GENETICA E ALLEVAMENTO - The downside of Inbreeding: It's Time For a New Approach, di C.A. Sharp (1999)

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1 GENETICA E ALLEVAMENTO - The downside of Inbreeding: It's Time For a New Approach, di C.A. Sharp (1999) Il rovescio della medaglia dell inbreeding: E giunto il tempo per un nuovo approccio. C.A. Sharp con uno dei suoi Aussie L inbreeding è stato nel tempo un utile strumento per forgiare le attuali razze. Dato che queste hanno raggiunto un elevato livello di omogeneità, ha perso la sua importanza e si è trasformato in una disastrosa e fatale abitudine. (Hellmuth Wachtel, PhD) L Inbreeding, che per lo scopo di questo articolo include anche il linebreeding, è stata la regola nell allevamento canino per una buona parte degli ultimi due secoli, in precedenza gli allevatori accoppiavano soggetti simili. In base al livello di alfabetizzazione, allo status sociale o all interesse dell allevatore si tenevano o non si tenevano delle registrazioni. I Pedigree erano di interesse marginale, quando non venivano considerati del tutto. I registri, come li conosciamo ora, non esistevano. Nuovi soggetti potevano essere inseriti nel pool di allevamento in qualsiasi momento, purché dimostrassero di avere caratteristiche che l allevatore voleva perpetuare. Persino un accoppiamento non pianificato, con un cane che non sarebbe mai stato deliberatamente selezionato, non veniva sprecato se alcuni figli si dimostravano utili. Nel diciannovesimo secolo, importanti allevatori europei di varie specie domestiche, inclusi i cani, cominciarono a dimostrare interesse nel mantenimento della purezza delle loro line di sangue. Non sapevano nulla di genetica, e in effetti questa scienza doveva ancora nascere Le loro teorie rispecchiavano gli atteggiamenti sociali del tempo, e dobbiamo inoltre tenere in considerazione che questi individui erano quasi sempre uomini facoltosi con un albero genealogico che era considerato migliore di quello della gente comune. Come aumentò l importanza dei pedigree, così crebbe la presenza regolare di nomi importanti nelle genealogie. Col tempo vennero istituiti dei libri per poter tenere registrazioni ufficiali. Ad un certo punto, praticamente tutti i registri cinofili divennero chiusi. Tutto ciò avvenne prima che gli allevatori potessero avere una conoscenza anche rudimentale della scienza genetica. All inizio l inbreeding si dimostrò benefico. Gli allevatori impararono che accoppiando individui imparentati e del tipo desiderato, la qualità e uniformità della prole migliorava. Appena la gente iniziò ad imparare le basi della genetica, all inizio del secolo (n.d.r. XX secolo), cercarono deliberatamente di fissare i tratti desiderati, specialmente nella produzione del bestiame, incrociando parenti stretti. Questa pratica continua ancora oggi. Il riproduttore viene testato sulla prole, accoppiandolo con un gruppo di sue sorelle; se la prole è di taglia più grande, sarà tenuto per le monte, altrimenti tutti verranno portati al mercato. Questo abbattimento drastico ha il suo scopo nel bestiame, ma è impraticabile e inaccettabile negli animali da compagnia come i cani. La natura fa di tutto per scoraggiare la consanguineità. Animali parenti, raramente si accoppiano, il che evita che i geni di malattie o difetti si incontrino con troppa frequenza. Gli animali selvaggi hanno tutta una serie di comportamenti che eliminano o riducono notevolmente l inbreeding. Nei lupi, la specie più vicina al cane, solo la coppia Alpha si accoppia. I cuccioli stanno con il branco per il loro primo anno, passato questo periodo devono trovare il loro posto, normalmente di rango inferiore, nella gerarchia degli adulti. Se un cane di un anno non accetta ciò, o diventa la causa di una iterazione sociale eccessivamente negativa, se ne dovrà andare. Gli sbandati devono percorrere molte miglia prima di trovare un territorio disponibile ed

2 accoppiarsi, sempre che riescano a trovarlo. Gli individui che si disperdono non si accoppieranno tranne che non ottengano, un giorno, lo status di Alpa, perciò l accoppiamento tra parenti è improbabile. Qualche volta le circostanze non danno scelta agli animali, se non quella di accoppiarsi tra parenti. Se queste condizioni persistono per una certo lasso di tempo creano un collo di bottiglia genetico. I lupi dell isola di Royale nel Lago Michigan discendono da un esiguo numero di animali che giunse dalla terraferma quando il lago era gelato decine di anni addietro durante un rigido inverno. Gli attuali discendenti hanno dimostrato di essere vulnerabili, più della norma ad una serie di malattie e parassiti. Quando il parvovirus canino raggiunse l isola di Royale, la popolazione di lupi precipitò così gravemente, che alcuni osservatori dell epoca temettero che i lupi morissero tutti. In anni recenti, i cani di razza hanno sperimentato crescenti problemi con malattie e difetti ereditari. Le cause sono complesse, e comprendono: il carico genetico (n.d.r. numero medio di mutazioni potenzialmente dannose presenti nella popolazione), la presenza di equivalenti letali in tutti gli individui (n.d.r. geni che possono essere letali se omozigoti), colli di bottiglia genetici, pool genetici ristretti, frammentazione del patrimonio genico, e deriva genetica, ma tutte sono attribuibili all inbreeding. Grazie ai registri chiusi, le razze formano pool genetici esclusivi. Tutti i pool genetici, non importa quanto grandi o differenziati, avranno un carico genetico differenza tra il genotipo migliore e più sano e la forma media della popolazione. Forma è la salute generale, il vigore e l abilità di un individuo. Può essere correlata o non con i tratti selezionati dagli allevatori. (L English Bulldog, per esempio, ha una forma fisica ideale che praticamente impedisce alle femmine di partorire naturalmente i loro piccoli) Maggiore è il carico genetico, maggiori sono le difficoltà genetiche di cui membri di una razza possono soffrire. In un pool genetico ristretto, la situazione può rimanere stabile o deteriorarsi; non può migliorare. Ogni individuo di una razza possiede anche il suo specifico tipo di carico; quattro o cinque geni per malattie o difetti potenzialmente letali. Questi sono chiamati equivalenti letali. Nella maggior parte dei casi essi non influiranno sul soggetto portatore, perché un singolo allele, o forma del gene, é insufficiente per causare il problema, ma quando i parenti vengono accoppiati, le probabilità di far incontrare questi alleli aumenta, così come la frequenza della malattia. Ogni popolazione ha a che fare con il carico genetico e gli equivalenti letali, ma quando ad una popolazione viene impedito di avere uno scambio genetico con altre popolazioni simili, la diversità genetica all interno della popolazione inizia a diminuire. Alcune di queste cose possono non dipendere da nessuno. La funzione di una razza può diventare obsoleta, e ridursi a solo pochi membri sopravvissuti; questo fu il caso del Portuguese Water Dog, tutti gli attuali PWD discendono da una manciata di cani. Anche difficoltà sociali, politiche o ambientali possono impedire l allevamento, provocando il crollo della popolazione. Molte razze hanno sperimentato un collo di bottiglia genetico all epoca della Seconda Guerra Mondiale; con gran parte del mondo in guerra, l allevamento cinofilo non era una priorità e le popolazioni nelle aree delle azioni militari furono spesso spazzate via o gravemente impoverite. In una tale situazione, gli allevatori possono solo accontentarsi di ciò che resta. Si tratta io un percorso difficile per le razze veramente rare, in particolar modo perché l atteggiamento prevalente che le razze devono mantenersi pure impedisce l integrazione di materiale genetico fresco da popolazioni simili e meno colpite.

3 Il patrimonio genetico di una razza, può essere frammentato in tanti sottoinsiemi genetici quando viene arbitrariamente diviso secondo la taglia, il colore o il tipo di pelo, con i cani di un colore o varietà cui è proibito accoppiarsi con quelli di un alta. Non importa quanto diversa fosse una razza prima che queste distinzioni venissero fatte, in seguito gli allevatori hanno poche opzioni nella scelta degli accoppiamenti e il probabile risultato sarà un incremento dell inbreeding, perché non ci sono altri posti dove andare. Un esempio impressionante di ciò è il Pastore Belga negli Stati Uniti. Fuori dagli U.S. questa razza contempla quattro varietà, le quali possono comparire tutte in una singola cucciolata. L American Kennel Club elenca tre delle varietà come razze separate; la quarta non è nemmeno riconosciuta. Negli U.S. non possono incrociare le varietà, mentre nel resto del mondo si può. Anche cambiamenti nelle condizioni sociali possono frammentare il patrimonio genetico di una razza. L Australian Shepherd era originariamente un cane da lavoro dei ranch e delle fattorie. Oggi ci sono molti più Aussies che posti di lavoro nelle fattorie e nei ranch; perciò la maggioranza sono cani da compagnia. Durante le ultime tre decadi (n.d.r. 70, 80, 90) la razza si è chiaramente divisa in ceppi da lavoro e da conformità con una terza piccola categoria di animali versatili di allevatori che lavorano su un animale polifunzionale. C è anche una popolazione di mini Aussies, cani di taglia inferiore alla norma della razza. Essi sono spesso registrati come Australian Shepherds insieme all inserimento in registro dei mini. Ci sono veramente pochi incroci tra i vari sottogruppi, anche se tutto risale più o meno agli stessi animali fondatori. Uno dei risultati della frammentazione del patrimonio genetico è la perdita di alleli, che possono esistere nella razza, ma non ricorrono nei fondatori della varietà. La deriva genetica causa ulteriori perdite. I geni che non vengono specificamente selezionati, tendono a scivolare fuori dal patrimonio genetico. Molti di questi geni riguardano aspetti così minimi, che può capitare che non vengano mai all attenzione diretta degli allevatori. Un cane ha circa geni, solo una parte relativamente piccola dei quali riguarda tratti che possiamo osservare o misurare. Molti di questi geni causano variazioni minime nella forma o nelle funzioni del corpo. Ripetute perdite di questi geni attraverso la deriva genetica possono ridurre la salute generale e la forma senza presentare segni consistenti o identificabili. Un cane può sembrare: un mediocre guardiano, essere insolitamente soggetto a piccoli disturbi o mancare di resistenza. Anche i comportamenti tipici della razza, come la conduzione del bestiame, possono svanire in questo modo, se gli allevatori non usano quel comportamento come parte del loro criterio di selezione. L uso di stalloni famosi, e particolarmente più generazioni di essi, possono accelerare la perdita di alleli. Un cane può avere solo un massimo di 2 alleli per ogni gene, l uso eccessivo di un solo individuo può far convergere il patrimonio genetico verso l allele che quel cane casualmente possiede. Ovviamente questo soggetto viene pesantemente usato perché ha caratteristiche desiderabili. I geni di queste caratteristiche diverranno più comuni, ma la stessa cosa faranno i suoi equivalenti letali e i piccoli malanni. E se un gene dannoso è collegato (si trova vicino nel cromosoma) a un gene desiderato, posseduto dallo stallone, la razza può trovarsi improvvisamente afflitta dal problema causato da quel gene negativo. Non sarà facile eliminarlo se gli allevatori non sono disposti a rinunciare alla caratteristica desiderata. I fautori dell inbreeding spesso sottolineano che i meticci hanno problemi genetici maggiori dei cani di razza. Se è vero che i meticci, come gruppo, hanno più singoli tipi di malattie e difetti che ogni singola razza pura, bisogna ricordare che ogni razza rappresenta solo una porzione del patrimonio genetico canino, mentre i meticci lo ricomprendono tutto. Se i difetti dei meticci sono confrontati con quelli riscontrati nell insieme delle

4 razze, la discrepanza scompare. Dato che i meticci sono il risultato di accoppiamento casuali e non programmati, l incidenza dei difetti nella popolazione generale è bassa. Nelle razze pure molti degli stessi difetti sono comuni. Per esempio, l atrofia progressiva della retina e l anomalia oculare del collie sono rare nei meticci. L incidenza di entrambe è alta nei Collie. Sta diventando sempre più evidente che i vantaggi a breve termine dell imbreeding sono superati dai costi a lungo termine. Oggi gli allevatori devono ripensare le loro strategie. Accoppiamenti assortiti (l accoppiamento di soggetti meno imparentati o con fenotipo simile) permetteranno agli allevatori di raggiungere i propri obiettivi riducendo nello stesso tempo la perdita di alleli nella popolazione generale. Per fare ciò è vitale che ogni allevatore abbia una conoscenza approfondita dei pedigree della razza. I tipici pedigree da 3 a 5 generazioni possono evidenziare pochi o nessun antenato comune, ma cosa accade se il pedigree si estende per qualche generazione in più? Se due cani non hanno antenati in comune per 4 generazioni, ma ne hanno parecchi nella quinta, sesta e successive, accoppiarli sarà un inbreeding. Tutti i componenti di una singola razza hanno ovviamente un certo grado di parentela, anche se il quanto varia da razza a razza. Da qualche parte indietro nella storia di ogni razza c è un gruppo di fondatori dai quali tutti i cani attuali discendono. I Portuguese Water Dogs ne hanno pochi, gli Australian Shepherds ne hanno un buon numero, anche se non tutti gli Aussie li hanno tutti. E importante sapere quali sono stati gli individui fondatori, particolarmente se la razza è rara, divisa in varietà o ha sperimentato significativi colli di bottiglia in qualche punto della sua storia. Un gran numero di fondatori permette una maggiore diversità (assumendo che quei fondatori non fossero loro stessi imparentati), ma se alcuni sono pesantemente rappresentati in confronto ad altri a causa dell inbreeding dei loro discendenti, la diversità è a rischio. Gli allevatori devono sforzarsi di aumentare la presenza dei fondatori negletti ogni volta che è possibile. Il calcolo dei coefficiente di inbreeding darà un indicazione di quanto sia imparentato un cane o potenzialmente un incrocio. Conoscere questi dati permette agli allevatori di fare scelte che ridurranno l inbreeding. I buoni libri sull allevamento animale avranno una sezione che spiega come è fatto, ma calcolarlo manualmente diventa scomodo lavorando con un intero pedigree. Ci sono software sul mercato che effettuano questi calcoli. Forse la questione più importante è fare della salute una priorità assoluta. E ovvio anche a chi promuove l inbreeding, che controllare le malattie genetiche e non allevare individui affetti è importante. Quando saranno disponibili test che individuano i portatori di problemi genetici, questi dovranno essere messi a frutto. Tuttavia lo stato di portatore non deve precludere automaticamente la riproduzione di soggetti per altri versi buoni. Bisogna fare attenzione che non vengano accoppiati con altri soggetti portatori, e coloro che comprano i cuccioli di un genitore portatore dovrebbero essere esortati a testare il cucciolo, se vogliono farlo riprodurre. Ma eliminando i portatori comprovati dallo stock di allevamento si buttano i loro molti geni buoni per evitarne uno cattivo.

5 Gli allevatori di Australian Shepherd stanno facendo questo con la Pelger-Huet Anomaly. La PHA è letale per la prole che eredita due coppie del gene; provoca cucciolate poco numerose e morti neonatali. I portatori raramente soffrono di qualche sintomo. Gli allevatori esperti usano un esame del sangue per effettuare la scelta e i portatori sono accoppiati con non portatori. Aspetti meno specifici della salute devono anche essere tenuti in considerazione. Un cane che è un guardiano feroce, o ha casi ripetuti di un piccolo malanno o di un altro, non dovrebbe essere preso in considerazione per l accoppiamento. Questi soggetti hanno probabilmente un surplus di geni che individualmente hanno solo un limitato effetto negativo sulla salute, ma che cumulativamente hanno prodotto un individuo non in buona salute. Un risultato comune dell inbreeding è la depressione da inbreeding, caratterizzata da cucciolate di dimensioni ridotte, difficoltà di parto e di allevamento dei cuccioli. Femmine di famiglie che sistematicamente producono cucciolate poco numerose possono soffrire di depressione da inbreeding. Animali che riescono a riprodursi o ad accudire i cuccioli solo se ricevono una eccessiva assistenza umana sono cattivi candidati per l allevamento. Non intendo che la gente non debba tenere bene e curare i propri animali, ma se un maschio è indifferente alle cagne in calore, o una femmina deve essere fisicamente trattenuta per evitare che si dibatta o fugga per evitare l accoppiamento, o non si lascia coprire senza l intervento veterinario, o tende a uccidere o ferire i propri cuccioli intenzionalmente o per negligenza, questi sono segni di depressione da inbreeding e l animale non dovrebbe essere riprodotto. Gli allevatori non dovrebbero usare, eccessive, quasi chirurgiche, attenzioni per controllare l ambiente per i neonati, e non dovrebbero usare misure eroiche per mantenere in vita i cuccioli che hanno problemi di parto.(per coloro che trovano questo troppo spietato, Salvateli, ma non fateli riprodurre). L inbreeding ci ha dato le molte razze di cani di cui godiamo oggi, ma il suo tempo è passato. Se i cani di razza devono rimanere vitali nel prossimo secolo gli allevatori devono ripensare le loro strategie di lavoro per raggiungere i loro obiettivi, con maggiore enfasi sulla salute generale e sforzi concentrati nella riduzione del livello di inbreeding dei loro cani. Titolo originale: The downside of Inbreeding: It's Time For a New Approach Pubblicato per la prima volta su Double Helix Network News, Winter Autore: C.A. Sharp (Ricercatrice e divulgatrice di genetica canina, Editore di "Double Helix Network News, Presidente del Australian Shepherd Health & Genetics Institute - Il testo in inglese può essere reperito su: Traduzione a cura di: Valter Faion - novembre 2012