Cellule buone contro il rigetto e le malattie autoimmuni

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1 Cellule buone contro il rigetto e le malattie autoimmuni Diabete mellito di tipo 1, malattie infiammatorie croniche intestinali, celiachia, ma anche soppressione del rigetto dopo il trapianto di organo o di cellule staminali adulte: soprattutto queste situazioni si gioveranno in futuro della scoperta attuata dai ricercatori dell Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, insieme all Università americana di Yale, riguardante le cosiddette cellule T regolatorie di tipo 1 La recente scoperta riguardante il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1) potrà facilitarne l utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti. Lo ha dimostrato uno studio pubblicato dalla rivista scientifica «Nature Medicine», a cura del team di ricercatori dell Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) di Milano, guidato da Maria Grazia Roncarolo, in collaborazione con il gruppo di ricerca di Richard A. Flavell dell Università americana di Yale. Le cellule T regolatorie sono una classe di cellule del sangue molto importante per la regolazione dei meccanismi di difesa del nostro organismo. In particolare, esse sono specializzate nel mantenimento della tolleranza immunologica, quel meccanismo grazie al quale il sistema immune combatte i patogeni (ad esempio gli agenti infettivi), ma non aggredisce i propri tessuti (gli antigeni self ). Ne esistono di diversi tipi, tra cui quelle appunto di tipo 1 (Tr1) scoperte proprio da Maria Grazia Roncarolo, quando agiva presso il DNAX Research Institute of Molecular and Cellular Biology di Palo Alto, in California caratterizzate dalla capacità di secernere alti livelli di due particolari sostanze: l interleuchina 10 (IL-10) e il transforming growth factor beta (TGF-beta). Nell ultimo decennio, queste cellule si sono dimostrate molto importanti nella prevenzione e nella cura di malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1, di malattie infiammatorie croniche intestinali, della celiachia e delle allergie, ma anche nella soppressione del rigetto dopo il trapianto d organo o di cellule staminali adulte. Questo potenziale terapeutico è stato dimostrato sia in modelli pre-clinici di laboratorio, sia in studi clinici all avanguardia di terapia cellulare; e tuttavia, fino ad ora, la loro applicazione clinica era fortemente limitata dalla mancanza di marcatori specifici, ovvero di precise molecole di riconoscimento che permettessero ai ricercatori di individuarle e seguirne il comportamento. La ricerca, dunque, coordinata presso l HSR-TIGET di Milano, permette di superare il problema: Roncarolo e i suoi collaboratori, infatti, hanno descritto due marcatori (CD49b e LAG-3), che consentono di identificare in modo specifico le cellule Tr1 tra tutte le altre. D ora in avanti, pertanto, sarà possibile studiare la presenza e la funzione di queste cellule negli individui sani e confrontarle con quelle di persone affette da malattie immuno-mediate, per comprendere se un loro difetto può avere un ruolo nello sviluppo della malattia stessa. Inoltre, grazie alla scoperta di questi specifici marcatori, si potranno anche quantificare le cellule Tr1 nelle persone sottoposte a terapie immunosoppressive o immunomodulanti, in modo da identificare i farmaci più adatti per favorirne l espansione, e quindi l effetto terapeutico, nell organismo. Infine, l utilizzo dei marcatori CD49b e LAG-3 consentirà di purificare le cellule Tr1, rendendole così utilizzabili come terapia cellulare avanzata nella prevenzione del rigetto nei trapianti di organo e di cellule staminali adulte, oltre che nella cura delle malattie autoimmuni fonte: superando.it 7 maggio 2013

2 Screening neonatale, da 50 anni e' possibile prevenire la disabilita' e la morte precoce Il primo test è nato negli USA nel Prelevando una sola goccia di sangue oggi è possibile indagare la presenza di quaranta patologie che, se non diagnosticate, comportano conseguenze gravissime Le cause di disabilità motoria o intellettiva sono molte, molto diverse tra loro. Una delle possibili cause genetiche di disabilità è rappresentata dalle malattie metaboliche ereditarie, patologie croniche che se non riconosciute immediatamente provocano danni irreversibili. Sono causate da disfunzioni del metabolismo, spesso dall assenza o dalla carenza di enzimi specifici, che attraverso complesse reazioni chimiche eliminano le sostanze tossiche prodotte dall organismo umano. L accumulo di tali sostanze può essere la causa di gravissime disabilità fisiche o intellettive, oltre ad essere spesso causa di morte precoce. Per evitare di incorrere in danni gravi è necessario che queste malattie siano diagnosticate immediatamente, a pochi giorni dalla nascita. La diagnosi permette infatti di iniziare immediatamente la terapia corretta (che può essere una dieta ferrea o una terapia farmacologica vera e propria), prevenendo i danni da accumulo di sostanze dannose. La diagnosi precoce è possibile grazie al test di screening neonatale: dal prelievo di una goccia di sangue del neonato è infatti possibile determinare il rischio di più di 40 patologie. Una volta effettuato il test, qualora i risultati fossero positivi, si passa immediatamente all indagine diagnostica vera e propria e all avvio della terapia, il tutto in pochi giorni. Si tratta di una metodica sicura, viene infatti effettuata ormai da 50 anni. Il primo test è stato messo a punto dal microbiologo americano Robert Guthrie, ispirato dalla nipotina malata di fenilchetonuria. Dalla sua idea è poi nato il primo screening neonatale che, adottato ufficialmente nel 1963, ha salvato migliaia di bambini. Grazie ai progressi scientifici negli USA è possibile effettuare il test di screening per 31 diverse patologie, che ogni anno salvano circa bambini da un futuro di sofferenza o da una morte precoce. Il cinquantesimo anniversario del test di screening neonatale è dunque un appuntamento importante, un utile occasione per ricordare tutti i bambini che grazie al test sono diventati adulti e hanno vissuto una vita piena e il più possibile in salute. E anche però un occasione per ricordare tutti i bambini che non hanno avuto questa possibilità e che hanno subito e subiscono danni irreversibili che oggi possono essere evitati con dei costi irrisori. E ormai chiaro spiega il Prof. Roberto Cerone, Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell IRCCS Ospedale Gaslini di Genova e Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali) - che diagnosticare e curare in tempo una malattia che può portare a disabilità grave conviene anche in termini economici, non è solo un principio etico. Anche in Italia è disponibile lo screening per le malattie metaboliche, definito "screening allargato", con il quale è possibile indagare la presenza di ben 40 patologie. Purtroppo però lo screening allargato non rientra nei LEA ed è oggi disponibile solo per i nuovi nati di Toscana, Umbria, Emilia- Romagna e Liguria. Sono molti i progetti pilota avviati nelle altre regioni, che non garantiscono però pari opportunità ai neonati italiani. Proprio per questo la SIMMESN conclude Cerone sta lavorando insieme all Istituto Superiore di Sanità: dobbiamo fornire una regolamentazione nazionale che possa servire da indirizzo per garantire lo screening metabolico allargato a tutti i neonati italiani. fonte: disabili.com 10 maggio 2013

3 Staminali e cure compassionevoli: ok alla sperimentazione di Stamina Unanimità della Commissione Affari Sociali della Camera alla sperimentazione del metodo Stamina, con supervisione di Aifa e Iss La Commissione Affari Sociali della Camera ha votato all'unanimità a un emendamento al decreto Balduzzi, che dà il via libera alla sperimentazione di terapie avanzate a base di cellule staminali mesenchimali, quelle cioè usate con il "metodo Stamina". La sperimentazione sarà promossa dal Ministero della Salute avvalendosi di Aifa (Agenzia italiana del farmaco), Iss (Istituto Superiore di Sanità)e Cnt (Centro Nazionale Trapianti) e con l'unico paletto della sicurezza dei pazienti. Ricordiamo che la questione è da tempo al centro di una diatriba che interessa il cosiddetto metodo Vannoni (o metodo Stamina), il quale prevede l'utilizzo di cellule staminali adulte mesenchimali per tentare la cura di patologie altrimenti molto gravi e al momento senza cura, come alcune serissime malattie rare. Cure che attualmente sono somministrate ad alcuni soggetti, in modo gratuito, presso gli Spedali Civili di Brescia, ma sulla cui efficacia e sicurezza si scontrano le parti. Il caso, ricorderete, ha visto anche l'intervento della magistratura, portando la questione a uscire dal solo ambito medico. Ora dunque la situazione pare sbloccata: un finanziamento di tre milioni di euro, vincolati nel Fondo sanitario nazionale coprirà la sperimentazione, che partirà dal 1 luglio per 18 mesi, e per garantire ''la ripetibilita' delle terapie le modalita' di preparazione'' dovranno essere rese disponibili ad Aifa e Iss, che avranno funzione di controllo. Nel pomeriggio di ieri si era registrata tensione a piazza Montecitorio, dove le famiglie dei malati manifestavano a sostegno della sperimentazione e del protocollo Stamina. Intervenendo alla manifestazione, Davide Vannoni, Presidente di Stamina Foundation, ricordava: "Sono 84 i pazienti in cura agli Spedali di Brescia con il metodo Stamina, ma ci sono 600 famiglie pronte a fare ricorso per ottenere le cure con staminali sulla base del nostro protocollo". I manifestanti, alla notizia dell'approvazione della sperimentazione, hanno poi fatto esplodere la loro gioia. Alla notizia dell'approvazione della Commissione alla sperimentazione, è stata cauta la reazione di Davide Vannoni, soprattutto rispetto al tipo di laboratori che attueranno la sperimentazione: "In laboratori farmaceutici il nostro metodo non è applicabile", ha commentato. Va infatti detto che lo studio rispetterà le regole in vigore a livello europeo applicate per i farmaci (Regolamento europeo 1394 del 2007), che prevedono metodica e requisiti tecnici differenti rispetto a quelli utilizzati nel protocollo Stamina. Ora la palla passa al Senato per la conversione in legge del decreto, dopo il passaggio al Senato, entro il 25 maggio. fonte: disabili.com 17 maggio 2013

4 Il cervello, viaggio nei suoi segreti Azioni e pensieri, emozioni e istinti: la mente umana è la responsabile di queste e molte altre funzioni. Maggio è il mese europeo del cervello: un evento che si celebra con centinaia di conferenze, congressi e mostre. In questa settimana Futuris vi porta in Lituania, Austria e Francia, per fornirvi una panoramica delle ultime ricerche. Partiamo dalla Francia, da Bordeaux, dove l esibizione Cervorama fa entrare i bambini nei meandri della mente. Vincent Jouanneau, uno dei curatori, ci guida alla scoperta dei progetti che stanno portando avanti i ricercatori europei per accedere nelle parti più misteriose del cervello e scoprire le sue sorprendenti capacità. Il cervello umano ha delle caratteristiche differenti che variano da un individuo a un altro - spiega. Le sue capacità cognitive si sviluppano in base al modo in cui lo usiamo, alle esperienze di vita che facciamo e alle conoscenze che accumuliamo. L elasticità è l elemento che fa della nostra mente un organo unico, perfetto, che si adatta a ogni persona. Nel passato il cervello poteva essere studiato solo dopo la morte di un uomo, durante o dopo l autopsia. Oggi è possibile osservarlo in tempo reale, in persone vive: Questo è possibile grazie alla diagnostica per immagini. Una tecnologia che ci fa comprenderne meglio il suo funzionamento. Ci troviamo di fronte a un organo fragile e complesso: Tutti hanno paura di toccarlo continua Vincent Jouanneau. La neurochirurgia non è un operazione di appendicite. C è sempre una certa preoccupazione. Il cervello è molto più di un organo fragile. I bambini hanno appreso, vistando la mostra di Bordeaux, che la mente umana ha la straordinaria capacità di accrescere da sola il proprio potenziale. Un potenziale che può essere perso, in un percorso a ritroso altrettanto veloce quando si invecchia. La plasticità del cervello umano è il risultato di fattori differenti sottolinea Vincent Jouanneau. I neuroni svolgono il ruolo più importante, sono in grado di organizzarsi da soli e creare dei collegamenti. Più stimoli ricevono, più sinapsi si formano e più sono affidabili. Meno stimoli ricevono e più questi collegamenti sono destinati a diminuire fino a scomparire del tutto. Ci spostiamo in Lituania, nell ospedale di Vilnius i pazienti che hanno subito un trauma cranico indossano degli occhiali di plastica particolari che misurano la pressione dei tessuti cerebrali. Fino a oggi, queste misurazioni si sono effettuate solo perforando il cranio. Una tecnica rischiosa e anche molto costosa. Ragioni per le quali un milione di europei non si sottopongono a questi esami. Ma presto, si potrebbe voltare pagina. Questa piattaforma dà a noi neurochirurghi la possibilità di capire cosa succede nel cervello senza essere invasivi dice il neurochirurgo Saulius Rocka. Tecniche di misurazione invasive sono la prassi nella neurochirurgia, ma non è possibile usarle, per esempio, con pazienti coscienti. Questo strumento ci permette di eseguire un monitoraggio accurato, veloce e sicuro della pressione intracranica. Questa piattaforma si basa sulla tecnologia a ultrasuoni. Gli ultrasuoni (US), che sono particolari onde acustiche, vengono applicati con dolcezza sugli occhi. A essere misurati sono i parametri del sangue in due diverse regioni della arteria oftalmica. Una tecnica minuziosa e innovativa, come spiega Edvardas Satkauskas, il coordinatore del progetto BrainSafe : Stiamo cercando di misurare la velocità delle particelle del sangue e altri parametri di piccoli vasi nel cervello. La grande sfida è la precisione, quindi la nostra piattaforma deve essere molto sensibile. Per questo abbiamo dovuto sviluppare soluzioni e tecnologie innovative come, ad esempio, l elaborazione del segnale digitale e di algoritmi di filtraggio, tutti insieme in un interfaccia elettronica. In Austria, a Vienna, un gruppo di scienziati studia il cervello con l obiettivo di svelare i segreti molecolari del suo invecchiamento.

5 In particolare, cercano di capire perché alcuni cervelli, nonostante l età, restano in buona salute, mentre altri sviluppano malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer. I neuroni, le cellule nervose, come prima cosa perdono i moltissimi collegamenti che hanno tra loro spiega il neurologo e neuropatologo Gabor G. Kovacs dell Università di Medicina di Vienna. Dopo aver perso questi contatti, muoiono. In contemporanea, si accumulano proteine, proteine malate. È questo che porta all Alzheimer. Noi vogliamo risalire all inizio di questo processo. Quando un paziente si reca dal medico con i primi sintomi del morbo, i neuroni sono già persi. Noi vogliamo tornare indietro di 5 o 8 anni, nel periodo in cui ha inizio la malattia. La ricerca sta andando avanti. E si sta facendo strada tra gli studiosi la convinzione che le stesse proteine e i geni coinvolti nello sviluppo del cervello abbiano un ruolo anche nella fase successiva neuro-degenerativa. Una scoperta che fornisce contributi importanti per il miglioramento della capacità diagnostica e della terapia dell Alzheimer. Sarebbe molto importante capire continua Gabor G. Kovacs perché una parte della popolazione non ne è interessata, vedere se esiste una qualche alterazione genetica protettiva. Nel nostro progetto, infatti, ci concentriamo non solo sui fattori di rischio a livello dell intero genoma ma anche sui fattori di protezione, per capire quale tipo di costellazione genetica può proteggere dall Alzheimer. La scoperta di un alterazione dei geni potremmo tradurla a livello proteico. Potremmo lavorare sulla creazione di un marker e sulla terapia, per aiutare i pazienti perché sappiamo cosa può proteggere il cervello. La mente umana ha straordinarie capacità, ancora inesplorate. A rivelarlo è il Brain Computer Interface (BCI) ovvero un interfaccia neurale, basata sul segnale elettroencefalografico, in grado di far comunicare il sistema nervoso centrale con una periferica esterna come un computer. In altre parole, con la sola attività mentale si possono controllare vari tipi di dispositivi: una complessa tecnica già usata dai ricercatori per aiutare persone con disabilità o mobilità ridotta. In Austria, in un laboratorio di Linz, il cervello è già impiegato per accendere e spegnere le luci. Una serie di elettrodi posizionati sul cranio rivelano i segnali elettrici e un computer legge l attività cerebrale e la traduce in comandi. Ma non è tutto, per i ricercatori questo è solo l inizio. Le persone paraplegiche potrebbero essere aiutate con dei dispositivi a interagire con i video-game, a giocare a giochi da tavolo o ad aprire le porte a distanza. Il meglio, assicurano i ricercatori, deve ancora arrivare. Il Brain Computer Interface funziona sostanzialmente così spiega l informatico Stefan Parker dell Università Johannes Kepler. Gli elettrodi vengono disposti sul cranio in determinati punti dove è possibile misurare specifiche onde cerebrali. Una sola variante nel segnale neurologico basta per costruire un sistema di controllo del computer. Proprio come un singolo interruttore può innescare un certo comando, un segnale unico del cervello può attivare le funzioni di alcuni dispositivi. Questi ricercatori stanno già testando sofisticati dispositivi volanti controllati a distanza grazie a una combinazione di sensori, computer e onde cerebrali. Restando con i piedi per terra, alcuni progetti più a portata di mano, come la costruzione di una e-carozzina, sono già in fieri. A sentire gli scienziati, il futuro è già qui, giusto dietro l angolo. La scoperta del limite del cervello umano è, tuttavia, di là da venire: la ricerca continua su questo organo tanto fragile quanto complesso e straordinario con ancora molti segreti da decifrare. fonte: it.euronews.com 21 maggio 2013

6 Nell EPS 8 la soluzione alle disabilità intellettive Nella proteina EPS 8 la chiave delle disabilità intellettive. Frutto di studi italiani, la ricerca, pubblicata su Embo Journal, mette in evidenza che tale proteina è essenziale nei processi di plasticità sinaptica che, se viene a mancare, inficia la comunicazione tra i neuroni. Le sinapsi regolano la percezione, il processo decisionale, l umore, l attenzione e nel momento in cui viene a mancare l apporto dell EPS8, tali funzioni vengono compromesse. Causando, tra l altro, deficit di memoria e di apprendimento, così come difetti morfologici di un tipo di sinapsi che si trova nell ippocampo. Lo studio della plasticità sinaptica e dei meccanismi che la regolano potrebbe rivelarsi fondamentale nella messa a punto di nuove terapie per la cura delle disabilità intellettive, così come dell autismo. fonte: west-info.eu 21 maggio 2013

7 CNR: Disabilità intellettiva, scoperta una proteina chiave Si chiama Eps8 e gioca un ruolo fondamentale nei processi di memoria e apprendimento. A svelarne i meccanismi molecolari, un team di ricercatori italiani dell Università degli Studi di Milano, Istituto di Neuroscienze del Cnr e Humanitas. Lo studio, pubblicato su Embo Journal, aprirà la strada a nuovi percorsi di cura per affrontare i gravi problemi legati ad autismo e ritardo mentale. Eps8 gioca un ruolo cruciale nel funzionamento del cervello e la sua assenza genetica causa deficit di apprendimento e memoria in alcune patologie del sistema nervoso, tra cui l autismo e il ritardo mentale. In particolare una ricerca, condotta da Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, Università degli Studi di Milano e Humanitas dimostra che la proteina Eps8 è fondamentale per la plasticità sinaptica e svela i meccanismi molecolari attraverso cui controlla tale processo. La comunicazione fra le cellule nervose è fondamentale nel funzionamento del cervello, spiega Michela Matteoli dell Università di Milano, associata In-Cnr e responsabile del Laboratorio di farmacologia e patologia cerebrale di Humanitas, coordinatrice dello studio insieme a Elisabetta Menna dell In-Cnr. Le sinapsi, che mediano il trasferimento dell'informazione tra i neuroni, sono strutture altamente dinamiche, che variano di numero e forma sia durante lo sviluppo del cervello sia nell organismo adulto, grazie alla plasticità neuronale, che è alla base di molte fondamentali funzioni dell organismo, come l apprendimento, l'attenzione, la percezione, il processo decisionale, l'umore e l affetto. Lo studio Eps8 controls dendritic spine density and synaptic plasticity through its actin capping activity, pubblicato su Embo Journal, consente ora un importante avanzamento. La sinapsi solitamente si forma tra il terminale di un assone, che conduce gli impulsi del neurone, e la membrana del dendrite, le fibre che si ramificano dal neurone e trasportano il segnale nervoso, mediante piccole protrusioni chiamate spine dendritiche, continua Matteoli. Il nostro lavoro dimostra che le modificazioni strutturali delle spine dendritiche durante i processi di plasticità sinaptica sono in gran parte a carico del citoscheletro di actina (una sorta di impalcatura cellulare ) e della proteina Eps8. La proteina Eps8 è dunque essenziale nei processi di plasticità sinaptica, aggiunge Elisabetta Menna. Tanto che la sua assenza genetica può essere causa di deficit di memoria e apprendimento, associati a difetti morfologici delle sinapsi eccitatorie dell ippocampo, che appaiono immature e incapaci di aumentare di numero. È quanto avviene, per esempio, nel cervello di pazienti affetti da autismo. L importanza di tale scoperta, che riprende un precedente studio dello stesso gruppo che aveva evidenziato un ruolo della proteina Eps8 nello sviluppo neuronale, è legata alle sue possibili ricadute cliniche. La speranza è che sezionare i meccanismi alla base della plasticità dei neuroni e delle loro interazioni (sinapsi), e dunque della memoria e dell apprendimento, possa aprire percorsi terapeutici innovativi per affrontare i gravi problemi legati alla disabilità intellettiva e le varie patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l autismo e il ritardo mentale, conclude la ricercatrice dell In-Cnr. fonte: lescienze.it 21 maggio 2013

8 Non vedenti che si orientano come i delfini Le persone con disabilità visive avrebbero un potenziale di ecolocalizzazione che li aiuterebbe a localizzare un oggetto attraverso l udito, e in particolare mediante l eco. Proprio come i delfini e i pipistrelli. Lo dicono ricerche dell University of Southampton s Institute of Sound and Vibration Research (ISVR) e la University of Cyprus, che hanno utilizzato varie manipolazioni audio tecnica spazio uditivo virtuale per studiare gli effetti della distanza, dell orientamento di un oggetto e della durate, da 10 a 400 millisecondi, della banda di rumore sulla capacità soggettiva di identificare posizioni precise. I risultati hanno mostrato che sia le persone vedenti che quelle non vedenti possedevano il potenziale di utilizzare echi e di localizzare cose, anche se del tutto inesperte di ecolocalizzazione, ma con un buon udito. I ricercatori hanno inoltre scoperto che suoni ad alta frequenza (sopra i 2 khz) sono necessari per una performance efficace. Le conoscenze acquisite da questo studio potrebbero aiutare i ricercatori a sviluppare programmi di formazione e dispositivi di assistenza per le persone non vedenti ed ipovedenti, migliorando sensibilmente la loro fonte: west-info.eu 22 maggio 2013

9 Padova, scoperta cura per atrofia muscolare spino-bulbare Uno studio condotto dal dottor Gianni Sorarù dell'università di Padova ha rivelato che un comune farmaco antiasma può curare una patologia rara e invalidante: si prevede ora la partenza di un trial clinico più ampio ROMA - Uno studio condotto dal dottor Gianni Sorarù dell'università di Padova ha rivelato che l'uso del clenbuterolo, un comune antiasma, può curare una patologia rara e invalidante: l'atrofia muscolare spino-bulbare. Conosciuta anche come malattia di Kennedy, si tratta di una patologia trasmessa geneticamente ai soli individui di sesso maschile e causa una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori. Il dottor Sorarù, ricercatore del dipartimento di Neuroscienze dell'università di Padova, ha scoperto la grande potenzialità del farmaco grazie a una sperimentazione clinica, condotta su venti pazienti, che e' stata riportata dalla prestigiosa rivista internazionale Neurology. Il farmaco, che ha il grande vantaggio di essere gi à disponibile in commercio, ha migliorato significativamente la vita dei pazienti. "La sperimentazione che abbiamo condotto somministrando il clenbuterolo per via oralespiega Sorarù a Osservatorio malattie rare- ha avuto un grande successo. La forza fisica dei pazienti è migliorata sensibilmente, senza effetti collaterali di rilievo. Per questo abbiamo ora intenzione di istituire un trial clinico più ampio, da condurre in doppio cieco. Invito quindi i pazienti italiani a contattare l'ambulatorio malattie del motoneuroni del policlinico universitario di Padova, per una prima fase informativa, inviando una mail a oppure chiamando lo in orario mattutino". La malattia di Kennedy ha una prevalenza di circa 1/ nati maschi. I sintomi solitamente compaiono tra i 30 e i 60 anni, con tremore, i crampi muscolari, l'affaticamento e la disartria. Man mano che la malattia progredisce, i pazienti sviluppano anche debolezza e atrofia dei muscoli bulbari e degli arti, manifestando disartria, disfonia, tic muscolari, atrofia linguale, difficoltà alla masticazione e anomalie del movimento. Il declino cognitivo e' minimo o assente fonte: superabile.it 24 maggio 2013

10 Staminali, bimbo esce dallo stato vegetativo dopo la cura Lo straordinario risultato ottenuto in Germania su un paziente con paralisi cerebrale. Curato con le cellule staminali del suo stesso cordone ombelicale, è uscito dal coma e lentamente sta guarendo: mangia, parla e comincia a camminare Quella che state per leggere è la storia di una specie di miracolo. A parlarne per la prima volta è la rivista scientifica Case Reports in Transplantation che, nel numero del 2013, pubblica uno studio su un caso di trapianto di staminali effettuato nella Clinica Universitaria tedesca di Bochum. La sperimentazione, i cui risultati paiono essere senza precedenti, porta la firma dei professori Arne Jensen e Eckard Hamelmann. Si è svolta su un bambino le cui possibilità di sopravvivenza erano, secondo la letteratura medica, soltanto sei su cento, un bambino che qualora fosse sopravvissuto, contro tutte le statistiche, sarebbe stato comunque condannato ad una vita vegetale. Dopo un solo trapianto con le cellule del suo stesso cordone ombelicale, invece, è uscito lentamente dal coma vegetativo e ha ripreso gradualmente a capire, rispondere, controllare gli arti, mangiare e infine persino stare seduto e camminare. La storia La storia, i cui risultati sono raccontati soltanto adesso dopo un follow-up di quattro anni, comincia nel Il piccolo, che all epoca ha due anni e mezzo, subisce un arresto cardiaco e rimane privo di vita a tutti gli effetti per venticinque minuti, nonostante i tentativi di rianimazione. Quando i medici riescono a rianimarlo, la sua è una vita compromessa: in coma, con gran parte del cervello danneggiata da larghe ischemie, gli organi non più funzionali, il corpo paralizzato e accartocciato come una carta di caramelle. Si lamenta gemendo piano e continuativamente, non risponde a nessuno stimolo, i suoi occhi non seguono la luce e le possibilità che rimanga in vita sono talmente risicate da non lasciare speranza. In casi come questo, anche chi sopravvive, rimane soltanto nella condizione in cui è: non esiste in letteratura testimonianza di alcun caso di miglioramento. La disperazione dei genitori e la ricerca di un alternativa I genitori, disperati, si mettono a caccia di una qualsiasi alternativa, anche sperimentale, che possa migliorare la situazione. Dopo aver letto di un esperimento sui ratti con paralisi cerebrale, che avendo ricevuto cellule staminali umane, avevano manifestato una ripresa, un idea colpisce la loro mente. Si mettono in contatto con il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell Università di Bochum per chiedere se è possibile tentare un trattamento col sangue del cordone ombelicale del figlio, che hanno fatto conservare alla nascita. Fanno richiesta di sperimentazione terapeutica al comitato etico dell Università: la vaga speranza è, sulla scorta dei risultati della sperimentazione animale, quella di riuscire a favorire una regressione della paralisi spastica. Tuttavia, una conoscenza sicura in merito non c è, dal momento che non ci sono, a livello mondiale, risultati di studi controllati riguardo all efficacia di questo trattamento. Decidono di assumersi il rischio. La terapia Il 27 gennaio 2009, nove settimane dopo l arresto cardiaco, al bambino vengono somministrate per infusione intravenosa le cellule del suo stesso sangue: dal cordone ombelicale se ne sono ricavati poco più di novanta millilitri, un dito di vino in un bicchiere. Dopo quaranta minuti di infusione, si manifesta qualche effetto collaterale minore: ipertensione e alterazioni dell emoglobulina, ma niente di pericoloso.

11 I progressi E qui inizia il miracolo: il piccolo, a cui viene praticata giornalmente la riabilitazione, comincia a migliorare. Dopo la prima settimana, cessano i lamenti e sembra risalire lentamente dal coma. Risponde agli stimoli acustici. Dopo due mesi, la paralisi spastica è largamente ridotta, comincia ad avere controllo sui movimenti e recupera la vista. Sorride quando qualcuno gioca con lui ed è in grado di dire mamma e papà. L elettroencefalogramma torna normale. Dopo 40 mesi, mangia da solo, gattona e cammina se aiutato. Riesce persino a formulare intere frasi. Una speranza per il futuro Tutti i miglioramenti vengono documentati con accurati e rigorosi esami medici, nonché con dei video. Nelle conclusioni, il team di ricerca scrive: «Data la severità del danno cerebrale e lo stato vegetativo persistente di cui soffriva, il paziente ha recuperato in un modo che è difficile spiegare con la sola riabilitazione intensa. Considerando i dati raccolti, appare che il trapianto autologo di cellule provenienti dal sangue del cordone ombelicale possa in parte aver contribuito all eccezionale rigenerazione neurologica funzionale osservata nel paziente. Se così fosse, questo sarebbe il primo resoconto di una terapia cellulare di successo sulla paralisi cerebrale pediatrica, una condizione per la quale al momento non c è cura. fonte: lastampa.it 29 maggio 2013

12 Una ricerca clinica sulla sindrome di Rett Un progetto di ricerca il cui principale scopo è quello di ritardare e rendere meno grave, se non arrestare, la perdita delle abilità motorie nella sindrome di Rett patologia progressiva dello sviluppo neurologico, che colpisce quasi esclusivamente le bambine supportando al tempo stesso la terapia riabilitativa. Per sostenere l iniziativa, l Associazione AIRETT ha lanciato in queste settimane una raccolta fondi tramite SMS Patologia progressiva dello sviluppo neurologico, la sindrome di Rett colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. Nella forma classica, infatti, le pazienti mostrano uno sviluppo prenatale e perinatale normale, ma dopo circa sei, diciotto e ventiquattro mesi, esse presentano un arresto dello sviluppo stesso, seguito da una regressione. Riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett - che coniò anche, per le piccole pazienti, l appellativo divenuto poi comune di bimbe dagli occhi belli questa sindrome è oggi ritenuta la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine. A occuparsene in Italia c è l AIRETT (Associazione Italiana Rett), che ha come obiettivi fondamentali la promozione e il finanziamento della ricerca genetica, per arrivare quanto prima a una cura della malattia, oltreché della ricerca clinica e riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che una bimba affetta da sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare. In queste settimane, fino al 23 giugno, l Associazione ha lanciato una campagna di raccolta fondi, tramite SMS (numero 45509), per finanziare un progetto di ricerca clinica, il cui principale scopo è quello di ritardare e rendere meno grave se non arrestare la perdita delle abilità motorie, supportando al tempo stesso la terapia riabilitativa. fonte: superando.it 30 maggio 2013

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