Università degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia
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1 Università degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia MASTER DI II LIVELLO IN TERAPIA INTENSIVA NEONATALE E PEDIATRICA Direttori: Prof.ssa Patrizia Colarizi, Prof. Corrado Moretti Deficit congenito di proteina C coagulativa. Descrizione di un raro caso clinico in età neonatale e strategie terapeutiche. Dott.ssa Manuela Bedetta A.A
2 Proteina C coagulativa: caratteristiche La proteina C coagulativa rappresenta uno dei fattori più importanti del sistema anticoagulante dell organismo unitamente all antitrombina III e alla proteina S. È una serin-proteasi vitamina-k dipendente prodotta dal fegato in forma di zimogeno inattivo. Livelli plasmatici di Ag nell adulto: 0.96 U/ml ( U/ml). Attività: % Negli ultimi anni è stato enfatizzato il ruolo antiinfiammatorio svolto dalla proteina.
3 Ruolo anticoagulante La proteina C si lega al complesso trombina-trombomodulina ed inattiva i fattori V ed VIII (acceleratori) Esmon, 2003
4 Ruolo antiinfiammatorio Bernard, 2001
5 Deficit di proteina C coagulativa Deficit acquisito determinato da una condizione di consumo in corso di sepsi e CID Deficit congenito, geneticamente determinato, con modalità di trasmissione autosomica dominante; rappresenta uno degli stati trombofilici più frequenti Sono note circa 150 mutazioni dell allele localizzato sul cromosoma 2 che causano 2 forme di carenza: a) Tipo I: carenza quantitativa della proteina b) Tipo II: alterazione qualitativa della proteina
6 Deficit congenito gene proteina C: Wild-type Forma eterozigote (penetranza variabile) Forma omozigote
7 Deficit congenito: manifestazioni cliniche Morte in utero o alla nascita Omozigosi 1: /nascite Purpura fulminans. Gravi manifestazioni tromboemorragiche viscerali nel neonato Eterozigosi 1:75-500/nascite Eterozigosi composta: Mutazioni associate: F V Leiden MTHFR Protrombina A Asintomatico in epoca neonatale. Possibile insorgenza di TVP ed embolia polmonare in età adulta Purpura fulminans nel neonato. Insorgenza certa e precoce di TVP ed embolia polmonare in età adulta
8 Purpura Fulminans
9 Deficit congenito: terapia e profilassi Purpura fulminans e manifestazioni acute nel neonato Plasma fresco congelato Terapia sostitutiva con Proteina C Terapia di mantenimento Profilassi Anticoagulanti orali Eparina Terapia sostitutiva con Proteina C
10 Terapia sostitutiva con Proteina C Proteina C ricombinante hrapc-xigris Prodotta inserendo il DNA della proteina C umana in una linea cellulare di mammifero Emivita di 6 h Maggior effetto antinfiammatorio Effetti collaterali (emorragia) Utilizzato preferibilmente in caso di sepsi VS Proteina C Concentrato Ceprotin Concentrato Purificato dal complesso protrombinico Viene convertito in APC nel plasma in min Emivita di 10,6 h 1 UI//Kg aumenta di 1,4% il livello plasmatico di proteina C Ridotti effetti collaterali Utilizzato nel deficit congenito e in età pediatrica
11 Effetti terapeutici della Proteina C
12 1 2 Effetti terapeutici della Proteina C 3 4
13 Caso clinico Marco E.G. 28 settimane. TC d emergenza per ipertensione materna centralizzazione del circolo, IUGR Peso alla nascita 750 g I gravidanza, decorso regolare Anamnesi familiare positiva per trombofilia Madre con ridotta attività della PC (55%) Zio materno eterozigote per deficit di PC (52%) e F V Leiden, colpito da ripetuti episodi di TVP in sede poplitea ed embolia polmonare I giornata di vita Prove emogeniche: PT e aptt Attività Proteina C: 1%
14 Caso clinico Il livello estremamente ridotto dell attività della PC ha imposto l inizio della terapia sostitutiva con concentrato, effettuato in cicli di 4 boli ciascuno Nel corso di un episodio settico, con un attività di PC del 14%, è stato effettuato un ciclo del farmaco Persistente assenza della sintomatogia trombofilica ad eccezione di una ricorrente ipercoagulabilità dei campioni ematici Livelli plasmatici di PC compatibili con omozigosi. Comportamento clinico da eterozigote I valori sempre ridotti di PC e l ipercoagulabilità hanno suggerito la somministrazione ripetuta di concentrato
15 Caso clinico Valori PT, aptt e somministrazione di Ceprotin 1,8 Ceprotin 1,3 Ceprotin PT INR Aptt-Ratio Ceprotin (intervento) Ceprotin (2 cicli) Ipercoagulabilità Ceprotin (intervento) Ceprotin (2 cicli) 0,8 03/03/ /04/ /05/ /06/2008
16 Caso clinico Valori attività PCC e somministrazione di Ceprotin Ceprotin ** 15 Ceprotin *** 10 Ceprotin * Ceprotin * 5 Ceprotin Ceprotin PFC * 0 Ceprotin 03/03/ /04/ /05/ /06/2008 Ceprotin *** Att. PCC (%) * Ipercoagulabilità ** Ipercoagulabilità, aumento indici di flogosi e peggioramento clinico *** Profilassi per intervento chirurgico (ROP) *** Profilassi per intervento chirurgico (ernia inguinale)
17 Caso clinico Dimesso a 4 mesi di vita (E.C. 1 mese + 1 settimana) Peso 2500 gr Buone condizioni generali Attività PC: 9% 6 mesi di vita (E.C. 3 mesi + 1 settimana) Discreto accrescimento staturo-ponderale Sviluppo neuromotorio e comportamentale adeguato Attività PC: 21% 18 mesi di vita (E.C. 15 mesi) Prove emogeniche nella norma Attività PC: 29%
18 Caso Clinico: discussione Grave prematurità Ipercoagulabilità fisiologica Sepsi Coagulopatia da consumo Precocità della terapia sostitutiva Livelli plasmatici compatibili con uno stato di omozigosi Comportamento clinico come eterozigote Protezione dal rischio trombofilico nei primi giorni di vita Progressiva maturazione dei sistemi anticoagulanti
19 Caso Clinico: discussione
20 Caso Clinico: discussione Opportunità della terapia di mantenimento e della profilassi a lungo termine Scelta terapeutica attendistica giustificata da: Assenza di sintomatologia Assenza di problematiche legate alla gestione degli accessi venosi Necessità di somministrazione per via e.v. Elevati costi del farmaco Profilassi effettuata solo in occasione di condizioni di rischio (interventi chirurgici)
21 Conclusioni Estrema variabilità fenotipica del deficit in eterozigosi Necessità dello screening trombofilico completo e dell indagine genetica Difficoltà di individuare la dose ottimale Necessità di monitorare i parametri emocoagulativi e l attività della PC Opportunità della profilassi a lungo termine Assenza della sintomatologia in epoca neonatale. Manifestazioni di entità variabile nell adulto Non immediata nel neonato. Possibile insorgenza di emorragie Necessità di prelievi ematici seriati a fronte di un ridotto volume plasmatico nel neonato Non necessaria nell eterozigote in considerazione delle manifestazioni tardive Monitoraggio
22 Grazie per l attenzione
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