La presente scheda informativa è composta di 8 pagine.

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1 SCHEDA INFORMATIVA E MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER GENITORI/TUTORI (Reclutamento bambini ad alto rischio) TITOLO DEL PROGETTO: Strumenti non invasivi per il rilevamento precoce di disturbi dello spettro autistico RICERCATORI COINVOLTI: Dr.ssa Maria Luisa Scattoni, Dr.ssa Maria Puopolo, Dr. Andrea Guzzetta, Dr.ssa Sara Mazzotti, Prof. Stefano Vicari, Dr. Giovanni Valeri, Dr.ssa Valentina Fantasia, Dr. Adriano Angioni, Prof.ssa Claudia Manfredi, Prof. Leonardo Bocchi CODICE DEL PROGETTO: GR DATA DEL DOCUMENTO: CENTRO: ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ, IRCCS FONDAZIONE STELLA MARIS, IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ, UNIVERSITÀ DI FIRENZE NUMERO DI ARRUOLAMENTO: La presente scheda informativa è composta di 8 pagine. Per le persone che parlano una lingua diversa dall italiano: se preferite avere le informazioni riguardanti la ricerca e il consenso informato anche nella vostra lingua, non esitate a rivolgervi alla persona che vi ha illustrato il progetto. Cari genitori, vi chiediamo di leggere con attenzione questa breve nota informativa sugli scopi e le modalità di partecipazione al nostro studio, che ha come scopo principale quello di osservare lo sviluppo nei primi due anni di vita di bambini nati a termine con sviluppo tipico e bambini che hanno un fratello con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). In particolare questo studio si propone di approfondire le conoscenze sui segnali precoci e sui fattori predittivi, presenti fin dalla nascita, di una eventuale futura insorgenza di un disturbo evolutivo, attraverso una serie di osservazioni di alcune fondamentali caratteristiche dello sviluppo. CHE COSA SI INTENDE CON SCHEDA INFORMATIVA? Queste pagine contengono informazioni sul progetto di ricerca per il quale è stata chiesta la partecipazione di vostro figlio. Lo scopo è spiegarvi in modo dettagliato e trasparente tutte le fasi e le procedure della ricerca. Le informazioni devono aiutarvi a decidere se far partecipare vostro figlio a questo studio. E importante leggere attentamente queste pagine e chiedere spiegazioni per qualunque dubbio. Potreste inoltre aver piacere di parlare del progetto insieme ad altri (es. amici o operatori sanitari). Una volta compreso in che cosa consiste il progetto, se decidete di far partecipare

2 vostro figlio deve essere firmato il consenso informato che si trova al termine di queste pagine. Una copia della parte informativa e del consenso informato verrà consegnata anche a voi. PERCHÈ CHIEDIAMO LA VOSTRA COLLABORAZIONE? Siete stati invitati a partecipare perché vostro figlio è un bambino sano e nato a termine e ha un fratello/sorella maggiore che ha già ricevuto una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (DSA). I DSA sono disturbi dello sviluppo caratterizzati da una compromissione delle capacità comunicative e di interazione sociale e dalla presenza di comportamenti, attività e interessi ripetitivi e stereotipati. I DSA possono essere diagnosticati in modo attendibile per lo più entro il terzo anno d'età anche se alcuni genitori riferiscono di aver notato anomalie già nel primo anno di vita. Sin dalle prime descrizioni della sindrome autistica, è apparso evidente come alcune difficoltà interattive e comunicative siano presenti, seppur in forma lieve, già nei primi mesi di vita, associate a problematiche, più o meno sfumate, nell area dello sviluppo motorio, percettivo e sensoriale. Nonostante le informazioni sui primi due anni di vita di bambini che sono stati successivamente diagnosticati con DSA siano ancora parziali, gli studi finora eseguiti hanno permesso di mettere in luce alcuni segnali precoci del disturbo, sulla base dei quali è oggi possibile formulare un sospetto diagnostico e ipotizzare l inizio di interventi terapeutici. L interesse per quanto avviene nei primi due anni di vita di questi bambini è motivato dall evidenza che una diagnosi precoce ed un tempestivo intervento riabilitativo, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possono significativamente ridurne l interferenza sullo sviluppo dei bambini, limitandone l espressione dei sintomi. La comparsa di qualunque segnale suggestivo di un DSA, del resto, costituisce di per sé un valido motivo per sottoporre il bambino ad una valutazione da parte di uno specialista del disturbo. Recentemente, la ricerca nel campo dei DSA si è indirizzata verso lo studio del primo sviluppo di fratelli di bambini con DSA, evidenziando con una certa frequenza alcune anomalie riconducibili alla sindrome autistica. Il motivo principale per cui i ricercatori ed i clinici hanno iniziato ad interessarsi ai fratelli minori è dato dal maggior rischio che essi hanno di sviluppare a loro volta un DSA o un altro disturbo evolutivo delle competenze interattive e comunicative, come ad esempio un ritardo della comparsa del linguaggio. Se la prevalenza generale di bambini che ricevono una diagnosi di DSA o che presentano caratteristiche simili ma meno accentuate è stata recentemente stimata essere di 1 su 150 bambini, nella popolazione rappresentata dai fratelli minori di bambini con DSA la possibilità che questi sviluppino lo stesso disturbo sale a 1 su 10, con un rischio oltre 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Per tale ragione, i fratelli di bambini con DSA sono considerati bambini ad alto rischio. Un secondo motivo, non meno importante, è che lo studio dello sviluppo precoce dei fratelli di bambini con DSA sembra poter fornire informazioni preziose sulle caratteristiche di base di questo disturbo, a prescindere dalla comparsa o meno di un DSA nel corso del tempo. I bambini cosiddetti ad alto rischio possono condividere alcune caratteristiche dei bambini con DSA anche se non manifesteranno, in epoche successive, alcun disturbo.

3 IN COSA CONSISTE LA PARTECIPAZIONE ALLO STUDIO? La partecipazione allo studio durerà circa due anni, durante i quali vostro figlio sarà osservato, in periodi prestabiliti, direttamente a casa vostra e presso centri specializzati. Il bambino sarà valutato da operatori esperti sia nel campo dei DSA che nello sviluppo precoce del bambino. Naturalmente potrete decidere di interrompere la collaborazione in qualsiasi momento o decidere di partecipare allo studio solo in parte. Vi sarà garantita la totale riservatezza e le informazioni personali saranno trattate secondo le norme vigenti sul trattamento dei dati. Lo studio si compone di diverse parti che proveremo ad elencarvi nel modo più semplice possibile. Saremo naturalmente disponibili a fornirvi ulteriori informazioni in qualsiasi momento. 1) Studio degli indici di benessere del bambino. Alcuni studi recenti hanno dimostrato come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questa parte dello studio si propone di osservare lo sviluppo di questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. A tale scopo vi chiediamo di permetterci di effettuare registrazioni video a 10 giorni di vita e poi a 6, 12, 18 e 24 settimane. Le registrazioni potranno essere effettuate a casa vostra. La disponibilità richiesta a voi genitori ed al bambino in questa occasione è di circa 1 ora in totale, di cui solo 20 minuti per l'osservazione del bambino. 2) Monitoraggio della curva di crescita della circonferenza cranica. In un crescente numero di studi effettuati retrospettivamente sull andamento della crescita del cranio sono state osservate anomalie della circonferenza cranica associate all insorgenza di DSA. Tali anomalie, secondo gli studiosi che ne hanno rilevato l esistenza, costituiscono degli indici precoci affidabili per predire la futura insorgenza del disturbo. A tal proposito, vi chiediamo di annotare le misure relative alla circonferenza cranica (la misura della circonferenza cranica dovrà essere quella cosidetta occipitale. Tanto per intenderci quella che si prende qualora si voglia acquistare un cappello), al peso ed alla lunghezza nei seguenti periodi di vita del vostro bambino: 10 giorni, 6 settimane, 12 settimane, 18 settimane, 24 settimane, 12 mesi e 24 mesi. 3) Valutazione dello sviluppo cognitivo, linguistico, adattivo e socio- comunicativo. Per completare la valutazione dello sviluppo del vostro bambino e per poter in maniera tempestiva ed efficace individuare precocemente eventuali anomalie dello sviluppo, vi inviteremo ad effettuare valutazioni periodiche presso i centri afferenti alla ricerca (Stella Maris di Pisa o Bambino Gesù di Roma). Un equipe di operatori esperti effettuerà insieme a voi ed al nostro bambino una serie di test ed interviste che avranno lo scopo di rassicurarvi sul normale sviluppo di vostro figlio o, eventualmente, di individuare possibili difficoltà evolutive ed indirizzarvi verso le forme di intervento più adeguate. Gli appuntamenti saranno fissati con largo anticipo, in periodi corrispondenti ai 6, ai 12, ed ai 24 mesi di vita del vostro bambino. È bene chiarirvi che le valutazioni che effettueremo saranno tutte non invasive ed al bambino appariranno come semplici momenti di gioco.

4 4) Screening genetico A 12 mesi, il giorno della seconda valutazione dello sviluppo presso lo Stella Maris o il Bambino Gesù, solo nei bambini ad alto rischio e nei fratellini con disturbo dello spettro autistico, l'operatore effettuerà il prelievo di cellule della cavità orale strofinando l estremità di un tampone sterile in cotone all interno della mucosa di ciascuna guancia e provvederà all'invio del tampone presso la Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare del Bambino Gesù. Questo tipo di procedura è stata selezionata rispetto al prelievo di sangue perchè completamente non invasiva e ottimamente tollerata dai bambini così piccoli ed assicura anch essa quantità di DNA del tutto sufficienti per l'esecuzione del test genetico (ibridazione genomica comparativa su microarray). Questa tecnica consente l'identificazione di anomalie cromosomiche o anche variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche che potrebbero essere la causa del disturbo. CHI SOSTIENE QUESTO PROGETTO? Il progetto è reso possibile grazie al sostegno di personale e risorse organizzative dell Istituto Superiore della Sanità, dell IRCCS Stella Maris, dell'irccs Bambino Gesù e dell Università di Firenze. Il progetto viene coordinato da Maria Luisa Scattoni, neurobiologa dell'istituto Superiore di Sanità e da un equipe di operatori (Neuropsichiatri, Psicologi, Logopedisti, Educatori professionali, etc.) dell'irccs Fondazione Stella Maris e dell'irccs Bambino Gesù che quotidianamente lavorano con bambini con diagnosi di DSA. Al progetto collaborano anche ricercatori dell'università di Firenze, esperti in ingegneria biomedica. Il progetto è finanziato dal Ministero della Salute. E POSSIBILE CHE CI SIANO DEI BENEFICI PER MIO FIGLIO? Vostro figlio non riceverà alcuna stimolazione, ma ne verrà registrata esclusivamente l attività spontanea (motoria e del pianto). Effettuerà alcune valutazioni a 6, 12 e 24 mesi, dei cui risultati le famiglie verranno informate immediatamente. E PROBABILE CHE CI SIANO BENEFICI PER ALTRE PERSONE IN FUTURO? La nostra speranza è che i risultati di questo progetto possano aiutare in futuro bambini con anomalie dello sviluppo, ed in particolare bambini con autismo. Avere un database completo dello sviluppo normale della motricità spontanea e del pianto permetterà infatti di determinare precocemente se soggetti di popolazioni specifiche (ad esempio i nati pretermine di altro grado o i soggetti con familiarità per patologie dello spettro autistisco), sono a rischio di sviluppare disordini dello sviluppo. QUALI SONO I POSSIBILI RISCHI O GLI EFFETTI COLLATERALI? Non ci aspettiamo che ci siano rischi né effetti collaterali in quanto lo studio non include né valutazioni invasive né stimolazioni di alcun tipo.

5 QUALI POSSONO ESSERE I POSSIBILI DISAGI PER NOI? Tutte la valutazioni, ad eccezione delle ultime tre, previste a 6, 12 e a 24 mesi, saranno eseguite a casa vostra e saranno concordate e pianificate cercando di ridurre al minimo ogni tipo di inconveniente adattandosi alle richieste della famiglia. CHE COSA SARÀ FATTO AFFINCHÉ LE INFORMAZIONI RIMANGANO RISERVATE? Tutti i risultati delle valutazioni saranno archiviati senza il nome di vostro figlio. Per identificarle sarà utilizzato un codice numerico. Questo codice sarà associato al nome del bambino ma il file contenente le informazioni sull abbinamento rimarrà strettamente riservato e di esclusiva conoscenza del Responsabile del progetto. Le videoregistrazioni saranno utilizzate solo per gli obiettivi valutativi sopra descritti. Le registrazioni non saranno invece utilizzate a fini didattici o per la promozione del progetto senza una successiva e specifica richiesta di consenso, del tutto indipendente rispetto a questa richiesta di partecipazione allo studio. Nel caso al termine del progetto seguano delle pubblicazioni scientifiche o delle presentazione dei risultati, non sarà utilizzato nessun nome né saranno forniti dettagli potenzialmente identificativi rispetto all identità dei partecipanti. SAREMO INFORMATI DEI RISULTATI FINALI DELLO STUDIO? Se in ogni fase del progetto desideraste ricevere informazioni sui risultati di vostro figlio, sarà organizzato un appuntamento con uno dei ricercatori. Al termine della ricerca, tutte le famiglie riceveranno una sintesi dei risultati. Potete decidere liberamente se dare o non dare l autorizzazione per la partecipazione di vostro figlio a questo studio. Potete decidere inoltre liberamente e in ogni momento se ritirare vostro figlio dallo studio, senza necessità di fornire spiegazioni. E possibile che vogliate confrontarvi con il vostro medico di fiducia o con la vostra famiglia circa la partecipazione del bambino allo studio. Potete inoltre chiedere altre spiegazioni ed esporre le vostre domande o dubbi prima di decidere. Se desiderate ricevere informazioni aggiuntive sullo studio o se in qualche momento avete bisogno di confrontarvi con un referente del progetto, la persona da contattare è : Nome: Dr.ssa Maria Luisa Scattoni Recapito telefonico: 06/

6 MODULO DI DICHIARAZIONE DI CONSENSO INFORMATO PER GENITORI/TUTORI LEGALI RELATIVO ALLA PARTECIPAZIONE DEL PROPRIO FIGLIO AD UN PROGETTO DI RICERCA TITOLO DEL PROGETTO: Strumenti non invasivi per il rilevamento precoce di disturbi dello spettro autistico RICERCATORI COINVOLTI: Dr.ssa Maria Luisa Scattoni, Dr.ssa Maria Puopolo, Dr. Andrea Guzzetta, Dr.ssa Sara Mazzotti, Prof. Stefano Vicari, Dr. Giovanni Valeri, Dr.ssa Valentina Fantasia, Dr. Adriano Angioni, Prof.ssa Claudia Manfredi, Prof. Leonardo Bocchi CODICE DEL PROGETTO: GR Io sottoscritto (nome del Genitore/Tutore) Nato a il sesso Indirizzo Telefono Città autorizzo mio figlio a partecipare al progetto di ricerca sopra descritto, avente lo scopo di identificare segni precoci di disordini dello spettro autistico e la durata di tre anni, e dichiaro: di aver ricevuto dal Dott/Prof esaurienti spiegazioni in merito alla richiesta di partecipazione alla ricerca, in particolare sulle finalità e sulle procedure. di aver letto e compreso il foglio di informazioni per genitori/tutori che mi è stato consegnato con sufficiente anticipo e che conferma quanto mi è stato spiegato a voce, in particolare che la sperimentazione sarà condotta nel rispetto dei codici etici internazionali di aver avuto la possibilità di porre domande e di aver avuto risposte soddisfacenti di essere stato informato sui possibili rischi o disagi legati al coinvolgimento di mio figlio di acconsentire / non acconsentire che il medico responsabile informi il mio medico di famiglia

7 di essere consapevole che la partecipazione è volontaria, con l'assicurazione che il rifiuto a partecipare non influirà nel ricevere la terapia più idonea di essere stato assicurato: che sono libero di non acconsentire alla partecipazione di mio figlio allo studio, o decidere di ritirarlo dalla seprimentazione in qualunque momento; che la cartella clinica resterà strettamente riservata e i dati saranno utilizzati con le finalità indicate nello studio. Anche i reperti biologici saranno utilizzati solo con le finalità indicate nello studio; che sarò informato di eventuali nuovi dati che possano influenzare i rischi o i benefici, oppure di variazioni di protocollo che possano influenzarli; che è mio diritto avere accesso alla documentazione che riguarda mio figlio e alla valutazione espressa dal Comitato etico cui potrò rivolgermi se lo riterrò opportuno (comitato.etico@iss.it); che una copia del consenso informato e della documentazione di cui ho preso visione rimarrà in mio possesso; che se qualche informazione relativa al progetto sarà pubblicata o condivisa in qualche modo pubblicamente con la comunità scientifica, non saranno forniti dettagli potenzialmente identificativi rispetto all identità di mio figlio. che per ogni problema o per eventuali ulteriori informazioni potrò rivolgermi alla: Dr.ssa Maria Luisa Scattoni Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, Roma Tel Cell

8 Acconsento che mio figlio partecipi a questo progetto di ricerca : SI NO Data FIRMA DEL GENITORE/TUTORE Io sottoscritto, ricercatore nel presente studio, ho personalmente esposto il progetto di ricerca al Genitore/Tutore che ha firmato qui sopra e credo che siano chiari gli scopi, e i possibili effetti derivati dalla partecipazione del bambino allo studio. Data FIRMA DEL RICERCATORE Nota: Tutti coloro che firmano il modulo di Consenso Informato devono scrivere la data vicino alla loro firma.