Corso Integrato di Patologia Sistematica II. Fisiopatologia asse ipotalamo-ipofisi testicolo

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1 Corso Integrato di Patologia Sistematica II Endocrinologia della Riproduzione Prof. Costanzo Moretti Fisiopatologia asse ipotalamo-ipofisi testicolo

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3 Attività Didattica Opzionale Endocrinologia della Riproduzione Prof. Costanzo Moretti 1. Seminario CUIA su Tiroide e Sistema riproduttivo Ven 23 Nov 2012 Aula Fleming (open) 2. Workshop teorico pratico su infertilità maschile Sab 19 Genn 2013 (max 30 studenti)* 3. Internato elettivo di 20 ore in Endocrinologia della Riproduzione e Diagnostica per immagini Genn/Feb 2013 (max 30 studenti) Prenotazione attraverso moretti@med.uniroma2.it lasciando nome, cognome, n matricola, recapito telefonico *Obiettivo del corso su infertilità maschile Il presente workshop teorico-pratico viene svolto come attività integrativa nell ambito del Corso di Patologia Sistematica II ed è dunque rivolto a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia dell Università di TorVergata. Il corso monotematico presenta i seguenti obiettivi formativi: Affrontare il dilemma medico, basato sulla presentazione di casi clinici, della infertilità maschile e di coppia facendo riflettere sulla conduzione della impostazione clinica, diagnosi e gestione medica del maschio nell ambito della coppia infertile Dimostrare l importanza del supporto ultrasonografico nella valutazione clinica testicolare Dimostrare l importanza del Laboratorio nella valutazione del maschio infertile Indirizzo terapeutico verso la procreazione medicalmente assistita

4 Basi anatomo-funzionali della regolazione della funzione testicolare

5 Gonade maschile Produzione del gamete maschile, lo spermatozoo Sintesi e secrezione degli steroidi sessuali Tubuli seminiferi Leydig Compartimento interstiziale

6 Sertoli AMH Leydig Testosterone

7 AMH

8 Sindrome WAGR: tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitorurinarie e ritardo mentale Sindrome Denys-Drash: cariotipo XY con bassa virilizzazione, genitali ambigui o femminili, tumore di Wilms, progressive patologie renali (sindrome nefrosica) Sindrome di Fraiser: errore di splicing del gene WT1 genitali esterni femminili, glomerulonefropatia, insufficienza renale

9 SRY : SEX DETERMINING REGION sul cromosoma X Aploinsufficienza di SOX9 comporta displasia capomelica una displasia dello scheletro associata a sex-reversal in individui XY. La duplicazione di SOX9 è l unica condizione di sex-reversal (cariotipo XX e fenotipo maschile) di derivazione autosomica

10 Wnt-4 è una molecola di segnale presente nei dotti mulleriani con specifica espressione gonadale XX che accende DAX1 un fattore di trascrizione ad azione anti-testicolare nell ovaio che però non è richiesto per la normale funzione testicolare. Mutazioni di DAX1 sono responsabili di ipoplasia surrenale congenita (AHC) sindrome in cui la ipoplasia surrenalica si associa a ipogonadismo ipogonadotropinico in maschi 46,XY. Duplicazioni di DAX-1 possono sopprimere SRY e causare un DSD con fenotipo femminile in individuo con cariotipo 46,XY

11 Il fattore steroidogenetico 1 (SF1) è un fattore di trascrizione critico nelle gonadi che svolge un ruolo chiave nella steroidogenesi, fertilità, e differenziazione sessuale maschile. Mutazioni di SF1 generano agonadismo od ipogonadismo, ipoplasia ed ipofunzione surrenalica, criptorchidismo, micropene e sex-rev XY

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18 Struttura istologica del testicolo

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20 Effetti recettore-mediati di gonadotropine e testosterone a livello dei tessuti-bersaglio LH / FSH TESTOSTERONE

21 Conversione periferica del pro-ormone testosterone

22 Azioni biologiche degli androgeni

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27 ECOCOLORDOPPLER PENIENO Sonda lineare MHz Valutazione basale ecostruttura CC, setto e albuginea Farmacoiniezione intracavernosa (FIC) di PGE1 10 g e autostimolazione dei genitali Valutazione in Doppler pulsato delle arterie cavernose alle crura ogni 5 fino a 20, con angolo >40 e <60 Valutazione clinica erezione a 20, quindi eventuale reiniezione di PGE1 10 g combinata a fentolamina 1 mg Studio del microcircolo penieno con tecnica power- Doppler

28 Ecocolor-Doppler dinamico: criteri di valutazione Afflusso arterioso Deflusso venoso Compliance del CC Studio del microcircolo penieno Vel. picco sistolico (V p ) delle arterie cavernose (v.n. > 30 cm/s) Vel. fine diastole (V d ) delle arterie cavernose (v.n. < 5 cm/s) Indice Resistivo (IR) (v.n. > 0.90) morfologia, diametro ed angolo di emergenza delle arteriole elicine