Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria

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1 Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria Attività formativa a distanza (FAD): esperienza italiana in tema di applicazioni della genomica in sanità pubblica e di indicazioni per un uso appropriato dei test genetici per malattie complesse nella pratica clinica Walter Mazzucco Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Dipartimento Scienze Promozione Salute, Università Palermo

2 Genomica in Sanità Pubblica (Public Health Genomics) Si propone di trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all analisi del genoma per il miglioramento della salute delle popolazioni a fronte di una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse La più grande sfida della Genomica di Sanità Pubblica è di generare Evidenze per dimostrare quando l utilizzo dell informazione genetica in Sanità Pubblica possa migliorare gli esiti di salute in maniera sicura, efficace e conveniente. IJPH , Volume 9, Number 1, Suppl. 1

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5 When, and how physicians order genetic tests, and what factors are involved in their decisions? 5 Data suggest that physicians recognize their knowledge deficits, and are interested in training. Survey on 220 internists from two academic medical centers in the US about their utilization of genetic testing. Results Rates of genetic utilizations: respondents were most likely to have ordered tests for Factor V Leiden (16.8 %), followed by Breast/Ovarian Cancer (15.0 %). In the past 6 months, 65 % had counselled patients on genetic issues, 44 % had ordered genetic tests, 38.5 % had referred patients to a genetic counsellor or geneticist, and 27.5 % had received ads from commercial labs for genetic testing. Only 4.5 % had tried to hide or disguise genetic information, and <2 % have had patients report genetic discrimination. Only 53.4 % knew of a geneticist/genetic counsellor to whom to refer patients. Most rated their knowledge as very/somewhat poor concerning genetics (73.7 %) and guidelines for genetic testing (87.1 %). Most felt needs for more training on when to order tests (79 %), and how to counsel patients (82 %), interpret results (77.3 %), and maintain privacy (80.6 %).

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7 Direct-to-consumer genetic test In vista dell aumento dell offerta di test genomici predittivi di suscettibilità alle malattie complesse, tutte le autorità competenti hanno riconosciuto l importanza di governare questa materia: - rendere facilmente accessibili le informazioni sui test agli utenti/pazienti, ai clinici, ai ricercatori e agli Enti paganti; - rendere edotti i medici prescrittori in merito alle potenzialità e ai limiti degli stessi.

8 Le pressioni del mercato, le politiche regolatorie, le linee guida cliniche e la domanda dei consumatori, sono tutti fattori che influiscono sulla conoscenza degli erogatori dell assistenza sanitaria e sull'uso dei test genetici venduti e/o pubblicizzati direttamente ai consumatori. 8

9 AIM: to assess primary care physicians' awareness, experience, opinions and preparedness to answer patients' questions regarding direct-to-consumer (DTC) genetic testing. Of the 382 respondents to an anonymous survey was mailed to 2,402 family and internal medicine providers, 38.7% (n = 148) were aware of and 15% (n = 59) felt prepared to answer questions about DTC genetic tests. The small percent of physicians who were aware of DTC genetic testing or felt prepared to answer questions about it suggests that education of providers will be necessary if testing becomes more widespread. 9

10 Direct-to-Consumer Genetic Testing for Health-Related Purposes in the EU: the view from the Academies of Science and Medicine Member academies of EASAC-FEAM Working Group- Draft Report Professional education - It is vital for Europe to do better in educating medical and other health professionals about genetics, particularly of primary care physicians to interpret and explain risk and benefit based on genetic information. Suggested core competencies in genetics for health professionals in Europe, covering competencies both for genetic specialists and for those who are not.

11 Are public health professionals prepared for public health genomics? A cross-sectional survey in Italy. BMC Health Services Research. Marzuillo C, De Vito C, D'Addario M, Santini P, D'Andrea E, Boccia A, Villari P.

12 Survey on the genetics/genomics teaching in postgraduate Italian schools of Public Health Public Health Genomics education in post-graduate schools of hygiene and preventive medicine: a cross-sectional survey.

13 Does your training programme contain any course regarding public health genomics/genetics? Answered yes: 15 (62,5%) Answered no: 9 (37,5%) Answered yes: 6/6 (100%) Northern schools 4/11 (36,3%) Centre schools 5/7 (71,4%) Southern schools

14 If the answer is no, have you planned to launch in the future any course regarding public health genomics/genetics? 5/7 (71.4%) yes 1/7 (14.3%) no 1/7 (14.3%)doubtful No differences were detected among different geographical areas No differences were detected among different H Index

15 Perchè è importante che medici, cittadini e policy maker comprendano la genomica I medici mostrano un elevato bisogno formativo Alla luce dell espansione del mercato dei test diretti al consumatore, il cittadino dovrebbe essere in grado di valutare pro e contro, specialmente perché il medico non ne è sempre informato Effetto cascata Con l espansione delle innovazioni della genomica, le implicazioni etiche, legali e sociali diventano più complesse: i policy maker devono conoscere la genomica al fine di implementare politiche e legislazioni adeguate

16 Piano Nazionale della Prevenzione Il Ministero della Salute ha introdotto nel PNP una specifica azione sulla genomica e sulla medicina predittiva, basata su dei pilastri principali, che includono la promozione in Italia della: a) formazione in tema di genomica per i medici (definizione di un core curriculum di competenze di base per formatori, consulenti, laboratoristi e medici prescrittori di test genetici, MMG su tutti); b) alfabetizzazione sanitaria sulla genomica di base per la popolazione generale, al fine di aumentare la consapevolezza dei potenziali benefici, limiti e rischi delle tecnologie genomiche e razionalizzare l offerta dei test genomici predittivi di malattie complesse.

17 Programma pilota di istruzione e di formazione sul corretto uso dei test genomici, dedicato ai potenziali prescrittori, nell'ambito di un progetto finanziato dal Centro Nazionale per il Controllo delle Malattie con il supporto scientifico della Rete Italiana per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP). PROGETTO MINISTERO SALUTE Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l istituzione di un registro dell offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori

18 Obiettivi Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche: 1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi; 2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e laboratori erogatori con indicazioni sull appropriatezza, l utilità e i costi di tali test; 3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici.

19 Unità Operative UO 1 Istituto di Igiene Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma (Coordinamento) Referente: Prof.ssa S. Boccia UO 2 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Referente: Prof. B. Dallapiccola UO 3 PREX s.p.a., Progetti e Servizi nel settore della Salute Referente: Dott. P. Bruschi UO 4 Regione Veneto, Servizio Sanità Pubblica e Screening Referente: Dott.ssa F. Russo - Dott. L. Sbrogiò UO 5 Regione Toscana, Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Referente: Dott.ssa C. Berni - Dott.ssa F. Torricelli UO 6 Regione Liguria Referente: Dott.ssa F. Dagna Bricarelli, Dott. E. Di Maria. UO 7 Regione Emilia Romagna, Servizio Presidi Ospedalieri Referente: Dott. E. Di Ruscio - Prof.ssa E. Calzolari Dott.ssa A. Baroncini - Dott. L. Sangiorgi UO 8 Regione Lombardia, Direzione Generale Sanità, U.O. Governo dei Servizi Sanitari Territoriali e Politiche di Appropriatezza e Controllo Referente: Dott.ssa N. Da Re - Prof. M. Ferrari Dott.ssa P. Carrera

20 Obiettivo Specifico 3 Referenti: tutte le UO coinvolte Definire un innovativo programma pilota di istruzione e di formazione sul corretto uso dei test genomici, dedicato ai potenziali prescrittori con il supporto scientifico della Rete Italiana per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP). Istituzione Corsi di Formazione per medici prescrittori in Regioni reclutate nel progetto. Piano di Valutazione

21 Cronogramma

22 Corsi di Formazione Destinatari: MMG, medici dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi Corsi modulari Centralizzati (FAD) e Frontali in presenza Accreditamento ECM Partecipazione gratuita Un gruppo di esperti, rappresentanti delle sei regioni coinvolte nel progetto, ha definito i contenuti di un corso modulare concepito per essere somministrato attraverso una piattaforma virtuale di e-learning e dei corsi in presenza ad una popolazione di potenziali prescrittori di test genomici, reclutati con il sostegno delle società scientifiche di riferimento.

23 Offerta formativa

24 Obiettivo Specifico 3 Metodologia Corpo Docente Formatori regionali: esperti specialisti (almeno uno in Igiene e Medicina Preventiva, uno in Genetica Medica, uno in Biologia Molecolare Clinica, uno in oncologia, uno in ginecologia ed uno in neurologia), operanti nelle regioni coinvolte (identificati dai responsabili delle UU.OO all inizio del progetto, previo confronto col Coordinatore durante la riunione di avvio del progetto). Corso Preparatorio per docenti formatori: [c/o sede del Coordinamento (UO1) e tenuti da alcuni responsabili delle UU.OO coinvolte, in collaborazione con alcuni dei membri del Network GeNiSAP (identificati durante la riunione di avvio)]. Identificazione elenco dei medici prescrittori da invitare ai Corsi di Formazione nelle Regioni interessate.

25 Offerta formativa in presenza Lazio

26 FAD is "an educational strategy that allows you to participate in a structured set of learning activities to encourage independent and personalized learning mode, discontinuous in time and space." (Isfol Glossary of didactic training, and research lsfol Tools, E Angeli, Milan, 1991, p. 117)

27 Offerta formativa a distanza FAD OBIETTIVO Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse da parte dei potenziali medici prescrittori. STRUTTURAZIONE Erogazione on-line attraverso un portale dedicato. Corso accessibile 24 ore su 24 e fruibile da qualsiasi luogo e da qualsiasi PC dotato di connessione internet. Accesso personalizzato e garanzia di assoluta autonomia nella scelta dei tempi e dei modi di partecipazione al corso.

28 PROGRAMMA

29 Online sino al 28 marzo 2015 MODALITÁ DI ISCRIZIONE Online dal 1 marzo 2013 sul portale Per accedere al corso Inviare una all indirizzo fad@prex.it Generazione della password di accesso 29

30 PIATTAFORMA FAD 30

31 Piattaforma FAD

32 STRATEGIE PROMOZIONALI Newletter Siti SItI, AIOM, SIMG, Società Scientifiche, Ordini Medici, UCSC 32

33 Adesioni alla FAD Regione Utenti registrati Utenti promossi Totale Utenti Emilia Romagna Lombardia Liguria Toscana Veneto LAZIO Totale Aggiornamento al 28 febbraio 2014

34 34 L attuazione di programmi specifici di formazione potrà migliorare l uso appropriato delle conoscenze e delle tecnologie genomiche. L'esperienza italiana potrebbe essere di interesse per gli altri paesi europei, contribuendo ad un cambiamento nella cultura sull'uso appropriato della prescrizione dei test genomici predittivi per le malattie complesse.

35 Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria GRAZIE PER L ATTENZIONE Walter Mazzucco Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Dipartimento Scienze Promozione Salute, Università Palermo