Cenni di. genetica di popolazioni

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1 Cenni di genetica di popolazioni

2 In termini genetici una popolazione è l insieme dei geni di un dato numero di individui. La genetica di popolazione riguarda pertanto non direttamente i fenotipi degli individui ma i geni che li determinano. L evoluzione è la principale forza che governa le popolazioni

3 Genetica di popolazioni - Evoluzione L evoluzione viene generalmente definita come la somma dei cambiamenti nel materiale genetico trasmessi per via ereditaria in un gruppo di individui che vanno a costituire il pool genico di una popolazione E chiaro che gli effetti dell evoluzione sono riscontrabili negli individui (fenotipi), ma è la popolazione nel suo insieme che evolve. L evoluzione quindi consiste semplicemente nella variazione delle frequenze degli alleli del pool genico di una data popolazione.

4 Ad esempio: se in una popolazione, due alleli A e a, con frequenza 92% e 8% rispettivamente nella generazione parentale (pº), hanno frequenza 90% e 10% nella progenie (p¹), significa che ha avuto luogo una evoluzione tra le due generazioni. E nel pool genico della popolazione che si è verificata una evoluzione nella direzione di una maggiore frequenza dell allele a, non già negli individui che hanno ereditato l allele a.

5 Legge di Hardy-Weinberg Definizione di evoluzione dovuta all operato di due scienziati, G. Hardy e W. Weinberg che, utilizzando modelli matematici, giunsero alla conclusione che: le frequenze geniche in tutte le popolazione sono intrinsecamente stabili sebbene l evoluzione sia attiva in ogni momento. La soluzione di questo apparente paradosso venne da loro risolto analizzando i probabili effetti reali dei meccanismi evolutivi.

6 Secondo l ipotesi di Hardy e Weiberg, in una data popolazione, l evoluzione non avviene solo se si verificano le seguenti condizioni: 1. Assenza di selezione naturale 2. Incroci casuali 3. Assenza di deriva genetica 4. Assenza di migrazione 5. Assenza di mutazioni

7 Date queste condizioni ( ideali ), una popolazione si dice in equilibrio di Hardy-Weinberg indicato dall equazione (p² + 2pq + q² = 1) relativa ad incroci casuali dove p è la frequenza dell allele dominante e q quella dell allele recessivo per un carattere controllato da un paio di alleli (A e a), e dove p+q = 1

8 Popolazione con incroci casuali m A (p) A (q) A (p) p² pq f a (q) p q ²q Raccogliendo, abbiamo: p²+2pq+q²=1

9 In altre parole: p equivale alla somma di tutti gli alleli negli individui omozigoti dominanti (AA) più la metà degli alleli negli individui eterozigoti (Aa) per il carattere considerato. (In termini matematici p = AA + ½Aa) Parimenti, q equivale alla somma di tutti gli alleli negli individui omozigoti recessivi (aa) più la metà degli alleli negli individui eterozigoti (Aa). ( Cioè q = aa + ½Aa)

10 In altre parole tutte le possibili combinazioni casuali degli alleli sono date da (p + q)² = 1 o, più semplicemente, p² + 2pq + q² = 1

11 In una popolazione siffatta (ideale) le frequenze geniche restano costanti da una generazione all altra: infatti se consideriamo un incrocio fra due individui eterozigoti Aa, con frequenze p e q rispettivamente (popolazione iniziale -pº) m A (p) A (q) Gameti f A (p) a (q) p² pq p q ²q Nella generazione successiva (p¹): p²+2pq+q² = 1 (come nella pº)

12 In realtà l evoluzione è un processo che avviene in continuazione in tutte le popolazioni. La legge di Hardy-Weinberg quindi vale per singoli geni, considerati uno alla volta.

13 Fattori di disturbo dell equilibrio di Hardy-Weinberg (Meccanismi evolutivi)

14 1- Selezione naturale La selezione naturale è il più importante meccanismo dell evoluzione. I suoi effetti sugli individui dipendono dal loro fenotipo che, a sua volta, è determinato prevalentemente dal loro genotipo. L ambiente da ultimo seleziona quegli individui con i genotipi che meglio garantiscono la sopravvivenza fino all età adulta e quindi la riproduzione.

15 Il differente successo riproduttivo (fitness) tra gli individui di una popolazione è il fattore chiave. Gli individui che hanno più figli passano più geni alle generazioni successive. Chi produce più figli quindi influenza maggiormente le frequenze geniche delle generazioni successive.

16 Selezione naturale (continua) Perché la selezione naturale operi i suoi effetti, deve agire contro o a favore uno delle seguenti 5 combinazioni di genotipi: 1. Omozigoti per uno o l altro allele (AA o aa) 2. Entrambi gli omozigoti (AA e aa) 3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa oppure aa e Aa) 4. Eterozigoti (Aa) 5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)

17 Selezione naturale (continua) Selezione contro 1. Omozigoti per uno o l altro allele (AA o aa) 2. Entrambi gli omozigoti (AA e aa) 3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa oppure aa e Aa) 4. Eterozigoti (Aa) 5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)

18 Nel caso vi sia invece una selezione contro entrambi gli omozigoti (AA e aa) l unico tipo di incrocio possibile sarà quello tra due eterozigoti (Aa) e quindi solo questi giungeranno alla riproduzione. Questa estrema situazione ambientale conduce in una sola generazione a quello che si chiama polimorfismo bilanciato dove la frequenza di A e a è, per entrambi, del 50%

19 Un esempio di selezione contro entrambi i genotipi omozigoti è quello che riguarda i rapporti tra malaria e una grave anemia nota come Falcemia aree di endemia malarica

20 Nelle zone endemiche per la malaria è presente con elevata frequenza il gene per la Falcemia % della popolazione con il carattere falcemico (HbS)

21 E evidente che non è stata la selezione naturale a produrre l allele per la falcemia: questo è il risultato di una mutazione nel gene per Hb normale. La selezione però ha favorito i genotipi che meglio si adattavano alle condizioni ambientali (resistenza alla malaria). Quindi un gene potenzialmente dannoso viene mantenuto in una popolazione in quanto conferisce un vantaggio al portatore

22 2 - Incroci non casuali Abitualmente gli incroci in una popolazione avvengono tra individui tutti con uguali opportunità di essere scelti, cioè senza che vi sia una consapevole discriminazione a favore o contro qualsiasi carattere (random). Quando gli incroci non sono casuali, ma avvengono tra individui che si scelgono per avere caratteri simili tra loro, si parla di incroci assortativi (assortative mating). Il risultato di questo tipo di incrocio porta ad un incremento della della frequenza dei genotipi omozigoti e ad un decremento degli eterozigoti per il carattere discriminante.

23 3 - Deriva genetica Cambiamento rapido nelle frequenze geniche di una popolazione dovuto a fenomeni casuali. Effetto fondatore Effetto collo di bottiglia Questo fenomeno avviene più rapidamente in popolazioni di piccole dimensioni. Nelle popolazioni di grosse dimensioni infatti, deviazioni casuali nelle frequenze alleliche in una data direzione sono più probabilmente annullate da variazioni casuali in direzione opposta.

24 Ad es. in Venezuela, nell area del Lago Maracaibo esiste una alta concentrazione di ammalati di corea di Huntington, una severa malattia degenerativa del SN. In quell area, nel 1990 a circa 150 persone fu diagnosticata la malattia e 1000 altre furono identificate per essere a rischiodi svilupparla. Tutti gli abitanti di quell area discendono da una donna che oltre un secolo prima era emigrata in quell area isolata : un vero fondatore di una nuova popolazione (di piccole dimensioni). In una popolazione di dimensioni ridotte le frequenze geniche non sono rappresentative di quelle della popolazione originaria Lago di Maracaibo

25 Un altro fenomeno è quello dovuto a eventi naturali, es. eruzioni di vulcani, terremoti, carestie, ecc che determinano un cambiamento nella selezione naturale tramite, ad es., la morte della maggior parte degli individui. I pochi sopravvissuti a questo collo di bottiglia si riproducono con successo costituendo una nuova popolazione nella quale le frequenze dei geni non sono quelle della popolazione originale, con perdita della variabilità genetica tempo Ridotta variabilità genetica Grande variabilità genetica Collo di bottiglia Dimensioni della popolazione

26 4 - Migrazione Trasferimento di geni dovuta a spostamenti* di intere popolazioni (migrazione). La perdita o l acquisto di individui (molti) può facilmente cambiare le frequenze, sia della popolazione che riceve che di quella che emigra, in altre parole quelle popolazioni evolvono. * non è sempre necessaria la effettiva migrazione di popolazioni

27 La migrazione quindi rappresenta un potente strumento evolutivo. La perdita o l aggiunta di migliaia di individui in una popolazione cambia rapidamente il pool genico di quella popolazione, anche in assenza di un meccanismo evolutivo. Ad es. se tutti gli individui con i capelli rossi abbandonassero l Inghilterra, nella generazione successiva alla migrazione sarebbe ben poco probabile che ci fossero individui con questo carattere. La popolazione inglese sarebbe evoluta (perdita del carattere) come le popolazioni nelle quali gli individui con il carattere sono immigrati (acquisto del carattere)

28 5 - Mutazione Come già definito, una qualsiasi variazione nel materiale genetico, rappresenta una mutazione. Per esempio, un carattere che ha solo un allele (A) può mutare in una nuova forma (a). Questo è il solo meccanismo dell evoluzione che può produrre un nuovo allele di un gene. Gli effetti sono assai lenti, stante la rarità dell evento mutazione

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31 Se il genotipo aa ha una selezione contraria completa, saranno avvantaggiati i genotipi AA e Aa per cui vi saranno solo 4 possibili tipi di incroci Vi sarà pertanto una crollo della frequenza di aa in una sola generazione, con riduzione della frequenza dell allele a a vantaggio di A, e ciò per ogni generazione nella quale aa è sfavorito

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33 l allele recessivo non scomparirà completamente dalla popolazione poiché verrà comunque trasmesso dai genitori eterozigoti (Aa) alla metà dei loro figli, i quali avranno forti probabilità di essere anch essi eterozigoti

35 Selezione contro gli eterozigoti Se la selezione naturale agisce solo contro gli eterozigoti, vi potranno essero solo quattro tipi di incroci che produrranno il 50% di individui eterozigoti Aa Se la selezione elimina gli eterozigoti precocemente, chi si riproduce sarà geneticamente polarizzato, cioè metà omozigoti AA e metà omozigoti aa

36 La forma più comune di incrocio non casuale è quello in cui un individuo con una caratteristica sceglie un individuo con la stessa caratteristica (a livello di genotipo): Questo è un assorative mating positivo ; i genotipi possono essere AA x AA oppure Aa xaa o aa x aa La conseguenza evolutiva di questo tipo di incrocio sarà un progressivo incremento di individui omozigoti (AA e aa) e un corrispondente decremento degli eterozigoti Aa Un tipico esempio è il matrimonio tra consanguinei