PUOI BENEFICIARE...BENEFACENDO!!!

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1 Anno XIII Numero 2 ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LE MALFORMAZIONI ANO-RETTALI Iscrizione presso il Tribunale di Roma n 2098 del 19 gennaio 1998 maggio 2007 PUOI BENEFICIARE...BENEFACENDO!!! La legge 27 dicembre 2006, n. 296 ha riproposto la possibilità per i contribuenti di destinare una quota pari al 5 per mille dell imposta sul reddito delle persone fisiche a finalità di interesse sociale. Con la dichiarazione dei redditi 2007 é possibile, senza alcun onere per il contribuente, destinare il 5 per mille della propria imposta sul reddito personale al finanziamento delle ONLUS e altre finalità. La nostra associazione, in quanto ONLUS, può beneficiare di questa fonte di finanziamento. Inutile soffermarsi sulla assoluta necessità della raccolta di fondi per poter far fronte alle iniziative in corso e a quelle che si potrebbero intraprendere solo se avessimo adeguati finanziamenti. E quindi opportuno sottoscrivere, in sede di compilazione della dichiarazione dei redditi, il finanziamento alla nostra associazione. Per farlo basta scrivere nell apposito riquadro che figura sui modelli di dichiarazione (CUD 2007; 730/1- bis redditi 2006; UNICO persone fisiche 2007) il codice fiscale e apporre la propria firma. Si rammenta che se non si é obbligati a produrre la dichiarazioni dei redditi, ma si percepiscono comunque redditi, ad esempio la pensione, é possibile presentare solo la SCHEDA PER LA SCELTA DELLA DESTINAZIONE DEL CINQUE PER MILLE DELL IRPEF. QUESTIONARIO MAR: e voi avete risposto? L AIMAR e l Università La Sapienza stanno conducendo uno studio sulla qualità della vita nelle persone affette da MAR. I dati raccolti serviranno a comunicare più efficacemente con medici e infermieri e a far conoscere il punto di vista dei pazienti. Per questo abbiamo inviato a tutti i soci AIMAR un questionario che alcuni di voi hanno già compilato in ogni sua parte e rispedito. Molti questionari però non sono ancora tornati indietro! Probabilmente alcuni non sono arrivati per problemi postali, mentre molti altri sono rimasti nelle case dei soci o sono andati persi. Per poter analizzare i dati raccolti e giungere a delle conclusioni utili ci servono almeno 300 questionari, e sino ad oggi ne abbiamo ricevuti solo 100. Non vogliamo abusare del vostro tempo, ma non vogliamo neanche che il tempo e l impegno dedicato da molti dei soci AIMAR alla compilazione del questionario vada perso. Vi preghiamo quindi, se avete ricevuto il questionario, di rispedircelo compilato al più presto! Se il questionario non vi fosse arrivato, o fosse andato perso, o se avete difficoltà nel compilarlo, potete contattare la Dott.ssa Grano al numero di telefono o mandare una mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Grazie della collaborazione! Vi chiediamo non soltanto di accogliere questo nostro invito ma di farvene attivi promotori presso familiari ed amici. NUOVO SITO WEB Dopo molti anni di collaborazione con il Comune di Roma - Romacivica - su cui ci siamo appoggiati come providers per la gestione del nostro sito, abbiamo deciso di spostarci su un altro provider per poter accedere a nuovi strumenti quali quello di aprire un forum di scambio di informazioni tra noi genitori e persone affette da MAR. Speriamo che a breve possiamo attivare anche un forum per gli adolescenti di modo che si possano scambiare punti di vista e racconti. Pertanto abbiamo attivato un nuovo sito internet con dominio Nel sito sono presenti anche una mailing list e un forum mediante i quali sarà possibile scambiare informazioni e dialogare. Il nuovo indirizzo di posta elettronica é: Chi si collega al vecchio sito verrà automaticamente reindirizzato al nuovo. Ci sono ancora molti lavori da fare sul sito, pertanto siate pazienti se il sito non funziona al suo meglio. SCAMBIO DI INFORMAZIONI SULLE MAR A LIVELLO EUROPEO. Vi volevamo segnalare l esistenza di una mailing list internazionale sulle malformazioni anorettali attraverso Eurordis, la rete europea per le malattie rare (www.eurordis.org). Questa é una opportunità unica per noi per poter scambiare esperienze ed informazioni sulle malformazioni anorettali e le malformazioni ad essa associate ad un livello europeo e non solo nazionale. Potete trovare tutte le informazioni sul

2 maggio 2007 pag. 3 sito web sotto e potete sottoscrivere la vostra adesione, basta seguire le istruzioni così potrete scambiare informazioni con altri genitori e persone affette dalla malformazione. INCONTRI Ecco il calendario dei prossimi incontri: MILANO Presso l Oratorio della Parrocchia del Redentore, Via Pier Luigi da Palestrina, 7 - Milano (metropolitana Loreto) alle ore 15,00 Si prega di contattare e confermare la presenza ad Anna e Luigi Manfredi: 02/ (ore serali) oppure a Francesca Pace 338/ Inf. Ped. Stomaterapista S. Pizzi Dalla gestione della stomia alla riabilitazione intestinale: come assistere e aiutare il bambino Ch. Ped. Dott. M. Torricelli Le malformazioni anorettali e i problemi legati alla continenza Pediatra Dott.ssa P. Gallia Il pediatra di fronte al bambino con malformazione anorettale PADOVA Incontro tra genitori e medici Dott.ssa Paola Midrio le malformazioni anorettali - lo stato dell arte. L incontro si terrà presso il Tempio della Pace Via Tommaseo, 47 (a 3 minuti dalla stazione) il giorno 9 giugno 2007 alle ore Confermare alla Signora Rita Sitta 320/ ROMA Incontro tra medici e genitori presso l Aula Salviati Ospedale Pediatrico Bambin Gesù il giorno 26 maggio 2007 alle ore 9,30. Interverranno: Dott. Piero Bagolan - Introduzione Dott.ssa Barbara Iacobelli - Le malformazioni anorettali Sig.ra Antonella Nicolardi - Gestione e cura della Colostomia Dott.ssa Maria Chiara Lucchetti - Gli aspetti ginecologici - andrologici Dr. Antonio Zaccara - I problemi urologici Dott. Massimo Rivosecchi - Conclusione Si prega di confermare mettendosi in contatto con Dalia Aminoff 347/ LE NOSTRE ATTIVITA Grazie ad un finanziamento ottenuto dalla Fondazione J&J, stiamo lavorando sul questionario relativo alla Qualità della vita dei pazienti affetti da malformazioni anorettali. Il finanziamento servirà anche a supportare una serie di incontri tra genitori e medici (come già accennato qui nell articolo) e servirà per poter attuare un vecchio progetto in cantiere ormai da anni quale un libretto sull adolescenza. Siamo stati invitati a Madrid, Spagna, dove il Dr. Peña ha tenuto un corso di tre giorni sul Trattamento chirurgico delle malformazioni anorettali che si é concluso con un incontro con i genitori per fondare una nuova associazione di genitori per le MAR. Abbiamo partecipato a tale incontro facendo una presentazione sulle nostre attività, quelle delle altre associazioni esistenti e presentando il materiale fino ad oggi pubblicato. La Dott.ssa Araceli Garcia ha tradotto in spagnolo il libro sulla Gestione della incontinenza fecale - bowel management che servirà non solo ai genitori spagnoli ma anche all associazione cilena e quella del Costa Rica. Stiamo lavorando con l Associazione tedesca SoMA e precisamente con Johanna Berglein, membro dell associazione tedesca affetta da cloaca che al momento studia e lavora a New York, sulla possibilità di istituire per le nostre associazioni a livello Incontro tra genitori a Madrid europeo un progetto per i giovani. Si tratta di un programma di scambio di studenti per adolescenti affetti da MAR. Tali studenti potranno essere ospitati da famiglie europee, così come i nostri figli potranno beneficiare dello stesso sistema e recarsi all estero presso queste famiglie in modo da poter imparare le lingue e vivere in una famiglia dove si trovano persone con cui condividere gli stessi problemi. Come ogni anno parteciperemo al Colorectal Club che questíanno si terrà a York dal 14 al 16 luglio All interno di Eurordis, stiamo lavorando sul progetto RAPSODY che verte su due obiettivi strategici, quella di costituire dei centri di riferimento e networks di servizi per i malati. Il progetto intende avviare il dibattito sui centri di riferimento per le malattie rare a livello nazionale con la partecipazione di professionisti della salute, rappresentanti dei pazienti e rappresentanti dei sistemi sanitari nazionali al fine di esaminare le attuali proposte per la creazione e lo sviluppo dei centri di riferimento nel loro contesto nazionale. Tra questi progetti verrà verificato il grado di soddisfazione del paziente riguardo le cure per le malattie rare praticate in Europa, la stabilizzazione di servizi di assistenza telefonica per le malattie rare, l integrazione sociale dei bambini affetti da malattie rare (scuole e campi estivi).

3 maggio 2007 pag. 4 PROGETTO INSIEME: UNIAMO FIMR ONLUS Giornate di Socializzazione per Pazienti affetti da Malattie Rare Organizzazione di tre weekends (venerdì - sabato - domenica) in strutture alberghiere di grandi dimensioni che permettano di ospitare quanti più malati possibile, accompagnati dalle proprie famiglie. Durante le Giornate di Socializzazione saranno proposti degli incontri seminariali di approfondimento sulle macropatologie di riferimento e saranno allestiti spazi per attività varie di relazione, gioco e apprendimento anche per i pazienti più piccoli. Per tutti saranno previsti momenti di condivisione e partecipazione ad attività collettive. Obiettivi Nell ambito delle Malattie Rare tutti possono facilmente riconoscere la necessità e l urgenza di far conoscere in maniera dettagliata i problemi dei malati, fisici, motori, psicologici, socio-relazionali, e di sollecitare un confronto sulle questioni più importanti. Per questo, oltre alle consuete azioni di ricerca e informazione, UNIAMO non può prescindere dal contatto diretto con i malati e con le loro famiglie, per poterne conoscere i bisogni e ricercare possibili soluzioni. Tale condivisione é indispensabile non solo tra le associazioni di pazienti e i gestori dei servizi, ma anche fra gli stessi malati. Il PROGETTO INSIE- ME si propone pertanto di realizzare momenti di incontro e socializzazione per pazienti di tutte le età, affetti da malattie diverse creando occasioni di confronto tra le famiglie dei malati, unite da problemi simili ma separate da distanze geografiche, organizzando seminari di approfondimento su alcuni gruppi di patologie rare, raccogliendo le istanze e le reali necessità dei malati e delle loro famiglie. Le finalità di questa iniziativa: - avviare una rete di sostegno e di relazione fra persone che vivono problematiche simili, ma hanno poche occasioni di contatto; - ottimizzare lo scambio di informazioni sulle Malattie Rare - collegare gruppi di pazienti accomunati dalla stessa macro-patologia - ideare e accogliere proposte concrete per il miglioramento dei servizi delle Associazioni- offrire momenti di socialità, condivisione e confronto. MAR IL PUNTO DI VISTA DELLA FAMIGLIA: IMPATTO E FOLLOW-UP Introduzione Ekkehart W.D. Jenetzky e Nicole Schwarzer SOMA - Associazione tedesca per le malformazioni anorettali La nascita di un bambino con malformazione anorettale non rappresenta solamente una sfida chirurgica, ma anche un evento scioccante sia per il partner che per tutta la famiglia. Nessun genitore o medico, che abbia avuto contatti regolari con casi simili, può immaginare quanto questo evento (e i relativi sforzi per una soluzione definitiva attraverso un intervento di abbassamento), potrà influenzare il sistema sociale che circonda l individuo con questo handicap. Una diagnosi di malformazione anorettale, (MAR), non ha più il significato di una sentenza di morte; infatti negli ultimi 60 anni, il trattamento chirurgico ha avuto un grande sviluppo, specialmente con l introduzione dell intervento di anorettoplastica sagittale posteriore (PSARP ñ posterior sagittal anorectoplasty). Per questo

4 maggio 2007 pag. 5 motivo, i problemi secondari sono diventati sempre più rilevanti. Si sono sviluppati diversi metodi di follow up e il modo di affrontare queste situazioni sia da parte dei pazienti che da parte dei famigliari é molto migliorato. Il punto di vista di un chirurgo, ovviamente, differisce da quello della famiglia. A differenza del chirurgo, le famiglie arrancano nella cura quotidiana del bambino dopo l operazione di abbassamento (pullthrough) e devono vivere con le conseguenze di questa malformazione a lungo termine. Alcuni chirurghi pensano anche che non esistano del tutto ulteriori problemi, se non si presentano problemi chirurgici o lamentele da parte dei genitori. Inoltre, la classificazione della continenza e la sua Tabella 1 - Standard per le diagnosi: Classificazione Internazionale (Krickenbeck) Classificazione a seconda delle fistole Fistola perineale Colon a fondo cieco Fistola rettouretrale Atresia/stenosi anale - prostatica Fistola rettovaginale - bulbare Fistola al collo della vescica Fistola vestibolare Cloaca Nessuna Fistola Stenosi Anale Tabella 2 - Classificazione Internazionale per i risultati funzionali (Krickenbeck) 1. Movimento intestinale volontario, capacità di verbalizzare, sensazione di urgenza, possibilità di trattenersi 2. Soiling (sporcare le mutande) 1 Grado: Occasionalmente (una o due volte a settimana) 2 Grado: tutti i giorni, nessun problema sociale 3 Grado: costantemente, provoca problemi sociali 3. Stipsi (stitichezza) 1 Grado: Gestibile attraverso cambiamenti nella dieta 2 Grado: Richiede l utilizzo di lassativi 3 Grado: Resistente ai lassativi e alla dieta interpretazione é abbastanza divergente tra i diversi ospedali. Speriamo che gli standards stabiliti a Krickenbeck (Germania) potranno aiutare a rettificare la situazione corrente (tabella 1-2). Negli ultimi 20 anni, in molti paesi, sono sorte molte organizzazioni per aiutare le famiglie con bambini nati con MAR (Tabella 3). Malgrado il miglioramento delle operazioni chirurgiche, queste associazioni sono diventate una rete di informazioni e di supporto indispensabile che accompagna questa condizione congenita e cronica, in una malformazione così rara come sono le MAR. Questa é la prima volta che viene chiesto un contributo ad una organizzazione di supporto di genitori e che appare in un libro di testo sulle malformazioni anorettali. (Ndr. L articolo é stato pubblicato all interno del libro Anorectal Malformation in Children - Dr. Holschneider, Dr. Hutson) L associazione tedesca (Selbsthilfeorganisation fur Menschen mit Anorektalfehlbidungen ev, Soma ev), gruppo di supporto per le persone nate con MAR, ha effettuato recentemente un sondaggio sugli associati e sulle loro famiglie. Alcuni dei risultati di questa ricerca saranno presentati in questo articolo. Questo contributo si é focalizzato sull applicazione dei metodi non chirurgici, sulla soddisfazione, sulle funzioni della continenza secondo i criteri di Krickenbeck e sull impatto che la malformazione ha sulle famiglie dal punto di vista dei genitori. Materiali e metodi La ricerca é stata approvata da un comitato etico indipendente al Charité University Medicine di Berlino. Lo studio é stato condotto tra l autunno del 2004 e la primavera del La ricerca é stata effettuata attraverso l invio per posta di questionari indirizzati ai genitori membri dell associazione ed includeva un questionario standardizzato di 23 pagine in totale. I genitori venivano inclusi nella ricerca se i loro figli avevano tra i 3 ed i 17 anni. L intenzione era quella di raccogliere i dati epidemiologici riguardanti il tipo di MAR, il tipo di terapia post chirurgica, il grado di soddisfazione, i bisogni, lo screening psichiatrico, la qualità della vita (QOL), la continenza fecale e l impatto famigliare usando statistiche descrittive. Il gruppo finale é consistito di 104 (28%) genitori che facevano parte dell associazione in tutta la Germania. Si tratta ovviamente di un gruppo selezionato di genitori molto coinvolti, di cui uno su tre nella coppia aveva un titolo accademico di grado superiore. La valutazione della classificazione, i metodi di follow up e il grado di soddisfazione sono stati decisi in collaborazione con l Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali (AIMAR). I risultati del questionario italiano si basavano su un gruppo di 209 genitori/pazienti (con nessun limite di età) che corrisponde al doppio del nostro gruppo di riferimento. [ ] RISULTATI Classificazione e demografia Hanno risposto 104 genitori dell organizzazione tedesca SoMA. Nel 78% dei casi il questionario é stato compilato dalla madre, nel 7% dei casi dal padre e nel 15% da entrambi i genitori. Nel 19% dei casi solo uno dei genitori viveva con il bambino. Circa il 30% delle famiglie non aveva altri figli, mentre il 42% ne aveva altri. Un terzo dei genitori aveva un titolo accademico di grado superiore (laurea). L età di riferimento dei pazienti era tra i 3 ed i 17 anni con una età media di 8 anni. Il 60% della popolazione é di sesso maschile. Riguardo la classificazione sulle MAR abbiamo utilizzato quella descrittiva di Wingspread così come quella relativa alle fistole. Il tipo di fistola non

5 maggio 2007 pag. 6 Tabella 3 - Gruppi di supporto da noi conosciuti Paese Denominazione Fondazione N Soci Contatti Norvegia Chile NFA: Norsk Forening for Analatresi Asociacion Nacional de ninos con malformaciones anorectales de Chile Non hanno un sito web USA Germania Finlandia Olanda Italia Israele Taiwan Portugal Costa Rica Pull-thru Network SoMA AH-POTILAAT-RY Vereniging Anusatresie AIMAR ITMUT Imperforate Anus Family Association APMAR AIMAR era conosciuta dai genitori nel 18% dei casi. Circa il 19% presentava una fistola rettobulbare e il 20% una fistola al collo della vescica. La fistola perineale é stata riportata nel 13% dei casi. L 8% riportava di non avere nessuna fistola. A 7 bambine su 12 con una fistola vaginale non é stata riconosciuta una cloaca. Quindi considerando la diagnosi corretta, l 8-12% dei partecipanti presentava una fistola vestibolare e il 16-19% una cloaca. Circa il 5% aveva una diversa diagnosi di MAR, tipo l Hirschsprung, o la diagnosi non era conosciuta, mentre il 5% non poteva definire il livello delle MAR secondo la classificazione Wingspread. Secondo questa classificazione, il 17% aveva una malformazione bassa, l 11% una intermedia e il 46% una malformazione alta. I dati italiani erano molto simili, ma solo l 8% aveva una fistola al collo della vescica, mentre il 18% non aveva una fistola diagnosticata. Abbiamo anche valutato in dettaglio le malformazioni associate quali per esempio, la malformazione VATER (vertebre, ano, cuore, trachea-esofago, reni) che era presente nel 24% dei casi. Metodi e follow up I possibili metodi di follow up disponibili sono definiti nella Tabella 4. Medicinali per la continenza urinaria Soltanto il 25% delle famiglie veniva seguito regolarmente, di questi, il 15% pensava che non fosse necessario. Il 60% non riceveva nessun tipo di follow up. I risultati del follow up ricevuto erano giudicati buoni nel 70% dei casi, moderati nella maggior parte degli altri casi (27%). Due terzi delle famiglie percepivano un grande bisogno di un maggiore trattamento e follow up. I clisteri e gli assorbenti sono i metodi maggiormente usati (51%) e l utilizzo del clistere é aumentato negli ultimi anni. Il fatto che il 51% delle persone utilizzino gli assorbenti mostra che il trattamento per quello che viene definito una continenza sociale deve essere migliorato. Livello di soddisfazione Il livello di soddisfazione dei genitori (Tabella 5) dipende da un lato dalla prognosi finale, ma anche dal modo in cui il chirurgo ha saputo informare i genitori e i pazienti. Alcuni genitori hanno riportato che il chirurgo era ignorante per quello che riguardava gli istinti materni di base quale l allattamento al seno, cosa importante per queste famiglie. Nel 66% i genitori non ricevevano nessun tipo di informazione dal nutrizionista, malgrado si conosca quanto questo sia importante per le malattie al colon. Un altro problema importante é quello della comunicazione della prognosi e della diagnosi, che predeterminano le aspettative in primo luogo e quindi il relativo livello di

6 maggio 2007 pag. 7 Tabella 4 - Metodi utilizzati dalle famiglie nella cura e gestione intestinale e urinario post-operatorio Assorbenti Clisteri attraverso l ano Microclisteri Clisteri (Malone) Supposte Lassativi Medicine per la Stipsi Medicinali per la continenza urinaria Altri tipi di medicinali Catetere vescicale soddisfazione. Questo é il motivo per cui abbiamo chiesto ai genitori se e come erano stati informati sulla malformazione e sulle relative conseguenze. Circa la metà dei genitori non aveva ricevuto delle informazioni (40%) o informazioni insufficienti sulla malformazione prima dell intervento. Per quello che riguardano le informazioni sulla prognosi funzionale, il 63% delle persone ha risposto ha risposto a questa domanda dicendo che avevano la percezione di non essere stati informati (27%) o di essere stati insufficientemente informati (39%). E anche necessario considerare la pressione psicologica che i genitori avevano in ospedale. Questa pressione era maggiore durante le settimane iniziali quando i genitori si trovavano in ospedale. Nel lungo periodo solo poche famiglie hanno ricevuto un supporto psicologico (17%). A più del 40% dei pazienti 51% 51% 18% 3% 17% 19% 11% 18% 7% 18% Tamponi Anali Omeopatia Osteopatia Agopuntura Riflessologia Qualcosa differente Fisioterapia Dieta Niente Biofeedback Follow-up eseguito da uno specialista Chirurgo che ha effettuato l operazione di abbassamento Altro chirurgo Urologo Pediatra Infermiere Fisioterapista Supporto psicologico Dietologo Stomaterapista Assistente sociale Medicina alternativa Altri genitori 6% 22% 9% 1% 6% 23% 21% 16% il follow-up non era stato offerto dai chirurghi o quello offerto non era soddisfacente. Questa percentuale é molto alta e potrebbe essere migliorata. Il tasso di riferimento dei pazienti ad un assistente sociale era molto basso. Per quanto riguarda la validità del supporto dato da altri genitori, é sorprendente che al 21% dei genitori non é stato offerto supporto da altri genitori. Per esempio, i genitori non erano stati informati sui gruppi di supporto. I nostri associati ci hanno confermato che anche quando chiedevano ai medici dei gruppi di supporto non ricevevano informazioni su come contattarci o come contattare altri gruppi di genitori malgrado questo rappresentasse un alto livello di soddisfazione per loro. (v. tabella 5) Soiling (lo sporcare le mutande di feci) Il ventidue percento dei genitori hanno 7% dichiarato che i loro figli non sporcavano le mutande mentre il 48% sporcava 6% le mutande occasionalmente. Del 30% dei genitori i cui figli sporcano le mutande quotidianamente, il 9% riportava di avere dei problemi sociali e il 21% di non averne. Tabella 5 - Grado di soddisfazione del post-operatorio da diversi professionisti Non offerto 10% 24% 46% 10% 39% 44% 83% 67% 50% 92% 55% 21% Non soddisfatti 32% 17% 15% 25% 12% 6% 7% 12% 6% 4% 7% 4% Soddisfatti 58% 59% 39% 65% 49% 50% 10% 21% 44% 4% 38% 75%

7 maggio 2007 pag. 8 Considerando il livello di soddisfazione del trattamento eseguito dal chirurgo di riferimento abbiamo esaminato se c erano delle relazioni tra i risultati della continenza e la soddisfazione dei genitori. Per quanto riguarda la stipsi, la maggior parte (80%) era soddisfatta nel caso in cui la stipsi non era presente. Ma appena si presentava il problema del soiling la soddisfazione verso i chirurghi che avevano effettuato l operazione di abbassamento era già scesa al 60%. Grande soddisfazione era presente quando non vi era soiling 80%. Anche i genitori i cui figli sporcavano quotidianamente le mutande e che non avevano grossi problemi sociali presentavano un alto tasso di soddisfazione. In conclusione, la soddisfazione con i chirurghi di riferimento dipendeva in parte dalla prognosi funzionale ovvero dal risultato finale della continenza. Stipsi (Stitichezza) Il 24% dei genitori pensava che i propri figli non presentavano una stipsi ma l 8% di essi effettuava dei clisteri. Il 6% riusciva a gestire la stitichezza con la dieta e il 19% con dei lassativi. La maggior parte dei genitori utilizzava diversi tipi di clisteri. Mentre solo il 10% della popolazione non utilizzava niente per la stipsi. Richiesta di maggiore collaborazione Sfortunatamente, ad oggi é quasi un eccezione se un chirurgo pediatra informa la famiglia, di un paziente affetto da MAR, circa l esistenza di un gruppo di supporto (vedi Tabella 3). Naturalmente coloro che lo fanno mostrano, a nostro avviso, un segno di fiducia e di competenza. Questo tipo di informazione dovrebbe essere una regola routinaria, comprese le informazioni sui problemi sociali, sul supporto psicologico o la descrizione esatta della situazione (la classificazione esatta della malformazione, la prognosi funzionale ed il trattamento medico), che sono contenuti nella lettera di dimissione del chirurgo. Nelle MAR queste informazioni dovrebbero essere comunicate regolarmente. Poi, se la famiglia vuole far parte di un gruppo di supporto, questo rappresenta una decisione indipendente che ogni famiglia deve prendere da sola. Questa comunicazione potrebbe ovviare dall eseguire una lunga e ardua ricerca da parte della famiglia. Abbiamo visto che anche i professionisti nella chirurgia delle MAR negano l esistenza di queste iniziative. Perché esistono queste ansie e questi pregiudizi? Alcuni degli esempi ricorrenti sono i seguenti: 1. I miei pazienti non necessitano di follow-up. Sfortunatamente questo concetto prevale molto spesso, ovvero che il paziente di un chirurgo non necessita di far parte di un gruppo di supporto in quanto sono già supportati chirurgicamente in maniera eccellente. Al tempo stesso é molto facile dimenticare che il problema chirurgico, benché sia centrale, non rappresenta l unico fattore nel trattamento delle malformazioni congenite. 2. cosa possono fare le associazioni? In molti casi il chirurgo non ha idea sulla serie di sequele che comporta la malformazione o del lavoro effettuato dalle associazioni e si preoccupa di ciò che non conosce. Tutto ciò é un segno di ignoranza. 3. Solo casi problematici arrivano alle associazioni. Alcune volte i chirurghi temono che i genitori vengano influenzati negativamente dai casi complicati che arrivano alle associazioni. Anche se ciò fosse vero, sarebbe auspicabile aumentare il numero di pazienti che hanno avuto esiti positivi; dopo tutto, un medico non dovrebbe sottostimare le capacità della maggioranza delle famiglie. 4. Le associazioni inviano i miei pazienti ad altri medici. Questa frase presuppone che le associazioni dirigerebbero i flussi di pazienti. E possibile che ciò accada attraverso esperienze negative in casi individuali, se certi genitori poco soddisfatti chiedono un consiglio ad altri genitori. Comunque, questo é sempre un esperienza soggettiva e mai il punto di vista ufficiale di un associazione. Un associazione o i sui membri non raccomanderebbero mai un solo medico, perché si tratta di una responsabilità troppo grande. Il chirurgo potrebbe pensare che i genitori devono prendere una decisione da soli in quanto si tratta della vita dei loro figli. Questa impressione emerge quando il chirurgo non percepisce il dolore della famiglia e quindi il lavoro di supporto che fanno le associazioni. Il potere delle associazioni é sovrastimato; solo la qualità del trattamento é decisiva. Valutazioni personali sbagliate e mancanza conoscenza delle associazioni da parte del chirurgo interferiscono direttamente sul benessere dei pazienti. Al di fuori di queste considerazioni sui supposti pregiudizi, la mancanza di informazione e cooperazione con le famiglie coinvolte può essere valutata come un enorme deficit di qualità. Il nostro desiderio quale associazione di supporto non é quello di fare una competizione, ma di creare una sinergia per il benessere dei bambini affetti da questa malformazione. Benefici per il chirurgo I gruppi di supporto non sono solo vantaggiosi per il paziente e per la sua famiglia, ma anche per i chirurghi. E molto deludente per la famiglia quando si viene a scoprire, alla fine, dopo anni di solitudine e problemi che esistono altre persone con problemi simili. I genitori poi si domandano: ma il mio chirurgo non sapeva dell esistenza di queste associazioni, e questo significa forse che non é abbastanza aggiornato? oppure per quale motivo? Se i chirurghi sono aperti a ulteriori possibilità di aiuto, mostrano in tal modo di non essere ottusi. Un approccio multidisciplinare prova che non c é nulla da nascondere. Abbiamo anche scoperto che, anche tra chirurghi che lavorano in posti differenti, ci possono essere delle ostilità che sicuramente non vanno a beneficio dei pazienti. Alcune conoscenze non vengono condivise. Per cui, malgrado conosciamo i risultati sulla continenza di ogni singolo centro di chirurgia pediatrica, ogni volta questi vengono valutati diversamente. Non é possibile confrontare i risultati scientifici per determinare il miglior trattamento possibile senza una base comune per una discussione. Un associazione di genitori provvede ad un forum naturale di scambio.

8 maggio 2007 pag. 9 Il numero dei pazienti trattati di solito non rappresenta di per sé un segno sulla qualità di un chirurgo. E abbastanza triste confermare che alcune famiglie vengono sottoposte a chirurgie sperimentali con risultati disastrosi. Anche la migliore tecnica chirurgica con un follow up insufficiente potrebbe portare a risultati catastrofici con la comparsa per esempio di pseudo-incontinenza. Notizie di altri pazienti attraverso le associazioni di genitori potrebbe migliorare il desiderio di effettuare un accurato follow up che potrebbe aumentare l adesione del paziente e l esperienza generale del medico. Un altro vantaggio per il chirurgo é quello di imparare a trovare soluzioni specifiche per una malattia rara. Infatti, nuove forme di trattamento sono state introdotte dalle organizzazioni di genitori. L introduzione del programma di gestione intestinale così divulgato, e che include non solo l utilizzo di medicinali ma anche metodi sistematici quali le irrigazioni intestinali o clisteri, é stato introdotto in Germania dai genitori! Non abbiamo trovato un medico che lo proponesse a noi e quindi é stato necessario invitare esperti di altri paesi. Finalmente oggigiorno molti centri offrono già questo tipo di follow-up. Siamo grati ai chirurghi che danno opinioni e suggerimenti ai nostri pazienti e ai genitori durante i nostri congressi o nella nostra newsletter. Naturalmente questo può essere interpretato come un modo per fare pubblicità ai chirurghi ma preferiamo essere in contatto con degli esperti. Di contro, esiste un punto di vista sbagliato di alcuni medici che assumono che le associazioni di volontariato possono controllare i pazienti e reindirizzarli solo ad un medico. La soddisfazione, la qualità e le informazioni di tipo esaustivo sono i fattori principali che influenzano i pazienti. Giusto recentemente, durante il XII Colorectal Club che si é tenuto a Dublino, chirurghi pediatri specializzati hanno enfatizzato i benefici per entrambe le parti attraverso un miglioramento della comunicazione tra i pazienti e i medici e attraverso i gruppi di supporto. Bisogna ricordare in questo contesto, che alcune delle organizzazioni di supporto sono state fondate con l aiuto di chirurghi impegnati in esse. Forse chirurghi simili potrebbero essere identificati in paesi dove non esistono i gruppi di supporto? Benefici per il paziente I pazienti e i genitori sono molto rassicurati quando vengono in contatto con altre famiglie e non si sentono più soli al mondo con i loro problemi. I bambini e gli adulti che hanno lo stesso tipo di handicap possono condividere i problemi intimi che altrimenti non potrebbero essere mai condivisi con persone che non hanno lo stesso tipo di problema. Visto che le MAR rappresentano una condizione rara e che sono spesso necessarie soluzioni individuali, solo in gruppi di supporto, i genitori e le persone affette possono incontrare molte persone che presentano lo stesso handicap. L insieme di esperienze diverse fa sì che il punto di vista unidirezionale di una famiglia possa raggiungere una prospettiva molto più globale. Naturalmente la condivisione di dritte con gli altri associati non può essere sovrastimata. Può facilitare informazioni quali l inserimento di un catetere, oppure qualche modifica sulla dieta quotidiana o altro che non può essere condiviso o chiarito nel momento in cui ci si trova in ospedale o in visita presso un medico. Queste informazioni fanno sì che i genitori vengano educati ed i risultati si vedono in un miglioramento della gestione della continenza fecale e della qualità della vita con molta soddisfazione. Le organizzazioni di pazienti e genitori sono un contenitore di informazioni viventi che riguardano tutti i problemi che possono capitare nella vita di un bambino che é nato con una malformazione anorettale. Conclusioni Vivere con una MAR significa per i pazienti e le loro famiglie non solo affrontare il peso e le difficoltà nel passare le tre operazioni, ma anche situazioni in cui i pazienti non sono soddisfatti sulla diagnosi, il trattamento e la cura postoperatoria. Secondo i risultati ottenuti dalla nostra ricerca e le nostre esperienze raccolte in molte occasioni, possiamo concludere che la cura delle MAR dovrebbe rimanere nelle mani di specialisti esperti. Oggi c é una mancanza di informazioni riguardanti le diagnosi e le prognosi dei pazienti. Una diagnosi incorretta può essere il risultato di una operazione non corretta e quindi i pazienti dovrebbero avere la possibilità di ottenere una seconda opinione e la possibilità di condividere le esperienze. Inoltre, una prognosi incorretta può portare ad avere delle false aspettative e questo potrebbe anche verificarsi nelle cure post-operatorie che sono inappropriate o inesistenti o peggio in operazioni non necessarie. Il bisogno di attuare delle linee guida standardizzate e il loro monitoraggio é una necessità che viene sempre più richiesta nel post-operatorio. La situazione della continenza fecale dopo l operazione di MAR deve essere considerata in modo delicato. I pazienti con le MAR e le loro famiglie hanno bisogno di supporto! Hanno bisogno di aiuto qualificato per quello che riguarda la continenza o per raggiungere una continenza sociale. La collaborazione con altri chirurghi e medici é obbligatoria. L impatto che hanno le MAR sulle famiglie affette é paragonabile all effetto di coloro che soffrono di malattie croniche. L intera famiglia necessita di supporto per poter affrontare la situazione con l aiuto di assistenti sociali, psicologi e specialisti. I chirurghi dovrebbero fornire le informazioni di base sui problemi fisici, mentre le MAR richiedono una gestione delicata visto che interessano un area intima del corpo. Questo crea fiducia e previene un ulteriore stress psicologico sul paziente. Noi crediamo che i chirurghi dovrebbero lavorare insieme alle associazioni di supporto, crediamo anche che devono dare ai pazienti e ai genitori l opportunità di mettersi in contatto con altre persone che hanno lo stesso problema in modo da non sentirsi soli con la loro disabilità. L autorità ed il potere dei medici che trattano queste malformazioni deve essere utilizzata in modo responsabile per il benessere dei nostri figli, visto che é determinante, oggi e per il futuro, per la qualità della vita della famiglia e dei bambini.

9 maggio 2007 pag. 10 FORNITURE DEI PRESIDI IN SICILIA La fornitura dei presidi ( per esempio Peristeen della Coloplast ) e l esenzione del ticket dei farmaci (enterogermina, imodium, etc..), in molte Regioni d Italia avviene a seguito della certificazione della diagnosi di malattia rara che per la malformazione ano-rettale viene contraddistinta con il codice RN 0190 (ano imperforato). In Sicilia, come da comunicazione dell Istituto Superiore di Sanità, il referente regionale per l ano imperforato é il dott. Lorenzo Maniaci presso Assess. Regionale Sanità - Dipartimento Isp. Reg. San. - Via M. Vaccaio, Palermo tel.: ; ; fax: La mia esperienza di apripista mi ha portato ad identificare, tramite i preziosi suggerimenti dell AIMAR e della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, l elenco delle strutture abilitate alla certificazione delle malattie rare che, da me interpellate, hanno dichiarato di non esserne a conoscenza. A seguito richiesta per tramite della AUSL, l Assessorato Sanità - Dipartimento Ispettorato Regionale Sanitario, a firma del Capo Servizio dott. Maurizio D Arpa, ha comunicato che: - la problematica delle malattie rare é regolamentata dal D. M. 279 del 18/05/2001 e dalla Circolare Ministeriale Sanità n. 13 del 13/12/2001; - quest ultima ha previsto che le prestazioni di assistenza protesica sono regolamentate dal D. M. 332/1999 e ss. mm. e ii.; - trattandosi di presidi extranomenclatore (esiste già un nomenclatore: elenco di presidi in convenzione che non comprende il Peristeen per esempio), la richiesta deve essere inoltrata secondo le modalità previste dalla disposizione assessoriale prot. n. DIRS/DIR 518 del 18 feb. 2002; - alle prestazioni di assistenza protesica accedono i soggetti individuati all art. 2 del D. M. n. 332/1999. In sintesi: 1. l attestato di esenzione al ticket per i farmaci viene rilasciato dalla AUSL, allegando alla richiesta la certificazione del medico specialista e la cartella clinica; 2. il peristeen Coloplast ( per esempio) viene fornito a seguito richiesta alla AUSL, allegando il certificato di invalidità civile (per i maggiorenni) almeno del 34 % (riduzione della capacità lavorativa superiore ad 1/3); la certificazione dello specialista e la cartella clinica. Per eventuali ulteriori chiarimenti sono disponibile al telefono Antonio RENDICONTO ECONOMICO AL 31 DICEMBRE 2006 Assicurazione 387,72 Contributi Compagnie Farm ,00 Adesione ad Associazioni 421,62 Contributo Soci ,00 Oneri Bancari e postali 374,43 Convegni 2.168,57 Tot. Contributi ,00 Spese tipografiche 3.671,96 Spese postali 944,27 Interessi postali 113,72 Spese telefoniche 537,50 Rimborsi 80,00 Donazioni ,64 Tot. Costi ,71 Tot. Ricavi ,72 Avanzo di Gestione ,99 Tot. a pareggio ,72 Tot. a pareggio ,72

10 maggio 2007 pag. 11 A MISURA DI BIMBO Una linea completa di dispositivi per stomia Pur considerando la rarità dei casi di stomia in età pediatrica se confrontata con il mondo degli adulti, non si può rimanere sordi alle segnalazioni delle carenze che fino ad oggi sono state lamentate in ambito di dispositivi di raccolta per bambini. Infatti, i dispositivi utilizzati per i bimbi stomizzati non differiscono da quelli per adulti se non per le dimensioni; proprio per questo risultano inadeguati e sproporzionati rispetto al pancino dei piccoli. Alcuni requisiti importanti per un dispositivo di raccolta per stomia pediatrico sono: * adeguatezza alle dimensioni corporee; * protezione della cute delicata; * garanzia di comfort e libertà di movimento; * facilità nel cambio. Per tutti questi motivi, ConvaTec ha deciso di investire nella ricerca e sviluppo di una linea pediatrica completa ideata proprio a misura di bimbo. Little Ones nasce per soddisfare le esigenze dei piccoli pazienti che si trovano ad affrontare con il sostegno fondamentale del personale sanitario e dei loro genitori le difficoltà nella gestione della stomia. La linea Little Ones mette a disposizione anche per i più piccoli le caratteristiche più innovative dei prodotti per adulti. Infatti, accanto al tradizionale sistema di raccolta a due pezzi con flangia, i nuovi dispositivi di raccolta sono disponibili anche nel sistema di aggancio adesivo che permette líapplicazione del dispositivo senza esercitare pressioni sullíaddome del bambino. La gamma é arricchita dalla sacca extra small per neonati con un peso inferiore ai 4,5 Kg. Questíultima é dotata di una barriera adesiva senza foro iniziale che permette una completa personalizzazione della barriera cutanea. Completano le caratteristiche di questa nuova linea: un adesivo sottile e delicato che offre un ottimale protezione cutanea e al contempo una confortevole flessibilità; la chiusura integrata InvisiClose per le sacche con il fondo aperto che ne rende più facile e igienico lo svuotamento; gli angoli arrotondati di sacche e placche pensati per tutelare la pelle sensibile dei bambini. La simpatica mascotte é un tenero koala che rallegra con un tocco di colore il telino di rivestimento delle sacche con il fondo aperto e chiuso. E, infine, disponibile la guida Come prendersi cura di un bambino con la stomia per dare supporto ai genitori e familiari. Sicuramente gestire un bambino con la stomia non é facile ma ConvaTec, in linea con la sua mission da sempre dedicati a migliorare la qualità della vita, ha cercato di semplificare l assistenza ai piccoli pazienti da parte di operatori sanitari e genitori fornendo una ampia gamma di prodotti e servizi innovativi. Autorizzato dal Ministero della Salute in data 6 marzo 2007 Per ulteriori informazioni visita il nostro sito o invia una a

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