AIMM MALATI DI MENIÈRE

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1 ASSOCIAZIONE ITALIANA AIMM MALATI DI MENIÈRE ASSOCIAZIONE ITALIANA MALATI di MENIERE O.N.L.U.S. ONLUS FEBBRAIO 2011 Cari Associati, a nome dell'intero Consiglio Direttivo desidero augurarvi, seppur con qualche giorno di ritardo, un felice e sereno anno nuovo. Questa volta sarò io a scrivere il consueto articolo di prima pagina a causa delle inaspettate dimissioni del Presidente, al quale vanno tutta la nostra stima e riconoscimento per gli anni dedicati all' Associazione ed in particolar modo agli Associati. L'incarico seppur provvisorio che mi è stato conferito mi onora e per non perdermi in inutili preamboli, desidero comunicarvi che con la prossima riunione del Direttivo, verrà designato un nuovo Presidente e che l'attività dell'aimm continuerà nel cammino intrapreso ormai da diversi anni. L'anno 2010, ormai trascorso, è stato ricco di eventi utili ed importanti, tra i quali, quelli di maggior rilevo sono stati: 26 marzo -1 Congresso AIOG a Castrocaro Terme 10 aprile - Giornata Incontro Malati /Medici - AOU San Giovanni a Torino - prof. R. Albera 24 aprile - Giornata Incontro Malati/Medici a Bologna dr. M. Bottazzi Patronato INCA, dr P.P. Cavazzuti Sede legale: A.I.M.M. Onlus Corso Tassoni Torino umanità e sensibilità, a supportare il malato menierico, la sua sofferenza, la sua difficoltà nella quotidianità, nella vita sociale e familiare, insomma il suo vivere un po diverso e... barcollante. Come vedete le attività dell'aimm sono numerose, ed è per questo motivo che sarebbe auspicabile un maggior coinvolgimento di tutti coloro che possono dedicare, anche solo una piccola parte del loro tempo libero, alla nostra Associazione. Per garantire il conseguimento delle finalità assistenziali e socialmente rilevanti, è necessario un costante avvicendamento, affinché da un lato non vada perso l'inestimabile bagaglio di esperienze e di competenze acquisite dai volontari più anziani, e dall'altro si possa beneficiare di nuove potenzialità. Sono certo di interpretare il pensiero di tutti, dicendo che lo spirito che ha sempre accompagnato la partecipazione a vario titolo, alla nostra Associazione, è sempre stato di apertura verso qualunque necessità, esigenza, problema ed opportunità. Continuiamo quindi nel nostro cammino ricercando sempre Unione e Collaborazione, indispensabili alla sensibilizzazione e conoscenza della nostra malattia, aumentando così la capacità di presentarci all'esterno nei confronti delle istituzioni, del mondo medico-ospedaliero con una fisionomia fortemente riconoscibile. Saluti Antonio Ardis 29 maggio -Cenacolo Vestibologia - prof. G. Neri - Chieti 1/2 ottobre Congresso Aggiornamenti di Vestibologia a Modena - prof. G.Guidetti 18/19 ottobre - Congresso Sifop a Lecce - dr. F. Losurso 23 ottobre - Convegno AIMM Bologna - dr. P.P. Cavazzuti, con la partecipazione del dr. G.Pizza, Presidente dell Ordine dei medici di Bologna 30 ottobre - Nuove prospettive diagnostiche terapeutiche per la Vertigine a Benevento - Dr. L. Califano 13 novembre Circle Time per le persone affette da MdM a Palermo - Prof. Messina. Alle suddette attività vanno aggiunti gli incontri avvenuti, in molte parti d'italia, con i responsabili di Università ed Ospedali, finalizzati alla conoscenza di medici specialisti, particolarmente idonei per professionalità, competenza, Circle Time a Palermo,

2 Efficacia clinica ed implicazioni terapeutiche della valutazione della rigidità arteriosa e del profilo pressorio delle 24 h nel soggetto affetto dalla malattia di Menierè D. Di Raimondo, A. Tuttolomondo*, A. Pinto U.O. Fisiopatologia Circolatoria * U.O. Medicina Interna e Cardioangiologia Dip. Biomedico di Medicina Interna e Specialistica Università degli Studi di Palermo La malattia di Menière rimane ancora oggi, nonostante i molteplici studi effettuati fin dalla prima identificazione nel 1861, una patologia ad etiologia non definita, ovvero dalla causa non chiara. Non essere riusciti con precisione a definire cosa determina la comparsa di questa malattia ha comportato anche l'assenza fino ad oggi di una terapia atta a guarire la persona malata alleviandone definitivamente le sofferenze. Di recente, alcuni gruppi di ricercatori hanno cercato di approcciare la malattia di Menière in maniera leggermente diversa rispetto a quanto era stato fatto fino ad oggi dalla maggioranza degli studiosi: hanno pensato alla malattia di Menière non solo come una patologia dell'orecchio interno ma come una malattia in cui i sintomi a carico dell'orecchio interno sono espressione di un coinvolgimento distrettuale secondario ad una alterazione vascolare sistemica (che coinvolge, cioè tutti i vasi del corpo). Alcuni dati raccolti in passato hanno mostrato come la microcircolazione dell'orecchio interno può essere coinvolta (e manifestare sofferenza) in corso di patologie che colpiscono organi relativamente lontani dall'orecchio come lo scompenso cardiaco, il diabete mellito, l'ipertensione arteriosa. In queste malattie la circolazione dell'orecchio interno potrebbe essere compromessa a causa di squilibri pressori (pressione troppo alta o troppo bassa), a causa di alterazioni del controllo della motilità vascolare da parte del sistema nervoso periferico, a causa di un insufficiente apporto di sangue per incapacità del cuore di pompare a sufficienza. Alcune o tutte queste cause insieme potrebbero, almeno in parte, spiegare quanto avviene nei malati di Menière, o almeno in una parte di essi. In questa ottica ha perfettamente senso eseguire nel paziente affetto dalla malattia di Menière degli esami strumentali atti alla valutazione della circolazione sanguigna e della pressione arteriosa con lo scopo di andare a cercare alcuni elementi che sembrerebbero alterati almeno in una fetta dei menierici. Sulla base di queste premesse il nostro gruppo, insieme agli specialisti della U.O. di Otorinolaringoiatria del Policlinico dell'università di Palermo, ha pensato di aggiungere agli esami cui solitamente vengono sottoposti i pazienti anche due ulteriori accertamenti: la valutazione della rigidità arteriosa ed il monitoraggio della pressione arteriosa delle 24 ore. La valutazione della rigidità arteriosa, che si esegue utilizzando un apparecchio che si chiama tonometro di appianamento, è un esame semplice e non fastidioso per il paziente, che in pochi minuti è in grado di darci importanti informazioni sullo stato della pressione arteriosa centrale (cioè non quella a livello del braccio, che si misura correntemente, ma quella delle grandi arterie che si dipartono dal cuore, come la aorta), e del grado di rigidità della loro parete. Sappiamo da altri studi che più la parete delle grandi arterie è rigida più l'organismo è soggetto a rischi per il cuore e la circolazione, e non solo. Nessun dato è finora disponibile sul livello di rigidità arteriosa nei pazienti con malattia di Menière, sebbene questo dato sia condizionato dalle grandi differenze di età dei pazienti malati e dalla possibile coesistenza di malattie cardiologiche in grado di condizionare questo parametro. Il monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM) si esegue invece mediante un apparecchio in grado di misurare la pressione arteriosa durante 24 h. Si ottengono interessanti informazioni, sia nelle persone che soffrono di ipertensione arteriosa, sia nei normotesi, che riguardano, tra l'altro, la normale variabilità della pressione tra il giorno e la notte e la sua (in)stabilità. In altre malattie dell'orecchio interno si è osservata una abnorme variabilità della pressione nelle 24 ore con fasi di relativa ipotensione alternate ad altre di ipertensione, rispetto agli altri. Come prima, non disponiamo di nessun dato nei pazienti menierici. Le possibili implicazioni terapeutiche sono intriganti, in quanto la possibilità di preferire in queste persone dei farmaci in grado selettivamente di agire sulla pressione centrale o di ripristinare il normale ritmo della pressione arteriosa evitandone pericolosi sbalzi potrebbe avere degli interessanti risvolti sulla clinica ma soprattutto sulla qualità della vita della persone malate. Non bisogna avere aspettative esagerate dai risultati che potremo ottenere dal nostro studio ma, se riusciremo ad inserire un tassello ulteriore sulla causa di questa malattia, potremo dare una speranza in più alle persone malate ed alle loro famiglie. Congresso a Benevento e mail:

3 Prof. EUGENIO MIRA Università di Pavia Menière la malattia delle incertezze Il quadro clinico, le cause, l' evoluzione Due sono i punti sicuri o quasi sicuri relativi alla malattia di Menière: il quadro clinico e il quadro istopatologico. Tutto il resto non sono altro che ipotesi, alcune più antiche altre più moderne, alcune più logiche altre più fantasiose, alcune più documentate da dati clinici e/o sperimentali altre con scarso fondamento. Intorno a queste ipotesi si fanno ricerche e studi, si fanno pubblicazioni scientifiche, si fanno congressi e convegni, ad esse si può credere con maggior o minor convinzione, ma sempre, sia i pazienti che i medici, devono sapere che si tratta di ipotesi e non di verità scientificamente provate. E la raccolta di prove scientifiche è resa difficile dal fatto che la malattia di Menière è una malattia poco comune, sconosciuta alla maggior parte dei medici generici e anche degli specialisti otorinolaringoiatri e neurologi, poco ricollegabile ad altre malattie, non riproducibile con modelli sperimentali su animali di laboratorio, con difficoltà nella raccolta di materiale autoptico per ricerche di istopatologia. E anche gli studi clinici ed epidemiologici sono ostacolati dal decorso irregolare ed imprevedibile della malattia e dalla sua variabilità da paziente a paziente e anche nel corso della vita dello stesso paziente. Il messaggio che ne deriva e che deve sempre essere ben chiaro è che sia i pazienti affetti da malattia di Menière che i medici devono essere molto cauti nel proporre associazioni, correlazioni, generalizzazioni che spesso sono più frutto del caso che di un provato rapporto causa/effetto. Il quadro clinico, individuato da Prospero Menière nel 1861, consiste in una associazione di sintomi uditivi, a carico di un orecchio: ipoacusia, acufeni, ovattamento (fullness) e di crisi vertiginose. I sintomi uditivi hanno un andamento fluttuante, anche se gradualmente ingravescente nel corso degli anni, e il loro peggioramento si associa in genere alle insorgenza delle crisi vertiginose. Le vertigini si presentano come crisi ricorrenti, ad insorgenza improvvisa, senza fattori scatenanti, della durata tra qualche decina di minuti a 6-8 ore, di solito intense, e quindi tali da impedire lo stare in piedi e il camminare, e accompagnate da sintomi neurovegetativi come nausea e/o vomito. Ma già questa descrizione classica può presentare una serie di varianti: uno dei sintomi uditivi, ad esempio la fullness, talora riferita come forte pressione o addirittura dolore all' orecchio, può prevalere nettamente sugli altri, in alcuni casi la perdita uditiva può rimanere modesta per anni mentre in altri casi può portarsi rapidamente intorno ai db, con un udito socialmente inutile. Anche si possono avere forme dissociate, forme in cui il paziente, per mesi o per anni, presenta i soli sintomi uditivi (forme inizialmente diagnosticate come sordità improvvisa o idrope endolinfatica ) o forme che si manifestano solo con crisi vertiginose ricorrenti, prima della comparsa del quadro completo, cocleare e vestibolare, che autorizza la formulazione della diagnosi. E ancora: nulla è più imprevedibile dell' andamento delle crisi vertiginose: si può passare da periodi contrassegnati da crisi quotidiane o pressoché quotidiane a periodi di completo benessere della durata anche di parecchi mesi a crisi che si ripetono regolarmente con cadenza mensile a crisi isolate del lontano passato che riemergono nella memoria del paziente nel corso di una anamnesi accurata. Questo andamento imprevedibile rende estremamente difficile l' esecuzione di studi clinici controllati sull' efficacia di un certo trattamento e viceversa umanamente spesso porta il paziente con malattia di Menière ad attribuire effetti miracolistici a certi farmaci o a certe misure che ben difficilmente possono avere a che fare con la malattia. Sempre nell' ambito della storia clinica della malattia di Menière vorrei ridimensionare alcune affermazioni che hanno in sé un quantum di verità ma che non possono e non devono essere generalizzate: la Menière non è una malattia ereditaria (anche se sono riportati casi di famiglie menieriche), la Menière non è una malattia bilaterale (eccezionali sono le forme bilaterali sin dall' inizio, più comuni le forme in cui nel corso degli anni si può avere un interessamento del secondo orecchio, interessamento che può essere rivelato dagli esami strumentali ma che raramente assume una chiara rilevanza clinica), la Menière non è una malattia giovanile (anche se di solito compare intorno ai anni, non sono rari i casi in cui esordisce intorno ai anni, talora nella forma di Menière otolitica o di Tumarkin, in cui in luogo delle classiche crisi di vertigine rotatoria si hanno episodi di caduta improvvisa simili ai drop-attacks di origine neurologica). E' per contro comune, nelle forme classiche ad esordio giovanile, che nel corso degli anni l'invecchiamento e la progressiva degenerazione delle cellule sensoriali dell' orecchio interno fanno si che le crisi vertiginose divengono più lievi e meno frequenti e siano spesso sostituite da una condizione di instabilità persistente, mentre l' ipoacusia neurosensoriale si stabilizza con una perdita intorno ai 60 db. Il quadro istopatologico, descritto da Hallpike e Cairns nel 1938, è quello della dilatazione degli spazi del labirinto membranoso, cocleare e vestibolare, in cui è contenuta l' endolinfa: da cui la denominazione di idrope endolinfatica. Da qui è nato quello che per anni fu definito il dogma centrale della malattia di Menière: cause varie provocano l'idrope endolinfatica e l' idrope è responsabile delle manifestazioni cliniche della malattia. Ma il dogma è stato sconfessato da successive ricerche: non tutti i pazienti che in vita avevano sofferto di crisi menieriche presentavano all'autopsia un quadro di idrope endolinfatica e viceversa l'idrope è stata riscontrata all'autopsia di ossa temporali di individui che in vita mai avevano sofferto di crisi menieriche. Oggi l'ipotesi più accreditata è che la malattia sia dovuta a transitori aumenti della pressione dell'endolinfa negli spazi del labirinto membranoso, aumenti di pressione che sul versante clinico causano le tipiche crisi con ipoacusia, acufeni, fullness e vertigini, sul versante istopatologico possono causare la dilatazione degli spazi labirintici e quindi il quadro dell'idrope. Ma chi è responsabile di questi transitori aumenti della pressione dell'endolinfa? Non lo si sa, e quindi le ipotesi si sprecano: alterazioni del microcircolo dell' orecchio interno, reazioni allergiche, disordini immunitari, alterazioni ormonali o metaboliche, alterazioni dei canali ionici nelle cellule del labirinto membranoso responsabili della produzione e del riassorbimento dell' endolinfa, alterazioni delle aquaporine, gli enzimi della membrana cellulare che controllano il passaggio di acqua e di fluidi. Ogni paziente con malattia di Menière è un caso a sé e quindi è

4 giustificato, nel caso in cui la sua storia clinica fornisca qualche dato a favore dell' ipotesi allergica, ormonale, metabolica, immunologica, procedere ad accertamenti in tal senso, ma sempre evitando le generalizzazioni. Così pure, non sono eccezionali i casi in cui un quadro clinico anche tipico di malattia di Menière possa essere dovuto ad un neurinoma del nervo acustico, ipotesi che merita di essere esclusa con una RMN del condotto uditivo interno e dell' angolo pontocerebellare. Personalmente ritengo che solo in tre casi si possano sospettare le cause della malattia di Menière: L'emicrania. Tra le malattia del sistema vestibolare la vertigine emicranica è una forma emergente: può presentarsi con episodi ricorrenti di vertigine ed instabilità di intensità e durata variabili ed anche con un quadro tipico di malattia di Menière. E allora, se l' anamnesi familiare e personale del paziente (più spesso della paziente) è suggestiva per una forma di emicrania (non di una semplice cefalea, ma di una cefalea che soddisfi i criteri diagnostici di cefalea emicranica), ritengo giustificato porre diagnosi di Menière emicranica (oggi nella letteratura internazionale in lingua inglese si parla di migraine-related Menière ) ed eventualmente intraprendere un trattamento farmacologico di profilassi dell' emicrania. La situazione ormonale. In molte donne le crisi menieriche si ripetono con cadenza mensile, o al momento dell' ovulazione o nella fase premestruale, quando la donna è portata a trattenere liquido. In molte donne la Menière insorge al momento del climaterio, in altre l'insorgenza è legata alla assunzione o al cambiamento della pillola, altre menieriche passano nove mesi felici in occasione di una gravidanza. Purtroppo non si è ancora t r o v a t a u n a c h i a v e p r e c i s a n e l r a p p o r t o estrogeni/progesterone/prolattina ed andamento della malattia di Menière, ma in alcune pazienti una normalizzazione dell' equilibrio ormonale da parte del ginecologo/endocrinologo può assicurare un buon controllo della Menière. Lo stress. I dati della letteratura e la storia clinica della maggior parte dei pazienti affetti da malattia di Menière documentano una correlazione tra periodi di maggior stress e peggioramento del decorso della malattia. Purtroppo un controllo dello stress non si ottiene tanto con i farmaci quanto con un cambiamento radicale delle abitudini di vita, di non facile realizzazione. Le terapie Sulla base dell' ipotesi (attenzione: per ora solo un' ipotesi, razionale, affascinante ma ancora de provare!) che le crisi menieriche siano dovute a transitori aumenti della pressione dell'endolinfa negli spazi del labirinto membranoso, le terapie classiche partono dal presupposto che riducendo la tendenza alla ritenzione idrica da parte dell' organismo sia possibile ridurre la comparsa degli episodi di ipertensione endolinfatica responsabili delle crisi. Questo si può realizzare mediante una alimentazione povera di sale (cloruro di sodio - NaCl) o favorendo la deplezione idrica dell' organismo mediante l' assunzione di diuretici o sottraendo fluidi dagli spazi del labirinto membranoso e dirottandoli verso il circolo sanguigno mediante la somministrazione endovena di soluzioni ipertoniche. Da qui la raccomandazione di una dieta povera di sale, che risale alle ricerche, serie ma datate e non più riprese, condotte da Furstenberg, Mygind ed altri negli anni La raccomandazione è comunque del tutto accettabile anche ai giorni nostri, tenendo anche conto della semplicità del trattamento, dell'assenza di effetti collaterali negativi e viceversa della possibilità di effetti collaterali positivi, almeno per quanto riguarda il controllo della pressione arteriosa. La dieta iposodica deve essere seria e continuativa, ma non deve essere spinta ad eccessi demenziali, del tutto privi di una giustificazione scientifica. E accanto alla dieta iposodica, e a riprova delle incertezze che regnano intorno alla malattia di Menière, pareri diametralmente opposti vengono espressi per quanto riguarda l' assunzione di acqua: si è passati dalla raccomandazione di ridurre al minimo l' apporto idrico, facendo dei pazienti con malattia di Menière dei perenni assetati, alla raccomandazione di assumere giornalmente circa 2.5 litri di acqua o di thé verde in aggiunta all' apporto abituale di liquidi. Quest'ultima raccomandazione, che sta godendo in questi tempi un certo successo nel nostro Paese, si fonda su un unico lavoro di autori giapponesi, pubblicato su Laryngoscope nel Il lavoro a sua volta si basa su alcuni lavori sperimentali relativi al metabolismo dell'ormone antidiuretico (ADH) e alla attività delle aquaporine, ma è stato condotto con una metodologia non esente da critiche e da allora non ha più avuto alcuna conferma: un pò poco per imporre ai nostri pazienti un sovraccarico idrico quotidiano e continuativo, con il rischio di compromettere il loro equilibrio idrico-salino nonchè la loro qualità di vita. Sempre a proposito di alimentazione è bene ricordare che non esiste alcuna prova degli effetti negativi di una dieta troppo ricca di grassi o di carboidrati, di cibi piccanti o di difficile digeribilità, di caffè, di alcolici né degli effetti positivi di una dieta regolare ricca di frutta, di verdura, di fibre, di integratori, di sali minerali sul decorso della malattia di Menière. Questi regimi possono fare male o bene alla salute in generale, ma non è affatto dimostrato che possano peggiorare o migliorare l' andamento della Menière. D'altra parte è bene ricordare ancora una volta che ogni paziente con malattia di Menière è un caso a sé, per cui non trovo giusto contrastare le affermazioni di tante persone che sono convinte che un certo alimento o una certa dieta possano fare loro bene o male: importante è accettare queste dichiarazioni con un sano spirito critico ed evitare le affermazioni categoriche e le generalizzazioni. Il trattamento con i diuretici si rifà al razionale prima citato di favorire la deplezione idrica dell' organismo e pur mancando di evidenze sicure ha una sua giustificazione. In mancanza di linee guida universalmente accettate ogni specialista prescrive il suo diuretico preferito e secondo uno schema personale: posso solo suggerire che ogni prescrizione deve tener conto delle condizioni metaboliche del paziente e dei possibili effetti collaterali. La somministrazione endovenosa di soluzioni ipertoniche di glucosio o di mannitolo viene solitamente praticata in regime di ricovero ospedaliero per pazienti con crisi vertiginose violente e subentranti: al di là delle ragioni amministrative e burocratiche che possano giustificare un ricovero e al di là degli effetti psicologici legati alla applicazione di una fleboclisi, non vi sono prove scientifiche di una maggiore validità del trattamento derivativo endovena rispetto alla assunzione di diuretici. Le stesse considerazioni valgono per la somministrazione orale di urea o di glicerolo che negli scorsi anni ha goduto di un notevole favore. Dei tanti farmaci proposti per il trattamento della malattia di Menière come i vasodilatatori, i cortisonici, gli antiaggreganti, il gingko biloba, la cinnarizina, la flunarizina, la sulpiride e la levosulpiride quello che gode di una maggiore documentazione scientifica è la betaistina. Esistono lavori sperimentali che documentano la sua attività sul microcircolo dell' orecchio interno, sul sistema istaminergico vestibolare centrale, sulla e mail:

5 attività delle cellule sensoriali labirintiche e lavori clinici che documentano come la sua somministrazione continuativa di betaistina possa ridurre il numero e l' intensità delle crisi vertiginose. Ma anche nel caso della betaistina sorgono dei dubbi, non ultimo il fatto che il dosaggio giornaliero considerato efficace sia passato nel corso degli anni da 8 mgx2 a 24mg x3 e addirittura a 48mg x 3. Personalmente, e anche in quanto autore di alcuni dei lavori scientifici più citati, ritengo che la betaistina possa essere efficace in molti, ma non in tutti, i casi di malattia di Menière in fase iniziale e che quindi un trattamento continuativo di alcune settimane o mesi meriti di essere intrapreso, pronti a sospenderlo nel caso in cui non sembri assicurare il controllo delle crisi vertiginose. Per gli altri farmaci vale quanto già detto per i regimi alimentari: le prove scientifiche della loro efficacia sono minime, ma ogni persona affetta da malattia di Menière è un caso a sé e se il paziente è convinto di avere beneficio da un certo trattamento, questo può essere effettivamente vero nel suo specifico caso: resta la raccomandazione di evitare le generalizzazioni e di fare attenzione ai possibili effetti collaterali. Nei pazienti affetti da malattia di Menière che non rispondono alle terapie mediche sono stati proposti per il controllo della malattia: due trattamenti chirurgici conservativi: la decompressione del sacco endolinfatico e l' uso di Meniett. La decompressione del sacco endolinfatico si basa sul presupposto che l' accumulo di endolinfa negli spazi labirintici sia dovuto ad un blocco del suo riassorbimento in corrispondenza del sacco endolinfatico: questo blocco verrebbe risolto assicurando un drenaggio del sacco negli spazi liquorali. L'intervento, di facile esecuzione nelle mani di un bravo otochirurgo, ha avuto buon successo negli ultimi decenni del secolo scorso, poi è stato largamente abbandonato a seguito di una serie di lavori che hanno documentato che il drenaggio praticato chirurgicamente va solitamente incontro a una obliterazione cicatriziale e che pazienti con malattia di Menière sottoposti ad una falsa operazione, consistente in una semplice mastoidectomia, hanno risultati positivi pari a quelli operati di decompressione del sacco. Personalmente, comparando l' incertezza del risultato e il costo, per la salute del paziente, di un intervento chirurgico, non ho mai considerato la decompressione del sacco come una soluzione ideale per la malattia di Menière, anche se questa continua ad essere eseguita presso alcuni centri. L'ho consigliata solo in rari casi particolari. Meniett è un dispositivo che, introdotto nel condotto uditivo e comunicante con l'orecchio medio attraverso una apertura praticata nella membrana del timpano (timpanotomia) in cui viene inserito un piccolo tubo di ventilazione, eserciterebbe una serie di pressioni (calibrate nella loro intensità e nella loro sequenza) che si trasmetterebbero ai liquidi labirintici attraverso la membrana della finestra rotonda: in tal modo verrebbero controbilanciati gli aumenti della pressione dell' endolinfa considerati responsabili delle crisi menieriche. L'efficacia di Meniett è documentata da una serie di pubblicazioni scientifiche prodotte soprattutto nei paesi scandinavi, ma tuttora rimangono forti perplessità sulla reale efficacia del metodo che, anche per il costo elevato e la complessità del protocollo, ha sinora avuto scarso successo nel nostro Paese. Personalmente ho consigliato l'applicazione di Meniett solo in casi particolari e precisamente nei pazienti in cui il disturbo predominante è la fullness, ossia la sensazione di ovattamento e chiusura dell' orecchio. I pazienti affetti da malattia di Menière che non hanno risposto alle terapie mediche e/o ai trattamenti chirurgici conservativi e che continuano a soffrire di crisi vertiginose violente e subentranti che compromettono in misura significativa la loro qualità di vita sono potenziali candidati ai trattamenti ablativi, ossia a quei trattamenti che si propongono di risolvere il problema attraverso la distruzione del labirinto malato o l'interruzione del suo collegamento con il sistema nervoso centrale o la riduzione parziale o totale della sua attività. La distruzione chirurgica del labirinto o labirintectomia comporta inevitabilmente anche la perdita della funzione uditiva, ossia una sordità totale monolaterale, ed è stata oggi pressoché abbandonata in favore della sezione del nervo vestibolare o neurectomia. E' questo un intervento piuttosto impegnativo che è bene venga eseguito da un esperto otoneurochirurgo e presso un centro specializzato. La neurectomia porta alla eliminazione delle crisi vertiginose ma non ha alcun effetto sui sintomi uditivi (ipoacusia, acufeni, fullness) e, comportando la perdita della funzione vestibolare dal lato operato porta ad una condizione di instabilità che nella maggior parte dei casi si risolve quasi totalmente nel giro di alcune settimane. Non sono però eccezionali i casi in cui l'instabilità è significativa e persistente e può essere solo in parte controllata con trattamenti di rieducazione vestibolare. In altri casi, fortunatamente rari, la neurectomia, anche se correttamente eseguita, non è radicale e risolutiva per la presenza di fibre vestibolari anastomotiche che decorrono nel nervo cocleare. Nonostante queste riserve la neurectomia rimane la soluzione definitiva, e sino a qualche anno fa l'unica soluzione, in grado di risolvere il problema delle crisi vertiginose invalidanti nei pazienti con malattia di Menière che non rispondono alle terapie mediche e chirurgiche conservative. A partire dagli ultimi decenni del secolo scorso ha preso forma una soluzione alternativa: l'iniezione intratimpanica di gentamicina, metodica che, sfruttando l' attività ototossica di questo antibiotico, si propone di inibire la funzione del labirinto affetto dalla malattia. Con il maturare dell'esperienza si è passati dai trattamenti iniziali con dosi massicce e programmate di gentamicina, che si proponevano di sopprimere totalmente e definitivamente il labirinto malato, a protocolli più flessibili e personalizzati, con l' iniezione intratimpanica di piccole dosi di gentamicina, distanziate nel tempo e ripetute o sospese a seconda del ripetersi o del cessare delle crisi vertiginose. Raggiunto un dosaggio adeguato, variabile da paziente a paziente, la gentamicina assicura il controllo delle vertigini. Solitamente la gentamicina non modifica i disturbi uditivi come ipoacusia, acufeni e fullness e, usando gli attuali protocolli, non causa significative diminuzioni di udito né significativa e persistente instabillità. Il trattamento con gentamicina intratimpanica rappresenta a mio avviso la grande innovazione nella terapia di della malattia di Menière e per la sua importanza merita una trattazione separata in un articolo successivo. A conclusione di questo articolo restano due punti da considerare: il trattamento sintomatico delle crisi vertiginose e il trattamento delle ricadute psicologiche della malattia. La gravità e la durata delle crisi vertiginose e i sintomi collaterali come nausea e vomito possono e devono essere controllati con la pronta assunzione di un farmaco vestibolosoppressore, farmaco che è bene sia a portata di mano di tutti i pazienti affetti da malattia di Menière. Anche in questo caso non c'è che l' imbarazzo della scelta: personalmente dò la preferenza a farmaci con una attività vestibolosoppressiva completa, come il diazepam o la clorperazina, rispetto a farmaci a semplice attività antiemetica, come la metaclopamide. Il trattamento è puramente sintomatico, non curativo, deve essere intrapreso prontamente e sospeso, dopo 1-2 assunzioni, al cessare della crisi vertiginosa.

6 La malattia di Menière, e in particolare le sue crisi vertiginose improvvise ed imprevedibili, hanno spesso un profondo impatto sulla psiche del paziente, al punto da indurre talora una vera e propria sindrome ansioso-depressiva, che potrà e dovrà essere curata con il supporto di uno psicoterapeuta. E' quindi fondamentale una gestione attenta e corretta dei problemi psicologici che possono affliggere il paziente con malattia di Menière. Le crisi psicologiche possono essere prevenute e trattate, anche nei casi più seri e invalidanti di Menière, se si stabilisce un solido rapporto di fiducia tra il paziente e il curante e se questo si prodiga nel fornire informazioni, nel chiarire dubbi e perplessità, nel rendersi disponibile in caso di emergenza, nel concordare un piano terapeutico personalizzato e adeguato all' andamento della malattia. E tutto questo alla luce delle più aggiornate conoscenze scientifiche, di una onestà professionale e avendo sempre chiari i due punti cardine più volte ricordati in questo articolo: il decorso della malattia di Menière è imprevedibile e ogni paziente con malattia di Menière è un caso a sé. E al di là del rapporto medico-paziente un valido supporto psicologico è dato dalla possibilità per il paziente affetto da malattia di Menière di condividere la sua storia e le sue esperienze con altri come lui, di partecipare ad incontri e a convegni di informazione e di aggiornamento, di essere protetto e difeso da iniziative prettamente commerciali ed eticamente e scientificamente scorrette, in sostanza di fruire di tutte le lodevoli iniziative che rientrano nei compiti istituzionali dell'aimm. La ricerca Dott. Roberto Teggi Ospedale san Raffaele Milano Circa il 10% delle persone affette da Sindrome di Menière ha almeno 1 familiare nelle 2 generazioni precedenti che presentava la stessa malattia. I primi studi circa la genetica della sindrome erano indirizzati prevalentemente verso l'ipotesi che una mutazione di un singolo gene fosse la causa che provoca l'idrope nelle persone con familiarità positiva. Una malattia determinata dalla mutazione di un singolo gene viene chiamata in genetica malattia semplice. La recente letteratura scientifica sta al contrario prendendo in considerazione l'ipotesi che la sindrome di Menière sia una malattia complessa, in cui i fattori genetici siano la condizione predisponente e che la malattia si sviluppi a seguito dell'interazione di questi con fattori ambientali. Come sapete presso il San Raffaele stiamo studiando la possibilità che una alterazione genetica che provochi un cattivo funzionamento dei trasportatori del potassio sia una condizione predisponente; i nostri risultati ad oggi sono promettenti, peraltro per ottenere una statistica significativa è necessario ampliare il numero dei casi studiati. Individuare uno o più fattori genetici predisponenti all'idrope dipende anche dalla possibilità di avere strumentazione (e finanze) che consentano con un unico prelievo di sangue di analizzare più geni possibili. A tale proposito segnalo uno studio finanziato dalla Comunità Europea che sarà intrapreso in Spagna dal Prof. Lopez Escamez utilizzando una particolare apparecchiatura in grado di analizzare fino a 1 milione di siti genici con un singolo campione ematico. Stiamo cercando di attrezzarci anche in Italia per dare una collaborazione nella ricerca. Come potete vedere qualcosa si sta muovendo nel campo della ricerca. La possibilità di conoscere i meccanismi alla base dell'idrope tuttavia passa attraverso la necessità di avere un numero sempre più elevato di campioni di sangue di persone affette dalla sindrome; necessariamente uno studio del genere deve coinvolgere più centri. Il possibile rischio connesso con questi studi multicentrici, esprimendo una personale opinione, è a volte quello di applicare criteri non uniformi nella diagnosi della condizione di sindrome di Menière. Come considerazione finale da quanto detto ne deriva che una collaborazione sempre più stretta tra medici clinici, ricercatori genetisti e pazienti è quindi auspicabile ed indispensabile. La collaborazione da parte delle persone affette dalla sindrome di Menière nella ricerca è indispensabile; durante questi mesi di collaborazione con l'aimm ho visto persone provenienti da tutta Italia per poter dare il loro contributo, affrontando viaggi disagevoli. Per chiunque si occupi di questa patologia, questo è un ulteriore incentivo a dare il meglio di se stessi, oltre che una esperienza umana particolarmente arricchente. La malattia di Menière da Prospero al futuro La malattia di Menière è una patologia dell'orecchio interno alla origine vi è un aumento del volume dell'endolinfa (idrope endolinfatico). Nel 1861 Prospero Menière dimostrò per la prima volta come una patologia dell'orecchio interno potesse essere causa di vertigine. Successivamente Goltz e Knapp ipotizzarono che disturbi caratterizzati da ipoacusia e vertigine ricorrente fossero dovuti ad un aumento della pressione intralabirintica. Tuttavia, solamente nel 1938 Hallpike, Cairns e Yamakawa dimostrarono, con reperti istopatologici autoptici, la presenza dell'idrope endolinfatico in pazienti affetti, in vita, da quella che oggi definiamo malattia di Menière. Ancora oggi l'etiologia della malattia di Menière non è nota. Si ritiene che la malattia possa insorgere in soggetti che presentino come fattore predisponente una ridotta capacità, da parte delle strutture labirintiche, di riassorbire l'endolinfa. La crisi sarebbe poi scatenata da una aumentata produzione di endolinfa non controllata dalle ridotte capacità di riassorbimento dell'orecchio interno. Quali fattori predisponenti è possibile, talvolta, identificare malformazioni dell'orecchio interno, traumi cranici, flogosi acute o croniche e patologie autoimmunitarie mentre tra i fattori scatenanti vi sono certamente lo stress e la stagionalità (la forma è più frequente in primavera ed autunno e comunque in presenza di rapidi cambiamenti di pressione atmosferica). I pazienti menierici sono spesso affetti da cefalea. La malattia ha una prevalenza stimata pari a 0,51% ed un'incidenza pari a 7-160/ /anno ed è più frequente nei paesi nordici ed anglosassoni. Nella forma più tipica la malattia di Menière è caratterizzata da episodi ricorrenti di vertigine rotatoria (oggettiva), della durata di alcune ore, seguiti da un rapido ritorno ad uno stato di benessere; la crisi di vertigine è accompagnata da senso di ovatta mento, pienezza auricolare (fullness) ed acufeni; i disturbi uditivi sono conseguenti ad un deficit uditivo neurosensoriale che, almeno nelle fasi iniziali della malattia, è fluttuante. La malattia è estremamente invalidante in quanto le crisi sono intense, invalidanti, improvvise e, talvolta, molto e mail:

7 frequenti. Anche gli acufeni sono spesso mal sopportati dai pazienti. La diagnosi si basa principalmente sui dati anamnestici, molto peculiari (vertigine acuta, intensa, della durata di ore o minuti, rapida risoluzione della crisi, senso di ovattamento auricolare fluttuante). Il dato strumentale più importante è l'esame audiometrico, la cui curva si caratterizza per un deficit neurosensoriale quasi patognomonico in quanto interessa le frequenze medio-gravi del campo tonale. Nel 1995 l'aao-hns ha proposto dei criteri diagnostici e di monitoraggio della malattia di Menière. Questa linea guida prevede che la malattia possa distinta in forma: - possibile, se il paziente presenta solamente episodi tipici di vertigine (Menière vestibolare) o ipoacusia neurosensoriale fluttuante alle frequenze medio-gravi (Menière cocleare); - probabile, se ci si trova di fronte alla prima crisi completa (ipoacusia e vertigine); - definita, nel caso in cui la malattia si presenti in modo completo. Sulla base di una nostra casistica di oltre 500 soggetti osservati negli ultimi 5 anni il 60% dei casi aveva una forma definita, il 33% dei casi una forma possibile e solamente il 7% dei casi una forma possibile. Vi è naturalmente una elevata tendenza che una forma probabile o possibile si trasformi, in genere entro 5 anni, in una forma definita, anche se vi sono casi che si mantengono monosintomatici. Nella maggior parte dei casi il primo sintomo è l'ipoacusia fluttuante. Il paziente affetto da una sospetta malattia di Menière deve essere sottoposto dallo specialista ORL ad una batteria di esami che prevedano almeno un'otoscopia ed un esame audiometrico tonale liminare. Al fine di approfondire il quadro diagnostico è poi possibile ricorrere allo studio dei potenziali evocati uditivi cocleari (ECoG) e del tronco cerebrale (ABR), ad esami otoneurologici, fra cui la posturografia, l'elettronistagmografia e lo studio dei potenziali evocati miogenici vestibolari (VEMPS) e ad una consulenza neurologica (per escludere patologie a carico del sistema nervoso centrale, nei casi in cui vi sia questo dubbio). A completamento diagnostico, soprattutto nelle forme che non rispondano alla terapia o che appaiano complesse o atipiche, i suddetti esami possono essere integrati da altre metodiche strumentali quali la RMN encefalo (soprattutto in riferimento alla diagnosi differenziale con un neurinoma del nervo acustico), e la TAC delle rocche e mastoidi (per escludere patologie o malformazioni a tale livello). Ad oggi non esistono evidenze cliniche sull'efficacia della terapia farmacologica della malattia di Menière, conseguente più alla difficoltà di impostare studi controllati piuttosto che ad una reale inefficacia dei farmaci. Si assiste pertanto ad una varietà di proposte terapeutiche, spesso in contrapposizione tra loro. Il target che si prefigge la terapia farmacologica è la riduzione numerica delle crisi e la loro intensità. La terapia solitamente prescritta si avvale di presidi ortodossi (dietetici e farmacologici) ed eterodossi (agopuntura, psicoanalisi, bio-feedback, training autogeno); tutti sembrano ottenere risultati significativi, almeno transitori, nei confronti dei sintomi della malattia, ad indicare come tale affezione mostri forti connotati di tipo psicosomatico. Nonostante queste incertezze una volta posta diagnosi di malattia di Menière, è nostra abitudine impostare una terapia medica. Nella fase acuta si impiegano vestibolosoppressori ad azione sedativa centrale (ad esempio fenotiazine o difenilpiperazine) in caso di vertigine e diuretici osmotici (per os o endovenosi) per trattare l'ipoacusia. Nella fase intercritica si prescrive solitamente una dieta iposodica, mentre non vi è ancora accordo sull'importanza dell'apporto idrico, al punto che si osservano comunemente indicazioni sia per una riduzione che per un aumento dell'apporto idrico. Frequente è il ricorso all'utilizzo di diuretici, steroidi (nelle forma in cui si sospetti una forma autoimmunitaria) e betaistina.. È da sottolineare che le categorie di farmaci utilizzati nel trattamento sono molteplici ma noi abbiamo preferito, però, citare al momento solo quelli che durante la nostra pratica clinica hanno fornito i migliori risultati. Laddove la terapia farmacologica non dia risultati giudicati soddisfacenti dal paziente esistono metodiche chirurgiche, più o meno invasive, che consentono di ottenere la risoluzione, o comunque un rilevante miglioramento, della sintomatologia vertiginosa a scapito di una lieve instabilità. Tra gli innumerevoli presidi chirurgici proposti negli anni, alcuni dei quali ancora in auge ma comunque privi di dimostrazione di efficacia, noi utilizziamo quelli che, basandosi sulla deafferentazione vestibolare e del successivo compenso centrale, garantiscono un elevato tasso di efficacia. Si tratta della somministrazione intratimpanica di gentamicina (antibiotico aminoglicosidico qui utilizzato in quanto selettivo vestibolotossico) e la neurectomia selettiva del nervo vestibolare (da noi eseguita in collaborazione con la SC Neurochirurgia dell'aou San Giovanni Battista U); entrambi gli interventi, il primo dei quali ambulatoriale, consentono il mantenimento della funzione uditiva sui livelli preoperatori ed una risoluzione delle crisi di vertigine invalidante che supera il 90% dei casi. La soluzione chirurgica non rappresenta comunque la scelta terapeutica più comune, infatti nella nostra casistica la gentamicina è stata utilizzata nel 25% dei nostri casi e la neurectomia nel 5%. Quanto appena esposto non deve disilludere ma serve a spronare gli animi di medici e pazienti che insieme possono collaborare per poter rispondere alle molte domande che vengono poste nei riguardi di questa Malattia. È per questo motivo che nell'aprile 2010 è nato presso l'ospedale San Giovanni Battista di Torino S.C. ORL Audiologia e Foniatria U, un ambulatorio di Vestibologia dedicato esclusivamente ai pazienti affetti da Malattia di Menière. Il centro è stato individuato come riferimento per tale patologia, insieme a Bologna e Benevento dall'aimm-onlus. Il primo incontro organizzato dal centro ed in collaborazione con l'aimm-onlus (Associazione Italiana Malati Menière, Onlus ) si è tenuto il 10 aprile 2010 e si proponeva come scopo quello di permettere un confronto diretto tra medici e pazienti e di stabilire un contatto tra specialista Audiologo, Psicologo e Medico di Base, al fine di realizzare un'alleanza terapeutica durevole nel tempo che garantisca un miglioramento significativo della qualità di vita del Paziente affetto da Malattia di Menière. I pazienti possono accedere all'ambulatorio tramite prenotazione telefonica, effettuata a cura dei volontari dell'aimm-onlus, e viene dato loro un appuntamento direttamente da parte dei medici responsabili del servizio in modo tale da sottoporre il paziente ad un iter diagnostico terapeutico standardizzato giungendo nel più breve tempo possibile ad una corretta impostazione terapeutica. Per facilitare i contatti con i medici del centro e per evitare ai pazienti spostamenti troppo frequenti è stato creato un account attraverso il quale sia i pazienti stessi sia i volontari dell'aimm possono prenotare visite, spedire esami strumentali, effettuare l'aggiornamento terapeutico o informare i curanti della propria situazione clinica. Ai malati che lo desiderano l'equipe dell'ambulatorio di propone di organizzare sedute di psicanalisi individuali, tenute esclusivamente da parte della psicologa che collabora con il centro, per accompagnare il paziente nel lungo e difficile cammino che troppo spesso si trova ad affrontare da solo. Nelle imminenti prospettive del centro è l'organizzazione di un secondo convegno in collaborazione con l'associazione Italiana Malati Menière che si terrà in data 2 aprile 2011 e dal titolo MdM: monitorare, diagnosticare, migliorare. Tale convegno è aperto a tutti gli specialisti in Otorinolaringoiatria o Audiologia e si propone di esporre tutte le recenti acquisizioni inerenti la diagnosi e la terapia della Malattia di Menière. Il target che l'equipe si è prefissato è che auspichiamo possa essere portato a termine nel più breve tempo possibile prevede: la creazione di un diario elettronico, di una chiavetta usb con la storia clinica del paziente, di una rete territoriale che permetta ai pazienti di potersi riferire sul territorio almeno per lo somministrazione delle terapie in acuto, la distribuzione dei farmaci a somministrazione endovenosa tramite la farmacia ospedaliera ed infine la creazione di un piano terapeutico validato. Tutto questo grazie anche al sodalizio formatosi nell'arco di pochi mesi tra i volontari dell'aimm e l'equipe medica; tenendo sempre presente che come scrisse Paracelso : Ogni medico dovrebbe essere ricco di conoscenze, e non soltanto di quelle che sono contenute nei libri; i suoi pazienti dovrebbero essere i suoi libri. Roberto Albera, Claudia Cassandro, Azia Maria Sammartano Carlotta Montuschi

8 L angolo della posta Caro Franco, Ti mando questa mail per ringraziarti vivamente del tuo aiuto e per sostenere tramite la nostra famiglia la vostra associazione, anzi la nostra, dal momento che sto compilando i moduli per associarmi. Abbiamo incontrato il medico a cui ci hai indirizzato, persona squisita che oltre alle competenze mediche ha dimostrato di avere grande sensibilità dal punto di vista umano. Per il momento ha prescritto a papà una terapia per circa tre mesi e qualora persista un'alta frequenza di vertigini il prossimo passo sarà la gentamicina. Per il resto io e la mia famiglia ci sentiamo più sollevati perché le speranze di risolvere in parte questa malattia (eliminando le vertigini) sono aumentate e la certezza di aver parlato finalmente con medici competenti, che non si limitano al rilascio di una semplice ricetta medica, ci fa sentire più compresi e ci da forza. Diego Comunicazione per i soci LA VOSTRA La segreteria organizzativa dell'a.i.m.m., per facilitare e velocizzare i rapporti e la trasmissione di comunicazioni di particolare interesse e/o urgenza, ha deciso di creare un date base degli indirizzi di posta elettronica dei propri soci e/o assistiti ad integrazione dell'archivio anagrafico già esistente. A questo fine Vi chiediamo di inviare, se lo ritenete opportuno, al seguente indirizzo di posta elettronica: la Vostra che, come tutte le altre notizie personali, sarà tutelata dalla legge sulla privacy. Vi ringraziamo fin da ora della Vostra collaborazione. MODIFICA ORARI NEI CENTRI DI ASCOLTO Vi informiamo che a partire dal mese di aprile 2011 i nostri centri di ascolto saranno aperti nei seguenti orari TORINO tel Giovedì dalle ore 15,30 alle 17,00 BENEVENTO tel Venerdì dalle ore 16,30 alle 19,00 BOLOGNA tel Lunedi dalle ore 18,00 alle 19,00 Appuntamenti... notizie! SIETE TUTTI INVITATI, NON NECESSITA ISCRIZIONE SABATO 02 APRILE 2011 Azienda Ospedaliera Universitaria. San Giovanni Battista - S.C. ORL Audiologia e Foniaria Via Genova 3 - Aula Magna, 4 piano M. d. M: MONITORARE DIAGNOSTICARE MIGLIORARE OGGI Ore Introduzione al congresso. Prof. R.Albera, Prof. C.Giordano Ore Rapporto medico/paziente delle persone affette da MdM. Grassi Pirrone Franco Ore Nuove proposte per interpretare la Malattia di Menière. Prof. A. Pirodda Ore La protesizzazione del malato menierico. Prof. E. Cassandro Ore L'impianto clocleare nel malato menierico. Dott. A. Canale Ore Coffee Break Ore Ricerca genetica sulla Malattia di Menière. Dott. R. Teggi Ore Valutazione medico legale della Malattia di Menière. Dott. A. Messina Ore Presentazione del protocollo in uso presso l'ambulatorio di vestibologia della S.C. ORL Audiologia e Foniatria, direttore prof. R. Albera, Dott.sse: C. Cassandro, A. Sammartano, A. Manassero, C. Montuschi, Dott. Dania Ore Discussione Ore Conclusioni. Prof. R. Albera Ore Assemblea dei soci Aimm ed approvazione bilancio Al Termine Buffet Modalità di iscrizione all'a.i.m.m. Onlus La quota associativa annua 2011 è di 35,00 socio ordinario La quota associativa annua 2011 è di 100,00 socio sostenitore Da versare tramite: - c/c postale n intestato all'a.i.m.m. Onlus Torino. - bonifico bancario, intestato a A.I.M.M. Onlus presso Banca D'Alba, filiale di Moncalieri (To) IBAN : IT 10 V La stampa di questo bollettino è un servizio di IDEA SOLIDALE

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