LA DISABILITÀ DA GRAVI CEREBROLESIONI ACQUISITE IN PROVINCIA DI BERGAMO

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1 PROVINCIA DI BERGAMO Settore Politiche Sociali e Salute I QUADERNI DI RISORSE LA DISABILITÀ DA GRAVI CEREBROLESIONI ACQUISITE IN PROVINCIA DI BERGAMO AREA DISABILITÀ

2 I QUADERNI DI RISORSE LA DISABILITA DA GRAVI CEREBROLESIONI ACQUISITE IN PROVINCIA DI BERGAMO. Epidemiologia, continuità assistenziale e qualità di vita: dalle Consensus Conference alla programmazione socio-sanitaria sul territorio

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4 PROVINCIA DI BERGAMO Settore Politiche Sociali e Salute I QUADERNI DI RISORSE LA DISABILITA DA GRAVI CEREBROLESIONI ACQUISITE IN PROVINCIA DI BERGAMO. Epidemiologia, continuità assistenziale e qualità di vita: dalle Consensus Conference alla programmazione socio-sanitaria sul territorio a cura di Silvano Gherardi, Michela Persico Gennaro Esposito, Albero Zucchi

5 Si ringrazia per la collaborazione: Realizzazione: Provincia di Bergamo Settore Politiche Sociali e Salute Via Camozzi, 95 Passaggio Canonici Lateranensi 10 - Bergamo Tel Fax Sito Internet: Coordinamento editoriale e curatela: Silvano Gherardi, Michela Persico, Gennaro Esposito, Alberto Zucchi Si ringraziano per i preziosi contributi: Antonio De Tanti, Giovanni Pietro Salvi, Marcello Simonini, Alberto Zucchi, Gennaro Esposito, Simona Colpani, Giovanni Melizza, Lorella Algeri, Maria Grazia Inzaghi, Cooperativa Progettazione, Fulvio De Nigris, Paola Dellera, Carlo Viganò Immagine di copertina: Dipinto di Antonio De Santis

6 Presentazione Questa pubblicazione è, in ordine temporale, l ultimo prodotto delle numerose iniziative del Tavolo Provinciale della grave cerebrolesione acquisita e trauma vertebromidollare e deve la sua nascita alla necessità ed al desiderio di rendere pubblici dati che, per tutti coloro che rivestono ruoli di programmazione sociale, sono indispensabili. I risultati ed i contenuti presentati sono stati resi possibili proprio grazie al Tavolo provinciale, costituitosi presso il Settore Politiche Sociali e Salute, che ha consentito ai suoi componenti di trovarsi, raccontarsi e condividere bisogni, conoscenze e strumenti differenti. Le associazioni familiari hanno raccontato, con la passionalità del vissuto, l incertezza del futuro delle persone che, una volta dimesse dall ospedale, sono tornate a vivere la loro nuova vita in famiglia. Il racconto, da parte di tanti associati, di mesi e di anni di solitudine senza sapere da chi farsi ascoltare, fa presupporre che tra le persone dimesse tante versino - insieme alle loro famiglie - ancora in condizione di grave bisogno e solitudine. I rappresentanti dell ASL hanno dato la disponibilità ad accedere agli archivi interni per costruire un quadro epidemiologico delle persone con gravi cerebrolesioni acquisite. La Cooperativa Progettazione ha partecipato ai lavori del Tavolo che ha evidenziato la necessità di conoscere quante persone effettivamente potrebbero avere bisogno di servizi perché, a fronte di questo dato, gli Enti locali potrebbero consapevolmente attivarsi. La stessa cooperazione potrebbe offrire personale qualificato in numero adeguato. Servizi costruiti e pensati specificamente per le persone con disabilità acquisita sono rari in provincia. Altrettanto rari sono professionisti che operano con persone con disabilità e che hanno tra le loro competenze una conoscenza degli specifici bisogni delle persone con disabilità acquisita. Il tavolo provinciale è stato il contesto di occasione che ha permesso a tutti questi interlocutori, come si diceva, di raccontarsi reciprocamente bisogni e risorse. La Provincia ha operato una regia affinché, in linea con le proprie finalità istituzionali, potesse favorire il rendere visibile e spronare ad una presa in carico di una problematica sociale tutt ora poco considerata e presente se non per una ristretta cerchia di addetti al lavoro che, in realtà, per l elevata competenza, hanno portato la nostra provincia ad essere uno dei fiori all occhiello a livello nazionale e non solo. Crediamo che questo ultimo tassello possa raccontare l alto valore professionale di tutti i componenti del Tavolo provinciale e delle Istituzioni bergamasche e contestualmente aggiungervi valore, perché questa pubblicazione è portatrice di un risultato unico in Italia che potrebbe divenire esempio per altre Provincie, Regioni od Ospedali. L Assessore alle Politiche Sociali e Salute Domenico Belloli Il Presidente della Provincia Ettore Pirovano I

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8 Introduzione Questa pubblicazione è il frutto di un notevole impegno, profuso dagli Autori, in relazione ad un problema emergente nella società attuale. Le Gravi Cerebrolesioni Acquisite costituiscono infatti un tema di particolare rilevanza per l intera popolazione. Il volume testimonia l intensa collaborazione tra la Provincia di Bergamo, la cui sensibilità in questi ultimi anni si è tradotta in una forte e concreta azione verso questa problematica, e l ASL di Bergamo, che con i propri professionisti ha supportato con soddisfazione questo percorso. Il quadro di transizione epidemiologica e demografica mostra un continuo innalzarsi dell aspettativa di vita. Lo sviluppo di nuove conoscenze e avanzate tecnologie mediche consente sempre più il superamento delle fasi critiche in patologie drammaticamente acute verso un evoluzione cronica. Assistiamo così al forte spostamento del bisogno di salute verso le malattie cronico-degenerative e le malattie stabilmente cronicizzate, con l innesto di forte disabilità acquisita post-acuzie. Si determina tuttavia, come la nostra indagine epidemiologica sulla provincia di Bergamo ha dimostrato, rilevando ben 3300 pazienti all anno colpiti da una GCA, un forte impatto, come carico di patologia, sull intero sistema di welfare, per gli aspetti economici, ma soprattutto per quelli sociali e familiari. Il tema approfondito in questo volume rappresenta dunque quasi un paradigma delle complessità emergenti fra bisogno sanitario e bisogno sociale di paziente, care giver e famiglia. Le problematiche che insorgono a seguito di un evento drammatico come l essere colpito da una GCA sono complesse e su differenti livelli. Sono problemi di tipo fisico, cognitivo ed emotivo, con i correlati personali, familiari e sociali. I servizi socio-sanitari con gli Ambiti Territoriali sono chiamati a sviluppare, in un percorso di rete, maggiore adeguatezza ed efficacia per garantire le crescenti richieste della popolazione, anche se non aiutano le difficoltà che stiamo vivendo, in questi anni, per la riduzione delle risorse disponibili. Dai contributi del lavoro presentato, emerge anche il vissuto di solitudine che le famiglie riportano; la costituzione di una rete più efficace tra i servizi esistenti diventa allora non solo importante, ma indispensabile. Si propongono per ciò, come temi focali di ordine strategico, l integrazione degli elementi legati a complessità clinica, fragilità e disabilità e, inevitabilmente, a continuità assistenziale. L esperienza di questa pubblicazione è dunque positivamente emblematica della possibilità di fondare una programmazione forte, volta all integrazione dei percorsi, sulla base di metodologie solide e di evidenze scientifiche, congiuntamente alla capacità di lavorare insieme, nel rispetto delle specifiche competenze. Direttore Generale dell ASL di Bergamo Mara Azzi II

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10 INDICE PRESENTAZIONE.... I Domenico Belloli, Ettore Pirovano INTRODUZIONE.... II Mara Azzi LA DISABILITÀ ACQUISITA DA GRAVI CEREBROLESIONI: UN QUADRO COMPLESSO... p. 1 Antonio De Tanti LE GRAVI CEREBROLESIONI... p. 17 Giovanni Pietro Salvi, Marcello Simonini EPIDEMIOLOGIA DELLE GRAVI CEREBROLESIONI ACQUISITE IN PROVINCIA DI BERGAMO.. p. 41 Alberto Zucchi, Gennaro Esposito IL TAVOLO DELLA PROVINCIA SULLE GRAVI CEREBROLESIONI: UNO SPAZIO DI INTERAZIONE E CONDIVISIONE TRA SOCIALE E SANITARIO... p. 138 Simona Colpani, Silvano Gherardi NECESSITÀ DI UNA RETE TERRITORIALE A SUPPORTO DELLA CONTINUITÀ ASSISTENZIALE DEL PAZIENTE CON GRAVE CEREBROLESIONE ACQUISITA... p. 151 Giovanni Melizza, Lorella Algeri LA RIABILITAZIONE NEUROPSICOLOGICA NEL PAZIENTE CON GRAVE CEREBROLESIONE ACQUISITA: DALLA CONSENSUS CONFERENCE DI SIENA 2010 AI BISOGNI TERRITORIALI p. 167 Maria Grazia Inzaghi, Lorella Algeri IDENTITÀ E DINAMICHE FAMILIARI: IL CARICO DEL CARE GIVER E LA QUALITÀ DELLA VITA DELLA FAMIGLIA... p. 195 Gennaro Esposito ATTIVITÀ ED ESPERIENZE DI UNA COOPERATIVA SOCIALE. ASPETTI SOCIOLOGICI RELATIVI A PAZIENTE, FAMIGLIA E CARE GIVER: SUPPORTO, DINAMICHE DI QUALITÀ DI VITA, REINTEGRAZIONE SOCIALE E LAVORATIVA, RETI DI SUPPORTO FORMALI E INFORMALI... p. 231 Cooperativa Progettazione IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI CHE RAPPRESENTANO I FAMILIARI PER USCIRE DAL COMA E RIENTRARE NELLA VITA... p. 248 Fulvio De Nigris IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI DI VOLONTARIATO E DELLE ASSOCIAZIONI DI FAMILIARI.. p. 262 Paola Dellera LA DOMOTICA, ETERNA SCONOSCIUTA, OVVERO L INTERAZIONE CON UNA TAPPARELLA p. 267 Carlo Viganò CONCLUSIONI... p. 279 Francesco Locati

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12 LA DISABILITÀ ACQUISITA DA GRAVI CEREBROLESIONI: UN QUADRO COMPLESSO Antonio De Tanti 1 Premessa Per «Grave Cerebrolesione Acquisita» (GCA) si intende una patologia cerebrale acuta che provoca stato di coma documentato da Glasgow Coma Scale (GCS) < 8 per una durata superiore alle 24 ore. Le GCA, sono principalmente rappresentate da traumi cranioencefalici (TCE), patologie cerebrovascolari (emorragiche o ischemiche) ed encefalopatie post-anossiche; nel loro insieme costituiscono una della più importanti cause di severa disabilità acquisita nel mondo occidentale, con tutte le conseguenze che ne derivano sul piano individuale, economico, della programmazione sanitaria, del potenziale impatto sulla società che è chiamata a riaccogliere queste persone, con le loro fragilità residue. Proprio la compromissione dello stato di coscienza costituisce nel contempo un indice di gravità, la causa di ulteriori danni secondari sia a livello cerebrale che a carico di tutto l organismo e un indice di severità prognostica: quanto maggiore è il periodo di alterazione della coscienza, tanto più importante sarà il livello atteso di disabilità residua. I nostri pazienti sono quasi sempre persone con quadri clinici molto complessi in cui menomazioni di carattere sensori-motorio, cognitivo e comportamentale interagiscono tra di loro in modo tale che la disabilità finale risulta spesso superiore e più severa di quanto ci si potrebbe attendere dalla semplice somma delle singole componenti. Nella maggior parte dei casi devono affrontare una lunga storia di cura che parte dal luogo del primo soccorso, passa poi per i reparti di terapia intensiva, dove si gioca, per giorni e settimane, la scommessa tra la vita e la morte. Dopo un intervallo di tempo, che oscilla in Italia da poche settimane a uno, due mesi, i malati vengono trasferiti nei reparti di riabilitazione intensiva, spesso per un numero elevato di mesi, con il fine di acquisire la stabilizzazione delle condizioni generali, il recupero nell autonomia delle funzioni vitali di base con la svezzamento da tutti i presidi invasivi, di perseguire il maggior ripristino intrinseco possibile delle funzioni compromesse e di raggiungere un livello di autonomia, almeno nelle attività di base della vita quotidiana, anche ricorrendo a tutte le strategie disponibili di recupero adattativo. A questo punto, se il livello di guarigione lo permette, inizia per molte persone una fase ancora più lunga e complicata, dedicata alla ricostruzione delle competenze più complesse, quelle che consentono il pieno recupero dell individuo e il suo reinserimento nel contesto di vita familiare, 1 Fisiatra, Direttore Scientifico del Centro Card. Ferrari - Santo Stefano Riabilitazione Fontanellato (PR); Membro del Comitato Promotore della Conferenza Nazionale di Consenso e Coordinatore del Gruppo 2 della Conferenza 1

13 sociale e lavorativo nelle migliori condizioni di autonomia possibili e compatibili con le disabilità residue. A fronte di bisogni così articolati l unica risposta efficace è quella di organizzare una filiera di cura strutturata a livello istituzionale, che consenta il passaggio programmato e tempestivo tra i vari setting di cura, liberando i familiari dall onere di organizzare in autonomia (o meglio in solitudine) la successione delle fasi di riabilitazione. Tutti i nodi della rete di cura devono disporre di un team molto articolato di professionisti esperti, che condividono la filosofia riabilitativa di base e interagiscono in stretta collaborazione reciproca nella costruzione e realizzazione del progetto riabilitativo individuale, prodotto su misura, per e con il singolo paziente. Il team interprofessionale e multidisciplinare, deve conoscere in modo approfondito protocolli di cura basati sulle evidenze scientifiche ed essere in grado di tradurli in progetti riabilitativi individualizzati per il singolo paziente, realizzabili mediante programmi riabilitativi costantemente aggiornati in rapporto all evoluzione clinica e alle caratteristiche del contesto ambientale in cui il soggetto sarà reinserito. La buona formalizzazione e la tempestività degli interventi riabilitativi costituiscono infatti, di per sé, una variabile significativa, predittiva di miglior recupero (Mac Kay, 1992). Sempre più nel team sono inclusi, come attori a pieno titolo, il paziente stesso e i suoi familiari di riferimento: entrambi sono chiamati a svolgere il doppio ruolo di essere oggetto di cura e attivi registi nella conduzione del progetto riabilitativo. La fragilità, che purtroppo caratterizza entrambi, non deve essere motivo per escluderli dal loro diritto di autodeterminazione, così come non può che essere loro il giudizio finale circa il grado di soddisfazione e di gradimento di quanto è stato fatto. In questo capitolo introduttivo cercheremo di delineare a grandi linee quali sono le dimensioni e le caratteristiche principali del fenomeno Grave Cerebrolesione Acquisita, quali le maggiori criticità a cui la ricerca biomedica non è ancora in grado di dare risposte esaustive con riferimento al tema principale che resta il problema del recupero della coscienza. Siamo fermamente convinti che in questo dominio del sapere la cultura medica e riabilitativa italiana abbia saputo fornire modelli teorici e operativi molto avanzati, solidamente fondati sui dati di evidenza quando disponibili, ampiamente condivisi dagli operatori coinvolti, mediante percorsi strutturati di ricerca del consenso, di formazione capillare dei membri dei team, di costante ricerca di momenti di confronto tra sanitari, operatori sociali, amministratori e programmatori della cosa pubblica, mondo del volontariato e dell associazionismo. Siamo ora chiamati a dimostrare la nostra reale capacità di implementazione locale e di costante approfondimento di quanto è stato formalmente deciso e concordato nel corso delle tre Conferenze Nazionali di Consenso su TCE e GCA che sono state celebrate dal 2000 in poi nel nostro paese. Sappiamo che è questa la fase più delicata di ogni CC, poiché le conclusioni della Giuria non hanno, di per sé, valore vincolante ed è precisa responsabilità di tutti coloro che vi hanno partecipato, usare la propria autorevolezza e onestà intellettuale nel concorrere per farle recepire nel sistema di regole che governano l organizzazione sanitaria e renderle pratica clinica quotidiana. A queste tematiche sono dedicati 2

14 gli approfondimenti contenuti nei capitoli che seguono, con particolare attenzione alla realtà del territorio della provincia di Bergamo che per la seconda volta ci ospita, dimostrando grande attenzione a tematiche così importanti. Epidemiologia delle GCA Per quanto concerne i TCE nei Paesi sviluppati, l incidenza, cioè il numero di nuovi casi che si verificano nella popolazione di una determinata area geografica in un certo periodo di tempo, è stimata in un range di nuovi casi anno ogni abitanti in studi su popolazioni nordamericane, canadesi e australiane, con una frequenza di gravi traumi stimata tra 6 e 17 su individui (Bruns e Hauser, 2003). I dati europei non sono significativamente differenti ( nuovi casi annui di ricoveri ogni abitanti, con gravi traumi in 8,5 su individui) (Masson et al, 2003). Relativamente all Italia, ad oggi non esistono studi epidemiologici di incidenza dei traumi su tutto il territorio nazionale. I dati disponibili si riferiscono a uno studio population-based realizzato in Romagna (Servadei et al, 2002) da cui risulta una incidenza di 250/ abitanti. I quadri più severi si sono verificati in 11/ abitanti e di queste GCA solo 5-6/ necessiteranno di programmi di riabilitazione intensiva. Nel TCE i soggetti di sesso maschile hanno una probabilità di subire un trauma nettamente superiore rispetto a quelli di sesso femminile, con un rapporto che oscilla da 3:1(Bruns e Hauser, 2003) a 2:1. Tale sproporzione è massima nella fascia di popolazione di età compresa fra anni, la stessa in cui il TCE è la principale causa di morte nel mondo occidentale, e tende ad annullarsi nelle popolazioni di età più avanzata. Rispetto alle GCA non traumatiche, i dati epidemiologici risultano ancora più difficili da reperire. Per quanto riguarda le forme emorragiche, il valore attualmente atteso in Italia, in base ai principali studi epidemiologici disponibili, è di nuovi casi di primo ictus emorragico per abitanti all anno (Di Carlo et al, 2003), di cui solo una percentuale minore risponde ai criteri di GCA. Non sono note stime di incidenza delle GCA di origine ischemica, che comprendono solo una piccola quota degli ictus ischemici, quali, per esempio le ischemie troncoencefaliche come la Locked-in Syndrome. Le GCA secondarie a encefalopatia anossica, prevalentemente dovuta ad arresto cardiaco ripreso mediante defibrillatore e manovre rianimatorie prolungate, sono in continuo aumento e costituiscono attualmente causa prevalente degli stati vegetativi persistenti a lungo termine e delle più severe disabilità residue. Elementi di particolare interesse per l attuale trattazione sono deducibili dall indagine condotta dal Gruppo Italiano per lo Studio delle Gravi Cerebrolesioni Acquisite e Riabilitazione (GISCAR) (Zampolini et al, 2012), che ha analizzato i percorsi riabilitativi di un vasto campione di circa GCA, reclutati in 52 centri del territorio nazionale nel biennio Non si può parlare in questo caso di dati di incidenza in senso generale, quanto piuttosto di analisi della 3

15 sottopopolazione dei soggetti che accedono a percorsi riabilitativi nella rete italiana dei centri di alta specialità per le GCA. In anni più recenti è stato attivato, grazie ad un progetto finalizzato del Ministero della Salute, un registro nazionale per le GCA di cui, ad oggi, sono stati resi noti i dati di attività relativamente al periodo giugno 2008 aprile 2011, con un totale di 1400 pazienti reclutati in 26 Centri riabilitativi, in fase di primo ricovero (De Tanti et al, 2011) Dal confronto tra i dati riportati nei due studi emergono informazioni di grande interesse circa l evoluzione che si è venuta realizzando in Italia, nell arco di 5-7 anni, rispetto alla composizione degli utenti che afferiscono ai nostri reparti. I dati più salienti del cambiamento in corso riguardano l eziologia e l età media dei pazienti. Come si puo osservare in Tab. 1, nel primo studio veniva documentata una prevalenza delle GCA di origine traumatica, mentre nel secondo prevalgono le forme non-traumatiche. Si documenta poi un progressivo aumento dell età media dei pazienti, indipendentemente dalla causa del danno cerebrale, pur confermandosi in entrambi gli studi una prevalenza relativa delle persone più giovani tra i TCE. TCE ntce TCE età ntce età GISCAR 58% 42% Registro Naz. 44% 56% Tab. 1 Eziologia ed età media Le cause di questo cambiamento documentato dai due studi sono probabilmente molteplici e includono da un lato l aumento generale dell età media della popolazione italiana, con il conseguente aumento delle malattie cerebrovascolari e l aumentato tasso di incidenza dei pazienti più gravi grazie alla maggior efficienza della rete sanitaria in toto; dall altro lato sono in fase di riduzione i traumi cranici grazie alle massicce campagne di prevenzione degli infortuni. Ad esempio l introduzione dell obbligatorietà per il casco nei motoveicoli ha contribuito a ridurre la mortalità e la severità degli incidenti motociclistici, con riduzione del 66% dei ricoveri di motociclisti, in seguito a trauma cranico, presso il Trauma Center di Cesena (Servadei, 2003). Si può infine ipotizzare che l aumentata disponibilità di posti letto dedicata alle GCA sul territorio nazionale abbia contribuito a ridurre il bias di selezione negativa nei confronti dei pazienti meno giovani e non traumatici, che fino a qualche anno fa trovavano maggior difficoltà di accesso ai nostro reparti. Come si vedrà in seguito il cambiamento nella composizione della popolazione di soggetti che con GCA che afferiscono ai reparti di riabilitazione intensiva ha delle conseguenze pratiche importanti sul piano della programmazione sanitaria e socio-assitenziale perché entrambi i fattori (età ed eziologia) sono prognosticamente significativi. In Tab. 2 sono riportate le percentuali delle diverse cause di TCE severo documentate nello studio GISCAR, da cui emerge che gli incidenti stradali restano in assoluto la causa principale di trauma cranico in Italia. 4

16 Eziologia trauma % Incidente stradale Cadute Sport/tempo libero 3.12 Altro 1.90 Tentativi suicidi 1.00 Violenza 0.89 Tab. 2 Studio GISCAR: causa di TCE Non sono attualmente disponibili informazioni precise sulla prevalenza delle GCA in Italia, ovvero sul numero di soggetti sopravvissuti con vario grado di disabilità e abitanti in una determinata area geografica nel momento della rilevazione dei dati. Nel Regno Unito si stima che la percentuale di sopravvissuti disabili a TCE sia di per abitanti. Tale percentuale viene invece stimata intorno a 54/ in uno studio canadese di prevalenza (Pickett et al, 2001). Negli Stati Uniti i Centers for Disease Control (CDC) hanno calcolato che il 2% della intera popolazione vive con un qualche forma di disabilità secondaria a TCE. In uno studio, realizzato mediante interviste postali ai Medici di Medicina Generale di una regione del Belgio, le Fiandre, sono risultati 72 casi di soggetti disabili per TCE per abitanti (Lannoo et al, 2004). I dati per le forme non traumatiche sono ancora meno conosciuti. Nel nostro paese si può stimare una prevalenza di un numero variabile tra 300 e 800 casi di GCA/ abitanti ma solo una piccola parte di queste dovrebbero appartenere alla categoria dei gravi-gravissimi. Occorre però considerare il rischio di sottostimare il numero reale delle persone con grave disabilità per la possibilità che non si riesca ad intercettare tutti i casi esistenti, soprattutto se sono gestiti a domicilio, direttamente dal nucleo familiare di appartenenza. (Apolone et al, 2006). Il disturbo di coscienza La protratta alterazione dello stato di coscienza costituisce l elemento caratterizzante e unificante tutte le forme di GCA, almeno nel loro decorso all esordio: risulta quindi essenziale che tutto il team conosca gli elementi clinici distintivi delle diverse forme di deficit della coscienza, sia in grado di porre una corretta diagnosi differenziale con quadri clinici solo apparentemente simili e utilizzi la terminologia attualmente condivisa da tutta la comunità scientifica. In accordo con gli attuali criteri classificativi si riconoscono tre distinte condizioni di alterazione della coscienza in corso di GCA. 5

17 Classificazione e valutazione - Il coma, è la condizione clinica caratterizzata da assenza di apertura degli occhi, mancanza di contenuti dimostrabili di coscienza e di produzione verbale comprensibile (GCS<8) (Jennet, 2002). La sopravvivenza per un periodo superiore a un mese è eccezionale nel coma non traumatico (Levy et al, 1981). - Lo stato vegetativo (SV) è quella condizione caratterizzata da assenza di contenuti dimostrabili di coscienza di sé e dell ambiente circostante, con conservazione delle funzioni autonomiche, con apertura degli occhi e presenza di ritmo sonno-veglia (Jennet, 1997). - Lo stato di minima coscienza (SMC) è una alterazione severa della coscienza in cui siano però evidenziabili minimi ma definiti comportamenti che dimostrino coscienza di sé e dell ambiente circostante (Giacino, 2002). Occorre porre sempre un attenta diagnosi differenziale tra queste forme e quadri patologici in cui la gravità del deficit di attività motoria rende difficile l esplorazione dello stato di coscienza (Mutismo Acinetico e Locked-in Syndrome. Nella Tab. 3 sono riportati i criteri neurocomportamentali distintivi di queste cinque condizioni cliniche (De Tanti, 2006). L esame neurologico e l applicazione periodica di scale di valutazione da parte dei componenti esperti del team riabilitativo multidisciplinare mantengono un ruolo prioritario nella diagnosi di disordini della coscienza Le scale maggiormente utilizzate sono la Disability Rating Scale (DRS) (Rappaport, 1982), la Levels of Cognitive Functioning (LCF) (Hagen, 1979), la Glasgow Outcome Scale (GOS) (Jennet, 1975) la Coma/Near Coma (CNC) (Rappaport, 1992) e la Coma Recovery Scale-Revised (CRS-R) (Giacino, 2004; Lombardi, 2007). Schnakers (2009), del Coma Science Group di Liegi, ha portato l attenzione sui limiti della valutazione clinica, trovando una percentuale di errore diagnostico di circa il 40% nei pazienti a cui era stata posta la diagnosi di SV. Proprio grazie all applicazione sistematica della CRS-R è stato possibile ridurre sensibilmente il margine di errore rispetto alla definizione del disturbo di coscienza e molti pazienti che erano stati definiti erroneamente in SV sono stati riclassificati in SMC. Accanto alla valutazione clinica al letto del paziente e all applicazione di scale strutturate di valutazione, vi sono indagini complementari rappresentate dalle tecniche di neuroimmagine e neurofisiologiche, che da una decina di anni sembrano evocare nuove possibilità di diagnosi differenziale e prognosi precoce rispetto ai dati clinici. La tematica è stata estesamente approfondita dal gruppo tecnico di lavoro 3 sulla ridotta responsività della terza Conferenza di Consenso di Salsomaggiore (Giuria 3 CC). Qui ci limitiamo a ricordare che, a differenza delle tecniche tradizionali di neuroradiologia che permettono di studiare l anatomia del cervello, le nuove modalità di indagine consentono di studiare il cervello in azione, cioè di osservare le modificazioni delle regioni cerebrali a seconda del loro stato di attivazione. La frmn (Risonanza Magnetica Funzionale) permette, attraverso le immagini, di evidenziare la risposta emodinamica, in relazione a specifiche modificazioni regionali del flusso cerebrale e del midollo spinale, ossia permette di mostrare le modificazioni dell attività cerebrale, a cui corrisponde 6

18 un aumento del flusso sanguigno di una determinata area cerebrale, in rapporto all esecuzione di compiti specifici, o comunque a sollecitazioni, a cui il paziente viene sottoposto durante l esame. La PET (Positron Edmitting Topography) produce immagini tridimensionali o mappe dei processi funzionali che avvengono all interno del cervello. L applicazione di queste tecniche a pazienti con disordini di coscienza ha permesso di rivedere il concetto di abolizione di coscienza. La valutazione della percezione del dolore è stato l approccio più rapido ed intuitivo per studiare la coscienza dei pazienti in SV. Già negli anni Novanta vengono riportate alcune segnalazioni che dimostrano che il dolore, in condizioni cerebrali fisiologiche, viene processato in multiple aree corticali e la sua percezione viene modulata da vie discendenti (Brooks, 2005). Laureys nel 2002, ha evidenziato che nei pazienti in stato vegetativo gli stimoli nocicettivi attivano la corteccia somatosensoriale primaria e il talamo, ma non le aree corticali e sottocorticali secondarie. La corteccia somatosensoriale secondaria, insulare bilaterale, parietale posteriore e cingolata anteriore non mostrano, invece, alcuna attivazione. Questo studio è stato condotto utilizzando la PET, che nei pazienti in SV ha dimostrato che vi è una riduzione del metabolismo cerebrale di oltre il 40%. Con la PET si valutava la risposta allo stimolo doloroso applicato al nervo mediano in 15 pazienti in SV ed in un gruppo corrispondente di controllo. Lo stimolo doloroso ha attivato, anche se minimamente, il talamo e la corteccia somatosensoriale primaria anche nei pazienti in SV; l attivazione non si è poi diffusa alle aree corticali e sottocorticali secondarie. La risposta agli stimoli nocicettivi è solo distrettuale e non si diffonde attraverso le vie associative. Tale diffusione è necessaria perché la percezione diventi cosciente; ciò avviene grazie all attivazione del circuito cortico-talamico ed aree associative corticali (Laureys, 2002). Ad analoghi risultati è giunto Kassubeck in uno studio su 7 pazienti anossici in SV (Kassubeck, 2003 in Schnakers, 2009). Al contrario Boly (2008), studiando pazienti in SMC ha documentato un attivazione delle aree cerebrali non dissimile dalle risposte presentate dai controlli, a dimostrazione che in questi pazienti c è un attivazione delle aree associative, contrariamente ai pazienti in SV. Pertanto i pazienti in SMC possono provare coscienza di dolore e quindi meritano, a maggior ragione, di essere trattati con analgesici e, prima ancora, accuratamente indagati circa la presenza di sintomi sentinella di possibili stati dolorosi (De Tanti e Bertolino, 2012). Questi studi hanno dimostrato che esistono aree corticali in grado di esprimere frammenti di attività cerebrale nei pazienti con danno cerebrale acuto che pur sono ritenuti incoscienti, ma proprio la mancanza di attivazione di una vasta rete corticale che coinvolge le aree primarie e secondarie, corticali e sottocorticali non consente lo sviluppo di contenuti di coscienza. Le tecniche di neuroimmagine risultano, quindi, potenzialmente utili per migliorare le capacità diagnostiche, volte principalmente ad una corretta diagnosi differenziale fra pazienti in SV e SMC. 7

19 Di frequente le risposte fornite da questi pazienti, in corso di osservazione/valutazione clinica, sono ambigue; a volte è difficile discriminare fra un movimento riflesso e una risposta motoria spontanea, volontaria e ciò spiega l alta percentuale di errori di inquadramento diagnostico. Vari studi hanno cercato di confrontare l accuratezza diagnostica basata su osservazione clinica con quella fornita da esami strumentali evoluti. Il gruppo di Liegi ha condotto uno studio su 54 pazienti in SV e SMC (Monti, 2010). I ricercatori hanno utilizzato la frmn ed una serie di test necessari per verificare il livello di coscienza. La frmn è servita per documentare l attivazione di determinate aree corticali durante l esecuzione dei tests. Nella prima parte dell esperimento ai pazienti è stato chiesto di immaginare di giocare a tennis o di camminare in un luogo noto, come per esempio la propria casa. L applicazione di questi test coinvolgeva anche la sfera emotiva e cognitiva, in quanto il paziente dimostrava di capire il contenuto della richiesta che gli veniva fatta, di ricordare tale richiesta e di visualizzarla nella sua mente, cioè nel suo immaginario. Gli studiosi hanno verificato che 5 pazienti con diagnosi clinica di SV erano in grado di controllare volontariamente la loro attività cerebrale. Questi 5 pazienti erano rimasti vittima di trauma cranico. Nella seconda parte dell esperimento si è voluto verificare se le attivazioni cerebrali ottenute nella prima parte del test potessero essere utilizzate dal paziente per comunicare una risposta di si o di no. In particolare uno di questi 5 pazienti, un ragazzo di 22 anni, precedentemente ritenuto in SV, è risultato molto reattivo ai test. Il paziente doveva immaginare di giocare a tennis nel caso volesse rispondere si alla domanda e di immaginare la sua abitazione se volesse rispondere no. Il paziente ha risposto a 5 domande su 6; ciò significa che era in grado di sentire, capire e riusciva ad immaginare sia di fare cose che di trovarsi in determinate situazioni, ma non poteva esprimersi mediante i normali canali comunicativi. Analogamente Owen (2006) descrisse il caso di un paziente considerato in SV che, sottoposto a frmn, si è rivelato capace di rispondere mentalmente ad alcuni comandi che gli sono stati dati dagli esaminatori, dimostrando sia la presenza di attività corticale anche complessa (gli veniva chiesto di immaginare un azione), sia la capacità di eseguire un ordine verbale e, pertanto, che il paziente non poteva, per definizione essere in SV. Anche questo lavoro dimostra l utilità sperimentale delle tecniche di neuroimmagine come strumento efficace per comunicare con pazienti con disordini della coscienza. Tuttavia, tali metodi di indagine non sono, attualmente, proponibili su larga scala e, soprattutto, sono gravati da un numero elevato di problemi applicativi, che non consente di introdurli in uso clinico routinario (Owen, 2009, Coleman, 2009). Esiste poi ampia letteratura sull uso di indagini neurofisiologiche (EEG, potenziali evocati somatosensoriali, potenziali evocati evento correlati) per indagare il livello di compromissione dello stato di coscienza e per ricercare indici prognostici precoci. Successivamente ai lavori della terza Conferenza Nazionale di Consenso di Salsomaggiore (Giuria 3 a CC), alle cui conclusioni rimandiamo per l analisi della letteratura esistente sul tema, è stato pubblicato un lavoro di Rosanova e coll (2012) che propongono l utilizzo di uno stimolatore magnetico transcranico (TMS) associato ad un elettroencefalografo ad alta intensità come metodica diagnostica eseguibile al letto 8

20 del paziente per valutare la connettività corticale di soggetti non in grado di comunicare e con alterazione della coscienza. Gli autori sono partiti dal presupposto teorico e sperimentale che l attività cosciente debba essere sostenuta dalla connessione rapida ed efficace di multiple aree corticali specializzate. I primi risultati presentati dagli autori sono interessanti, perché mostrano che nei soggetti in SV la TMS evoca solo risposte locali che testimoniano l interruzione di network corticali complessi, analogamente a quanto accade in soggetti anestetizzati. Al contrario nei soggetti in SMC la TMS evoca risposte complesse che progressivamente si diffondono ad aree corticali lontane ipsi e contro laterali, analoghe a quelle documentate in soggetti sani di controllo o con Locked-in Syndrome. Al di là della possibile funzione di supporto strumentale alla diagnosi clinica, resta però ancora da dimostrare se la metodica presentata da Rosadini sia in grado di fornire elementi prognostici utili in anticipo rispetto alla clinica. Dall analisi attenta anche della letteratura più recente viene confermata la conclusione riportata dalla giuria della Conferenza di Salsomaggiore che, ad oggi, il goal standard nella valutazione del disturbo di coscienza dei pazienti con GCA resta una accurata valutazione clinica svolta da personale specificamente addestrato, che si avvale di scale strutturate come la CRS-R. Si raccomandata che il giudizio finale non si basi su un'unica valutazione, ma su una osservazione longitudinale, meglio se eseguita da diversi operatori, così da poter cogliere la miglior prestazione possibile di pazienti che sono, per loro natura, soggetti a grandi oscillazioni, anche circadiane, del loro livello di responsività. Un accurata intervista ai familiari del paziente, e il loro possibile coinvolgimento nell analisi delle risposte comportamentali dei propri cari, può costituire un utile strumento aggiuntivo per cogliere, ad esempio, variazioni legate a stimoli con diversa valenza sul piano emotivo personale (De Tanti e Bertolino, 2012). E possibile promuovere il recupero della coscienza? Per favorire la ripresa del contatto con l'ambiente dei pazienti in coma/sv molti autori hanno sostenuto l'utilità di programmi riabilitativi di stimolazione sensoriale. Un tale approccio riabilitativo sarebbe supportato sia dalla dimostrazione che la deprivazione sensoriale produce negli animali perdita di funzione neurologica, come pensavano i primi autori che le hanno proposte (Le Winn e Dimancescu, 1978), sia dalle teorie sulla plasticità sinaptica (Albensi e Janigro, 2003). È necessario sottolineare però che, secondo la teoria sulla plasticità neuronale, non tutti gli stimoli sensoriali sono per propria natura positivi rispetto alla produzione di legami sinaptici stabili. Una parte delle critiche ai programmi di stimolazione sensoriale, intesi come somministrazione intensiva e contemporanea di stimoli a massima intensità applicati in successione sui recettori sensoriali (Doman et al, 1993), sono state incentrate proprio sul rischio che stimolazioni intense, prolungate e indiscriminate producano in fase iniziale un temporaneo incremento del livello di attivazione (arousal) che, di per sé, non è in grado di suscitare o incrementare possibilità di esperienza cosciente; il prolungarsi di tale stimolazione porta poi rapidamente a fenomeni di «abitudine» (o «assuefazione») psicologica al rumore di fondo (noise habituation) con corrispondente calo della capacità di elaborazione delle informazioni (Wood, 1991) Passando dal 9

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