Indicatori di Disturbi dello Spettro dell Autismo in età precoce

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1 EVIDENZE NEL SOSPETTO DI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: come raccoglierle, comunicarle, utilizzarle 29 settembre 2018 Ospedale degli Infermi ASLBI, Ponderano Indicatori di Disturbi dello Spettro dell Autismo in età precoce Dott.ssa Angela Aronica Neuropsichiatra Infantile ASLBI

2 DI COSA PARLEREMO : CHE COSA SONO I DISTURBI DELLO SPETTRO DELL AUTISMO CARATTERISTICHE DEI BAMBINI CON DISTURBI DELLO SPETTRO DELL AUTISMO AUTISMO NEI PRIMI TRE ANNI DI VITA AUTISMO E SVILUPPO DELL INTERSOGGETTIVITÀ SORVEGLIANZA DELLO SVILUPPO Social e Communication Study (SACS) EVOLUZIONE

3 Cosa sono i DISTURBI dello SPETTRO dell AUTISMO (ASD)? È una sindrome comportamentale, che altera la crescita del SISTEMA COMUNICATIVO e i meccanismi che modulano l INTERAZIONE SOCIALE; comporta inoltre DISTURBI DEL COMPORTAMENTO, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie. La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una DISABILITÀ (diversi gradi di espressività) che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale.

4 Approccio categoriale: autismo come categoria diagnostica con caratteristiche cliniche definite. Dal DSM IV al DSM V Approccio dimensionale: spettro autistico in continuum dimensionale

5 I bambini con Disturbo dello spettro dell autismo hanno in comune Compromissione qualitativa dell interazione sociale Compromissione qualitativa della comunicazione Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipate

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7 Le prime anomalie vengono riscontrate nel 90 %dei casi nei primi 24 mesi di vita Le preoccupazioni più comuni dei genitori riguardano: Un ritardo del linguaggio Deficit di udito Bambini troppo buoni Bambini troppo irritabili

8 Importanza di una diagnosi precoce intervento precoce specializzato prevenire l'insorgenza di manifestazioni secondarie del disturbo soddisfazione dei genitori nel processo diagnostico instaurarsi di un circolo virtuoso

9 AUTISMO NEI PRIMI TRE ANNI DI VITA AUTISMO PRECOCE AUTISMO REGRESSIVO AUTISMO DA STASI/ARRESTO

10 Pattern di esordio 3 scenarios (Stefanatos A.,2008) Autismo Precoce congenito esordio il primo anno di vita (Maestro et al, 2005, Verner et al, 2000) Sintomi più frequentemente riscontrati: Attenzione condivisa Contatto oculare Comportamento anticipatorio Motilità Comunicazione Responsività/interesse sociale Modulazione emotiva più frequentemente riconoscimento fra i mesi

11 La stasi dello sviluppo (Landa et al 2007) Profilo di Sviluppo normale o pressoché normale del I anno d vita Nel II anno una compromissione dell espansione dell inventario consonantico e della produzione di parole/frasi Diagnosi tardiva per possibile sovrapposizione tra ritardo dello sviluppo fisiologico o emergenza della patologica.

12 Autismo regressivo con maggiore frequenza tra i mesi (Davidovitch et al 2000) Arresto della capacità di acquisizione e perdita delle abilità acquisite (DeMeyer 1979) La regressione può intervenire sia in un contesto di normalità o in soggetti con ritardi/problemi di sviluppo preesistenti Più spesso cambiamenti nel giro di settimane o mesi, più raramente giorni Prevalentemente regressione del linguaggio talvolta accompagnato da deterioramento sociale Concomitante comparsa di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati Dopo i 24 mesi se regressione severa: CDD (DSM-IV-TR)

13 Quadro clinico nel primo anno di vita Imitazione vocale e motoria poco interattiva (pochi vocalizzi e scarsa esplorazione degli oggetti) Problemi nel livello di stimolazione (risposte sensoriali anomale) Non propensione a posture anticipatorie verso le figure familiari Nessun interesse per l Altro (carenza giochi di scambio sociale)

14 Caratteristiche evolutive dell autismo nei primi due anni di vita Funzionamento sociale Alterato sviluppo di abilità comunicativa e sociocognitiva contatto oculare limitato difficoltà nell attenzione congiunta imitazione scarsa attività di gioco finalizzata, poco simbolica e poco varia comportamento di attaccamento insoliti (a oggetti inusuali)

15 Caratteristiche evolutive dell autismo nei primi due anni di vita Sviluppo della comunicazione Alterato sviluppo di abilità comunicative intenzionali e convenzionali Vocalizzazione anomala Qualità della voce insolita Uso di gesti non convenzionali (manipolare la mano a scopo comunicativo per ottenere oggetti) Difficoltà nell espressione nella produzione di risposte affettive (per es. difficoltà a imitare l espressione facciale o a cogliere i segnali)

16 Autismo e crescita della circonferenza cranica alterata crescita della circonferenza cranica nel primi due anni di vita (fino al 70% dei bambini con ASD)

17 Il bambino a 18 mesi è in grado di Guardarti e indicare quando lui desidera mostrarti qualcosa Guardare quando tu indichi qualcosa

18 Intersoggettività Capacità spontanea di riferirsi ad un altra persona; di riconoscere sé e l altro come soggetti di una interazione La capacità del bambino di entrare in relazione con gli altri si sviluppa a partire dai primi giorni di vita e si evolve in modo significativo già nel primo anno Nei primi mesi si sviluppa la capacità di intersoggettività primaria Tra i 9 e i 18 mesi si afferma la capacità di intersoggettività secondaria

19 L intersoggettività primaria è la capacità del bambino di entrare in una relazione diretta di tipo espressivo, emotivo e corporeo con la persona che si occupa di lui. Un elemento importante è reciprocità sociale, la capacità cioè di rispondere in modo reciproco alle espressioni, agli sguardi, agli scambi vocali, ai gesti e al contatto fisico dell altro

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21 L intersoggettività secondaria riguarda la capacità del bambino di entrare in relazione con l altro condividendo con lui l interesse per una terza cosa o persona. Implica quindi la capacità di attenzione condivisa. alternare il proprio sguardo fra l oggetto che si sta osservando e l altra persona, seguire con lo sguardo l indicazione dell altro, controllare dove l altro sta guardando e guardare nella stessa direzione, indicare per mostrare o per chiedere portare una cosa all altro per fargliela vedere

22 Autismo e Sviluppo dell intersoggettività Nel bambino autistico possono essere compromesse tanto lo sviluppo dell intersoggettività primaria, quanto quello dell intersoggettività secondaria.

23 Intersoggettività primaria Il bambino può non guardare l altro, non mostrare reciprocità alle comunicazioni (parole, gesti, contatto fisico) dell altro, evitare il contatto.

24 Intersoggettività secondaria Il bambino pur mostrando delle aperture verso l adulto (lo guarda, mostra reciprocità), non riesce a condividere con l altro un interesse (un gioco, un attività) Ha difficoltà a seguire le indicazioni e i gesti dell altro Raramente indica per fare una richiesta, spesso guida il genitore (o la sua mano) per ottenere ciò che desidera Non cerca l attenzione dell adulto per mostrargli ciò che sta facendo o che lo interessa

25 SORVEGLIANZA DELLO SVILUPPO Social e Communication Study, a 8, 12, 18 e 24 m per identificazione ASD Items principali - extra - altri Osservazione clinica + ev. racconto del genitore Privilegio per l aspetto qualitativo Sensibilità stimata 83,8% e specificità 99.8% Barbaro J, Ridgway L, Dissanayake C. Developmental surveillance of infants and toddlers by maternal and child health nurses in an Australian community-based setting: promoting the early identification of autism spectrum disorders. J Pediatr Nurs Aug;26(4):334-47

26 8 mesi (rischio se NO in 2/2) Items principali Guarda negli occhi Si gira se chiamato Items extra Imita (espr. faciali, batti mani) Sorriso sociale Gioca al cucù (bau-sette ) - lallazione

27 12 mesi (rischio se NO in 3/4) Items principali Guarda negli occhi Si gira se chiamato Indica Gesti sociali (ciao-ciao) Items extra Imita (uso del pettine) Sorriso sociale Attenzione condivisa (segue ciò che indicate) Lallazione, 1-3 paroline capisce ordine semplice

28 18 mesi (rischio se NO in 3/4) Items principali Guarda negli occhi Indica Gesti sociali (ciao-ciao) Gioco di finzione Items extra Si gira se chiamato Imita (uso del pettine) Sorriso sociale Attenzione condivisa (segue ciò che indicate) regressione 5-10 paroline comprensione (dammi un oggetto, tocca parti del corpo) comunicazione sociale (mostra un oggetto ad altri)

29 24 mesi (rischio se NO in 3/5) Items principali Imita (uso del pettine) Indica Gesti sociali (ciao-ciao) Gioco di finzione Comunicazione sociale (mostra un oggetto ad altri) Items extra Guarda negli occhi Si gira se chiamato Sorriso sociale Attenzione condivisa (segue ciò che indicate) regressione paroline, frasi con 2 parole comprensione (dammi un oggetto) gioco parallelo (vicino ad un altro bambino)

30 EVOLUZIONE Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. La prognosi è fortemente condizionata dal GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO indicatore più idoneo dello sviluppo futuro. I bambini che sviluppano LINGUAGGIO entro i cinque anni sembrano avere prognosi migliore, ma anche il linguaggio è fortemente condizionato dal livello cognitivo.

31 Studi di follow-up mostrano che una alta percentuale di bambini (60-70%) diventano adulti non autosufficienti. In una percentuale di casi (tra il 5 e il 10%), in bambini seguiti precocemente, si possono avere miglioramenti tali da rendere minimi o assenti i sintomi di disturbo dello spettro autistico (casi ad evoluzione favorevole)

32 Dall attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce al trattamento Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e Genitori : Sorveglianza dello sviluppo neurocomportamentale precoce Individuazione del rischio Diagnosi Precoce Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS) graduato sulla Sostenibilità genitoriale

33 Grazie dell attenzione!