PROGETTO SCUOLE: UNITI NELLA LOTTA ALLA FIBROSI CISTICA Protocollo d intesa MIUR-LIFC

Transcript

1 PROGETTO SCUOLE: UNITI NELLA LOTTA ALLA FIBROSI CISTICA Protocollo d intesa MIUR-LIFC

2 L Associazione Fibrosi Cistica Valle d Aosta Chi siamo? L' Associazione Fibrosi Cistica Valle d'aosta onlus (AFCVDA) è un sodalizio di valore morale con rilevanza sociale iscritto nel Registro delle Organizzazioni di volontariato della Regione. Siamo nati a dicembre 2008 per volontà di un paziente e di alcuni famigliari e persone che condividono gli stessi ideali associativi. Aderisce di diritto alla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus (LIFC) quale unica rappresentativa nazionale dei pazienti valdostani. Perché siamo nati? Siamo nati con il desiderio di essere una risorsa e un sostegno per tutti i pazienti e le loro famiglie. Il nostro intento è quello di fornire un supporto logistico, relazionale e umano nell'affrontare le problematiche legate alla quotidianità, affinché ci siano le premesse per migliorare la qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica. I nostri obiettivi Farci conoscere dai pazienti Farci conoscere alle istituzioni e sensibilizzare la popolazione divulgando informazioni sulla fibrosi cistica Sostenere la ricerca scientifica come base imprescindibile alla lotta contro la malattia Volontà di diffondere informazioni e materiale a tutti coloro che manifestano interesse verso questo argomento Costruire progetti mirati, calati sulla specificità del territorio valdostano che, proprio per le sue caratteristiche può risultare dispersivo Offrire informazioni per tutto ciò che riguarda richieste per esenzioni, fornitura materiale, invalidità civile (applicazione a livello regionale dell'accordo Quadro tra LIFC e l' Assoc. Naz. Mutilati e Invalidi Civili - ANMIC- del novembre 2008) Aderire al progetto nazionale Uniti nella lotta alla fibrosi cistica (Protocollo d'intesa tra Ministero Istruzione e LIFC ) per promuovere nelle scuole valdostane il senso di responsabilità e partecipazione consapevole alla vita sociale Cooperare con le altre associazioni ed organizzazioni o Istituzioni Pubbliche e private con l'obiettivo di far maturare i cittadini verso una concezione della salute intesa come bene comune oltre che individuale 1

3 Il progetto Uniti nella lotta alla Fibrosi Cistica Perché questo progetto? Nel novembre dello scorso anno, il MIUR (Ministero dell Istruzione, dell Università e della Ricerca) e la LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) hanno firmato un protocollo d intesa per sensibilizzare studenti e docenti alle tematiche relative alla fibrosi cistica, avviando iniziative che: incrementino l educazione alla solidarietà; stimolino la conoscenza e la partecipazione al mondo del volontariato; accrescano il livello di informazione sulla fibrosi cistica. Come è articolato il progetto? Il progetto coinvolge quest anno due classi, rispettivamente del Liceo Scientifico A.Bèrard e del Liceo Classico XXVI Febbraio di Aosta. Con la collaborazione di alcuni dei vostri docenti e dei volontari della nostra associazione, abbiamo elaborato questo percorso: 1) Incontro con un volontario dell associazione AFC Valle d Aosta: presentazione del progetto e dell associazione di volontariato 2) Lezioni didattiche svolte dal docente di biologia, sul tema dell ereditarietà e trasmissione delle malattie genetiche 3) Incontro con un medico: cos è la fibrosi cistica 4) Lezioni didattiche svolte dal docente di italiano/filosofia, a partire dal libro di poesie Senza Fiato scritto da Guido Passini, malato di fibrosi cistica 5) Incontro con un testimone d eccezione: il dr. Gino Vespa, malato di fibrosi cistica e fortemente impegnato nella società civile e nel mondo del volontariato 6) Stesura di un elaborato sul tema Uniti nella lotta alla fibrosi cistica: conoscenza e solidarietà Tali elaborati saranno valutati da una commissione composta dai docenti coinvolti e dai volontari dell associazione AFCVDA, e premiati in base alla qualità e profondità del tema svolto. A conclusione del progetto, vi sarà chiesto di svolgere un breve questionario di feedback. 2

4 La Fibrosi Cistica Cosa è la Fibrosi Cistica? La Fibrosi Cistica è la malattia genetica, di tipo autosomico recessivo (solo il figlio che eredita una mutazione dal padre e uno dalla madre risulta malato), più frequente nella razza bianca. E' causata dalla mutazione di un gene particolare, chiamato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che determina un'alterazione negli scambi di acqua e sali a livello della membrana cellulare di alcuni organi, con produzione di un muco denso e vischioso che compromette in varia misura la funzionalità degli organi interessati (polmoni e intestino, in particolare). In Italia, la sua frequenza è di 1 caso ogni 2500 nuovi nati e sono circa 4500 i pazienti affetti da FC. Nella popolazione generale, un individuo su 25 è portatore sano della mutazione del gene FC. Il portatore non sviluppa la malattia né mostra alcun sintomo. In Italia, oltre 2,5 milioni di persone sono portatori sani del gene CFTR. La Fibrosi Cistica colpisce gli organi contenenti ghiandole a secrezione mucosa, in particolare polmoni, pancreas ed intestino che vengono intasati da muco denso e vischioso. Ciò causa problemi importanti agli apparati respiratorio e digestivo. Le ghiandole sudoripare, inoltre, tendono a produrre un sudore particolarmente salato. Il grado con cui ogni apparato è coinvolto varia da persona a persona. Conseguentemente, anche i sintomi variano da persona a persona. Qual è la causa della fibrosi cistica? La fibrosi cistica è causata da un singolo gene difettoso, che si trova sul cromosoma 7 e che regola la produzione di una proteina anomala detta CFTR. La CFTR controlla la secrezione e l'assorbimento di sali a livello cellulare ed è responsabile delle secrezioni particolarmente dense prodotte dalle ghiandole a secrezione esterna (lacrime, sudore, succo pancreatico, muco bronchiale, ecc.) Ad oggi si conoscono più di mutazioni del gene CFTR, che comportano quadri più o meno gravi e più o meno complicati della malattia. 3

5 Le prime segnalazioni della malattia Un antico proverbio tedesco del XVII secolo così recitava: "morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale se baciata" Nei tempi antichi nell'europa del Nord, durante cerimonie di purificazione, si era soliti leccare la fronte di neonati e bambini, Se veniva percepito un sapore salato, il bambino veniva detto stregato e destinato a morte precoce. In tal modo, la saggezza popolare aveva già anticipato quanto l'osservazione medica avrebbe scoperto negli anni '50 del ventesimo secolo e la ricerca scientifica non ha ancora completamente chiarito. Infatti il testo di questo antico proverbio tedesco ci indica, nella concentrazione di sali nel sudore, il metodo di diagnosi per la Fibrosi Cistica. 4

6 E' proprio questa caratteristica del sudore particolarmente salato, avvertito dalle madri quando baciavano i bambini affetti da FC, che farà chiamare la fibrosi cistica "la malattia del bacio salato". Perchè alcuni soggetti sono portatori sani della mutazione del gene della Fibrosi Cistica (CFTR)? Il nostro patrimonio genetico (DNA) ha un'infinita variabilità. Nell'ambito di questa variabilità, nel corso della storia della specie umana si sono realizzate alcune mutazioni, il cui significato non sempre è chiaro. Molte persone sono portatrici di mutazioni "recessive", che di per sé non danno malattia (portatori sani). Esse non daranno mai problemi e non comporteranno il rischio di figli malati, a meno che il partner non sia anch'egli portatore della stessa mutazione. In tal caso il rischio di avere un figlio malato aumenta notevolmente. Teoria del vantaggio del portatore sano Perché vi è una notevole diffusione delle mutazioni del gene CFTR nelle popolazioni di pelle bianca? La teoria del vantaggio del portatore ipotizza che il portatore di una mutazione CFTR abbia avuto, in tempi remoti, un vantaggio nella salute sugli altri individui non portatori, per la resistenza a qualche malattia cui invece il resto della popolazione era suscettibile, come il tifo o il colera, malattie che in passato hanno scatenato epidemie gravissime. Recentemente una ricerca condotta in una popolazione indonesiana, in un'area in cui il tifo è endemico, cioè presente abitualmente in quella regione, ha confermato che effettivamente i portatori FC hanno un rischio di contrarre il tifo molto più basso dei non portatori. Questa teoria ha una sua validità per un'altra malattia genetica, che si trasmette come la FC da due portatori sani, la talassemia o anemia mediterranea: il portatore di talassemia non era in passato (e non è neanche oggi) suscettibile alla malaria. 5

7 Nelle regioni mediterranee paludose e infestate dalle zanzare, era un vantaggio essere portatori di talassemia, perché non c'era il rischio di prendere la malaria e si sopravviveva, quando molti altri morivano. La conseguenza in termini genetici è che oggi in alcune zone della Sardegna vi è un portatore di talassemia ogni persone. Oggi la malaria è una malattia curabile e guaribile ed essere portatori di talassemia non dà più vantaggi, anzi implica il rischio di avere un figlio malato di una grave malattia, se anche il/la partner è un portatore, esattamente come succede nella Fibrosi Cistica. La Fibrosi Cistica nella storia delle popolazioni La mutazione DF508 del gene CFTR è la mutazione più frequente nei soggetti con FC. Le ricerche hanno permesso di stabilire che tale mutazione è comparsa per la prima volta in una popolazione presente circa anni fa nell'area compresa tra la Mesopotamia ed il Caucaso. Questa popolazione primitiva si spostò poi in direzione Sud-Nord ed Est-Ovest, insediandosi stabilmente nei nuovi territori. Oltre alla mutazione DF508, altre mutazioni del gene CFTR si sono verificate come eventi del tutto spontanei e casuali nel DNA dei nostri antenati. La mutazione G542X, ad esempio, che risale a 3000 anni fa e che rappresenta la seconda mutazione più frequente, è comparsa nelle regioni occidentali del Sud Europa e del Nord Africa che si affacciano sul Mar Mediterraneo, a seguito della colonizzazione da parte dei Fenici. In tempi più vicini, l'intreccio delle popolazioni, con la migrazione forzata dei neri dall'africa all'america tra il XVI e il XIX secolo, ha 6

8 evidenziato come la FC possa ormai considerarsi rilevante ovunque, indipendentemente dalle origini razziali. Questo è in contrasto con quanto si pensava fino a qualche decennio fa, e cioè che la FC fosse diffusa solo nella popolazione di pelle bianca, la caucasica. Come si trasmette la Fibrosi Cistica? Ognuno eredita tratti o caratteristiche da entrambi i genitori (ad es. il colore dei capelli o degli occhi). I tratti sono trasmessi dai geni. I geni sono fini strutture composte di DNA che si trovano all'interno delle cellule del nostro corpo. I geni forniscono "lo stampo", "l'impronta" che determina la struttura e la funzione delle cellule del corpo. I geni sono presenti in coppia, uno ereditato dalla madre e l'altro ereditato dal padre. Le persone che ereditano uno solo dei geni FC alterati sono definiti portatori sani del gene FC. Quando un bambino eredita due geni della FC mutati o alterati, sarà affetto da FC. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori. Se entrambi i genitori hanno un gene difettoso (portatore sano), ogni figlio ha: 1 probabilità su 4 (25%) di essere malato di Fibrosi Cistica; 2 probabilità su 4 (50%) di avere un gene difettoso (bambino portatore), come i genitori; 1 probabilità su 4 (25%) di non avere nessun gene difettoso (bambino sano). 7

9 Quanti sono i portatori del gene della Fibrosi Cistica? Nelle popolazioni di pelle chiara, i portatori sani sono circa il 4% (una persona su 25). Questo vuol dire che in Italia i portatori sono circa due milioni e mezzo. Essendoci un portatore ogni 25 persone, una coppia ogni 625 (1/25 x 1/25) è una coppia di portatori. Essi hanno ad ogni gravidanza il 25% di probabilità di avere un figlio con la malattia. Quali sono i sintomi? La Fibrosi Cistica è caratterizzata dalla produzione di muco denso che compromette la normale funzionalità di diversi organi interni. I sintomi indicativi di Fibrosi Cistica possono comprendere una tosse fastidiosa e persistente, infezioni respiratorie ricorrenti, diarrea protratta e scarso accrescimento. La Fibrosi cistica è una malattia multiorgano, soprattutto sono colpiti: polmoni, pancreas, fegato, intestino, gonadi, ghiandole sudoripare, etc. L'avvento delle indagini genetiche ha permesso di individuare anche alcune forme di fibrosi cistica atipica, caratterizzata da sintomi lievi o isolati (come sterilità o bronchiectasie isolate o pancreatiti ricorrenti etc.). Le diagnosi di Fibroci Cistica atipica sono generalmente fatte in ambito di screening neonatale o in soggetti in età adulta. 8

10 SINTOMI FC Respiratori - Tosse ricorrente - Catarro - Stanchezza ETA' DI COMPARSA Dalla nascita all'età adulta MALATTIA CON CUI POSSONO VENIRE CONFUSI Asma Tubercolosi Bronchite cronica Intestinali - Feci frequenti e abbondanti - Pancia gonfia - Dolori addominali - Arresto di crescita/ perdita di peso - Occlusioni intestinali Dalla nascita all'età adulta Più frequenti nell'infanzia ma possibili anche in altre età Colite Celiachia Intolleranza alimentare Appendicite Malformazione intestinale ORGANI COINVOLTI E SINTOMI RELATIVI ORGANO ANOMALIA SINTOMI Ghiandole sudoripare Ipersalinità sudorale Collasso da calore (perdita acuta di sali) Pancreas Alterazione secrezione Maldigestione Diabete Intestino Muco intestinale molto denso Occlusione intestinale alla nascita o in altra età Fegato e vie biliari Bile molto densa Cirrosi biliare Calcolosi biliare Naso e seni paranasali Secreti densi Sinusite cronica Poliposi nasale Apparato respiratorio Ristagno muco denso Broncopneumopatia cronica Ostruzione delle vie aeree Apparato riproduttivo maschile Apparato riproduttivo femminile Ostruzione dei vasi deferenti Muco cervicale denso Infertilità Sessualità normale Ridotta fertilità Sessualità normale 9

11 Come si effettua la diagnosi? La Fibrosi Cistica attualmente viene sempre più frequentemente individuata alla nascita grazie allo screening neonatale. Un discreto numero di bambini, e talvolta anche di adulti, viene diagnosticato in seguito alla presenza di sintomi indicativi per Fibrosi Cistica. Oltre allo screening neonatale, i mezzi per porre la diagnosi di FC sono il test del sudore e l'indagine genetica. Screening Neonatale Consiste nel prelievo in tutti i nati vivi di una goccia di sangue prelevata dal tallone, che viene analizzata generalmente per la ricerca di 3 patologie (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito). Questo rientra in programmi di screening neonatale di massa: tutti i neonati vengono sottoposti al test della tripsina, al fine di selezionare i soggetti sospetti di malattia. Lo screening è mirato alla diagnosi precoce, cioè prima che si arrivi a disturbi o lesioni irreversibili, rendendo così più tempestive e quindi più efficaci le cure e gli interventi preventivi. La diagnosi viene poi confermata dal test del sudore e dall analisi delle mutazioni. Test del sudore Rappresenta il test principale per la diagnosi di Fibrosi Cistica. Consiste nella raccolta di una piccola quantità di sudore e nella determinazione della quantità di sale (cloruro di sodio) presente. Se la concentrazione risulta elevata, la persona risulta malata. Indagine genetica Consiste nell'analisi di un campione di sangue per ricercare la presenza di difetti (mutazioni) a carico del gene responsabile della Fibrosi Cistica. Oggi l analisi genetica, cioè l analisi di mutazioni del gene CTFR, consente di riconoscere almeno l 85% dei portatori sani nella popolazione generale. Come si cura la Fibrosi Cistica? La Fibrosi Cistica è una malattia cronica progressiva complessa, non ancora guaribile, ma sicuramente curabile. Le linee guida internazionali sugli standard di cura sottolineano l'importanza di curare questi pazienti presso Centri specializzati, in cui operano equipe multidisciplinari composte da medici, infermieri, fisioterapisti, psicologi e altre figure professionali che affiancano il team. Gli approcci terapeutici, spesso combinati, per curare la Fibrosi Cistica sono: Fisioterapia respiratoria quotidiana: per aiutare a liberare le vie aeree dal muco che può causare infezioni 10

12 Esercizio fisico: utile come forma di fisioterapia e per il benessere generale Terapie farmacologiche: i diversi farmaci (mucolitici, antibiotici, etc.) assunti per via inalatoria, orale o endovena per ripulire il muco e combattere le infezioni Nutrizione ed enzimi pancreatici: informazioni dietetiche e assunzione di enzimi pancreatici ad ogni pasto per aiutare a digerire il cibo Terapia delle complicanze: le complicanze tardive della malattia (sterilità, diabete, epatopatia, liliasi biliare, etc.) richiedono specifiche terapie Trapianto d organo: gli organi più interessati sono i polmoni ed il fegato Testimonianza di Raoul Bova Sono venuto a contatto con la realtà della Fibrosi Cistica 8 anni fa, quando alla figlia di un mio amico fu diagnosticata la Fibrosi Cistica. Da qual momento la vita di quella famiglia cambiò completamente, perché se da una parte, la bimba cresceva bene, era vivace ed intelligente esattamente come tutti gli altri bimbi, dall altra, la malattia che l aveva colpita era subdola e progressiva e le cure alle quali doveva essere sottoposta erano estenuanti e potevano solo rallentare il progredire della malattia. In seguito, mi è capitato di visitare il Centro Regionale di Roma e di venire a contatto con bambini, ma anche con giovani affetti da Fibrosi Cistica. Come mi dissero i medici, alcuni di loro passavano molto tempo in ospedale. Durante questa visita, c era Martina, di 15 anni, che era in attesa di ricevere un trapianto polmonare. Le sue condizioni erano molto precarie ma, nonostante tutto, parlò volentieri con me e addirittura mi chiese di farci una foto insieme. Fu allora che decisi che dovevo fare qualcosa: se riuscivo a far sorridere una giovane, potevo fare qualcosa non solo per lei, ma per tutti quei bambini e quei giovani meno fortunati degli altri. Fu poco dopo che entrai in contatto con la Lega Italiana Fibrosi Cistica. Quando mi chiesero di diventare testimonial fui ben felice di accettare; era l occasione giusta che inconsciamente aspettavo per fare qualcosa per Martina e per gli altri giovani malati. 11

13 A che punto è la ricerca? Ad oggi, non esiste una cura per guarire dalla fibrosi cistica. La ricerca però negli ultimi anni ha fatto passi da gigante. Cinquant'anni fa, quando la fibrosi cistica è stata scoperta, i bambini malati non sopravvivevano oltre l anno. Oggi una buona parte dei malati raggiunge l età adulta in discrete condizioni (seppur a costo di grandi sacrifici in termini di terapie quotidiane e di complicanze ingravescenti). Anni '50: attesa di vita media inferiore a 1 anno Anni '60: attesa di vita media 3-5 anni 1985: attesa di vita media 25 anni 2007: attesa di vita media 37 anni Questo è avvenuto anche perché nel 1989 la ricerca scientifica ha scoperto la causa della fibrosi cistica, individuando sia il gene responsabile che i meccanismi attraverso cui si manifesta la malattia, e riuscendo quindi a dare nuove basi e nuovo impulso a studi mirati a cure risolutive. In Italia ci sono ottimi medici e qualificati scienziati. Quello che manca sono i fondi per realizzare progetti di ricerca. PER SAPERNE DI PIU 1) Sito della LIFC, Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus: 2) Sito della FFC,Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica onlus: 3) Manuale informativo per le scuole sulla Fibrosi Cistica: 12