Laboratorio di Elementi di Bioinformatica
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- Fabiola Blasi
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1 Laboratorio di Elementi di Bioinformatica Laurea Triennale in Informatica (codice: E3101Q116) AA 2016/2017 I dati in Bioinformatica Docente del laboratorio: Raffaella Rizzi 1
2 Il DNA (oggetto biologico) Il DNA è una catena polinucleotidica. Il mattoncino che compone una catena di DNA prende il nome di nucleotide. D b P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata
3 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D b P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi:
4 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D A P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A)
5 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D G P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G)
6 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D C P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G) - citosina (C)
7 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D T P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G) - citosina (C) - timina (T)
8 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D T P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) purine - guanina (G) - citosina (C) - timina (T)
9 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) D T P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G) - citosina (C) pirimidine - timina (T)
10 Il DNA (oggetto biologico) Il nucleotide ( mattoncino del DNA) direzione T D 5 P D: zucchero pentoso è deossiribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G) - citosina (C) - timina (T)
11 Il DNA (oggetto biologico) D T P D A Legame fosfodiesterico è legame tra D e P P D C P
12 Il DNA (oggetto biologico) 3 D T La sequenza delle basi azotate elencate dal 5 al 3 fornisce la sequenza primaria della molecola di DNA P D A Nell esempio della figura la sequenza primaria è quindi CAT (e non TAC) P D C 5 P
13 Il DNA (oggetto biologico) 3 D T La sequenza delle basi azotate elencate dal 5 al 3 fornisce la sequenza primaria della molecola di DNA P D A Nell esempio della figura la sequenza primaria è quindi CAT (e non TAC) P nucleotide coincide con base azotata D C 5 P
14 Il DNA genomico Il DNA genomico (genoma) è la lunga molecola di DNA che contiene le informazioni che regolano la vita di un organismo vivente: è contenuto nel nucleo di tutte le cellule dell organismo è una doppia catena avvolta ad elica è suddiviso in cromosomi
15 Il DNA genomico Il DNA genomico (genoma) è la lunga molecola di DNA che contiene le informazioni che regolano la vita di un organismo vivente: è contenuto nel nucleo di tutte le cellule dell organismo è una doppia catena avvolta ad elica è suddiviso in cromosomi Genoma umano (3,2 miliardi di basi): 22 coppie di autosomi (chr1, chr2,, chr22) cromosomi X e Y (XX=femmina, XY=maschio) il cromosoma 1 è il più lungo (circa 245 milioni di basi)
16 Il DNA genomico P 5 3 D T A D P P D A T D P P D C G D 3 5 P
17 Il DNA genomico A è complementare a T à due legami idrogeno C è complementare a G à tre legami idrogeno P 5 3 D T A D P P D A T D P P D C G D 3 5 P
18 Il DNA genomico 3 D T A D P 5 strand (reverse) P P D A T D P P strand + (forward) 5 P D C G D 3
19 Il DNA genomico 3 D T A D P 5 strand (reverse) P P D A T D P P Catena forward è CAT D strand + (forward) 5 P C G D 3
20 Il DNA genomico 3 P D T A D P P 5 strand (reverse) Catena reverse è ATG D A T D P P Catena forward è CAT D strand + (forward) 5 P C G D 3
21 Il DNA (dato informatico) La sequenza primaria di un catena di DNA è dunque rappresentata da una stringa di simboli appartenenti all alfabeto Σ={A,C,G,T}
22 Il DNA (dato informatico) La sequenza primaria di un catena di DNA è dunque rappresentata da una stringa di simboli appartenenti all alfabeto Σ={A,C,G,T} La lunghezza di una sequenza di DNA si misura in base pair (bp). Quindi una sequenza lunga 1000bp è composta da 1000 basi.
23 Il DNA (dato informatico) Operazione fondamentale à Reverse&Complement per ottenere, data la sequenza primaria di una catena di DNA, la sequenza primaria della sua catena appaiata: si trasforma ogni singola base nella sua complementare: A in T (e viceversa), C in G (e viceversa) si inverte la sequenza ottenuta
24 Il DNA (dato informatico) Esempio di Reverse&Complement: A C G T A G
25 Il DNA (dato informatico) Esempio di Reverse&Complement: A C G T A G complement T G C A T C
26 Il DNA (dato informatico) Esempio di Reverse&Complement: A C G T A G complement T G C A T C reverse C T A C G T
27 L RNA (oggetto biologico) Il nucleotide (il mattoncino dell RNA) R b P D: zucchero pentoso è ribosio P: gruppo fosfato b: base azotata di quattro tipi: - adenina (A) - guanina (G) - citosina (C) - uracile (U) uracile al posto della timina
28 L RNA (dato informatico) La sequenza primaria di un catena di RNA è rappresentata tramite una stringa simboli appartenenti all alfabeto Σ={A,C,G,U} L RNA si trova in catene singole
29 Le proteine Una proteina è una catena di aminoacidi e la sua sequenza primaria è rappresentata da una stringa definita su un alfabeto di 20 simboli (20 sono gli aminoacidi presenti in natura). Glu Ile Phe Thr Val His
30 Il sequenziamento Sequenziare significa determinare la sequenza primaria delle molecole biologiche (DNA/RNA e proteine) è sequenza delle basi {A,C,G,T U} per DNA e RNA è sequenza degli aminoacidi per le proteine
31 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola biologica? è single-end read DNA/RNA GTTGTGCAGTGACGGA
32 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair insertion size DNA/RNA A B
33 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair insertion size DNA/RNA A B A = B
34 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair insertion size DNA/RNA A B A = B
35 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair insertion size DNA/RNA A B Output è + insertion size A = B
36 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair F R insertion size DNA/RNA agttgcgt A aatgcctg B Output è agttgcgt gtccgtaa Insertion size <= 1000 bp A = B
37 Il sequenziamento Cosa si ottiene dal sequenziamento di una molecola di DNA/RNA è paired-end read è mate-pair R F insertion size DNA/RNA agttgcgt A aatgcctg B Output è tgcgttga aatgcctg Insertion size <= bp A = B
38 Il sequenziamento Attenzione agli errori di sequenziamento!!! Le stringhe che rappresentano la sequenza primaria di DNA e RNA sono in realtà definite su di un alfabeto esteso che prende il nome di IUPAC code
39 IUPAC code per DNA SIMBOLO DESCRIZIONE A Adenine C Cytosine G Guanine T Thymine R Purine (A or G) Y Pyrimidine (C or T) M C or A K T, or G W T, or A S C or G B C, T or G (not A) D A, T or G (not C) H A, T or C (not G) V A, C or G (not T) N any base (A, C, G, T)
40 IUPAC code per RNA SIMBOLO DESCRIZIONE A Adenine C Cytosine G Guanine U Uracil R Purine (A or G) Y Pyrimidine (C or U) M C or A K U or G W U or A S C or G B C, U or G (not A) D A, U or G (not C) H A, U or C (not G) V A, C or G (not U) N any base (A, C, G or U)
41 Sanger VS Next-Generation Sequencing (NGS) Metodo Sanger ð Piuttosto costoso (centinaia di milioni di dollari per Human Genome Project) ð Processa pochissimi reads in un run (copertura relativamente bassa) ð Lunghezza dei reads fino a 1000 bp ð Qualità elevata Metodi NGS ð Poco costosi (attorno al milione di dollari per sequenziare il genoma umano) ð Processano tanti reads in un run (milioni) (copertura da 10 a 100 volte superiore quella Sanger) ð Reads relativamente corti ð Qualità relativamente bassa
42 Cos è un gene? Un gene è una regione (locus) del DNA genomico che codifica una proteina.
43 Cos è un gene? Un gene è una regione (locus) del DNA genomico che codifica una proteina. Un gene viene identificato tramite il suo HUGO NAME (
44 Cos è un gene? Un gene è una regione (locus) del DNA genomico che codifica una proteina. Un gene viene identificato tramite il suo HUGO NAME ( Esempio di HUGO NAME: ATP6AP1 (ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1)
45 Cos è un gene? La sequenza primaria del locus di DNA di un gene prende il nome di sequenza genomica.
46 Cos è un gene? La sequenza primaria del locus di DNA di un gene prende il nome di sequenza genomica. Sequenza genomica è un termine generale per indicare la sequenza di una qualsiasi regione di DNA genomico Una sequenza genomica è dunque in Bioinformatica una sottostringa della sequenza primaria del DNA genomico
47 Sequenza genomica In genere una sequenza genomica viene memorizzata in formato FASTA che è: un formato di puro testo nato come formato di input del software di allineamento FASTA pensato per memorizzare sequenze nucleotidiche (DNA e RNA) e qualche informazione aggiuntiva diventato un formato standard di input di molti tools di analisi di sequenze Il nome di un file in formato FASTA ha estensione fa oppure fasta
48 Formato FASTA (esempio) >X dna:chromosome chromosome:grch38:x: : :1 GGGGGCAACGGTCACCTGATCTGCGGCTGTCGAGGCCGCTGAGGCAGTGGAGGCTGAGGC TATGATGGCGGCCATGGCGACGGCTCGAGTGCGGATGGGGCCGCGGTGCGCCCAGGCGCT CTGGCGCATGCCGTGGCTGCCGGTGTTTTTGTCGTTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGC GGCGGAGCAGCAGGTCCCGCTGGTGCTGTGGTCGAGTGACCGGTGAGCGGGCCGGGGTGG GATGCGCTGTGGCGGCTGAGGCGCCCTCGCCCGACTCCGGCGCTGTCCTAGGCGAGGGGT GGTGAGGCCCGGAGGTGGACTGTTCCTTGCTCGGGGGCTCGCAGCGAATCTGCCGGCGAC AGAGCTCCAGTCCACATGCGCCCCCGTCTGACAGCACCTCTTCTGTGCCCTGCCAGGGAC TTGTGGGCTCCTGCGGCCGACACTCATGAAGGCCACATCACCAGCGACTTGCAGCTCTCT ACCTACTTAGATCCCGCCCTGGAGCTGGGTCCCAGGAATGTGCTGCTGTTCCTGCAGGAC AAGGTGCGCCCGCCCCAGCCCACTCTCCCCCGGTCATCGGGAGGCAGCCAGGCCCCCTCC CCCCATGACACTGACGCCCATTCCCCAAGGGAAGCTTCAGTGACCTTGTCCCAACTGTAG GGAGGTGTGGGTCGTCTCATGGGAAGGCCTGTAGTAAACGCTTCAGTGGGCATGGCGACA GCCTCGGAAATGGCACCAACTTGATTGGAGGAAGCGACGGACCAGAGGCCAGGTACCTAC TGAGTACCAAGCACTTTGGATATCTGACTTAGTCCAATATGGTGGGTGGGGATTATCGTC [ ]
49 Formato FASTA (esempio) >X dna:chromosome chromosome:grch38:x: : :1 GGGGGCAACGGTCACCTGATCTGCGGCTGTCGAGGCCGCTGAGGCAGTGGAGGCTGAGGC TATGATGGCGGCCATGGCGACGGCTCGAGTGCGGATGGGGCCGCGGTGCGCCCAGGCGCT CTGGCGCATGCCGTGGCTGCCGGTGTTTTTGTCGTTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGC Header FASTA à il primo simbolo deve essere > GGCGGAGCAGCAGGTCCCGCTGGTGCTGTGGTCGAGTGACCGGTGAGCGGGCCGGGGTGG GATGCGCTGTGGCGGCTGAGGCGCCCTCGCCCGACTCCGGCGCTGTCCTAGGCGAGGGGT GGTGAGGCCCGGAGGTGGACTGTTCCTTGCTCGGGGGCTCGCAGCGAATCTGCCGGCGAC AGAGCTCCAGTCCACATGCGCCCCCGTCTGACAGCACCTCTTCTGTGCCCTGCCAGGGAC TTGTGGGCTCCTGCGGCCGACACTCATGAAGGCCACATCACCAGCGACTTGCAGCTCTCT ACCTACTTAGATCCCGCCCTGGAGCTGGGTCCCAGGAATGTGCTGCTGTTCCTGCAGGAC AAGGTGCGCCCGCCCCAGCCCACTCTCCCCCGGTCATCGGGAGGCAGCCAGGCCCCCTCC CCCCATGACACTGACGCCCATTCCCCAAGGGAAGCTTCAGTGACCTTGTCCCAACTGTAG GGAGGTGTGGGTCGTCTCATGGGAAGGCCTGTAGTAAACGCTTCAGTGGGCATGGCGACA GCCTCGGAAATGGCACCAACTTGATTGGAGGAAGCGACGGACCAGAGGCCAGGTACCTAC TGAGTACCAAGCACTTTGGATATCTGACTTAGTCCAATATGGTGGGTGGGGATTATCGTC [ ]
50 Formato FASTA (esempio) >X dna:chromosome chromosome:grch38:x: : :1 GGGGGCAACGGTCACCTGATCTGCGGCTGTCGAGGCCGCTGAGGCAGTGGAGGCTGAGGC TATGATGGCGGCCATGGCGACGGCTCGAGTGCGGATGGGGCCGCGGTGCGCCCAGGCGCT CTGGCGCATGCCGTGGCTGCCGGTGTTTTTGTCGTTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGC GGCGGAGCAGCAGGTCCCGCTGGTGCTGTGGTCGAGTGACCGGTGAGCGGGCCGGGGTGG GATGCGCTGTGGCGGCTGAGGCGCCCTCGCCCGACTCCGGCGCTGTCCTAGGCGAGGGGT GGTGAGGCCCGGAGGTGGACTGTTCCTTGCTCGGGGGCTCGCAGCGAATCTGCCGGCGAC AGAGCTCCAGTCCACATGCGCCCCCGTCTGACAGCACCTCTTCTGTGCCCTGCCAGGGAC La sequenza viene di solito spezzata in parti di 60/80 caratteri TTGTGGGCTCCTGCGGCCGACACTCATGAAGGCCACATCACCAGCGACTTGCAGCTCTCT ACCTACTTAGATCCCGCCCTGGAGCTGGGTCCCAGGAATGTGCTGCTGTTCCTGCAGGAC AAGGTGCGCCCGCCCCAGCCCACTCTCCCCCGGTCATCGGGAGGCAGCCAGGCCCCCTCC CCCCATGACACTGACGCCCATTCCCCAAGGGAAGCTTCAGTGACCTTGTCCCAACTGTAG GGAGGTGTGGGTCGTCTCATGGGAAGGCCTGTAGTAAACGCTTCAGTGGGCATGGCGACA GCCTCGGAAATGGCACCAACTTGATTGGAGGAAGCGACGGACCAGAGGCCAGGTACCTAC TGAGTACCAAGCACTTTGGATATCTGACTTAGTCCAATATGGTGGGTGGGGATTATCGTC [ ]
51 Cos è un gene? Entrambe le catene del DNA genomico contengono geni. 5 strand + (forward) 3 3 strand - (reverse) 5
52 Cos è un gene? Entrambe le catene del DNA genomico contengono geni. 5 strand + (forward) 3 3 strand - (reverse) 5 Genoma umano è circa geni codificanti Tutte le cellule di un organismo contengono l intero set di geni dell organismo
53 Espressione di un gene locus genico
54 Espressione di un gene locus genico 5 3
55 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 Esone = regione codificante Introne = regione non-codificante
56 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon splice site (confine esone-introne) 3 splice site (confine introne-esone) Esone = regione codificante Introne = regione non-codificante
57 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 TRASCRIZIONE (in un RNA) pre-mrna 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3
58 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 TRASCRIZIONE (in un RNA) pre-mrna 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 Il pre-mrna è la copia della sequenza di DNA genomico con la sostituzione di T con U
59 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 TRASCRIZIONE (in un RNA) pre-mrna 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 SPLICING mrna exon 1 exon 2 exon 3 trascritto
60 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 TRASCRIZIONE (in un RNA) pre-mrna 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 SPLICING mrna trascritto coding sequence (CDS) AUG [stop] [stop] start codon stop codon UAG UAA UGA
61 Espressione di un gene locus genico 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 TRASCRIZIONE (in un RNA) pre-mrna 5 exon 1 intron1 exon 2 intron2 exon 3 3 SPLICING mrna trascritto coding sequence (CDS) AUG [stop] [stop] 5 UTR 3 UTR UAG UAA UGA
62 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG La CDS viene suddivisa in triplette (codoni) e ogni codone viene mappato a un aminoacido attraverso il codice genetico. Codice genetico da Wikipedia
63 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG Proteina: Met Codice genetico da Wikipedia
64 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG Proteina: Met Pro Codice genetico da Wikipedia
65 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG Proteina: Met Pro Ser Codice genetico da Wikipedia
66 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG Proteina: Met Pro Ser Asp Codice genetico da Wikipedia
67 Espressione di un gene mrna trascritto coding sequence (CDS) AUGCCAAGCGAUUAG Met Pro Ser Asp [stop] Codice genetico da Wikipedia
68 Pattern di un introne 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 Introne canonico % GT AG Introni non canonici GC 0.69 % AG AT 0.05 % AC ALTRO 0.02 % Burset et al., Nucleic Acids Res. 2000, 28:
69 Espressione di un gene Numero dei geni umani: circa Numero delle proteine umane: centinaia di migliaia La corrispondenza 1 a 1 non è rispettata. Perché?
70 Espressione di un gene Numero dei geni umani: circa Numero delle proteine umane: centinaia di migliaia La corrispondenza 1 a 1 non è rispettata. Perché? ALTERNATIVE SPLICING (AS) è un gene è in grado di esprimere una molteplicità di trascritti
71 Perché AS è importante? AS avviene nel 40-60% dei geni umani (Modrek and Lee, 2002)
72 Perché AS è importante? AS avviene nel 40-60% dei geni umani (Modrek and Lee, 2002) AS è specifico al tessuto in cui si trova la cellula (Graveley, 2001)
73 Perché AS è importante? AS avviene nel 40-60% dei geni umani (Modrek and Lee, 2002) AS è specifico al tessuto in cui si trova la cellula (Graveley, 2001) AS è specifico alle condizioni in cui si trova la cellula (es. stadio di sviluppo)
74 Perché AS è importante? AS avviene nel 40-60% dei geni umani (Modrek and Lee, 2002) AS è specifico al tessuto in cui si trova la cellula (Graveley, 2001) AS è specifico alle condizioni in cui si trova la cellula (es. stadio di sviluppo) AS è specifico allo stato di salute in cui si trova la cellula (correlazione con malattie)
75 Alternative Splicing (AS) Gene1 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna ref
76 Alternative Splicing (AS) Gene1 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna ref mrna1 exon 1 exon 1 intron retention exon 2 exon 3
77 Alternative Splicing (AS) Gene1 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna ref mrna1 exon 1 exon 1 exon 2 exon 3 mrna2 exon 1 exon skipping exon 3
78 Alternative Splicing (AS) Gene1 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna ref mrna1 exon 1 exon 1 exon 2 exon 3 mrna2 exon 1 exon 3 mrna3 exon 1 5 competing sites exon 2 exon 3
79 Alternative Splicing (AS) Gene1 5 exon 1 exon 2 exon 3 3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna ref mrna1 exon 1 exon 1 exon 2 exon 3 mrna2 exon 1 exon 3 mrna3 exon 1 exon 2 exon 3 mrna4 exon 1 exon 2 exon 3 3 competing sites
80 Alternative Splicing (AS) Gene2 5 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 3 mrna ref exon 1 exon 2 exon 3 exon 4
81 Alternative Splicing (AS) Gene2 exon 1 5 exon 2 exon 3 exon 4 3 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna ref mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 mrna2 exon 1 exon 2 exon 4
82 Alternative Splicing (AS) Gene2 exon 1 5 exon 2 exon 3 exon 4 3 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna ref mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 mrna2 exon 1 exon 2 exon 4 mutually exclusive exons
83 Alternative Splicing (AS) Gene2 exon 1 exon 2 exon 3 exon mrna ref exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 mrna2 exon 1 exon 2 exon 4 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna3 multiple poly(a) sites
84 Alternative Splicing (AS) Gene2 5 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 3 mrna ref exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 mrna2 exon 1 exon 2 exon 4 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna3 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna4 multiple promoters
85 Alternative Splicing (AS) Gene2 5 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 3 mrna ref exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 Isoforma = trascritto (mrna) che il gene è in grado di esprimere mrna2 exon 1 exon 2 exon 4 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna3 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna4 multiple promoters
86 Alternative Splicing (AS) Gene2 5 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 3 mrna ref exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna1 exon 1 exon 3 exon 4 Isoforma = proteina che il gene è in grado di produrre mrna2 exon 1 exon 2 exon 4 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna3 exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 mrna4 multiple promoters
87 Problema computazionale di Alternative Splicing In Bioinformatica si ha la necessità di algoritmi e tools per predire la struttura in esoni-introni di un gene predire le isoforme alternative quantificare le isoforme alternative
88 Dati importanti Dati fondamentali in Bioinformatica sono i dati ottenuti dal sequenziamento di trascritti (mrna) che prendono il nome di: q EST (Expressed Sequence Tag) se ottenuti con metodo (tradizionale) Sanger q RNA-seq se ottenuti tramite tecnologie NGS
89 EST vs RNA-seq Metodo Sanger ð Piuttosto costoso (centinaia di milioni di dollari per Human Genome Project) ð Processa pochissimi reads in un run (copertura relativamente bassa) ð Lunghezza dei reads fino a 1000 bp ð Qualità elevata Metodi NGS ð Poco costosi (attorno al milione di dollari per sequenziare il genoma umano) ð Processano tanti reads in un run (milioni) (copertura da 10 a 100 volte superiore quella Sanger) ð Lunghezza relativamente bassa ð Qualità relativamente bassa
90 EST vs RNA-seq Metodo Sanger ð Piuttosto costoso (centinaia di milioni di dollari per Human Genome Project) Expressed Sequence Tag (EST) ð Processa pochissimi reads in un run (copertura relativamente bassa) ð Lunghezza dei reads fino a 1000 bp ð Qualità elevata Metodi NGS ð Poco costosi (attorno al milione di dollari per sequenziare il genoma umano) ð Processano tanti reads in un run (milioni) (copertura da 10 a 100 RNA-seq volte superiore quella Sanger) ð Lunghezza relativamente bassa ð Qualità relativamente bassa
91 Risorse dati in Bioinformatica Risorse a disposizione Banche dati genomiche Browser Genomici Sistemi integrati Software tools
92 Banche dati genomiche Scopo: archiviare e diffondere i dati ottenuti da esperimenti biologici Oggetti contenuti (entries): sequenze nucleotidiche (DNA, RNA) Geni trascritti Expressed Sequence Tag (EST) proteine strutture proteiche 3D etc
93 Banche dati genomiche Non è detto che siano DB relazionali L entry è identificata univocamente da un ID (Accession Number) e di solito è un file di puro testo: human-readable facile da sottoporre a parsing (con Ruby, Perl, Python, etc.) Due tipi principali di banche: primarie oggetti di tipo eterogeneo archiviati con un minimo di informazione (ad esempio sequenze nucleotidiche) specializzate: oggetti omogenei per tassonomia, funzione, etc. (ad esempio frammenti di trascritto)
94 Banche dati genomiche Le storiche banche primarie di sequenze nucleotidiche sono: EMBL Data Bank sviluppata da EMBL-EBI (European Bioinformatics Institute, parte dell European Molecular Biology Laboratory, EMBL) formato entry file: EMBL
95 Banche dati genomiche Le storiche banche primarie di sequenze nucleotidiche sono: EMBL Data Bank sviluppata da EMBL-EBI (European Bioinformatics Institute, parte dell European Molecular Biology Laboratory, EMBL) GenBank formato entry file: EMBL sviluppata da NCBI (National Center for Biotechnology Information, USA) formato entry file: GenBank
96 Banche dati genomiche Le storiche banche primarie di sequenze nucleotidiche sono: DDBJ DNA Data Bank of Japan sviluppata dal National Institute of Genetics in Mishima formato entry file: GenBank
97 Banche dati genomiche Le storiche banche primarie di sequenze nucleotidiche sono: DDBJ DNA Data Bank of Japan sviluppata dal National Institute of Genetics in Mishima formato entry file: GenBank La stessa sequenza nucleotidica è identificata in queste tre banche dallo stesso Accession Number
98 Banche dati genomiche Esercizio q Recuperare la sequenza con Accession Number M10051 da EMBL ( scaricarla sia in formato EMBL che in formato FASTA
99 Banche dati genomiche Una banca specializzata UniGene banca di trascritti (EST e mrna) mette a disposizione i trascritti raggruppati in cluster. Ogni cluster riguarda un gene e un organismo sviluppata da NCBI (National Center for Biotechnology Information, USA) formato entry file: FASTA
100 Browser genomici Database che conservano i dati relativi a interi genomi e mettono a disposizione dell utente un interfaccia sofisticata per esplorarli Ensembl sviluppato da EMBL-EBI + Wellcome Trust Sanger Institute UCSC Genome Browser sviluppato da University of California Santa Cruz
101 Sistemi integrati Sistemi per interrogare contemporaneamente più banche dati Entrez sviluppato da NCBI (National Center for Biotechnology Information, USA)
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