PROTOCOLLI DIAGNOSTICO- TERAPEUTICO- RIABILITATIVI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

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1 PROTOCOLLI DIAGNOSTICO- TERAPEUTICO- RIABILITATIVI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Linee Guida per la Diagnosi e la Valutazione PREMESSE DEFINIZIONE E DESCRIZIONE CLINICA I Disturbi dello spettro autistico (ASD, acronimo dall inglese Autism Spectrum Disorders) sono un insieme di condizioni caratterizzate, secondo l ultima classificazione internazionale DSM 5 da: 1. Deficit nella comunicazione e nella interazione sociale, con incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti che con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto. 2. interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi, con necessità di aderire a routine, a pattern comportamentali ritualizzati verbali e non verbali, iper o iporeattività sensoriale. Vi possono essere vari livelli di gravità di ASD (il DSM-5 ne individua 3), per cui la disabilità conseguente al disturbo può essere di grado variabile, con differente necessità di supporto e con prognosi anche diversa. Gli ASD sono biologicamente determinati, con le caratteristiche di un disordine dello sviluppo. Le persone con ASD hanno compromissioni qualitative del linguaggio di diverso grado: da quelle anche molto gravi, fino a una totale assenza dello stesso, a linguaggi molto ben strutturati ma dalla ridotta valenza sociale. Gli ASD si accompagnano nel 50% dei casi circa anche a Disabilità Intellettiva, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave. A volte essi sono associati a quadri sindromici come la Sindrome di Rett o la Sclerosi Tuberosa o la Sindrome dell X Fragile. Nel 30-40% dei casi circa è presente anche Epilessia, mentre nel 25% dei casi circa si riscontra Macrocefalia. L ICD-10, International Classification of Diseases and related health problems, cioè la classificazione internazionale delle malattie pubblicata dall Organizzazione mondiale della sanità nel 1992, descrive ancora l autismo in modo simile al DSM IV TR e quindi parla di Sindromi da Alterazione Globale dello Sviluppo Psicologico che comprendono il Disturbo Autistico, l Autismo Atipico, il Disturbo Disintegrativo dell Infanzia, la Sindrome di Rett, il Disturbo di Asperger, la sindrome Iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati, altre sindromi da alterazioni globali dello sviluppo, sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico. Con l imminente arrivo dell ICD 11 non ci dovrebbero essere più significative differenze fra i 2 sistemi di classificazione. EPIDEMIOLOGIA Dal punto di vista epidemiologico l autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine. Una prevalenza di 1 caso su 160 è l ultima stima ufficiale dell OMS (2013). In questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni una prevalenza dei disturbi dello spettro autistico di 1 su 110 circa, (con recentissimi studi internazionali che riportano dati di 1 su 88 fino 1 su 68). I Disturbi dello Spettro Autistico in Italia riguardano circa 500 mila individui. In Puglia dovrebbero essercene circa

2 EZIOLOGIA L Autismo è biologicamente determinato, con un importante ruolo della componente genetica. Questo dato è stato recentissimamente ulteriormente confermato da uno studio epidemiologico vastissimo che ha dimostrato che la componente genetica prevale nell 83% dei casi di ASD, mentre conta poco (17%) l'influenza ambientale. Non a caso in tante famiglie ricorrono più casi di autismo e in una famiglia con un primo figlio autistico la probabilità che lo sia anche un secondogenito è del 18% maggiore. In alcune situazioni è anche la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa eziologia (es. condizioni che interferiscano con lo sviluppo preperinatale). Sulla patogenesi si pensa che vi sia un alterazione della sinaptogenesi, e delle connessioni intracerebrali in genere, con presumibile mal funzionamento dei cosiddetti neuroni specchio. DIAGNOSI La diagnosi di Autismo viene attualmente formulata facendo riferimento ai criteri del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM 5), redatto dall'american Psychiatric Association. È un processo articolato e complesso, finalizzato a: q definire l inquadramento del caso nell ambito degli ASD; q tracciare un profilo funzionale del bambino; q approfondire le caratteristiche dell ambiente; q effettuare una diagnosi differenziale o rilevare la presenza in comorbidità di altri disturbi mentali; q individuare eventuali cause; q accertare la presenza di condizioni mediche associate. Considerando la complessità del problema e, conseguentemente, dell iter diagnostico, vengono puntualizzate alcune raccomandazioni critiche: q nella raccolta dei dati necessari alla diagnosi bisogna far riferimento a fonti di informazioni diversificate; accanto, cioè, all osservazione diretta del bambino, è importante poter disporre di dati attendibili relativi al comportamento dello stesso in svariati contesti (famiglia, scuola, attività del tempo libero); q il processo diagnostico deve prevedere più incontri, sia per rispettare i tempi necessari all effettuazione delle varie fasi del processo, sia per consentire ai genitori e al bambino di q familiarizzare con l ambiente e le figure dell équipe; la presa in carico diagnostica deve essere realizzata da una équipe, in cui siano rappresentate, oltre al neuropsichiatra infantile, che la coordina, altre figure professionali (es. psicologo, assistente sociale, terapista della neuropsicomotricità dell età evolutiva, logopedista). Inoltre, nell impostazione dell iter diagnostico vanno considerate le frequenti comorbidità, considerato che circa il 50-60% dei pazienti con ASD presenta Ritardo Mentale e che in circa il 30% dei casi concomita una condizione di Epilessia e che il DSM 5 ha introdotto la comorbidità con ADHD. Infine, è possibile che i sintomi comportamentali caratteristici dell Autismo si manifestino già nel corso del I-II anno di vita del bambino, spesso, peraltro, in forma atipica, così da porre problemi significativi di diagnosi differenziale, in particolare con il Disturbo Misto del Linguaggio. ITER VALUTATIVO 1. Raccolta dell anamnesi (anamnesi familiare; eventi legati alla gravidanza, al parto e al periodo neonatale; ricostruzione delle fasi dello sviluppo psicomotorio; anamnesi patologica remota; aspetti relativi al disordine attuale). 2. Esame obiettivo generale.

3 3. Valutazione neuropsichiatrica infantile (esame neurologico, osservazione non strutturata, colloquio con i genitori). 4. Indagini cliniche, strumentali e di laboratorio: tese a chiarire quesiti relativi alla diagnosi differenziale ed a consentire, nei limiti del possibile, un inquadramento eziologico; includono: q indagini audiologiche: è raccomandato di effettuarle in tutti i casi: visita ORL, esame audiometrico e/o potenziali evocati uditivi ABR; q indagini per intolleranze alimentari: è raccomandato di effettuarle obbligatoriamente in presenza di sintomi suggestivi; q indagini genetiche: di volta in volta FRAXA, FRAXE, metilazione/fish per S. di Angelman, analisi molecolare/pcr del gene MECP-2 (indagine specifica per la Sindrome di Rett), riarrangiamenti sub-telomerici; CGH Array. q indagini metaboliche: è raccomandato di effettuarle in presenza di familiarità per definite patologie metaboliche, di decorso involutivo, di anamnesi positiva per episodi di letargia o vomito ciclico, di crisi epilettiche ad insorgenza precoce, di tratti somatici atipici/dismorfici o altra evidenza di specifici difetti metabolici; q EEG in veglia e/o in sonno: è raccomandato di effettuarlo non solo in presenza di crisi epilettiche clinicamente manifeste, di episodi parossistici di dubbia natura, di una storia di regressione del linguaggio, ma di routine (vista la frequente comorbidità ASD/Epilessia). q neuroimmagini (TC cranio o RMN encefalo): sono considerate opportune in presenza di un anamnesi positiva per sofferenza pre-perinatale o di dati obiettivi che possano suggerire un quadro malformativo cerebrale (es. microcefalia, macrocefalia, altri dimorfismi craniofacciali, alterazioni cutanee congenite); 5. Valutazione psicologica: affidata allo psicologo esperto in psicopatologia; da effettuare di volta in volta a seconda della situazione clinica, prevede: q osservazione libera; q intervista ADI-R ai genitori q strumenti standardizzati finalizzati alla diagnosi sulla base di criteri comportamentali: ADOS 2, CARS 2; ASDS (quest ultimo specifico per il Disturbo di Asperger); q strumenti standardizzati finalizzati alla definizione del profilo funzionale: PEP3 (che permette di ricavare anche indicazioni per la pianificazione di un programma riabilitativo individualizzato), C-GAS; q eventuali strumenti aggiuntivi, idoneamente selezionati allo scopo di consentire la diagnosi differenziale con altre condizioni patologiche accomunate all Autismo da una o più caratteristiche comportamentali (es. Ritardo Mentale grave, Ipoacusia, Disturbi Specifici del Linguaggio, Schizofrenia ad insorgenza precoce, Mutismo Selettivo, Disturbo Ossessivo- Compulsivo, Disturbo Reattivo dell Attaccamento). 6. Valutazione psicometrica/neuropsicologica: affidata allo psicologo; da effettuare in tutti i casi; prevede la definizione della competenza cognitiva del soggetto (a mezzo di una o più scale idonee per età e collaboratività, a seconda dalla situazione clinica e dell età: Scale Wechsler, Griffith, Leiter) e del profilo delle capacità adattive (mediante la scala Vineland). 7. Valutazione logopedica (facoltativa): affidata al logopedista; è finalizzata alla valutazione delle strategie comunicative utilizzate dal soggetto e, in caso di presenza del linguaggio, ne valuta le varie componenti in espressione e in ricezione;. 8. Valutazione psicomotoria (facoltativa): affidata al terapista della neuropsicomotricità; da effettuare come momento valutativo in grado di contribuire alla definizione del profilo di sviluppo del bambino, nonché di fornire indicazioni sulle sue modalità relazionali, comunicative, esplorativo-ludiche, comportamentali; 9. Valutazione prassica (facoltativa): affidata al terapista occupazionale; può essere utilizzata quale momento valutativo integrativo finalizzato a precisare le abilità percettivo-prassiche e di autonomia personale del soggetto.

4 10. Valutazione delle competenze scolastiche: affidata al pedagogista; può essere utilizzata quale momento valutativo integrativo finalizzato a precisare, ove presenti, le competenze scolastiche. TABELLA RIASSUNTIVA Intervento Obbligatorio Facoltativo Raccolta dell anamnesi Esame obiettivo generale Valutazione neuropsichiatrica Visita ORL Esame audiometrico e/o potenziali evocati uditivi ABR Indagini per intolleranze alimentari Indagini genetiche Indagini metaboliche EEG in veglia e/o in sonno RMN cerebrale Valutazione psicologica Valutazione neuropsicologica Valutazione logopedica Valutazione psicomotoria Valutazione prassica Valutazione pedagogica N.B. Il protocollo descritto può essere modificato nei singoli casi in rapporto a: q necessità di ulteriore approfondimento (es. mediante indagini ematochimiche, indagini radiografiche, indagini ecografiche, indagini neurofisiologiche, visita fisiatrica/ortopedica, visita cardiologica) o valore superfluo di talune indagini e/o valutazioni, definiti dal neuropsichiatra referente del caso, in rapporto a dati emersi dall anamnesi e/o dall esame clinico; q capacità collaborative del paziente CONCLUSIONE L iter valutativo si conclude con la sintesi diagnostica in equipe, cioè l incontro finale fra gli operatori coinvolti nell iter valutativo, con definizione della diagnosi clinica e funzionale e del progetto riabilitativo, il colloquio di restituzione con la famiglia, per la comunicazione della diagnosi, della prognosi e del progetto terapeutico-riabilitativo (nonché delle possibilità di effettuazione di quest ultimo)

5 Linee Guida per il Trattamento PREMESSA L Autismo è un disordine che accompagna il soggetto per tutto il suo ciclo vitale. Il bambino con diagnosi certa di Autismo cresce con il suo disturbo e, anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo, esse sono modellate da e sul disturbo nucleare ed avranno comunque una qualità autistica. Ne consegue che il soggetto autistico è il destinatario di un progetto terapeutico che copre l intero arco della vita. RACCOMANDAZIONI q L intervento deve essere precoce/tempestivo q L intervento, nelle età più basse, deve essere intensivo: l indicazione che deriva dall esperienza internazionale fa riferimento ad un tempo che, in alcuni casi, non è inferiore alle 20 ore settimanali. q Al di là della mera dimensione temporale, il termine intensivo si riferisce anche all esigenza di un adeguata organizzazione dei tempi, degli spazi e delle attività del bambino nel corso di una sua giornata abituale; ciò fa sì che le esperienze quotidiane possano assumere una valenza terapeutica. q L intervento non va inteso solo come l insieme delle attività svolte nel setting di riabilitazione, ma è piuttosto un progetto condiviso con genitori e insegnanti. Il trattamento riabilitativo intensivo in sintesi deve partire dal: focalizzare l intervento su 1 o alcuni comportamenti di prioritaria importanza in un dato momento della storia clinica del soggetto. definire o ridefinire gli obiettivi intermedi; Rendere più abili genitori nella gestione del problema OBIETTIVI A LUNGO TERMINE Consistono nel favorire l adattamento del soggetto al suo ambiente, il migliore possibile in rapporto alle specifiche caratteristiche del suo essere autistico; ciò al fine di garantire una soddisfacente qualità di vita al soggetto e all intero sistema famiglia. In questa prospettiva, vengono messi in atto interventi finalizzati a: q correggere comportamenti disadattivi; q pilotare la spinta maturativa per facilitare l emergenza di competenze (sociali, comunicativolinguistiche, cognitive) che possano favorire il futuro adattamento del soggetto all ambiente in cui vive; q favorire lo sviluppo di un soddisfacente adattamento emozionale (controllo degli impulsi, modulazione degli stati emotivi, immagine di sé). OBIETTIVI INTERMEDI Si articolano lungo una sorta di percorso evolutivo e necessitano di essere periodicamente aggiornati in rapporto ai cambiamenti che, comunque, si verificano durante lo sviluppo. La scelta degli obiettivi intermedi deve essere guidata dal principio di ciò che è possibile, sulla base dei punti di forza e di debolezza definiti dal profilo funzionale, e di ciò che è utile, nell ottica adattiva. STRATEGIE Derivano da esperienze internazionali, adattate, verificate, riformulate in relazione alle caratteristiche ed ai bisogni del singolo soggetto (non esiste, infatti, un intervento che risponda a tutte le molteplici esigenze direttamente e indirettamente legate all Autismo). Le strategie più comuni afferiscono a due grandi categorie:

6 q q gli approcci comportamentali, compresi ABA e PECS: partendo dall analisi di un dato comportamento, mirano a modificarlo agendo in modo sistematico sul comportamento stesso o sul contesto in cui quel comportamento abitualmente si manifesta; allo scopo di favorire la generalizzazione dell apprendimento, il programma viene condiviso con tutti coloro che hanno rapporti con il bambino autistico (genitori, fratelli, insegnanti, compagni, ); gli approcci evolutivi o interattivi: si ripropongono di attivare l iniziativa, la partecipazione, l espressività del bambino attraverso esperienze guidate in setting naturali; la terapia della psicomotricità rientra nell ambito di tali approcci. MODELLI DI PRESA IN CARICO q programma TEACCH: prevede un insegnamento strutturato basato sull approfondita valutazione dei punti di forza e di debolezza di ciascun bambino e su alcuni principi di carattere generale: l organizzazione dell'ambiente fisico, la scansione precisa delle attività, la valorizzazione degli ausili visivi e la partecipazione della famiglia al programma d'intervento; utilizza tecniche comportamentali; COINVOLGIMENTO DELLA FAMIGLIA I genitori vengono coinvolti nel percorso riabilitativo (parent training), in modo che possano apprendere modalità di intervento educativo sul bambino che abbia una valenza terapeutica e che possa essere proseguita a casa, in modo da consentire una generalizzazione dei risultati ottenuti durante il ricovero, tali da poter continuare a fare effetto anche quando il bambino torna a casa. FARMACOTERAPIA Non esistono farmaci specifici per la cura dell autismo (attivi cioè sul disturbo dello sviluppo in sé). Pertanto, l approccio farmacologico ha valenza sintomatica, nel senso che i farmaci possono essere usati su alcuni aspetti comportamentali associati con frequenza all autismo (iperattività, inattenzione, compulsioni e rituali, alterazioni dell umore, irritabilità, disturbi del sonno, auto- ed eteroaggressività), oltre che nel caso di una sindrome epilettica. In linea generale gli obiettivi di un trattamento farmacologico devono essere: q il miglioramento della qualità della vita del bambino e della sua famiglia; q la facilitazione dell accesso ai trattamenti non medici; q il potenziamento degli effetti dei trattamenti non medici; q la cura di comportamenti auto e etero-aggressivi; q il trattamento di manifestazioni collaterali e associate in comorbidità. Non avendosi ancora dati sufficienti su trattamenti prolungati in età evolutiva, l'indicazione all'utilizzo del farmaco é quella di impiegarlo all interno di cicli terapeutici definiti, con l obiettivo di intervenire sulle fasi di acuzie o recrudescenza di sintomi particolarmente invalidanti o con l obiettivo di facilitare la mobilizzazione del quadro in alcune fasi critiche dello sviluppo del bambino. La scelta di un farmaco non deve mai essere l unica opzione nel trattamento: il farmaco deve essere inserito in un contesto terapeutico globale e le sue finalità, come anche gli eventuali effetti collaterali, devono essere chiaramente spiegate ai genitori (consenso informato). Occorre inoltre intensificare la frequenza dei controlli nel corso del trattamento farmacologico. REGOLAMENTO AUTISMO REGIONE PUGLIA Infine va tenuto presente il Regolamento Regionale n. 9 dell 8/07/2016 della Regione Puglia per l articolazione specifica degli interventi diagnostico-terapeutici per gli ASD in questa Regione.