Sindrome MEN1 A. Falchetti
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- Chiara Pellegrino
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1 TUMORI EREDITARI: dalla biologia molecolare al trattamento Congresso Nazionale Modena, novembre 2010 Palazzo Ducale - Accademia Militare Tavola Rotonda Percorsi diagnostici e terapeutici nei tumori ereditari: esperienze a confronto Sindrome MEN1 A. Falchetti SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo Centro di Riferimento Regionale sui Tumori Endocrini Ereditari AOUC, Firenze Direttore: Prof. ssa Maria Luisa Brandi
2 MEN1 Determina combinazioni di >20 diversi tipi di tumore endocrini e non. Espressività variabile e penetranza elevata DEFINIZIONE PRATICA Un caso con almeno 2 dei 3 principali tumori endocrini associati (paratiroidei, gastro-entero-pancreatici, ipofisari) FORMA FAMILIARE (più frequente) Un caso di MEN1 + almeno 1 parente di primo grado con uno di questi 3 tumori o mutazione germinale MEN1 nota Brandi ML et al., 2001
3 Penetranza La penetranza età-dipendente per tutte le caratteristiche cliniche sale al di sopra del 50% in età 20 anni e superiore al 95% in età 40 anni (Bassett et al 1998, Skarulis 1998) Anticipazione Anticipazione non è stata segnalata Prevalenza di circa 1/ Prevalenza (Marx 2001) Falchetti A et al. Genereviews 2010
4 ~10-60% Cutanei: Lipoma/i (30%) Angiofibromi (85%) 100% ha IPT1 entro i 50 anni Collagenomi (70%) SNC: Meningiomi (5-8%) Ependimomi (1%) 60-70% Altri: Leiomiomi (10%) FEO (<1%)
5 Percorso Diagnostico-Terapeutico IPT1 IPT1, multighiandolare, insorge con 3 decadi di anticipo rispetto alle forme non sindromiche di IPT1, si manifesta come ipercalcemia risultante da iper-produzione di PTH (valutare sempre anche la BMD!!!) Chirurgia per IPT1: PTX totale con reimpianti di frammenti di tessuto paratiroideo nell avambraccio non dominante, con timectomia (Tonelli F et al, 2007) L intervento al timo rappresenta l unica vera misura profilattica per una delle potenziali malignità associate alla MEN1 Utilizzare anti-riassorbitori ossei prima dell intervento di PTX Nei casi d inoperabilità utilizzare Cinacalcet (Falchetti A et al, 2009)
6 Percorso diagnostico-terapeutico:tumori Adenoipofisari Tumori ipofisari F e NF. I sintomi dipendono dalla produzione degli ormoni ipofisari e/o effetto massa (Brandi et al 2001) 1 a manifestazione clinica MEN1: 25% dei casi simplex e 10% dei casi familiari Frequenza significativamente >> nelle donne rispetto agli uomini (50% vs 31%) (Vergès et al 2002) L'insorgenza nella MEN1 oscilla tra il 10 e 60%. PRLoma forma funzionante più frequente (Brandi et al 2001) Frequenti adenomi che producono più di un ormone Associazione di GH e PRL con FSH, LH, o ACTH (Trouillas et al 2008) Generalmente solitari, raramente più tumori ipofisari sono osservati contemporaneamente in un individuo (Al Brahim et al 2007) Tra il 65% (Brandi et al 2001) e 85% (Vergès et al 2002) dei tumori ipofisari MEN1 sono macroadenomi
7 TRATTAMENTI Farmacologico dei tumori ipofisari responsivi e loro follow-up funzionale e dimensionale Chirurgia TS: trattamento di scelta nei tumori GH-secernenti con acromegalia. E efficace nel 50-70% dei casi Tumori ACTH-secernenti: il trattamento è l'asportazione dell adenoma Nel caso di tumori macro- accurata valutazione neurochirurgica sull eventuale approccio invasivo Nota: La cabergolina può essere considerato l'attuale trattamento di scelta del PRLoma per i suoi effetti collaterali ridotti e una maggiore potenza. Analoghi SSA per le forme GH-secernenti Nel 5-15% dei casi, un trattamento medico con potenti agonisti dopaminergici o con analoghi della somatostatina può ridurre l'adenoma prima dell'intervento chirurgico Beckers, 2003
8 Percorso diagnostico-terapeutico: Tumori Neuroendocrini Ben Differenziati del tratto GEP NET-GEP ben differenziati (F e NF): insorgenza media anticipata di circa 1 decade rispetto alle controparti non sindromiche degli stessi tumori (F) F: si possono manifestare come (dal più frequente al meno frequente): ZES: ulcera peptica con o senza diarrea cronica, risultante da una secrezione di gastrina da tumori della mucosa duodenale (gastrinoma); Ipoglicemia derivante da un tumore pancreatico secernente insulina (insulinoma); Iperglicemia, anoressia, glossite, anemia, diarrea, trombosi venosa, e rash cutaneo (eritema necrolitico migratorio) da tumore pancreatico con secrezione di glucagone (glucagonoma); Diarrea acquosa, ipokaliemia e acloridria (sindrome di WDHA) da tumore pancreatico secernente il peptide intestinale vasoattivo (VIP) (VIPoma)
9 GASTRINOMA Tonelli F et al >80% dei gastrinomi MEN1 si trovano comunemente nella I e II porzione del duodeno (Hoffmann KM et al., 2005) Gastrinoma (40%): può dare ZES per aumentata secrezione di gastrina da tumori NET della sottomucosa duodenale Multipli e piccoli (<1cm): (Sugg M et al., 1993) Età media d insorgenza: 41 aa (Ray PK et a., 2000) Ritardo medio alla diagnosi di ZES: 3-5 aa. o 5-9 aa dalla sua insorgenza (Gibril F et al., 2004; Ray PK et al., 2000) 50% dei casi hanno già metastatizzato prima della diagnosi: linfonodi e meno frequentemente fegato. Le metastasi epatiche hanno una prognosi infausta per la sopravvivenza (Brandi ML et al., 2001; Fendrich V et al., 2007)
10 Gastrinoma Il 25% delle persone con sindrome MEN1/ZES non ha una storia familiare di sindrome MEN1 (Gibril et al 2004) I gastrinomi del pancreas, rari in MEN1, sono più aggressivi di quelli duodenali (Anlauf et al 2006)
11 MEN 1 PETs Tumor Penetrance (%) Site Malignancy (%) PP-oma or Nonfunctioning Pancreas Gastrinoma 50 Duodenum (>80%) Pancreas 60 Insulinoma 21 Pancreas Glucagonoma 3 Pancreas 70 VIP-oma 1 Pancreas Duodenum (10%) 40 GRF-oma <1 Pancreas 30 Somatostatinoma <1 Pancreas Duodenum/jejunum (44%) 70
12 DIAGNOSI Le analisi ormonali nella diagnosi dei tumori entero-pancreatici nella sindrome MEN1 variano enormemente da Centro a Centro. Presso il nostro Centro TEE il programma di screening biochimico per i tumori neuroendocrini MEN1 comprende valutazione a digiuno: PP, gastrina, glicemia, insulina, VIP, istamina, somatostatina, glucagone, cromogranina A e NSE, 5-HIAA. Indicati anche test più dettagliati: stimolo con secretina per sospetto gastrinoma e test del digiuno a 72 ore per sospetto insulinoma. I NET frequentemente esprimono recettori SST2 e SST5 ad alta densità. La scintigrafia con Octreotide marcato con 111 In (Octreoscan) è la metodica per immagine più accreditata nel dimostrare la presenza di tumori neuroendocrini. Langer et al (2004) ha stabilito che tale scintigrafia è la procedura di scelta per l'individuazione di metastasi di tumori endocrini pancreatici MEN1
13 TRATTAMENTI Intervento chirurgico per insulinoma ed altri tumori pancreatici neuroendocrini quali: VIPoma, glucagonoma, somatostatinoma Nota: Necessaria un accurata valutazione endocrinoradiologica-chirurgica caso per caso sulla opportunità di chirurgia e sulla tecnica da utilizzare in corso di gastrinomi MEN1 (prevalentemente duodenali). Comunque da utilizzare farmaci antiacidi (prima scelta PPI) come prima scelta terapeutica
14 Overall survival in MEN1-PETs Kouvaraki MA et al World J Surg 2006
15 CHIRURGIA: indicazioni e controversie I pareri sul ruolo della chirurgia entero-pancreatica per i pazienti MEN1 con NET asintomatici sono discordanti. Molti ricercatori ritengono che i pazienti MEN1 non necessitino di un intervento chirurgico preventivo purché non abbiano una lesione superiore ai 3 cm o in crescita (Cadiot G. et al). Molti gruppi invece non ritengono significative le dimensioni del tumore e raccomandano l intervento se l immagine della lesione raggiunge 1 cm (Wiedemann B. et al, Lowney J.K., et al) Altri ritengono che l obiettivo nella sindrome MEN1 sia la prevenzione del tumore e, pertanto, si dovrebbe ricorrere alla soluzione chirurgia nel caso in cui la diagnosi biochimica sia inequivocabile, indipendentemente dalle dimensioni del tumore (Skogseid B. et al). Il nostro Centro, in base ad una esperienza di 20 anni, ha adottato la dimensione di 2 cm come quella soglia oltre la quale è necessario intervenire chirurgicamente.
16 FOREGUT CARCINOID 7-30% 0-8% 0-8% Frequentemente sono ormonalmente silenti e difficili da trovare TC e RM sono ugualmente sensibili nella rilevazione, a una valutazione iniziale e durante il follow-up per la ricorrenza
17 Carcinoidi e rischio di cancro I carcinoidi timici MEN1: tendono ad essere aggressivi (Gibril et al 2003) I carcinoidi timici MEN1: altamente letali, soprattutto nei maschi fumatori (Ferolla et al. 2005; Goudet P et al. 2009) Carcinoidi bronchiali MEN1: spesso multicentrici, sincroni e metasincroni I carcinoidi bronchiali MEN1: di solito indolenti, anche se con potenziale effetto massa locale; metastasi e recidive dopo resezione (Sachithanandan et al 2005)
18 E possibile una gestione medica delle lesioni MEN1-associate? CARCINOIDI-MEN1 N. B. LA CHIRURGIA E LA PRIMA SCELTA Analoghi della somatostatina: controllano l iperfunzione da secrezione associata alla sindrome carcinoide, tuttavia, il rischio per la progressione maligna del tumore rimane invariato (Schnirer et al 2003) Analoghi della somatostatina: controllano la proliferazione delle cellule enterochromaffin-like. Una somministrazione prolungata di octreotide LAR ha portato in regressione carcinoidi gastrici di tipo II sporadici (Tomassetti et al 2000)
19 Approssimativamente 1/3 delle morti nei pazienti MEN1 è causata da NET dal comportamento maligno Per i NET maligni MEN1-correlati non esiste possibilità di trattamento chirurgico preventivo (ad eccezione della timectomia profilattica per il carcinoide timico) Questo è dovuto principalmente alle sedi coinvolte dai tumori (pancreas, duodeno e polmoni), che sono difficilmente valutabili precocemente in termini di identificazione di lesioni iniziali e che non possono essere sottoposte a chirurgia ablativa profilattica
20 MORBILITA E MORTALITA NELLA MEN1 Gli individui con sindrome MEN1 hanno un aumento significativo del rischio di morte prematura, che giustifica la sorveglianza di quelli con mutazioni MEN1 e/o una storia familiare di sindrome MEN1 (Geerdink EA et al., 2003) Una più lunga aspettativa di vita nella MEN1 può comportare un aumento della morbilità e mortalità cumulativa per i tumori maligni associati a MEN1, che attualmente rappresentano circa il 30% delle cause di decesso nella sindrome MEN1 Falchetti A et al.,genetics in Medicine 2009; Falchetti A et al. Genereviews 2010
21 Localizzazione schematica delle mutazioni del gene MEN1 in pazienti afferenti al Centro Regionale T.E.E Ser38Pro Glu45Lys No correlazione genotipo-fenotipo Trp126X Arg137Trp Hios181Asp Val215Met Trp220Arg Leu256Phe Ala284Val Thr344Arg MISSENSE MUTATIONS (23.53%) NONSENSE MUTATIONS (20.59%) FRAMESHIFT MUTATIONS (48.53%) SPLICING SITE MUTATIONS (7.35%) Leu413Pro Leu413Arg Arg415X Gln442X Trp423Arg Leu444Pro Gln450X Arg460X Glu474X Gln508X Arg527X Lys557X ATG 953DelGA TGA 317DelC 317Ins5bp 66Ins5bp 445InsG 359Del 4bp 335DelA 579DelG 868DelC (AG>AC) (AG>AA) 738Del 4bp 908DelGCT (G>A) (G>A) (G>C) 1959DelC 1113DelC 1071DelT 1961DelC 1960InsC 1264DelC 1434DelC 1671Del 11bp 1364DelC 1656InsC 1284DelG 1555InsG 1267DelC In c. a. 10% dei soggetti analizzati non è stata identificata alcuna mutazione MEN1 nella regione codificante e nelle giunzioni introne-esone
22 Indagine genetica ed applicazione clinica nella MEN1 - Il test genetico ha diminuito la morbilità e la mortalità associate con MEN1 1. Studio multicentrico su 258 portatori MEN1: come risultato di individuazione differenziale del tumore, i portatori MEN1 nati durante la seconda metà del XX secolo hanno i loro tumori diagnosticati prima dei portatori della stessa età, ma nati nella prima metà. "(Machens A et al 2007) 2. Studio clinico prospettico su portatori del gene MEN1 mutante: possibile identificare l evidenza biochimica di neoplasia, in media, 10 anni prima di quella clinica, consentendo un intervento chirurgico precoce 3. Così, gli individui geneticamente positivi dovrebbero essere sottoposti a sorveglianza mirata per l'identificazione precoce dei tumori neuroendocrini potenzialmente maligni che rendono ragione della morbilità e della mortalità correlata alla sindrome (Lairmore TC et al 2004) Falchetti A et al.,genetics in Medicine 2009; Falchetti A et al. Genereviews 2010
23 Falchetti A et al., Genetics in Medicine, 2009
24 CONCLUSIONI Dalla scoperta del gene MEN1, ci sono stati cambiamenti nella gestione clinica dei pazienti L'identificazione dei diversi partner che interagiscono con menin contribuisce notevolmente ad accrescere la conoscenza delle azioni fisiopatologico di menin stessa, ma ulteriori studi sono necessari per chiarire quali siano meccanismi molecolari alla base della tumorigenesi associata a MEN1 e il ruolo(i) interpretato(i) da menin nello sviluppo del tumore Nel prossimo futuro: prospettive di nuove terapie basate sul DNA, RNA, o anche altre piccole molecole Ulteriori studi sull intricato network molecolare di menin saranno necessari per progettare nuove strategie terapeutiche
Sul piano istopatologico, i NET si suddividono in NET ben differenziati e scarsamente differenziati.
I tumori neuroendocrini sono un gruppo eterogeneo di tumori rari, con incidenza annuale di 4-5 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. Colpiscono le cellule del sistema neuroendocrino diffuso, specializzate
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