LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA: MOTIVAZIONI ED IMPLICAZIONI DELL INTERVENTO PSICOLOGICO.

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1 LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA: MOTIVAZIONI ED IMPLICAZIONI DELL INTERVENTO PSICOLOGICO. Ho imparato che la Consulenza Genetica riguarda il lato oscuro della vita, ed il nostro lavoro di professionisti consiste nell aiutare in qualche modo gli esseri umani a prepararsi a far fronte all oscurità, e se c è già, conviverci Seymour Kessler Introduzione Consulenza Genetica: definizioni e sviluppi Il tumore del seno è oggi considerato una patologia multifattoriale. Ma se la maggior parte dei casi di carcinoma mammario può essere definita sporadica, ovvero si presenta in donne senza una significativa storia familiare per questa malattia, esiste tuttavia una minoranza di casi, pari al 15-20%, definiti familiari, in cui tale patologia possiede una frequenza superiore a quella della popolazione generale. Nell ambito dei casi familiari, il 5-10% circa è considerato ereditario ovvero riconducibile alla presenza di mutazioni germinali, cioè trasmissibili, in geni che conferiscono un significativo rischio di sviluppo del carcinoma della mammella. Attualmente sono stati identificati 2 geni principali responsabili di tale suscettibilità, il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 e il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13, che spiegherebbero circa un terzo dei casi di tumore ereditario della mammella, mentre la percentuale di casi rimanente sarebbe legata alla presenza di mutazioni in geni diversi, ancora sconosciuti (FONCAM, documento 2006). La predisposizione genetica si eredita secondo modalità autosomica dominante: ogni individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, sia maschi che femmine. Nella Donna, le mutazioni dei geni BrCa1/2 determinano una maggiore probabilità di ammalare di tumore della mammella e/o ovaio nel corso della vita. Nell Uomo, le mutazioni del gene BrCa1 non determina un maggiore rischio di sviluppare un tumore della mammella, ma può aumentare lievemente il rischio per il tumore della prostata e dell apparato gastroenterico. Negli ultimi anni, l identificazione di geni responsabili di una maggior suscettibilità ereditaria di sviluppare alcune forme di cancro e la conseguente disponibilità di test genetici predittivi di questo tipo di rischio, hanno posto le basi per lo sviluppo della Consulenza Genetica in campo oncologico (Crotti, Novello, Varesco, 2002). Cosa si intende esattamente per Consulenza Genetica? Una delle definizioni maggiormente citate e per molti aspetti ancor oggi valida, risale al 1975 (Fraser, 1974, Ad Hoc Committee on Genetic Counseling, 1975): la Consulenza Genetica è un processo di comunicazione che si riferisce ai problemi umani correlati all occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una malattia genetica in una famiglia. Questo processo consiste nel tentativo da parte di uno o più professionisti specificamente preparati di aiutare l individuo o la famiglia: 1) a comprendere le informazioni mediche inclusa la diagnosi, il probabile decorso della malattia, le terapie disponibili; 2) a valutare i rischi di ricorrenza in specifici congiunti e la comprensione dei meccanismi ereditari sottostanti che regolano la malattia; 3) a capire le opzioni disponibili in considerazione del rischio; 4) a prendere le decisioni che sembrino più appropriate in considerazione del rischio e dei propri piani familiari e ad agire in conformità ad esse; 5) ad affrontare nel miglior modo possibile la malattia di un membro della famiglia e/o il suo rischio di ricorrenza. 1

2 Questa definizione sottolinea l importanza di curare il processo di comunicazione, che può avere significative ripercussioni a livello psicologico, in virtù della forte valenza emotiva dei temi affrontati: malattia, salute, procreazione, morte. I principi espressi nel 75 hanno poi trovato piena accoglienza nelle Linee Guida successivamente stilate a livello internazionale e nazionale (Nat. Cancer Inst. USA, NH MRC AUS, ISS Italia, FONCAM Italia, per citarne alcune tra le più autorevoli), LL.GG. che inoltre convergono tutte sulla necessità di prevedere l intervento integrato e coordinato di differenti figure professionali, quali medico genetista, medico oncologo, chirurgo, biologo, specialisti di medicina preventiva, diagnosi e cura e psiconcologo, enfatizzando così la complessità dei processi decisionali che la Consulenza Genetica Oncologica (CGO) attiva nell individuo. In Italia l Istituto Superiore di Sanità, nel 1998, ha pubblicato le Linee Guida per un corretto uso dei test genetici, sottolineando che essi possono essere effettuati solo all interno di un più ampio percorso di consulenza in cui il soggetto e/o la famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che viene loro proposto, le determinanti ereditarie, le opzioni di gestione della situazione e scegliere autonomamente il percorso più appropriato. Vengono inoltre auspicati incontri successivi alla consulenza per verificare la reale comprensione delle informazioni fornite durante il colloquio post test e monitorare il loro impatto psicologico e sociale ( Più recentemente, nel 2000, il Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU Onc), ha elaborato un documento in cui vengono fornite indicazioni sugli obiettivi, le caratteristiche principali e le condizioni minime della consulenza genetica in ambito oncologico. Secondo SIGU Onc la peculiarità della CGO si fonda su tre specifici aspetti: 1. la relazione tra i geni e il cancro è particolarmente complessa e le conoscenze delle basi genetiche del rischio ereditario alla malattia sono ancora in continua evoluzione e solo in parte definite; 2. la prevenzione, discussa durante la consulenza oncogenetica, riguarda l identificazione di eventuali azioni mediche volte a ridurre la morbilità e/o la mortalità di cancro in persone non ammalate; 3. il tumore è una malattia molto frequente nel mondo occidentale ed ha importanti valenze psicosociali. Alla luce di queste premesse, SIGU Onc ha identificato quali obiettivi specifici della CGO: 1. la valutazione del rischio genetico individuale di tumore, sulla base delle conoscenze disponibili, compresi i test genetici, qualora esistenti ed utilizzabili; 2. l accompagnamento dell'individuo o della famiglia nella comprensione della componente genetica della malattia, del rischio di trasmetterla, delle basi scientifiche su cui si fondano sia il calcolo del rischio sia le misure di sorveglianza, sia le opzioni disponibili per affrontare il rischio di malattia; 3. la programmazione di eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale (secondo linee guida nazionali o internazionali, o in base a programmi locali di ricerca specificamente formalizzati ed approvati); 4. il supporto per un integrazione ottimale di tutto ciò nella propria storia personale e familiare e nelle scelte individuali. Si può capire, quindi, come la CGO sia un momento di delicati processi decisionali, che riguardano specifici aspetti della malattia genetica di particolare rilievo, quali le scelte riproduttive in situazioni di rischio o la scelta di condividere o meno con altri familiari la propria condizione di rischio, condivisione che inevitabilmente comporta problematiche comunicative intrafamiliari. Se si pensa che genetico significa trasmesso, si può intuire il ruolo dei sentimenti disadattivi che possono svilupparsi nei membri portatori e nei congiunti, quali ad esempio senso di colpa e rancore. Sentimenti forieri di stati di ansia e di 2

3 Integrazione tra Consulenza Genetica e Consulenza Psicologica Il Rischio come nuova condizione tra salute e malattia vissuti depressivi tali, che non possono non essere presi in carico, per favorire un migliore adattamento psicoemotivo individuale e, di conseguenza, familiare. Per le loro risonanze individuali e relazionali, tali scelte non possono quindi essere delegate ad alcuna figura professionale, ma esigono piena autonomia decisionale, come conditio sine qua non perché si realizzi un autentica integrazione tra l informazione acquisita sulla propria condizione di rischio e la sfera psichica, etica, relazionale e sociale del soggetto e/o della famiglia. Ecco allora che uno dei cardini fondamentali della Consulenza Genetica Oncologica diventa quella di attuare un insieme di procedure comunicative atte a promuovere nell individuo l autonomia decisionale e a rinforzare il senso di controllo sugli eventi di vita, attraverso la capacità del consulente di astenersi dall esprimere giudizi personali, che possano influenzare la persona nella propria scelta. Il contributo della psiconcologia in ambito di CGO diventa pertanto quello di incentivare un interazione e un lavoro terapeutico in cui il rapporto tra consulente e consultante sia teso a rafforzare l autostima e il senso di controllo. La consulenza genetica informativa, integrata alla consulenza psiconcologica diventa una strategia finalizzata a sostenere la persona nel perseguire obiettivi rilevanti per la propria salute. Tale scopo può essere raggiunto informando la persona su tutte le varie opzioni esistenti, discutendo e analizzando i vari significati e le conseguenze che ciascuna delle opzioni possibili può avere, per l individuo e/o la famiglia. Mentre in Italia l adozione di una pratica multidisciplinare è ancora poco diffusa, in America, durante la 25 Conferenza Annuale dei Genetic Counsellors (Phoenix, Arizona, novembre 2002), è stata proposta una nuova e più complessa definizione, che sottolinea maggiormente il punto di vista psicoeducazionale e gli aspetti psicologici: La CG è un processo psicoeducazionale dinamico fondato sull informazione genetica. All interno di una cornice di relazione terapeutica stabilita tra chi la fornisce ed i clienti, i clienti sono aiutati a personalizzare l informazione genetica tecnica e probabilistica, promuovere l autonomia decisionale e ad accrescere la capacità di adattarsi nel tempo. L obiettivo è facilitare la capacità dei clienti ad utilizzare l informazione genetica in modo personalmente significativo, che riduca lo stress psicologico e aumenti il senso di controllo personale. Questa definizione ha basi nel suo background teorico e si rivolge alla cura di clienti visti per la varietà di differenti indicazioni entro una serie di differenti specialità da parte di professionisti adeguatamente preparati (Biesecker e Peters, 2002 in Zinzi, 2004). La diagnosi genetica implica importanti cambiamenti nel modo in cui l individuo percepisce se stesso ed ha ripercussioni sul senso di identità personale, sul senso di appartenenza familiare e, comportando un certo grado di indeterminatezza, influisce sulla capacità di tollerare l ansia, per il senso di mancanza di potere e controllo, ambiguità e ambivalenza. Essendo imputabile al DNA ed ai geni, quindi alla costituzione più profonda dell identità personale, l alterazione genetica assume una duplice valenza di immanenza e permanenza, di inalterabilità ed incurabilità. Poiché i geni sono ubiquitari e strettamente legati al sé, all identità individuale, come al corpo e alla costituzione fisica, è la persona nella sua globalità a viversi come carente e difettosa. I meccanismi di difesa proiettivi utili a distanziare dal sé la minaccia della malattia e ad abbassare l ansia e l angoscia connessa, in questo caso non funzionano: non c è una parte malata da circoscrivere o un organo da imputare come colpevole. Per ciascuno i geni sono dappertutto e sono soprattutto parte di sé (Zinzi, 2004, p.5). Le conseguenze psichiche, emotive, relazionali e sociali delle indagini genetiche possono e devono, quindi, essere considerate distinte da tutti gli altri aspetti di natura medica, ma al contempo affrontate in piena integrazione con essi. Infatti, la determinazione della vulnerabilità genetica per lo sviluppo di un tumore ereditario, colloca l individuo in una nuova condizione nel continuum tra salute e malattia: il rischio. Il rischio quando rilevato in una certa persona, interagisce con la sua struttura psichica e con le sue esperienze di vita e, quindi, non può essere più considerata un entità astratta. Infatti, fino 3

4 Reazioni Psicologiche agli esiti del Test Genetico al momento in cui una situazione teorica di rischio non viene percepita dal soggetto, non si può parlare di rischio vero e proprio, ma di pura e semplice elaborazione statistica che attende di essere tradotta. Pertanto la percezione soggettiva del rischio diventa il momento di formazione del concetto stesso di rischio concreto. La consulenza genetica è quindi il contesto in cui prende forma il rischio concreto, il luogo in cui il dato astratto viene comunicato ed elaborato (Gangeri, Borreani, Tamburini, 1999). Il rischio genetico, in quanto condizione predisponente, assume in sé una duplice valenza, da un lato, di natura oggettiva, come quantificazione della probabilità di ammalarsi, e, dall altro, soggettiva, come percezione puramente individuale del proprio livello di vulnerabilità, aspetto influenzato dalle caratteristiche di personalità del soggetto e dalla sua storia familiare di malattia per carcinoma mammario. Pertanto possiamo capire che le reazioni psicologiche all esito del test genetico sono correlate sia al contenuto della comunicazione ricevuta, sia al tipo di personalità dell individuo, sia alla percezione che egli stesso ha del proprio rischio di ammalarsi. Se assumiamo che il processo di adattamento del soggetto all informazione ricevuta durante la CGO implica l adozione consapevole di eventuali comportamenti preventivi mirati ad una diagnosi precoce, non possiamo ignorare l evidenza di ricerche secondo cui la percezione individuale del proprio livello di rischio e il livello di ansia e distress psichico modulano, con forza, il grado di adesione ai programmi di sorveglianza (Lerman et al, 1995). Infatti, un elevato livello di distress psichico può indurre atteggiamenti di evitamento di comportamenti preventivi, un basso livello di distress potrebbe invece determinare un insufficiente spinta motivazionale per assumerli, mentre un grado moderato di distress psichico fungerebbe da attivatore ottimale per l assunzione di comportamenti tutelanti (Lerman et al., 2003). Inoltre, è stato dimostrato che nelle donne con familiarità positiva per carcinoma mammario, c è una tendenza a sovrastimare il rischio reale di potersi ammalare, con le seguenti conseguenze: - la sola comunicazione della percentuale di rischio reale non elimina totalmente gli errori di percezione in quei sottogruppi di donne con elevati livelli di ansia e preoccupazione cancro-specifica, misurati precedentemente alla comunicazione di rischio; - la sola comunicazione del rischio reale non è sufficiente, in quei sottogruppi, a far consolidare le informazioni e le implicazioni correlate al rischio reale (Cull et al., 1999; Gagnon et al., 1996). Alla luce di queste considerazioni, appare importante integrare la consulenza genetica informativa con una consulenza psicologica individuale, per identificare i fattori di rischio psichici, rilevare l impatto individuale e familiare della comunicazione di rischio, aiutare il soggetto a modulare in senso più funzionale il suo stato di distress psicoemotivo e supportarlo nella decisione di effettuare o meno il test genetico. Risulta inoltre utile seguire queste persone nel tempo, poiché il processo di elaborazione cognitiva e affettiva del vissuto di rischio genetico può essere lungo e può essere soggetto a complessi cambiamenti. Durante il processo di consulenza, l esperienza e la percezione dei pazienti del problema tumore, la sua prognosi e le opzioni di trattamento vanno accuratamente valutate, così come tutti gli operatori coinvolti devono essere consapevoli dei possibili esiti psicologici conseguenti al risultato del test genetico. Recenti ricerche (Genetics of Breast and Ovarian Cancer U.S. NAT CANC INST, 2007) hanno appurato che le più comuni problematiche psicologiche di chi ha ricevuto una comunicazione di rischio genetico sono: preoccupazione di ammalarsi di cancro; paura degli esami diagnostici; timore di poter trasmettere o di aver trasmesso ai propri figli la mutazione responsabile della comparsa della malattia; senso di responsabilità verso il partner coinvolto; difficoltà a progettare il proprio futuro. D altra parte molte persone che hanno vissuto per anni una storia familiare di tumore, possono provare un maggiore senso di controllo in quanto possono beneficiare di specifiche misure di sorveglianza e/o di prevenzione. 4

5 Tipologia degli Interventi Psicologici Di fronte ad un risultato negativo, se una delle reazioni più frequenti è rappresentata da un senso di sollievo, alcune persone con una significativa storia familiare positiva per tumore del seno, possono avvertire paradossalmente un senso di colpa per essere sfuggiti alla cattiva sorte, che ha invece colpito buona parte dei loro familiari. Altri continuano ad avvertire ansia a dispetto del fatto che hanno un rischio normale di tumore e spesso, per questo, sono riluttanti a ridurre la sorveglianza. Il fallimento nell identificare la mutazione e un esito di incerto significato sono le principali limitazioni del test genetico, poiché entrambi i risultati sono non informativi e quindi non possono essere di aiuto alla persona per programmare un percorso di sorveglianza. Ciò può generare uno stato di ansia circa il rischio di tumore e la sua gestione, o, ancora peggio, dare un falso senso di sicurezza. E comunque molto importante chiarire con la persona che non si tratta di un vero risultato negativo ma di un risultato non informativo. Sebbene le implicazioni psicosociali legate alla predisposizione ereditaria, come già detto, possano determinare, nel soggetto e nei suoi familiari, reazioni psicologiche e affettive molto intense e complesse, sembra che anche un risultato positivo, se comunicato all interno di un programma di supporto informativo ed emotivo, possa consentire un buon adattamento. Studi recenti hanno inoltre dimostrato che coloro che sono supportati psicologicamente durante il processo di decision making riescono a coinvolgere i loro familiari in maniera più efficace e con minor stress emotivo (Meiser et al, 2006). Ma quale tipologia di intervento psicologico possiamo offrire all interno del percorso di CGO? Possiamo individuare tre aree operative specialistiche: clinica, formazione, ricerca (FONCAM, 2006). All interno dell area Clinica rientrano: Counselling Psicologico Strutturato (precedente e/o conseguente l esecuzione del test), indirizzato a particolari situazioni cliniche quali: a) Decisioni relative ad interventi chirurgici particolarmente mutilanti, come, ad esempio, la mastectomia profilattica. In tal caso, gli obiettivi da perseguire riguardano un attenta valutazione: della percezione del rischio di ammalarsi, delle capacità di adattamento del soggetto, dell impatto e del significato della proposta terapeutica, delle aspettative e, infine, un analisi delle risorse personali e sociali su cui può contare la persona. E utile che il supporto psicologico venga offerto sia nella fase decisionale, sia nella fase successiva all intervento chirurgico, poiché, sebbene le ricerche su questo specifico aspetto siano ancora scarse, esistono dati secondo cui chi sceglie la profilassi chirurgica invece della sorveglianza clinica presenta: minore soddisfazione per la propria immagine corporea, minore soddisfazione per il proprio seno e alti livelli di ansia e di stress cancro-specifico precedenti al test genetico ( 2007; Van Oostrom et al., 2003; Scwartz et al., 2004; Weitzel et al., 2003). b) Soggetti che hanno vissuto numerosi lutti nella loro storia familiare a causa della natura genetica della malattia. c) Soggetti giovani, categoria dimostrata come più a rischio sia di sviluppare complicazioni psicologiche di fronte agli esiti del test genetico, sia di eludere eventuali protocolli di sorveglianza. d) Ogni volta che la decisione di sottoporsi o meno al test risulta particolarmente difficile per l individuo. e) Soggetti in cui viene rilevata fragilità psicologica pre-esesistente e/o scarsa capacità di gestire la sofferenza, poiché tali condizioni si sono dimostrate essere associate ad un cattivo adattamento. Counselling psicologico familiare o di coppia, indicato quando si rilevano le seguenti problematiche: 5

6 Conclusione a) Decisione di adottare un figlio o di non avere figli, come conseguenza del timore di trasmettere la mutazione responsabile della comparsa di malattia. b) Difficoltà relazionali tra l individuo e il proprio partner dovute al senso di responsabilità e di colpa per aver ereditato la mutazione genetica. c) Dinamiche intrafamiliari particolarmente complesse e conflittuali. Supporto psicologico al consultante e/o familiari durante il processo del CGO e dei programmi di sorveglianza, finalizzato a favorire l adattamento alla nuova realtà. L area della Formazione comprende interventi specifici rivolti ai vari professionisti coinvolti, sugli aspetti comunicativi, relazionali e transferali implicati in dinamiche ad alto contenuto emotivo, come quelle che si vivono nella consulenza genetica. Infine, il campo della Ricerca vede i professionisti psiconcologi coinvolti in analisi della percezione del rischio, nello studio di modelli di comunicazione funzionali all ambito del rischio genetico e in ricerche che sappiano raccogliere dati significativi su modalità di adattamento e reazioni psicologiche, dati utili a incrementare la qualità dell offerta di CGO. In generale, quindi, quasi tutta la letteratura pubblicata da specialisti che, a vario titolo, operano nell ambito della consulenza genetica oncologica, sottolinea l importanza della presenza dello psiconcologo che si integri durante tutto il percorso di consulenza genetica, dalla fase pre test alla fase post test, in un progetto comune di empowerment del soggetto. In questo modo, il punto focale dell intervento diventa la persona e scopo principale del counselling quello di facilitare il recupero e l uso efficace delle risorse personali. Riferimenti Bibliografici - Gruppo di lavoro Genetica Oncologica SIGU Onc, Condizioni minime per la consulenza genetica in oncologia, settembre Ad hoc Committee on Genetic Counseling (1975). Genetic counseling. Am J Hum Genet, 27, pp Crotti N., Novello, Varesco L., Aspetti psicologici del rischio genetico:pratica, problemi, letteratura in Bellani M., Marasso G., Amadori D., Orrù W., Grassi L., Casali P., Bruzzi P., Psico-oncologia, ed. Masson, Milano, Cull A., Anderson E.D.C., Campbell S., Mackay J., Smyth E., Steel M., The impact of genetic counselling about breast cancer risk on women s risk perceptions and level of distress, British Journal of Cancer, 79 (3/4), Durà Ferrandis E., Andrei Y., Galdòn M.J., The impact of information given to patients families: breast cancer risk notification, Analise Psicologica, 1 (xx), FONCAM, Linee Guida per la sorveglianza ed il trattamento delle donne ad alto rischio per carcinoma mammario familiare, documento Gagnon P., Massie M. J., Kash K., Gronert M., Heerdt A.S., Brown K., Sullivan M.D., Borden P., Perception of breast cancer risk and psychological distress in women attending a surveillance program, Psychooncology, 5, Greco M. e Gennaro M., a cura di, Carcinoma eredo-familiare della mammella:il parere degli esperti in Attualità in Senologia n

7 - Istituto Toscano Tumori, Prevenzione primaria, rischio genetico, innovazione in campo diagnostico e terapeutico, maggio Lerman C., Lustbader E., Rimer B., Daly M., Miller S., Sands C., Balshem A., Effects on individualized breast cancer risk counseling: a randomized trial, Journal of the National Cancer Institute, 87 (4), Meiser et al, Timing and use of a decision aid for genetic testing for hereditary breast/ovarian cancer risk, comunicazione orale, 8 th World Congress of Psycho- Oncology, Venezia, ottobre Schwartz MD, Lerman C, Brogan B, et al, Impact of BRCA1/BRCA2 counseling and testing on newly diagnosed breast cancer patients, J. Clin. Oncol. 22 (10), Gangeri L., Borreani M., Tamburini M., Perché e quale intervento psicologico, in Tamburini M., Santosuosso A., Malati di rischio. Implicazioni etiche, legali e psicosociali dei test genetici in oncologia, ed. Masson, Milano, Genetics of Breast and Ovarian Cancer Psychosocial Issues in Ineherited Breast Cancer Syndromes, Van Oostrom I., Meijers-Heijboer H., Lodder LN, et al., Long term psychological impact of carrying a BRCA1/2 mutation and prophylactic surgery: a 5-yaear follow-up study, J. Clin. Oncol 21 (20): , Weitzel JN, McCaffrey SM, Nedelcu R., et al., Effect of genetic cancer risk assessment on surgical decisions at breast cancer diagnosis, Arch. Surg. 138 (12), Linee Guida per Test genetici, Zinzi P., Psicologia e medicina genetica: promuovere la salute secondo l approccio centrato sulla persona, Da Persona a Persona Rivista di Studi Rogersiani, novembre 2004; Commissione Nazionale SIPO sugli aspetti psicologici della consulenza genetica. Documento a cura di Elena Meggiolaro 7

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