La sicurezza della diagnostica

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3 La sicurezza della diagnostica La passione per la ricerca Research & Innovation è un laboratorio di medicina molecolare che esegue test genetici avanzati a servizio dei medici e delle strutture di diagnosi e cura. Si occupa di ricerca e sviluppo nel settore della biomedicina e delle neuroscienze con l obiettivo di perfezionare applicazioni che migliorino l assistenza sanitaria sopratutto nel campo delle malattie neurodegenerative, come ad esempio è il morbo di Alzheimer. Il dialogo con la diagnostica garantisce il rapido trasferimento dei risultati della ricerca all applicazione pratica. Un legame che in questi anni ha permesso al laboratorio di brevettare farmaci e marcatori biologici di valore diagnostico e predittivo.

4 1953 Scoperta la struttura del DNA. Nel 1953, il biologo britannico Francis Crick e il biochimico James Watson lavorando al laboratorio Cavendish di Cambridge determinarono la struttura del DNA, cambiando per sempre lo studio della genetica, e creando il nuovo campo della biologia molecolare. Crick e Watson utilizzarono le precedenti ricerche degli scienziati per determinare la struttura del DNA. Era già conosciuto che il DNA era costituito di nucleotidi, i quali erano composti di zucchero, fosfati e una delle quattro basi (adenina, guanina, timina e citosina). Era inoltre conosciuto in quel periodo che ciascuna molecola di DNA aveva un uguale numero di basi di adenina e timina, come uno stesso numero di basi di guanina e citosina. Gli esperimenti a raggi X condotti da Maurice Wilkins e da Rosalin Franklin mostrarono la presenza di due strisce curve che formavano la forma della molecola di DNA. Watson e Crick procedettero nella costruzione di vari modelli 3D in cui applicarono queste poche precedenti informazioni fino a quando giunsero alla costruzione completa della struttura a doppia elica del DNA. Per la loro scoperta, Watson, Crick e Wilkins furono premiati nel 1962 con il premio Nobel per la fisiologia.

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7 Le conoscenze sul genoma umano hanno cambiato la medicina e il modo di trattare le malattie. Ogi infatti grazie alle nuove tecnologie è possibile chiarire i meccanismi genetici e molecolari alla base dell insorgere di un amalattia e definire, per ogni persona, il rischio genetico di malattia e le probabilità di risposta al trattamento. Celiachia, fibrosi cistica, onfertilità maschile, intolleranza al lattosio, sindrome di Gilbert, sordità ereditaria, emocromatosi ereditaria: per un numero crescente di malattie sono disponibili test che consentono di definire il difetto genetico, fare la diagnosi, identificare i soggetti a rischio, accertare la suscettibilità ad alcune specifiche malattie e valutarne la risposta ai farmaci. Lo sviluppo dei test genetici attraversa tre stadi di ricerca: Il primo riguarda l identificazione della correlazione tra una determinata alterazione genetica ed una data patologia. Il secondo verifica l accuratezza del test nell evidenziare l alterazione genetica (validità analitica) e la malattia (validità clinica). Il terzo valuta l utilità clinica del test genetico per l individuo e per la sua famiglia. Validità analitica, validità clinica e l utilità clinica vengono confermate nell ambito di protocolli sperimentali controllati dagli organi di consulenza scientific del Ministero della Sanità. Ciò permette di monitorare la qualità dei test genetici.

8 Research & Innovation esegue analisi di geneica medica su campioni ematici, bioptici o di altro materiale biologico, prelevati in centri autorizzati. Sono quattro i tipi di test disponibili per medici e srutture di diagnosi e cura: test diagnostici: consentono di formulare una diagnosi o confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto da malattia. test preclinici/presintomatici: permettono di stabilire se un soggetto rischia di sviluppare una malattia genetica. test prognostici: aiutano ad associare a determinati genotipi quadri clinici con caratteristiche di gravità e di decorso diversi. Valutando la gravità della malattia è possibile programmare la terapia migliore. test di suscettibilità: permettono di identificare soggetti a rischio. Alcuni genotipi comportano un aumento del rischio di sviluppare una malattia a causa dell esposizione a specifici fattori ambientali o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. I tempi di consegna dei referti variano dai 7 ai 20 giorni a seconda del tipo di test.

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10 18... Intorno alla metà dell Ottocento le conoscenze sull anatomia del sistema nervoso erano giunte ad un punto di svolta: era possibile collegare tra di loro gli studi sulla funzione e quello sulla struttura nervosa. In altre parole era possibile iniziare a comprendere dove e in che modo si verificassero alcune semplici forme di attività nervosa come i riflessi. Il cervello cessava di essere una massa ge- latinosa popolata da entità confuse ma ne venivano descritte le strutture e correlate le funzioni. Per individuare chiaramente i corpi delle cellule nervose ed il sottile reticolo di fibre che le circonda era necessario un metodo di colorazione selettivo e fu Cavillo Golgi a mettere a punto quella reazione nera che avrebbe rivoluzionato le conoscenze neuroscientifiche e fatto decollare, sotto la spinta di Cajal, la teoria del neurone. Golgi si fece promotore di una teoria reticolare del sistema nervoso che negava che la cellula avesse una sua autonomia anatomico-funzionale sostenendo in alternativa l esistenza di una rete di fibrille autonoma di neuroni, in quanto pensava che la funzione nervosa dovesse dipendere da una struttura unificante e non da singole cellule. Fu invece il suo collega Cajal nel 1888 che avanzò la teoria dell autonomia strutturale e funzionale del neurone (grazie proprio alle tecniche istologiche elaborate da Golgi), la teoria venne poi divulgata da Wilhelm Waldeyer che, nel 1891, introdusse finalmente il termine di neurone per indicare la cellula nervosa con i suoi prolungamenti, i dendriti e l assone. Secondo la teoria del neurone le unità nervose sono tra loro indipendenti anatomicamente e geneticamente e ciascuna unità consta di tre parti: la cellula, la fibra, la ramificazione della fibra. Con i paralleli studi sulla fisiologia nervosa venne presto aggiunto un altro concetto: quello di sinapsi, la struttura responsabile della trasmissione dell impulso nervoso. Secondo i neuronisti non esitevano fibre nervose che non derivassero da un neurone, concetto questo che era esattamente l opposto di quello sostenuto da Golgi e dai reticolaristi che immaginavano una rete nervosa come struttura autonoma.

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13 La ricerca di Research & Innovation si concentra in uno dei campi della medicina più carenti di soluzioni terapeutiche o preventive. Le linee seguite nell ambito delle malattie del sistema nervoso sono due e riguardano: la comprensione dei meccanismi che sottostanno ai processi neurodegenerativi; l individuazione di nuove strategie terapeutiche. E in questo quadro l impegno nello studio dei processi molecolari nel Morbo di alzheimer. E verificato da tempo che nelle persone colpite dalla malattia è presente una proteina, chiamata betamiloide, responsabile della distribuzione dei neuroni. Research & Innovation ha già brevettato alcune molecole che permettono di modificarne l attività, con l obiettivo di contrastarne la riproduzione e combattere la malattia. Altro filone di ricerca è lo studio delle infiammazioni. In questo campo Research & Innovation ha individuato molecole riconducibili agli endocannabinoidi in quanto ad effetto neuroprotettivo, analgesico e antinfiammatorio. Due le direttrici che i ricercatori stanno seguendo per l individuazione di nuovi farmaci anti-infiammatori: la creazione di nuove molecole o l uso nuovo di molecole già note ma fino ad oggi utilizzate per altri scopi. Nel campo dell oncologia l obiettivo è identificare nuovi marker diagnostici che permetteno di individuare in tempi rapidi la presenza di un tumore. Le indagini molecolari eseguite nei laboratori di Research & Innovation consentono di identificare tumori con un alto rischio di metastasi, riconoscerne la gravità, e capire la risposta dei pazienti ai farmaci della chemioterapia.

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15 Il farmaco giusto al momento giusto. Perché persone affette dalla stessa malattia rispondono in modo diverso al farmaco? La risposta è nel patrimonio genetico dell individuo. Per questo la farmacogenetia è la strada per la medicina personalizzata. Modificazioni del Dna provocano infatti reazioni diverse alle sollecitazioni del farmaco. L analisi genica permette di adattare farmaco e dosi al paziente. Research & Innovation è convinta che il futuro della medicina passerà di qui. Altri filoni di ricerca del laboratorio riguardano la genetica e l invecchiamento, patologico e non; e l individuazione di marker diagnostici anche per malattie ad alto impatto sociale come la Sclerosi multipla. Il lavro dell equipe è quindi improntato gran parte alla prevenzione, e alla possibilità di accelerare i tempi della diagnostica per eventualmente scoprire e combattere la malattia. La passione per la ricerca è per Research & Innovation la garanzia della qualità come dimostrano le collaborazioni regionali (progetto Biotech), nazionali (con il ministero dell Università e della ricerca) ed europei (progetto Geha). La ricerca di Research & Innovation è documentatta anche dalle pubblicazioni di lavori scentifici su alcune tra le più prestigiose riviste mediche della comunità scentifica internazionale.

16 La sicurezza della diagnostica La passione per la ricerca Research & Innovation è costituita da un team di 15 professionisti e dispone di oltre 800 metri quadrati di laboratori. Collabora con strutture cliniche e accademiche. La società fa parte del consorzio veneto in genetica medica e diagnosi prenatale (GENiMED). L area diagnostica attua un sistema di qualità secondo la norma UNI EN ISO 9001:2000 operando in conformità con le linee guida nazionali ed europee. Ring test di controllo a livello europeo permettono di garantire la correttezza delle analisi svolte.

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