Diagnosi ed intervento precoce: una sfida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico
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- Adelmo Forte
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1 Psicopatologia dell autismo Diagnosi ed intervento precoce: una sfida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico Compromissione sociale Deficit della comunicazione Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti Disturbo del neurosviluppo su base genetica, caratterizzato da alterazioni nella zona frontale, nell area del sistema limbico e dell amigdala e del cervellettto Paola Venuti Dipartimento di Scienze della Cognizione e della Formazione Università di Trento Tratti Autistici: Conoscenze attuali e sviluppi. Bolzano 16 marzo Catena di compromissioni Alterazioni dell intersoggettività L intersoggettività è il processo di condivisione dell attività mentale tra madre e bambino e si basa sulla produzione e sul riconoscimento di movimenti di del corpo, del viso, della voce. Lo sviluppo dell intersoggettivitàavviene per sequenze di fasi geneticamente predeterminate dall organizzazione del sistema nervoso Nei soggetti con ASD l intersoggettività risulta alterata Carenze nel condividere l attenzione Difficoltàad alternare lo sguardo tra madre e oggetto. Difficoltà a leggere da lontano lo sguardo della madre, Difficoltàa decodificare le intenzioni e il messaggio inviato (di incoraggiamento, di divieto, cognitivo) (Trevarthen, 1998) Le alterazioni dell interazione Le alterazioni della cognizione I modi naturali e universali di un adulto e di un bambino di entrare in contatto e interagire non sono funzionali e non forniscono quella esperienza specifica che attiva i percorsi neuronali di crescita cerebrale I bambini con ASD falliscono sempre di piùnella loro interazione con il mondo sociale e nella loro acquisizione di competenze cognitive, quindi i deficit del comportamento sociale contribuiscono all eziologia della successiva patologia neuroevolutiva dell autismo I genitori e gli adulti in genere sperimentano inadeguatezza, sfiducia nelle proprie competenze, senso di frustrazione, di impotenza; limitando o fallendo nelle interazioni potenziano ancora di più l isolamento sociale del bambino In molti casi l autismo èconnesso con il ritardo mentale (attualmente la percentuale si èabbassata al 50%), ma anche nei casi di autismo con quoziente intellettivo nella norma ci sono alcune modalità di pensiero particolarmente differenti: Problemi di connessione: ossia problemi di attenzione, integrazione dei sistemi, di integrazione tra i due emisferi, di integrazione percettiva, che inficiano le capacitàdi interpretazione del mondo e di se stessi Problemi nelle Funzioni esecutive: Pianificazione, Flessibilitàcognitiva, Inibizione, Memoria di lavoro, Generazione di nuove idee, Monitoraggio dell azione Problemi nella mentalizzazione, ossia nella comprensione intuitiva degli stati mentali
2 Sintomi a 24 mesi Dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi Sintomi della sfera sociale Carenza di responsività Contatto oculare insolito Carenza di espressioni facciali Scarsa imitazione Scarse relazioni con i pari Sintomi relativi alla comunicazione Ritardo nel linguaggio/problemi di linguaggio Perdita di parole acquisite Difficoltà di catturare l attenzione sulle attività Nessuna indicazione sugli oggetti Interessi e attività inusuali Inusuale gioco o attaccamento agli oggetti Reazioni ridotte o esagerate verso stimoli sensoriali Ritmo sonno-veglia irregolare Interessi visivi insoliti Verso i mesi i genitori riconoscono dei problemi 75% riporta dei problemi al di sotto dei 18 mesi; 25% li riporta al di sotto dei 12 mesi La maggior parte ricerca un aiuto medico a partire dai 2 anni I genitori riportano come primi segnali: mancanza di sorriso sociale, difficoltà nel camminare da soli Indici maggiormente notati:linguaggio, responsività sociale, schemi di regolazione (sonno, cibo, attenzione, attivazione, temperamento), stereotipie La maggior parte viene vista da 3 o più professionisti nel periodo che intercorre tra i primi segnali e la diagnosi Mediamente il tempo per una diagnosi è di circa 2-3 anni Comporta stress alla famiglia e ritardo nell intervento Gli studi sugli interventi precoci mostrano degli effetti positivi Le ricerche sui segnali di rischio dell autismo Metodologie di ricerca Osservazione 1. Emissione e comprensione del pianto 2. Postura del giacere e camminata Analisi di filmati retrospettivi Pianto Movimento Interazione M-B Analisi di situazioni naturalistiche Attenzione condivisa Interazione M-B 3. Attenzione condivisa 4. Disponibilità emotiva diadica Esperimenti Pianto Attenzione condivisa 9 10 Le alterazioni dell interazione Percezione del pianto ASD: misure comportamentali Difficoltà precoci dei bambini con ASD nella responsività e nel coinvolgimento attivo dell adulto Alterazioni nel pianto ** ** ** DSA RM ST I pianti dei bambini con ASD: Sono piùbrevi Hanno ridotta modulazione d onda Simili ad un lamento continuo e poco comunicativo 12 mesi ASD 12 mesi ST Stato Emotivo Positivo Stato di Attivazione Positivo Stato Neutrale RISULTATO Stato di Attivazione Negativo Stato Emotivo Negativo La percezione del pianto ASD provoca nel 40% dei soggetti uno stato emotivo negativo e nel 26% un attivazione negativa
3 Percezione del pianto ASD: studi fmri Come si muove un bambino con autismo? L su 21 adulti durante 20 episodi di pianto (10 L ASD, 10 typ) da 10 ASD vs TYP: misure 10 L L Giro Sopramarginale 5 5 R Giro Temporale Superiore Giro frontale Inferiore Insula R 0 0 RISULTATI Giro Temporale Superiore: comprende la corteccia uditiva primaria Giro Sopramarginale: implicata nell elaborazione delle informazioni uditive e soprattutto linguistiche Insula: associata alle esperienze emotive nei processi sensoriali Giro Frontale Inferiore (parti Triangolare e Orbitale): elaborazione fonologica 1.Diversa risposta cerebrale ASD > TYP 2.Sono attivate maggiormente le aree deputate all elaborazione dei suoni e della voce, in accordo con la difficoltà di decodifica del pianto Asimmetria nella deambulazione, in particolare delle braccia 3.L attivazione dell insula è in accordo con il maggiore disagio e ansia suscitato dai pianti dei bambini con ASD Asimmetria del movimento come indicatore precoce di ASD Individuare la presenza di asimmetria Evidenze delle ricerche Che disponibilità emotiva hanno le madri nei confronti dei loro figli con disturbo dello sviluppo? Un sottogruppo di soggetti con ASD presenta evidenti asimmetrie sia nel giacere (a 5 mesi) che nel sedere (a 9 mesi) Confronto tra madri di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, madri con bambini con Sindrome di Down e madri con bambini con Sviluppo Tipico Emotional Availability Scales Sensibilità Sensibilità DATI: retrospettivi da filmati familiari, db sviluppato da ODFLab e IRCSS Stella Maris APPLICAZIONE: sviluppare un protocollo di screening entro i 12 mesi, utilizzabile dai pediatri per individuare situazioni a rischio, o come test precoce di secondo livello. StrutturaStrutturazione Responsività Non Intrusività Intrusività Coinvolgimento Non Ostilità Ostilità Scale osservative che misurano la qualità degli scambi emozionali tra madre e bambino Nessuna differenza tra le madri nelle 4 scale- differenze nelle due scale dei bambini Asimmetria come indicatore precoce di ASD Evidenze delle ricerche Come la mamma favorisce durante il gioco la sincronia e lo scambio? Confronto tra madri di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, madri con bambini con Sindrome di Down e madri con bambini con Sviluppo Tipico 4 Ricerca sulla disponibilità emotiva SCOPO: Verificare come avviene lo scambio diadico tra madre e bambino con DSA durante un contesto di interazione spontanea. Codice osservativo di analisi della sincronia Procedura di osservazione diretta: Una sessione di gioco madre-bambino (10 min) videoregistata in ambiente naturale Valori medi * * DSA Down Tipici Madre condivide Madre propone Madre non fa nulla Bambino condivide Bambino non fa nulla Nessuna differenza tra le madri - differenze tra i bambini Strumenti di codifica:, Emotional Availability, Scale (E.A.S.); codice per l attenzione condivisa Campione coppie di madri e bambini nei primi 18 mesi di vita [13 DSA, 15 ST, 15 DI] 18
4 4 Emotional Availability Scales 4 Risultati EAS EAS: Scale osservative che misurano la qualità degli scambi emozionali tra due partner, basata sull acces-sibilità reciproca e sulla capacità di leggere e rispondere adeguatamente ai segnali emotivi del partner [Ainsworth et al. 1978, Emde, 1989]. Sensitivity 1-9 Structuring 1-5 Responsiveness 1-7 Non Intrusiveness 1-5 Involving 1-7 Non Hostility 1-5 Terza edizione Sensitivity Structuring Nonintrusiveness Nonhostility Responsiveness Involving DSA DOWN TYP 19 Accordo tra osservatori calcolato con l Intraclass Correlation Coefficients compreso tra.85 e INDICATORI SFIDA SOCIALE 1 - Minore simmetria nel giacere 2- Pianto incomprensibile Utilizzare i risultati della ricerca per attivare interventi clinici e supporto sociale alle famiglie 3 -Asimmetria nella deambulazione in particolare delle braccia 4 - Carenza di attenzione condivisa 5 -Ridotta capacitàdi responsivitàe coinvolgimento dell altro 21 Lo screening come strumento per l identificazione precoce Perché un intervento precoce Lo Screening è vantaggioso quando I criteri diagnostici sono chiari e definiti Il trattamento è disponibile Il trattamento precoce è più efficace di trattamenti successivi Sono disponibili strumenti appropriati per lo screening L intervento precoce è associato con un migliore funzionamento successivo, in particolare per i bambini che partono da più alte abilità cognitive. Si sono osservati miglioramenti nel linguaggio, incrementi nei quozienti di intelligenza e riduzione di comportamenti problema. (Bondy & Frost, 1995; Harris & Handleman, 2000; Ozonoff &Cathcart, 1998; Rogers, 1998; Smith, 2001)
5 Circuito Deficit -Alterazioni della Interazione Alterazione dello Sviluppo Mentale- Sintomi Evidenze per il trattamento DEFICIT NEUROLOGICO COMPORTAMENTI anomalinel bambino [sintomi] DifficoltàOrientamento sociale e INTERSOGGETTIVITÀche conducono a non soddisfare il bisogno di relazione Mancanza di esperienze che attivano i processi di crescita neuronale ALTERAZIONI nella interazionecon gli adulti significativi Intervento precoce per permettere al bambino di sperimentare esperienze che lo aiutino ad attivare i processi mentali che dipendono dall interazione e per elaborare le esperienze sociali Intervento per gli adulti di riferimento per il bambino Intervento per l acquisizione di competenze specifichesia per il bambino che per l adulto in una cornice generale rivolta alla attivazione della intersoggettività e della reciprocità Elementi di confronto tra i trattamenti Un modello di trattamento Modelli evolutivi Seguire pattern e sequenze di apprendimenti in rapporto all età mentale del soggetto Determinate abilitàevolutive sono requisito indispensabile per gli apprendimenti della fase successiva DIR- FLOOR TIME (GREENSPAN) DENVER MODEL (ROGERS) TEACCH Modelli comportamentali Incoraggiare l apprendimento di comportamenti e abilità adattive Proporre curricula indipendenti dalle tappe di sviluppo normale ABA (LOOVAS) PARENT TRAINING TEACCH INTERATTIVI DIRETTIVI ASSESSMENT DIAGNOSTICO Individuare il livello cognitivo ed intersoggettivo Laboratorio di Osservazione Diagnostica e Funzionale - DISCoF L intervento parte al momento della diagnosi attraverso : spiegazione delle difficoltàdel bambino e principalmente dei suoi punti di forza condivisione emotiva delle difficoltà e del dispiacere rassicurazione sulla presa in carico e sul supporto terapeutico Esplicitazione del progetto terapeutico Interventi con i genitori, riabilitativi, con la scuola, + supervisione mensile Comunicazione della diagnosi
6 Attivare l intersoggettività Acquisizione di competenze Reciprocità: partire dal comportamento del bambino per costruire degli scambi basati sull alternanza di turno. Intenzionalità: dare al comportamento del bambino un valore comunicativo per fargli sperimentare che le sue azioni influenzano il comportamento altrui. Progressivamente e in maniera continuativa e strutturata lavorare sulla acquisizione di competenze e sul miglioramento delle funzioni di base. Lavoro di tipo educativo e riabilitativo I genitori di bambini con ASD pur attivando le modalità tipiche parentali non ottengono un effetto significativo sul bambino. I genitori di figli con ASD sperimentano il fallimento dell INTUITIVE PARENTING modalitàgeneticamente determinata di entrare in contatto con il proprio figlio Perché intervenire con i genitori Intervento sull interazione Intervento sulle rappresentazioni Lavoro con la famiglia Lavoro sullo scambio interattivo, sulla comprensione delle azioni e dello stato del bambino. Stare con il figlio per incrementare la fiducia nelle proprie capacità genitoriali 2 incontri a settimane (uno con madre e uno con padre) con un riabilitatore o un terapeuta Lavoro sulle attribuzioni, sulle difficoltàche incontra nel gestire alcuni aspetti quotidiani, sul modo in cui affronta le conseguenze della diagnosi. 1 incontro ogni 3 settimane con supervisore, genitori e terapeuta. Analisi di filmati Intervento sull interazione genitori- bambino Comprensione degli stati del bambino Costruzione della reciprocità Intervento sull interazione Promuovere nel genitore: sensibilità emotiva capacitàdi strutturare l interazione non intrusività Modificare nel bambino: le risposte di chiusura e di evitamento la responsività l intenzionalità le espressioni emotive Nessuna richiesta specifica al genitore Ruolo del terapeuta molto attivo Coinvolgimento del genitore nello scambio supportato dal terapeuta
7 Intervento sulle rappresentazioni dei genitori Intervento psicoterapeutico di supporto ai genitori Revisione con un terapeuta dei momenti di gioco videoregistrati Partecipano alla seduta: mamma, papà, riabilitatore, terapeuta 1 seduta ogni mese Intervento sulle rappresentazioni STRATEGIE Guidare il genitore nel comprendere i comportamenti e le caratteristiche della patologia Condivisione dei vissuti e reciprocitàempatica Stimolazione di un pensiero riflessivo Analisi video di interazioni funzionali e disfunzionali Analisi dei segnali comunicativi interattivi Comprensione degli stati mentali del proprio e altrui comportamento LAVORARE SU: Capacità di strutturazione dell ambiente Riduzione degli affetti negativi Aumento della capacitàdi riflettere sui comportamenti del proprio bambino Costruzione di una rappresentazione del proprio bambino più aderente alla realtà Costruzione di un immagine di sè come genitore Perché intervenire a scuola Come intervenire a scuola Risultati certi della ricerca internazionale sulla efficacia degli interventi evidenziano la validitàdegli interventi educativi iniziati precocemente e che durino dalle 20 alle 40 ore settimanali (Rogers et al 2010) Formazione Insegnanti rispetto alla patologia ma principalmente rispetto alle caratteristiche specifiche del loro alunno Vantaggio: Sistema educativo italiano in cui il bambino può usufruire di insegnanti ed educatori per ore settimanali FORMARE insegnanti capaci di educare un bambino con ASD Formazione Insegnanti rispetto alle tecniche di comunicazione e di insegnamento di competenze specifiche (imitazione, coordinazione, pianificazione etc..) Aiutare gli Insegnanti a fare dei progetti educativi in cui sia possibile lavorare progressivamente su reciprocità, competenze sociali e competenze cognitive, comportamenti Progetto attivato con 20 soggetti con ASD da: Provincia Autonoma di Trento Centro per la Formazione Insegnanti di Rovereto Laboratorio di Osservazione e Diagnostica Funzionale - UniTN Supervisionare almeno mensilmente il lavoro FORMAZIONE SUL CAMPO- FORMAZIONE NELL INTERVENTO In sintesi CONCLUSIONI 1. L enigma dell autismo non èancora risolto: reti di ricerca Tre Piani di intervento Tre Aree di intervento 2. No cure, but care reti di intervento
8 Grazie: a tutti i collaboratori dell OFDLab a tutti i pazienti e alle loro famiglie
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