La patologia ginecologica nell ambulatorio del Pediatra di Famiglia. Dottor Roberto Cionini. Rimini,23-25 Marzo 2011

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1 La patologia ginecologica nell ambulatorio del Pediatra di Famiglia Dottor Roberto Cionini Rimini,23-25 Marzo 2011

2 1. C è un bisogno formativo da parte dei PLS nei riguardi dei problemi ginecologici del bambino e dell adolescente. 2. C è una scarsa dimestichezza da parte della categoria all ispezione dei genitali,poca conoscenza della loro anatomia,dubbia capacità di rilevare eventuali alterazioni anatomiche e diagnosticare lesioni locali

3 Ricerca su un campione di Pediatri Ospedalieri e PLS nel Nord-Italia In ordine decrescente le esigenze formative: - Oligomenorrea - Perdite uterine disfunzionali - La S.Adreno-genitale associata ad alterazioni del ciclo - Amenorrea primaria e secondaria - Alterazioni mestruali e la fertilità - Alterazioni mestruali nelle patologie croniche - Amenorrea nutrizionale - Fisiologia del ciclo mestruale

4 L argomento libero più richiesto dai Pediatri Ospedalieri è stato la S.dell Ovaio Policistico,mentre quello dei PLS la Dismenorrea

5 Dismenorrea Si intende una alterazione del flusso mestruale,dolorosa e quantitativamente rilevante al punto tale da compromettere le attività quotidiane.

6 Alcuni dati epidemiologici (1) a) Nel periodo adolescenziale la dismenorrea colpisce il 90-92% delle ragazze,ma solo nel 10-15% la sintomatologia è tale da compromettere la normale attività lavorativa o scolastica. b) La dismenorrea sembra correlata con la maturità sessuale: - 38% con stadio Tanner 3 a 10 anni - 66% con stadio Tanner 5 a 10 anni c) Il 38% presenta dismenorrea 1 anno dopo il menarca,il 78% quando si considera il 5 anno ginecologico

7 (2) Presenza di variabilità razziale e geografica legata verosimilmente a differenti fattori ambientali (Finlandia). Correlazione fra entità e durata del flusso ed intensità del dolore,precocità ed insorgenza del menarca e dismenorrea. Non rare associazioni con:cefalea,s.del colon irritabile,fibromialgia,m.fibrocistica della mammella(alterazione della regolazione autonomica)

8 Classificazione Dismenorrea: Primaria Secondaria

9 DISMENORREA PRIMARIA

10 Eziopatogenesi Ampiezza del canale cervicale Sintesi locale de novo di PG(PGE2-PGD2-PGE2alfa) e Leucotrieni(potenti stimolatori della muscolatura liscia) in utero, dovuta alla caduta dei livelli di Progesterone che si verifica nelle prime ore dall inizio della mestruazione. Tale aumentata sintesi determinerebbe un attività uterina anomala con dolori crampiformi,con conseguente riduzione del flusso ematico locale ed aggravamento della sintomatologia dolorosa. Fumo,alcool,dieta a prevalenza di omega-6 Componente psicosomatica:abuso sessuale Suscettibilità genetica:lagata a varianti del Citocromo P450 2D6(CYPD26) e della S.glutatione tranferasi Mu (GSTM1) che determinerebbero un aumentato rischio di dismenorrea ricorrente

11 DISMENORREA SECONDARIA

12 Cause di dismenorrea secondaria Peritoneo: Endometriosi S.di Allen-Masters Varicocele pelvico Ovaio: Cisti e neoplasie Tube: Malattia infiammatoria pelvica Utero: Adenomiosi Fibromi uterini Polipi uterini Sinechie uterine (S.di Asherman) Malformazioni congenite ostruttive delle strutture mulleriane (utero bicorne e settato;corno uterino rudimentario non comunicante) Cervice: Stenosi cervicale Vagina: Imene imperforato o altre anomalie dell imene Setto vaginale trasverso

13 S.di Allen-Master (ipermobilità dolorosa dell utero) Causata dall affievolimento degli apparati legamentosi e di sostegno dell utero che determinano un ipermobilità con spiccata sintomatologia dolorosa pelvica, scatenata da movimenti bruschi,rapporti sessuali,visite ginecologiche.

14 Diagnostica differenziale tra dismenorrea ed altre patologie dolorose della regione pelvica Intolleranza al lattosio Morbo di Crohn Stipsi cronica Sindrome del colon irritabile Diverticolo di Meckel Porpora di Schoenlein-Henoch Epilessia addominale Giardiasi Duodenite Porphiria intermittente Ostruzione della giunzione utero-pelvica Disordini psicogeni

15 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico B.R. Età 9 aa. Anamnesi familiare: negativa. Anamnesi Prossima: da circa un mese dolori ricorrenti in sede periombelicale e in fossa iliaca dx. Non riferiti altri sintomi

16 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico Quale iter diagnostico ed eventuale terapia?

17 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico I Livello Esame Obiettivo Ecografia transaddominale

18 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico E.O. Normale morfologia dei genitali esterni. Assenza di sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Addome trattabile, non segni di irritazione peritoneale. Massa di 5 cm circa in palpabile in fossa iliaca dx

19 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico Ecografia Transaddominale Normale morfologia dell utero. Regolare l annesso sx. In fossa iliaca dx ecostruttura complessa a maggior componente solida di 65 x 45 mm. Presenza di flussi a bassa resistenza. Non versamento pelvico Quale altri esami richiedere?

20 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico Markers Biochimici da richiedere - αfp, HCG, Ca 125, LDH Esito esami αfp negativa, Lieve rialzo dell HCG. Significativamente elevati il Ca 125 e LDH

21 Impossibile visualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se viene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo. Caso Clinico Orientamento diagnostico Disgerminoma Trattamento: Annessiectomia monolaterale Radioterapia/Chemioterapia Follow-up

22 Altro Caso Clinico

23 CASO CLINICO (G.F. anni 15) Da 3gg. Dolore ai quadranti addominali inferiori, soprattutto a livello ipogastrico con nausea e febbre modesta. Anamnesi: menarca 12aa, successive m irregolari per R,Q,D fino a 4 mesi fa, da allora regolari. Non patologie degne di nota U.M. 21/7/06 ACCERTAMENTI LABORATORISTICI: GR Hb 13.7 GB * GN * PCR 7.9 *

24 CASO CLINICO (G.F. anni 15) CONSULENZA O/G: ECOGRAFIA TRASADDOMINALE: Neoformazione anecogena di 5x4 cm a carico dell ovaio dx Vesamento modesto nel Douglas CONSULENZA CHIRURGICA Sospetta appendicite acuta Sottoposta a LAPAROSCOPIA: torsione di cisti ovarica dx DETORSIONE

25 CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15) Comparsa di dolore in FI dx da qualche ora. Anamnesi: Menarca 13aa, successive m regolari per R,Q,D Non patologie degne di nota U.M. 15/07/06 PA 110/80 FC 70 bpm SO2 99% Esame obiettivo: Addome piano, trattabile, modicamente dolente in fossa iliaca destra

26 CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15) Ecografia transaddominale: Corpo uterino in AVF ad ecostruttura e biometria regolare. Rima endometriale secretiva. Ovaio sx regolare per dimensioni ed ecostruttura. In sede annessiale dx formazione di diametro max 5x6cm. a pareti inspessite con parenchima ovarico circostante riconoscibile (probabile corpo luteo) Non versamenti nel Douglas

27 CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15) 10/08/06: improvvisa accentuazione della sintomatologia dolorosa Ecografia transaddominale: Non si evidenzia a carico dell ovaio di dx la formazione precedentemente descritta Presenza di versamento nel Douglas

28 CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15) Accertamenti laboratoristici: GR Hb 13.8 GB 6.9 PCR < 0.5 Temperatura 37.4 C PA 115/75 Condotta: ATTESA

29 CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15) 11/08/06 Ecografia transaddominale: Riduzione del versamento nel Douglas Piccola raccolta intraparenchimale ovaio dx Diagnosi: EMOPERITONEO SECONDARIO A ROTTURA DI CORPO LUTEO DELL OVAIO DX.

30 Addome acuto in età adolescenziale Patologia ginecologica Cisti ovariche semplici complicate Torsione degli annessi Gravidanza ectopica Endometriosi Masse tumorali benigne/maligne Malformazioni utero-vaginali (ematocolpo, emato-metrocolpo)

31 Altro Caso Clinico

32 (1) Paziente di sesso femminile. Nulla di rilevante da segnalare fino all età di 10 anni quando iniziano a comparire i segni puberali (B 1-2 ;P 1-2). P: 29 kg (25-50 ) H: 130 cm (10-25 ) Nell arco di tempo di circa 12 mesi lo sviluppo puberale raggiunge lo stadio 3-4 di Tanner in assenza di menarca. P: 38 kg (50-75 ) H: 136,7 cm (10-25 ) Statura target:157,5 cm+/-8,5 cm (25 ) Richiedo visita Endocrinologica Pediatrica (11 anni e mezzo) per sospetto di Pubertà Anticipata in bassa statura familiare (????)

33 (2) Vengono eseguiti esami bioumorali ed assetto ormonale che risultano nella norma. Dosaggio GH:nella norma Eco pelvica: Ovaie in sede,di dimensione di circa 2,5-2,8 cm bilateralmente con alcuni follicoli nel loro contesto,il più grande dei quali è di circa 0,8 cm nell ovaio di sinistra.utero mal visualizzabile per stasi fecale. A distanza di tre mesi viene ripetuta una eco pelvica che conferma la difficoltà alla visualizzazione dell utero.

34 (3) Nel 2009 (14 anni e mezzo) Test da stimolo con Arginina risultato nella norma Cariotipo: 46,XX Eco pelvica: ovaie regolari con presenza di follicoli;utero non visualizzabile Vis.Ginecologica in narcosi: meato uretrale ad impianto basso Aspetto filiforme(virtuale) dell orifizio vaginale Confermata diagnosi di S.di Rokitanski

35 (4) Difficile accettazione della diagnosi sia da parte della ragazza che dei genitori con messa in atto della negazione ( non parliamone perché tutti scoppiamo in pianto.. ) Apparente normalità nella vita sociale e scolastica Evitamento della relazione con l altro sesso (.. loro cercano solo quello;a me non va bene. ) Non supporto psicologico A distanza di circa 1 anno e mezzo dalla diagnosi si comincia a prendere in considerazione l intervento chirurgico e la psicoterapia

36 S. di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (1) Si tratta di una condizione patologica caratterizzata da amenorrea primaria ed infertilità. Incidenza stimata di 1/4500;in genere si presenta con carattere sporadico. La trasmissione sembra essere autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile.

37 (2) Esistono 2 tipi di MRKH: Tipo 1(isolata) : caratterizzata da aplasia congenita dell utero e dei segmenti superiori del canale vaginale. Tipo 2(MRCS Association) : condizione in cui all aplasia congenita dei dotti di Muller si associano: - Alterazioni renali (agenesia unilaterale,ectopia renale,reni a ferro di cavallo) - Alterazioni scheletriche soprattutto vertebrali (an.di Klippel-Feil,fusioni vertebre cervicali,scoliosi) - Difetti uditivi - Anomalie cardiache - Anomalie delle estremità distali degli arti Quest ultimo tipo sembra il più frequente. Al momento la causa rimane sconosciuta.

38 (3) Verosimile noxa a carico del mesoderma intermedio con alterazioni del mesonefro e dei dotti di Wollf e Muller. Probabile ruolo di mutazioni a carico di diversi geni che intervengononelle fasi più precoci dello sviluppo embrionale. L ipotesi oggi più accreditata è quella di una interazione tra fattori genetici ed ambientali.

39 Quadro clinico Amenorrea primaria in pazienti che presentano cariotipo (46,XX),assetto ormonale,ovaie e genitali esterni normali,nonché normali caratteri sessuali secondari.

40 Esami bioumorali. Diagnosi Eco pelvica e soprattutto RMN. Laparoscopia eventuale per meglio identificare le alterazioni anatomiche presenti.

41 Trattamento Forte e valido supporto psicologico alla paziente e ai familiari Ricostruzione del canale vaginale con l impiego di varie tecniche chirurgiche in centri specializzati. Aspetto importante relativo alla infertilità con i relativi risvolti di ordine psicoemotivo,relazionale,etico e scientifico.

42 GRAZIE PER L ATTENZIONE