Identificazione della DSCR altamente ristretta. Trisomie 21 parziali e regione critica per la sindrome di Down (DSCR)

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Viola Grossi
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Identificazione della DSCR altamente ristretta Trisomie 21 parziali e regione critica per la sindrome di Down (DSCR) Regione esclusa Regione

HR-DSCR 46 kb Identificazione della DSCR altamente ristretta "In pratica tutte le malattie genetiche che producono una debolezza mentale, hanno

Questo è molto normale, perchè, ricordatevi, che potete sempre dire, senz'alcuna premeditazione, tutte le idee che ritenete interessanti,

1 Identificazione della DSCR altamente ristretta Trisomie 21 parziali e regione critica per la sindrome di Down (DSCR) Regione esclusa Regione esclusa Regione candidata Regione candidata (non esclusa) Trisomia 21 parziale con sindrome di Down Trisomia 21 parziale senza sindrome di Down HR-DSCR 46 kb Identificazione della DSCR altamente ristretta "In pratica tutte le malattie genetiche che producono una debolezza mentale, hanno un effetto sul metabolismo dei monocarboni: quando ho presentato questa ipotesi, cinque anni fa, nessuno ne era interessato. Questo è molto normale, perchè, ricordatevi, che potete sempre dire, senz'alcuna premeditazione, tutte le idee che ritenete interessanti, nessuno ve le ruberà. Si rubano solo le dimostrazioni, ma per le idee degli altri, di solito ritenute stupide, perchè non proprie, non c'è alcun pericolo". J. Lejeune 1

"Tutto questo vi sembrerà molto complicato; bisogna dire che la natura non è semplice, ma non inganna, e se noi siamo capaci di sbrogliare la matassa, allora saremo in grado di svolgere il

Allora non posso lasciarvi credere di sapere che troveremo, in un tempo ben definito il trattamento: nessuno lo sa, e nessuno conosce la lunghezza del cammino da fare; sappiamo solo che i

Lejeune "La ricerca ha un ritornello che assomiglia molto a quello di una vecchia canzone americana. Non si è mai sicuri del seguito, ma si sa che "we shall overcome some day".

Lejeune Sono stato il medico che li doveva guarire, e ora me ne vado. Ho l impressione di abbandonarli!

2 "Tutto questo vi sembrerà molto complicato; bisogna dire che la natura non è semplice, ma non inganna, e se noi siamo capaci di sbrogliare la matassa, allora saremo in grado di svolgere il filo per arrivare alla cosa più importante: è così che funziona la ricerca. Allora non posso lasciarvi credere di sapere che troveremo, in un tempo ben definito il trattamento: nessuno lo sa, e nessuno conosce la lunghezza del cammino da fare; sappiamo solo che i bambini sono qui, e se occorrono venti anni per trovare qualcosa è necessario cominciare subito". J. Lejeune "La ricerca ha un ritornello che assomiglia molto a quello di una vecchia canzone americana. Non si è mai sicuri del seguito, ma si sa che "we shall overcome some day".... "Noi sappiamo che l'uomo è un capolavoro straordinario della Creazione, e che avremo molte difficoltà per capire come è fatto". J. Lejeune Sono stato il medico che li doveva guarire, e ora me ne vado. Ho l impressione di abbandonarli! Sulla terapia per la Sindrome di Down: E una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna La troveremo, è impossibile che non riusciamo a trovarla Jérôme Lejeune Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica Dipartimento di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata Laboratorio di Genomica Università di Bologna Pierluigi Strippoli Lorenza Vitale Maria Chiara Pelleri Allison Piovesan Maria Caracausi Francesca Antonaros Maria Zannotti Jérôme Lejeune 2

3 Sindrome di Down (Trisomia 21) Meccanismi Sindrome di Down (Trisomia 21) Meccanismi 95% dei casi: non disgiunzione 3-4% dei casi: genitore eterozigote per una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21 Mosaicismo Sindrome di Down (Trisomia 21) Meccanismi 70 3

4 Sindrome di Down (Trisomia 21) Diagnosi ANALISI CITOGENETICA DIAGNOSI PRENATALE amniocentesi villocentesi ecografia indagini su sangue materno 4

Progetto Genoma 21 Progetto Genoma 21 Genetica molecolare Mappa dei geni del cromosoma 21 e trisomie parziali (COMPUTER) Attività dei geni del cromosoma 21 in tessuti umani (COMPUTER) Studio

5 Progetto Genoma 21 Progetto Genoma 21 Genetica molecolare Mappa dei geni del cromosoma 21 e trisomie parziali (COMPUTER) Attività dei geni del cromosoma 21 in tessuti umani (COMPUTER) Studio clinico-sperimentale Trascrittoma nella trisomia 21 (SANGUE) Metaboloma nella trisomia 21 (URINE) Relazione con i sintomi (valutazione) (CLINICA) Pensiero scientifico di Lejeune Verifica di ipotesi di patogenesi e terapia: metabolismo dei gruppi monocarboniosi (ARTICOLI) 2012 Primavera Ideazione Inizio della raccolta di fondi (donazioni) 2012 Autunno Stesura del Progetto 2013 Presentazione in Italia Collaborazioni 2013 Agosto Approvazione del Comitato Etico 2013 Ottobre Pubblicazione del Progetto Presentazione a Washington e a MedConference 2014 Inizio dei prelievi Progetto Genoma Mappatura della regione critica In corso: Trisomia 21 Laboratorio di Genomica - Bologna Progetto "Geni 21" Clonaggio genico Effetti dei folati sulle cellule Primi dati sul metaboloma 5

6 DATI IN INGRESSO Banche dati di profili di espressione genica Symbol DDR1 RFC2 Custom My_1 My_2 GEO ID 1007_s_at 1053_at GeneID Conversione Simbolo Valore DDR1 RFC2 GenBank NM_ BT UniGene Hs Hs ANALISI Normalizzazione dei dati Normalizzazione del campione Normalizzazione tra campioni - Percentuale della media - Percentuale della mediana - Percentuale del valore massimo - Quantili - Quantili scalati 37 Tabelle 117 Relazioni 6

7 Valori per ciascun locus 'Map' mode P Q Sovra- o sotto-espressione statisticamente significativa (progressione ipergeometrica) Media dei valori di espressione dei loci del segmento Media di tutti i valori (normalizzati) del locus Trisomia 21 Laboratorio di Genomica - Bologna Segmenti cromosomici Progetto "Geni 21" Progetto "Genoma 21" con Prof. Guido Cocchi Intensità di espressione 7

Trisomia 21 Laboratorio di Genomica - Bologna

DNA Sequenza del DNA (esoma) Progetto "Geni 21"

Metilazione del DNA L'ho incontrato molte volte, lui

Si è basato sul mio cariotipo, il 380 è il mio.

Sono contento di sapere che si continua ad avanzare.

8 Trisomia 21 Laboratorio di Genomica - Bologna Mosaicismo Citogenetica (molecolare) Trascrizione del DNA Sequenza del DNA (esoma) Progetto "Geni 21" Progetto "Genoma 21" Progetto "Opera di Lejeune" Metilazione del DNA L'ho incontrato molte volte, lui ha scoperto la trisomia con me! Si è basato sul mio cariotipo, il 380 è il mio. Bisogna continuare tutte le ricerche scientifiche. Sono contento di sapere che si continua ad avanzare. Il professor Lejeune era vicino ai portatori di handicap. Il professor Lejeune mi è vicino. Bruno 8

9 Clara Lejeune La vita è una sfida Cantagalli Ed. 9

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