FOGLIO ILLUSTRATIVO PER I PARTECIPANTI ALLO STUDIO (ALLEGATO A) Diagnosi precoce di celiachia: progetto di screening nel bambino in età scolare

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1 FOGLIO ILLUSTRATIVO PER I PARTECIPANTI ALLO STUDIO (ALLEGATO A) Diagnosi precoce di celiachia: progetto di screening nel bambino in età scolare Introduzione La malattia celiaca (MC) è una patologia autoimmune che colpisce primariamente l intestino, causata dall ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine rappresenta la componente proteica principale del frumento, orzo e segale. La predisposizione genetica si esprime soprattutto mediante la presenza dei geni HLA-DQ2 e/o DQ8. La MC è una delle patologie croniche più frequenti in assoluto, dal momento che colpisce circa l 1% della popolazione generale, in Italia come in altri Paesi occidentali. La frequenza di MC sembra essere in aumento nel corso delle ultime decadi. Gli aspetti che caratterizzano la MC sono la presenza di anticorpi nel sangue, soprattutto gli anticorpi anti-transglutaminasi (ttg) IgA ed antiendomisio (EMA), e il danno della mucosa intestinale evidenziabile mediante biopsia duodenale (presenza di linfocitosi intraepiteliale ed atrofia villare di grado variabile). Nei casi tipici la celiachia si manifesta precocemente con sintomi intestinali quali diarrea cronica, inappetenza, addome globoso e calo di peso. Più spesso tuttavia predominano sintomi extraintestinali sfumati quali anemia ferro-carenziale, stanchezza cronica, ritardo puberale, aumento delle transaminasi (forme atipiche), oppure la sintomatologia è del tutto assente (forme silenti). A causa della variabilità del quadro clinico, molti casi di celiachia sfuggono alla diagnosi e rimangono esposti al rischio di complicanze tardive quali infertilità, osteoporosi, turbe neurologiche o tumori intestinali. I dati epidemiologici più recenti indicano che in Italia, come in molti altri Paesi Europei, solo il 20-25% dei casi vengono tempestivamente individuati e trattati. Quali sono gli obiettivi del progetto? L obiettivo primario di questo progetto è quello di valutare la frequenza attuale di celiachia nella popolazione di Reggio Calabria in età scolare e soprattutto di identificare i casi di celiachia sfuggiti alla diagnosi, mediante una nuova tipologia di screening che prevede come test di primo livello la ricerca dei geni di predisposizione HLA. Come e dove si svolgerà il progetto? Lo studio prevede un test a tappeto (screening) in tutti i bambini in età scolare. Verranno invitati a partecipare tutti i bambini delle classi elementare delle scuole primarie dell Istituto Comprensivo Statale Falcomatà-Archi e dell Istituto Comprensivo San Sperato - Cardeto di Reggio Calabria, con esclusione solo dei bambini con diagnosi di celiachia precedentemente accertata o in dieta senza glutine per altri motivi. Ai soggetti che acconsentiranno a partecipare verrà eseguita la ricerca dei geni di predisposizione HLA mediante un unico prelievo di goccia di sangue capillare dal dito della mano. I bambini positivi al test genetico saranno richiamati per Consenso informato 1(5)

2 eseguire un prelievo venoso nella struttura ospedaliera di riferimento, per eseguire i test anticorpali su sangue. Ai soggetti con anticorpi positivi (percentuale attesa: 1-2%) verranno fornite le informazioni necessarie al completamento della diagnosi di malattia celiaca e verranno eventualmente indirizzati all esecuzione di indagini successive (inclusa la biopsia intestinale), secondo i criteri della società europea di gastroenterologia pediatrica (ESPGHAN 2012). Tali indagini non rientrano tuttavia nel protocollo di questo studio e verranno eventualmente eseguite c/o un centro di gastroenterologia pediatrica. I dati raccolti saranno conservati a cura dello sperimentatore in una apposita scheda raccolta dati. Consenso informato 2(5)

3 Informativa per Consenso Informato Diagnosi precoce di celiachia: progetto di screening nel bambino in età scolare Responsabili della Ricerca: Dr.ssa Antonella Bellantoni, Dott.ssa Marina Francone CENTRO REGIONALE PER LO STUDIO DIAGNOSI E CURA DELLA MALATTIA CELIACA U.O. di Pediatria e Laboratorio di tipizzazione Tissutale, Grande Ospedale Metropolitano Bianchi Melacrino Morelli di Reggio Calabria. Gentile Signore, gentile Signora, Le chiediamo di acconsentire alla partecipazione di suo/a figlio/a a questo studio, che ha come scopo quello di (1) identificare i casi di celiachia sfuggiti alla diagnosi e (2) fornire una stima della vera frequenza di celiachia nella popolazione di Reggio Calabria. L indagine si basa sull impiego di un test genetico di predisposizione (ricerca dei geni HLA) che si esegue su una goccia di sangue prelevata dal dito. Chi parteciperà allo studio? Parteciperanno al nostro studio circa 1000 bambini in età scolare. Cosa dovrà fare il bambino per poter partecipare allo studio? L indagine prevede un prelievo di una goccia di sangue capillare dal dito. I bambini che risulteranno negativi al test genetico non saranno ulteriormente richiamati, ma verrà comunicata la negatività del test che esclude la possibilità di celiachia anche in futuro. I bambini che risulteranno geneticamente predisposti alla celiachia saranno richiamati per eseguire un prelievo di sangue venoso per il dosaggio degli anticorpi caratteristici della malattia celiachia (antitransglutaminasi). Nei pochi casi positivi al test anticorpale (percentuale attesa 1-2%) verrà suggerito ai familiari come completare il percorso diagnostico di celiachia, poiché in alcuni casi (quelli che mancano di sintomi tipici) può essere necessaria l esecuzione di una biopsia intestinale. I dati raccolti saranno conservati a cura dello sperimentatore in una apposita scheda raccolta dati. Quali sono i possibili benefici derivanti da questo studio? Nel caso di negatività della ricerca dei geni HLA il beneficio è quello di escludere sia una celiachia in atto che la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro. Nel caso dei portatori di HLA predisponente il beneficio è quello di essere esaminati a fondo per la celiachia ed eventualmente di ricevere una diagnosi precoce di questa patologia, con il vantaggio di azzerare, mediante una cura esclusivamente dietetica, i rischi derivanti dalle possibili complicanze a lungo termine di questa malattia. Consenso informato 3(5)

4 Quali sono i possibili rischi derivanti da questo studio? Non esistono rischi specifici in merito alla partecipazione a questa indagine. Costi La partecipazione allo studio è gratuita. Quali sono i miei diritti in qualità di partecipante? La partecipazione al presente studio è su base volontaria; in qualsiasi momento è possibile decidere di non partecipare o di ritirarsi dallo studio. Nel caso in cui si decida di non far partecipare il bambino/a allo studio o di ritirarlo/a da esso, l assistenza medica non subirà alcuna modifica. La famiglia sarà sempre informata di qualsiasi novità che possa influenzare la partecipazione del bambino/a allo studio. Esistono garanzie di protezione della privacy? Il medico sperimentatore raccoglierà alcuni dati riguardanti il bambino/a, compresi alcuni dati personali. Il bambino verrà poi identificato tramite le iniziali e dei numeri, così che la sua identità rimarrà sempre riservata. Il medico conserverà per almeno 15 anni i dati personali e un elenco che collega il codice al nome. L elenco dei codici resterà nel centro di studio e sarà accessibile solo al personale. I dati codificati, su carta o computerizzati, saranno elaborati sia ai fini dello studio che per scopi scientifici generali, come ricerche epidemiologiche. Ai dati personali avranno accesso esclusivamente le seguenti categorie di persone: Lo staff responsabile dello studio Comitato etico che sovrintende alla corretta conduzione dello studio Pubbliche autorità responsabili della valutazione degli studi Potrà chiedere al medico responsabile dello studio di accedere ai propri dati personali e, se necessario, di poterli correggere. Tali accessi potranno però essere rimandati temporaneamente se si ritiene che possano interferire con la conduzione dello studio. Firmando il modulo di consenso informato, Lei autorizza la raccolta e l utilizzo dei dati personali del bambino/a secondo le modalità descritte sopra. Se durante lo studio dovesse ritirare il suo consenso, una parte dei dati personali codificati raccolti fino a quel momento potrà essere ancora elaborata nel rispetto della legge. Nel caso in cui lo studio venga pubblicato su una rivista medica, il nome del bambino/a non verrà menzionato. Consenso informato 4(5)

5 I dati dello studio condotto nel centro saranno raccolti attraverso un sistema computerizzato e inviati elettronicamente alla sede centrale utilizzando un metodo di trasmissione sicuro per garantirne la riservatezza. I dati personali non verranno trasmessi. A chi si può rivolgere se avesse problemi o domande? Per domande riguardanti lo studio, contatti i medici responsabili: Dr.ssa Antonella Bellantoni, U.O di Pediatria (tel ; a.bellantoni@libero.it) e Dr. ssa Marina Francone, Laboratorio di Tipizzazione tissutale Grande Ospedale Metropolitano Bianchi Melacrino Morelli di Reggio Calabria(tel: ; marinafrancone@yahoo.it, laboratorio.hla@ospedalerc.it) Inoltre Le sarà consegnata una copia del modulo di consenso firmato. Consenso informato 5(5)

6 Dichiarazione di consenso informato del genitore o del legale rappresentante 1. Ho letto attentamente la scheda informativa e il modulo di consenso. Ho ricevuto spiegazioni sulla natura, lo scopo, la durata e i prevedibili effetti dello studio e su che cosa ci si aspetta da me. Mi sono stati illustrati i vantaggi dello studio. Mi sono stati dati tempo e opportunità di porre domande sulla ricerca. Ho ricevuto risposte soddisfacenti a tutte le mie domande. 2. Autorizzo la mia partecipazione allo studio. 3. Sono consapevole del fatto che sono libero di ritirarmi in qualsiasi momento dello studio senza dover giustificare questa mia decisione e senza alcuna conseguenza dannosa sulla terapia medica futura. 4. Sono consapevole che le autorità mediche locali e straniere e/o i membri della commissione di valutazione istituzionale o del comitato etico potrebbero chiedere di prendere in visione delle schede di raccolta dati relative alla mia persona per verificare le informazioni ivi registrate. Apponendo la mia firma sul presente documento autorizzo tale accesso. 5. So di aver diritto di accedere ai miei dati personali relativi allo studio clinico e di avere il diritto di correggerne qualsiasi inesattezza 6. Acconsento che il mio Pediatra di famiglia venga informato della mia partecipazione a questo progetto di ricerca. Faccia una croce se accetta:. 7. Non acconsento che il mio Pediatra di famiglia venga informato della mia partecipazione a questo progetto di ricerca. Faccia una croce se accetta:. 8. Acconsento all utilizzo dei miei dati personali e sensibili raccolti durante questo progetto di ricerca in accordo con il D. Lgs. N. 196/2003. Accetto espressamente che durante lo studio le Agenzie Nazionali ed Internazionali Regolatorie esaminino i dati raccolti in accordo con il segreto professionale. Accetto la raccolta e l utilizzo dei miei dati e la loro diffusione e pubblicazione scientifica. I dati rimarranno anonimi: il medico responsabile della ricerca sarà responsabile di questa. Mi verrà consegnata una copia del presente modulo di consenso datato e sottoscritto. AUTORIZZO / NON AUTORIZZO Nome del soggetto.. (in stampatello) Firma. Data.. Consenso informato 6(5)