PAPG PROGRAMMA ABILITAZIONE PRECOCE GENITORI

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1 DIPARTIMENTO: DBN U.O.: Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza - U.O.N.P.I.A - S.A.P.R.E. Direttore: Dott.ssa Maria Antonella Costantino SAPRE Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori Coordinatore: Chiara Mastella Viale Ungheria, Milano Tel Fax Numero Verde: Cell PAPG PROGRAMMA ABILITAZIONE PRECOCE GENITORI a. Introduzione Il Programma Abilitazione Precoce dei Genitori è un programma articolato, rivolto ai genitori e agli altri adulti che vivono intorno al bambino, che affronta i problemi legati alla quotidianità e alla malattia vissuti nell arco della giornata dalla famiglia che vive a casa con il bambino affetto da SMA 1. È necessario, sulla base dell esperienza e della conoscenza scientifica della malattia, avviare DA SUBITO (in seguito alla diagnosi) un programma di formazione che per questo abbiamo definito precoce dei genitori, che permetta di affrontare con le adeguate cautele e nello stesso tempo in modo efficace tutti gli aspetti che la malattia presenterà nella sua evoluzione. Il programma di abilitazione precoce dei genitori (PAPG) dura circa ore ed è rivolto principalmente ai genitori ed ai familiari in prima battuta. Successivamente può essere esteso agli operatori che ne fossero interessati. Si tiene presso questo servizio pubblico, su richiesta della famiglia. Non ha costo per i genitori, né tanto meno per gli operatori. Il bambino gode dell Assistenza Sanitaria obbligatoria e dell esenzione dal ticket per malattia rara. Il corso prevede un learning by doing di almeno tre moduli di otto ore circa ciascuno, per poter gestire a casa, per il maggior tempo possibile, le complicanze della vita quotidiana. Il PAPG si compone dei seguenti moduli di addestramento nella vita quotidiana: ampliamento delle conoscenze e delle competenze dei genitori; gestione delle fasi di: alimentazione, postura, sonno, respirazione, urgenza, emergenza; capacità di affrontare le urgenze: utilizzo dei presidi di primo livello (aspiratore, saturimetro, macchina della tosse, sondini); capacità di affrontare le emergenze: manovre di emergenza (ambu); ventilazione non invasiva in collaborazione con ospedale Buzzi di Milano e Gaslini di Genova; empowerment altri famigliari e operatori; educazione del bambino: la Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA); tempo libero; spiegazione delle opportunità offerte dal Servizio Sanitario Nazionale; collaborazione con il pediatra di base. Il PAPG offre l opportunità di imparare subito a conoscere la malattia e tutti i segreti che nasconde, in ogni momento della giornata, a casa, fuori, padroneggiando tutti quei trucchi che alla SMA inevitabilmente si associano, tra manovre, macchine e accessori, in modo da ridurre al minimo quegli effetti imprevisti che possono cogliere amaramente di sorpresa.

2 Il sapere, la consapevolezza, la formazione personalizzata dei genitori permetteranno di imparare a riconoscere i sintomi della malattia e di curarli, cercando di contenerne i danni e rallentandone, se possibile, il decorso. Solo così i genitori impareranno a muoversi con competenza ed efficacia, senza paura, aiutando il loro bambino a stare meglio a casa e a vivere il più a lungo possibile, e matureranno serenamente e progressivamente una scelta di vita compatibile con il loro modo di sentire e con la loro personalità, che sarà la più indicata per loro ed il bambino. b. Obiettivo del PAPG L obiettivo del PAPG è quello di garantire al bambino la migliore qualità di vita possibile, rendendo i suoi genitori, e non solo i genitori, capaci di trasformare i comportamenti spontanei, naturalmente protettivi, in comportamenti consapevoli, grazie alla conoscenza dei problemi legati alla malattia in tutti suoi aspetti tipici e prevedibili. Intendiamo affrontare da subito i problemi relativi alle principali funzioni vitali, e cioè respirazione e alimentazione. Bisogna agire tempestivamente anche sulle posture per migliorare il benessere generale del bambino, prevenendo le deformità precoci, soprattutto quelle della gabbia toracica e della colonna vertebrale, le contratture e il possibile dolore dato dall immobilità forzata e prolungata in posizioni non sempre comode e fisiologicamente corrette. c. I temi del PAPG Il primo obiettivo della formazione è osservare il bambino insieme ai genitori e condividere con loro l effetto reale della malattia sul figlio, partendo dal loro punto di vista, dalle loro domande, da quello che hanno capito e da quello che li preoccupa maggiormente, per poi seguire uno schema di formazione teorico-pratico. Tutti i temi della formazione prevedono una base di teoria, una parte di pratica e una di training con verifica delle capacità apprese da entrambi i genitori durante la formazione, mediante l analisi delle situazioni (problem solving), così organizzato. Anatomia: teoria e prassi Apparato: o muscolo-scheletrico (ossa, articolazioni e muscoli) o respiratorio: la sua meccanica o digerente: la sua meccanica Equilibrio tra respirazione e alimentazione Effetti della malattia sui muscoli. I presidi di base Conoscenza e utilizzo dei presidi fondamentali: o aspiratore o saturimetro o macchina della tosse o sondini e siringhe per alimentazione Postura Conoscenza delle diverse posture. Prassi sul valore della cura quotidiana della postura. I tempi e i modi della postura. Le deformità e i presidi correttivi/contenitivi. Gli strumenti per la postura corretta. Gli appoggi. Igiene personale Il bagno. Il bidet. Le pieghe e le piaghe. I cambi. I bisogni fisiologici, la stitichezza, la sudorazione. L igiene orale. Educazione agli sfinteri. 2

3 Alimentazione Del neonato, del lattante, del bambino affetto da SMA 1. Osservazione condivisa del pasto. Modalità di assunzione del cibo. Seno, biberon, pappa. Strumenti e strategie. Comprensione delle diverse modalità di alimentazione: o il sondino naso-gastrico o la gastrostomia percutanea preventiva (PEG) o combinazione tardiva PEG e NISSEN. Vantaggi e svantaggi delle diverse metodiche. Respirazione Osservazione della respirazione. Riconoscimento dei segnali d allarme. Meccanismo della tosse: sistemi alternativi. Modalità di ventilazione: o meccanica invasiva con tracheotomia (VMI + TC) o meccanica non invasiva (NIV) vantaggi e svantaggi. Gestione infezioni respiratorie virali e batteriche: Urgenze ed emergenze Saper riconoscere. Saper fare. Cose da fare e cose da non fare. PBLS domestico. o AMBU come esercizio o AMBU in emergenza. Imprevisti. Gli altri I fratelli, i nonni, gli amici, i vicini di casa. Il pediatra di base. I servizi del territorio. Gli uffici della ASL. Le ditte fornitrici. Le cose speciali La comunicazione. La carrozzina elettronica. Le vacanze. L apprendimento: dall educatore a una possibile scolarizzazione. d. I livelli della formazione Per semplificare la comprensione della formazione, i temi del PAPG sono stati divisi in livelli progressivi, consequenziali e complementari,rispetto alla diagnosi, così rappresentati: Livello 0 = la diagnosi Livello 1 = la proposta del PAPG: Livello 1a = il rapporto indispensabile con gli uffici della ASL Livello 1b = la disponibilità immediata dei presidi base a casa Livello 1c = la cura del corpo del bambino nella vita quotidiana Livello 1d = l apprendimento dell utilizzo dei presidi base a casa Livello 1e = l alimentazione Livello 1f = la gestione domiciliare urgenze-emergenze Livello 2 = tosse assistita Livello 3 = avvio NIV Livello 4 = alimentazione artificiale Livello 5 = assistenza domiciliare programmata Livello 6 = problemi ortopedici: proposte correttive Livello 7 = il pensiero e il linguaggio del bambino SMA 1. 3

4 d.1. Livello 0 La diagnosi Questo è il momento 0, ovvero quello immediatamente successivo alla diagnosi. In questa fase, nonostante il grande sgomento e dolore provato dai genitori, crediamo fermamente che sia molto importante proporre fin da subito l opportunità di una formazione specifica (il Programma di Abilitazione Precoce dei Genitori = PAPG), che permetta loro di capire esattamente in che cosa consiste la malattia, quale sarà la sua evoluzione in tutti gli aspetti previsti come problematici, e che sia personalizzata sul singolo bambino. Il PAPG deve essere scelto, non può essere imposto! d.2. Livello 1 Programma Abilitazione Precoce Genitori La precocità dell abilitazione dei genitori è direttamente proporzionale alla gravità della forma di SMA 1 da cui il bimbo è colpito. Il PAPG deve quindi essere avviato precocemente al fine di prevenire e, ove possibile, evitare ogni possibile problema e conseguenza legati alla mancanza di conoscenza. Questo programma è centrato sui genitori, ma deve necessariamente coinvolgere anche nonni, zii e comunque tutti gli adulti che si prendono cura del bambino, soprattutto se in assenza dei genitori. Esso prevede una formazione specifica sulle fasi della malattia e sugli aspetti tecnico-pratici necessari a gestire gli eventi ordinari e straordinari della vita quotidiana e quelli legati all aggravamento e avanzamento della malattia, e sui successivi bisogni specifici cui andrà incontro il bambino. Durante la formazione di base si introduce teoricamente l assistenza respiratoria non invasiva, anticipando la formazione specifica che partirà una volta affrontati e superati i passi necessari che garantiranno l avvio efficiente della ventilazione non invasiva vera e propria. Livello 1a: il rapporto indispensabile con gli uffici della ASL, semplificazioni opportune I genitori devono imparare a conoscere i servizi offerti dal Sistema Sanitario Nazionale, i loro diversi compiti e funzioni, le pratiche burocratiche da adempiere e le modalità opportune per sostenere il rapporto che li legherà contemporaneamente al pediatra di famiglia, ai servizi specialistici ospedalieri che seguono il bambino nel follow up e agli uffici territoriali della ASL della propria zona di appartenenza, tra cui l Ufficio Invalidi Civili, l Ufficio Protesico, l Ufficio Farmaceutico. I genitori dovranno avere fin da subito la possibilità di godere dei diritti offerti dalla legge per: Invalidità Civile al fine di ottenere l Indennità di Accompagnamento, come previsto dalla Legge 104/92 Malattia Rara che comporta l esenzione sanitaria del ticket sulle prestazioni specialistiche e sui farmaci di fascia A e, in alcune regioni, anche di fascia C. Livello 1b: la disponibilità immediata dei presidi base a casa Per gestire a casa tutte le problematiche che via via si presenteranno, è necessario poter disporre da subito dei presidi tecnologici di base, prima che si verifichi l evenienza e che ce ne sia effettivamente bisogno. È infatti fondamentale che i genitori sappiano già cosa fare prima che un episodio improvviso, urgente, si manifesti, conoscendo altresì quali sono i presidi necessari per gestire questi casi. I presidi base in questa prima fase sono: l aspiratore, il saturimetro, l AMBU, completi di tutti gli accessori, e il materiale per il consumo. Questa strumentazione deve essere consegnata a casa da parte delle ditte fornitrici autorizzate dall ASL, su prescrizione dello specialista, nel minor tempo possibile. Livello 1c: la cura del corpo del bambino nella vita quotidiana La postura, intesa come posizione e luogo in cui sta il bambino (e quindi il suo corpo), durante l arco delle 24 ore, è il filo conduttore di tutta la formazione. I genitori devono imparare a conoscere le varie posizioni e a comprendere il valore di ognuna di esse rispetto alle singole fasi della vita quotidiana, come il sonno, l alimentazione, l igiene, o durante le uscite, sia in passeggino sia in auto, nei momenti di urgenza piuttosto che in quelli di emergenza. Livello 1d: apprendimento dell utilizzo dei presidi base a casa A questo punto della formazione i genitori imparano a conoscere i singoli presidi, il loro funzionamento, la ricarica, la regolazione, il montaggio e lo smontaggio, la pulizia e il relativo materiale di consumo. 4

5 È assolutamente indispensabile che i genitori imparino a utilizzare tutti gli strumenti di base nei vari momenti della giornata a casa, sia in condizioni di relativa normalità sia nei casi di urgenza ed emergenza. Pertanto in questa fase viene data particolare enfasi all uso dell AMBU pediatrico, sia come esercizio quotidiano preparatorio alla ventilazione non invasiva, sia in caso di emergenza. I genitori devono anche imparare a mantenere i contatti con le aziende che forniscono tali presidi e che sono tenuti a garantire un assistenza regolare per il controllo periodico del buon funzionamento delle macchine e per l approvvigionamento del materiale di consumo, secondo indicazioni concordate con la ASL di appartenenza. Livello 1e: l alimentazione In questa fase la formazione dei genitori prevede il loro training verso l osservazione del comportamento spontaneo del bambino di fronte al seno, al biberon o al cucchiaino della pappa, e le relative soluzioni escogitate dai genitori rispetto alle difficoltà oggettive incontrate, per arrivare al riconoscimento dichiarato delle difficoltà oggettive e dell eccessiva durata dei tempi di somministrazione del pasto assunto autonomamente dal bambino, specie in determinate condizioni di stress (legate a stanchezza, affaticamento, caldo, febbre o anche a seguito delle vaccinazioni etc.). Qualora il bambino non assuma sufficienti quantità di cibo, soprattutto liquido, per poter garantire la dose indispensabile, integrandola, e quindi stabilizzare le condizioni cliniche del bambino, la formazione prevede la dimostrazione pratica nella modalità del learning by doing rivolta a entrambi i genitori, relativa alla tecnica indolore di introduzione del sondino naso-gastrico per alimentazione assistita intermittente (il gavage intermittente). È possibile considerare, in alternativa al gavage intermittente, già subito dopo la diagnosi, l opportunità di effettuare la gastrostomia percutanea (PEG), quando il bambino non ha ancora smesso di mangiare autonomamente, così da metterlo al riparo dalla progressiva alterazione del funzionamento della deglutizione con possibili cali di peso, o dal disagio supposto del gavage intermittente quotidiano, mantenuto per un periodo superiore ai tre mesi. Livello 1f: gestione domiciliare urgenze ed emergenze È importante che i genitori sappiano riconoscere e differenziare un urgenza (evenienza in cui si ha tempo di fare delle cose), da un emergenza (caso in cui non si ha più tempo di apportare aggiustamenti e si richiede un azione tempestiva). Durante la formazione si insegnano le manovre di base da attuare sia in urgenza (vengono suggeriti gli aggiustamenti possibili in caso di condizioni di fatica del bambino), sia in emergenza (per esempio cibo o saliva che vanno improvvisamente di traverso, con calo della saturazione). Entrambi sono eventi da non sottovalutare, che possono presentarsi durante la normale gestione del bambino SMA 1 nella vita quotidiana. Ma sappiano anche che, a volte, la goffaggine involontaria favorisce certe situazioni che, se note, possono essere evitate e soprattutto gestite a casa grazie alla competenza acquisita dei genitori. Ribadiamo il concetto che, per affrontare in sicurezza questi due tipi di evenienze, i genitori devono poter disporre dei presidi base del livello 1b. d.3. Livello 2 Tosse assistita Dato per scontato che il livello 1 della formazione sia completo e ben compreso in tutti i suoi passaggi, insistiamo ora sull importanza del riflesso della tosse e nello specifico sulla differenza di comportamento del bambino SMA 1 in questa particolare contingenza. Al fine di mantenere coerente tale indicazione, si prescrivono, in aggiunta ai presidi già acquisiti nella fase precedente, la macchina della tosse, l aerosol, il fonendoscopio e l air chamber. Anche questa fase comporta una parte teorica e una pratica, nonché un affiancamento progressivo dei genitori, sia per quanto riguarda il singolo presidio sia per la relazione di complementarietà tra i vari presidi. Verranno illustrati il puro funzionamento e l utilizzo di queste strumentazioni nelle possibili situazioni di vita quotidiana del bambino SMA 1. Riteniamo pertanto fondamentale introdurre i genitori e il bambino all uso precoce della macchina della tosse, sottolineando che esistono tre modalità di considerare il suo impiego: come esercizio, eventualmente in abbinamento all uso dell AMBU, con un utilizzo mirato dell ausilio, aumentando progressivamente le pressioni e prolungando i tempi di inalazione, riducendo al minimo l espulsione, mantenendo una pausa minima o pari a 0, al fine di espandere la gabbia toracica 5

6 (fisioterapia a pressione positiva); in elezione, attraverso un uso sistematico della macchina della tosse anche in periodi che non sono esplicitamente di malessere o di emergenza, almeno 3-4 volte al giorno: ai risvegli (al mattino e dopo il sonno pomeridiano) e prima dei pasti principali, così da consentire un apprendimento graduale e un abitudine per tutti (genitori e bambino), e garantire la riuscita e il mantenimento nel tempo della ventilazione non invasiva; in condizione di urgenza (durante le infezioni respiratorie con ristagno di secrezioni) o di emergenza (improvvise desaturazioni per ostruzioni delle vie aeree causate da presenza di materiale alimentare o da tappi di muco). d.4. Livello 3 Avvio NIV Una volta appresi tutti i livelli precedenti, che al bisogno vengono verificati e approfonditi ripetutamente, i genitori posseggono gli strumenti necessari per avviare la Ventilazione Non Invasiva e gestirne la complessità nei diversi momenti e contesti, in abbinamento alla macchina della tosse e all AMBU. Prima di iniziare la ventilazione non invasiva vera e propria, ai genitori viene spiegata nuovamente la meccanica respiratoria, attraverso l illustrazione dell albero respiratorio, la differenza degli scambi gassosi con e senza il ventilatore. Chiariamo cioè come agisce il ventilatore, qual è la sua funzione, quale il suo funzionamento, i suoi benefici, i suoi limiti. È auspicabile avviare la ventilazione in elezione, cioè non in condizioni di emergenza. d.5. Livello 4 Alimentazione artificiale Qualora il bambino non abbia ancora la PEG e utilizzi il gavage intermittente, dopo aver raggiunto una buona padronanza e tenuta della NIV in abbinamento alle posture, all AMBU e alla macchina della tosse, è necessario considerare l aspetto, non secondario, dell alimentazione per via enterale. Insieme ai genitori si effettua un attenta analisi delle condizioni del bambino e del rischio protratto dell utilizzo della NIV abbinata al solo gavage intermittente tramite sondino nasogastrico, senza protezione da eventuali rigurgiti interni (reflussi) o da inalazione per tentata alimentazione per via normale (ab ingestis). Si stabilisce quindi l opportunità di passare a un alimentazione più stabile e sicura attraverso la PEG (gastrostomia enterale percutanea), il che significa sottoporre il bambino a un intervento chirurgico che permetta l accesso allo stomaco attraverso uno speciale bottone, eliminando in questo modo il gavage per via sondino che, a lungo andare, presenta qualche problema (per esempio salivazione eccessiva) o difficoltà di gestire idratazione e alimentazione in caso di temporaneo aumento delle ore di NIV (per esempio a causa di infezioni respiratorie intercorrenti). Da circa un anno, la nostra esperienza prevede che nel medesimo intervento venga eseguita anche la NISSEN, ovvero un intervento finalizzato a ridurre i rischi di reflusso gastro-esofageo. Su questo tema ci sono però scuole di pensiero medico differenti, sia sull identificazione del momento patologico ideale per proporre ed eseguire la PEG, sia sull opportunità della NISSEN e, di conseguenza, sulla modalità di supporto ventilatorio durante l intervento. d.6. Livello 5 Assistenza domiciliare programmata L esperienza maturata durante gli anni ci ha permesso di conoscere sempre meglio le risorse sociosanitarie presenti sui territori di appartenenza delle famiglie. Attraverso le strutture di zona e il pediatra di base, è possibile attivare l assistenza domiciliare (ADI pediatrico), cioè un servizio di assistenza sanitaria multidisciplinare a domicilio. Questo servizio sarà erogato con modalità e termini definiti singolarmente caso per caso, ASL per ASL, regione per regione, una volta effettuata la valutazione dei bisogni complessivi del bambino e della sua famiglia e delle risorse presenti sul territorio, a seconda dei fondi disponibili. In molte ASL esiste un equipe multidisciplinare che supporta il pediatra di base per eventuali interventi specialistici possibili presso il domicilio, salvo restando che ci deve essere un ospedale di riferimento, che possa dare sostegno e assistenza ultraspecialistica in caso di bisogno. In tal senso il pediatra segnalerà all ufficio competente della propria ASL la necessità di un assistenza domiciliare pediatrica, che potrà all inizio essere anche parziale (solo visita pediatrica) e successivamente evolvere nella possibilità di disporre a domicilio di qualche ora di assistenza tecnica, quale quella socio-sanitaria (aiutare a lavare il bambino), oppure infermieristica (aspirazione, macchina della tosse, alimentazione per gavage intermittente o PEG), fisioterapica (posture, allungamenti), logopedica (comunicazione aumentativa). 6

7 È possibile avere anche materiale sanitario per l incontinenza (pannolini e pannoloni, traverse), per l alimentazione (i cosiddetti schizzettoni ), per le medicazioni, o farmaci in fascia C. Per quanto riguarda la fornitura di pannolini, ogni ASL si muove diversamente secondo regole personalizzate. d.7. Livello 6 Problemi ortopedici: proposte correttive Con la progressiva stabilizzazione del bambino, attraverso la combinazione e l integrazione dei presidi respiratori sopra riportati, l esperienza ha dimostrato la necessità di rivolgere l attenzione anche su altri aspetti meno urgenti, ma non per questo meno decisivi e fondamentali per la salute del bambino. Tra questi ribadiamo l importanza della cura del corpo del bambino molto precocemente (tema già trattato in sede di formazione di base). La postura e quindi la tendenza alle deformità delle diverse parti del corpo sono una spada di Damocle sulla testa del bambino e della famiglia perché, a causa di posizioni preferenziali, comode e mantenute a lungo nell arco della giornata, il piccolo tende a prendere cattive abitudini posturali che sono poi difficili da correggere. Quanto più aumenta la necessità del bambino di relazionarsi, tanto più egli andrà incontro a deformità muscolo-scheletriche, che coinvolgono tutti i distretti corporei, con rischio di dolore nel tempo, causato sia da deformità sia da immobilità. A maggior ragione si richiedono dunque posture contro gravità. Le parti più colpite sono quelle interessate dalla gravità o da tensioni particolari: il volto e la bocca (deformazioni causate dalla mascherina e dalla mancanza di masticazione o di fonazione), il collo e il tronco (a causa della posizione semiseduta senza corsetto), le anche (per l impossibilità di raggiungere la posizione eretta), gli arti superiori e inferiori (a causa del mantenimento in certe posizioni viziate) etc. Abbiamo anche visto che questi fenomeni possono essere parzialmente contenuti, se c è un attenzione particolare precocemente impostata alla cura del corpo nelle 24 ore da parte della famiglia, con un azione combinata tra la mobilizzazione globale quotidiana e l utilizzo di protesi, presidi ortopedici su misura e ausilî speciali, che coinvolgano tutti i distretti corporei. d.8. Livello 7 Il pensiero e il linguaggio del bambino SMA 1 La progressiva stabilizzazione delle condizioni respiratorie e alimentari del bambino SMA 1 curato a casa dalla famiglia dovrebbe consentire al suo pensiero di crescere di pari passo con il suo corpo. Purtroppo non sempre è così. La malattia presenta comunque continuamente e per lungo tempo risvolti faticosi per quel che riguarda la gestione in sicurezza dell aspetto respiratorio, alimentare e posturale nella quotidianità del bambino, momenti che sono, chiaramente, di vitale importanza. È difficile spostare l attenzione dei famigliari e degli operatori sanitari che seguono il bambino dai problemi medici a quelli psicologici legati alla sua mente, al suo pensiero, alla sua necessità di parlare, di emettere suoni, di comunicare, nonostante la difficoltà motoria degli arti, ma soprattutto del volto, della bocca, della coordinazione tra la lingua e la saliva che lo tormenta. È comune la dichiarazione dei famigliari che il bambino SMA 1 capisce tutto. Ma purtroppo egli riceve solo messaggi in entrata e non ha la possibilità di esprimere una propria volontà senza la costante mediazione dell adulto. È opportuno quindi dargli molto precocemente, la possibilità di una buona comunicazione con il mondo circostante e quindi di esprimere il suo pensiero autonomo, grazie all utilizzo di strumenti opportuni, adeguatamente adattati alla sua condizione fisica. In realtà l esperienza ancora una volta ci ha dimostrato che la proposta del PAPG deve comprendere già nel primo anno di vita la possibilità di offrire al bambino una modalità comunicativa efficace ed efficiente che soddisfi la necessità di relazione oltre che con i propri famigliari stretti, anche con coloro che non fanno parte del giro quotidiano delle persone note. 7

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