HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale

HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale L evoluzione della professione tecnica tra robotica, automazione e nuove tecnologie Isabella Mura S.C. Laboratorio di genetica umana 18 marzo 16 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

DIAGNOSI GENETICA PRENATALE ESAME POST MORTEM DONAZIONE DI SANGUE Il dato analitico spesso è essenziale TERAPIA FARMACO-IMMUNOLOGICHE INDAGINI EPIDEMIOLOGICHE TEST PER I TRAPIANTI D ORGANO 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Il dato analitico vale se si mettono in atto attività di miglioramento - regole e Istruzioni Operative - analisi dei processi - check-list - informatizzazione - standard - automazione 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Target migliorare la qualità, l affidabilità e la sicurezza del processo e del dato favorire l ottimizzazione delle risorse disponibili identificare le aree critiche di un processo attraverso analisi del sistema documentare e rendere rintracciabili le attività di riduzione del rischio ridurre il tempo necessario per lo sviluppo di un processo ed i costi 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Automazione Standardizzazione e ripetibilità Integrazione con Sistema Informatico 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Approcci all automazione di laboratorio Automazione totale del laboratorio Automazione modulare del laboratorio Processo manuale del laboratorio Lucia Garbarino XXII Congresso Nazionale AIT- 15 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Fasi del processo di produzione del risultato Accettazione campioni Codice a barre estrazione Allestimento PCR Reazione di sequenza Purificazione PCR purificazione Analisi sequenze Validazione Altre tecniche Refertazione 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Robot programmato per reazioni di estrazione DNA, PCR e sequenziamento Volume PRIMER arcode SampleID SERIE 17/C 22/11/13 1 2 710013 13063 710013 13064 710013 13065 710013 13066 710013 13067 710013 13068 710013 13069 710013 13070 710013 13071 710013 13072 710013 13073 710013 13074 710013 13075 710013 13076 710013 13077 710013 13078 3 710013 13079 710013 13080 710013 13081 710013 13082 710013 13083 710013 13084 710013 13085 710013 13086 4 5 6 7 710013 13087 710013 13088 710013 13089 710013 13090 710013 13091 710013 13092 710013 13093 710013 13094 710013 13095 710013 13096 710013 13097 710013 13098 710013 13099 710013 1302100 710013 1302101 710013 1302102 710013 1302103 710013 1302104 710013 1302105 710013 1302106 710013 1302107 710013 1302108 710013 1302109 710013 1302110 710013 1302111 710013 1302112 710013 1302113 710013 1302114 710013 1302115 710013 1302116 710013 1302117 710013 1302118 8 9 710013 710013 1302119 1302127 710013 710013 13021 1302128 710013 710013 1302121 1302129 710013 710013 1302122 1302130 710013 710013 1302123 1302131 710013 710013 1302124 1302132 710013 710013 1302125 1302133 710013 710013 1302126 1302134 10 11 12 710013 1302135 710013 1302136 710013 1302137 710013 1302138 710013 1302139 710013 1302140 710013 1302141 710013 1302142 710013 1302143 710013 1302144 710013 1302145 710013 1302146 710013 1302147 710013 1302148 710013 1302149 710013 1302150 710013 1302151 710013 1302152 710013 1302153 710013 1302154 710013 1302155 710013 1302156 710013 1302157 710013 1301934 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Risultati dell'automazione Standardizzazione riduzione del rischio di errori da parte dell'operatore Ripetibilità aumento produttività Ottimizzazione di tempo e risorse aumento della processività Integrazione con Sistema Informatico tracciabilità (Riduzione dei costi) 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Nuove Tecnologie Next Generation Sequencing 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Sequenziamento mediante metodo Sanger consiste nella sintesi di nuovi filamenti di DNA complementari ad uno stampo a singolo filamento, in presenza di ddntp (terminatori dideossi). La rilevazione è di tipo radioattivo. Nel 1999 sono stati introdotti strumenti che utilizzano un sistema di elettroforesi capillare al posto dell elettroforesi su gel per la separazione di frammenti fluorescenti e la rilevazione avviene in una camera di detection per fluoroclomi. 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Sequenziamento metodo Sanger vs NGS 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Sequenziamento ad alta resa La tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) permette il sequenziamento parallelo massivo di molecole di DNA. La procedura consente di sequenziare da centinaia di milioni di paia di basi fino a miliardi di paia di basi di DNA in un unica seduta analitica, a seconda del tipo di tecnologia NGS utilizzata. 1. la preparazione e immobilizzazione del DNA (sequencing library) 2. la reazione di amplificazione. Il DNA genomico viene prima frammentato in piccoli segmenti che possono essere uniformemente e accuratamente sequenziati in milioni di reazioni parallele Introduction tonext Generation Sequencing A. Sánchez Statistics and ioinformatics Research Group Universitat de arelona Statistics and ioinformatics 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Le piattaforme MiSeq Illumina Ion Torrent Life Technologies Utilizza un chip semiconduttore che traduce i segnali chimici in informazioni digitali. Il processo identifica contemporaneament e le basi del DNA: ogni base che viene aggiunta al filamento emette un segnale fluorescente unico determinando l'ordine della sequenza di DNA. 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Workflow Il processo implica prioritariamente una riorganizzazione dei flussi organizzativi del processo clinico. (Re-engineering) 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Next Generation Sequencing timeline https://figshare.com/articles/developments_in_ngs/100940 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Quali sono le sfide che ci presenta l'inarrestabile avanzamento tecnologico? Cambiamenti sociali Aumento aspettative Variazione delle risorse MODELLO ORGANIZZATIVO NUOVE abilità NUOVE responsabilità NUOVE competenze 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

Quali sono le sfide che ci presenta l'inarrestabile avanzamento tecnologico? Progressione diagnostica Avanzamento tecnologico super specializzazione Specifica preparazione universitaria Robusta formazione sul campo Effettiva crescita professionale 2ª Convention Galliera 16 La fabbrica delle idee...realizzabili

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