Dr. Marco Tomaso Rho A.O. «Bolognini» di Seriate 1 marzo 2013

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1 Dr. Marco Tomaso Rho A.O. «Bolognini» di Seriate 1 marzo 2013

2 L Autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo. Tu pensi in modo diverso, e quindi tu vivi in modo diverso. Questo aspetto pervasivo è ancora molto sottostimato, anche se la parola è molto chiara. La parola pervasivo viene dal latino pervadere: diffusione ampia, che passa attraverso ogni parte della personalità. Evahissant in Francese (come un armata d invasione), eingreifend in Tedesco (ti prende da dentro). Spesso dagli specialisti si sente dire come sia necessario farsi spiegare l autismo centinaia di volte prima di riuscire a capirlo. (H. De Clercq)

3 Si stima che negli Stati Uniti ci siano tra 1 su 47 e 1 su 240 con una media di 1 su 88 bambini presentino i segni di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). L età media di una diagnosi precoce di DSA è tra I 4.5 e 5.5 anni, ma per il 51 91% dei bambini con DSA dubbi sullo sviluppo sono state evidenziati prima dei tre anni di vita.

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5 Popolazione > 18 anni (18,38% popolazione ISTAT 2011) Popolazione in età scolare: circa Considerando la prevalenza del Disturbo dello Spettro autistico in Italia sui 1:250 (Piemonte) 46 nuovi casi ogni anno; circa 5/600 <18 anni.

6 ANNO N CASI

7 I 640 sono tutti gravi? Si è ampliata la categoria diagnostica a soggetti che presentano gli stessi sintomi ma in forma più lieve (Spettro Autistico). Il funzionamento di molti soggetti in circostanze particolari è paragonabile ai soggetti normali, ma sotto stress le loro difficoltà si acuiscono fino ad evidenziare tutta la loro patologia. Anche il riscontro di RM è variata: - anni 60 fino al 84% (Lotter 1966); CDC Network si è ridotto al 38%.

8 Ricerche hanno evidenziato come circa un terzo dei parenti con ASD hanno notato un problema nei loro figli prima del primo anno di vita e l'80% prima dei 24 mesi. La ricerca ha dimostrato come la diagnosi di autismo a 2 anni i età può essere credibile e stabile. Ma nonostante l'evidenza che i ASD possano spesso essere identificati verso i 18 mesi spesso la diagnosi avviene molto più tardi.

9 La diagnosi precoce è fondamentale perchè dà l opportunita di accesso ad interventi specialistici precocemente. Questi servono ad ottimizzare lo sviluppo per I bambini affetti e le loro famiglie. I benefici di un intervento precoce per i bambini con SDA sono ora fuori discussione (Dawson, 2008; Rogers & Vismara, 2008, per una review) se iniziati abbastanza presto possono servire ad indirizzate il bambino verso uno sviluppo più tipico.

10 L intervento precoce può prevenire il manifestarsi di manifestazione secondarie, che appaiono più tardi come comportamenti auto ed eteroaggressivi, rituali e setreotipie, difficoltà importanti nella socializzazione con i pari. (Dawson 2008; Young & Brewer, 2002). In particolare se il bambino è individuato prima di una perdita importante del linguaggio o delle capacità sociali, si possono prevenire molte di queste perdite. (Dawson, 2008)

11 La diagnosi precoce spesso significa che sono minimizzati o evitati i ritardi della diagnosi che spesso sono fonte di frustrazione e stress nei genitori (Siperstein & Volkmar, 2004). La diagnosi precoce è un fattore associato con la soddisfazione dei genitori. (Goin-Kochel, Macintosh, & Myers, 2006; Howlin & Moore, 1997). I genitori vogliono sapere il più presto possibile cosa stia succedendo al loro figlio. atteggiamento ambivalente dei genitori.

12 1. DIAGNOSI PRECOCE -seminario con pediatri di base il 10 marzo INTERVENTO PRECOCE - Progetti innovativo delle NPIA provinciale su «Diagnosi e trattamento precoce dei disturbi di sviluppo 0-5» 3. INSERIMENTO DEI Più GRANDI NELLE SCUOLE -Progetto innovativo «Disabilità»

13 DIAGNOSI PRECOCI

14 I genitori si rivolgono ai servizi mediamente prima, spesso prima di entrare alla scuola dell infanzia. La diagnosi ora è possibile farla anche prima dei tre anni.

15 La frequenza al nido, ad uno spazio gioco, o la presenza in famiglia di un altro soggetto colpito è un campanello d'allarme. I problemi principale rilevati prima dei 3 anni sono: -il linguaggio; -I disturbi del sonno; -I disturbi alimentari; - pochi notano le difficoltà di gioco.

16 Quasi sempre il genitore arriva informato. Molti hanno cercato su internet e questo spesso crea confusione. La maggior parte delle richieste di visita è spontanea i pediatri spesso inviano prima a centri tipo Bosisio Parini.

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18 Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Baron-Cohen et al., 1992) La CHAT, è stata utilizzata su oltre bambini ed ha mostrato un'alta specificità ed un'elevata predittività (i bambini individuati sono quasi certamente affetti da Autismo), ma una bassa sensibilità (Baird et al., 2000).

19 M- CHAT (Robins 2001) Composta di 9 item relativi alla presenza/assenza delle competenze già esplorate dalla CHAT, cui sono stati aggiunti 14 item che fanno invece riferimento alla presenza/assenza di comportamenti anormali che caratterizzano la patologia autistica come i disturbi sensoriali, anomalie motorie, anomalie dello sguardo e del contatto oculare, anomalie delle funzioni uditive e linguistiche. È uno strumento agilissimo che può essere compilato dai genitori durante una comune visita di routine in pochi minuti; essa tuttavia ha mostrato, così somministrata, molti falsi positivi.

20 SACS (Social Attention and Communication study) usato dalle nurse Australiane per identificazione precoce Screening fatto a mesi su bambin ricercando dei segni sentinella che possono far sospettare la presenza di Autismo. Sono stati individuati un numero limitato di segni sentinella (14) da seguire nelle diverse ètà.

21 Sono stati considerati a rischio a 8 mesi bambini che presentano almeno 2 segni sentinella significativi; che diventano 3 su 4 a 12 mesi e a 18 mesi e 3 su 5 a 24 mesi. Lo strumento si è dimostrato altamente sensibile e specifico (pochi falsi negativi e pochi falsi positivi). (Barbaro e coll. 2011)

22 NOME DEL BAMBINO Comportamento Giochi sociali: cucù Età in cui cercarlo Contatto oculare Da 8 a 24 mesi Risposta al nome Da 8 a 24 mesi Sorriso sociale Da 8 a 24 mesi Imitazione Da 12 significativo da 24 mesi ETA' (in mesi): Quali comportamenti atipici cercare 8 mesi Mancanza di contatto oculare, sorriso sociale, imitazione, gesti anticipatori Assente, incostante, bassa frequenza Non si gira o lo fa raramente quando un genitore lo chiama per nome Non risponde (o lo fa raramente) col sorriso ad un'altra persona Non imita gli altri o lo fa raramente Tipico (+) Atipico (-)

23 Uso del linguaggio Comprensione del linguaggio Da 8 a 24 mesi Da 12 a 24 mesi Pointing Da 12 a 24 mesi Attenzione Da 12 a 24 condivisa: seguire mesi lo sguardo o l indicazione di un altro Non ha raggiunto le adeguate tappe di sviluppo del linguaggio Non comprende le istruzioni adeguate all'età Non indica col dito indice in modo coordinato allo contatto oculare o lo fa raramente Non guarda dove tu stai ndicando o guardando o lo fa raramente

24 Gesti sociali Da 12 a 24 mesi Non usa gesti quali l'annuire o il salutare o lo fa raramente Mostrare: comunicazion e sociale Gioco di finzione Da 18 significativo da 24 mesi Da 18 a 24 mesi Non mostra ad altri oggetti o giochi o lo fa raramente Non fa finta di nutrire un orsetto o di versare un succo Interesse ad altri bambini (gioco parallelo) 24 mesi Non mostra interesse ad altri bambini

25 NOME DEL BAMBINO: Comportament o ETA' (in mesi) Comportamento atipico da individuare L'uso di una - porre la mano di un altro sull'oggetto mano o del richiesto; corpo dell'altro - l'uso del dito di un altro per indicare come atrezzo Comportamenti ripetitivi Comportamenti stereotipati - piegare, aprire, far girare oggetti; - appoggiare la testa sul tavolo o pavimento per vedere oggetti o giochi ruorate; - tenere oggetti in una o ambedue le mani in contunuazione - ossessione verso aggetti particolari: cercarli in continuazioni o tenerli - ripetutamente: accendere e spegnere luci; aprire o chiudere porte; gettre oggetti - manierismi con mani o braccia - cammino sulle punte - scuotere o vibrare il corpo (bruxismo ad es.) Presente( +) Assette(-)

26 Comportamen ti ed interessi sensoriali Comportamen ti ritualistici e routines - uso particolare della vista (uso dello sguardo periferico, avvicinarsi molto all'oggetto, peering) - annusare/leccare gli oggetti - stress anche per i rumori quotidiani e coprirsi le orecchie con le mani - tastare i materiali con le dita - non gli piacce toccre cibi diversi - vuole mangiare cibi di un certo colore o di una certa consistenza - deve bere da una data bottiglia o bicchiere - deve porre gli oggetti in un dato posto e in un dato ordine - deve avere tutte le luci accese/spente; tutte le porte aperte/chiuse - tutti gli altri rituali o routines che sembrano bloccare il bambina/o se non le completa

27 Il ritmo di crescita della Circonferenza Cranica (CC) nell autismo è caratterizzato da un improvviso ed eccessivo incremento a partire dai 3/4 mesi e al raggiungimento, verso il 18 mese di vita, di valori al di sopra della media portano, in alcuni casi, alla macrocrania. L eccessiva crescita riguarda in particolare la corteccia frontale, la corteccia temporale, il cervelletto e l amigdala. Il particolare andamento della CC è congruente con il fatto che l autismo è caratterizzato da un quadro clinico più sfumato nel primo anno di vita e con il fatto che di solito si osserva un aggravarsi della costellazione sintomatica durante il secondo semestre di vita, quando non si verifica il passaggio da comportamenti sociali semplici a comportamenti sociali complessi. In gura è riportato il cambiamento dello z score della CC durante i primi 14 mesi di vita (T0 = nascita; T1 = 1-2 mesi; T2 = 3-5 mesi; T3 = 6-14 mesi) nell.autismo (ASD group) e nei soggetti con sviluppo tipico (Control group) in una casistica personale di 50 bambini con autismo. (Da Muratori et al., 2011b.)

28 Cos è la Neurotipicità? «La sindrome neurotipica è un disordine neurobiologico caratterizzato dalla preoccupazione del coinvolgimento sociale, da un falso vissuto di superiorità e dall ossessione del conformismo. Gli individui neurotipici spesso pensano che la loro visione del mondo sia l unica possibile e la sola giusta. I NT trovano difficile stare da soli, sono spesso intolleranti alle differenze apparentemente minime negli altri. La NT si pensa sia di origine genetica. Le autopsie hanno evidenziato come il cervello neurotipico sia mediamente più piccolo di quello dei soggetti autistici e possono avere sviluppate particolarmente le aree correlate ai comportamenti sociali.» (Muskie)

29 Linee guida ottobre 2011 NON DANNO INDICAZIONI DEFINITIVE. Fanno un elenco di interventi possibili su soggetti affetti da autismo. Non esistono farmaci specifici per l autismo, al massimo agiscono sul sintomo (agitazione). Tra gli interventi possibili ne seleziono alcuni che sono offerti dai nostri servizi, analizzo altri efficaci, ma che non possono allo stato attuale essere erogati dai nostri servizi.

30 Fatto a gruppi di genitori. Obiettivo è aiutare i genitore a comprendere la disabilità in modo che possano offrire un aiuto ai loro figli. I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere emotivo.

31 A i bambini vengono proposti i seguenti interventi: Intervento educativo/psicomotorio individuale con la finalità di aiutare il bambino a comunicare; imparare ad esplorare in modo adeguato l ambiente; strutturare un gioco. Le tecniche utilizzate sono quelle comunicative CAA ed educative tipo TEACCH, inserite in un contesto di psicomotricità relazionale.

32 Le linee guida si occupano soprattutto di studi sulla CAA e sui PECS, sistemi di comunicazioni basati su immagini. Non vengono citati interventi di logopedia. L utilizzo di interventi a supporto della comunicazione nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, come quelli che utilizzano un supporto visivo alla comunicazione, è indicato, sebbene le prove di efficacia di questi interventi siano ancora parziali. Il loro utilizzo dovrebbe essere circostanziato e accompagnato da una specifica valutazione di efficacia.

33 «Il programma TEACCH ha mostrato, in alcuni studi di coorte, di produrre miglioramenti sulle abilità motorie, le performance cognitive, il funzionamento sociale e la comunicazione in bambini con disturbi dello spettro autistico, per cui è possibile ipotizzare un profilo di efficacia a favore di tale intervento, che merita di essere approfondito in ulteriori studi.»

34 In una fase successiva al bambino viene proposto, se possibile, un intervento in gruppi. Questi gruppi formati da tre fino a cinque bambini a seconda del livello di sviluppo tendono a sviluppare maggiormente le capacità sociali, comunicative e di gioco in gruppo. Sono condotti da due operatori. (terapisti della neuropsicomotricità; educatore, psicologa)

35 Sono finalizzati alla valutazione dell ambiente e a fornire ai genitori gli strumenti per aiutarli nella gestione del bambino. In genere sono limitati nel tempo. In casi selezionati si affiancano al lavoro riabilitativo tradizionale.

36 La finalità è quella di rendere l ambiente idoneo alla presenza di un bambino affetto da autismo. Vengono fatte osservazioni a scuola per osservare l ambiente e le possibilità di lavoro. Vengono fatti incontri di verifica presso il servizio. La frequenza è variabile a seconda dei casi, della stabilità degli operatori scolatici e del momento di vita dell alunno

37 RAGAZZI CHE FREQUENTANO LE SCUOLE SECONDARIE L adolescenza è un passaggio difficile anche per i soggetti affetti da autismo in particolare quelli ad alto funzionamento. Difficoltà ad affrontare un ambiente complesso. Difficoltà a comprendere e riconoscere i compagni. Difficoltà da parte dei compagni e dei professori a capirli. (è più facile comprendere una disabilità grave)

38 NON POSSIBILE FAR FINTA CHE QUESTO METODO SIA AL MOMENTO QUELLO PIU RICERCATO DALLE FAMIGLIE Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare leabilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico.

39 Dai pochi studi finora disponibili emerge comunque un trend di efficacia a favore anche di altri programmi intensivi altrettanto strutturati, che la ricerca dovrebbe approfondire con studi randomizzati controllati (RCT) finalizzati ad accertare, attraverso un confronto diretto con il modello ABA, quale tra i vari programmi sia il più efficace.

40 È presente un ampia variabilità a livello individuale negli esiti ottenuti dai programmi intensivi comportamentali ABA; è quindi necessario che venga effettuata una valutazione clinica casospecifica per monitorare nel singolo bambino l efficacia dell intervento, ossia se e quanto questo produca i risultati attesi.

41 1. COSTI: Questi programmi sono intensivi, di solito da 20 a 40 ore la settimana, anche se ora sembra possano essere sufficienti 10 ore settimanali. (in questo caso solo ) 2. NON C E una differenza significativa tra ABA, TEACCH e DIR in soggetti ad alto funzionamento. 3. L intervento se interrotto non garantisce la continuità degli obiettivi raggiunti.

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