LA DIAGNOSI ED IL FOLLOW-UP NEL BAMBINO:

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1 LA DIAGNOSI ED IL FOLLOW-UP NEL BAMBINO: NUMERI, DATI E CENTRI DI RIFERIMENTO IN LIGURIA Angela Calvi U.O. Pediatria III ad indirizzo gastroenterologico IRCCS Giannina Gaslini, Genova

2 CELIACHIA PROBLEMATICA ATTUALE La frequenza delle diagnosi è in aumento, soprattutto grazie alla crescente applicazione dei test diagnostici nella pratica clinica. circa il 70-80% dei casi sfuggono tuttora alla diagnosi (parte sommersa dell iceberg celiaco).

3 Casi diagnosticati di Celiachia in Liguria 2016

4 CENTRI DI DIAGNOSI E FOLLOW UP PEDIATRICI IN LIGURIA 1) IRCCS GASLINI GENOVA referente dott.ssa Angela Calvi angelacalvi@gaslini.org 2) ASL 2 Ospedale San Paolo di Savona Struttura complessa di Pediatria e Neonatologia Pediatria.sv@asl2.liguria.it 3) ASL 4 Chiavarese ospedale di Lavagna referente Dott.ssa Stefania Babbini stefania.babbini@asl4.liguria.it 4) ASL 5 Ospedale Sant Andrea referente Dott. Stefano Nieri Tel ) ASL 1 Imperiese Pediatria dell Ospedale di S. Remo e Imperia in attesa di definizione

5 PEDIATRIA III GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA Direttore ff : Paolo Gandullia paologandullia@gaslini.org ( Nutrizione artificiale, Endoscopia ) Staff : Serena Arrigo serenaarrigo@gaslini.org ( MICI, Endoscopia) Angela Calvi angelacalvi@gaslini.org ( ambulatorio e celiachia ) Andrea Chiaro andreachiaro@gaslini.org ( reparto, Endoscopia) Lia Giovannini liagiovannini@gaslini.org ( DH e DS ) Telefono reparto / segreteria

6 Pazienti celiaci seguiti in follow-up dalla UOC Gastroenterologia IRCCS Giannina Gaslini

7 ZONA DI PROVENIENZA DEI CELIACI SEGUITI PRESSO UOC GASTROENTEROLOGIA IGG

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9 Eta' media alla diagnosi 20 ANDAMENTO DELL ETA MEDIA ALLA DIAGNOSI

10 ATTIVITA AMBULATORIO CELIACHIA PRESSO UOC GASTROENTEROLOGIA IGG Attivita avviata nel 1995 con un organico di 2 medici e 1 infermiera pediatrica dedicata, aperto 2 pomeriggi alla settimana + 10 D.H. /settimana Collaborazione con tutti i servizi dell istituto Al luglio 2000 in follow-up 470 celiaci Al luglio 2007 in follow-up 1700 celiaci

11 ATTIVITA AMBULATORIO CELIACHIA PRESSO UOC GASTROENTEROLOGIA IGG A dicembre 2018 il personale dedicato e 1 medico con Ambulatorio celiachia di follow up 3 pomeriggi settimana Le prime visite per sospetto clinico si svolgono nell Ambulatorio di Gastroenterologia 5 giorni/settimana Le conferme diagnostiche con Biopsia duodenale si svolgono in regime di DS Le diagnosi sono /anno

12 COME CONTATTARCI SE SOSPETTO DI CELIACHIA 1. Eseguire dosaggio IgA totali e TTGA; se paziente < 2 anni aggiungere AGA A 2. Se esami positivi contattare via mail: angelacalvi@gaslini.org, se necessità di colloquio contattare il numero delle urgenze Sarete contattati appena possibile 3. In caso di positività dello screening vedrò il paziente appena possibile con vostra richiesta di visita gastroenterologica; la stessa mattina (sempre con vostra richiesta) il paziente ripeterà, come da linee guida, una seconda determinazione dello screening, eventuale esecuzione di emocromo e screening coagulativo se indicato 4. Da questo momento il paziente seguirà il percorso diagnostico previsto

13 Paziente con sintomi > 10 vv norma pos EMA, HLA-DQ2, DQ8 ttg IgA + IgA totali < 10 vv norma neg Biopsia duodenale No MC Considera altre indagini se: IgA deficit < 2 anni Basso apporto glutine Immunosoppressione Sintomi severi Malattie associate EMA pos HLA pos EMA pos HLA neg EMA neg HLA neg EMA neg HLA pos Marsh 1 Marsh 2-3 MC GFD Falso HLA o biopsia Falso pos ttg Sierologia falsa pos Biopsia falsa negativa MC potenziale Ulteriore valutazione MC GFD

14 Paziente asintomatico con rischio genetico per MC HLA-DQ2/DQ8 > 3 vv norma Biopsia duodenale ttg + IgA totali < 3 vv norma Pos HLA pos HLA neg No MC Non rischio di MC negative EMA Neg No MC Ritestare nel tempo o sintomi Escludi IgA deficit Scarso apporto glutine immunosoppressione Marsh 2-3 MC GFD Marsh 0-1 F-up in dieta normale Sierologia falsa pos Biopsia falsa negativa MC potenziale Transitorio falso pos per ttg F-up in dieta normale con test seriati

15 ATTENZIONE!!!!!! Gli anticorpi vanno testati a DIETA LIBERA FONDAMENTALE RICORDARE IL DOSAGGIO DELLE IMMUNOGLOBULINE A TOTALI.

16 NUOVO APPROCCIO DIAGNOSTICO Linee guida ESPGHAN 2012 Diagnosi di celiachia evitando la biopsia in un bambino SE: sintomi suggestivi di celiachia valore di anti-tg2 > 10 volte il cut-off positività degli EMA (ottenuta su un altro campione di sangue) compatibilità dell HLA

17 TERAPIA Il GOLD STANDARD della terapia della celiaca e La dieta aglutinata

18 COLLOQUIO INFORMATIVO Nella nostra esperienza si è rilevato fondamentale per spiegazione dettagliata della patologia e consegna della TERAPIA DIETETICA Sono invitati pazienti, genitori, nonni, medici di famiglia, maestre ed addetti mensa, medici in formazione, rappresentanti AIC locale Cadenza mensile Durata circa 2 ore Per i pazienti stranieri è garantito un colloquio personalizzato con l ausilio di Mediatore Culturale alla

19 COLLOQUIO INFORMATIVO PERCHE QUANDO COME

20 PERCHE bombardamento di informazioni varie, confuse e confondenti diritto ad una informazione chiara, semplice e il piu completa possibile diritto ad avere un punto di riferimento sempre disponibile il centro di diagnosi deve rispondere a tali esigenze con l eventuale supporto di altre figure professionali con i limiti della crisi di personale sanitario

21 QUANDO colloquio iniziale/parziale al momento del sospetto diagnostico e al momento del ricovero per EGDS colloquio completo al momento della conferma diagnostica possibilita di ulteriore colloquio personale al momento del controllo dopo 6 mesi dalla diagnosi possibilita di partecipare altre volte al colloquio informativo (ove sia richiesto)

22 COME con la tecnica del gruppo per favorire la conoscenza/ condivisione del problema prendere coscienza che non si e soli il cammino da percorrere puo essere fatto in condivisione NO alle informazioni terroristiche!!!!!!!!! SI informazioni utili, semplici per condurre una vita normale senza glutine!!!!!!!!!!!!!

23 FOLLOW-UP: QUANDO??? 1. Un controllo clinico entro 6 mesi dalla diagnosi 2. Un controllo clinico con esami ad un anno 3. Successivamente un cotrollo clinico con esami ogni 1-2 anni (salvo complicanze) è sufficiente per verificare la compliance alla dieta senza glutine verificare la comparsa di malattie autoimmuni e/o alterazioni metaboliche (che possono comparire anche in soggetti celiaci trattati) diagnosticare precocemente la comparsa di complicanze.

24 FOLLOW-UP: COSA FARE? A ogni controllo il soggetto celiaco dovrebbe essere sottoposto a: visita medica, intervista dietetica, controllo dell emocromo, dosaggio degli anticorpi sierici anti-transglutaminasi di classe IgA (o IgG se vi è deficit delle IgA) Funzionalita tiroidea. Altri esami strumentali e specialistici vanno effettuati se la valutazione clinica lo consiglia.

25 La Malattia Celiaca è: UNA PATOLOGIA NON GRAVE, NON INVALIDANTE, CHE NON NECESSITA DI FARMACI O TERAPIE DOLOROSE SEMPLICE PER IL GASTROENTEROLOGO

26 La Malattia Celiaca è: UNA PATOLOGIA NON GRAVE, NON INVALIDANTE, CHE NON NECESSITA DI FARMACI O TERAPIE DOLOROSE SEMPLICE PER IL GASTROENTEROLOGO COSTANTEMENTE PRESENTE NELLA QUOTIDIANITA DELLE PERSONE IN QUEL MOMENTO SOCIALE PER ECCELLENZA CHE E IL PASTO

27 La Malattia Celiaca è: UNA PATOLOGIA NON GRAVE, NON INVALIDANTE, CHE NON NECESSITA DI FARMACI O TERAPIE DOLOROSE SEMPLICE PER IL GASTROENTEROLOGO COSTANTEMENTE PRESENTE NELLA QUOTIDIANITA DELLE PERSONE IN QUEL MOMENTO SOCIALE PER ECCELLENZA CHE E IL PASTO E SPESSO VISSUTA COME LIMITAZIONE DA PARTE DELLE FAMIGLIE, DAI BAMBINI, MA ANCOR PIU DAGLI ADOLESCENTI

28 La Malattia Celiaca è: UNA PATOLOGIA NON GRAVE, NON INVALIDANTE, CHE NON NECESSITA DI FARMACI O TERAPIE DOLOROSE SEMPLICE PER IL GASTROENTEROLOGO COSTANTEMENTE PRESENTE NELLA QUOTIDIANITA DELLE PERSONE IN QUEL MOMENTO SOCIALE PER ECCELLENZA CHE E IL PASTO E SPESSO VISSUTA COME LIMITAZIONE DA PARTE DELLE FAMIGLIE, DAI BAMBINI, MA ANCOR PIU DAGLI ADOLESCENTI Questi ultimi spesso entrano in conflitto con la famiglia e rifiutano i controlli presso il centro pediatrico per cui è auspicabile che in ogni regione si avviino dei percorsi condivisi con i colleghi dell adulto al fine di evitare i rischi connessi alla mancata compliance dietetica

29 MIGLIORE COMPLIANCE!! Soggetti che hanno ricevuto una buona informazione alla diagnosi Soggetti che seguono regolarmente i controlli di follow-up

30 IN PASSATO

31 ATTUALMENTE

32 Celiac Disease Genomic Environmental Microbiome and Metabolomic Study Studio Multicentrico Prospettico internazionale USA Italia - Spagna INIZIO RICERCA DICEMBR E 2016

33 PROPOSTA DI STUDIO PROSPETTICO MULTICENTRICO: Valutazione della qualità di vita in bambini ed adolescenti con malattia celiaca. Presentata al Congresso congresso nazionale AIC SIGENP «Salerno 2018» Genova ed al congresso nazionale AIC «Roma Lavorare 2018» insieme: co-partecipazione di altri centri nazionali, coinvolgimento delle famiglie e delle associazioni dei pazienti. Al momento 5 centri hanno manifestato disponibilità. OBIETTIVO PRINCIPALE: FARE SQUADRA! INIZIO DEL PROGETTO MARZO Abbiamo ancora bisogno di ricerca clinica! GRAZI E I nostri contatti: celiachiagenova@gmail.com angelacalvi@gaslini.org Nel

34 DATABASE PER LA RACCOLTA DI INFORMAZIONI SULLE MODALITÀ DI DIAGNOSI DELLA MALATTIA CELIACA IN ETÀ PEDIATRICA E ADULTA IN SEGUITO ALLA DIFFUSIONE DELL AGGIORNAMENTO DELLE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA DA PARTE DELLA SOCIETÀ EUROPEA DI GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA Studio multicentrico prospettico italiano, Promotore: Marco Silano, Unità Operativa Alimentazione, Nutrizione e Salute Dip Sicurezza Alimentare, Nutrizione e Salute Pubblica Veterinaria, ISS Obiettivo: valutare, a 5 anni di distanza dalla loro diffusione, l implementazione delle linee guida aggiornamento 2012 per la diagnosi della celiachia, nei centri di Riferimento e Presidi di rete per la diagnosi e il follow-up della celiachia presenti sul territorio nazionale Sottoposto protocollo di ricerca al comitato etico regionale della Liguria, in attesa di approvazione

35 GRAZIE DELL ATTENZIONE!