7. Gruppi genici e sequenza ripetute

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Patrizia Scarpa
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1 7. Gruppi genici e sequenza ripetute contiene materiale protetto da copyright, ad esclusivo uso personale; non è consentita diffusione ed utilizzo di tipo commerciale La duplicazione e la delezione di geni in una famiglia mul1genica - sono processi costan. e in divenire. - avvengono spesso a causa di un ca4vo allineamento delle sequenze durante il crossingover, che in questo caso è de<o CROSSINGOVER INEGUALE. Le duplicazioni possono insorgere anche per TRASPOSIZIONE 1

2 Evoluzione popolazione X Ricombinazione omologa La formazione di un chiasma indica la produzione di ricombinan? Nei ricombinan. combinazioni di alleli diverse 2

3 Il CROSSING OVER INEGUALE possibile grazie all esistenza di sequenze ripetute Unità ripetuta ABC 3a ripe.zione del primo cromosoma si allinea con 1a dell altro Si generano 2 cromosomi 1. contenente 10 ripe.zioni 2. Contenente 6 ripe.zioni Nel genoma vi sono copie mul.ple in tandem di unità ripetute: Il DNA SATELLITE (perchè può essere separato per gradiente di densità dal DNA formando un picco) La duplicazione genica è una delle principali forze dell evoluzione NB probabilmente l organismo non ha bisogno di 2 copie iden.che dello stesso gene 3

4 EX. famiglia mul1genica: geni della globina (codificano per le catene polipep1diche dell emoglobina) L espressione dellle globine cambia durante lo sviluppo: 4

5 Duplicazioni geniche ripetute, come quelle che hanno dato luogo alla famiglia genica per la globina, sembrano un avvenimento evolu1vo frequente Quali meccanismi sono responsabili della riorganizzazione genica? Se l evento di ricombinazione avviene all interno del gene (invece che tra geni) Il risultato cambia a seconda che le copie siano iden=che o solo correlate 5

6 EX.TALASSEMIE α- talassemie: dife<o di produzione di α- globina (per delezione) β- talassemie: dife<o di produzione di β- globina, Sequenze Ripetitive di DNA 6

l'isolamento: Si formano una serie di frammen. che vengono visualizza.

7 Una serie di sequenze di DNA spesso si ripete diverse volte nel DNA totale di una cellula. Una sequenza ripe11va conferisce delle proprieta' fisiche par1colari che possono essere sfrusate per l'isolamento: Si formano una serie di frammen. che vengono visualizza. da un picco di assorbimento abbastanza ampio BANDA PRINCIPALE: contenuto medio di GC del genoma. DNA SATELLITE: uno o piu' picchi minori 7

8 Le Tandem repeats sono un gruppo di ripetizioni consecutive Includono tre sottoclassi : Satelliti Minisatelliti Microsatelliti (o DNA altamente ripetitivo) (o DNA mediamente ripetitivo) 8

9 Satelliti [da 100 kb a 1 Mb] Spesso i DNA Satelli. sono localizza. nelle regioni dell ETEROCROMATINA COSTITUTIVA Ibridizzazione in situ di DNA satellite di topo 9

10 Minisatelliti [da 1 kb a 20 kb] sequenza centrale = GGGCAGGAXG Un minisatellite particolare è costituito dall unità ripetuta TTAGGG (10-15 kb) localizzato nei telomeri. Un tipo di minisatelliti sono chiamati variable number of tandem repeats (VNTR). La loro unità di ripetizione varia da 9 bp a 80 bp. Sono localizzati in regioni non codificanti Il numero di ripetizioni varia tra gli individui (polimorfismo) e per questo vengono usati per il DNA fingerprinting. diversi ambi. DNA fingerprint Forense: risoluzione dei crimini iden.ficazione vi4me Medico: diagnosi dei disordini eredita. cure di sviluppo per i disordini Eredita. test di paternità Evoluzionis1co: comportamento degli animali popolazioni gene.che 10

11 DNA fingerprint DNA fingerprint Il 50 % delle bande di un individuo deriva da un par?colare genitore 11

12 DNA fingerprint DNA fingerprint 12

13 Microsatelliti [ 150 bp] short tandem repeats (STR): unità di 2-8 bp L elevato tasso di mutazione nei microsatelliti è dovuto a scivolamento della polimerasi in replicazione 13

14 DNA RIPETUTO INTERSPERSO Le singole unità ripetute NON raggruppate ma SPARSE in + punti del genoma. due principali famiglie: Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) nel DNA genomico ricco in G/C Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs) nel DNA genomico ricco in A/T Principali famiglie di DNA ripetitivo intersperso 14

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