Un tratto a rischio: La sindrome del QT corto Dr. Ruggero Tomei Divisione Clinicizzata di Cardiologia Direttore Prof. Corrado Vassanelli
SDR Del QT corto Si caratterizza per la presenza sull ecg di base di un intervallo QT spiccatamente breve ed una propensione a sviluppare aritmie ipercinetiche a livello atriale e/o ventricolare in assenza di anomalie strutturali cardiache
Le premesse 2000) Gussak e Coll. descrivono una Paziente con storia di episodi di fibrillazione atriale all età di 17 anni in assenza di anomalie cardiache strutturali che evidenziava un QT abnormemente corto all ecg (280 msec) basale ed un caso di morte improvvisa in una Paziente con analogo aspetto ECG 2003) Gaita e Coll. Descrivono 2 famiglie con elevata predisposizione alla morte improvvisa e QT abnormemente corto all ecg basale 2004) cominciano ad essere descritte le basi genetiche della malattia R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005
Manifestazioni Cliniche Cardiopalmo Sincope e Morte Improvvisa Età media alla comparsa del sintomo: 35+ 25 anni La morte improvvisa può essere il primo sintomo senza precedenti di sincope Morte improvvisa in età infantile storia familiare di morte improvvisa e/o fibrillazione atriale Borgreffe e Al: J. Electrocardiology 2005 R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005
Manifestazioni Cliniche Fibrillazione atriale elevata incidenza: 70% dei pazienti primo episodio sintomatico:41+19 anni Riscontrati spesso nell infanzia o nella adolescenza Nel 53% dei pazienti il primo sintomo è la fibrillazione atriale (valutare il QT nei giovani con lone atrial fibrillation) Paziente asintomatici Borgreffe e Al: J. Electrocardiology 2005 R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005
Famiglia 1 di Gaita 27 A 49 A 39 A 39 A 3 M 8 M Gaita e Coll: Circulation 2003; 108:965-970.
La sensazione è quella di una malattia molto eterogenea dal punto di vista della presentazione clinica. Può esordire come morte improvvisa in età infantile o rimanere totalmente asintomatica La Storia Familiare può essere negativa per morte improvvisa e la fibrillazione atriale può essere l unico aspetto clinicamente rilevante Hong e Col. J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2005
Elettrocardiogramma
Pazienti affetti da sindrome del QT corto di tipo 3
Condizioni estrinseche associate ad accorciamento del QT - Iperkaliemia - Ipercalcemia - digitale - Acidosi - Ipertermia - Tachicardia - Paradoxical (deceleration.dependent) shortening of the QT interval
Che cosa è un intervallo QT corto? Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
Limiti di normalità del QT sec. Moss e Coll. (1993) intervallo QT + DS limite inferiore del QT basato su + 2DS Bambini 370+30 <310 msec. Uomini adulti 400+30 Donne adulte 390+30 <330 msec. <330 msec. Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
QT corretto per la frequenza La deviazione standard della normalità correggendo l intervallo QT per la frequenza è inferiore rispetto al valore non corretto: QTc Bazett : 363 ms (<60 bpm), 382 ms (60-90bpm) QTc Fridericia : 372 ms(<60bpm), 370 msec (60-90 bpm) QTc Framingham : 376 ms (<60 bpm), 374 ms ( 60-90 bpm) QTc Hodges : 375 ms (<60 bpm), 372 ms (60-90 bpm) Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
Normalizzazione del QT per la frequenza sec. Rautaharju Vengono valutati gli intervalli QT di oltre 14.000 soggetti sani Sviluppa una formula per derivare l intervallo QT predetto medio in funzione della frequenza: QTp= 65.600/(100+HR) IL valore inferiore (- 2SD o 88% del QTp) è dedotto dalla formula: QT interval low = 57728/(100+HR) Schulze-Bahr e Coll.: J.Cardiovasc. Electropphysiol 2005
It is probably safe to say that the presence of a QT interval less than 330 msec should raise high suspicion about the disease R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005 The presence of the short QT interval, without associated arrhythmogenic complication, is not a syndrome but just an ECG phenomenon Gussak e Bjerregaard : J. Electrocardiology 2005
Esami strumentali:ecg dinamico Riscontro in alcuni casi di extrasistoli ventricolari all Holter L intervallo QT non mostra sostanziali oscillazioni durante le 24 ore
Altre metodiche non invasive Non sembra esservi al momento un ruolo per: Heart Rate Variability analisi della dispersione del QT Potenziali Tardivi Metodiche per le quali non sono stati segnalati comportamenti anomali in questa sindrome Test da sforzo : mancata riduzione dell intervallo QT durante sforzo; pseudonormalizzazione alle elevate frequenze.
Studio Elettrofisiologico I Pazienti delle famiglie con genotipo SQTS-1 e SQTS-3 risultavano generalmente inducibili nell ambito della stimolazione programmata ventricolare Il Paziente identificato da Belloq e coll, risultò invece non inducibile benchè resuscitato da un episodio spontaneo di fibrillazione ventricolare
Substrato fisiopatologico
Potenziale di azione delle fibre di lavoro 2 10/9/2006
Fisiopatologia Una esagerata corrente verso l esterno del potassio è alla base della accelerazione della ripolarizzazione
Gain of function nella corrente del potassio R. Brugada e Coll: Short QT Syndrome- Review CMAJ 2005
Basi genetiche della Short QT Syndrome Bellocq e Coll. Circulation. 2004 Brugada e Coll. Circulatione 2004 Priori e Coll. Circ Res. 2005 Wilde AAM e Coll. Heart 2005;91:1352-1358
Fisiopatologia Si ritiene che, alla base della predisposizione alle tachiaritmie vi sia una significativa dispersione della refrattarietà legata ad una disomogenea riduzione del potenziale di azione nei differenti strati del ventricolo
Eterogeneità della ripolarizzazione Eterogeneità della ripolarizzazione Antzlelevitch: Ann.N.Y.Acad. Sci. 2005
TRATTAMENTO DELLA SHORT QT SYNDROME
Trattamento mediante AICD L unico copertura sicuramente efficace nei Pazienti considerati ad alto rischio, in rapporto anche alla difficile valutazione della efficacia farmacologica Sono stati segnalati diversi casi di Shock inappropriato da doppio conteggio includente una onda T di elevato voltaggio
Intervento di AICD su FV in SHORT QT SDR R. Shimpff e Coll. Heart Rhythm 2005
ICD : INTERVENTO INAPPROPRIATO Schimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277
Programmazione dell ICD St Jude Medtronic Schimpf R. et Al: J. Cardiovac. Electrophysiol. 2003; 1273-1277
Trattamento Farmacologico Basale Flecainide Sotalolo Ibutilide Chinidina Gaita e Coll. JACC 2004