Indice. 1 1 Introduzione alla genetica 1 Emofilia regale e il DNA dei Romanov 3L importanza della genetica

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1 Indice xi Prefazione 1 1 Introduzione alla genetica 1 Emofilia regale e il DNA dei Romanov 3L importanza della genetica Il ruolo della genetica in biologia, 4; La variabilità genetica costituisce il fondamento dell evoluzione, 5; I settori della genetica, 5 6 Breve storia della genetica La preistoria, 6; Le prime testimonianze scritte, 7; La nascita della genetica moderna, 9; La genetica nel ventesimo secolo, 10; Il futuro della genetica, I concetti fondamentali della genetica Ron Green, Scegliere il sesso, 8 Concetti di collegamento tra i capitoli, 13 Sommario dei concetti, 13 Termini importanti, 13 Domande di comprensione, 13 Domande e problemi applicativi, 14 Domande di verifica, 14 Letture consigliate, I cromosomi e la riproduzione cellulare 15 La diversità della vita 16 I tipi fondamentali di cellule: strutture e relazioni evolutive 18 La riproduzione cellulare La riproduzione delle cellule procariotiche, 18; La riproduzione delle cellule eucariotiche, 18; Il ciclo cellulare e la mitosi, 20; Il movimento dei cromosomi nel corso della mitosi, La riproduzione sessuale e la variazione genetica La meiosi, 28; Le conseguenze della meiosi, 29; La meiosi nel ciclo vitale dei vegetali e degli animali, 33 Il conteggio dei cromosomi e delle molecole di DNA, 26; Il confronto tra mitosi e meiosi, 32 Concetti di collegamento tra i capitoli, 37 Sommario dei concetti, 38 Termini importanti, 38 Problemi svolti, 39 Domande di comprensione, 40 Domande e problemi applicativi, 40 Domande di verifica, 41 Letture consigliate, I principi fondamentali dell ereditarietà 42 Urina nera e cugini primi 43 Mendel: il padre della genetica Il successo di Mendel, 43; La terminologia della genetica, Gli incroci monoibridi Cosa ci svelano gli incroci monoibridi, 47; Predire gli esiti degli incroci genetici, 49; L incrocio di controllo, 54; La dominanza incompleta, 54; I simboli usati in genetica, Gli incroci a loci multipli Gli incroci diibridi, 57; Il principio dell assortimento indipendente, 57; La relazione tra principio dell assortimento indipendente e meiosi, 58; L applicazione della probabilità e dei diagrammi ramificati agli incroci diibridi, 58; L incrocio di controllo nel caso dei diibridi, 59; Gli incroci triibridi, I rapporti osservati e attesi Il test del chi-quadrato per la bontà di adattamento, 63; Penetranza ed espressività, 65

2 IV Indice La relazione tra incroci genetici e meiosi, 49; I rapporti negli incroci semplici, 56 Arthur L. Caplan, I genetisti farebbero bene a esaminare i geni di Abramo Lincoln?, 48 Concetti di collegamento tra i capitoli, 65 Sommario dei concetti, 66 Termini importanti, 66 Problemi svolti, 67 Domande di comprensione, 68 Domande e problemi applicativi, 69 Domande di verifica, 70 Letture consigliate, La determinazione del sesso e i caratteri legati al sesso 72 Gli uomini di Sind, sdentati e glabri 73 La determinazione del sesso I sistemi cromosomici di determinazione del sesso, 74; I sistemi genetici di determinazione del sesso, 76; La determinazione del sesso in base all ambiente, 76; La determinazione del sesso nella Drosophila, 77; La determinazione del sesso nell uomo, I caratteri legati al sesso Gli occhi bianchi legati all X nella Drosophila, 81; La non-disgiunzione e la teoria cromosomica dell ereditarietà, 83; Il daltonismo legato all X nell uomo, 84; I simboli relativi ai geni legati all X, 85; La compensazione del dosaggio, 85; I caratteri legati al cromosoma Z, 87; I caratteri legati all Y, 88 Riconoscere l eredità legata al sesso, 89 Concetti di collegamento tra i capitoli, 90 Sommario dei concetti, 90 Termini importanti, 90 Problemi svolti, 91 Domande di comprensione, 92 Domande e problemi applicativi, 93 Domande di verifica, 94 Letture consigliate, Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell ereditarietà 96 Mendel si sbagliava? 97 Ripensare la dominanza 99 Gli alleli letali 99 Gli alleli multipli I tipi di piumaggio nelle anatre, 99; I gruppi sanguigni del sistema ABO, Le interazioni tra i geni Le interazioni geniche che producono nuovi fenotipi, 101; Le interazioni geniche con epistasi, 102; La complessa genetica del colore del pelo nei cani, 107; La complementazione: determinare se le mutazioni siano localizzate a livello dello stesso locus oppure in loci differenti, Le interazioni tra sesso ed ereditarietà I caratteri influenzati o limitati dal sesso, 110; L eredità citoplasmatica, 113; L effetto genetico materno, 115; L impronta parentale o imprinting genomico, L anticipazione 117 Le interazioni tra i geni e l ambiente Gli effetti dell ambiente sull espressione genica, 117; L eredità delle caratteristiche continue, 118 Interpretazione dei rapporti prodotti dalle interazioni geniche, 105 Concetti di collegamento tra i capitoli, 119 Sommario dei concetti, 119 Termini importanti, 119 Problemi svolti, 120 Domande di comprensione, 122 Domande e problemi applicativi, 122 Domande di verifica, 125 Letture consigliate, L analisi del pedigree e le applicazioni relative 126 Lou Gehrig e i radicali liberi superossido 127 Lo studio delle caratteristiche genetiche umane 127 L analisi del pedigree I caratteri autosomici recessivi, 129; I caratteri autosomici dominanti, 130; I caratteri recessivi legati all X, 130; I caratteri dominanti legati all X, 133; I caratteri legati all Y, Gli studi sui gemelli La concordanza, 135; Gli studi sui gemelli e l obesità, Gli studi sulle adozioni Gli studi sulle adozioni e l obesità, 137; Gli studi sulle adozioni e l alcolismo, La consulenza genetica e i test genetici La consulenza genetica, 138; I test genetici, 139 Ron Green, I test genetici, 143 Concetti di collegamento tra i capitoli, 144 Sommario dei concetti, 144 Termini importanti, 145 Problemi svolti, 145 Domande di comprensione, 146 Domande e problemi applicativi, 146 Domande di verifica, 149 Letture consigliate, Associazione, ricombinazione e mappatura dei geni eucariotici 150 Alfred Sturtevant e la prima mappa genetica 151 I geni ad assortimento indipendente e quelli che si comportano diversamente 152 L associazione e la ricombinazione tra due geni La simbologia riguardante gli incroci con associazione, 152;

3 Indice V L associazione completa a confronto con l assortimento indipendente, 153; Il crossing-over nel caso dei geni associati, 155; Il calcolo delle frequenze di ricombinazione, 156; L accoppiamento e la repulsione, 157; Le basi fisiche della ricombinazione, 159; Predire l esito degli incroci nel caso dei geni associati, 160; I test volti a valutare l assortimento indipendente, 161; La mappatura dei geni per mezzo delle frequenze di ricombinazione, 163; La costruzione di una mappa genetica con incroci di controllo a due punti, L associazione e la ricombinazione fra tre geni La mappatura genica mediante l incrocio di controllo a tre punti, 165; La mappatura dei geni nell uomo, 173; La mappatura tramite marcatori molecolari, La mappatura fisica dei cromosomi La mappatura per delezione, 175; L ibridazione delle cellule somatiche, 175; L ibridazione in situ, 177; La mappatura tramite sequenziamento del DNA, 178 La relazione tra assortimento indipendente, associazione e crossingover, 158; L incrocio a tre punti fase per fase, 171 Concetti di collegamento tra i capitoli, 178 Sommario dei concetti, 179 Termini importanti, 180 Problemi svolti, 180 Domande di comprensione, 184 Domande e problemi applicativi, 184 Domande di verifica, 186 Letture consigliate, I sistemi genetici batterici e virali 188 Le pompe dell acqua e i geni del colera 189 La genetica batterica Le tecniche per lo studio dei batteri, 189; Il genoma batterico, 191; I plasmidi, 191; Il trasferimento genico nei batteri, 193; La coniugazione, 193; Il trasferimento genico naturale e la resistenza agli antibiotici, 199; La trasformazione nei batteri, 200; Le sequenze del genoma batterico, La genetica virale Le tecniche per lo studio dei batteriofagi, 204; La mappatura genica nei fagi, 205; La trasduzione: come utilizzare i fagi per mappare i geni batterici, 206; L analisi fine dei geni dei batteriofagi, 210; I geni sovrapposti, 213; I virus a RNA, 213; I prioni: patogeni privi di geni, 216 I tre metodi di mappatura dei geni batterici, 208 Concetti di collegamento tra i capitoli, 217 Sommario dei concetti, 217 Termini importanti, 218 Problemi svolti, 218 Domande di comprensione, 219 Domande e problemi applicativi, 219 Domande di verifica, 221 Letture consigliate, La variabilità cromosomica 223 Eventi fuori del comune: lo strano caso di Blue Moon 224 La variabilità cromosomica La morfologia dei cromosomi, 224; I tipi di mutazioni cromosomiche, I riarrangiamenti cromosomici Le duplicazioni, 226; Le delezioni, 227; Le inversioni, 230; Le traslocazioni, 231; I siti fragili, L aneuploidia I tipi di aneuploidia, 235; Gli effetti dell aneuploidia, 236; L aneuploidia nell uomo, 238; La disomia uniparentale, 241; Il mosaicismo, La poliploidia L autopoliploidia, 243; L allopoliploidia, 244; Il significato della poliploidia, Le mutazioni cromosomiche e il cancro Ron Green, La sindrome dell X fragile, 237 Concetti di collegamento tra i capitoli, 248 Sommario dei concetti, 248 Termini importanti, 249 Problemi svolti, 249 Domande di comprensione, 250 Domande e problemi applicativi, 250 Domande di verifica, 251 Letture consigliate, Il DNA: la natura chimica del gene 253 L eleganza e la stabilità della doppia elica: il DNA dell Uomo del Similaun 254 Le caratteristiche del materiale genetico 255 Le basi molecolari dell ereditarietà I primi studi sul DNA, 255; Il DNA come fonte delle informazioni genetiche, 256; La scoperta di Watson e Crick della struttura tridimensionale del DNA, 260; L RNA come materiale genetico, La struttura del DNA La struttura primaria del DNA, 262; Le strutture secondarie del DNA, Le strutture particolari assunte dal DNA e dall RNA La metilazione del DNA, 269; Le curvature del DNA, 269 Le implicazioni della struttura del DNA a livello genetico, 266 Concetti di collegamento tra i capitoli, 270 Sommario dei concetti, 270 Termini importanti, 270 Problemi svolti, 271 Domande di comprensione, 271 Domande e problemi applicativi, 271 Domande di verifica, 272 Letture suggerite, La struttura dei cromosomi e gli elementi trasponibili 274 Gli YAC e i topi

4 VI Indice L impaccamento del DNA in spazi limitati 276 Il cromosoma batterico 277 Il cromosoma eucariotico La struttura della cromatina, 277; La struttura del centromero, 281; La struttura del telomero, Variabilità nelle sequenze di DNA degli eucarioti Denaturazione e rinaturazione del DNA, 284; Le reazioni di rinaturazione e le curve C 0 t, 285; I tipi di sequenze di DNA negli eucarioti, La natura degli elementi trasponibili Le caratteristiche generali degli elementi trasponibili, 287; La trasposizione, 288; I meccanismi di trasposizione, 288; Gli effetti mutageni della trasposizione, 290; La regolazione della trasposizione, La struttura degli elementi trasponibili Gli elementi trasponibili dei batteri, 292; Gli elementi trasponibili degli eucarioti, L evoluzione degli elementi trasponibili Le classi di elementi trasponibili, 298 Concetti di collegamento tra i capitoli, 300 Sommario dei concetti, 300 Termini importanti, 301 Problemi svolti, 302 Domande di comprensione, 303 Domande e problemi applicativi, 303 Domande di verifica, 304 Letture consigliate, Replicazione e ricombinazione del DNA 306 Le cause della sindrome di Bloom 307 Il problema centrale della replicazione 307 La replicazione semiconservativa L esperimento di Meselson e Stahl, 308; Le modalità di replicazione, 310; I requisiti della replicazione, 312; La direzione della replicazione, Il meccanismo della replicazione La replicazione del DNA batterico, 316; La replicazione del DNA negli eucarioti, 322; La replicazione negli archeobatteri, Le basi molecolari della ricombinazione Il modello di Holliday, 328; Il modello della rottura a doppio filamento, 328; Gli enzimi necessari alla ricombinazione, 330 I principi fondamentali della replicazione, 321 Concetti di collegamento tra i capitoli, 330 Sommario dei concetti, 331 Termini importanti, 332 Problemi svolti, 332 Domande di comprensione, 333 Domande e problemi applicativi, 334 Domande di verifica, 334 Letture consigliate, La trascrizione 336 L RNA nel mondo dei primordi 337 Le molecole di RNA La struttura dell RNA, 337; Le classi di RNA, La trascrizione: la sintesi dell RNA da uno stampo di DNA Lo stampo, 339; Il substrato per la trascrizione, 342; L apparato di trascrizione, Il processo della trascrizione nei batteri L inizio, 343; L allungamento, 346; La terminazione, Il processo della trascrizione negli eucarioti La trascrizione e la struttura del nucleosoma, 348; L inizio della trascrizione, 348; I promotori della RNA polimerasi II, 349; I promotori per la RNA polimerasi I, 351; I promotori per la RNA polimerasi III, 351; I rapporti evolutivi e la proteina legante il TATA, 353; La terminazione, 353 I principi fondamentali della trascrizione, 348; Le caratteristiche dei promotori eucariotici e dei fattori di trascrizione, 352 Concetti di collegamento tra i capitoli, 354 Sommario dei concetti, 354 Termini importanti, 354 Problemi svolti, 355 Domande di comprensione, 356 Domande e problemi applicativi, 356 Domande di verifica, 357 Letture consigliate, I tipi di molecole di RNA e il loro processamento 359 L enorme gene della distrofina 360 La struttura del gene L organizzazione del gene, 360; Gli introni, 361; La rivisitazione del concetto di gene, L RNA messaggero La struttura dell RNA messaggero, 364; Il processamento del pre-mrna, 364; L aggiunta del cappuccio in 5, 364; L aggiunta della coda di poli(a), 365; Lo splicing dell RNA, 366; Le vie alternative di processamento, 370; L editing dell RNA, L RNA di trasporto La struttura dell RNA di trasporto, 375; La struttura del gene del trna e il suo processamento, L RNA ribosomiale La struttura del ribosoma, 377; La struttura e il processamento dei geni per gli RNA ribosomiali, 377 La struttura dei geni eucariotici e il processamento del pre-mrna, 373

5 Indice VII Concetti di collegamento tra i capitoli, 379 Sommario dei concetti, 379 Termini importanti, 379 Problemi svolti, 380 Domande di comprensione, 380 Domande e problemi applicativi, 381 Domande di verifica, 381 Letture consigliate, Il codice genetico e la traduzione 383 La sindrome di Lesch-Nyhan e relazione tra genotipo e fenotipo 384 La relazione tra genotipo e fenotipo a livello molecolare L ipotesi «un gene-un enzima», 384; La struttura e la funzione delle proteine, Il codice genetico La decifrazione del codice genetico, 390; La degenerazione del codice, 393; La fase di lettura e i codoni di inizio, 394; I codoni di terminazione, 394; L universalità del codice, Il processo di traduzione Il legame degli amminoacidi agli RNA di trasporto, 396; L inizio della traduzione, 397; L allungamento, 399; La terminazione, 400; Le interazioni RNA-RNA durante la traduzione, 403; I poliribosomi, 403; Le modificazioni post-traduzionali delle proteine, 405; La traduzione e gli antibiotici, 405 Le caratteristiche del codice genetico, 395; La traduzione batterica e quella eucariotica a confronto, 404 Concetti di collegamento tra i capitoli, 405 Sommario dei concetti, 406 Termini importanti, 406 Problemi svolti, 407 Domande di comprensione, 408 Domande e problemi applicativi, 409 Domande di verifica, 409 Letture consigliate, Il controllo dell espressione genica 411 Generare topi giganti con la regolazione genica 412 I principi generali della regolazione genica I livelli di controllo dei geni, 412; I geni e gli elementi regolativi, 413; Le proteine di legame al DNA, La regolazione genica nelle cellule batteriche La struttura degli operoni, 415; Il controllo negativo e quello positivo: gli operoni inducibili e quelli reprimibili, 416; L operone lac di E. coli, 418; Le mutazioni di lac, 420; Il controllo positivo e la repressione da cataboliti, 423; L operone trp di E. coli, 425; L attenuazione: la terminazione prematura della trascrizione, 426; Gli RNA antisenso nel contesto della regolazione genica, 430; Il controllo trascrizionale nel batteriofago lambda, La regolazione genica negli eucarioti La struttura della cromatina e la regolazione genica, 432; Il controllo della trascrizione nelle cellule degli eucarioti, 433; Il controllo dei geni attraverso il processamento dell RNA messaggero, 436; Il controllo dei geni sfruttando la stabilità dell RNA, 438; Il silenziamento dell RNA, 439; Il controllo traduzionale e post-traduzionale, 440 Il controllo genico nei batteri e quello negli eucarioti a confronto, 440 Concetti di collegamento tra i capitoli, 441 Sommario dei concetti, 441 Termini importanti, 442 Problemi svolti, 442 Domande di comprensione, 443 Domande e problemi applicativi, 444 Domande di verifica, 445 Letture consigliate, Le mutazioni geniche e la riparazione del DNA 447 L eredità di Chernobyl 448 La natura della mutazione L importanza delle mutazioni, 448; Le categorie di mutazioni, 449; I tipi di mutazioni geniche, 450; I tassi di mutazione, Le cause delle mutazioni Gli errori spontanei di replicazione, 457; Le modificazioni chimiche spontanee, 460; Le mutazioni indotte da agenti chimici, 461; Le radiazioni, Lo studio delle mutazioni L analisi delle mutazioni inverse, 466; La rilevazione delle mutazioni con il test di Ames, 466; L esposizione alle radiazioni nell uomo, La riparazione del DNA La riparazione dei malappaiamenti, 469; La riparazione diretta, 470; La riparazione per escissione di basi, 471; La riparazione per escissione di nucleotidi, 471; Altri tipi di riparazione del DNA, 472; Le malattie genetiche e i difetti nella riparazione del DNA, 473 I sistemi fondamentali di riparazione del DNA, 472 Ron Green, L acondroplasia, 458 Concetti di collegamento tra i capitoli, 474 Sommario dei concetti, 475 Termini importanti, 475 Problemi svolti, 476 Domande di comprensione, 477 Domande e problemi applicativi, 477 Domande di verifica, 478 Letture consigliate, La tecnologia del DNA ricombinante 480 La PCR e l arrivo della tubercolosi in America 481 I concetti fondamentali della tecnologia del DNA ricombinante L impatto della tecnologia del DNA ricombinante, 481; Lavorare a livello molecolare, 481

6 VIII Indice Le tecniche del DNA ricombinante Tagliare e unire i frammenti di DNA, 482; Osservare i frammenti di DNA, 485; Localizzare i frammenti di DNA mediante il Southern blotting e le sonde molecolari, 487; Clonare i geni, 488; Trovare i geni, 495; L utilizzo della reazione a catena della polimerasi per amplificare il DNA, 500; L analisi delle sequenze di DNA, Le applicazioni della tecnologia del DNA ricombinante I composti di interesse farmaceutico, 508; I batteri specializzati, 508; I prodotti agricoli, 508; I farmaci basati sugli oligonucleotidi, 509; Le analisi genetiche, 509; La terapia genica, 511; La mappatura dei geni, 512; L impronta genetica, 513; Le preoccupazioni suscitate dalla tecnologia del DNA ricombinante, 515 Le strategie di clonaggio, 499 Concetti di collegamento tra i capitoli, 516 Sommario dei concetti, 516 Termini importanti, 517 Problemi svolti, 517 Domande di comprensione, 518 Domande e problemi applicativi, 518 Domande di verifica, 520 Letture consigliate, La genomica 521 La «decadenza» del genoma di Mycobacterium leprae 522 La genomica strutturale Le mappe genetiche, 522; Le mappe fisiche, 524; I metodi di sequenziamento del DNA, 525; Il sequenziamento di un intero genoma, 529; Il Progetto Genoma Umano, 532; I polimorfismi da singolo nucleotide, 533; I segnali di sequenze espresse, 533; La bioinformatica, La genomica funzionale Prevedere la funzione in base alla sequenza, 535; L espressione genica e i microarray, 538; La mutagenesi di tutto il genoma, La genomica comparativa I genomi procariotici, 541; I genomi eucariotici, Il futuro della genomica Arthur A. Kaplan e Kelly A. Carroll, La mappatura del genoma umano: dove ci conduce, che cosa significa, 534 Concetti di collegamento tra i capitoli, 547 Sommario dei concetti, 548 Termini importanti, 548 Problemi svolti, 549 Domande di comprensione, 550 Domande e problemi applicativi, 550 Letture consigliate, Il DNA contenuto negli organelli cellulari 554 I geni del coyote e il declino del lupo 555 La biologia dei mitocondri e dei cloroplasti La struttura del mitocondrio e del cloroplasto, 555; La genetica dei caratteri codificati dagli organelli, 556; La teoria endosimbiontica, Il DNA mitocondriale Struttura e organizzazione dei geni del DNA mitocondriale, 560; La presenza di codoni non universali nel DNA mitocondriale, 562; La replicazione, la trascrizione e la traduzione del DNA mitocondriale, 562; L evoluzione del DNA mitocondriale, Il DNA contenuto nei cloroplasti La struttura e l organizzazione dei geni del cpdna, 564; La replicazione, la trascrizione e la traduzione del cpdna, 565; L evoluzione del cpdna, Lo scambio intergenomico di informazioni genetiche 567 La relazione tra DNA mitocondriale e invecchiamento nell uomo Il confronto tra genomi, 566 Concetti di collegamento tra i capitoli, 568 Sommario dei concetti, 568 Termini importanti, 569 Problemi svolti, 569 Domande di comprensione, 570 Domande e problemi applicativi, 570 Domande di verifica, 571 Letture consigliate, La genetica dello sviluppo, l immunogenetica e la genetica dei tumori 573 I moscerini con occhi in più 574 La genetica dello sviluppo Gli esperimenti di clonazione, 574; La genetica della definizione dei piani organizzativi nella Drosophila, 575; I geni homeobox di altri organismi, 581; La morte cellulare programmata durante lo sviluppo, 582; Lo studio dell evoluzione dello sviluppo («evo-devo»), L immunogenetica L organizzazione del sistema immunitario, 585; La struttura delle immunoglobuline, 587; La generazione della diversità anticorpale, 587; La variabilità a livello dei recettori delle cellule T, 590; I geni del complesso maggiore di istocompatibilità, 591; I geni e i trapianti d organo, La genetica del cancro La natura del cancro, 592; Il cancro come malattia genetica, 593; I geni che contribuiscono all insorgenza del cancro, 596; La genetica molecolare del cancro del colon-retto, 599 La regolazione dello sviluppo, 582 Ron Green, Il cancro al seno, 601 Concetti di collegamento tra i capitoli, 602 Sommario dei concetti, 602 Termini importanti, 603 Problemi svolti, 603

7 Indice IX Domande di comprensione, 604 Domande e problemi applicativi, 604 Domande di verifica, 605 Letture consigliate, La genetica quantitativa 607 Purosangue vincenti e la genetica quantitativa 608 Le caratteristiche quantitative La relazione tra genotipo e fenotipo, 608; I tipi di caratteristiche quantitative, 609; L ereditarietà poligenica, 610; Il colore dei chicchi nel frumento, 611; La determinazione del numero dei geni per una caratteristica poligenica, I metodi statistici per l analisi delle caratteristiche quantitative Le distribuzioni, 613; I campioni e le popolazioni, 614; La media, 615; La varianza e la deviazione standard, 615; La correlazione, 616; La regressione, 618; L applicazione della statistica allo studio di una caratteristica poligenica, L ereditabilità La varianza fenotipica, 621; I tipi di ereditabilità, 622; Il calcolo dell ereditabilità, 622; Le limitazioni dell ereditabilità, 625; La localizzazione dei geni che influiscono sulle caratteristiche quantitative, La risposta alla selezione Prevedere la risposta alla selezione, 629; I limiti della risposta alla selezione, 631; La correlazione tra le risposte, 631 Concetti di collegamento tra i capitoli, 632 Sommario dei concetti, 633 Termini importanti, 633 Problemi svolti, 634 Domande di comprensione, 636 Domande e problemi applicativi, 636 Domande di verifica, 638 Letture consigliate, La genetica di popolazione e la genetica evoluzionistica 640 La storia genetica di Tristan da Cuna 641 La variabilità genetica Il calcolo delle frequenze genotipiche, 642; Il calcolo delle frequenze alleliche, La legge di Hardy-Weinberg Le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg esaminate in maggior dettaglio, 645; Le implicazioni della legge di Hardy-Weinberg, 645; Le estensioni della legge di Hardy-Weinberg, 646; La verifica delle proporzioni di Hardy-Weinberg, 646; La stima delle frequenze alleliche per mezzo della legge di Hardy- Weinberg, L accoppiamento non casuale 650 Le variazioni nelle frequenze alleliche La mutazione, 650; La migrazione, 652; La deriva genetica, 654; La selezione naturale, L evoluzione molecolare La variabilità a livello proteico, 663; La variabilità nelle sequenze di DNA, 665; L evoluzione molecolare dell HIV in uno studio dentistico della Florida, 665; I profili di variabilità molecolare, 667; L orologio molecolare, 668; La filogenesi molecolare, 670 Le conseguenze globali delle forze evolutive, 661 Concetti di collegamento tra i capitoli, 672 Sommario dei concetti, 673 Termini importanti, 673 Problemi svolti, 674 Domande di comprensione, 675 Domande e problemi applicativi, 676 Domande di verifica, 677 Letture consigliate, 677 A1 Appendice A1 1. Gli organismi genetici modello 1.1. Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, A1; 1.2. Il batterio Escherichia coli, A4; 1.3. Il verme nematode Caenorhabditis elegans, A6; 1.4. Arabidopsis thaliana, A8; 1.5. Il topo Mus musculus, A10; 1.6. Il lievito Saccharomyces cerevisiae, A12 A14 2. Studio di uno specifico caso esemplare: la fenilchetonuria 2.1. La genetica di trasmissione, A14; 2.2. Gli aspetti molecolari della fenilchetonuria, A18; 2.3. La genetica di popolazione della fenilchetonuria, A20 Domande e problemi sul caso in studio, A25 G1 Glossario S1 Soluzioni a domande e a problemi scelti I1 Indice analitico