Sommario. Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Sommario. Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni"

Transcript

1

2 Sommario Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni

3 SNP: definizioni Polimorfismo al singolo nucleotide, in genere si intende la sostituzione di una base alcuni autori includono anche i polimorfismi di inserzione/ delezione di una base. Più frequente tipo di variazione genetica Per lo più bi-allelici, a causa della loro dipendenza dal tasso di mutazione spontanea nella specie (nel range di 1 x 10-6 per generazione). Parametri che quantificano la frequenza e l informatività degli SNP: S: frequenza con cui si trovano nucleotidi segreganti (cioè polimorfici) lungo il genoma. (1 / bp nella specie umana, molto variabile nelle altre specie e nelle colture agrarie) MAF (minor allele frequency = frequenza dell allele minore): l informatività di uno SNP è funzione di quanto siano bilanciate le frequenze dei due alleli nella popolazione, idealmente, con p (frequenza di un allele) + q (frequenza dell altro allele) = 1, p = q = 0.5.

4 SNP Da: Wikipedia

5 Frequenza degli SNP nelle piante Specie Frequenza (S) References Orzo 1 / Rolstocks et al., 2005; Kota et al., 2008 Mais 1 / Ching et al., 2002; Jones et al., 2009 Riso (indica) 1 / 270 Han and Xue, 2003 Riso (japonica) 1 / 5,700 Yamamoto et al., 2010 Frumento 1 / Somers et al. 2003; Ravel et al Melo 1 / 52 Micheletti et al. submitted Arabidopsis 1 / 336 Schmid et al 2003 Uomo 1 / Sachidanandam et al 2001

6 Mappaggio per associazione

7 Basi del mappaggio per associazione Ricerca di una correlazione statistica tra marcatori e fenotipo utilizzando una collezione di individui non strettamente collegati da pedigree (es. collezioni di germoplasma) Utilizzo il residuo linkage disequilibrium (LD) tra marcatore e gene che controlla il fenotipo L effettivo livello di LD deve essere verificato empiricamente

8 Linkage disequilibrium (disequilibrio di associazione) Due alleli a loci diversi in una popolazione sono in linkage disequilibrium (LD) quando sono presenti in un inividuo piu frequentamente di quanto atteso su base casuale Associazione non bilanciata e non independente tra varianti alleliche a due loci nell ambito di una popolazione.

9 Aplotipo: la combinazione di alleli a loci limitrofi (associati) presenti su un singolo cromosoma Parentale A Aplotipo A Parentale B Aplotipo B alto LD Meiosis Meiosis 2 Nuovi aplotipi Meiosis 3 basso

10

11 Approcci di mappaggio per associazione Figura Basi teoriche del mappaggio genetico per associazione: (A) l approccio basato sulla scansione di un genoma consiste nel genotipizzare ad un certo numero di loci gli individui di una popolazione al fine di correlare i polimorfismi o gli aplotipi di specifici geni con i fenotipi; (B) Organizzazione dei blocchi aplotipici nei cromosomi in relazione alla ubicazione dei geni e delle regioni ad elevata ricombinazione (hot spots) (modificata da: Rafalski e Morgante, 2003).

12 - Il disequilibrio da associazione (LD) tra marcatori, geni e caratteri viene utilizzato per mappare i fattori genetici che controllano: - Caratteri mendeliani - Caratteri quantitativi

13 Linkage disequilibrium e risoluzione genetica LD elevato LD basso Richiede meno marcatori Scarsa risoluzione di mappa Ideale per una ricerca sull intero genoma Richiede molti marcatori Elevata risoluzione di mappa Ideale per l approccio del gene candiato Mod. from Rafalski A., 2002, Curr Opin Plant

14 LD nelle piante LD varia molto tra specie, entro specie ed a seconda della regione cromosomica LD (r 2 ) decay over bp in six maize genes (Wilson et al Plant Cell) Mais: da 2 kb (collezione di vecchie razze locali) fino a 600 kb (collezioni di linee elite moderne) Arabidopsis: da 100 kb fino ad alcuni cm Riso: fino a100 kb nel riso coltivato Orzo: >200 kb nel materiale elite

15 Livelli di LD in specie diverse Tabella Linkage disequilibrium (LD) in alcuni organismi in relazione a distanza genetica (cm) o fisica (kb). Barcaccia e Falcinelli, vol III, pag 1016.

16 Buckler and Thornsberry, 2002, Current Opinion in Plant Biology

17 QTL mapping and cloning strategies Linkage mapping (biparental) QTL coarse mapping Near isogenic lines (NILs) Positional cloning Resolution cm kb Association mapping (set of accessions) genome-wide (high LD panel) candidate gene (low LD panel) Candidate gene validation

18 Gli SNP sono ampiamente utilizzati nello studio del linkage disequilibrium a livello genomico Linkage disequillibrium across the maize 10 chromosomes measured with 914 SNPs on 632 inbred lines. Only SNPs with a minor allele frequency greater than 0.05 are shown (Yan et al 2009 PLoS ONE 4(12): e8451).

19 Genotipizzazione ad alta densità del genoma per analisi di associazione (Genome-Wide Association Mapping) 8,590 SNPs 553 linee pure di mais Fenotipo: contenuto di acido oleico nell embrione Massima associazione tra SNP e fenotipo in corrispondenza del gene candidato Fad2 (Fatty acid desature) Belò et al, MGG 2008

Popolazioni sperimentali in genetica delle piante per mappare loci di interesse

Popolazioni sperimentali in genetica delle piante per mappare loci di interesse Popolazioni sperimentali in genetica delle piante per mappare loci di interesse Tipi di popolazioni sperimentali F 2 e BC 1 (Backcross) RIL (Recombinant Inbred Lines) DH (Double Haploids) IRIL (Intermated

Dettagli

Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica

Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica (RFLP e PCR-derivati, inclusi SSR e SNP) DNA fingerprinting DNA genotyping DNA haplotyping cp/mtdna barcoding MG/QTL mapping MAS breeding

Dettagli

Analisi QTL. Include materiale dal capitolo 20.6 (pag ), vol III, Barcaccia e Falcinelli

Analisi QTL. Include materiale dal capitolo 20.6 (pag ), vol III, Barcaccia e Falcinelli Analisi QTL Include materiale dal capitolo 20.6 (pag 984-1000), vol III, Barcaccia e Falcinelli Interpretazione della distribuzione continua dei caratteri nelle popolazioni naturali e sperimentali Tre

Dettagli

Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici

Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici I caratteri che sono determinati da molti geni mostrano una variazione continua Esempi nell uomo sono l altezza, l intelligenza, l abilità nello

Dettagli

Marcatori molecolari

Marcatori molecolari Marcatori molecolari Caratteristiche e applicazioni Luca Gianfranceschi e Rosanna Marino 1 I marcatori molecolari Strumento per l analisi genetica Strumento Molecolari Analisi genetica Marcatori non oggetto

Dettagli

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della

Dettagli

La genetica dei caratteri quantitativi

La genetica dei caratteri quantitativi Studia l ereditarietà nelle popolazioni dei caratteri quantitativi Molti caratteri sono quantitativi, cioè hanno molte classi fenotipiche Il modo in cui si esprimono e vengono trasmessi i caratteri quantitativi

Dettagli

Selezione genomica. Basi della selezione

Selezione genomica. Basi della selezione Basi della selezione Basi della selezione Basi della selezione i = intensità di selezione r = accuratezza della selezione L = intervallo di generazione (età media di un genitore quando nasce la prole)

Dettagli

Elementi di Genetica Vegetale

Elementi di Genetica Vegetale Elementi di Genetica Vegetale Roberto Tuberosa Dipartimento di Scienze agrarie Viale Fanin 44 Tel. 051-2096646 roberto.tuberosa@unibo.it www.distagenomics.unibo.it Elementi di Genetica Vegetale Genetica

Dettagli

Esercitazione di. Biotecnologie Genetiche Agrarie. Mappe genetiche

Esercitazione di. Biotecnologie Genetiche Agrarie. Mappe genetiche Esercitazione di Biotecnologie Genetiche Agrarie Mappe genetiche Mappa con marcatori morfologici (sinistra) e mappa con marcatori molecolari RFLP e SSR (destra) del cromosoma 1 di mais Produzione di una

Dettagli

Erosione genetica e biodiversità

Erosione genetica e biodiversità Erosione genetica e biodiversità Caratteri qualitativi e quantitativi 5 4 3 2 1 VF = VG + VA h 2 = VG/VF QTL (Quantitative trait loci) Locus genetico in corrispondenza del quale alleli diversi da un punto

Dettagli

Genomi vegetali Da 7x10 7 bp per genoma aploide (130Mbp diploide, 5 cromosomi) di Arabidopsis thaliana alle 1,5x10 11 bp ( Mbp=150Gbp) di una

Genomi vegetali Da 7x10 7 bp per genoma aploide (130Mbp diploide, 5 cromosomi) di Arabidopsis thaliana alle 1,5x10 11 bp ( Mbp=150Gbp) di una Genomi vegetali Da 7x10 7 bp per genoma aploide (130Mbp diploide, 5 cromosomi) di Arabidopsis thaliana alle 1,5x10 11 bp (150.000Mbp=150Gbp) di una Liliacea. Tra le graminacee il frumento ha un genoma

Dettagli

CARATTERI QUANTITATIVI

CARATTERI QUANTITATIVI CARATTERI QUANTITATIVI Verso i caratteri a variabilità continua sono sotto il controllo genetico di molti geni, risentono fortemente dell influenza dell ambiente, mentre l effetto dei singoli geni è scarso;

Dettagli

Ampliamenti delle leggi di Mendel

Ampliamenti delle leggi di Mendel Ampliamenti delle leggi di Mendel 1 La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. Entrambi

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 3 Mendel, il padre della genetica

Dettagli

I genomi vegetali. Arabidopsis (genoma aploide circa 140 Mb di DNA; 2n=10 barbabietola da zucchero (750 Mb; 2n=18) pino (23000 Mb; 2n=24)

I genomi vegetali. Arabidopsis (genoma aploide circa 140 Mb di DNA; 2n=10 barbabietola da zucchero (750 Mb; 2n=18) pino (23000 Mb; 2n=24) I genomi vegetali A. thaliana barbabietola pino Arabidopsis (genoma aploide circa 140 Mb di DNA; 2n=10 barbabietola da zucchero (750 Mb; 2n=18) pino (23000 Mb; 2n=24) Tre specie diploidi, le differenze

Dettagli

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : :

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : : Corso di Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.39446 Concetti chiave della sesta lezione Interazioni tra alleli Alleli

Dettagli

Genetica dei caratteri quantitativi

Genetica dei caratteri quantitativi PAS Percorsi Abilitanti Speciali Classe di abilitazione A057 Scienza degli alimenti Tracciabilità genetica degli alimenti Genetica dei caratteri quantitativi 1 Concetti di base in genetica L informazione

Dettagli

Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo

Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo Come facciamo ad isolare un gene da un organismo? Utilizziamo una libreria ovvero una collezione dei geni del genoma del cromosoma di un organismo GENOMA di alcuni organismi viventi raffigurato come libri

Dettagli

Gli esperimen+ di Mendel. autofecondazione. autofecondazione F 1. autofecondazione F 2 ¾ ¼. semi semi. Rapporto 3 : 1 74,7% 25,3%

Gli esperimen+ di Mendel. autofecondazione. autofecondazione F 1. autofecondazione F 2 ¾ ¼. semi semi. Rapporto 3 : 1 74,7% 25,3% Mappatura gene+ca Mappatura gene+ca Gli esperimen+ di Mendel autofecondazione P autofecondazione F 1 autofecondazione F 2 semi semi 5474 1850 74,7% 25,3% ¾ ¼ Rapporto 3 : 1 Gli esperimen+ di Mendel P autofecondazione

Dettagli

CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE

CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI LIGUORI EDITORE 1 Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html). Tutti

Dettagli

Genetica dei caratteri quantitativi

Genetica dei caratteri quantitativi Caratteri quantitativi o metrici Vengono descritti mediante quantità di una unità di misura appropriata. Devono essere misurati Caratteri a variabilità continua In un gruppo di individui, variano tra un

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 04/11/2010 Lezioni 27_28 Analisi di linkage Analisi di mutazioni Dott.ssa Elisabetta Trabetti LINKAGE Geni in loci vicini sullo stesso cromosoma - concatenati

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT4. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT4. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT4 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 RICOMBINAZIONE E LINKAGE DISEQUILIBRIUM 2 In organismi a riproduzione sessuata

Dettagli

"Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là".

Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là. Lentamente muore chi diventa schiavo dell'abitudine, ripetendo ogni giorno gli stessi percorsi, chi non cambia la marca, chi non rischia e cambia colore dei vestiti, chi non parla a chi non conosce. Muore

Dettagli

La regina Vittoria d Inghilterra ( )

La regina Vittoria d Inghilterra ( ) Il caso emofilia La regina Vittoria d Inghilterra (1819-1901) Cromosoma X umano (Daltonismo Emofilia ) Daltonismo Cosa osservate di differente in questi due pedigree? Emofilia Daltonismo Emofilia Daltonismo

Dettagli

RB CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA. In assenza di linkage i fenotipi dovrebbero avere uguale frequenza

RB CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA. In assenza di linkage i fenotipi dovrebbero avere uguale frequenza CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA Gameti Numero progenie BCY 55 BCy 108 Bc h Y 276 Bc h y 7 bcy 16 bcy 275 bc h Y 125 In assenza di linkage i fenotipi dovrebbero avere uguale frequenza Ovviamente in questo

Dettagli

LA TRASFORMAZIONE GENETICA NELLE PIANTE: PRINCIPI E STATO DEI LAVORI. Michele Morgante

LA TRASFORMAZIONE GENETICA NELLE PIANTE: PRINCIPI E STATO DEI LAVORI. Michele Morgante LA TRASFORMAZIONE GENETICA NELLE PIANTE: PRINCIPI E STATO DEI LAVORI Michele Morgante Per un agricoltura del futuro Produttività Popolazione crescente con bisogni crescenti Scarsità di risorse idriche

Dettagli

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE)

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) L analisi di linkage permette di determinare la posizione cromosomica di un locus responsabile di una determinata malattia/carattere genetico rispetto a marcatori polimorfici

Dettagli

Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche

Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche doppio eterozigote Segregazione indipendente di due caratteri: geni non associati omozigote recessivo M= foglie normali m= foglie

Dettagli

GENE KLOTHO (KL) (locus 13q12) IPOTESI DI LAVORO SCOPO

GENE KLOTHO (KL) (locus 13q12) IPOTESI DI LAVORO SCOPO STUDIO CASO-CONTROLLO PER TRE POLIMORFISMI DEL GENE KLOTHO NELLA MALATTIA DI ALZHEIMER Unità Operativa di Geriatria & Laboratorio di Gerontologia-Geriatria DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE F. Paris, D.

Dettagli

Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Da Mendel ai modelli di ereditarietà Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 1 Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894), monaco e naturalista, condusse esperimenti di genetica in un orto del monastero di Brno, nell

Dettagli

Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale.

Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale. Caratteristiche di un carattere complesso (o multifattoriale) Il fenotipo è influenzato dall azione di più geni e da un elevata componente ambientale. La Psoriasi è una malattia genetica? Se tu sei affetto

Dettagli

Studio di associazione Genome Wide: Preprocessing e Selezione SNPs

Studio di associazione Genome Wide: Preprocessing e Selezione SNPs UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PADOVA FACOLTA DI INGEGNERIA Corso di laurea magistrale in Bioignegneria Studio di associazione Genome Wide: Preprocessing e Selezione SNPs LAUREANDA : Giulia Bruscagin RELATORE:

Dettagli

Mappatura di due geni associati

Mappatura di due geni associati Mappatura del centromero mediante le tetradi lineari. Consiste nel considerare un locus genico come riferimento: una meiosi in cui avviene il crossing-over tra un gene e il centromero produce una tetrade

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche Le malattie genetiche Circa il 5% dei nati vivi soffre di una malattia congenita La maggior parte ha una componente genetica Anche molte malattie dell adulto hanno una componente genetica Le malattie genetiche

Dettagli

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche

Dettagli

GENETICA. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione

GENETICA. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione GENETICA La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione Mappatura: : domande Se 2 geni sono localizzati sullo stesso cromosoma (linked)) si possono scoprire nuove combinazioni di alleli

Dettagli

Malattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati?

Malattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati? Malattie genetiche e progetto genoma: a che punto siamo arrivati? dott. Elena Belloni Gruppo di ricerca IEO: Meccanismi molecolari del cancro e dell invecchiamento (responsabile prof. Pier Giuseppe Pelicci)

Dettagli

Principi dell ereditarieta. Bateson. De Vries. Mendel

Principi dell ereditarieta. Bateson. De Vries. Mendel Principi dell ereditarieta Bateson De Vries Mendel ANALISI MENDELIANA Principi basilari della trasmissione dei geni Non sapendo che. I geni controllano i caratteri I geni sono localizzati sui cromosomi

Dettagli

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA.

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Il progetto Genoma Umano è iniziato nel 1990. E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Progetto internazionale finanziato da vari paesi, affidato

Dettagli

Lezione 12. Origine degli introni

Lezione 12. Origine degli introni Lezione 12 Origine degli introni Nature Reviews Genetics 2006 Introni di gruppo I batteri, organelli identificati circa 1500 Introni di gruppo II identificati circa 200 Introni con spliceosomi genoma nucleare

Dettagli

POLIMORFISMI GENETICI

POLIMORFISMI GENETICI POLIMORFISMI GENETICI Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione Non commerciale Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it La diversità

Dettagli

10. CONCATENAZIONE GENICA

10. CONCATENAZIONE GENICA 10. CONCATENAZIONE GENICA Incrocio P occhi bianchi X occhi rossi F 1 occhi rossi occhi bianchi Genotipi P ww x w + F 1 ww + w Incrocio P ali miniature X ali normali F 1 ali normali ali miniature Genotipi

Dettagli

Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione.

Le classi fenotipiche F2 così ottenute sono compatibili con una ipotesi di geni indipendenti? Motivare la vostra conclusione. Nella petunia il carattere petalo rosso (R) è dominante su petalo bianco (r) ed il carattere stelo lungo (L) dominante su stelo corto (l). Da un incrocio fra linee pure di piante a fiore rosso e stelo

Dettagli

Varianti del genoma umano

Varianti del genoma umano 1000 genomes Varianti del genoma umano dbsnp 132 30,442,771 SNP (1% del genoma) Varianti strutturali (DGV) CNVs: 66741 Inversioni: 953 InDels (100bp-1Kb): 34229 Total CNV loci: 15963 35% del genoma Obiettivi

Dettagli

Polimorfismi del DNA e loro applicazioni

Polimorfismi del DNA e loro applicazioni Polimorfismi del DNA e loro applicazioni WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Lo sviluppo dei marcatori genetici nell uomo TIPO DI MARCATORE N DI LOCI CARATTERISTICHE Gruppi sanguigni ~ 20 Può esserci bisogno di

Dettagli

Qual è la natura del gene? Il gene controlla uno o più caratteri (fenotipo) - Qual è la struttura del gene? Il gene e fatto di DNA - Cosa produce un

Qual è la natura del gene? Il gene controlla uno o più caratteri (fenotipo) - Qual è la struttura del gene? Il gene e fatto di DNA - Cosa produce un La funzione del DNA Qual è la natura del gene? Il gene controlla uno o più caratteri (fenotipo) - Qual è la struttura del gene? Il gene e fatto di DNA - Cosa produce un gene? I geni specificano la struttura

Dettagli

Genetica dei caratteri complessi

Genetica dei caratteri complessi Genetica dei caratteri complessi Lezione 4 1 Definizione Eredità dei caratteri complessi Determinati caratteri vengono trovati con maggior frequenza in alcune famiglie, non mostrando però la normale segregazione

Dettagli

Elementi di Genetica Vegetale

Elementi di Genetica Vegetale Elementi di Genetica Vegetale Roberto Tuberosa Dipartimento di Scienze agrarie Viale Fanin 44 Tel. 051-2096646 roberto.tuberosa@unibo.it www.distagenomics.unibo.it Titolo: Genetica e genomica Autori: Barcaccia

Dettagli

Dipartimento di Scienze Agrarie, Alimentari ed Ambientali

Dipartimento di Scienze Agrarie, Alimentari ed Ambientali Dipartimento di Scienze Agrarie, Alimentari ed Ambientali Simone Ceccobelli RISORSE AVICOLE BIODIVERSITA l'insieme di tutti gli organismi viventi nelle loro diverse forme, e dei rispettivi ecosistemi.

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

Le innovazioni di ESPLORA nel settore orto-floricolo

Le innovazioni di ESPLORA nel settore orto-floricolo Le innovazioni di ESPLORA nel settore orto-floricolo Giuseppe L. Rotino (CRA-ORL, Montanaso L.) giuseppeleonardo.rotino@entecra.it specie studiate Anemone Pisello da industria Fagiolo Pomodoro Melanzana

Dettagli

Info per il futuro. Erasmus a Parigi: Master giornalismo: RIS check giornata su

Info per il futuro. Erasmus a Parigi:  Master giornalismo:  RIS check giornata su Info per il futuro Erasmus a Parigi: www.saggiolab.it Master giornalismo: www.mastersgp.it RIS check giornata su www.mastersgp.it Organizzazione corso Lezioni Esercitazioni bonus (17/12, 19/12, 7/1, 9/1,

Dettagli

TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1)

TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1) TAPPE IMPORTANTI DELLA GENETICA (1) 1859 DARWIN Natura ereditaria della variabilità delle specie 1865 MENDEL Leggi che regolano la trasmissione dei caratteri 1902 GARROD Primo esempio umano di ereditarietà

Dettagli

Modulo Principali patologie di origine genetica

Modulo Principali patologie di origine genetica Corso di Laurea in TECNICHE DI ALLEVAMENTO ANIMALE ED EDUCAZIONE CINOFILA TAEEC Corso Integrato Patologia generale veterinaria e patologie genetiche Modulo Principali patologie di origine genetica Titolare:

Dettagli

Lezione 3. I geni nelle popolazioni. Lezione modificata da Rosenblum

Lezione 3. I geni nelle popolazioni. Lezione modificata da Rosenblum Lezione 3 I geni nelle popolazioni Lezione modificata da Rosenblum http://people.ibest.uidaho.edu/~bree/ Graur and Li: Capitolo 2 Graur lectures 8 9 10 11 12 L evoluzione è Il processo che risulta dal

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B5 L evoluzione e l origine delle specie viventi 3 La teoria di Darwin

Dettagli

Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio

Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio L analisi dell esoma intero applicata ai trio (genitori e figlio/figlia affetto) è un approccio molto potente al fine di identificare mutazioni

Dettagli

Strategie per l identificazione di geni malattia WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Strategie per l identificazione di geni malattia WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Strategie per l identificazione di geni malattia WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Quattro metodi per identificare un gene patologico Gene patologico non identificato Si conosce la localizzazione subcromosomica

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

INVESTIGARE LA SUSCETTIBILITA GENETICA AL CANCRO Il caso del carcinoma del tratto testa-collo HNSCC

INVESTIGARE LA SUSCETTIBILITA GENETICA AL CANCRO Il caso del carcinoma del tratto testa-collo HNSCC INVESTIGARE LA SUSCETTIBILITA GENETICA AL CANCRO Il caso del carcinoma del tratto testa-collo HNSCC HNSCC Carcinoma a cellule squamose del tratto testa-collo Forma tumorale comune tra le dieci più frequenti

Dettagli

Struttura genetica delle popolazioni. Piante a propagazione vegetativa Piante autogame Piante allogame

Struttura genetica delle popolazioni. Piante a propagazione vegetativa Piante autogame Piante allogame Struttura genetica delle popolazioni Piante a propagazione vegetativa Piante autogame Piante allogame PIANTE A PROPAGAZIONE VEGETATIVA La popolazione è costituita da un numero infinitamente grande di individui

Dettagli

C. I. di Genetica e Biol. Mol. GENETICA

C. I. di Genetica e Biol. Mol. GENETICA C. I. di Genetica e Biol. Mol. GENETICA a.a.2012-2013 Prof. Pier Franco Pignatti 16.10.2012 Lezioni N. 13-14 Mutazioni e malattie genetiche Neri-Genuardi cap. 2,3,8,10,22,25 Puntiformi, ins/del, CNVs Mutazione:

Dettagli

Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna

Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna GENETICA GENERALE - 1 CFU Modulo Biologia Applicata e Genetica generale CORSO INTEGRATO: SCIENZE BIOLOGICHE - 7 CFU Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata

Dettagli

Marcatori genetici delle piante

Marcatori genetici delle piante Marcatori genetici delle piante Marcatore genetico: locus genico che identifica univocamente una regione cromosomica Polimorfismo genetico: Presenza di varianti alleliche per un dato locus (gene o marcatore)

Dettagli

particolare sequenza di purine e pirimidine elica localmente sinistrorsa andamento a zig-zag (da cui il nome)

particolare sequenza di purine e pirimidine elica localmente sinistrorsa andamento a zig-zag (da cui il nome) particolare sequenza di purine e pirimidine elica localmente sinistrorsa andamento a zig-zag (da cui il nome) i due solchi, maggiore e minore, dell'elica B sono qui sostituiti da un singolo (profondo)

Dettagli

a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA

a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA CORSO INTEGRATO di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA Dott.ssa Elisabetta Trabetti POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due

Dettagli

Corso di Laurea: Biotecnologie per la Qualità e la Sicurezza dell Alimentazione

Corso di Laurea: Biotecnologie per la Qualità e la Sicurezza dell Alimentazione Corso di Laurea: Biotecnologie per la Qualità e la Sicurezza dell Alimentazione Corso: Biotecnologie genetiche vegetali (6 CFU) (5 CFU Lezioni + Laboratorio) Docente: Prof. Antonio Blanco email: antonio.blanco@uniba.it

Dettagli

Ricerca e Servizi per lo Studio delle Malattie Parodontali, Università di Ferrara, Ferrara;

Ricerca e Servizi per lo Studio delle Malattie Parodontali, Università di Ferrara, Ferrara; MAPPA DI LINKAGE DISEQUILIBRIUM DELLA REGIONE 2Q13-14 CONTENENTE IL CLUSTER GENICO DELL IL-1 E ASSOCIAZIONE CON LA PARODONTITE AGGRESSIVA NELLA POPOLAZIONE ITALIANA I. Borzani 1, M. E. Guarnelli 2, E.

Dettagli

N.B. Queste sono solo alcune delle possibili domande d esame.

N.B. Queste sono solo alcune delle possibili domande d esame. Per facilitare lo studio, accanto ad alcuni argomenti del programma, sono riportate alcune domande a cui si deve saper rispondere se si è padroni dell argomento. Possono essere considerate come una verifica

Dettagli

Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori

Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Paolo Carnier Dipartimento di Scienze Zootecniche Facoltà di Medicina Veterinaria di Padova email carnier@ux1. @ux1.unipd.itit

Dettagli

LA LUNGHEZZA DEI GENI UMANI (Es4.1)

LA LUNGHEZZA DEI GENI UMANI (Es4.1) STATISTICA INFERENZIALE: le caratteristiche della popolazione complessiva sono indotte da quelle osservate su un campione estratto dalla popolazione stessa(esempio exit poll) PROBLEMA: dato un campione

Dettagli

Analisi Genetica delle Malattie complesse

Analisi Genetica delle Malattie complesse CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 Dr. Giovanni Malerba, giovanni.malerba@univr.it 11-11-2010 Analisi Genetica delle Malattie complesse UN MODELLO Body Mass Density & VDR 2 R =0.34... rimane da

Dettagli

Il DNA mobile rappresenta una componente importante del genoma eucariotico e procariotico

Il DNA mobile rappresenta una componente importante del genoma eucariotico e procariotico Il DNA mobile rappresenta una componente importante del genoma eucariotico e procariotico In Drosophila meta delle mutazioni sono generate da elementi genetici mobili Generalmente le componenti mobili

Dettagli

RIASSUNTO. L analisi genetica di tratti complessi è semplificata in popolazioni isolate,

RIASSUNTO. L analisi genetica di tratti complessi è semplificata in popolazioni isolate, RIASSUNTO L analisi genetica di tratti complessi è semplificata in popolazioni isolate, nelle quali inincrocio ed effetto fondatore riducono la diversità genetica di malattie che possono, in tal modo,

Dettagli

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25. Corso di Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.39446 Concetti chiave della quarta lezione I sistemi riproduttivi

Dettagli

GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI Corso di laurea magistrale in Biologia Sanitaria e Cellulare- Molecolare Anno accademico 2016/2017-1 anno - Curriculum Biologia cellulare e molecolare

Dettagli

Cenni di genetica di popolazione delle specie native

Cenni di genetica di popolazione delle specie native Cenni di genetica di popolazione delle specie native prof. Pallavicini dott. Victoria Bertucci 27 gen 2012 1 Biodiversità L'espressione italiana è un calco linguistico derivante dal termine inglese biodiversity.

Dettagli

Gli eventi caratteristici della meiosi sono:

Gli eventi caratteristici della meiosi sono: Gli eventi caratteristici della meiosi sono: 1. la segregazione (=separazione) dei cromosomi omologhi; 2. l assortimento indipendente dei cromosomi; 3. il crossing-over LA COMPRENSIONE DI COME I GENI SI

Dettagli

Dissezione del fenotipo

Dissezione del fenotipo Clinica molecolare (molecular medicine):come utilizzare le informazioni del genoma per studiare le patologie genetiche Clinica molecolare Nuova branca della medicina che nasce 2.400 anni fa con Democrito

Dettagli

Matematicandoinsieme. Mendel e l ereditarietà

Matematicandoinsieme. Mendel e l ereditarietà Matematicandoinsieme Mendel e l ereditarietà 1 Gregor Mendel: il padre della genetica Gregor Mendel(1822-1894) Monaco e naturalista austriaco. Condusse i suoi studi sulle piante del pisello odoroso nel

Dettagli

-85% del genoma é trascritto in RNA -Solo 1.1% codifica per proteine (c.a geni) -Le proteine sono milioni ( ogni gene più proteine) I GENI SONO

-85% del genoma é trascritto in RNA -Solo 1.1% codifica per proteine (c.a geni) -Le proteine sono milioni ( ogni gene più proteine) I GENI SONO Replication -85% del genoma é trascritto in RNA -Solo 1.1% codifica per proteine (c.a 20000 geni) -Le proteine sono milioni ( ogni gene più proteine) I GENI SONO QUINDI AMBIGUI I processi epigenetici,tutti

Dettagli

GENETICA DI POPOLAZIONI. Si occupa dello studio della costituzione genetica delle popolazioni e di come cambia da generazione a generazione

GENETICA DI POPOLAZIONI. Si occupa dello studio della costituzione genetica delle popolazioni e di come cambia da generazione a generazione GENETICA DI POPOLAZIONI Si occupa dello studio della costituzione genetica delle popolazioni e di come cambia da generazione a generazione Legge di Hardy Weinberg (Equilibrium) Godfrey Harold Hardy Mt

Dettagli

Geni che regolano la divisione cellulare

Geni che regolano la divisione cellulare Geni che regolano la divisione cellulare!geni il cui prodotto proteico promuove un aumento del numero di cellule (oncogeni) Oncogeni = acceleratori!geni il cui prodotto proteico induce una riduzione del

Dettagli

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio

Dettagli

SECONDA LEGGE DI MENDEL

SECONDA LEGGE DI MENDEL SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente

Dettagli

Genetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione

Genetica della trasmissione dei caratteri. Genetica molecolare. Genetica di popolazione Genetica della trasmissione dei caratteri Genetica molecolare Genetica di popolazione Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie caratteristiche della prole

Dettagli

Geni e loro polimorfismi coinvolti. COLIA1 Intr G-T. VDR BsmI (A-G introne 8) VDR Fok1 (ATG -ACG codon 1) VDR TaqI (T-C esone 9) CTR Pro463Leu

Geni e loro polimorfismi coinvolti. COLIA1 Intr G-T. VDR BsmI (A-G introne 8) VDR Fok1 (ATG -ACG codon 1) VDR TaqI (T-C esone 9) CTR Pro463Leu L'osteoporosi è una malattia dell apparato scheletrico, dovuta a perdita della massa ossea con una diversa configurazione della struttura dell osso che diviene più lassa e porta a una minore resistenza

Dettagli

Malattie genetiche. Dott. Giovanni LONGO

Malattie genetiche. Dott. Giovanni LONGO Malattie genetiche Dott. Giovanni LONGO Il ruolo della ricerca scientifica Esistono una quantità quasi infinita di rimedi o cure contro un'altrettanta quantità di malattie. La ricerca scientifica si occupa

Dettagli

3 modulo didattico - Le

3 modulo didattico - Le 3 modulo didattico - Le mutazioni del DNA e le malattie monogeniche. Le mutazioni del genoma umano Mutazione: qualsiasi cambiamento permanente ed ereditabile del DNA Mutazione ereditata proveniente dai

Dettagli

SAFE - SCUOLA DI SCIENZE AGRARIE, FORESTALI, ALIMENTARI ED AMBIENTALI

SAFE - SCUOLA DI SCIENZE AGRARIE, FORESTALI, ALIMENTARI ED AMBIENTALI Programma di insegnamento per l anno accademico 2013/2014 Programma dell insegnamento di : ZOOTECNICA GENERALE E MIGLIORAMENTO GENETICO (italiano) Course title: Animal Breeding (inglese) Corso/i di Laurea

Dettagli

STUDI DI ASSOCIAZIONE E METODICHE INNOVATIVE E GENOME WIDE SCANNING (GWAS)

STUDI DI ASSOCIAZIONE E METODICHE INNOVATIVE E GENOME WIDE SCANNING (GWAS) STUDI DI ASSOCIAZIONE E METODICHE INNOVATIVE E GENOME WIDE SCANNING (GWAS) MENDEL 1865 Leggi ereditarietà Alfred Hershey e Martha Chase 1952 L informazione genetica è contenuta in DNA Frederick Sanger

Dettagli

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010 Le biotecnologie 1 Cosa sono le biotecnologie? Le biotecnologie sono tutte quelle tecniche utilizzate (fin dall antichità) per produrre sostanze specifiche a partire da organismi viventi o da loro derivati.

Dettagli

w arg w arg w arg w arg w + w + w arg w + + arg + + w arg arg + arg w arg w + w + + arg + arg

w arg w arg w arg w arg w + w + w arg w + + arg + + w arg arg + arg w arg w + w + + arg + arg 1) Le seguenti tetradi furono prodotte da un incrocio tra un ceppo di Neurospora che aveva spore bianche (w) e richiesta di arginina (arg) con un ceppo a spore scure (+) e che non richiedeva arginina (+).

Dettagli

Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico Marzo 2012 COGNOME...

Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico Marzo 2012 COGNOME... Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico 2011-2012 2 Marzo 2012 COGNOME... NOME 1) Quali delle seguenti affermazioni sulla struttura primaria delle proteine è falsa? a) può essere ramificata

Dettagli

a.a /10/2015 Lezioni 21 e 22 I polimorfismi del DNA

a.a /10/2015 Lezioni 21 e 22 I polimorfismi del DNA CORSO INTEGRATO di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a. 2015-2016 29/10/2015 Lezioni 21 e 22 I polimorfismi del DNA Elisabetta Trabetti POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due o piu varianti

Dettagli

TRE PAROLE CHIAVE DELLA GENETICA

TRE PAROLE CHIAVE DELLA GENETICA TRE PAROLE CHIAVE DELLA GENETICA Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione Non commerciale Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it

Dettagli

L'ECOLOGIA UMANA indaga su due tipi di strategie che i soggetti mettono in atto per adattarsi ai differenti ambienti: ADATTAMENTO GENETICO

L'ECOLOGIA UMANA indaga su due tipi di strategie che i soggetti mettono in atto per adattarsi ai differenti ambienti: ADATTAMENTO GENETICO L'ECOLOGIA UMANA indaga su due tipi di strategie che i soggetti mettono in atto per adattarsi ai differenti ambienti: STRATEGIA BIOLOGICA STRATEGIA CULTURALE ADATTAMENTO FISIOLOGICO ADATTAMENTO GENETICO

Dettagli