Giochi del genoma Tabù

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1 Giochi del genoma Tabù Progetto Citizen Science Centro della Scienza At-Bristol

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3 genome games tabù progetto CitizenScience At-Bristol Introduzione Tabù è uno dei giochi del genoma (Genome Games) sviluppati dal Centro della Scienza inglese At-Bristol nell ambito del progetto CitizenScience, per esplorare alcuni aspetti legati alle applicazioni della genetica. Utilizzando il formato di tradizionali giochi da tavolo, gli studenti sono incoraggiati a considerare le questioni etiche e sociali sollevate dai rapidi progressi compiuti nell ambito della genetica, riflettendo sul possibile impatto che potrebbero avere sulla medicina, sui servizi sanitari e sui diritti individuali. I giochi del genoma sono risorse molto flessibili: vi si può dedicare un intera lezione, oppure si possono utilizzare semplicemente per introdurre in modo originale un nuovo argomento. I diversi giochi (memory, tabù, illustrate, continuum) possono essere combinate per realizzare un percorso articolato sulla genetica. Tabù obiettivi In Tabù un giocatore deve far indovinare ai compagni di squadra una parola tabù descrivendola a voce, senza citarla direttamente. Le parole da descrivere sono termini utilizzati in genetica. I giocatori familiarizzano così con la terminologia di questa disciplina e consolidano le loro conoscenze, spiegando ai compagni il significato della parola tabù e commentando in gruppo le descrizioni che vengono fornite. Materiali Glossario Carte tabù Sacchetto o cappello Come si gioca Si formano dei gruppi da 2 a 6 giocatori Ogni giocatore ha 1 minuto di tempo per far indovinare ai compagni più termini possibile. Chi inizia il gioco pesca dal sacchetto / cappello una carta e descrive a voce il termine riportato senza mai utilizzare la parola stessa. Quando il gruppo indovina la parola, il primo giocatore ne estrae un altra e procede così finché non esaurisce il tempo a sua disposizione. Vince il gruppo che riesce a indovinare il maggior numero di termini. Al termine di ogni giocata da un minuto, il gruppo discute le descrizioni che sono state utilizzate e valuta quanto siano state efficaci e appropriate.

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5 genome games glossario progetto CitizenScience At-Bristol GLOSSARIO Allele: ciascuno dei due geni che occupano la stessa posizione (locus) su due cromosomi omologhi: codificano per lo stesso carattere, ma potendo essere uguali o diversi tra loro sono forme alternative per quel carattere. Se due alleli sono uguali tra loro l individuo è omozigote per quel carattere, se sono diversi è eterozigote (3) Aminoacidi: sono gli elementi costitutivi delle proteine. Ne esistono venti diversi, ognuno dei quali è codificato, all interno del DNA, da tre nucleotidi (1). Animali farmacologici: termine spesso utilizzato dalla stampa per indicare animali geneticamente modificati il cui latte o le cui urine contengono farmaci per uso umano (3) Bambini in provetta: bambini creati attraverso la fecondazione in vitro in laboratorio (3) Banca del DNA: Un deposito in cui si conserva il DNA estratto da campioni di sangue o di altro tessuto umano. (3) Banca dati del DNA: un deposito in cui si conservano le informazioni genetiche ricavate attraverso l analisi di campioni di DNA. (3) Biotecnologie: il complesso delle applicazioni delle tecniche di biologia molecolare e ingegneria genetica allo sviluppo di prodotti o processi chimici di interesse industriale, soprattutto nel campo della medicina, della farmacologia e dell agricoltura. Più in generale, il termine è impiegato per indicare qualunque uso di organismi viventi o loro parti (enzimi, cellule, ecc.), realizzato ai fini di sintetizzare prodotti utili. In tal senso, usiamo la biotecnologia anche quando facciamo lo yogurt (prodotto per noi dai fermenti lattici), il pane (dove usiamo l azione dei lieviti), la birra eccetera. La biotecnologia moderna si serve anche dell ingegneria genetica per modificare le caratteristiche degli organismi (1). Blastocisti: vedi blastula (3) Blastula: un embrione nelle prime fasi, solitamente costituito da una cavità tondeggiante di fluido delimitata da uno strato singolo di cellule (3) Bambini su misura: un termine utilizzato dalla stampa per indicare bambini selezionati durante le prime fasi di sviluppo dell embrione in base alle loro caratteristiche genetiche. (3) Cariotipo: fotomiografia dell intero arrangiamento cromosomico di un individuo che in formato standard rapprsenta il numero, la grandezza e la forma di ogni cromosoma; il mappaggio fisico a bassa risoluzione è usato per correlare gravi anomalie cromosomiche a specifiche malattie. (3) Cancro: Indica una serie di malattie in cui delle cellule anomale si dividono e crescono in modo incontrollato. Il cancro si può diffondere dal sito originario ad altre zone del corpo e può essere fatale se non viene curato in modo adeguato. (3) Cellula: è la più piccola unità morfologica e funzionale degli organismi viventi: l ente più piccolo capace di crescere e riprodursi (1). Cellula uovo: Un gamete femminile, un ovulo. (3) Cellula staminale: una cellula indifferenziata di un organismo pluricellulare che può dare origine a diversi tipi di cellula specializzata. Ad esempio, nel midollo osseo degli esseri umani sono presenti diversi tipi di cellule staminali in grado di rigenerare le cellule del sangue che devono essere periodicamente sostituite. (3) Clone: una copia esatta, formata da materiale biologico ad esempio da un segmento di DNA, una cellula intera, o un organismo completo. (3) Clonazione: La tecnica utilizzata per realizzare copie esatte di un gene, di un altro segmento di DNA o di un intero organismo.(3) Clonazione riproduttiva: applicazione della tecnica della clonazione per ottenere una copia esatta di un organismo vivente. Clonazione terapeutica applicazione della tecnica della clonazione per ottenere cellule staminali da utilizzare a scopo terapeutico. (3) Codice genetico: sistema di corrispondenze in base al quale la sequenza delle basi del Dna determina la sequenza degli aminoacidi nelle proteine: a ogni tripletta di basi azotate (codone) è associato un determinato aminoacido. Dato che ogni proteina prodotta da un organismo è una lunga catena di aminoacidi, essa può essere scritta nel Dna (in particolare nei singoli geni) tramite una serie di triplette di basi (1). Consulenza genetica: Un processo educativo di breve durata per individui e famiglie affetti da una malattia genetica o a rischio per una malattia genetica. Solitamente fornisce ai pazienti informazioni sulla loro condizione e offre il supporto per prendere decisioni informate. (3) Copia carbone: detta CC in breve, fu la prima gatta clonata. Fu clonata da un gruppo texano dell università A&M nel febbraio del (3) Cromosomi: Un cromosoma è composto da una struttura di proteine sulla quale è avvolto un filamento molto lungo e sottile che contiene una serie di geni. La sostanza chimica di cui sono composti i geni si chiama acido desossiribonucleico (DNA). Si può quindi dire che un cromosoma contiene un filamento di geni arrotolato, il quale è composto dal DNA. Una cellula umana contiene 46 filamenti di geni, ossia 46 cromosomi (2).

6 genome games glossario progetto CitizenScience At-Bristol DNA (acido deossiribonucleico): abbreviazione dall inglese Deoxyribo nucleic acid, è la molecola di cui sono fatti i geni che contengono scritta in codice (il codice genetico ), la formula di tutte le proteine che un organismo produce. Le lettere di questo alfabeto genetico sono le quattro basi azotate: a ogni tripletta di basi corrisponde un aminoacido. Normalmente nel nucleo della cellula il Dna è disposto secondo due filamenti, avvolti uno attorno all altro a formare la celeberrima doppia elica. Il Dna presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari (1). DNA Fingerprinting: Un metodo di identificazione utilizzato ad esempio in medicina legale) per determinare la sequenza unica del DNA di un organismo. (3) DNA ricombinante: molecola di Dna modificata in modo da contenere una o più sequenze nucleotidiche diverse rispetto alla molecola originaria. È una molecola costruita artificialmente montando pezzi scelti di Dna tramite enzimi di restrizione e ligasi: la tecnologia del Dna ricombinante, cioè la manipolazione di frammenti di Dna per creare nuovi geni da introdurre in organismi viventi, non è altro che l ingegneria genetica (1). Dolly: fu il primo mammifero clonato a partire da una cellula adulta. È stata creata dai ricercatori del Roslin Institute di Edinburgo nel (3) Dominante: Un gene che quasi sempre determina l espressione di una caratteristica fisica specifica, come ad esempio una malattia, anche nel caso in cui l individuo possiede una sola copia del gene. Il portatore di un gene dominante associato ad una malattia ha la probabilità di trasmettere ai propri figli il gene e quindi anche la malattia del 50%. (3) Doppia elica: La struttura a scala a chiocciola del DNA, che è costituito da due filamenti collegati da legami a idrogeno per formare una configurazione a spirale. I due filamenti sono orientati in direzioni opposte. (3) Elettroforesi: tecnica in uso per separare molecole di Dna o di proteine di diverse lunghezze e peso. Si basa sul fatto che, attratte da un campo elettrico, molecole diverse si muovono con velocità diverse (1). Embrione: termine con cui si indica un organismo che non ha ancora raggiunto il pieno sviluppo prima della nascita. (3) Ereditarietà: La trasmissione genetica di caratteristiche da genitori a figli. (3) Eugenetica: Studio che mira al miglioramento di una specie attraverso la selezione artificiale; di solito il termine si riferisce agli incroci selettivi tra esseri umani. (3) Espressione genica: nel fenotipo è l espressione dell azione di un gene. Non tutti i geni vengono espressi, cioè manifestati esplicitamente nell organismo. È per tale motivo che si può essere, ad esempio, portatori sani di una malattia genetica (1). Estinzione: La scomparsa di un intera specie vivente. (3) Eterozigote: che possiede due diverse versioni di un particolare gene, ereditate dai due genitori (3) Eucarioti: sono tutti gli organismi le cui cellule sono dotate di nucleo. Praticamente tutti i viventi tranne batteri, virus e alcune alghe (1). Evoluzione: Modifiche alla composizione genetica di una popolazione che si verificano con il succedersi delle generazioni, come risultato della selezione naturale che agisce sulla variabilità tra individui. Risulta nello sviluppo di nuove specie. (3) Fenotipo: l insieme delle caratteristiche visibili di una pianta o di un animale, che risultano dall interazione tra i geni e l ambiente. (3) FIV: Fecondazione In Vitro. Il processo di fertilizzazione, effettuato in laboratorio fuori dal corpo. Il termine Bambino in provetta è poco accurato perché in realtà la fertilizzazione avviene in una piccola piastra circolare, non in una provetta. (3) Frankenstein: Lo scienziato svizzero protagonista del romanzo di Mary Shelley, che costruì un mostro con i resti di cadaveri e lo portò in vita. (3) Fratelli Salvavita : termine spesso usato dalla stampa per indicare gli embrioni selezionati per essere impiantati e fatti crescere per ottenere un organismo (uomo) compatibile in grado di poter aiutare un fratello malato. Un esempio può essere la donazione di staminali o di midollo in caso di leucemia. (3) Gemelli eterozigoti: fratelli gemelli che si sono sviluppati in seguito alla fecondazione di due cellule uovo diverse. (3) Gemelli identici o omozigoti: fratelli gemelli provenienti dalla stessa cellula uovo, che in una delle prime fasi di sviluppo si è divisa in due aggregati cellulari. Questi si sono sviluppati indipendentemente, per dare origine a due individui dello stesso genere, che hanno lo stesso patrimonio genetico e una somiglianza molto stretta. (3) Gamete: una cellula sessuale matura che solitamente possiede un numero di cromosomi pari alla metà del normale. È in grado di combinarsi con un gamete del sesso opposto per avviare la formazione di un nuovo individuo. (3) Gene: unità fondamentale dell'informazione genetica (costituita dal DNA e a volte dall'rna); è alla base della trasmissione delle caratteristiche degli organismi viventi da una generazione all'altra (Comunicazione della Commissione COM (2001) 454def.). Ogni gene è la formula in codice (il codice genetico) di una particolare proteina (1).

7 genome games glossario progetto CitizenScience At-Bristol Genoma: La totalità dei geni di un organismo. Ogni cellula di un essere vivente contiene gli stessi geni. Una cellula di un cuore umano dispone p.e. degli stessi geni della cellula di un nervo o di un muscolo umano. (4) Genotipo: L insieme delle caratteristiche genetiche di un individuo o di un gruppo di individui. Si distingue da fenotipo, che rappresenta l insieme delle caratteristiche visibili. (3) Gregor Mendel: Monaco austriaco e botanico che visse tra il 1822 e il I suoi esperimenti su incroci tra piante di pisello e le leggi d eredità che ne dedusse rappresentano le basi della genetica. (3) Ibrido: la progenie di due genitori geneticamente differenti. In particolare fa riferimento alla progenie ottenuta da incroci tra animali o tra piante appartenenti a differenti varietà, specie o razze. (3) Impianto: il processo per cui un uovo fertilizzato si impianta nella parete dell utero. (3) Impronta genetica: La sequenza unica di basi azotate che costituisce il DNA di un individuo. Viene determinata attraverso sonde molecolari. L impronta genetica viene spesso utilizzata come evidenza giuridica. (3) Incrocio selettivo: tecnica utilizzata per ottenere una nuova specie a partire da due organismi geneticamente diversi ma sessualmente compatibili. Questa tecnica ha molte applicazioni nell agricoltura e nell allevamento. Ingegneria genetica: è la tecnologia utilizzata per alterare il materiale genetico di organismi viventi al fine di renderli capaci di produrre nuove sostanze o svolgere nuove funzioni. La biotecnologia moderna si serve spesso dell ingegneria genetica, chiamata anche tecnologia del Dna ricombinante (1). Inquinamento genetico: è il propagarsi in un ecosistema di geni che non ne fanno parte (1). Ligasi: enzimi capaci di incollare insieme segmenti di Dna o Rna (1). Locus: la posizione che un determinato gene occupa sul cromosoma (3) Mappa genetica: Determinazione delle posizioni di ogni gene lungo i cromosomi contenuti nella cellula di un organismo. Serve per localizzare le porzioni che contengono caratteri interessanti, e per poter operare con precisione con gli enzimi di restrizione. Microbo, ovvero microrganismo: ogni organismo visibile solo al microscopio (1). Microscopio: strumento da laboratorio che viene utilizzato per visualizzare oggetti troppo piccoli per essere osservati con l occhio umano o dettagli ad essi correlati. (3) Mutazione:Alterazione permanente del DNA, spontanea o provocata da fattori esogeni (p.e. sostanze chimiche, radiazioni, virus, ecc.). Nucleo: nelle cellule degli organismi più complessi (gli eucarioti) il Dna è contenuto principalmente all interno del nucleo, una struttura interna alla cellula e separata dal citoplasma da una membrana (1). Omozigote: possiede due copie identiche di un particolare gene, ereditate da entrambi i genitori. (3) Organismo Geneticamente Modificato: un organismo, diverso da un essere umano, il cui materiale genetico è stato modificato in modo diverso da quanto avviene in natura con l'accoppiamento e/o la ricombinazione genetica naturale. (Art. 2 - Dir. 2001/18/CE). Organo di riserva: in future, potrebbe essere possibile creare organi di «scorta» da cellule staminali per sostituire quelli originali in caso di necessità. (3) Pistra Petri: contenitore circolare con coperchio usato per la coltivazione di batteri o altri microrganismi. (3) Portatore: Un individuo che contiene nel proprio codice genetico il gene di una caratteristica recessiva. Un portatore non esprime la caratteristica, ma se si accoppia con un altro portatore, può dare origine ad una prole che la esprime. (3) Progetto genoma umano: Un progetto internazionale di ricerca finalizzato a individuare tutti i geni presenti nel genoma umano e a definirne le funzioni. (3) Proteina: una macro molecola biologica, dotata di una specifica struttura tridimensionale, composta di una lunga catena di aminoacidi la cui sequenza è specificata dall informazione presente nel Dna (1). Provetta: tubo cilindrico, solitamente sterile, aperto ad una estremità e normalmente usato in laboratorio. (3) Razza Ariana: appartiene alla razza ariana un membro della popolazione indo-europea che in origine viveva in Iran e che in un secondo tempo si è trasferita in India, sottomettendo le popolazioni della zona. Nel nazismo e neo-nazismo, il termine indica un caucasico non ebreo, in particolare proveniente dal nord Europa, che viene reputato di razza superiore. Vedi anche eugenetica. (3) Recessivo (gene): un gene che viene espresso soltanto quando è presente nel DNA in duplice copia, oppure, nel caso dei maschi, se una copia è presente sul cromosoma X (3) Riproduzione asessuata: una tecnica riproduttiva, utilizzata da un organismo per produrre uno o più cloni, ad esempio attraverso la fissione o la germogliazione (3) Riproduzione selettiva: combinazione di almeno due genotipi di interesse per creare nuove varietà (3) RNA (Acido ribonucleico): Sostanza chimica presente nel nucleo e nel citoplasma delle cellule; svolge un ruolo importante nella sintesi delle proteine e in altre attività della cellula. La struttura della molecola RNA è simile a quella del DNA. Differisce soltanto per una base azotata (Uracile al posto della Timina) (3) Selezione: Scelta di un organismo geneticamente modificato in base alle sue nuove caratteristiche (p.e. resistenza agli antibiotici nei batteri o resistenza agli erbicidi nelle cellule vegetali).

8 genome games glossario progetto CitizenScience At-Bristol Sistema immunitario: l insieme di reazioni fisiologiche (produzione di anticorpi) con le quali un organismo si difende dall ingresso di organismi potenzialmente pericolosi (1). Sperma: liquido contenente cellule riproduttive di animali di sesso maschile che fecondando un ovulo della stessa specie danno origine ad un embrione. (3) Terapia genica: è il processo con il quale vengono introdotti geni in alcune cellule per correggere un difetto genetico causa di una malattia grave. La tecnica è stata usata con successo sugli animali, ma è ancora fallimentare sull essere umano (1). Test genetico per individuare malattie: Analisi del materiale genetico di un individuo per verificare l eventuale predisposizione verso determinati problemi di salute oppure per confermare la diagnosi di una malattia genetica. (3) Transgenico: si dice di un organismo che contiene Dna non appartenente alla propria specie di origine (1). Vaccino: un preparato che contiene organismi patogeni (uccisi o indeboliti) o parti di essi. Introdotto nel corpo, il vaccino innesca la reazione del sistema immunitario, che produce anticorpi contro l organismo patogeno (1). Vettore: si chiama così l agente usato per trasportare Dna estraneo all interno di una cellula. Vettori comunemente usati sono i plasmidi e i virus (1). Virus: è un ente al confine tra la vita e la non-vita. Contiene informazione genetica (nella forma di Dna o Rna) e proteine, però non è capace né di replicarsi, né di sintetizzare le proprie proteine. Funziona come un parassita, invade altre cellule nelle quali inietta il proprio Dna per far sì che esse lo replichino (1). Wild Type: la tipica forma di un organismo, gene o caratteristica come si trova in natura che si differenzia dal mutante che può risultare da una riproduzione selettiva. (3) Xenotrapianto: tessuto o organo di un individuo di una specie trapiantato in un organismo di un altra specie, genere e famiglia. Un esempio è l uso della valvola suina per interventi sull uomo. (3) Fonti: (1) CASTELFRANCHI Y., 1999, XLIFE Guida alle piante e agli animali transgenici, AVVERBI ED., Roma, pp (2) (3) Citizen science, At-Bristol

9 genome games tabù Set per scuole secondarie di PRIMO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Biologia Cloni Bambini su misura Nucleo Chimica La pecora Dolly Specie estinte Ingegneria genetica Frankenstein Gemelli identici Fisica Clonazione Genitori Uomo Ragno Bambini in provetta Congelamento

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11 genome games tabù Set per scuole secondarie di PRIMO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Futuro Topi di laboratorio Immortalità Geni Scienziato Mutazione Cromosomi Provetta DNA FIV Ereditarietà Cancro Embrione Organi di ricambio Cellule Ambiente

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13 genome games tabù Set per scuole secondarie di SECONDO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Razza Ariana Cloni Bambini su misura Genotipo Detective del DNA Dolly Specie estinte Fenotipo Frankenstein Gemelli identici Animali farmacologici Sostituirsi a Dio Fratelli salvavita Superuomini Bambini in provetta Futuro

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15 genome games tabù Set per scuole secondarie di SECONDO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Gregor Mendel Cloni Copione Dominante Scienziato Blastocisti Cromosomi Prova scientifica (in medicina legale) DNA Banca dati del DNA Cellula uovo Riproduzione asessuata Embrione Organi di ricambio Cellule Mutazione

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17 genome games tabù Set per scuole secondarie di SECONDO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Nucleo Geni Genoma Immortalità Piastra Petri Provetta Omozigote Animali transgenici Eterozigote Sperma Clonazione Cellule staminali Gemelli eterozigoti DNA fingerprinting Medicina legale Estinzione

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19 genome games tabù Set per scuole secondarie di SECONDO GRADO progetto CitizenScience At-Bristol Terapia genica Consulenza genetica Ingegneria genetica Cancro Test genetici per individuare malattie Impianto Ereditarietà Recessivo FIV Pharming Clonazione riproduttiva Progetto genoma umano Incrocio selettivo Clonazione terapeutica Xenotrapianti Evoluzione

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