1 Congresso A.I.Vi.P.S. Milano 12 Novembre 2011
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1 1 Congresso A.I.Vi.P.S. Milano 12 Novembre 2011 Le Paraparesi Spastiche Ereditarie autosomiche dominanti (ASHSP): analisi della variabilità intra e interfamiliare Carlo Casali Dip. SBMC Polo Pontino Università Roma sapienza
2 SPG4/SPAST:Variabilità Clinica Variabilità interfamiliare Variabilità intrafamiliare: Onset (congenito, > 80 anni) Progressione Grado di disabilità Penetranza (Harding AE 1981; Polo JM et al.1993; Dürr A et al.1994; Santorelli FM et al 2000)
3 Classificazione e frequenza relativa KIF5A/SPG10 10% Stumpellin/SPG8 4% BSCL2/SPG17 5% Other 2% Unknown 18% REEP1/SPG31 8% Spastin/SPG4 40% Atlastin1/SPG3A 13% ADHSP FORME AD (80%) FORME AR (18%) FORME X-linked (2%) Unknown 50% Spatacsin/SPG11 28% Pure Complex A. Harding, 1983 ARHSP Other 1% SPG15 6% SPG7 4% CYP7B1/SPG5 11%
4 SCOPO DEL LAVORO: 10 gruppi familiari provenienti dal Centro-Sud Italia 102 pazienti geneticamente confermati SPG4 Caratteristiche cliniche età d esordio (< / > 25 anni) gravità di malattia (SPRS score) Caratteristiche genetiche mutazione Schule et al., 2006 effetto sulla proteina
5 IT-01: c.373g>t / p.e125x nonsense proteina tronca Napoli N componenti: 5 (1M e 4F) SPRS: 19.6 Durata: 24.3 anni
6 IT-02: c.1307c>t / p.s436f missense proteina Prov: Pollica (Sa) predittivamente alterata N componenti: 3F SPRS: 5 Durata: 22.5 anni 1 asintomatico (IV,9)? Rene policistico
7 c g>a p.r576fsx frameshift proteina tronca IT-03 Ercolano N componenti: 2 (1M e 1F) SPRS: 40 Durata: 10 anni 1 asintomatico III,6 IT-04 Napoli N componenti: 4 (1M e 3F) SPRS: 35 Durata: 26 anni 3 asintomatici: IV,6 IV,8 IV,9 Malformazioni ossee?
8 IT-05 Ercolano N pazienti: 4 (2M e 2F) SPRS: 28.5 Durata: 44 anni
9 IT-06 c.1536g>a / p.e512d missense proteina predittivamente alterata Montalpano (AP) N pazienti: 4 (2M e 2F) SPRS: Durata: 27.3 anni 1 asintomatico: IV,2 IT-07:c.1215del TATAA/ pn405fsx frameshift proteina tronca Roma N pazienti: 4 (1M e 3F) SPRS: 14.6 Durata: 19 anni 1 asintomatico: III,3?
10 IT-08 : c.751insa/p.k350fsx frameshift proteina tronca Sezze (LT) N pazienti: 5 (2M e 3F) SPRS: 13.3 Durata: 29.3 anni 2 asintomatici: III,6 e III,11 SPG3A
11 IT-09 : Del 1-17 Sarno (SA) N pazienti: 3 (2M e 1F) SPRS: 25.6 Durata: 25 anni aploinsufficienza Patient Exons 1-17 Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA. (Schouten JP et al. 2002). SPG4 SPG3A Probe Ctrl
12 IT-10: del 2-17 proteina tronca Provenienza: Nulvi (SS) N pazienti: 68 (38M e 30F) Età d esordio: 38 SPRS :16.07
13 Dati ottenuti: Famiglia N pazienti Età esordio (media) SPRS (medio) Durata media di malattia IT-01 5 (1M e 4F) IT-02 3 (3F) Indice di progressione IT-03 2 (1M e 1F) * IT-04 4 (1M e 3F) * IT-05 4 (2M e 2F) IT-06 4 (2M e 2F) IT-07 4 (1M e 3F) IT-08 5 (2M e 3F) IT-09 3 (2M e 1F) IT (38M e 30F) * = valori non significativi
14 Analisi clinica: età d esordio L età d esordio media è 32 con 2 picchi (tra e 31-40) con 4/23 (17%) casi infantili
15 Analisi clinica (IT-10): età d esordio L età d esordio media è 38 con 1 picco (tra ) con 1/48 (2%) casi infantili
16 Analisi clinica: Gravità (SPRS score) 6/34 Pazienti 17% 11/34 Pazienti 32% Forma lieve 2/34 Paziente 6% Forma grave Totale 34 (12M/22F) 6/34 Pazienti 17% Forma moderata = 0 score = 1-13 score = score = score = score 9/34 Pazienti 27% Forma severa Le forme più frequenti sono la forma lieve (32%) e la severa (27%)
17 Analisi clinica: Gravità (IT-10) (SPRSscore) 16/68 Pazienti 23.5% 32/68 Pazienti 47% Forma lieve 4/68 Paziente 6% Forma grave Totale 68 (38 M/30F) 8/68Pazienti 11.7% Forma moderata = 0 score = 1-13 score = score = score = score 8/68 Pazienti 11.7% Forma severa Le forme più frequenti sono la forma lieve (47%) ed asintomatica (23.5%)
18 Pazienti asintomatici: 16 (9 F/6 M) età media 32,2 range N p a z i e n t i
19 La variabilità fenotipica, in termini di gravità, è direttamente proporzionale alla durata di malattia. I pazienti early onset hanno una progressione meno rapida dei late onset Analisi clinica: Progressione 34 pazienti (12M e 22F) Asintomatici N=9 (3M e 3F) Età d esordio < 25 N=9 (5 M e 4F) Età d esordio 25 N=16 (4M e 12F) SPRS < 27 N=5 (1 M e 4 F) x SPRS= 9 X durata=20.76 SPRS 27 N= 3 (3 M) X SPRS=33.3 X durata=41.6 SPRS< 27 N= 7 (2M e 5F) X SPRS=12 X durata=22.15 SPRS 27 N=9 (2M e 7F) X SPRS= 33.4 X durata= 27.6
20 La variabilità fenotipica, in termini di gravità, è direttamente proporzionale alla durata di malattia. I pazienti early onset hanno una progressione meno rapida dei late onset Analisi clinica: Progressione 68 pazienti (38 M e 30 F) Asintomatici N=18 (10M e 8F) Età d esordio < = 25 N= 8 (6 M e 2 F) Età d esordio > 25 N=40 (21M e 19F) SPRS < = 27 N=4 (3 M e 1 F) x SPRS= 4.5 X durata=9.5 SPRS > 27 N= 4 (1 M e 3 F) X SPRS=37 X durata=47.75 SPRS< = 27 N= 34 (16 M e 18F) X SPRS=10.5 X durata= 10 SPRS 27 N=6 (1M e 5F) X SPRS= 38.8 X durata= 30.2
21 IT-09 IT-10 IT-04 IT-02 IT IT-07 IT-06 IT-03, IT-04, IT-05 IT AAA cassette Proteina tronca Proteina predittivamente modificata
22 Età d esordio (mediana) * * La mediana dell età d esordio è 22.8 ponendosi tra 16.9 (IT-01) e 38 (IT-10) non significativi *
23 SPRS (medio) * * La media dell SPRS è 22 ponendosi tra 5 (IT-02) e 28.5 (IT-05) non significativi *
24 Indice di progressione (medio) * * La media dell Indice di progressione è 1.1 ponendosi tra 0.2 (IT- 02) e 1.06 (IT-10) non significativi *
25 RISULTATI Intrafamiliari: Si conferma il dato della media dell età d esordio (Durr et al.; 1996) e della variabilità in termini di esordio, grado di disabilità e progressione della malattia tra i portatori della medesima mutazione (Durr et al., 1994; Santorelli et al., 2000) La variabilità fenotipica, in termini di gravità, è direttamente proporzionale alla durata di malattia Pazienti con early onset hanno una progressione minore rispetto ai late onset Casi infantli?
26 Risultati Interfamiliari: La correlazione genotipo fenotipo non può essere spiegata solo dalla mutazione in SPAST/SPG4 Non sembra esserci una correlazione tra fenotipo proteico e fenotipo clinico Fattori modificanti il fenotipo devono essere presenti - modificatori intragenici? - fattori epigenetici? - Fattori ambientali? GRUPPO ITA-SPA! VipsOnlus
27 Carlo Casali Francesca Piccolo Roberto DiFabio Francesco Pierelli Dip. SBMC Università di Roma Sapienza Marina Melone Dip. Neurologia II Università degli Studi di Napoli Loretta Racis Clinica neurologica Università di Sassari Giuseppe di Iorio Dip. per lo,,,,,, studio delle cefalee - II Università degli Studi di Napoli Alessandra Tessa Filippo Maria Santorelli Neurogenetica - IRRCS Stella Maris Pisa
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