SINDROMI EMORRAGICHE DEL NEONATO
FASE VASO-PIASTRINICA Contrazione vascolare Lesione della parete vasale collagene Adesione e degranulazione piastrinica ADP Aggregazione piastrinica irreversibile Tappo emostatico primario
FASE COAGULATIVA
FASE FIBRINOLITICA Attivatori plasmatici Attivatori tessutali Plasminogeno o pro-fibrinolisina Plasmina o fibrinolisina fibrina fibrinogeno FDP
MANIFESTAZIONI CLINICHE Cause più frequenti - Malattia emorragica del neonato - C.I.D. - Piastrinopenia e alterazioni funzionali delle piastrine - Deficit transitorio del fattore V - Deficit congeniti di uno dei fattori della coagulazione - Alterazioni vasali.
SCHEMA DI DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE SINDROMI EMORRAGICHE DEL NEONATO Materna e Familiare: farmaci assunti dalla madre in gravidanza, precedenti neonati con sindromi emorragiche, ANAMNESI malattie ereditarie con deficit di uno dei fattori della coagulazione. Perinatale: asfissia, traumi, basso peso ESAME OBIETTIVO: epato-splenomegalia, angiomi giganti, aplasia del radio, ittero, microcefalia, cardiopatia congenita, alterazioni oculari, malformazioni.
SEDE E TIPO DI MANIFESTAZIONE EMORRAGICA
PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione di piastrine 1) Trombocitopenia congenita ipoplasica - TAR sindrome (trombocitopenia( + assenza dei radii) - Ipoplasia megacariocitica isolata - Associata a pancitopenia senza anomalie congenite - Sindrome di Fanconi 2) Sostituzione del midollo da parte di tessuto abnorme - Leucemia congenita e neonatale - Neuroblastoma - Istiocitosi congenita (Letterer( Letterer-Siwe)
PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione di piastrine 3) Trombocitopenia da farmaci somministrati alla madre che sembra esercitino effetto soppressivo diretto sui megacariociti - Diuretici clorotiazidici - Furosemide - Tolbutamide 4) Trombocitopenie ereditarie 1) Legate al sesso - Wiskott-Aldrich - Forma pura 2) Autosomiche - Forma pura, dominante o recessiva - Malattia di May-Hegglin (dominate)
PIASTRINOPENIE NEONATALI Aumentata distruzione di piastrine 1) Trombocitopenie immuni A) autoimmuni (da passaggio transplacentare di anticorpi antipiastrinici di origine materna) - PTI - Lupus - Porpora indotta da farmaci (chinico( chinico, chinidina) - Piastrinopenie postinfettive B) Isoimmuni (da isoimmunizzazione feto-materna per incompatibilità nell ambito dei gruppi piastrinici specifici); possono essere associate a MEN o comparire in seguito a exanguinotrasfusione.
PIASTRINOPENIE NEONATALI Aumentata distruzione di piastrine 2) CID (trombocitopenia( da consumo) 3) Sindrome di Kasabach-Merritt (trombocitopenia da sequestrazione) 4) Ridotta sopravvivenza per anomalie intrinseche.
PIASTRINOPENIE NEONATALI Diminuita produzione ed aumentata distruzione di piastrine 1) Infezioni, in particolare - Toxoplasmosi - Sindrome rubeolica - Malattia a inclusioni citomegaliche - Malattia da herpes simplex disseminato - Epatite virale connatale - Sifilide connatale - Sepsi 2) Osteopetrosi
C.I.D. (EZIOLOGIA) PATOLOGIA OSTETRICA - Distacco intempestivo di placenta - Gestosi gravidica - Gravidanza gemellare con gemello morto in utero - Embolia da liquido amniotico - Madre diabetica non trattata - Anomalie placentari.
C.I.D. (EZIOLOGIA) CAUSE INFETTIVE - Prenatali: Virus (CMV, Rosolia, Herpes) Toxoplasma Treponema pallidum - Postnatali: Batteri (prevalentemente Gram negativi) Miceti (Candida, Aspergillus)
C.I.D. (EZIOLOGIA) PATOLOGIA CARDIORESPIRATORIA - Sindromi resporatorie neonatali gravi con acidosi e/o ipossiemia - Cardiopatie congenite cianotizzanti.
C.I.D. (EZIOLOGIA) SINDROME DI KASABACH-MERRITT CATERIZZAZIONE DEI VASI OMBELICALI TROMBOSI DELLE VENE RENALI, SINDROME EMOLITICO- UREMICA ALTRE CAUSE MEN Rh o ABO Ipotermia neonatale grave e prolungata
MANIFESTAZIONI CLINICHE Neonato in condizioni generali gravemente compromesse e in stato di shock ( sick sick degli autori anglosassoni) Emorragie gastrointestinali Emorragie ed ematomi in corrispondenza di punture venose Necrosi cutanee (per trombosi di piccole arterie) Talora si possono verificare emorragie a carico del rene, surrene, encefalo, polmone, peritoneo.
C.I.D. (DIAGNOSI DI LABORATORIO) Riduzione del numero delle piastrine Allungamento del PT e PTT Riduzione del fibrinogeno Aumento dei fattori di degradazione della fibrina (FDP) D - Dimero Allungamento del tempo di trombina e del T. reptilase Diminuzione del fattore VIII Test all etanolo positivo Anemia microangiopatica con alterazioni morfologiche degli eritrociti.
FATTORI DI RISCHIO PER TROMBOSI 1. RICERCA DELLA MUTAZIONE Q506 DEL FATTORE V (FATTORE V LEIDEN) 2. RICERCA DELLA MUTAZIONE G20210A DELLA PROTROMBINA 3. RICERCA DELLA MUTAZIONE C677T DEL GENE DELLA METILEN TETRAIDRO-FOLATO- REDUTTASI (MTHFR) 4. PROTEINA C E PROTEINA S, K-SENSIBILI.