Valutazione delle Funzioni Esecutive nei Disturbi dello Sviluppo

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1 Valutazione delle Funzioni Esecutive nei Disturbi dello Sviluppo Luigi Marotta, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Claudio Paloscia, Centro di Riferimento ADHD, UONPI ASL, Viterbo Centro Clinico ASTREA

2 FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO Negli ultimi anni lo studio delle Funzioni Esecutive (FE) nei disturbi dello sviluppo (psicopatologia e neuropsicologia dello sviluppo) ha progressivamente assunto un ruolo centrale: per delineare specifici endofenotipi per delineare un adeguato profilo funzionale al fine di determinare una migliore caratterizzazione di questi disturbi ai fini prognostici e riabilitativi.

3 FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO Le FE attraverso la loro capacità di monitorare e regolare il comportamento e i processi cognitivi (Miller 2000) sono un importante predittore del funzionamento adattivo.

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6 DALLA DIAGNOSI AL PROFILO FUNZIONALE Valutazione di I livello (diagnosi) Livello cognitivo Prove standardizzate Valutazione di II livello (profilo funzionale) Componenti percettive Funzionamento linguistico Abilità visuo-spaziali Abilità attentive e mnestiche Funzioni esecutive

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8 NEUROBIOLOGIA DELLE F.E.

9 SISTEMA SOPRAORDINATO DI CONTROLLO COGNITIVO Una meta-analisi di 193 studi di neuroimaging funzionale neuroimaging per un totale di individui sani (18 60), sottoposti a prove di performance confrontata con condizioni di controllo attivo ha mostrato l esistenza di un sistema di controllo cognitivo sopraordinato che coinvolge un network fronto-cingolo-parietale. Questo perchè, era presente tra le differenti funzioni esecutive esaminate (con differenti prove) un attivazione comune a livello prefrontale, del cingolo anteriore dorsale e della corteccia parietale.

10 FLESSIBILITÀ UN ANALISI DOMINIO SPECIFICA Attivazione delle aree del network: DLPFC (Bs 9, 46), cingulato (BA 32, 24), lobo parietale superiore (BA 7) e inferiore (BA 40). Attivazione in altre aree corticali: prefrontali (BA 6, 10, 11), occipitali (BA 19), temporali (BA 13, 37).

11 INIBIZIONE UN ANALISI DOMINIO SPECIFICA Attivazione nelle aree del network: DLPFC (BA 9, 46), ACC (BA 32) e lobo parietale superiore (BA 7) e inferiore (BA 40). Attivazione in altre aree corticali: prefrontali (BA 6, 10), occipitali (BA 19), e temporali (BA 13). Attivazione in aree sottocorticali: caudato, talamo, putamen, cervelletto.

12 UN ANALISI DOMINIO SPECIFICA WORKING MEMORY Attivazione delle aree del network: DLPFC (BA 9, 46), cingulate (BA 32, 24), lobo parietale (BA 7, 40). Attivazione in altre aree corticali: prefrontale (BA 6, 10), occipitale (BA19), temporale (BA 13, 37) Attivazione in aree sottocorticali: Attivazione in aree sottocorticali: talamo, caudato, putamen, cervelletto

13 LE FE NEI DISTURBI DELL ATTENZIONE: ADHD e Sluggish Cognitive Tempo Tra il 30 e il 50% dei bambini con ADHD presenta un deficit a carico delle funzioni fredde in particolare di: Deficit di inibizione (Coghill et al. 2013; Skogan et al., 2013; Sjovall et al., 2013) Deficit di memoria di lavoro (Alderson et al., 2013; Coghill et al., 2013; Rhodes et al., 2013; Schreiber et al., 2014; Skogan et al., 2013 Sjovall et al., 2013) Eccessiva variabilità della risposta in compiti attentivi (Coghill et al 2013; Sjovall et al., 2013)

14 LE FE NEI DISTURBI DELL ATTENZIONE: ADHD e Sluggish Cognitive Tempo Una compromissione di altre funzioni è presente in circa il 20-30%: Delay aversion (Sonuga-Barke e t al., 2002; Coghill et al. 2013) Decision making (Coghill et. al 2013) Timing (Sonuga-Barke et al., 2010; Coghill et. al 2013; Noreika et al., 2013)

15 LE FE NEI DISTURBI DELL ATTENZIONE: ADHD e Sluggish Cognitive Tempo Le funzioni esecutive sia calde che fredde appaiono essere in relazione con la sintomatologia e l andamento scolastico dei bambini con ADHD (Willicut et al., 2005; Biederman et al., 2004) Nello Sluggish Cognitive Tempo i deficit esecutivi appaiono meno gravi e legati a un deficit di auto-organizzazione e di attenzione sostenuta (Wahlstedt e Bohlin, 2010; Barkley 2013)

16 LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO: Recenti studi hanno evidenziato: deficit della memoria di lavoro fonologica e visuo-spaziale alterazioni della flessibilità cognitiva impairment della pianificazione verbale e non deficit della risposta inibitoria Deficit di attentional engagement

17 LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO: La presenza di queste alterazioni, che a volte si configurano come veri e propri deficit, non può non essere considerata nella programmazione del trattamento dei DSL. (Bavin et al., 2005; Marton 2008; Montgomery et al., 2010; Henry et al., 2012; Dispaldro et al., 2012; Jarrad, 2013).

18 LE FE NEI DISTURBI DELL APPRENDIMENTO: La WM fonologica e visuo-spaziale - valore predittivo sulle abilità di lettura (Gathercole et al., 2004; Swanson e Howell, 2001); - ruolo nella composizione del testo (ma non è certo il ruolo sulle componenti ortografiche e sintattiche), le difficoltà appaiono essere correlate al mantenere e richiamare le rappresentazioni lessicali durante la codifica grammaticale (Kellog et al., 2004; Kellog et al., 2007; Raulerson et al., 2010) cato di un periodo (Caplan e Waters, 1999; Rogalsky e Hickok, 2011)

19 LE FE NEI DISTURBI DELL APPRENDIMENTO: LA WM visuo-spaziale svolge un ruolo rilevante anche nelle abilità di calcolo (Geary 2004; Geary et al., 2012; Swanson et al., 2001; Szucs et al., 2013; Barnes et al., 2014): - fase di acquisizione del conteggio - acquisizione dei fatti numerici - problem solving matematico

20 LE FE NEI DISTURBI DELL APPRENDIMENTO: La WM verbale svolge un ruolo significativo nella comprensione del testo attraverso l utilizzo della struttura sintattica per comprendere il significato di un periodo (Caplan e Waters, 1999; Rogalsky e Hickok, 2011) L attenzione visiva spaziale svolge un ruolo significativo nella dislessia (Ruffino et al., 2010), in particolare predice la presenza di difficoltà nell acquisizione della lettura (Franceschini et al., 2012)

21 LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: I bambini con disturbi dello spettro autistico possono presentare deficit a livello delle FE in particolare della: flessibilità cognitiva (Semrud-Clikeman et al., 2013) flessibilità cognitiva e dell inibizione di una risposta interferente (Pooragha et al., 2013); memoria di lavoro (Barendse et al. 2013) memoria prospettica (Williams et al., 2013)

22 LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: I deficit riscontrati non sembrano correlati alla patogenesi dell autismo, ma possono influire sugli esiti del trattamento e sull espressione sintomatologica dei comportamenti stereotipati e ripetitivi, in particolare predicono una maggiore frequenza e intensità degli stessi (Lemonda et al., 2012; Lopez et al., 2005). I deficit delle FE correlano con i punteggi del funzionamento adattivo misurati con la Vineland (Gilotty et al., 2002) e con le prestazioni su prove di teoria della mente (Joseph et al., 2004; Williams et al., 2013)

23 LE FE NELLA DISABILITA INTELLETTIVA: I bambini con DI presentano prestazioni esecutive globalmente inferiori ai bambini della stessa età cronologica mentre rispetto ai bambini con la propria età mentale mostrano deficit di : inibizione pianificazione WM non verbale

24 LE FE NELLA DISABILITA INTELLETTIVA: Casi specifici sono rappresentati da: Sindrome di Down: Inibizione (Borella et al., 2013; Hyppolite et al., 2009; Lanfranchi et al., 2010) Memoria di lavoro (Borella et al., 2013; Lanfranchi et al., 2010) Attenzione selettiva e di controllo attentivo (Breckenridge et al., 2013) Shifting e MdL verbale (Costanzo et al. 2012)

25 LE FE NELLA DISABILITA INTELLETTIVA: Sindrome di Williams: Deficit di memoria di lavoro (Breckenridge et al., 2013; Costanzo et al., 2012) Deficit di attenzione selettiva visiva e di controllo attentivo (Breckenridge et al., 2013) Deficit di pianificazione (Costanzo et al., 2012)

26 LE FE NELLA DISABILITA INTELLETTIVA: X-Fragile Deficit di memoria di lavoro prevalentemente fonologica e in parte visuo-spaziale (Baker et al., 2011) Deficit di inibizione (Kran et al., 2014; Sullivan et al., 2007)

27 RIASSUMENDO FUNZIONI DISTURBI DSL SPETTRO DISABILITÀ ESECUTIVE DELL ATTENZIONE AUTISTICO INTELLETTIVA WM X X X X ATT X X X PIA X X INIB X X X X FLEX X X

28 PROPOSTA DI PROTOCOLLO DI PROVE DI VALUTAZIONE DELLE FE NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO STRUMENTI DI PERFORMANCE STRUMENTI ECOLOGICI

29 SCALE DI PERFORMANCE E MISURE ECOLOGICHE This measure and its approach to assessing executive function should not be viewed as an alternative to performance-based assessment, but rather as complementary. The two methods should be combined for a more comprehensive understanding of the child s executive function. Where traditional test-based measures of executive function are given to assess more specific components of executive function such as working memory, inhibition, and organization at the molecular level, the rating scale method measures the broader, molar level of function in the child s everyday context. In this model, the ecologically valid assessment of executive dysfunction provides an important bridge toward understanding the impact of the component-level (i.e., test-based) deficits on the child s everyday adaptive functioning. Gioia and Isquith [2004] advocate for an ecologically valid model of executive function assessment that explicitly incorporates two levels of information:(a) specific process components typically defined by clinical tests, and (b) real-world behavioral manifestations of the specific cognitive processes. (Isquith et al., 2005).

30 LA VALIDITÀ ECOLOGICA DI UN TEST 1) Il grado al quale la performance su una prova corrisponde alla performance nel mondo reale, per cui più che descrivere una prova, il termine validità ecologica, descrive le inferenze che derivano dalle performance su di essa (Chaytor and Schmitter-Edgecombe, 2003) 2) Misura della rappresentatività di un test o della corrispondenza tra prova e vita reale e della generalizzabilità della prova, ossia quanto predice i problemi nela vita reale (Burgess et al., 2006)

31 3) Verosomiglianza della prova (quanto la prova produce delle richieste simili a quelle che si verificano nel contesto di vita quotidiano. La validità ecologica può essere misurata dalla sua veridicità ossia dalla correlazione con le misure del funzionamento quotidiano (Franzen and Wilhem, 1996).

32 STRUMENTI DI PERFORMANCE STRUMENTI ECOLOGICI

33 ATTENZIONE Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011) Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II) MEMORIA DI LAVORO Funzioni esecutive: batteria 4-5 anni Test di Memoria di lavoro uditivo-verbale (Casalini, Brizzolara, 2002) Test del Giro di Barattoli (Hughes e Ensor, 2005) INIBIZIONE Statua (NEPSY II) Day/Night Stroop(Gerstadt et al., 1994) Luria s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998) FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING Modified Card sorting test Dimensional Change Card Sorting Task (Zelazo, 2006) Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004) PIANIFICAZIONE Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) Tempi 11 minuti 3 minuti 8 minuti 12 minuti 12 minuti 5-8 minuti 75 secondi 75 secondi 3 minuti 5 minuti 15 minuti 15 minuti 10 minuti 5 minuti 30 minuti 30 minuti Totale 1h e 9 minuti

34 ATTENZIONE Funzioni esecutive: batteria 5-6 anni Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011) Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II) Tempi 12 minuti 4 minuti 8minuti MEMORIA DI LAVORO Ripetizione di Non Parole (PROMEA, Vicari, 2007) Ripetizione di Non Parole (NEPSY II) Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005) Statua (NEPSY II) Inibizione (NEPSY II) Day/Night Stroop(Gerstadt et al., 1994) Luria s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998) FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING Modified Card sorting test (Sannio Fancello et al., 2003) Dimensional Change Card Sorting Task (Zelazo et al., 2006) Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004) PIANIFICAZIONE Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) Totale 1h e 8minuti 10 minuti 5minuti 5 minuti 5 minuti 1minuto 1 minuto 7 minuti 5 minuti 3 minuti 15 minuti 15 minuti 10 minuti 5 minuti 30 minuti 30 minuti

35 ATTENZIONE Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011) Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II) MEMORIA DI LAVORO Funzioni esecutive: batteria 6-12 anni Ripetizione di Non Parole (NEPSY II) Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005) INIBIZIONE Inibizione (NEPSY II) Test delle Ranette (BIA; Marzocchi et al., 2010) Stroop numerico (BIA) FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING Modified Card Sorting Test (Sannio Fancello et al., 2003) Trail Making Test B (Bisiacchi et al., 1997). PIANIFICAZIONE Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) Tempi 12 minuti 4 minuti 8minuti 10 minuti 5minuti 5 minuti 7 minuti/11 minuti 7 minuti 6-7 minuti 5 minuti 20 minuti 15 minuti 5minuti 20 minuti 20 minuti Totale 1h e 12 minuti

36 STRUMENTI DI PERFORMANCE STRUMENTI ECOLOGICI

37 BRIEF PRESCOLARI (Gerard et al., 2003; adattamento italiano di Marano et al.2013) Questionario compilato dai genitori, dagli insegnanti o da altri caregivers costituito da 63 item; età 2-5 anni e 11 mesi 5 scale che formano un indice definito Global Executive

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40 BRIEF-P e misure di performance Mahone e Hoffman, 2007 Campione di 50 bambini tra i 36 e 71 mesi (25 casi e 25 controlli) Punteggi più alti dei bambini con ADHD (p <.01) su: - tutte le 5 scale primarie (Inhibit, Shift, Emotional Control, Working Memory, Plan/Organize) - sui 4 indici all four indices (Inhibitory Self Control, Flexibility, Emerging Metacognition, General Executive Composite) L effect size maggiore sulla scala WM Il confronto tra correlazioni parziali delle medie del BRIEF-P e 8 scale delle EF e le correlazioni parziali delle medie tra BRIEF-P e le tre scale non esecutive non mostrava differenze significative - Correlazioni parziali tra BRIEF-P e EF: basso-moderato (ns) - Correlazioni parziali tra BRIEF-P e non EF: ns

41 Si ringrazia tutto il Team della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell IRCSS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Stefano Vicari, Deny Menghini, Giovanni Valeri, Floriana Costanzo e tanti altri ancora