IL CONTRIBUTO DELLA NEUROFISIOLOGIA NELLE DISFUNZIONI ANORETTALI

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1 IL CONTRIBUTO DELLA NEUROFISIOLOGIA NELLE DISFUNZIONI ANORETTALI Dr Cristina Bana A.O. Luigi Sacco - Milano Catania, 12 Giugno 2013

2 INCONTINENZA FECALE Table 2 Causes of Fecal Incontinence Meccanismo di continenza è complesso, con molteplici fattori coinvolti Possibilità terapeutiche implicano la comprensione dei meccanismi neurofisiolgici deputati a continenza Alterazione di anche uno dei meccanismi può portare a Incontinenza (funzionalità sfinteri, sensibilità rettale, compliance rettale, fattori cognitivi e neurologici) Trauma Obstetric (vaginal delivery, forceps, mediolateral episiotomy, pudendal nerve damage) Accidental/nonaccidental (penetrating, impalement, sexual abuse) Iatrogenic Surgical (anorectal surgery, lateral internal sphincterotomy, hemorrhoidectomy, fistulotomy, colorectal surgery, low anterior resection) Radiation (pelvic radiation) Neurogenic Multiple sclerosis, diabetes mellitus Congenital Spinal cord (spina bifida, meningomyelocele, lumbar sacral spinal defects) Anorectal malformations/anomalies (imperforate anus, Hirschsprung disease) Ano- and colorectal diseases Rectal prolapse, large hemorrhoids, inflammatory bowel disease, cancer, infectious, chronic anorectal inflammation, colitis, proctitis Other Aging, dementia, laxative abuse, constipation/fecal impaction

3 INCONTINENZA - NEURFISOLOGIA Women with Fecal Incontinence have more severe neurogenic or muscle anal sphincter injury, which is associated with lower squeeze pressure. Bharucha A et al, Am J Physiol Gastontest Liver Physiol, 2012 EMG dei muscoli del pavimento pelvico unico esame in grado di identificare alterazioni neurogene croniche/acute Disponibili valori di normativa per muscolo sfintere esterno dell ano, dati meno fruibili per il muscolo elevatore dell ano (puborettale) Utile valutazione mm. sfintere esterno dell ano e puborettale

4 INCONTINENZA - NEURFISOLOGIA Identifica lesioni cono/cauda Identifica sofferenza radicolare lombosacrale Identifica lesioni n. pudendo Documenta ridotto pattern di reclutamento e modulazione sovrasegmentaria Sono comunque metodologicamente discutibili gli studi presenti in letteratura

5 INCONTINENZA - TERAPIA Trattamenti conservativi (Igiene e alimentazione) Bio-feedback (miglioramento della soglia sensitiva e del coordinamento della muscolatura) Elettrostimolazione Trattamento chirurgico Stimolazione nervi sacrali

6 SACRAL NERVE STIMULATION Impianto provvisorio -> definitivo di stimolatore a livello S3 Non completamente chiare le modalità di funzionamento a livello locale Buona efficacia terapeutica (<50% episodi di incontinenza o giorni della settimana con incontinenza) Evidenza di modificazioni reversibili anche a livello del SNC (via cortico-anale) Nuove prospettive: stimolazione nervo tibiale posteriore

7 SACRAL NERVE STIMULATION Tests neurofisiologici possono prevedere efficacia dell impianto Lo studio EMG del muscolo sfintere esterno dell ano (interference pattern) ha un buon valore predittivo, buona sensibilità e specificità per il successo del trattamento PNTML e riflessi sacrali non hanno la stessa utilità Table 1. Positive Predictive Value, Sensitivity, and Specificity of the Electrophysiologic Anal Tests in Incontinent Patients EMG PNTML Left PNTML Right ESP a Normal Abnormal Normal Abnormal Normal Abnormal Normal Abnormal PNE Successful Unsuccessful Sensitivity 43.6% (17/39) 31% (9/29) 37.9% (11/29) 75% (12/16) Specificity 81% (17/21) 73.3% (22/31) 71% (22/31) 50% (4/8) Positive predictive value 81% (17/21) 52.9% (9/17) 55% (11/20) 75% (12/16) EMG = electromyography; PNTML = pudendal nerve terminal motor latency; ESP = evoked sacral potential; PNE = peripheral nerve evaluation. a Values with low statistical reliability because of small sample size. Dis Col Rectum, 2004; 47: Table 1.

8 STIPSI - CRITERI DIAGNOSTICI* Consensus Conference ROMA III Longstreth GF, Thompson G, Chey WD et al. Functional Bowel disordes. Gastroenterology 2006; 130: Due o più delle seguenti: Sforzo eccessivo durante la defecazione Feci dure o caprine Sensazione di evacuazione incompleta Sensazione di ostruzione o blocco ano-rettale Utilizzo di manovre facilitatorie per evacuazione Almeno 1 volta su 4 Meno di 3 defecazioni/settimana Perdita di feci raramente presente in assenza di utilizzo lassativi Non soddisfatti criteri per sindrome dell intestino irritabile. * criteri soddisfatti per almeno 3 mesi con esordio dei sintomi almeno da 6 mesi.

9 STIPSI - CAUSE EXTRAINTESTINALI Endocrine: ipotiroidismo, diabete Metaboliche: ipo-ipercalcemia Neurologiche: PD, SM, lesioni modollari, distrofie muscolari, neuropatie disautonomiche Reumatologiche: Sclerosi Sistemica Psicologiche: depressione, disturbi del comportamento alimentare Iatrogene: sedativi, anticolinergici, antipsicotici, calcioantagonisti, anticonvulsivani, antidepressivi, ferro, calcio, alluminio. INTESTINALI COLON Funzionali: transito rallentato, sindrome dell intestino irritabile. Organiche: neoplasie, polipi, diverticolosi, agangliosidosi ANORETTO E PAVIMENTO PELVICO Megaretto Neoplasie, polipi Stenosi anale (post chirurgica, post attinica) Compressioni esterne Aganglionosis Prolasso rettale Ulcere rettali miopatia sfintere interno dell ano cogenita o acquisita anismo sindrome del perineo discendente Enterocele, Rettocele.

10 STIPSI IDIOPATICA Se non sono evidenti cause extraintestinali o coliche Dismotilità colica: rallentamento del transito colico Dismotilità anorettale: transito colico normale, transito anorettale rallentato --> ostruzione della defecazione Cause meccaniche Cause funzionali - Neurologiche (SNC/SNP): mancato rilassamento mm palvimento pelvico contrazione paradossa mm. EAS e Puborettale

11 DEFECAZIONE NORMALE - Rilassamento muscoli EAS, IAS e puborettale - Contrazione muscoli pubococcigeo, mm della parete addominale e diaframma Qualsiasi meccanismo si interponga in questo schema motorio può determinare stipsi: - fattori sociali/psicologici - alterazioni sensibilità e del controllo autonomico (Hirschsprung) - attivazione dissinergica della muscolatura

12 DEFECAZIONE DISSINERGICA Consensus Conference ROMA III Bharucha AE, Wald A, Enk P, Rao S. Functional anorectal disorders. Satroenterology 2006; 130: CONTRAZIONE PARADOSSA O RILASSAMENTO INADEGUATO DELLA MUSCOLATURA DEL PAVIMENTO PELVICO DURANTE LA DEFECAZIONE Almeno due esami strumentali dinamici della muscolatura del pavimento pelvico alterati (espulsione palloncino, defecografia, manometria, EMG, imaging) Utile corretta diagnosi per indirizzo terapeutico adeguato (farmaci vs biofeedback) MA......manca una valutazione adeguata della potenza dei singoli esami suggeriti

13 VALUTAZIONE NEUROFISIOLOGICA Valutazione muscolatura del pavimento pelvico (elettrodo ad ago o Plugs anali) Poligrafia con muscolatura torchio addominale Pattern di attivazione/inibizione comunque in ambiente sfavorevole

14 ALTRI TEST DIAGNOSTICI - METANALISI Videlock EJ, Lembo A, Cremonini F. Diagnostic testing for dyssynergic defecation in chronic constipation: meta-analysis Neurogastroenterol Motil 2013 Pazienti con Stipsi Cronica Review sui seguenti test di valutazione: manometria, test di espulsione, defecografia, RMN, ecografia, elettromiografia Manometry Balloon expulsion Defecography Absent opening of the ARA Any Criteria EMG MRI Ultrasound Contrast evacuation Prominent/persistent impression of the PR Digital rectal exam Dyssynergic pattern (47.7%, ) Any criteria (42.5%, ) > 5 min or unable (43.1, ) Excessive perineal descent (36.9%, ) Including in combination (18.9%, ) As a single criterion (14.9%, ) Failed (21.4%, ) At least impaired (37.4%, ) Including in combination (20.8%, ) As a single criterion (16.1%, ) PR non-relaxing or paradoxical (23.9%, ) Including highest prevalence from each study (32.6%, ) Including lowest prevalence from each study (23.7%, ) PR activity Increased or paradoxical (44.0%, ) At least present (47.7%, ) PR non-relaxing or paradoxical (44.0%, ) Dyssynergia + absence of ARA opening (41.8%, ) Dyssynergia alone (52.9%, ) Absence of ARA opening alone (27.9%, ) PR non-relaxing or paradoxical (61.8%, ) N Studies (N patients) Pooled Prevalence and 95% CI 20 (1784) 19 (1654) 7 (420) 18 (2200) 11 (1373) 8 (1091) 6 (589) 17 (2259) 9 (720) 6 (285) 23 (2886) 52 (5267) 52 (5267) 12 (907) 20 (1507) 2 (100) 9 (814) 5 (274) 4 (540) 4 (553) 1 Table 4 Rates of concurrent positivity and combined prevalences Ref TestA TestB % Positive for TestB among those positive for TestA B+/A+ (%) % Positive for TestA among those positive for TestB B+/A+ (%) % Both A and B positive ARM BET 16/18 (88.9) 16/20 (80.0) 16/35 (45.7) ARM BET 42/70 (60.0) 42/100 (42.0) ARM US 39/57 (68.4) 39/84 (46.4) ARM US 16/19 (84.2) 16/49 (32.7) ARM US (PR-NR) 39/44 (88.6) 39/92 (42.4) ARM US (ARA) 5/7 (71.4) 5//54 (9.3) ARM DEF (PI-PR) 2/3 (66.7) 2/54 (3.7) ARM DEF (PR-P) 4/11 (36.4) 4/7 (57.1) 4/36 (11.1) ARM DEF (PR-NR) 24/56 (42.9) 24/508 (4.7) ARM DEF (CE-I) 15/24 (62.5) 15/508 (3.0) ARM DEF (CE-I) 26/70 (37.1) 26/100 (26.0) ARM MRI (PD) 7/11 (63.6) 7/52 (13.5) DEF (PR-NR/EAS-NR+CE-I) BET 33/63 (52.4) 33/58 (56.9) 33/123 (26.8) DEF (PR-NR) US (PR-NR) 22/24 (91.7) 22/22 (100.0) 22/43 (51.2) DEF (ARA) US (ARA) 16/19 (91.7) 16/26 (61.5) 16/86 (18.6) DEF (PR-P) US (EAS-P) 14/16 (87.5) 14/17 (82.4) 14/29 (48.3) DEF (CE-F) EMG (PR-I/NC) 5/8 (62.5) 5/11 (45.5) 5/30 (16.7) DEF (PR-NR/EAS-NR+CE-I) EMG (PR-P) 31/63 (49.2) 31/64 (48.4) 31/122 (25.4) DEF (ARA/CE-I) EMG (PR-I/NC) 19/42 (45.2) 19/44 (43.2) 19/116 (16.4) DEF (CE-I/F) EMG (PR-P) 33/59 (55.9) 33/42 (78.4) 33/134 (24.6) DEF (ARA/anal canal <10 mm) EMG (PR-I) 11/22 (50.0) 11/11 (100.0) 11/32 (34.4) DEF (PD) EMG (PR-I) 4/12 (33.3) 4/32 (12.5) DEF (CE-I) EMG (PR-I) 8/17 (47.1) 8/32 (25.0) DEF (PR-P+NR+CE-I) EMG (PR-I) 28/42 (66.7) 28/40 (70.0) 28/112 (25.0) DEF (CE-I) EMG (PR-I) 14/21 (66.7) 14/26 (53.8) 14/71 (19.7) DEF (PR-P+CE-I) EMG (PR-I) 7/58 (12.1) 7/21 (33.3) 7/64 (10.9) DEF (PR-NR) EMG (PR-NR) 115/167 (68.9) 115/487 (23.6) BET EMG (EAS-I) 4/4 (100.0) 4/19 (21.1) BET EMG (PR-I) 18/22 (81.8) 18/20 (90.0) 18/32 (56.3) ARM, anorectal manometry; BET, balloon expulsion testing; US, ultrasound; EMG, electromyography; MRI, magnetic resonance imaging; GI, gastroenterology; Surg., surgery; EU, Europe; US, United States; Af., Africa; S.Am, South America; Defecography: ARA, anorectal angle; PR-P, puborectalis paradoxical; PR-NR, puborectalis non-relaxing; CE-I, contrast evacuation impaired; CE-F, contrast evacuation failed; PI-PR, prominent impression of the puborectalis; PD, excessive perineal descent; EMG: (I), activity increased; (I/NC), activity increased or no change; (P), activity present.

15 ALTRI TEST DIAGNOSTICI - METANALISI Videlock EJ, Lembo A, Cremonini F. Diagnostic testing for dyssynergic defecation in chronic constipation: meta-analysis Neurogastroenterol Motil 2013 Ad oggi tra gli esami strumentali per la valutazione della dissinergia del pavimento pelvico non è possibile definire quale sia il più importante a scopo diagnostico Non vi sono metanalisi in grado di valutare la sensibilità diagnostica data dall associazione di più esami strumentali La valutazione neurofisiologica può contribuire alla definizione del quadro clinico non avendo tuttavia valore diagnostico e predittivo di risposta alla terapia

16 CONCLUSIONI La conoscenza dei meccanismi fisiopatologici è fondamentale per indirizzare l iter diagnostico-terapeutico La neurofisiologia può fornire un contributo nell identificare alcune cause di disfunzione anorettale I dati presenti in letteratura sono metodologicamente disomogenei e talora imprecisi