Inquadramento clinico del criptorchidismo, prevenzione dei risc e follow up funzionale. Guido Virgili
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- Timoteo Tommasi
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1 Inquadramento clinico del criptorchidismo, prevenzione dei risc e follow up funzionale Guido Virgili
2 Criptorchidismo: definizione Si definisce criptorchidismo o criptorchidia la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nella borsa scrotale... oppure...si definisce criptorchide il bambino che a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi i testicoli non discesi nella borsa scrotale Sassari, 27 febbraio 2016
3 Incidenza alla nascita 100% nei nati con peso < 900 gr 9-30% nei nati prematuri (peso < 2500 g.) 3-6.8% nei nati a termine (peso > 2500 g.) Più basso è il peso maggiore è l incidenza del criptorchidismo Sassari, 27 febbraio 2016
4 Incidenza dopo il I anno di vita Complessivamente il 75% dei testicoli criptorchidi di nati a termine e il 95% dei testicoli criptorchidi di nati prematuri discende nello scroto entro il primo anno di vita (la maggior parte entro i primi 3 mesi) Dopo tale periodo una discesa completa è eccezionale Incidenza a 1 anno % Sassari, 27 febbraio 2016
5 Criptorchidismo Bilateralità 80% dei casi sono bilaterali (nati prematuri) 45% dei casi sono bilaterali (nati a termine) Sassari, 27 febbraio 201
6 Criptorchidismo è la più frequente anomalia dell'apparato riproduttivo nell'uomo è uno dei problemi più frequenti in pediatria. Sassari, 27 febbraio 201
7 Sassari, 27 febbraio 2016 Criptorchidismo.molti presenteranno una discesa spontanea dei testicoli nel I anno di vita ma alcune migliaia resteranno criptorchidi e necessiteranno di appropriati percorsi diagnostici e terapeutici. vera e propria «patologia» sociale!
8 Criptorchidismo Patologia di interesse «multidisciplinare» per i molteplici quadri clinici a cui può essere associata e per l'aumentato rischio di infertilità e di tumore Pediatri Chirurghi pediatri Urologi pediatri Urologi Andrologi Endocrinologi Genetisti Oncologi Ecografisti Radiologi MMG Sassari, 27 febbraio 201
9 Sassari, 27 febbraio 2016 Criptorchidismo: etiopatogenesi Difetto embrionario della fisiologica discesa del testicolo nello scroto
10 Criptorchidismo: embriologia 2 mese - i testicoli originati a livello della regione lombare posteriore iniziano a scendere 3 mese - fase della migrazione trans-addominale 7-8 mese - fase della migrazione trans-inguinale (il testicolo passa dalla regione inguinale fino allo scroto) 9 mese - il testicolo raggiunge il fondo dello scroto Sassari, 27 febbraio 201
11 Sassari, 27 febbraio 2016 Criptorchidismo: etiopatogenesi Il criptorchidismo può essere considerato una patologia a etiopatogenesi multifattoriale che riconosce come cause predisponenti svariati fattori (genetici, ormonali, meccanici, ecc)
12 Controllo genetico della differenziazione testicolare Sassari, 27 febbraio 201
13 Criptorchidismo: fattori ereditari 4% dei padri e 6-10% dei fratelli Rapporto di rischio: 10.1 nei gemelli 3.5 nei fratelli 2.3 nella prole di padri criptorchidi Sassari, 27 febbraio 201
14 Sassari, 27 febbraio 2016 Controllo ormonale della discesa dei testicoli - AMH (ormone anti Mülleriano) prodotto dalle cellule del Sertoli controlla la migrazione trans-addominale - DHT (Diidrotestosterone) prodotto dalle cellule di Leydig controlla la migrazione trans-inguinale
15 Principali teorie sulla discesa dei testicoli Pressione endo-addominale Gubernaculum testis Trazione meccanica Crescita e rigonfiamento Atrofia Inversione/eversione Processi di crescita Differente crescita tra corpo del feto e gubernaculum Crescita del testicolo Allungamento del funicolo spermatico e dei vasi deferenti Sviluppo e migrazione dell epididimo Crescita scrotale Sassari, 27 febbraio 201
16 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i PALPABILI 90% Testicolo/i NON PALPABILI 10% Sassari, 27 febbraio 2016
17 Criptorchidismo: classificazione clinica TESTICOLO PALPABILE RETRATTILE RITENUTO ECTOPICO Rientrante Medio Emergente Inguinale Perineale Pubopeniena Crurale Crociata Sassari, 27 febbraio 2016
18 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i PALPABILI esticolo RETRATTILE (migrante) Testicolo solitamente non presente nello scroto ma che può essere portato manualmente e senza difficoltà al suo fondo dove rimane temporaneamente Risale con il riflesso cremasterico Gonade «normale» sia dal punto di vista morfologico che funzionale
19 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo RITENUTO Testicolo/i PALPABILI Il testicolo è situato lungo la normale via di migrazione (canale inguinale) Si distinguono 3 forme a seconda della posizione anatomica (rientrante, medio, emergente)
20 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i PALPABILI Testicolo RITENUTO (rientrante) Posizione inguinale alta (III superiore del canale inguinale) Il testicolo è situato a livello dell anello inguinale interno e sfugge alla palpazione perché rientra in addome
21 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i PALPABILI Testicolo RITENUTO (medio) Posizione inguinale intermedia (III medio del canale inguinale) Può essere spinto con la palpazione fino all anello inguinale esterno
22 Criptorchidismo Testicolo/i PALPABILI Testicolo RITENUTO (emergente) Posizione inguinale bassa (III inferiore del canale inguinale) o emergente Non può essere portato nello scroto
23 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo ECTOPICO Testicolo/i PALPABILI Anomalia di posizione in cui il testicolo è fuori della normale via di migrazione
24 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i PALPABILI Ectopia INGUINALE SOPRAFASCIALE Il testicolo è situato in regione inguinale bassa, fuori e sopra l anello inguinale esterno, in una tasca anatomica compresa tra muscolo obliquo esterno e fascia sottocutanea o di Scarpa
25 Criptorchidismo: classificazione clinica lassificazione clinica ASSENTE 53% Endoaddominale 36% Inguinoscrotale 17% ESTICOLO NON PALPABILE (10%) PRESENTE 47% Endoaddominale 28% Inguinale 19%
26 Criptorchidismo: classificazione clinica Testicolo/i NON PALPABILI Atrofia: il testicolo atrofico può trovarsi sia in addome (36%) che nel canale inguinale (17%) Anorchia: assenza del testicolo o per mancata formazione (agenesia) o per danno successivo (atrofia) Le cause dell anorchia possono essere dovute ad una alterazione di uno dei passaggi dello sviluppo embriologico con formazione di strutture vascolo-deferenziali a fondo cieco (blind ending) o un infarto del testicolo durante la vita intrauterina con atrofia del testicolo (vanishing testis)
27 Criptorchidismo Testicolo/i NON PALPABILI esticolo endoaddominale/inguinale l testicolo non è rilevabile né manualmente é con ecografia lungo la linea di igrazione della gonade e può essere ilevato in addome con la RM o con esplorazione laparoscopica
28 Criptorchidismo: prevenzione dei rischi Rischio Tumore Rischio Infertilità Rischio Torsione
29 Criptorchidismo: rischio Tumore Tumore del testicolo: 1% della popolazione maschile (tumore solido più frequente tra 15 e 34 anni) In passato incidenza nel criptorchismo sovrastimata (40 volte superiore!) Oggi il rischio relativo di sviluppare un tumore è volte superiore rispetto alla popolazione generale (Thorup et al., 2010) Il 4-11% degli uomini che sviluppano un tumore del testicolo hanno comunque una storia di criptorchidismo
30 Criptorchidismo: rischio Tumore L incidenza del tumore è di 1 su pazienti operati di criptorchidismo rispetto ad una incidenza di neoplasie testicolari di 1 su nella popolazione generale Su 100 bambini operati 1 bambino potrebbe sviluppare un tumore
31 Criptorchidismo: rischio Tumore Il tumore maligno più frequente nel testicolo criptorchide è il seminoma (74%) Dopo orchidopessi il 70% dei tumori sono non seminomatosi La fascia di età in cui i tumori si manifestano più frequentemente è anni
32 Criptorchidismo: rischio Tumore Rischio superiore nel bilaterale rispetto al monolaterale Rischio superiore nei testicoli intraddominali (4-6 volte) rispetto a quelli situati nel canale inguinale Nel criptorchidismo monolaterale rischio tumore aumentato da entrambe le parti (85% lato criptorchidismo)
33 Criptorchidismo: rischio Tumore Nonostante alcuni autori sostengano che il rischio di tumore non si modifica neanche dopo una orchidopessi precoce è però accertato che: l orchidopessi in età prepuberale riduce il rischio di tumore nei pazienti non operati in età prepuberale il rischio è 2-6 volte superiore nei pazienti sottoposti ad orchiopessi oltre gli 11 anni il rischio è 32 volte superiore
34 Criptorchidismo: rischio Infertilità Sofferenza termica: solo nello scroto temperatura ottimale (1.5-2 < alla t. addominale) per lo sviluppo del testicolo e per la spermatogenesi Presenza di anomalie genetiche non ancora chiaramente identificate Riduzione del numero totale e della qualità degli spermatozoi (arresto dello sviluppo degli spermatogoni, riduzione cellule di Leydig) SUBFERTILITA -INFERTILITA
35 Criptorchidismo: rischio Infertilità Il 10% dei maschi infertili ha una storia di criptorchidismo Nei criptorchidi monolaterali è presente infertilità nel 25-70% dei casi (diversi cambiamenti istologici sono stati osservati nel testicolo controlaterale normalmente disceso nello scroto) Nei criptorchidi bilaterali è presente infertilità nel 54-90% dei casi
36 Criptorchidismo: rischio Infertilità Il trattamento precoce del criptorchidismo determina un significativo miglioramento della spermatogenesi? Nel criptorchide bilaterale sottoposto a orchidopessi da bambino l incidenza di azoospermia scende dal 88.6% al 46% mentre nel criptorchide unilaterale l incidenza non si modifica Tasian ha sottolineato l'importanza di un trattamento precoce dopo aver rilevato che i tassi di perdita di cellule germinali e la perdita delle cellule di Leydig sono stati il 2% e 1%, rispettivamente, al mese nei casi non trattati
37 Criptorchidismo: rischio Torsione Il rischio di torsione è maggiore nei pazienti adulti affetti da criptorchidismo rispetto alla popolazione complessiva Torsione più frequente in caso di rapido aumento del volume della gonade (il 64% dei pazienti con torsione del testicolo criptorchide presenta una neoplasia testicolare associata) Il rischio di torsione è stato correlato alla durata della ritenzione testicolare
38 Criptorchidismo: prevenzione dei rischi Da queste considerazioni emerge come, in una corretta gestione clinica del criptorchidismo, siano determinanti: una diagnosi precoce (preserva la fertilità e migliora le possibilità di una diagnosi precoce del tumore) un trattamento tempestivo (riduce i rischi di una compromissione della funzione spermatogenetica e, quindi, della fertilità) un adeguato follow up
39 Criptorchidismo: prevenzione dei rischi La visita spesso non consente l individuazione del testicolo criptorchide a causa della sua localizzazione L ecografia è l esame di primo livello Quando il testicolo criptorchide non è dimostrabile con l ecografia, sono possibili: la RM o l esplorazione laparoscopica
40 Criptorchidismo: follow up Il follow up dovrebbe comprendere una obiettività genitale e un esame ecografico per valutare le caratteristiche del testicolo e eventualmente selezionare, nella popolazione degli ex criptorchidi, coloro che presentano un possibile maggior rischio di tumore (sorveglianza annuale) Nonostante negli ultimi anni siano stati standardizzati i timing diagnostico e terapeutico non c è ancora un consenso unanime sulla necessità e sulle modalità del follow up per il rischio oncologico né tanto meno, per il monitoraggio della fertilità
41 Criptorchidismo: follow up iming per diagnosi, terapia e follow up EVENTO MODALITA TIMING Diagnosi iniziale Es obiettivo Alla nascita Diagnosi definitiva Es obiettivo + ecografia 4 mesi* 6 mesi** Trattamento farmacologico HCG o GnRH (associato o meno a hmg) 4 mesi* 6 mesi** Trattamento chirurgico Orchidopessi <2 anni*** Follow up Es obiettivo EcocolorDoppler 1 volta x anno x 5aa dopo orchipessi, poi 1 volta ogni 5aa**** * nei nati a termine ** nei nati pretermine *** il trattamento chirurgico è di asportazione del testicolo nel criptorchidismo monolaterale trattato in epoca post puberale **** rimane 1 volta x anno se diagnosticata microlitiasi
42 GRAZIE PER L ATTENZIONE!
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