Mielopatia di incerta natura. Maria Teresa Muratore R.Buzzi,R.Carrozza,B.Mongiardo, V.Durastanti, G.Salvatori
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- Basilio Romano Castaldo
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1 Mielopatia di incerta natura Maria Teresa Muratore R.Buzzi,R.Carrozza,B.Mongiardo, V.Durastanti, G.Salvatori
2 Caso clinico: l esordio Novembre 2013 Uomo di 51 anni in apparente buona salute Episodio febbrile di una settimana Sensazione di spossatezza, progressivo impaccio e rigidità agli arti inferiori, difficoltà della minzione al mattino Ipotesi diagnostica: neuropatia periferica o miopatia o malattia demielinizzante
3 Caso clinico: gli esami di laboratorio Nella norma gli esami di chimica clinica e di ematologia Normali TSH, PSA ed altri marcatori oncologici Esami per autoimmunità(ana, ENA screen, RA, antitoxo,ccpanticitrullina) negativi, crioglobuline assenti K/L libere 3,2 Bence Jones assente
4 Caso clinico:gli esami strumentali T2 STIR
5 Marzo 2014 Caso clinico: l esame neurologico Andatura atasso-spastica Diffusa accentuazione dei ROT con risposta plantare in estensione (definita a dx ambigua a sin) Abolizione dei riflessi addominali Ipotesi diagnostica:mielite post infettiva o malattia demielinizzante multifocale
6 Caso clinico:indagini neurofisiopatologiche Potenziale evocato visivo: allungamento della latenza p100 (121 ms OD 115ms OS) e dispersione Elettroneurografia: potenziali di conduzione motoria(nervo ulnare e nervo peroniero) nella norma per ampiezza e velocità di conduzione potenziali di conduzione sensitiva(nervo ulnare e nervo surale) lieve riduzione di ampiezza con velocità di conduzione normale
7 Caso clinico:indagini strumentali ASSIALE MDC Ipotesi diagnostica:possibile sclerosi multipla
8 Caso clinico: esami di laboratorio Vitamina B12 Anticorpi anti-antigeni neuronali Anticorpi anti-cervelletto Anticorpi antigangliosidi
9 Caso clinico: esami di laboratorio Esame chimico fisico del liquor (limpido,incolore, gluc.54 mg/dl, prot mg/dl, emazie180/mmc, leucociti 0/mmc). Quoziente di albumina patologicamente aumentato, danno medio della funzione di barriera cerebrale, nessuna sintesi intatecale di IgG riscontrata dal grafico dei quozienti Ipotesi diagnostica:malattia di Devic
10 Anticorpi antiacquaporina 4 o NMO IgG Un ciclo di terapia steroidea 250 mg/die per 3 gg Poi 500 mg/die per 4 gg Al termine del ciclo azatioprina 150 mg/die sempre
11 La neuromielite ottica è una malattia infiammatoria cronica immunomediata del sistema nervoso centrale Clinicamente è caratterizzata da neurite ottica e mielite L imaging mostra lesioni estese longitudinalmente per tre o più segmenti vertebrali Istopatologicamente è caratterizzata da danno astrocitico, demielinizzazione, perdita neuronale e spesso necrosi pronunciata
12 NMO : formazione della lesione da Papadopulos e Verkan, Lancet Neurol. 2012
13 epidemiologia NMO SM RAPPORTO - Forma recidivante > (5-10:1) Forma monofasica = > (3:1) INSORGENZA >30 anni (35-45) anni Associazione con altre patologie autoimmuni Più frequente PREVALENZA Da 1 a 4,4/ Da <5 a > 30/ Spesso segue un infezione o una vaccinazione
14 Criteri diagnostici Revisione Criteri Diagnostici Neuromielite Ottica 2006 NMO definita Neurite Ottica Mielite acuta Almeno 2 o 3 criteri di supporto 1. Lesione midollare alla RMN che si estende per 3 segmenti vertebrali contigui 2. Lesioni alla RMN cerebrale che non incontrano I criteri della SM 3. Sieropositivita' per NMO-IgG 99% sensibilita 90% specificita nel distinguere NMO da SM (che si presenta con coinvolgimento midollare ed oculare) Spettro della NMO
15 Anticorpi anti Acquaporina-4 (NMO-IgG): metodiche di analisi Presenza di Autoanticorpi (NMO-IgG) che si legano al canale dell acqua (AQP-4) al livello dei vasi delgli spazi: piale, subpiale, di Virchow-Robin Questo esame di laboratorio non solo permette la diagnosi differenziale tra l NMO e la SM ma consente di allargare i confini della diagnosi della NMO oltre la definizione A. Indirect immunofluorescence B. Cell based assay C. Radioimmunoprecipitation assay D. Fluoroimmunoprecipitation assay E. Enzyme-linked immunosorbent assay classica ed introduce un più ampio insieme di condizioni: lo spettro della NMO. Waters, The International MS Journal 2008
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