dal l ortopedia e la riabilitazione nel Salento

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2 dal l ortopedia e la riabilitazione nel Salento Oltre interventi di chirurgia ortopedica dal 2006 ad oggi LE SEDI VILLA BIANCA: Casa di Cura Villa Bianca Via Leuca 133 Lecce Tel Fax Poliambulatorio Villa Bianca S.S. per Galatina Km 2,75 Lecce Tel Fax Centro Medico dello Ionio Via Gandhi Gallipoli Tel Fax Fisioterapia Villa Bianca Via Extramurale Nord 63 Vitigliano (Santa Cesarea) Tel Fax Istituto Claudio Galeano Via del Lavoro 20 Brindisi Tel Fax Oltre trattamenti riabilitativi all anno

3 Maurizio Muratore I had a dream Q uando i miei giovani occhi guardavano con ammirazione mio padre, la sua professionalità, la sua dedizione al lavoro, mi rendevo conto che era quello che era per l impegno profuso e la passione verso la sua professione, alla quale aveva dedicato tutta la vita. Lui mi è stato di esempio nella vita e nel lavoro e mi è stato di insegnamento, tracciandomi il percorso che avrei dovuto fare se avessi voluto fare carriera, essere come lui: un primario. Sono convinto che ognuno di noi, iscrivendosi alla facoltà di Medicina ha sperato, cercato, combattuto per inseguire e raggiungere sempre grandi obiettivi: diventare uno scienziato, scoprire la cura di una malattia, diventare un primario, un dirigente ecc. Qualsiasi professionista spera sin dal primo giorno lavorativo di crescere, fare carriera: un militare spera di diventare un generale, un operario un dirigente d azienda, un deputato un ministro o segretario di partito e così via. Credo che sia nel cuore, nella mente, nella speranza di tutti noi poter raggiungere gli obiettivi che ci si prefigge nella vita. Io non credo a quello che Pierre de Coubertin affermava: L importante non è vincere ma partecipare ; sono abbastanza convinto che, se uno partecipa, è perché spera di vincere. Veder crescere come un bambino la tua posizione, la struttura dove eserciti, diventare uno stimato professionista è, a mio avviso, tra le cose più entusiasmanti della vita. Essere ambizioso, desiderare di eccellere, aspirare al successo è fisiologico, e questo non significa arrivismo, inteso come esagerata ambizione di carriera tesa al raggiungimento dello status sociale. La differenza tra arrivismo e determinazione sta nel concetto di meritocrazia, che è alla base della filosofia della persona determinata. La delibera n del 7 agosto scorso con la quale la Direzione Generale della Asl di Lecce, intervenendo sulla spending review, ha rideterminato la dotazione organica (profili professionali, standard di dotazione organica), ha decapitato circa 40 direttori di unità operativa complessa (primari) e 200 di struttura operativa semplice, provocando il crollo, in un solo attimo, di sogni, aspettative e ambizione dei professionisti coinvolti, definendo un nuovo assetto organizzativo (unità operative complesse per disciplina) rendendo incerto il clima e lacerata la serenità dei molti professionisti che, nonostante tutto, continuano a svolgere con dedizione il proprio lavoro. E immaginabile delineare un percorso di riorganizzazione aziendale prescindendo da valutazioni centrate sui professionisti medici, le loro competenze, performance, le loro legittime aspettative di crescita professionale e di sviluppo di carriera, la loro storia e i loro risultati, sulla loro esperienza e abnegazione dimostrate in anni di lavoro duro e rischioso sempre e comunque finalizzato alla cura dei malati? In che modo questo aspetto è entrato, se è entrato, nella definizione dell assetto organizzativo delle strutture e dei ruoli definiti nella delibera n. 1405? Per che cosa questi direttori di unità complessa hanno lavorato tutti questi anni, a che cosa è valso fare tanti sacrifici di studio, tante privazioni se poi, tutto ad un tratto, si ritrovano degradati sul campo per criteri economico-finanziari pur sapendo che la loro spesa incide solo di circa 1000 euro? Briciole, rispetto a quanto incidono gli stipendi, le pensioni dei nostri politici che non hanno prodotto né salvato nulla a differenza dei medici che, quotidianamente, sono in trincea a combattere come possono, con le poche risorse oramai a disposizione, per salvare vite umane. Tutto questo è molto triste, se mio padre mi è stato di esempio, gli EX direttori di unità complessa potranno mai esserlo per i propri figli, potranno mai invogliarli, stimolarli, incoraggiarli, spronarli sapendo che il futuro non esiste? Se una persona non ha più sogni, non ha più alcuna ragione di vivere. Sognare è necessario, anche se nel sogno va intravista la realtà. Per me è uno dei principi della vita. Ayrton Senna Una vita senza sogni è come un giardino senza fiori. Gertrude Beese 3

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7 editoriale I had a dream di Maurizio Muratore 3 43 comunichiamo che la parola ai colleghi La sanità ai tempi della crisi di Gino Peccarisi La tubercolosi, un problema tornato di attualità 11 di T. Borgia, D. Borgia 8 45 a norma di legge Il sistema Ecm riparte da Cernobbio di Susanna Priore 17 Uno strano caso di ipouricemia 20 di E. Sozzo, V. Martella, D. Mangione, C. Montagna, E. Montagna, A. M. Montinaro, C. Pati, G. Sandri, S. Stefanizzi, M. Napoli, A. Cito, E. Marinello, L. Terzuoli, V. Micheli 46 consigli per la lettura Un trattamento mininvasivo 30 del varicocele nel maschio di P. Cantelmo, O. Martella, P. Giordano, R. Prudenzano 48 lettere La valutazione preoperatoria dei pazienti da sottoporre ad intervento di E. L. Greco, A. F. Amico, L. Cosentino 36 RIVISTA UFFICIALE DELL ORDINE DEI MEDICI CHIRURGHI ED ODONTOIATRI DELLA PROVINCIA DI LECCE Direzione e Redazione c/o Ordine dei Medici - via Nazario Sauro, 31 Lecce info@ordinemedicilecce.it Settembre-Ottobre 2012 anno XXXV Direttore Responsabile Maurizio Muratore Direttore Editoriale Luigi Peccarisi Editing e coordinamento redazionale Maria Luisa Mastrogiovanni Comitato di Redazione e Comitato Scientifico Tutti i componenti il Consiglio Direttivo, la Commissione per gli iscritti all albo degli Odontoiatri e il Collegio dei Revisori dei Conti Concessionaria di pubblicità Dinamica Scarl - Casarano Per informazioni Dr. Mario Maffei L immagine di copertina è di Massimo Meda Stampa: Stab. grafico della CARRA EDITRICE - Casarano (Le) - Aut. Trib. Lecce N Il termine di consegna degli articoli per il prossimo numero è il 15 novembre

8 di Gino Peccarisi La sanità ai tempi della crisi SPENDING REVIEW, RISCHI ED OPPORTUNITÀ PER LA PUGLIA N on è sicuramente un buon momento, quello che stiamo vivendo. Siamo tutti coinvolti nella crisi che ci attanaglia, anche se le valutazioni sono diverse secondo le percezioni individuali. Il programma di risanamento dell economia e lo stimolo per la crescita e la produttività hanno richiesto un esame della spesa pubblica, la cui riduzione non si pone l obiettivo di limitare i servizi, ma la soppressione di sprechi ed eccessi. Il governo Monti vuole garantire il controllo dei conti pubblici e ridare efficienza al sistema a vantaggio delle classi meno abbienti. Nobili intenti, tutti condivisibili. La solidarietà è un valore che i medici ben conoscono e che quotidianamente mettono in pratica perché innata nella professione. La spesa per la sanità dal 1980 a oggi è cresciuta perché è aumentata la richiesta di salute da parte dei cittadini, avvertita come diritto improcrastinabile, sancito dalla Costituzione, e realizzato attraverso uno dei Sistemi Sanitari più efficienti e più invidiati al mondo. Sapere che il rientro economico imposto alla Regione Puglia sia in dirittura di arrivo fa sperare che, in un prossimo futuro, nuova occupazione e investimenti possano garantire una migliore gestione della salute pubblica. Al momento, i medici e il personale paramedico negli ospedali e sul territorio svolgono un eccellente azione meritoria perché suppliscono alla mancanza di personale con un maggiore impegno e carichi di lavoro eccessivi, per far fronte all accresciuta richiesta di prestazioni. Dopo due anni di sacrifici la Puglia ha ridotto i posti letto e il numero degli operatori sanitari, ha bloccato il turn over e riportato i conti in pareggio Le deficienze del sistema non sono passate inosservate e, se lo Stato non programma in modo adeguato il suo futuro, per il prossimo ricambio generazionale, ci pensano varie organizzazioni del settore pronte a ricavare profitto dalla crisi. I nostri studenti sono allettati per il conseguimento delle laure dalle Università d oltralpe. La Spagna, dove il 90% è figlio d arte, è la meta preferita; in Romania si ha la possibilità di essere più competitivi nei costi rispetto a molte sedi in Italia, con accesso consentito senza la difficoltà dei test d ingresso; in Albania i professori dell Università di Tor Vergata ti fanno sentire a casa, nonostante la distanza. Infine, quando i nostri laureati sono alla ricerca di un posto di lavoro o alla ricerca di una specializzazione, spesso trovano maggiori opportunità all estero. Di contro in Italia fioriscono le opportunità d inserimento in franchising con prestazioni specialistiche erogate a prezzi contenuti, con tempi di attesa ridotti e servizi, pubblicizzati, di eccellenza. Non è infrequente ascoltare messaggi radio 8

9 che propongono viaggi in Croazia, gratuiti, compresa la prima visita con preventivo, per sostenere spese odontoiatriche a buon mercato. Spot pubblicitari sui maggiori network nazionali, stand di università straniere collocati nei più seguiti convegni sul territorio nazionale, volantinaggi selvaggi all uscita delle sedi presso le quali si svolgono i test di ammissione per il numero programmato, propongono scelte, in un disorientamento generale che mette in dubbio il sacrosanto diritto di una scelta di vita. La spending review, pilastro dell attività del governo, ha bisogno di essere mitigata rimandando nel tempo obiettivi prefissati nell immediato. Nel nostro settore non si può continuare a prestare la propria opera sottoposti a un insostenibile stress. Un solo turno al Pronto Soccorso dell ospedale Vito Fazzi di Lecce non può che farti maturare la decisione di cambiare lavoro, soprattutto quando l abnegazione e lo spirito In Puglia il sistema integrato fra medici di medicina generale e guardia medica garantisce già, con soddisfazione dell utenza, quanto previsto dal Patto per la Salute riguardo all assistenza per l intero arco della giornata. Alterare l esistente per sperimentare sistemi nuovi potrebbe creare disagi di sacrificio sono mortificati da una denuncia per un presunto caso di malasanità. Umberto Veronesi ha lanciato l allarme dalle pagine di un famoso settimanale; evidenzia come in America le defezioni dei medici da alcune specializzazioni siano il risultato delle frequenti liti giudiziarie. In quel paese gli avvocati sostano negli ospedali per raccogliere i malcontenti dell utenza pronta a essere aizzata con la speranza di rimborsi per presunti casi di malasanità. Sembra che questo accada anche nelle anticamere dei nostri pronti soccorsi ospedalieri. Alza la voce se sei una vittima della malasanità. Hai dieci anni per reclamare un risarcimento. Chiamaci. E questo il messaggio in onda sulle reti tv, Rai compresa, trasmesso in Italia in questi mesi a causa di gruppi di avvocati disposti ad alimentare, in forma gratuita, i conflitti fra medico e pazienti. E inconcepibile lavorare in un tale clima di sospetto e di avversione; le denunce contro i medici danno l opportunità di una speculazione economica nella maggior parte dei casi e non di una giusta rivendicazione per chi è stato vittima di un caso accertato di malasanità. Con decreto legge fra le novità introdotte in merito alle professioni, c è l obbligo di stipulare per tutti i professionisti, un assicurazione per la copertura della responsabilità civile professionale. Per garantire la 9

10 la parola ai colleghi qualità del servizio al cliente il professionista al momento dell accettazione dell incarico dovrebbe informare sugli estremi della polizza, comunicando il relativo massimale. Con un emendamento dell ultimo momento, la Camera ha rinviato per i medici l obbligatorietà al 2013 sia perché da qualche tempo è stato chiesto alle maggiori compagnie del settore di assicurare tutti i medici, con la mediazione degli Ordini professionali, senza ottenere risposte, sia per il rifiuto di stipulare le polizze a migliaia di specialisti, soprattutto chirurghi, per l elevato numero di contenziosi. In un clima siffatto la spending review riduce i fondi alla Sanità; sono eliminati fra i diciotto e i venti mila posti letto; le Regioni dovranno verificare il funzionamento dei piccoli ospedali e prevedere la loro riconversione. Dopo due anni di sacrifici la Puglia ha ridotto i posti letto e il numero degli operatori sanitari, ha bloccato il turn over e riportato i conti in pareggio. Sul territorio l associazionismo fra i medici di base dovrebbe creare le premesse per il maggiore risparmio ponendo un filtro all uso indiscriminato delle strutture ospedaliere e del pronto soccorso. Con decreto legge è stata disciplinata la prescrizione dei farmaci; è necessario indicare il principio attivo, invece del nome commerciale. Sono fatte salve le prescrizioni già in atto per le patologie croniche per non creare confusione ai pazienti nel passaggio fra un farmaco e un altro. Si continuerà a fare riferimento ai nomi commerciali per i farmaci per i quali non è scaduto il brevetto non essendo disponibili i generici. E altresì possibile, motivando la scelta con una giustificazione scritta di indicare il nome commerciale del farmaco o del produttore. La spending review, con la sua scure, potrebbe cancellare la guardia medica i cui servizi sarebbero inglobati all interno delle associazioni funzionali territoriali; l assistenza di notte e nei giorni festivi sarebbe garantita dal servizio di emergenza 118. Una rivoluzione che si spera possa essere attentamente valutata per non creare nuovi disagi a un precariato sanitario da utilizzare o eliminare a piacimento a seconda delle esigenze del momento. Fra gli intenti del ministro Balduzzi c è la possibilità che nei nuovi maxi ambulatori previsti possano essere diagnosticate molte patologie grazie all ausilio di elettrocardiografi, ecografi e apparecchi radiologici direttamente gestiti dai medici di famiglia. La realizzazione di tutto ciò lascia dubbi e speranze ma soprattutto apre la strada alle contrattazioni deputate alla sintesi delle molteplici posizioni e divergenze. Nell attesa degli accordi, speriamo non intervengano grossi stravolgimenti. In Puglia il sistema integrato fra medici di medicina generale e guardia medica garantisce già, con soddisfazione dell utenza, quanto previsto dal Patto per la Salute riguardo all assistenza per l intero arco della giornata. Alterare l esistente per sperimentare sistemi nuovi, dagli effetti non prevedibili, potrebbe creare disagi alla popolazione e perdita di diritti acquisiti per gli operatori del settore ai quali potrebbe derivare un danno economico difficile da sopportare. 10

11 La tubercolosi, un problema tornato di attualità PUR A DISTANZA DI OLTRE UN SECOLO DALLA SCOPERTA DEL BACILLO, LA TUBERCOLOSI RAPPRESENTA ANCORA UNA DELLE PIÙ IMPORTANTI CAUSE DI MALATTIA E DI MORTALITÀ IN TUTTI I CONTINENTI di Tommaso Borgia* e Daniele Borgia* L a tubercolosi (TBC) è una malattia batterica che solitamente colpisce i polmoni, causata dal mycobacteriun tubercolosis. Altre parti del corpo colpite (TBC extrapolmonare) possono essere, ad esempio, cervello, sistema linfatico, rene, ossa, articolazioni, laringe, intestino, occhio e perfino la pelle. La via di infezione più comune è quella aerogena: i micobatteri emessi per lo più con la tosse, gli sternuti e la fonazione, passano dall ambiente al soggetto sano, depositandosi a livello degli alveoli, nelle parti più areate del polmone. Nell espettorato emesso all esterno i micobatteri possono sopravvivere per diverse ore. E possibile, talvolta, contrarre la malattia tubercolare per altre vie meno frequenti, ad esempio, per ingestione di latte contenente il mycobacterium bovis. Dai polmoni i batteri si muovono attraverso il sangue in altre parti del corpo. Pertanto la TBC polmonare o della gola può essere contagiosa, mentre quella indovata in altre parti del corpo solitamente non lo è. Per lo stesso motivo le persone non possono essere contagiate dal batterio attraverso strette di mano, sedendo su seditoie WC, o con la condivisione di piatti, bicchieri, posate, lenzuola o vestiti con chi è affetto da tubercolosi. Nella maggior Mentre l 86% di tutti i casi si verificano nel continente asiatico ed in quello africano e nei paesi del Sudamerica, anche in Europa si va assistendo ad un aumento della malattia, con punte di incremento specie negli stati dell Europa dell Est parte delle persone che respirano i batteri della tubercolosi, trovano nel corpo ottime difese, che impediscono loro di crescere, diventando inattivi, pur rimanendo in vita nel corpo, per ridiventare attivi più tardi quando il sistema immunitario della persona colpita si indebolisce per qualche ragione. I neonati ed i bambini piccoli hanno spesso, come gli anziani, un sistema immunitario debole, così come le persone affette da HIV o che fanno uso di sostanze stupefacenti, o affette da diabete mellito, silicosi, leucemie, malattie renali gravi o sottoposti a trapianti d organi od a trattamenti medici intensivi con corticosteroidi. Come pure le persone con scarsa assistenza medica, che 11

12 la parola ai colleghi In Italia oggi la diffusione della tubercolosi è stabile intorno a 7 casi/ che moltiplicati per 60 milioni di italiani, significa più di casi all anno dormono nei dormitori pubblici, come i senza tetto, o che vivono in strutture residenziali, istituti di correzione, caserme, ospedali. Pur a distanza di oltre un secolo dalla scoperta del bacillo tubercolare (bacillo di Koch- 1882), la tubercolosi rappresenta ancora una delle più importanti cause di malattia e di mortalità in tutti i continenti. Mentre l 86% di tutti i casi si verificano nel continente asiatico ed in quello africano e nei paesi del Sudamerica, anche in Europa si va assistendo ad un aumento della malattia, con punte di incremento specie negli stati dell Europa dell Est. La situazione in Italia La situazione italiana è in linea con quella presente nell Europa occidentale. Purtroppo con la Riforma Sanitaria del 1978, tutti i presidi antitubercolari sono stati soppressi nella convinzione che la malattia rappresentasse ormai solo un ricordo. Anche se in passato, tra il medioevo ed i primi anni del XX secolo, la malattia, in Italia, aveva mietuto migliaia di vittime ed il contagio era molto temuto. Oggi, nella percezione comune, la tubercolosi sembra sia scomparsa da tempo e da quando, specialmente, non si fanno più campagne di informazione o raccolte di fondi come nell ultimo dopoguerra. Fino a quell epoca quando si vedeva una persona deperire si diceva sembra un tisico o affetto dal mal sottile, termini con cui si identificava la malattia tubercolare; oggi, nelle medesime condizioni si dice deve avere un cancro. Anche i medici, specie giovani, spesso non mettono in conto la TBC come ipotesi diagnostica, anche perché tale patologia non rientra più nel programma degli studi universitari. La realtà, purtroppo, è ben diversa: la tubercolosi è sempre esistita, già descritta da Ippocrate, Celso, Galeno, Fracastoro, Morganti, Laennec,ecc. In Italia come nel resto del mondo, in rapido decremento nei paesi più ricchi ed igienicamente più avanzati. In Italia negli anni 50 del secolo scorso, il tasso di malattia era di 25 casi su abitanti, mentre negli anni 80 era sceso al 10% con una ulteriore riduzione dal Ora la situazione è stabile intorno a 7 casi/ che moltiplicati per 60 milioni di italiani, significa più di casi all anno. Le cause Quali quindi le cause del persistere della malattia? Trattandosi di una malattia infettiva, uno dei fattori più importanti è rappresentato dalla promiscuità che spesso si accompagna alla povertà. 12

13 Trattandosi di una malattia infettiva, uno dei fattori più importanti è rappresentato dalla promiscuità che spesso si accompagna alla povertà a cui bisogna aggiungere l aumento del numero di tossicodipendenti, di alcolisti, di persone con apparato immunitario meno efficiente Basti pensare alle soffitte ancora oggi affittate a decine di extracomunitari, con tante brandine in fila o alle famiglie numerose ammassate in piccoli alloggi degradati. Inoltre gli ammalati infetti, italiani o immigrati, vengono spesso identificati con ritardo, perché i sistemi di controllo (dispensari, screening nelle scuole o durante le visite militari di leva) non esistono più ed anche l approccio alle cure è talvolta difficile. Tra le altre cause importanti nell epidemiologia tubercolare bisogna infine annotare l aumento del numero di tossicodipendenti, di alcolisti, di persone con apparato immunitario meno efficiente per età, per altre malattie (tumori, AIDS), per cure immunosoppressive (chemioterapia, farmaci antirigetto, alcuni antinfiammatori). La tubercolosi riaffacciandosi in Europa, sta dando luogo a forme gravi della malattia, pressoché intrattabili. Ogni anno 8 milioni e 800 mila persone, secondo l OMS sono infettate dal mycobacterio, con un bilancio di 1,6-2 milioni di morti. Secondo le statistiche dell Unione Europea, il Portogallo ed i paesi del Baltico,sono quelli con il maggior numero di casi. L immigrazione dalle aree in cui la malattia è endemica, ha svolto un ruolo importante nel propagare l infezione, anche se la maggior parte degli immigrati sviluppano la malattia dopo aver lasciato i loro Paesi di provenienza, a causa delle cattive condizioni igieniche e socio-economiche in cui vengono a trovarsi nelle nazioni che li ospitano e che sono responsabili della riattivazione dell infezione tubercolare acquisita nei Paesi d origine. Il soggetto che sta sviluppando la forma attiva della malattia, a sua volta, infetta altre 10 persone e così via Di recente sono stati identificati ceppi molto pericolosi di mycobavcterium tubercolosis che vanno sviluppando resistenze particolarmente forti dei confronti degli antibiotici. Queste nuove forme tubercolari sono conosciute col nome di tubercolosi multifarmaco-resistente (MDR-TB) e le più gravi tubercolosi estremamente resistenti (XDR). Questa ultima forma può essere considerata pressoché intrattabile, perché caratterizzata da resistenza a 4-7 antibiotici di prima e seconda linea. Sintomatologia e diagnosi La malattia decorre nel 90% dei casi con una sintomatologia subdola: all esordio febbre talvolta molto alta, successivamente con febbricola prevalentemente vespertina, facili sudorazioni, deperimento organico, astenia, tosse secca, insistente e fastidiosa, talvolta emorragica (emottisi). 13

14 la parola ai colleghi Di recente sono stati identificati ceppi molto pericolosi di mycobavcterium tubercolosis: le tubercolosi multi-farmacoresistente (MDR-TB) e le più gravi tubercolosi estremamente resistenti (XDR) La diagnosi di tubercolosi si basa sull anamnesi, su riscontri fisici, radiologici, istologici e micro batteriologici. L esame culturale dell espettorato con riscontro successivo al microscopio, comporta però un certo lasso di tempo. Per una conferma diagnostica più rapida si ricorre ad alcuni test: fino a poco tempo fa, il test cutaneo alla tubercolina era l unico metodo disponibile (test cutaneo Mantoux), il cui risultato leggibile si poteva avere dopo ore. Ora vengono utilizzati dei test rapidi che prevedono un prelievo di sangue basato su proteine specifiche di mycobacterium tubercolosis. Questo nuovo test ematico, che prende il nome di test di ri-stimolazione linfocitaria con antigeni specifici è basato sul rilascio di interferon Y che è in grado di identificare in modo selettivo coloro che hanno la tubercolosi, in meno di due ore. Su questo test, semplificato ed automatizzato, si sta lavorando in modo che in prospettiva venga utilizzato con sputo ed urina anche nei laboratori periferici. Diagnostica per immagini nella TBC Un ruolo centrale nella diagnosi di TBC è svolto dalla diagnostica per immagini attraverso l Rx, la TC ad alta risoluzione (HRTC) e la TC con mdc del torace, quest ultima in casi selezionati (sospetto di linfoadenopatie mediastiniche diffuse). Oggi, la diagnosi di TBC è spesso difficile, sia per il modo variabile di presentarsi della patologia, in forma sempre più atipica rispetto al passato, sia per numerosi fattori: il ridotto contatto con il batterio, la presenza di frequenti forme primarie nell adulto, la desuetudine dei medici con la diagnosi, il diverso rapporto con l immunità dell ospite, l immigrazione, i pazienti immunocompromessi da terapie e malattie e non da ultimo la difficile e significativa diagnosi differenziale con la quasi totalità delle affezioni del polmone. Pertanto, appare poco utile, da un punto di vista radiologico, la distinzione tra forma primaria e forma post-primaria, in quanto la presentazione atipica della TBC primaria è molto più frequente rispetto al classico complesso primario associato ad adenopatie ilo- Fig. 1 Quadro di Rx ed HRTC con aspetti diffusi di tree in bud 14

15 Fig. 2 Quadro HRTC di TBC miliare Oggi vengono utilizzati dei test rapidi che prevedono un prelievo di sangue basato su proteine specifiche di mycobacterium tubercolosis. Questo nuovo test ematico è basato sul rilascio di interferon Y, in grado di identificare in modo selettivo chi ha la tubercolosi, in meno di due ore Fig. 3. Quadro RX ed HRTC di TBC con caverne multipe mediastiniche, strie linfangitiche ed alveolite con versamento pleurico. I quadri radiologici di TBC in HRTC sono rappresentati dall aspetto tree in bud (uno dei più importanti), dal quadro di polmonite e broncopolmonite, dalla presenza di caverne, dalla prevalenza dei lobi superiori (più evidenti nelle forme post-primarie), dal rilievo di micronoduli (nella TBC miliare) e noduli (solitari e multipli), in questo caso, con significativi problemi di diagnosi differenziale anche con lesioni di natura tumorale. E da sottolineare che molti di questi aspetti sono quasi sempre concomitanti. L aspetto tree in bud (Fig.1) è il segno della diffusione endobronchiale della patologia, a partenza delle vie aree distali, peraltro frequente in molte altre affezioni flogistiche polmonari. La TBC miliare (1-6 % delle TBC) è più frequente nelle forme post-primarie ed è rappresentata da micronoduli (variabili per numero) a distribuzione random o casuale (Fig 2), manifestandosi in forma acuta e cronica in quest ultimo caso con sintomatologia clinica meno grave. La presenza di caverna è ritenuta uno dei capisaldi nella diagnosi di TBC ed è indice sempre di TBC attiva (Fig 3). Le caverne, frequentemente a pareti più o meno spesse, si formano per svuotamento di infiltrato tubercolare o di una lesione nodulare, spesso associate con il relativo bronco di drenaggio (Fig 4) che può 15

16 la parola ai colleghi I pazienti sottoposti a terapia antitubercolare possono essere considerati non più contagiosi dopo 2-4 settimane. Per la guarigione invece occorre un trattamento continuativo di 6-9 mesi anche chiudersi, dando vita spesso, se lo svuotamento della caverna è incompleto, ad un tubercoloma o ad un eventuale livello idroaereo. La diagnosi è quasi sempre possibile con HRTC o con TC con mdc (Fig 5), integrando sempre i quadri radiologici rilevati con i dati clinico-anamnestici. Possiamo concludere che oggi il medico radiologo deve pensare alla possibilità di trovarsi di fronte ad un caso di TBC, ogni qualvolta si trovi di fronte ad un aspetto TC di tree in bud associato in maniera più o meno evidente ad altri quadri morfologici. Terapia e prospettive La rapidità di esecuzione dei test, e quindi di diagnosi consente di intervenire in modo più tempestivo possibile con le cure specifiche, classicamente rappresentate dalla associazione di streptomicina, rifampicina, etambutolo, isoniazide. I pazienti sottoposti a terapia antitubercolare possono essere considerati non più contagiosi dopo 2-4 settimane. Per la guarigione invece occorre un trattamento continuativo di 6-9 mesi. Per poter fronteggiare in prospettiva tale patologia, i sistemi sanitari nazionali hanno bisogno di essere rafforzati. La speranza, poi, in un prossimo futuro, sta nelle nuove tecniche genetiche e molecolari che consentiranno di produrre vaccini di nuova generazione, per sconfiggere tale malattia, come è accaduto per altre terribili patologie del passato. Fig. 4 Immagine TC di caverna con relativo bronco di drenaggio Fig. 5. Quadro TC con mdc con gravi lesioni necrotico-ulcerative parenchimali e linfoadenopatie mediastiniche diffuse Blibiografia Storia della Medicina C.E. Dolman Robert Koch vol.vii Recenti dati Istat,Ministero della Salute,OMS Omodei Zorini Lezioni di tisiologia Idelson Napoli 1951 Waksman S.A. Science 102, 40, 1945 L.Bonomo-M. Zompatori ed altri -TAC ad alta risoluzione del Torace-Idelson-Napoli 2000 G. Dalpiaz-M.Maffessanti-M.Zompatori ed altri- Pneumopatie infiltrative diffuse-springer-ristampa 2012 *Specialista in Medicina Generale ** Specialista in Radiodiagnostica 16

17 di Susanna Priore* Il sistema Ecm riparte da Cernobbio NOVITÀ E CAMBIAMENTI DELLA FORMAZIONE MEDICO CONTINUA I l sistema ECM è finalmente cambiato e dal giugno 2010 tutti gli eventi formativi sono stati accreditati secondo le nuove regole e dai nuovi soggetti designati come provider provvisori. Il primo cambiamento infatti è rappresentato dal fatto che oggi sono questi nuovi soggetti provider provvisori i veri responsabili sia della pianificazione dei progetti formativi, che della decisione dei crediti ecm da attribuire a quest ultimi. Uno dei cambiamenti più evidenti del sistema è l accentramento di tutte le responsabilità in tema di pianificazione, progettazione contenuti formativi, controllo del fabbisogno formativo, ricerca fondi necessari e verifica dell assenza di conflitto d interessi tra i relatori, docenti e tutti i soggetti (sponsor) che in qualche modo hanno interessi economici nella sanità. Trasparenza, qualità ed indipendenza sono le parole che riecheggiano nelle diverse sale di Villa Erba dove il ottobre 2011 si sono svolti i lavori del 3 Forum Ecm che ha visto la partecipazione di tutti gli attori del sistema: Società Scientifiche, Aziende sanitarie,provider pubblici e Provider Privati, PCO (Professional Congress Organizer), medici organizzatori e delegati regionali oltre che di tutti componenti della Commissione Ecm e dei suoi organi di controllo.il Programma di educazione continua in medicina infatti, è deputato ad assolvere l importante compito di aggiornare gli operatori sanitari nell obiettivo di assicurare qualità alle prestazioni erogate dalle organizzazioni sanitarie e tutelare la salute pubblica. Un cambiamento radicale che ha ridotto i soggetti Oggi sono i provider provvisori i veri responsabili sia della pianificazione dei progetti formativi, sia della decisione dei crediti ecm da attribuire organizzatori di convegni medico scientifici da circa a 730. L altra grossa novità è che tutti i provider, pubblici o privati che siano, hanno pari dignità scientifica e gli stessi obblighi nel ricercare i programmi formativi ed i metodi più innovativi di formazione al fine di Il convegno di Cernobbio del ottobre 17

18 la parola ai colleghi garantire un aggiornamento in linea con i cambiamenti e le continue novità in tema di salute pubblica. Chiaramente i 730 soggetti che sono stati accreditati, inclusi i privati hanno dovuto dimostrare di possedere dei criteri tanto selettivi quanto importanti al fine di poter garantire la qualità dei contenuti e l eccellenza nei metodi formativi da utilizzare per un sistema che obbligherà oltre un milione di operatori ad aggiornarsi. Il Cogeaps e la certificazione dei crediti Un altro cambiamento importante del sistema Ecm è la messa in rete delle anagrafiche dei professionisti e la certificazione presso le autorità di Ordini e Collegi, dei crediti di ogni singolo professionista. Ciò sta realizzando una mappatura delle attività formative svolte da circa un milione di professionisti coinvolti, dando quindi la possibilità di avere una banca dati di tutte le attività realizzate. A breve il singolo professionista, potrà, attraverso il sito del Cogeaps, con un proprio identificativo verificare tutti i crediti acquisiti, gli eventi a cui ha partecipato e quanti crediti sono da attribuire a sponsorizzazioni dirette di aziende farmaceutiche. Tutto ciò al fine di organizzare al meglio il proprio dossier formativo per il triennio in corso. Il numero totale di crediti da acquisire nel prossimo triennio è stato fissato a 150 (50 per anno solare). Il medico e la scelta delle modalità di formazione Nella nuova normativa sono entrate a pieno titolo varie modalità formative tra le quali il singolo professionista potrà scegliere; alla vecchia formazione residenziale (partecipazione a meeting, congressi etc) si affianca la formazione sul campo (fsc) che si avvale direttamente dei contesti e delle occasioni di lavoro, per trasferire conoscenze e competenze ai discenti. Ed ancora la formazione a distanza FAD, che permette di raggiungere più professionisti dislocati in aree molto vaste e che possono partecipare in tempi diversi al Tutti i provider, pubblici o privati che siano, hanno pari dignità scientifica e gli stessi obblighi nel ricercare i programmi formativi ed i metodi più innovativi di formazione momento formativo. Al momento non è stata definita la percentuale di crediti che il discente dovrà acquisire dalle diverse forme di formazione lasciando quindi quest ultimo libero di scegliere come meglio aggiornarsi. Inoltre per la prima volta è stato dato un riconoscimento in termini di crediti formativi anche alle attività di docenza e tutoraggio, alla partecipazione ad attività di ricerca e a commissioni e gruppi di miglioramento. Tutto ciò a beneficio dell apprendimento di competenze professionali e miglioramento dei comportamenti organizzativi nelle strutture assistenziali. I provider e la presentazione del piano formativo Il nuovo sistema prevede che tutti i provider programmino in anticipo rispetto all inizio dell anno, il programma formativo che intendono erogare (31 ottobre dell anno precedente). Ciò al fine di permettere al singolo professionista di poter scegliere come formarsi, secondo un programma finalizzato al raggiungimento degli obiettivi formativi individuali e professionali, valutando programmi formativi a livello locale, regionale e nazionale. Il medico organizzatore di formazione Il nuovo sistema ha portato con sé un cambiamento anche per tutti quei professionisti sanitari, che, sino ad ora, con grande impegno e dedizione hanno realizzato in prima persona, numerosi eventi congressuali 18

19 Un altro cambiamento importante del sistema Ecm è la messa in rete delle anagrafiche dei professionisti e la certificazione presso le autorità di Ordini e Collegi, dei crediti di ogni singolo professionista a carattere locale, regionale e nazionale permettendo ai propri colleghi di ottenere momenti di formazione ed aggiornamento oltre che scambio di esperienze in ambito sanitario. Con il nuovo sistema, questi ultimi non potranno più gestire in persona, con l appoggio di agenzie di servizi congressuali, gli eventi formativi ecm ma potranno inserire il loro progetto scientifico all interno del piano formativo di uno dei 700 provider accreditati. Tutto ciò perché massima trasparenza deve essere data ai rapporti tra i responsabili scientifici degli eventi a le aziende sponsor degli stessi. Quindi è il provider che dovrà effettuare i contratti di sponsorizzazione e seguire tutte le norme e pratiche gestionali degli eventi stessi. Considerando che in alcuni territori periferici, l impegno di questi singoli soggetti organizzatori, ha garantito l erogazione di gran parte del fabbisogno formativo della classe medica e delle professioni sanitarie, è molto importante che questi ultimi trovino nella città di appartenenza un provider accreditato con cui confrontarsi, definire e condividere i progetti formativi, e delegare tutte quelle operazioni burocratiche amministrative di competenza e responsabilità del provider stesso. Il cambiamento richiede di mettere in moto una forte energia, il mettersi in discussione e sperimentare nuove idee. Quindi, in tutto ciò può servire l utilizzo sia di strumenti e mezzi adeguati, che delle più moderne tecniche di comunicazione, dall analisi transazionale alla Programmazione Neurolinguistica. n.b. Per ulteriori informazioni sul sistema di accreditamento eventi, organizzazione piani formativi, partecipazione ad eventi ecm potete contattare Formedica S.r.l. tel , cel , ecm@formedicaonline.it *Responsabile scientifico amministratore unico Formedica S.r.l. Provider id

20 Uno strano caso di ipouricemia UN RISCONTRO EMATOCHIMICO CASUALE COME INDIZIO PER LA DIAGNOSI DI UNA RARA PATOLOGIA GENETICA di Efisio Sozzo*, Vilma Martella *, Domenico Mangione *, Cosimo Montagna *, Elio Montagna *, Anna Maria Montinaro *, Caterina Pati *, Giovanni Sandri *, Salvatore Stefanizzi *, Marcello Napoli *. Annarita Cito ^, Enrico Marinello ^, Lucia Terzuoli ^ Vanna Micheli la parola ai colleghi Introduzione Spesso capita di imbattersi, nel corso della attività medica routinaria, in valori di esami ematochimici alquanto inusuali e non correlabili alla patologia presentata dal nostro paziente. Tutto questo genera un processo che porta prima di tutto a riconfermare il parametro anomalo evidenziato e poi una volta confermato ad approfondirne le possibili cause e/o a chiedere l ausilio degli specialisti in materia. Il caso clinico che noi riportiamo è alquanto emblematico di quanto affermato in precedenza e si riferisce ad una paziente di 52 anni, giunta alla nostra osservazione per microematuria persistente, calcolosi renale sx ed ipertensione arteriosa che presentava alle indagini ematochimiche una marcata ipouricemia (0.30 mg/dl), confermata ripetutamente e non correlabile, in prima istanza, alla patologia dominante della paziente. Grazie alla collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-Metaboliche e Biochimica dell Università di Siena, siamo riusciti a diagnosticare una patologia genetica rara quale la Xantinuria di tipo 1. L ipouricemia è una condizione relativamente rara, rilevabile nello 0,18 % della popolazione, può riconoscere numerose cause, spesso di natura ereditaria (1,2).La L ipouricemia è una condizione relativamente rara, rilevabile nello 0,18 % della popolazione, può riconoscere numerose cause, spesso di natura ereditaria Diminuita formazione di acido urico Deficit metabolici Xantinuria ereditaria Deficit di nucleotide fosforilasi purinica Deficit di cofattore del mobilbdeno Ipouricemia jatrogena somministrazione di allopurinolo Aumentata escrezione renale di ac. Urico Ipouricemia ereditaria renale S. di Hartnup S. di Fanconi - De Toni - Debrè - Primitiva - Secondaria a deficit metabolici cistinosi, galattosemia, morbo di Wilson - Secondaria a m. neoplastiche mieloma, linfoma, ca. polmonare - Secondaria ad avvelenamenti metalli pesanti, tetracicline Aumento fluidi extracellulari S. da inappropriata secrezione di ADH Tab. I : Classificazione delle ipouricemie 20

21 Fig. 1. Catabolismo delle Purine La Xantinuria è un raro disordine ereditario di tipo autosomico recessivo che interessa il metabolismo purinico ascrivibile al deficit di xantina ossidoreduttasi (XOR) enzima che catalizza la ossidazione di ipoxantina a xantina e di xantina ad acido urico Xantinuria, fa parte del gruppo delle ipouricemie da diminuita formazione di acido urico per deficit metabolico geneticamente determinato (Tab. I). Sono stati descritti solo 150 casi di Xantinuria in 22 paesi di tutto il mondo. Si presume che parecchi casi vengano sottostimati e quindi non riportati in quanto del tutto asintomatici o associati ad altre rare patologie ereditarie (3). La Xantinuria è, infatti, un raro disordine ereditario di tipo autosomico recessivo che interessa il metabolismo purinico (fig.1) ascrivibile al deficit di xantina ossidoreduttasi (XOR) enzima che catalizza la ossidazione di ipoxantina a xantina e di xantina ad acido urico. Il deficit di XOR può essere isolato o associato a deficit di due altri enzimi molibdenici, aldeide ossidasi e sulfito ossidasi che caratterizzano tre varianti di Xantinuria, di I, II e III tipo (Tab. II) (1,2,3). La Xantinuria di III tipo è una malattia molto grave, dovuta al deficit combinato di tutti e tre gli enzimi molibdenici che conduce a morte nell infanzia o nell adolescenza per grave danno neurologico (4). Le altre due forme sono a decorso benigno, clinicamente non sono distinguibili tra di loro, nel 20% dei casi sono completamente asintomatiche; circa 40% dei pazienti con xantinuria è riconosciuto sulla base di concentrazioni sieriche di acido urico molto basse; una quota uguale presenta sintomi riconducibili alla malattia, dovuti all accumulo di xantina, sostanza altamente insolubile,nei fluidi corporei (3). Varianti Xantinuria Deficit Enzimatico Tipo I Xantina Ossidoreduttasi ( XOR ) Tipo II Tipo III Tab. II : varianti di Xantinuria. XOR + Aldeide ossidasi XOR + Aldeide ossidasi + Sulfito ossidasi Il più comune quadro clinico è costituito dalla presenza di calcoli di xantina nel tratto urinario causa di microematuria persistente, con episodi di calcolosi recidivante (in circa la metà dei pazienti il primo episodio di litiasi si verifica entro i primi 10 anni di età), infezioni del tratto urinario sino all insufficienza renale acuta. Nei casi più gravi può verificarsi un evoluzione verso l insufficienza renale cronica e l uremia terminale (3,5). Un altra conseguenza del deposito di xantina è rappresentata dall insorgenza di artralgie, mialgie e crampi muscolari ricorrenti (6). Sono state, inoltre, diagnosticate in circa il 10% dei pazienti ulcere duodenali (7). Mialgie e crampi muscolari possono essere aggravati dall esercizio fisico intenso, il quale aumenta il turnover muscolare di nucleotidi (8). La diagnosi di xantinuria viene effettuata, in genere, 21

22 la parola ai colleghi Il più comune quadro clinico è costituito dalla presenza di calcoli di xantina nel tratto urinario causa di microematuria persistente, con episodi di calcolosi recidivante, infezioni del tratto urinario sino all insufficienza renale acuta mediante un indagine istologico-molecolare su biopsia epatica o della mucosa intestinale, ove l enzima è maggiormente presente. Non esiste un trattamento specifico per il deficit di attività enzimatica della xantina ossidoreduttasi. Una dieta a basso contenuto di purine ed un notevole apporto di liquidi sono indicati per ridurre la produzione di ossipurine e prevenire la precipitazione di xantina nelle urine ( 3,9 ). Caso clinico Donna, di 52 anni, di razza caucasica, giunge alla nostra osservazione per microematuria persistente, calcolosi renale sx ed ipertensione arteriosa. Negli esami di routine esibiti dalla paziente si riscontra una marcata ipouricemia (0.30 mg/dl). In anamnesi, all età di 20 anni, la paziente riferisce di aver subito un intervento di litotomia chirurgica per litiasi renale sinistra a stampo ; la paziente non fornisce alcuna documentazione in merito, ricorda la presenza di microematuria persistente all esame urine ed alcuni episodi di colica renale sx nel periodo precedente. Dopo circa un anno, riferisce di aver eliminato un secondo calcolo, in seguito ad un episodio di colica renale sx. Non riporta alcuna documentazione da cui si possa risalire alla natura del calcolo o ad altre patologie dismetaboliche eventualmente associate. Successivamente l anamnesi nefrologica è quasi completamente muta, se si escludono alcuni episodi aspecifici di colica renale da ascrivere verosimilmente ad infezioni delle vie urinarie. All età di 55 anni, compaiono alcuni problemi cardiologici (tachiaritmia) e lieve ipertensione arteriosa. Per tale motivo viene seguita dal cardiologo ed effettua terapia con beta bloccante (Bisoprololo). Si associa nello stesso periodo un quadro di moderata osteoporosi trattata con cicli di calcio, vit. D ed alendronati (ac. Risedronico 1 cpr 5 mg ogni 7 gg). Nell ottobre 2009 la paziente giunge alla nostra osservazione per un quadro microematuria persistente. Gli esami di laboratorio esibiti evidenziano: indici di funzione renale, elettroliti plasmatici (Na, K, Cl, Ca, P) nella norma, ipouricemia marcata (0,30 mg/dl), es. urine: microematuria, Ph: 5,5, P.S: Sedimento: Gr x c.m, alcuni cristalli di ossalato di calcio, ipercolesterolemia (260 mg/dl, LDL : 200 mg /dl), Emocromo, assetto marziale ed epatico nella norma. Ecografia Renale: microcalcolo (0,4 cm) pelvi rene sx. Vengono successivamente richiesti ulteriori controlli laboratoristici che confermano la marcata ipouricemia (0,2 0,1 mg/dl),evidenziano una Clearance dell ac. 22

23 Urico: 0 ml/m con uricuria non dosabile sulle urine 24h; la Clearance della creatinina e dell urea risultano nella norma come pure nel range della normalità risultano sodiuria, potassiuria, calciuria, fosfaturia, ossaluria, citraturia e magnesuria sulle urine delle 24h. Dopo aver ricercato e scartato le cause principali di ipouricemia secondaria (Tab. I), la paziente non assumeva allopurinolo, ed in considerazione della rara associazione di ipouricemia con ipouricuria, nel sospetto di un anomalia familiare del metabolismo purinico (Xantinuria ereditaria) ( fig.1), viene effettuata un indagine familiare che esclude la presenza di tale anomalia. L unico fratello, infatti, presentava normali valori di uricemia ed uricuria. In genere nell uomo per far diagnosi di xantinuria è necessario effettuare un indagine istologicomolecolare su biopsia epatica o della mucosa intestinale, ove l enzima XOR (xantiossidoreduttasi) è presente in grande concentrazione. Nel caso della nostra paziente, ci siamo chiesti se non vi fossero altre indagini, oltre alla biopsia intestinale o epatica, che potessero condurre ad una definizione diagnostica della Xantinuria. La diagnosi di xantinuria viene effettuata, in genere, mediante un indagine istologico-molecolare su biopsia epatica o della mucosa intestinale, ove l enzima è maggiormente presente Abbiamo pertanto chiesto la collaborazione del Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino- Metaboliche e Biochimica, dell Università di Siena, che ha proposto un differente approccio diagnostico. Tale approccio ha previsto il dosaggio sierico ed urinario (sulle urine delle 24h) dei cataboliti purinici (acido urico, ipoxantina e xantina), processati con 3 metodiche di impiego non routinario quali la Cromatografia Liquida ad alta pressione (HPLC), la Spettrometria di massa (LC-MS) e la Risonanza Magnetica Nucleare (NMR). Il siero e le urine delle 24 ore della paziente sono stati, pertanto, inviati a Siena, dove sono stati processati e confrontati con i sieri e le urine di 3 controlli (Tab. III). Cataboliti Puine HPLC LC - MS NMR Siero (mg / dl) Ac Urico Ipoxantina Xantina Urina (mg / 24 h) Ac Urico Ipoxantina Xantina A B A B A invisibile invisibile B invisibile < 0.08 < 0.09 invisibile Tab. III - dosaggio sierico ed urinario di ac. Urico, ipoxantina e Xantina effettuato con tre metodiche differenti ( Cromatografia Liquida ad alta pressione (HPLC), la Spettrometria di massa (LC-MS) e la Risonanza Magnetica Nucleare (NMR) nella nostra paziente (A) e nei controlli (B) 23

24 la parola ai colleghi Originariamente la xantinuria veniva descritta sia come deficit di xantino ossidasi che di xantino deidrogenasi. Entrambi questi enzimi fanno parte della classe delle ossido reduttasi, pertanto attualmente si preferisce etichettare la xantinuria come dovuta al deficit di xantinoreduttasi Le determinazioni tramite HPLC sono state condotte utilizzando un apparecchio Shimadzu-HPLC, secondo la procedura di Terzuoli et al. Le analisi mediante LC- MS (Agilent Tecnologies) sono state eseguite presso il Dipartimento di Tecnologia Farmacologica e Chimica, Università di Siena. Le ricerche di risonanza magnetica nucleare (NMR Advance Bruker DRX 600 Mhz) sono state effettuate presso il centro di Risonanza Magnetica Nucleare, Università di Siena. La tabella III conferma chiaramente il nostro sospetto diagnostico; infatti la paziente (A) ha valori bassi di uricemia ed uricuria, l acido urico nelle urine è praticamente indosabile, valori elevati di xantina ed ipoxantina sia nel siero che nelle urine. I controlli (B) hanno presentato normali valori di uricemia ed uricuria, bassi valori serici di xantina ed ipoxantina, che risultano indosabili nelle urine. Per poter identificare il tipo di Xantinuria, la paziente è stata sottoposta al test dell allopurinolo. Il test consiste nel somministrare 300 mg di allopurinolo per os, con a seguire un prelievo di sangue dopo 90 e la raccolte delle urine delle 24 ore successive. Quindi si ricerca l ossipurinolo nel sangue e nelle urine della paziente. Infatti, l ossipurinolo si forma dall allopurinolo in presenza dell enzima aldeide ossidasi, enzima che manca nella Xantinuria di II tipo, e che è invece normalmente presente nella Xantinuria di I tipo (Tab. II). Il dosaggio dell ossipurinolo è stato effettuato mediante HPLC. Il test all allopurinolo, evidenziando o meno la presenza di ossipurinolo, è in grado di dimostrare se la paziente è affetta da xantinuria di I o II tipo. Il test all allopurinolo effettuato alla nostra paziente ha evidenziato la presenza di ossipurinolo sia nel sangue che nelle urine. Si è pertanto giunti alla conclusione diagnostica che la paziente è affetta da Xantinuria di I tipo. La paziente attualmente è in buone condizioni cliniche generali, è asintomatica, effettua una dieta a basso contenuto di purine ed una terapia idropinica con acqua oligominerale la cui quantità viene regolata sulla diuresi giornaliera (almeno 2 lt./24 h) con l obiettivo di prevenire la precipitazione di xantina nelle urine. Discussione La Xantinuria, è un raro disordine ereditario di tipo autosomico recessivo che interessa il metabolismo purinico, ascrivibile al deficit di xantina ossidoreduttasi (XOR) (1,2,3) enzima che, catalizza la ossidazione di 24