Università degli Studi del Sannio Dipartimento di Scienze e Tecnologie Corso: Basi Genetiche delle Malattie (8 CFU) 3 Prova Intercorso, 29 Maggio 2104 Nome Cognome Matricola 1) La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta generalmente in soggetti maschi. Essa infatti viene ereditata come carattere: 2) Una caratteristica biochimica peculiare della distrofia muscolare di Duchenne è a. Elevata concentrazione sierica della creatina fosfochinasi b. Elevata concentrazione sierica della creatina fosfatasi c. Elevata concentrazione sierica della creatina ossidasi d. Elevata concentrazione sierica della creatina reduttasi e. Elevata concentrazione sierica della creatina catalasi 3) La distrofia muscolare di Becker si manifesta generalmente in soggetti maschi. Essa infatti viene ereditata come carattere: 4) La distrofia muscolare di Becker e di Duchenne a. Rappresentano un esempio di epistasi b. Sono malattie poligeniche c. Sono dovute a mutazioni nello stesso gene d. Sono malattie pleiotropiche e. Sono causate da mutazioni in geni diversi 5) La distrofina è associata al: a. α-diostrglicano ed alle sintrofine b. β-distroglicano ed alle sintrofine c. γ-diostrglicano ed alle sintrofine d. δ-diostrglicano ed alle sintrofine e. µ-diostrglicano ed alle sintrofine
6) Tutti le seguenti sono caratteristiche patologiche che si verificano nella malattia di Alzheimer tranne: a) grovigli neurofibrillari. b) perdita di dendriti. c) ventricoli rimpiccioliti. d) estesa morte cellulare. e) neurodegenerazione 7) Le forme più abbondanti del peptide Aβ sono a. Aβ1-39 e Aβ1-40 b. Aβ1-39 e Aβ1-42 c. Aβ1-39 e Aβ1-43 d. Ab1-40 e Ab1-42 e. Aβ1-42 e Aβ1-43 8) Le placche amiloidi caratterische dell Alzheimer chimicamente sono di natura a. Glucidica b. Lipidica c. Proteica d. Minerale e. Sono un artefatto 9) Il sistema di numerazione degli aminoacidi di APP si basa sull isoforma di a. 695 aminoacidi b. 700 amonoacidi c. 751 aminoacidi d. 770 aminoacidi e. 795 aminoacidi 10) La regione Aβ di APP viene generata tdal taglio simultaneo operato da: a. α e β secretasi b. α e γ secretasi c. β e γ secretasi d. tutte e tre le secretasi e. nessuna di esse 11) I grovigli neurofibrillari (NFT) sono ricchi di una proteina iperfosforilata denominata a. Alfa b. Beta c. Gamma d. Sigma e. Tau
12) L Alzheimer dovuto a mutazioni nel gene APP viene trasmesso come carattere: 13) Il gene codificante per APP si trova sul cromosoma b. 14 14) L Alzheimer dovuto a mutazioni delle preseniline viene trasmesso come carattere: 15) Il gene codificante per PS1 si trova sul cromosoma b. 14 16) Il gene codificante per PS2 trova sul cromosoma b. 14 17) Un fattore di rischio genetico per l Alzheimer è costituito da una variate all elica del locus APOE. Tale variante è l allele: a. APOE0 b. APOE1 c. APOE2 d. APOE3 e. APOE4 18) La Corea di Huntington viene trasmessa come carattere: d. Recessivo legato alla
19) Il gene codificante per l huntingtina si trova sul cromosoma b. 4 20) La causa della Corea di Huntington è l espansione della tripletta a. CAG b. GAC c. GCA d. CGA e. AGC 21) L espansione di una tripletta nel gene codificante per l huntingtina provoca la sintesi di tratti di a. poliglicina b. poliasparagina c. poliglutammina d. poliglucosammina e. poliglutammato 22) Se un individuo è affetto da Corea di Huntington, la probabilità di avere un figlio affetto è a 0 b 25% c 50% d 75% e 100% 23) Se due genitori sono entrambi affetti da Corea di Huntington, la probabilità di avere un figlio affetto è a 0 b 25% c 50% d 75% e 100% 24) Le TRED di tipo I sono caratterizzate da un espansione di una tripletta all interno della sequenza codificante per una proteina A) Vero B) Falso
25) La sclerosi laterale amiotrofica colpisce specificamente a Cellule dendritiche b Neuroni corticali c Motoneuroni d Sostanza grigia e Sostanza bianca 26) La sclerosi laterale amiotrofica genetica è dovuta a mutazioni nel gene SOD1, che codifica per una a Superossido dismutasi b Superossido deossidasi c Superossido trasferasi d Superossido reduttasi e Superossido anidrasi 27) L enzima SOD1 per il suo funzionamento richiede la presenza di a zinco e rame b ferro e zinco c rame e ferro d argento e rame e zinco 28) L enzima SOD1 trasforma i radicali liberi dell ossigeno in: a ossigeno gassoso b acqua e anidride carbonica c acqua e ossigeno gassoso d anidride carbonica e acqua ossigenata 29) La sclerosi laterale amiotrofica genetica viene generalmente trasmessa come carattere: 30) Il gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica genetica si trova sul cromosoma b. 4
31) I prioni sono considerati particelle infettive a causa di quale dei seguenti fenomeni? a. metastasi b. latenza c. folding proteico d. induzione e. ereditarietà 32) La differenza principale tra la forma normale (PrP) ed infettive di prione (PrPsc) è: a) PrP è altamente resistente al calore, sostanze chimiche e radiazioni. PrPsc non lo è. b) PrP contiene una sequenza di amminoacido diversa da PrPsc. c) PrP è composto principalmente di α-eliche, mentre PrPsc è composto principalmente da β-sheets. d) PrP è composto principalmente di β-sheets, mentre PrPsc è composto principalmente da α- eliche e) Tutte le precedenti. 33) Che cosa è il Kuru? a) Una forma di demenza causata da un parassita b) Una forma di demenza che viene trasmessa da un agente infettivo c) Una forma di demenza causata da carenza di tiamina (vitamina B1) d) Una forma ereditaria (genetica) della demenza e) Una malattia muscolare 34) Quale delle seguenti non è una malattia da prioni? a) Demenza vascolare b) Scrapie c) Malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD) d) Encefalopatia spongiforme bovina (BSE) e) 35) Quale è la mutazione genetica che causa la malattia di Huntington? a) Un gene mancante sul braccio corto del cromosoma 4 b) Una extra copia del cromosoma 21 c) Un gene silenziato per metilazione di citosina d) Un gene contenente un alto numero di ripetizioni CAG e) Una mutazione non senso 36) Dove, nella struttura del cervello, si formano le placche senili? a) Nella sinapsi b) Negli spazi extracellulari tra le cellule cerebrali c) All'interno del citoplasma dei neuroni degenerati d) All' interno delle cellule gliali e) Nel talamo