Iperplasia surrenale congenita
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1 Prof. Antonio SINISI CATTEDRA DI ENDOCRINOLOGIA SECONDA UNIVERSITA DI NAPOLI CORTICOSURRENE: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA endocrinologia SUN Iperplasia surrenale congenita Deficit della biosintesi steroidea surrenalica da alterazione enzimatica congenita Deficit di secrezione del cortisolo Aumento dell Aumento di metaboliti intermedi: Androstenedione DHEA 17OHPROG, PREGNEN, Cortisosterone 11desossicortisolo 1
2 AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE PERDITA DI SALI 2
3 AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE IPERTENSIONE IPOPOTASSIEMIA 3
4 ALDOSTERONE IPERTENSIONE IPOPOTASSIEMIA NO VIRILIZZAZIONE MASCHIO DEFICIT ESTROGENI FEMMINA PERDITA DI SALI MANCATA VIRILIZZAZIONE NEL MASCHIO DEFICIT ESTROGENI NELLA DONNA 4
5 ISC 1. IPOSURRENALISMO GLOBALE 2. DEFICIT GLUCO- MINERALCORTICOIDI, AUMENTO ANDROGENI 3. DEFICIT GLUCO, AUMENTO ANDROGENI 4. D EFICIT GLUCO, AUMENTO MINERALCORTICOIDI ED ANDROGENI ISC CONSEGUENZE CLINICHE EPOCA ENTITA DEL DEFICIT SEDE DEL BLOCCO STEROIDOGENETICO SESSO 5
6 ISC EPOCA EMBRIOFETALE EPOCA PREPUBERALE ADULTO 6
7 7
8 AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE IPERTENSIONE IPOPOTASSIEMIA DEFICIT 11BIDROSSILASI BASSA STATURA ANTICIPO PUBERALE IPERTENSIONE 8
9 9
10 AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE PERDITA DI SALI AUMENTO ALDOSTERONE VIRILIZZAZIONE 10
11 Fenotipo CLASSICO SW CLASSICO SV NON CLASSICO Età diagnosi 0-6 mesi 0-1 mese 2-4 anni 0-24 mesi adulta adulta Genitali normali ambigui normali ambigui normale +/- clitoride Aldosterone normale normale Cortisolo normale 17-OHP >200 ng/ml > ng/ml ng/ml (post Synacthen) Incidenza 1: : :
12 DELEZIONE 12
13 IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA DA DEFICIT 21-IDROSSILASI: FORMA CLASSICA COMPARSA FETALE VIRILIZZAZIONE E CAMBIAMENTO SESSO F/M 17OHP ALTO, ALTO, A E T ALTI PERDITA DI SALI DISIDRATAZIONE PRESENZA UTERO SE CURATA ALLA NASCITA FEMMINA NORMALE IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA DA DEFICIT 21-IDROSSILASI: FORMA NON- CLASSICA O LATE-ONSET COMPARSA PUBERALE/ADULTA IRSUTISMO, AMENORREA 17OHP N/ALTO, N, A E T ALTI NO PERDITA DI SALI DISIDRATAZIONE PRESENZA UTERO SE CURATA NORMALE RIPRODUZIONE 13
14 A Prospective Study of the Prevalence of Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia among Women Presenting with Hyperandrogenic Symptoms and Signs Héctor F. Escobar-Morreale, Raul Sanchón, and José L. San Millan J Clin Endocrinol Metab, February 2008, 93(2): PREVALENCE'S RESULTS 100% pt pt 24 pt 0 6 pt 6 pt 2 pt PCOS IHA IHS Anovulation NCCAH HPRL CLINICAL VARIABLES, ADRENAL STEROIDS PROFILES, CYP21 GENOTYPES OF NCCAH WOMEN Patient Age (yr) Hirsutism score Virilization Ovulatory dysfunction Basal 17OHP (ng/ml) -stimulated 17OHP (ng/ml) CYP21 genotype Mild Amenorrhea V281L/deletion No Oligomenorrhea V281L/V281L No Oligomenorrhea V281L/R356W No Oligomenorrhea V281L/deletion Mild Reduced luteal P V281L+I2g/V281L No Oligomenorrhea P453S/conversion 14
15 15
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