La morte improvvisa del bambino: eziopatogenesi ed inquadramento clinico

Transcript

1 La morte improvvisa del bambino: eziopatogenesi ed inquadramento clinico Silvia Noce Centro S.I.D.S. Regione Piemonte

2 S.I.D.S. Sudden Infant Death Syndrome

3 S.I.D.S. Più comunemente conosciuta come morte in culla

4 The sudden unexpected death of an infant < 1 year of age, with the onset of the fatal episode apparently occurring during sleep, that remains unexplained after a through investigation including performance of a complete autopsy and review of the circumstances of death, and of the clinical history. Krous HF, Pediatrics, 2004

5 Definizione 2004 la morte improvvisa ed inaspettata di un bambino di età inferiore a 12 mesi che si verifica durante il sonno e che resta priva di spiegazione dopo un attenta analisi del caso che comprende l effettuazione di un autopsia completa e la revisione delle circostanze del decesso e della storia clinica della vittima

6 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 Categoria IA

7 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 Categoria IB

8 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 Età familiarità Categoria II Problemi perinatali

9 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 Altre categorie

10 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 LIMITI CRITERI MOLTO ANATOMO- PATOLOGICI POCO CLINICI

11 S.I.D.S. Classificazione Krous HF, Pediatrics, 2004 MORTI DOPO LA RIANIMAZIONE??? MORTI IN VEGLIA???

12

13 sudden and unexpected death improvvisa ed inaspettata

14 of an infant < 1 year of age da 1 mese a 12 mesi

15 apparently occurring during sleep, 83% nel sonno

16 that remains unexplained after a through investigation including performance of a complete autopsy dopo l autopsia resta senza spiegazione

17 and review of the circumstances of death, dopo la revisione delle circostanze del decesso resta senza spiegazione

18 and of the clinical history, e della storia clinica resta senza spiegazione

19 Se la morte improvvisa ed inaspettata di un lattante (SUID) resta senza spiegazione Si può parlare di SIDS

20 SIDS = S.U.I.D priva di causa nota ( Sudden Unexpected Infant Death)

21 La S.I.D.S.: un evento raro? La S.I.D.S. è la principale causa di morte nei primi 12 mesi di vita dopo il periodo neonatale, nei paesi industrializzati

22 Fino agli anni 80 nei paesi industrializzati 1,2 1,2 su 1000 bambini sani

23 La S.I.D.S. nel mondo fino agli anni 80 USA 1,2 Austria 1,83 Nuova Zelanda >3 Hong Kong 0,2 Olanda 1,2 Inghilterra 2

24 contesti culturali, sociali ed economici

25 USA casi di SIDS

26 L effetto delle campagne di prevenzione sull incidenza della S.I.D.S. nel mondo Anni USA 1,2 0,8 Nuova Zelanda >3 2 Olanda 1,2 0,12 Inghilterra 2 0,4

27 Italia?

28 Piemonte 2004: avvio della sorveglianza epidemiologica piemontese 0.09 ( ) 2011) Operatori della rete di sorveglianza regionale Centro SIDS c/o l Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino

29 UNA TRAGICA INTERAZIONE DI CAUSE

30 un momento particolare della vita in un ambiente particolare La Ma SIDS un fenomeno non è una drammatico in un malattia bambino particolare

31 un momento particolare della vita 1 mese 12 mesi

32 Peculiarità anatomiche e funzionali del lattante

33 Peculiaritàanatomiche Laringe alto del lattante adulto lattante laringe laringe 28

34 laringe alto lattante Respiratore nasale obbligato 28

35 respiro nasale nel lattante Flusso nasale Flusso orale Torace Addome SpO 2 99%

36 Peculiarità anatomiche del lattante compliance toracica volume residuo capacità vitale 28

37 Peculiarità funzionali del lattante Un periodo di grandi e rapidi cambiamenti

38 Peculiarità funzionali del lattante risposta all ipossia J.M. Rennie e N.R.C. Roberton Text book of neonatology 28

39 Peculiarità funzionali del lattante risposta all ipossia NEL SONNO 28

40 Apnea -Centrale -Ostruttiva Sospiri Respiro periodico desaturante

41 Sospiri Apnea -Centrale -Ostruttiva ipossia Respiro periodico desaturante

42 Apnea -Centrale -Ostruttiva Flusso nasale presente Flusso nasale assente

43 Apnea Centrale Centro SIDS Flusso nasale assente Movimenti respiratori toracici assenti Movimenti respiratori addominali assenti

44 Apnea Ostruttiva Centro SIDS Flusso nasale assente Movimenti respiratori toracici presenti Movimenti respiratori addominali presenti

45 Respiro periodico desaturante

46 Movimenti toracici Apnea centrale Sospiro Aumento della frequenza cardiaca da 132 a 151 bpm Desaturazione a 95%

47 Peculiarità funzionali del lattante arousability 28

48 Il sonno

49 Arousal 28

50 arousal corticale Centro SIDS Variazion e EEG Movimenti corporei

51 arousal sottocorticale Centro SIDS EEG stabile

52 Peculiarità funzionali del lattante Il riflesso chemiolaringeo

53 Peculiarità funzionali del lattante capacità di autoresuscitazione 28

54 capacità di autoresuscitazione Evento cardiorespiratorio minaccioso 28

55 capacità di autoresuscitazione 5 mesi 28

56 un momento particolare della vita in un ambiente particolare in un bambino particolare

57 L epidemiologia una guida per capire

58 Fattori di rischio non modificabili Sesso maschile Bassa istruzione materna Giovane età dei genitori Mamma sola

59 Fattori di rischio modificabili

60 I fattori di rischio modificabili I GRANDI FATTORI DI RISCHIO La posizione prona nel sonno

61 La storia della posizione prona nel sonno I think it is preferable to accustom a baby to sleeping on his stomach from the start, if he is willing Dr Spock 1958

62 1985, Hong- Kong 0,2 % Hong Kong 1,2 % USA 1,83 % Austria > 3 % Nuova Zelanda I lattanti cinesi (sleep on the back) muoiono molto meno degli europei (prone sleeping)

63 Perché?

64 Collassabilità della faringe Reintroduzione dell aria espirata (rebreathing rebreathing) Prone sleeping Riduzione dei microrisvegli LCR Riflesso Chemiolaringeo Riduzione dell eliminazione del calore (ipertermia)

65 Lattante di 2 mesi Rinvenuta dalla madre nella sua culla priva di vita in posizione prona Dal momento che presentava frequenti rigurgiti, era stata consigliata la posizione prona nel sonno

66

67 2006

68 In postura prona LCR Chiusura vie aeree Apnea

69 GER certificato postura supina nel sonno

70 Dimostrazione dell innocuità della postura supina Rischio di inalazione infezioni plagiocefalia

71 I fattori di rischio modificabili I GRANDI FATTORI DI RISCHIO Il fumo

72 In Western countries, 15% to 25% of pregnant women smoke throughout pregnancy, and maternal smoking has replaced prone sleeping as the greatest modifiable risk factor for SIDS. Mitchell EA 2006

73 Il danno parte da lontano l abolizione del fumo in gravidanza può determinare una riduzione di oltre il 30% delle possibili morti per SIDS

74 La nicotina attaversa la placenta

75 IPOSSIA FETALE DANNO DIRETTO DA NICOTINA su recettori dell acetilcolina

76 Il fumo Diminuisce arousal spontanei e provocati

77 Fattori di rischio modificabili ALTRI FATTORI DI RISCHIO Ipertermia

78

79 Altri fattori di rischio DORMIRE NELLA STANZA DA SOLO

80 I comportamenti che aiutano a proteggere

81 Allattamento al seno

82 -Maggior numero di arousal - sviluppo corretto delle strutture della bocca con avanzamento mandibolare e maggior pervietà delle AVA - riduzione rischio infezioni

83 I comportamenti che aiutano a proteggere Succhiotto

84 BED SHARING

85 Il sonno condiviso

86 La controversia del bed-sharing rischio SIDS allattamento

87 NON si condivide mai il letto se: Il bambino è piccolo Lattante allattato artificialmente Mamma fumatrice Mamma sovrappeso Mamma utilizza sostanze psicotrope o abusa di alcool o sostanze

88 La controversia del bed-sharing Allattare da coricati X

89 Gli altri fattori di rischio L alcool

90 L alcool live births exposed to alcohol

91 L alcool exposed children had a 3-fold increased risk of SIDS

92 età

93 Compared with comparison mothers, a higher percentage of exposed mothers were separated or never married (32.8% vs 20.9%), had an illicit drug diagnosis (31.6% vs 2.5%) or a mental health diagnosis (43.4% vs10.0%), and smoked during pregnancy(56.7% vs 28.9%)

94 Fattore precipitante le infezioni

95 un momento della vita particolare In un ambiente particolare in un bambino particolare da 1 mese a 12 mesi

96 in un bambino particolare Il bambino SIDS

97 Nel sonno il bambino SIDS Ha più apnee ostruttive 28

98 Nel sonno il bambino SIDS Centro SIDS Ha più apnee ostruttive sospira in modo diverso 28

99 Nel sonno il bambino SIDS Centro SIDS Ha più apnee ostruttive Sospira in modo diverso Ha una maggiore tendenza all arousability incompleta 28

100 Il bambino SIDS Mancata autoresuscitazione 28

101 LINK The Sudden Infant Death Syndrome Hannah C. Kinney, M.D., and Bradley T. Thach, M.D. N engl j med 361;8 nejm.org august 20, 2009

102 SIDS una malattia genetica?

103

104 1. polimorfismi 2. mutazioni predispongono alla SIDS possono essere letali

105 Le malattie genetiche che possono causare morte improvvisa mutazioni possono essere letali

106 Mutazioni QT lungo-breve = Canalopatie Proteine dei canali ionici 28

107 Mutazioni difetti del metabolismo degli acidi grassi Gene della catena media dell acetil CoA 28

108 RICERCA GENETICA I possibili substrati genetici della SIDS polimorfismi predispongono alla SIDS

109 RICERCA GENETICA Alterazioni geniche nel bambino SIDS clinica Epidemiologia Fisiologia Anatomia patologica

110 RICERCA GENETICA polimorfismi immaturità del controllo respiratorio Deficit di recettori per la serotonina nel midollo allungato Geni dei trasportatori della serotonina 28

111 RICERCA GENETICA Epidemiologia polimorfismi INFIAMMAZIONE/ INFEZIONE C4A - C4B INTERLEUCHINA 28

112 Geni dei trasportatori Centro SIDS della serotonina C4A - C4B INTERLEUCHINA in un SIDS bambino particolare particolare

113 un momento particolare della vita in un ambiente particolare in un bambino particolare

114 Non esiste un test di screening per la SIDS Le categorie di bambini ad aumentato rischio SIDS

115 Le categorie di bambini ad aumentato rischio SIDS 1. Lattanti nati pretermine

116 Lattanti nati pretermine Incidenza circa / 00 00

117 Prematuro Centro SIDS Laringe alta respiratore nasale obbligato compliance toracica 28

118 Prematuro Controllo respiratorio peculiare risposta all ipossia LCR 28

119 EXTREME EVENTS Pausa respiratoria di 33 secondi ARE COMMON ONLY IN PRETERME INFANTS CHIME preterm infants <1750 g birth weight <34 w PGA Bradicardia di 40 sec Desaturazione a 54% EXTREME EVENTS 1) Apnea>30 sec 2) If <44 w PCA HR<60 bpm for 10 sec; or if 44 w PCA, HR <50 bpm for 10 sec

120 Combined effect of sleeping position and prenatal risk Centro SIDS factors in SIDS. The Nordic epidemiological SIDS study Nina OYEN et al. PEDIATRICS 1997;100(4): SIDS cases/869 controls ODDS RATIOS PRONE<>SUPINE 13,9 (8,2-2,4) SIDE<>SUPINE PRONE<>SUPINE in13-24 WKS of age 3,5 (2,1-5,7) 28,5 (7,9-107) SIDE<>SUPINE in WKS of age PRONE<>SUPINE in birthweight <2500g. 5,9 (1,6-22) 83 (25-276) SIDE<>SUPINE in birthweight <2500g PRONE<>SUPINE in preterm infants 36,6 (13-107) 48,8 (19-128) SIDE<>SUPINE in preterm infants 40,5 (14-115)

121 La prevenzione Centro SIDS per tutti i neonati pretermine Centro SIDS 119 casi Nel 2012 Il rinforzo La consulenza dei consigli del posturali Centro e SIDS di tutte le norme di prevenzione

122 Le categorie di bambini ad aumentato rischio SIDS 2. I fratelli dei bambini morti di SIDS

123 MAGGIOR INCIDENZA?

124 MIGLIORARE LA PREVENZIONE Individuare ed eliminare i potenziali fattori di rischio ambientali

125 MIGLIORARE LA PREVENZIONE AUTOPSIA A TUTTE LE MORTI IMPROVVISE malattie metaboliche o genetiche

126 FRATELLI DI SIDS L ACCUDIMENTO DEL BAMBINO E DELLA FAMIGLIA MONITOR A DOMICILIO LA DISPONIBILITA DEL CENTRO SIDS nei primi 6 mesi di vita

127 Le categorie di bambini ad aumentato rischio SIDS 3. Storicamente ALTE = PRE SIDS

128 L A.L.T.E. Apparent Life Threatening Event

129 A.L.T.E. nella maggior parte dei casi è di breve durata e si risolve spontaneamente

130 A.L.T.E. e S.I.D.S. Ma ALTE e SIDS sono lo stesso evento con finale diverso? NO

131 A.L.T.E. S.I.D.S. Momento di Comparsa SIDS nel sonno ALTE in veglia Età ALTE 1-2 mesi SIDS 2-4 mesi

132 % di Lattanti deceduti per SIDS che hanno presentato un evento di ALTE % Consensus Statement-Pediatrics 1987;79: ,7% Mc Govern, Arch Dis Child Nov % Epicentro REGIONE PIEMONTE % Semmekrot, Eur J Pediatr OLANDA

133 Polimorfismi presenti nella SIDS e nell ALTE sono presenti anche in ampie fasce di popolazione generale

134 Nell ALTE il processo diagnostico, a partire dall anamnesi, è fondamentale perchè... Centro SIDS 346 casi valutati nel la pericolosità delle ALTE è relativa alla patologia che la sottende

135 La diagnosi più frequente Reflusso Gastro Esofageo 2006 Incidenza 11

136 GER e ALTE Piemonte 2006 Centro SIDS Attenzione alla diagnosi di comodo

137 GER e ALTE Attenzione alla diagnosi di comodo: - può impedire di vedere altre patologie - può indurre comportamenti pericolosi (posture nel sonno diverse da quella supina)