La giornata mondiale delle Malattie Rare in Toscana MALATTIE RARE, UNA PRIORITA PER LA SANITA PUBBLICA LE DISEGUAGLIANZE SANITARIE RARI MA UGUALI Pisa, 28 febbraio 2011 Le Conferenze dei Presidi a supporto della programmazione sanitaria Anna Pierini e Fabrizio Bianchi Istituto Fisiologia Clinica, Fondazione G. Monasterio CNR- RT, Pisa
Le Malattie Rare nella Regione Toscana FORUM ASSOCIAZIONI PAZIENTI Coordinamento regionale malattie rare RETE DEI PRESIDI PROFESSIONISTI REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE 2
Il RTMR e l aggiornamento della rete regionale (DGR 1017/2004 DGR 90/2009 DD 1689/2009 DD 5771/2009) DATI RTMR COORDINAMENTO REGIONALE RETE REGIONALE PRESIDI DI RETE / ASSOCIAZIONI 3
L aggiornamento della rete regionale: fase 1 La rete dei Presidi da registro Esame dati del RTMR Estrazione Presidi di rete per singole patologie Condivisione proposte di ruoli dei singoli presidi (diagnosi, certificazione, trattamento, controllo, ecc.) Assegnazione struttura di coordinamento della rete dei Presidi per singola patologia Divulgazione rete anche su sito RTMR DD 1689/2009 approvazione rete su dati RTMR al 31/03/2008 DD 5771/2009 approvazione rete su dati RTMR al 30/06/2009 4
L aggiornamento della rete regionale: fase 2 La rete dei Presidi di percorso Conferenze dei Presidi : confronto tra strutture di coordinamento e Presidi da registro, potenziali e Associazioni Pazienti Accertamento ruoli singoli Presidi Condivisione proposte di percorsi nella rete regionale Divulgazione percorsi Indicazioni riferimenti utili per l accesso ai percorsi 5
Documentazione Conferenze dei Presidi Percorso assistenziale Percorso diagnostico Algoritmo diagnostico terapeutico Percorso terapeutico (non farmacologico e farmacologico) Traduzione dei percorsi/ruoli nella rete dei Presidi e delle strutture specialistiche Riferimenti su Associazioni legate alla patologia Informazioni utili da comunicare ai pazienti con riferimenti sui Presidi di rete per l attivazione dei percorsi Linee-guida/protocolli di riferimento/evidenze
Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE AFFRONTATE: 23 COORDINATORI COINVOLTI: 14 SEDI SVOLGIMENTO CONFERENZE: Firenze 9 Pisa 5 Siena 3 Arezzo 1 PARTECIPANTI COMPLESSIVI: 747 CREDITI ECM CONCESSI: 53
Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALFORMAZIONI CONGENITE OSTEOGENESIS IMPERFECTA SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT E SINDROMI CORRELATE SINDROME DI CHARGE SINDROME DI MELAS MALATTIE DERMATOLOGICHE EPIDERMOLISI BOLLOSE CONGENITE E LICHEN SCLEROATROFICO MALATTIE BOLLOSE AUTOIMMUNI SINDROMI NEVO DISPLASTICO E NEVO BASOCELLULARE MALATTIE SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE IDIOPATICA
Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE SISTEMA NERVOSO E ORGANI DI SENSO CADASIL ENCEFALOPATIE EPILETTICHE PRECOCI MALATTIE RARE DEL FONDO OCULARE E DELLA CORNEA SINDROME DI LENNOX-GASTAUT SINDROME DI RETT TUMORI TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE MALATTIE SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E TESSUTO CONNETTIVO POLIDERMATOMIOSITI
Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) MALATTIE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI FEOCROMOCITOMA/PARAGANGLIOMA E MEN II NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 (MEN1) MALATTIA DI FABRY
Conferenze dei Presidi (2010-febbraio 2011) PERCORSI ASSISTENZIALI ELABORATI EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE (EBE) DERMATOSI BOLLOSE DEL GRUPPO DEL PEMFIGO (DBGP) DERMATITE ERPETIFORME EPIDERMOLISI BOLLOSA ACQUISITA PEMFIGOIDE DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO IPERTENSIONE POLMONARE IDIOPATICA OSTEOGENESIS IMPERFECTA TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE (GIST)
I numeri del Registro: dal 2006 ad oggi Cosa Quanti 136 Medici Professionisti attivi + 151 potenziali (dotati di login) 17 Utenti Coordinatori 1.780 Utenti del sito pubblico (dal 2007) Utenti 461 da aprile 2009: - Tutte quelle del DM 279/01 (284 MR + 47 gruppi di MR) - 107 nuove patologie esenti solo per residenti toscani (DGR 90/09) - Altre 23 patologie extra DM approvate con apposita procedura regionale e presenti a scopo di censimento epidemiologico 145 attivi (45 Firenze, 34 Pisa, 19 Siena, 47 ASL) 19.118 casi distinti
Dati raccolti nel Registro
Rete dei Presidi: ricerca dal sito www.rtmr.it Informazioni sui presidi: certificazione, diagnosi e/o followup, ecc. Strutture di Coordinamento per patologia Decreto DD 5771/2009 aggiornamento della Rete (dati RTMR al 30/06/2009)
Principali gruppi di patologie
Casi totali per residenza Casi al 31/12/2010: 19.118 11.580 67,2 % Toscana RESIDENZA in 17.219 soggetti 5.554 32,3 % fuori regione 85 0,5 % estero 0,49 32,27 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 67,24
Malattie sistema nervoso per residenza Casi al 31/12/2010: 5.282 3.271 67,3 % Toscana RESIDENZA in 4.860 soggetti 1.575 32,4 % fuori regione 14 0,3 % estero
Malformazioni congenite per residenza Casi al 31/12/2010: 3.620 1.606 51,8 % Toscana RESIDENZA in 3.098 soggetti 1.478 47,4 % fuori regione 14 0,5 % estero 0,45 47,71 51,84 AR E A VAS TA TOS C ANA E XTR A R E G IONE E S TE R O
Malattie endocrine, metab., nutrizione per residenza Casi al 31/12/2010: 3.359 2.211 73,3 % Toscana RESIDENZA in 3.015 soggetti 789 26,2 % fuori regione 15 0,5 % estero 0,50 26,17 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE 73,33 ESTERO
Malattie sangue per residenza Casi al 31/12/2010: 1.373 1.125 83,1 % Toscana RESIDENZA in 1.354 soggetti 225 16,6 % fuori regione 4 0,3 % estero 0,30 16,62 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 83,09
Tumori per residenza Casi al 31/12/2010: 1.082 506 48,7 % Toscana RESIDENZA in 1.040 soggetti 508 48,9 % fuori regione 26 2,5 % estero 2,50 48,85 48,65 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO
Malattie sistema circolatorio per residenza Casi al 31/12/2010: 704 534 84,4 % Toscana RESIDENZA in 633 soggetti 99 15,6 % fuori regione 0 0,0 % estero 0,00 15,64 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 84,36
Malattie pelle per residenza Casi al 31/12/2010: 397 276 91,1 % Toscana RESIDENZA in 303 soggetti 26 8,6 % fuori regione 1 0,3 % estero 0,33 8,58 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 91,09
Malattie respiratorie per residenza Casi al 31/12/2011: 189 109 57,7 % Toscana RESIDENZA in 189 soggetti 80 42,3 % fuori regione 0 0,0 % estero 0,00 42,33 57,67 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO
Malattie apparato digerente per residenza Casi al 31/12/2011: 107 96 96,0 % Toscana RESIDENZA in 100 soggetti 4 4,0 % fuori regione 0 0,0 % estero 4,00 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 96,00
Malattie apparato genito/urinario per residenza Casi al 31/12/2011: 51 36 81,8 % Toscana RESIDENZA in 44 soggetti 8 18,2 % fuori regione 0 0,0 % estero 18,18 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE ESTERO 81,82
Malattie infettive/parassitarie per residenza Casi al 31/12/2011: 13 8 88,9 % Toscana RESIDENZA in 9 soggetti 1 11,1 % fuori regione 0 0,0 % estero 11,11 0,00 AREA VASTA TOSCANA EXTRA REGIONE 88,89 ESTERO
Bacino di utenza per Azienda 1.100 RESIDENTI NON RESIDENTI 809 747 562 425 453 220 315 50 6 256 133 101 9174 11 18 4 28 1 1 0 23 6 1 2 256 240 137 156 85 2 19 27 33 57 28 38 0 0 3 1 1 1 13 228 19 22
Difetti ereditari della coagulazione Casi totali registrati: 1.059 159 200 221 466 19,3% fuori Regione
Anomalie cong. multiple con ritardo mentale Casi totali registrati: 662 84 25 16 67,3% fuori Regione 107 437
Sclerosi laterale amiotrofica Casi totali registrati: 667 130 130 77 40 205 214 12,6% fuori Regione
Neurofibromatosi Casi totali registrati: 623 130 87 69 42 197 227 39,2% fuori Regione
Crioglobulinemia mista Casi totali registrati: 610 43 36 71 12,5% fuori Regione 73 387
Connettiviti indifferenziate Casi totali registrati: 597 75 36 221 101 19,3% fuori Regione 164
Cheratocono Casi totali registrati: 496 54 59 161 77 17,9% fuori Regione 144
Distrofie retiniche ereditarie Casi totali registrati: 586 58 54 214 259 44,3% fuori Regione
Malattie spinocerebellari Casi totali registrati: 452 47 26 62 168 39,6% fuori Regione 149
Incidenza per Area Vasta: 3 esempi Neurofibromatosi: tassi simili nelle tre Aree Vasta In Toscana circa 20 nuovi casi/anno, 1 su 190.000 abitanti Crioglobulinemia mista: tasso elevato solo nell area vasta CENTRO In Toscana circa 50 nuovi casi/anno; 1 su 73.000 abitanti SLA: Tassi simili nelle tre Aree Vaste In Toscana circa 50 casi/anno; 1 su 75.000 abitanti
Sommario Incremento casi registrati (da 6.919 casi nel 2007 a 19.118 casi al 31/12/2010) Aggiornamento della Rete regionale (Attualmente in linea la Rete approvata con DD 5771/2009 sulla base dei dati RTMR al 30/06/2009) Elevate percentuali di casi residenti fuori regione (32,3% sul totale dei casi)
Obiettivi Analisi delle cause principali del fenomeno Migliorare la qualità dei dati anche mediante integrazione con altre banche dati (SDO,Esenzioni) Migliorare i sistemi di informazione e comunicazione delle attività del Registro e della Rete Migliorare le collaborazioni tra Presidi della Rete e interazioni con altre reti regionali Collaborazione proattiva con le Associazioni Programmare la sostenibilità nel tempo delle attività del Registro e della Rete Attività di formazione Creazione di una nuova infrastruttura per consentire di aggiungere altre informazioni ai dati clinici tradizionali
GRAZIE PER L ATTENZIONE Gruppo di lavoro Malattie Rare Fondazione G. Monasterio /IFC-CNR Fabrizio Bianchi, Anna Pierini, Coordinamento e gestione dati Federica Pieroni, David Paoli, Web manager Maria Cristina Imiotti, Sonia Marrucci, Segreteria organizzativa Per contatti: info@rtmr.it