COAGULOPATIE CONGENITE
|
|
- Gianpiero Simoni
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 COAGULOPATIE CONGENITE Prof. A.M. Vannucchi aa
2
3 DIFETTI CONGENITI DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Fattore carente Incidenza Cromosoma Trasmissione F VIII 1: X Associata all X F IX 1: X Associata all X F VII Autos. Recess. F V 1:1 milione 1 Autos. Recess. F X 1:1 milione 13 Autos. Recess. F XI 1:1 milione 4 Autos. Recess. F XIII 1:1 milione 6 (sub A) Autos. Recess. 1 (sub B) FIBRINOGENO 1:1 milione 4 Autos. Recess. PROTROMBINA 1:2 milione 11 Autos. Recess. Fattore vonwillebrand 1:1.000 (o +) 12 Autos. Domin o Recess.
4 Difetto combinato di Fatt. VIII e V: da alterazioni di geni coinvolti nel trasporto intracellulare delle proteine Difetto dei fattori K-dipendenti: da alterazioni di geni coinvolti nelle modificazioni post-traslazionali delle proteine e nel metabolismo della vit. K
5 se il figlio maschio di una donna viene circonciso e muore, e così fa il secondo, il terzo figlio non deve essere circonciso..e anche i figli della sorella di quella donna non devono essere circoncisi, mentre i figli del fratello di quella stessa donna possono essere circoncisi. Circa il 30% dei casi si riscontra non in ambiti familiari e sono attribuibili a mutazioni spontanee
6 Sintetizzato dagli epatociti e cellule reticolendoteliali del fegato Sintetizzato come unica catena, ma per proteolisi limitata nel Golgi si generano due eterodimeri: catena pesante e leggera Il fattore VIII non ha alcuna intrinseca attività enzimatica, funziona da COFATTORE accelerando l attivazione del fattore X da parte del fattore IXa Bassi livelli plasmatici; è una proteina di fase acuta
7 L eterodimero del fattore VIII secreto nel plasma si associa strettamente, con legame non covalente, alla regione NH 2 -terminale del fattore vonwillebrand FATTORE VIII FATTORE von WILLEBRAND I domains A e C del fattore VIII sono necessari per l attività procoagulante, mentre il ruolo del domain B è ignoto L emivita del F VIII libero è di circa 0.5 hr, legato al FvW è di circa 12 hr
8 FATTORE IX Fattore vit K-dipendente che circola nel plasma come zimogeno inattivo Viene attivato sui fosfolipidi di membrana, inizialmente dal complesso fattore tissutale/viia, poi dal fattore Xa e XIa
9 GENETICA DELLA EMOFILIA Possibilità mediante PCR di sequenziare tutti gli esoni del gene del F VIII e IX Possibilità di identificare le mutazioni nell ambito di una famiglia con applicazioni alla diagnosi prenatale (villi coriali 9-12a settimana, sangue cordone 18-21a settimana) Mutazioni missense, nonsense codone stop, delezioni minime o estese, inversioni dell introne 22 Correlazione tra tipo di mutazione e incidenza di sviluppo di inibitori: 4-7% paz. con missense o piccole delezioni (CRM+) 34-38% paz. con inversione 22, delezioni estese In paz. con emofilia B ed inibitori, la presenza di questi è sempre legata a larghe delezioni o mutazioni nonsenso
10 EMOFILIA: classificazione Lieve Livello del fattore : 6-30% Sanguinamenti dopo traumi o interventi Esordio adolescenza o anche adulto Moderata Livello del fattore : 1-5% Sanguinamenti dopo traumi o interventi, anche minori; possibili spontanei Esordio adolescenza Grave Livello del fattore : <1% Sanguinamenti spontanei o eccessivi dopo traumi minimi (20-30 episodi/anno) Esordio già nel primo anno o manifestazioni alla nascita
11 Manifestazioni emorragiche Emartri Ematomi muscolari Ematomi sottocutanei, sottoperiostei Emorragie mucose Emorragie cerebrali (alla nascita e dopo) Emorragie post-interventi
12 DISTRIBUZIONE MANIFESTAZIONI EMORRAGICHE NELL'EMOFILIA ( , trattamenti) DISTRIBUZIONE MANIFESTAZIONI EMORRAGICHE NELL EMOFILIA ( , trattamenti) 73% 22% 2% 3% EMARTRI EMATOMI EMATOI EMORR.GASTRO-INTEST. EMORR.VIE URINARIE URINARIE
13
14 DISTRIBUZIONE DELLA SEDE DEGLI EMATRI NELL EMOFILIA DISTRIBUZIONE DELLA SEDE DEGLI EMARTRI NELL'EMOFILIA (1985- ( ) 2003) MANO 5% ANCA 2% GINOCCHIO 28% POLSO 2% GOMITO 29% CAVIGLIA 21% SPALLA 8% PIEDE 5%
15 PRINCIPALI EFFETTI DI UN SINGOLO EMARTRO SU CARTILAGINE ARTICOLARE E SINOVIA Dopo solo 4 giorni di esposizione al sangue, la sinovia mostra aree focali di formazioni villose Il sangue ha effetti tossici diretti sulla cartilagine indipendenti dalle modifiche sinoviali; i danni possono coincidere, ma quelli cartilaginei possono anche iniziare prima di 4 giorni Una limitata esposizione di cartilagine articolare sana al sangue può indurre una prolungata inibizione della sintesi di proteoglicani Queste alterazioni diverrebbero irreversibili precocemente a causa della morte di condrociti La cartilagine articolare di soggetti giovani è più suscettibile al danno provocato dal sangue rispetto a quella degli anziani
16 PATOGENESI del DANNO ARTICOLARE RIPETUTI EMARTRI Emorragie subcondriali Attivazione della plasmina Facilità ai sanguinamenti Sinovite cronica Ipertrofia epifisaria da iperemia Ipertrofia sinoviale Distruzione ammortizzatore biologico Accumulo di ferro intracellulare Liberazione enzimi lisosomiali PG Fibrosi Manteniment o flogosi ARTROPATIA CRONICA
17 EMARTRO ACUTO Dolore, tumefazione, limitazione funzionale, atteggiamento antalgico di flessione La terapia va iniziata prontamente per: ridurre il dolore prevenire l ulteriore sanguinamento prevenire l instaurarsi dell artropatia 1. Terapia sostitutiva (home therapy/al bisogno/profilassi) 2. Immobilizzazione (bendaggio/doccia gessata di posizione) 3. Misure locali (ghiaccio) 4. Aspirazione dell emartro emartro + infiltrazione di cortisone
18
19
20 TRATTAMENTO MEDICO DELL ARTROPATIA EMOFILICA 1. Pronto trattamento sostitutivo 2. Farmaci antidolorifici, anti-infiammatori infiammatori (paracetamolo,, COX-2 2 inibitori selettivi, analgesici maggiori) 3. Fisioterapia 4. Terapia infiltrativa con corticosteroidi 5. Viscosupplementazione
21 Osteoporosi Diminuzione rima articolare Irregolarità superfici subcondrali Erosione margini articolari
22 1970s: concentrati plasmatici Prevenzione artropatia, riduzione morbidità e mortalità da emorragie maggiori Pressochè universale : Epatite B e C 1980s 60-70% pazienti: infettati da HIV 1990s Emoderivati trattati 2000s: ricombinanti 200?s: gene therapy
23 Terapia Emoderivati plasma Inattivati al calore +/- detergenti/solventi (Parvovirus B19; Creutzefeldt-Jakob) Prodotti ricombinanti Fattore VIII Fattore IX Terapia genica Iniezioni i.m. di vettore adenovirale Iniezione i.v. di vettore retrovirale Trapianto nel t. adiposo peritoneale di fibroblasti autologi trasfettati con cdna del gene FVIII
24 Complicanze della terapia Trasmissione agenti infettivi (HCV, B19, HIV) Reazioni febbrili trasfusionale Comparsa di inibitori
25 Fattore carente fibrinogeno protrombina V VII X XI XIII V+VIII Deficit molteplici fatt. K-dip Manifestazioni cliniche emorragie: nascita, articolazioni, GI, aborti, rare trombosi nascita, articolazioni, GI, mucose mucose, articolari, muscolari mucose, articolari, muscolari post-traumatiche nascita, intracraniche,articolari, aborti, difettosa riparazione ferite mucose nascita, intracraniche,articolari
26
27 Fattore von Willebrand - I Sintetizzato da cellule endoteliali (copri di Weibel-Palade) e dai megacariociti (granuli alpha) Glicoproteina multimerica, essenziale per la normale emostasi, la cui funzione emostatica è basata sulle proprie molteplici capacità adesive Costituita da dimeri, fino a 40 subunità. I multimeri più efficaci dal punto di vista emostatico sono quelli a più elevato PM Le si riconoscono due principali attività biologiche: Stabilizza e prolunga l emivita plasmatica del Fattore VIII Promuove l adesione piastrinica al subendotelio nelle sedi di danno endoteliale
28
29 Fattore von Willebrand Ciascuna subunità multimerica del fattore vonwillebrand ha la capacità di legare una molecola di fattore VIII
30 Fattore von Willebrand - II Ampio range dei livelli plasmatici I livelli sono in dipendenza del gruppo sanguigno: 25% inferiori nei soggetti di gruppo 0 E una proteina di fase acuta Livelli fisiologicamente elevati in gravidanza, sopratutto nel III trimestre Gene localizzato sul cromosoma 12 Emivita plasmatica 12 ore
31 CLASSIFICAZIONE MALATTIA DI vonwillebrand TIPO % MECCANISMO GENETICA 1 70% Difetto QUANTITATIVO parziale Autos. DOM 2 20% Difetto QUALITATIVO 2A Difettosa funzionalità piastrina per assenza dei multimeri ad elevato PM 2B Esaltata funzionalità piastrina per assenza dei multimeri ad elevato PM (piastrinopenia) 2M Difettosa funzionalità piastrina con difetto strutturale dei multimeri anche ad elevato PM 2N Difettoso legame del F vonwillebrand al F VIII 3 raro Grave o completa assenza del F VW con deficit moderato-severo del F VIII Autos. DOM Autos. REC
32 Le due distinte attività biologiche del FvW rendono ragione della coesistenza di sintomi tipici delle: COAGULOPATIE Sanguinamento protratto dopo traumi / interventi chirurgici Post-estrazioni dentarie Rari comunque gli emartri PIASTRINOPATIE Sanguinamenti mucose (epistassi, gengivorragie, menorragie, GI) Ecchimosi
33 Le manifestzioni cliniche sono estremamente eterogenee nel soggetto nel corso dell età e nell ambito della stessa famiglia Spesso tendono a ridursi con la maturità
34 Diagnosi Anamnesi accurata (alcuni sottostimano, altri sovrastimano) Allungamento del tempo di sanguinamento (!emofilia A!) Allungamento dell APTT Conta piastrinica nella norma (modica riduzione 2B) Test mirati Dosaggio antigenico F vw (vwf Ag) Dosaggio attività coagulante F VIII (VIII:C) Aggregazione piastrinica con ristocetina (RIPA) e RiCoF Analisi multimeri vwf Test della DDAVP Analisi genetica
35 TERAPIA della MALATTIA DI vonwillebrand TIPO 1a scelta alternativa 1 Desmopressina Concentrati F VIII-vW 2 2A Desmopressina Concentrati F VIII-vW 2B* M 2N Desmopressina Desmopressina 3 senza alloatc Concentrati F VIII-vW Concentrati piastrinici 3 senza alloatc Fattore VIII ricomb. Fattore VII attivato ricomb. *, controindicata la DDAVP; antifibrinolitici, estrogeni
36 vwd acquisito In corso di linfoma, m. autoimmuni, trombocitemia essenziale, neoplasie, valvulopatie cardiache Da accelerata clearance del fattore dal plasma per adsorbimento alla membrana di cellule patologiche, formazione di complessi con altre proteine plasmatiche, aumentata proteolisi, autoanticorpi inibenti Rimozione della condizione, DDAVP, concentrati di fattori, IvIg (immunoglobuline aspecifiche ev ad alte dosi)
COAGULOPATIE CONGENITE. AA Lezioni di Ematologia prof. A.M. Vannucchi
COAGULOPATIE CONGENITE DIFETTI CONGENITI DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Fattore carente Incidenza Cromosoma Trasmissione F VIII 1:10.000 X Associata all X F IX 1:60.000 X Associata all X F VII 1.500.000
DettagliCOAGULOPATIE CONGENITE
COAGULOPATIE CONGENITE DIFETTI CONGENITI DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Fattore carente Incidenza Cromosoma Trasmissione F VIII 1:10.000 X Associata all X F IX 1:60.000 X Associata all X F VII 1.500.000
DettagliLa clinica delle sindromi emofiliche
La clinica delle sindromi emofiliche MARIA ELISA MANCUSO Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi Fondazione IRCCS Ca Granda, Ospedale Maggiore Policlinico Milano Siset Training Center: Corso Malattie
DettagliL EMOFILIA. Che cos è
L EMOFILIA Che cos è L emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi
DettagliEMOFILIA LE MALATTIE EMORRAGICHE DA DIFETTO PLASMATICO SI DISTINGUONO IN COAGULOPATIE CONGENITE ED ACQUISITE. EMOFILIA A EMOFILIA B
I FATTORI CHE CONCORRONO AL PROCESSO EMOSTATICO SONO FONDAMENTALMENTE TRE: VASI PIASTRINE EMOCOAGULAZIONE A CUI PARTECIPA INFINE ANCHE LA FIBRINOLISI IN SINTESI SI PUO DIRE CHE LA LESIONE DETERMINA DELLE
DettagliMalattia di Von Willebrand
Malattia di Von Willebrand Dott. Jacopo Agnelli Giacchello CRR Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell Adulto AOU Città della Salute e della Scienza, Ospedale Molinette Fattore di Von Willebrand Grande
DettagliIl deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1: :50000
Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000
DettagliLE EMOFILIE. Cosimo Pietro Ettorre Grottaglie
LE EMOFILIE Cosimo Pietro Ettorre Grottaglie 29.01.2011 se il figlio maschio di una donna viene circonciso e muore, e così fa il secondo, il terzo figlio non deve essere circonciso..e anche i figli della
DettagliEMOFILIA ED ASSISTENZA DOMICILIARE
DOTT. ROMANO ARCIERI Direttivo Federazione delle Associazioni Emofilici, FEDEMO EMOFILIA ED ASSISTENZA DOMICILIARE L emofilia è una malattia rara caratterizzata dal deficit di almeno un fattore della coagulazione
Dettaglisettima lezione fisiopatologia dell emostasi
settima lezione fisiopatologia dell emostasi emostasi: insieme di processi attraverso i quali: 1) si forma un coagulo efficace a livello di una lesione vascolare 2) l estensione del coagulo viene limitata
DettagliL artropatia emofilica: la prevenzione e la FKT riabilitativa. Renato Marino
L artropatia emofilica: la prevenzione e la FKT riabilitativa Renato Marino E il risultato del danno articolare progressivo ed irreversibile che si verifica come conseguenza di emartri recidivanti nelle
DettagliDiatesi emorragica e meccanismi cellulari
Diatesi emorragica e meccanismi cellulari Blood flow Blood flow Platelet Platelet Platelet Platelet V Va Xa Platelet X II Platelet Blood flow Platelet Platelet V Va Xa Activated Platelet Platelet X II
DettagliCoagulazione del sangue
Coagulazione del sangue Caratteristiche principali dei sistemi intrinseco ed estrinseco di attivazione del fattore X Meccanismi di attivazione della trombina e ruolo della vitamina K Attivazione della
DettagliIl deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è
Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000
DettagliINFORMAZIONI PER IL PAZIENTE
INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE Cos è la malattia di von Willebrand La Malattia di von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria dovuta a una carenza o a un'anomalia del Fattore von Willebrand.
DettagliCome interpretare le alterazioni più frequenti del laboratorio: La Coagulazione
Come interpretare le alterazioni più frequenti del laboratorio: La Coagulazione Gualtiero Palareti U.O. di Angiologia e Malattie della Coagulazione Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna Metodologie utilizzate
DettagliEmostasi. Sistemi di controllo
Emostasi Sistemi di controllo Malattie emorragiche Fattori vasali Fattori piastrinici Piastrinopatie Piastrinopenie Fattori della coagulazione Fattori vasali 1. Insufficiente costrizione del lume vasale
DettagliPiastrine e infezioni
Piastrine e infezioni Momcilo Jankovic Clinica Pediatrica Università di Milano-Bicocca A.O. San Gerardo Fondazione MBBM, Monza Milano 29 ottobre 2014 PTI Principali cause di PTI secondarie Lupus eritematoso
DettagliCellule enzimi Cofattori
Emostasi Arresto di una emorragia in risposta a danno vascolare Sistema controllato che comprende: Cellule ematiche e tessutali Rete di enzimi attivanti ed inattivanti Cofattori derivati da cellule e tessuti
DettagliFASIOLO, GIACOBBE, MARCUCCI, MATTESINI, MOSCARDELLI, ORRÙ, PAGLIARI, PEZZOPANE, PUPPATO,
Senato della Repubblica XVII LEGISLATURA N. 2794 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori FAVERO, SUSTA, DI GIORGI, AMATI, ANGIONI, ASTORRE, COCIANCICH, Stefano ESPOSITO, FASIOLO, GIACOBBE, MARCUCCI,
DettagliEMOSTASI. Insieme di meccanismi fisiologici che l organismo mette in atto per evitare perdite di sangue.
EMOSTASI EMOSTASI Insieme di meccanismi fisiologici che l organismo mette in atto per evitare perdite di sangue. Difetti dell emostasi portano all EMORRAGIA; l incapacità a mantenere il sangue fluido alla
DettagliL'emostasi. La salvaguardia dell'integrità della circolazione sanguigna è regolata da un complesso sistema di processi fisiologici multifattoriali che
L'emostasi La salvaguardia dell'integrità della circolazione sanguigna è regolata da un complesso sistema di processi fisiologici multifattoriali che coinvolgono: vasi sanguigni piastrine fattori plasmatici
DettagliINFORMAZIONI PER IL PAZIENTE
INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE Cos è la malattia di von Willebrand La Malattia di von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria dovuta a una carenza o a un'anomalia del Fattore von Willebrand.
DettagliUniversità degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia MASTER DI II LIVELLO IN TERAPIA INTENSIVA NEONATALE E PEDIATRICA Direttori: Prof.ssa Patrizia Colarizi, Prof. Corrado Moretti
Dettagli1. Vorresti condividere qualcosa di te? Nickname. Nazionalità. Età. Nazione in cui risiedi attualmente. Sei una studentessa?
INTRODUZIONE Perchè una indagine riguardante delle informazioni relative alla tua diagnosi? Per progettare un domani migliore per le ragazze e le donne con problemi emorragici e per valutare le migliori
DettagliMALATTIE DELL EMOSTASI EMOSTASI = PROCESSO ATTIVO DI COAGULAZIONE DEL SANGUE PER IL CONTROLLO DELLE EMORRAGIE
MALATTIE DELL EMOSTASI EMOSTASI = PROCESSO ATTIVO DI COAGULAZIONE DEL SANGUE PER IL CONTROLLO DELLE EMORRAGIE MALATTIE DELL EMOSTASI COINVOLGONO ENDOTELIO PIASTRINE FATTORI DELLACOAGULAZIONE Piccin Nuova
DettagliPTT NORMALE PT ALLUNGATO PT NORMALE ALLUNGATO NORMALE ALLUNGATO Situazione normale Deficit F VII Deficit F VIII Deficit F X, V, II Non si può escludere AutoAnticorpi F IX, XI, XII Fibrinogeno Deficit di
DettagliClassificazione clinica dell emofilia A e B
Classificazione clinica dell emofilia A e B Gravità Grave Moderata Lieve Livello di FVIII/ IX < 1 % 1-5 % > 5 % < 40 % Caratteristiche cliniche Emorragie spontanee dalla prima infanzia; frequenti emartri
DettagliARTROSI ED ACIDO IALURONICO. A cura di Dr Marco Collarile. Medico Chirurgo Specialista in Ortopedia e Traumatologia
ARTROSI ED ACIDO IALURONICO A cura di Dr Marco Collarile Medico Chirurgo Specialista in Ortopedia e Traumatologia 1. INTRODUZIONE L osteartrosi e di gran lunga l artropatia più diffusa nella popolazione
DettagliL APPROCCIO IN URGENZA ALLE MALATTIE EMORRAGICHE
L APPROCCIO IN URGENZA ALLE MALATTIE EMORRAGICHE EMOSTASI meccanismo fisiologico di protezione dalla perdita di sangue conseguente a lesione di un vaso 1. vasocostrizione immediata (deviazione del flusso)
DettagliARTROSI : Definizione
ARTROSI : Definizione " Malattia non infiammatoria delle articolazioni mobili,caratterizzata da deterioramento della cartilagine articolare e da rimodellamento della giunzione osteocondrale e delle strutture
DettagliLa malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher Che tipo di malattia è? La malattia di Gaucher è una malattia metabolica congenita dovuta all accumulo di un particolare glicosfingolipide, il glucosilceramide, all interno dei lisosomi
DettagliL emostasi. a cura di Antonio Incandela
L emostasi a cura di Antonio Incandela innanzitutto che cos è Col termine emostasi si indica l insieme di processi biochimici e cellulari che consente di arrestare il sanguinamento, impedendo così un eccessiva
DettagliEMOFILIA ACQUISITA IN ONCOLOGIA
EMOFILIA ACQUISITA IN ONCOLOGIA Elena Santagostino Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore di Milano INIBITORI ACQUISITI Definizione Generale sostanze patologiche
DettagliEmostasi. Nei meccanismi emostatici si distinguono tre componenti:
Emostasi Nei meccanismi emostatici si distinguono tre componenti: 1) Componente vascolare: resistenza meccanica fragilità vascolare integrità endoteliale: la superficie endoteliale normale è idrorepellente;
DettagliCOAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA (CID)
COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA (CID) Dott.ssa Livia Manzella Dipartimento di Bio-Medicina Clinica e Molecolare Università di Catania Essa consiste nell attivazione della reazione a cascata della
DettagliL Emostasi. Integrità vasale Normale funzionalità endoteliale Fattori Anticoagulanti Fibrinolisi
L Emostasi Emostasi = Insieme di meccanismi compensatori che si instaurano in seguito a una soluzione di continuo di un vaso e hanno lo scopo di arrestare l emorragia e ripristinare l integrità vasale.
DettagliUNIVERSITA DEGLI STUDI DI GENOVA Facoltà di Medicina e Chirurgia CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO IL LABORATORIO DELLA CID
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI GENOVA Facoltà di Medicina e Chirurgia CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO IL LABORATORIO DELLA CID Candidata: Giorgia Albarello Relatore: Maurizio Miglino CID
DettagliResponsabile Centro Emofilia Sapienza Università di Roma; Associazione Italiana Centri Emofilia, AICE EMOFILIA: PERCORSI INTEGRATI DI CURA
PROF.SSA MARIA GABRIELLA MAZZUCCONI Responsabile Centro Emofilia Sapienza Università di Roma; Associazione Italiana Centri Emofilia, AICE EMOFILIA: PERCORSI INTEGRATI DI CURA L emofilia, come le altre
DettagliCascata della coagulazione
Cascata della coagulazione Struttura del fibrinogeno Aα blue Bβ verde γ rosso 17 ponti S-S Parte del frammento E contenente i ponti S-S intercatena Frammento D I fibrinopeptidi hanno carica negativa
DettagliM. di von Willebrand acquisita
M. di von Willebrand acquisita Malattia acquisita dell emostasi caratterizzata da difetto funzionale o strutturale del VWF Probabilmente sottodiagnosticata Manifestazioni emorragiche spesso solo dopo traumi,
DettagliIndice. Prefazione... Hanno collaborato...
Prefazione... Hanno collaborato... III V 1. Le anemie... 1 1.1 Definizione... 1 1.2 Fisiopatologia... 1 1.3 Epidemiologia... 2 1.4 Approccio generale al malato... 4 Valutazione iniziale... 4 Valutazione
DettagliINTRODUZIONE ALLE REAZIONI FLOGISTICHE
INTRODUZIONE ALLE REAZIONI FLOGISTICHE INCONTRO FRA CELLUA E NOXA PATOGENA: SEQUENZA DEGLI EVENTI noxa patogena adattamento cellula danno irreversibile danno reversibile - stress proteins - enzimi di riparazione
DettagliINTRODUZIONE. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) sono un gruppo. eterogeneo di composti, spesso chimicamente non correlati, che tuttavia
INTRODUZIONE Fans e analgesia I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) sono un gruppo eterogeneo di composti, spesso chimicamente non correlati, che tuttavia condividono alcune azioni terapeutiche
Dettagli- età e sesso > ci sono delle patologie che si manifestano già in età pediatrica e legate all X (emofilia)
Emostasi L emostasi è l arresto del flusso sanguigno da un vaso o in un vaso. L emostasi clinica consiste nel controllo del sanguinamento da un sito di danno che coinvolge diversi passaggi integrati: 1.
DettagliDr. Gianluca So.lo/a
Dr. Gianluca So.lo/a Centro Emofilia - Servizio Emostasi e Trombosi Azienda Ospedaliera Reggio Calabria Cosa è la Profilassi? Somministrazione EV di concentra2 IN ANTICIPO rispeho ad un evento emorragico
DettagliACCERTAMENTI EMATOLOGICI PRE-INTERVENTO
6 Incontro Rete Ematologica Pediatrica Piemonte e Valle d Aosta Controversie in Ematologia ACCERTAMENTI EMATOLOGICI PRE-INTERVENTO MARIA MESSINA CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LE MALATTIE EMORRAGICHE
DettagliMateriale del sito http://www.lezionidimedicina.altervista.org/ ARTRITI INFETTIVE
ARTRITI INFETTIVE PATOGENESI L artrite settica può insorgere per diverse vie: 1. per via ematica = nell eroinomane, nel paziente con catetere a permanenza o con endocardite 2. per inoculazione diretta
DettagliLEUCEMIA LINFATICA CRONICA
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA NEOPLASIE (SINDROMI) LINFOPROLIFERATIVE CRONICHE Le sindromi linfoproliferative croniche sono malattie monoclonali neoplastiche prevalenti nell adulto anziano caratterizzate
DettagliPOLICLINICO UMBERTO I FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO AGOSTINO GEMELLI OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ AZIENDA ASL VITERBO
POLICLINICO UMBERTO I Centro III livello di Riferimento e Coordinamento Regionale per la Diagnosi e Terapia delle Malattie Emorragiche Congenite Medico responsabile: Prof.ssa Maria Gabriella Mazzucconi
DettagliDr. Lorusso Alessandro Fisioterapista. Docente di: Patologia Ortopedica
Dr. Lorusso Alessandro Fisioterapista Docente di: Patologia Ortopedica Dr. Alessandro Lorusso Fisioterapista Docente di: Patologia ortopedica Patologia Ortopedica: Artrite Reumatoide L Artrite Reumatoide
DettagliDELL' ATEROTROMBOSI. Pedara 15/05/2010 DOTT. N. MESSINEO
PATOGENESI DELL' ATEROTROMBOSI Pedara 15/05/2010 DOTT. N. MESSINEO L aterosclerosi coronarica rappresenta la causa principale della cardiopatia ischemica Cronica Acuta Angina stabile Cardiopatia dilatativa
DettagliIl disturbo primario del morbo celiaco è l intolleranza al glutine, ad una componente proteica, gliadina, presente nel grano, orzo e segale.
La malattia celiaca è una condizione infiammatoria della mucosa del piccolo intestino che regredisce in seguito all eliminazione dalla dieta di alimenti contenenti glutine. Il disturbo primario del morbo
DettagliL IMMUNOTOLLERANZA RESCUE NEL BAMBINO CON EMOFILIA. Padova 13/14 maggio Chiara Biasoli Centro Emofilia Cesena
L IMMUNOTOLLERANZA RESCUE NEL BAMBINO CON EMOFILIA Padova 13/14 maggio Chiara Biasoli Centro Emofilia Cesena Raccomandazioni AICE Obiettivo primario eradicazione Bambini principali candidati Intrapresa
DettagliTrombocitemia essenziale. Paola Guglielmelli (Firenze)
Trombocitemia essenziale Paola Guglielmelli (Firenze) Incidenza: 1 per 100.000 ab/anno Prevalenza: 10 40 per 100.000 Aumentata conta piastrinica (> 450 x 109/L) Storia naturale della TE Neoplasia mieloproliferativa
DettagliTROMBOFILIA EREDITARIA ED ACQUISITA
TROMBOFILIA EREDITARIA ED ACQUISITA Quando attivare lo screening Come interpretare i risultati Alberto Francisci I Cenacoli di Medicina Interna Il paziente cronico complesso Roma, 16 maggio 2015 Definizione
DettagliQuei raggi mancati. Dott. M. Colombo Dott.ssa M. Pasetti
Quei raggi mancati Dott. M. Colombo Dott.ssa M. Pasetti Monza, 19 novembre 2016 N. G. 4 anni 6 mesi Anamnesi fisiologica e patologica remota silenti. In famiglia: nonno paterno con carcinoma renale e trombosi
DettagliIPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA
SCUOLA REGIONALE DI FORMAZIONE SPECIFICA IN MEDICINA GENERALE, CORSO 2010/2013. PATOLOGIA DEL PANCREAS IPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA Elisabetta Ascari Fabio Bassi Medicina III Gastroenterologia
DettagliMALATTIE CISTICHE DEI RENI
MALATTIE CISTICHE DEI RENI GENETICHE Autosomica dominante Reni policistici dell adulto Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel-Lindau Autosomica recessiva Reni policistici del bambino Nefroftisi giovanile
DettagliStudio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME)
Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Luca Sangiorgi 1, Istituti Ortopedici Rizzoli - Bologna HME (MIM 133700) Malattia genetica, trasmissione
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LA TERAPIA DELL ARTRITE REUMATOIDE Concetti introduttivi e nuove terapie farmacologiche MODELLO EVOLUTIVO AR A- Popolazione generale + Fattori di rischio B- Poliartrite infiammatoria
DettagliEMOFILIA B: INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE MAI TRATTATO (PUP)
1. Condizioni cliniche per cui viene proposto il trattamento L Emofilia B è una malattia congenita ereditaria che determina la carenza di una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue, il
DettagliLa Malattia di von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica dovuta ad una riduzione o alterata funzione del fattore von Willebrand
La malattia di Von Willebrand Dott.ssa Cristina Santoro Ematologia Sapienza Università di Roma La Malattia di von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica dovuta ad una riduzione o alterata funzione
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI
ANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI CASO N. 1 Uomo di 72 anni, lamenta anoressia, calo ponderale di 2 kg in 2 mesi. Hb 8.8 g/dl, GB 3.900/ul, Piastrine 311.000/ul. MCV 75 fl. CASO N. 2 Donna di
DettagliPROFILASSI ANTITROMBOTICA IN CHIRURGIA GENERALE
CHIRURGIA GENERALE MAGGIORE (tutti gli interventi di durata > 30 minuti o di chirurgia addominale) TIPO DI PATOLOGIA TIPO DI CHIRURGIA MIRE (tutti gli interventi di durata < 30 minuti, esclusa la chirurgia
DettagliPROTEOLISI DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
PROTEOLISI DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Fattore di von Willebrand e porpora trombotica trombocitopenica SOMMARIO Sistema della coagulazione Il sistema della coagulazione rappresenta una cascata di reazioni
DettagliEMOFILIA A: INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE PRECEDENTEMENTE TRATTATO (PTP)
1. Condizioni cliniche per cui viene proposto il trattamento L Emofilia A è una malattia congenita ereditaria, che determina la carenza di una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue, il
DettagliLa Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (AntiPhospholipid Syndrome, APS) è
INTRODUZIONE La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (AntiPhospholipid Syndrome, APS) è una patologia acquisita, riportata sin dall inizio degli anni 80, caratterizzata dalla comparsa di trombosi arteriose
DettagliTorino, 19 ottobre 2011
WORKSHOP Risultati del Programma Regionale di Screening Colorettale Aggiornamenti Protocollo Regionale Sono indicati: Test emocoagulativi? Profilassi antibiotica? Arrigo Arrigoni S.C.GASTROENTEROLOGIA
DettagliPRESTAZIONI EROGATE. Imprecisione VN 2.2 VP 2.6 VP 3.8. VP 2.8 Ratio ND Coagulativo 8 ore 2 gg 4 ore 1 ora
Analisi Tempo di Quick (PT) PT: Prove di incrocio con plasma normale Unità di misura % INR INR Valori di riferimento 70 < 1.25 < 1.25 PRESTAZIONI EROGATE Imprecisione % VN 2.2 VP 2.6 Hepatoquick % 70 VN
DettagliEicosanoidi. Acidi grassi esterificati. lipocortina FANS. Prostanoidi. glucocorticoidi AC. ARACHIDONICO. Cicloossigenasi.
glucocorticoidi Acidi grassi esterificati (fosfolipidi di membrana) lipocortina Fosfolipasi A2 FANS Cicloossigenasi AC. ARACHIDONICO Lipoossigenasi Eicosanoidi Prostanoidi Prostaglandine Trombossani (PG)
DettagliL Artrite Reumatoide è una malattia diffusa? Quando si deve sospettare una artrite reumatoide?
Dott. Lorenzo Bettoni Sito web: www.lorenzobettoni.it E-mail: info@lorenzobettoni.it L Artrite Reumatoide è una malattia diffusa? Sì, l artrite reumatoide è una malattia diffusa in tutto il mondo. La prevalenza
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliS. A. Età: 6 anni e 6/12 Motivo: ipertransaminasemia e iperckemia
Daniela Irene Musolino Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro S. A. Età: 6 anni e 6/12 Motivo: ipertransaminasemia e iperckemia q Secondogenito di genitori consanguinei
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliEMOFILIA aspetti diagnostici, clinici e terapeutici. Ilaria Lazzareschi
EMOFILIA aspetti diagnostici, clinici e terapeutici Ilaria Lazzareschi CARATTERISTICHE PRINCIPALI DELL EMOSTASI Serie di reazioni biochimiche e cellulari, sequenziali e sinergiche che si instaurano in
DettagliA.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive
A.I.E.O.P. Gruppo Immunodeficienze primitive Mod.1.03 SCHEDA DI REGISTRAZIONE Questa scheda deve essere compilata ed inviata al più presto per ogni paziente affetto da XLA, osservato per la prima volta
DettagliIl Sangue. Tessuto Connettivo a carattere fluido (in media 4-5 L, ph ) costituisce ¼ del liquido extracellulare
Il Sangue Tessuto Connettivo a carattere fluido (in media 4-5 L, ph 7.2-7.4) costituisce ¼ del liquido extracellulare Composto da una parte liquida, PLASMA, e da una parte CORPUSCOLATA (eritrociti, globuli
DettagliFedEmo Progetto Sa.Me.Da. L.I.F.E.
FedEmo Progetto Sa.Me.Da. L.I.F.E. (Safety Medical Database - Local Informed For Emergency) Emofilia: la patologia L emofilia è una malattia rara di origine genetica dovuta ad un difetto della coagulazione
DettagliSETTIMANA N. 1 dal 9/1/2017 al 13/1/\2017: unità didattica GENERALE Argomenti Orari Tot. ore Docente Lunedì 9/1/2017 Presentazione del corso 15.
SETTIMANA N. 1 dal 9/1/017 al 13/1/\017: unità didattica GENERALE Argomenti Orari Tot. ore Docente Lunedì 9/1/017 Presentazione del corso 15.00 16.00 1 Letture magistrali 16.00 18.30,5 Conclusioni 18.30
DettagliRIASSUNTO DELLE CARATTERISTICHE DEL PRODOTTO
RIASSUNTO DELLE CARATTERISTICHE DEL PRODOTTO 1. DENOMINAZIONE DEL MEDICINALE FANHDI 250 U.I. polvere e solvente per soluzione per infusione FANHDI 500 U.I. polvere e solvente per soluzione per infusione
DettagliI principali mediatori chimici dell infiammazione
I principali mediatori chimici dell infiammazione Mediatori plasmatici Danno endoteliale! Il Fattore di Hageman ha un ruolo centrale nell attivazione dei mediatori plasmatici Mediatori plasmatici: IL SISTEMA
DettagliBilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie
Coagulazione 1 Bilancia emostatica Ipercoagulabilità Ipocoagulabilità Normale Trombosi Emorragie 2 emostasi primaria emostasi secondaria Fattori coinvolti nell emostasi Vasi + endotelio Proteine della
DettagliARTRITE REUMATOIDE. o Flogosi di tre o più articolazioni
L'artrite reumatoide è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da una sinovite simmetrica ed erosiva che interessa le articolazioni diartroidali,
DettagliPRIORITA DI ACCESSO PER REUMATOLOGIA
PRIORITA DI ACCESSO PER REUMATOLOGIA Ospedale San Donato, 29 gennaio 2011 LA REUMATOLOGIA E' LA SPECIALITA' CHE SI OCCUPA DELLE MALATTIE NON CHIRURGICHE DELL'APPARATO LOCOMOTORE E DELLE MALATTIE SISTEMICHE
DettagliLe coagulopatie rare non emofiliche
SISET training Center Corso Malattie Emorragiche Le coagulopatie rare non emofiliche Cristina Santoro Ematologia Dipartimento Biotecnologie Cellulari ed Ematologia Sapienza Università di Roma Difetti rari
DettagliEMOFILIA CASI CLINICI. Renato Marino. Centro Emofilia e Trombosi, Bari
Le malattie emorragiche congenite e l emergenzaurgenza EMOFILIA CASI CLINICI Renato Marino Centro Emofilia e Trombosi, Bari Maschio di 20 anni Emottisi dopo accesso tussigeno Emofilia A grave In profilassi
DettagliIntroduzione. Ereditarie (rare) Acquisite (frequenti, jatrogene)
Introduzione I pazienti con piastrinopenia (PPE) o piastrinopatia (PPA) presentano una diatesi emorragica potenzialmente anche grave Sia per le PPE che per le PPA sono conosciute forme Ereditarie (rare)
DettagliARTROSI DEFINIZIONE. Progressivamente coinvolge l osso, l sinoviale, la capsula e le strutture accessorie
DEFINIZIONE Patologia cronica e degenerativa delle articolazioni che coinvolge tutte le componenti articolari: l usura della cartilagine è la sua caratteristica principale Progressivamente coinvolge l
DettagliLAB-NEWS Anno 1 n 4 Aprile 2006
1 FAVISMO (DEFICIT G6PD) Cos è il deficit di G6PD? Il deficit di G6PD o favismo è una condizione determinata dalla carenza dell enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD), importante in una via metabolica
DettagliNEFROPATIE INTERSTIZIALI
NEFROPATIE INTERSTIZIALI Nefropatie in cui le alterazioni sono primitivamente e prevalentemente localizzate nell'interstizio renale, associate a compromissione tubulare di entità variabile. 1) Da infezione
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliMALATTIA EMORRAGICA DA DEFICIT DI VITAMINA K
MALATTIA EMORRAGICA DA DEFICIT DI VITAMINA K Vitamina K Esistono 3 forme di vitamina K K1 (fillochinone o fitomenandione) presente nelle piante superiori K2 (menachinone) prodotto dai batteri intestinali
DettagliWritten by Tuesday, 12 August :26 - Last Updated Sunday, 21 November :45
Anemia Aplastica acquisita Rara malattia ematologia, non oncologica Sua caratteristica è una netta riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) a volte gravissima
DettagliValutazione del rischio emorragico in corso di manovre chirurgiche e manovre invasive. Dr.ssa Laura Contino Anna Rita Pesce
Valutazione del rischio emorragico in corso di manovre chirurgiche e manovre invasive Dr.ssa Laura Contino Anna Rita Pesce Le espressioni cliniche dei disordini dell emostasi si manifestano spesso con
DettagliESISTONO DIVERSI TIPI DI OSTEOARTROSI LE OSTEOARTROSI PRIMARIE CHE SONO DOVUTE ESSENZIALMENTE A : FISIOLOGICA USURA DELLE CARTILAGINI ARTICOLARI INERE
MARCATORI BIOCHIMICI DELL OSTEOARTROSI LE OSTEOARTROSI SONO MALATTIE DEGENERATIVE DELLE ARTICOLAZIONI DOVUTE AD UN PRIMITIVO DETERIORAMENTO EVOLUTIVO DELLE CARTILAGINI ARTICOLARI. ESISTONO DIVERSI TIPI
DettagliSTUDIO CLINICO SIPPET: DOMANDE E RISPOSTE
STUDIO CLINICO SIPPET: DOMANDE E RISPOSTE Studio clinico SIPPET sugli inibitori in pazienti affetti da emofilia A WWW.SIPPETSTUDY.ORG 1 STUDIO CLINICO SIPPET SUGLI INIBITORI IN PAZIENTI AFFETTI DA EMOFILIA
DettagliDALLA DIAGNOSI DI PORTATRICE DI EMOFILIA ALLA DIAGNOSI PRENATALE
DALLA DIAGNOSI DI PORTATRICE DI EMOFILIA ALLA DIAGNOSI PRENATALE AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) DALLA DIAGNOSI DI PORTATRICE DI EMOFILIA ALLA DIAGNOSI PRENATALE AICE (Associazione Italiana
DettagliFARMACOLOGIA DELL EMOSTASI E TROMBOSI
FARMACOLOGIA DELL EMOSTASI E TROMBOSI L aspirina acetila il residuo OH della Ser 529 nella PGH 2 sintetasi 100 mg di aspirina sono sufficienti ad inibire pressoche completamente la sintesi di trombossano
Dettagli