I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO

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1 I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO I disturbi generalizzati dello sviluppo rappresentano un capitolo molto complesso e dibattuto, essendo ancora in corso di studio e verifica la causa scatenante e lo sviluppo patogenetico. Le diverse correnti di pensiero hanno nel tempo strutturato differenti sistemi di classificazione che risentono delle ipotesi teoriche di base. Di conseguenza anche per quanto concerne l approccio terapeutico e/o riabilitativo si registrano diverse strategie, che rendono ancor più complesso il compito di fornire una presentazione il più possibile esaustiva e chiara di questa problematica. Tali disturbi rappresentano peraltro situazioni cliniche di grande impatto in tutti gli ambiti della vita, sociale e di relazione (famiglia, scuola, lavoro), e pertanto meritano di essere trattati in maniera specifica. Attualmente il sistema di classificazione più frequentemente utilizzato, su cui vi è un diffuso consenso sono DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). I Disturbi generalizzati dello sviluppo rappresentano una distorsione dello sviluppo di base che riguarda la comunicazione, verbale e non verbale, le capacità sociali e l attività immaginativa. Sono inoltre compromesse funzioni psicologiche di base quali l attività motoria, l attenzione, la percezione sensoriale, l umore ed il funzionamento intellettivo. Nel DSM viene precisato inoltre la frequente associazione con ritardo mentale. Secondo il DSM-IV si riconoscono all interno di questo capitolo i seguenti distinti disordini: Disturbo Autistico Disturbo di Rett Disturbo Disintegrativo della fanciullezza Disturbo di Asperger Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (NAS)

2 Disturbo Autistico L'autismo è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo che interessa la funzione cerebrale. Normalmente i sintomi dell'autismo sono rilevabili entro il secondo/terzo anno di età e si manifestano con gravi alterazioni nelle aree della comunicazione verbale e non verbale, dell'interazione sociale e dell'immaginazione o repertorio di interessi. Le persone con autismo presentano spesso problemi comportamentali che nei casi più gravi possono esplicitarsi in atti ripetitivi (stereotipie, autolesionismo ecc.), anomali, auto o eteroaggressivi. L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'x fragile, Rosolia congenita. L'incidenza varia da 2 a 20 persone su , a seconda dei criteri diagnostici impiegati e colpisce i maschi 4 volte di più che le femmine in tutte le popolazioni del mondo di ogni razza o ambiente sociale. Il termine autismo ("ripiegamento su sé stessi") fu introdotto da Bleuler nel 1911 per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia, e passò ad indicare una specifica sindrome patologica nel 1943 ad opera di Leo Kanner, che parlò di autismo infantile precoce. I sintomi riguardano le tre aree della personalità: 1. Comunicazione verbale e non verbale. Il 50% dei soggetti autistici non parla. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio lo utilizzano comunque in modo bizzarro; spesso ripete parole, suoni o frasi che sente pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripete la parola o la frase subito dopo averla sentita) oppure ecolalia differita (ripete frasi o parole che ha sentito in precedenza). Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse. Il 70% dei soggetti autistici ha un ritardo mentale da lieve a gravissimo. 2. Interazione sociale. Apparente carenza di interesse e di reciprocità con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo (es. guardare negli occhi le persone), ad iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo siano inizialmente diagnosticati come sordi, perché non mostrano alcuna reazione, come se non avessero udito appunto, quando sono chiamati per nome. 3. Immaginazione o repertorio di interessi. Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme

3 tondeggianti o possono ruotare (biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in un mondo virtuale, in cui si sente vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, appello di altre persone) che riesce ad essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo. Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza. Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine, e se impossibilitato a farlo manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività e un'ipotonia che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo. La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il linguaggio verbale, se un trattamento valido viene intrapreso in età precoce. L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma è bene dire che spesso maschera l'intelligenza di una persona, e che esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni di disegno o pittura. Non è stata individuata una causa specifica per l'autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome. Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste, anche se non è il solo fattore scatenante, ma si ipotizza una causa di tipo multifattoriale. Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15. Come fattori implicati sono stati riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto, amigdala, ippocampo, setto e corpi mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine). Come precedentemente visto, l'autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre sindromi già note: sindrome dell'x-fragile, sclerosi tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita. Data l'alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico valido per tutti allo stesso modo. Inoltre raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi.

4 Per questo sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo. Gli unici però supportati da studi scientifici sulla loro validità sono gli interventi di tipo comportamentale e quelli di tipo farmacologico. L'impiego dei farmaci (non esenti però da alta pericolosità e controindicazioni serie e severe) è volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni comportamenti problematici o di disturbi associati come l'epilessia ed i deficit di attenzione, col fine di evitare ulteriori aggravamenti o per migliorare la qualità della vita. La sindrome di Rett La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non evidente da subito, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi 4 anni. Colpisce circa una persona su Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. La sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore che per primo la descrisse nel Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle,batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza. Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'eeg; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita. Sembra essere dovuta ad un'anomalia del cromosoma X dominante sul suo braccio lungo (Xq28), nella posizione MECP2, deputata alla produzione di una proteina omonima. Sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett. Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la

5 somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi. Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca la produzione di beta-endorfine inibendo i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio) o più recenti (lamotrigina e gabapentin). I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia. Disturbo Disintegrativo della fanciullezza Il disturbo disintegrativo dell'infanzia viene anche chiamato sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa. Il bambino colpito da questa sindrome va incontro, dopo i primi 2 anni di vita ma sempre prima dei 10, ad una perdita significativa di capacità acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: linguaggio relazioni sociali controllo degli sfinteri capacità motorie Il disturbo disintegrativo dell infanzia spesso è associato al ritardo mentale grave. Disturbo di Asperger La sindrome di Asperger (abbreviata in SA, o AS in inglese) è un disordine pervasivo dello sviluppo imparentato con l'autismo e comunemente considerato una forma di autismo "ad alto funzionamento". Il termine "sindrome di Asperger" venne coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing in una rivista medica del 1981; lo chiamò così da Hans Asperger, uno psichiatra e pediatra austriaco il cui lavoro non venne riconosciuto fino agli anni novanta. In generale si ritiene che si tratti di un tipo di autismo caratterizzato dalla difficoltà nelle relazioni sociali piuttosto che da un'alterazione della percezione, rappresentazione e classificazione della realtà, come nell'autismo classico. soggetti non autistici possiedono una percezione altamente sofisticata degli stati mentali degli altri (hanno cioè una teoria della mente adeguatamente sviluppata). La maggior parte delle persone è capace di raccogliere una moltitudine di informazioni sugli stati cognitivi ed emotivi degli altri sulla base di indizi raccolti dal loro linguaggio corporeo e dall'ambiente. Le persone autistiche non hanno questa abilità e gli individui con la sindrome di Asperger possono essere percepiti come persone la cui mente non riesce ad agganciarsi alla realtà, come coloro che soffrono di autismo classico.

6 Gli individui affetti da questa sindrome possono osservare un sorriso e non capirne il significato (cioè non capire se si tratti di un segno di comprensione, di accondiscendenza o di malizia) e nei casi più gravi non riescono neppure a distinguere la differenza tra sorriso, ammiccamento e altre espressioni non-verbali di comunicazione interpersonale. Per loro è estremamente difficile saper "leggere attraverso le righe", ovvero capire quello che una persona afferma implicitamente senza dirlo direttamente. Bisogna comunque notare che, trattandosi di un disturbo con ampio spettro di variazione, una certa percentuale di individui con la sindrome di Asperger appaiono quasi normali nella loro capacità di leggere le espressioni facciali e le intenzioni degli altri. Spesso gli individui con questa sindrome mostrano difficoltà nel guardare negli occhi le altre persone, ritenendolo pericoloso e al di sopra delle proprie possibilità, mentre altri hanno un contatto visivo eccessivamente fisso, che può essere avvertito come "disturbante" per le persone comuni. La sindrome di Asperger implica un intenso livello di attenzione su determinate cose che interessano ed è spesso caratterizzato da facoltà e interessi davvero particolari: ad esempio una persona può essere ossessionata dalla lotta libera degli anni Cinquanta, un'altra dagli inni nazionali delle dittature africane, un'altra dal fare modellini di costruzioni con i fiammiferi. Comuni sono gli interessi per i mezzi di trasporto (treni, auto) e i computer. In generale, sono attratti dalle attività in cui si possa ritrovare un certo ordine, come le classificazioni, le liste e simili. Quando questi particolari interessi coincidono con un obiettivo materiale e socialmente utile, l'individuo può portare avanti una vita di successo: per esempio, il bambino con l'ossessione per l'architettura navale può crescere e diventare un ingegnere navale. Nello sforzo per soddisfare questi interessi, l'individuo con la sindrome di Asperger spesso manifesta ragionamenti estremamente sofisticati, un'attenzione pressoché ossessiva, una memoria focalizzata sulle immagini visuali e sui dettagli, detta "eidetica". Hans Asperger chiamò i suoi pazienti "piccoli professori", basandosi sull'idea che persone poco più che bambine avevano un bagaglio di conoscenze nei loro campi d'interesse pari, se non superiori, a quello dei professori universitari. Questo perché gli individui con la sindrome di Asperger hanno un'intelligenza normale, o in qualche caso superiore alla norma, a scapito di una capacità d'interazione sociale nettamente inferiore. Le persone autistiche hanno risposte emotive forti come le persone comuni o forse ancora più forti, sebbene quello che genera una risposta emotiva può non essere sempre la stessa cosa. Quello che manca a loro è un'innata abilità di esprimere i loro stati emotivi con i gesti, il linguaggio corporeo e l'espressione facciale. Molte persone con la sindrome di Asperger si sentono a disagio nel loro distacco involontario dal mondo comune; manca loro la naturale abilità nel capire ciò che non viene detto esplicitamente nelle relazioni sociali e in pari modo essi hanno difficoltà a comunicare con accuratezza il loro proprio stato emotivo. La sindrome di Asperger può portare ad avere problemi con le normali interazioni sociali tra persone di pari livello. Nell'infanzia e nell'adolescenza questo può causare seri problemi perché un bambino o un ragazzo con la sindrome di Asperger avrà difficoltà a decodificare i segnali impliciti su cui si reggono le interazioni sociali e potrà essere messo da parte dai coetanei, creando quindi una sorta di "crudeltà sociale". Un bambino o ragazzo con questa sindrome viene

7 spesso considerato responsabile di questa crudeltà nei suoi confronti sebbene egli non riesca a capire né il perché dell'ostilità né cosa stia facendo di "sbagliato". Recenti scoperte nel campo dell'educazione speciale hanno cercato di risolvere questo problema, ottenendo solo risultati parziali. Nell'età adulta una persona con la sindrome di Asperger può trovare difficoltà a distinguere tra il sorriso di una cameriera che sta aspettando l'ordinazione al suo tavolo e quello della donna al tavolo davanti che è interessata a lui. Potrà cavarsela chiedendo una tazzina di caffè alla cameriera e ignorare la donna al tavolo davanti. L'alienazione sociale delle persone con la sindrome di Asperger è così intensa fin dall'infanzia che molti si creano amici immaginari per compagnia. Spesso comunque l'intensa attenzione e la tendenza a cercare di capire logicamente le cose può garantire alle persone con la sindrome di Asperger un alto livello di abilità nei loro campi d'interesse, anche se al prezzo di grandi difficoltà nell'interazione sociale. Nonostante le loro difficoltà inoltre essi hanno un raro e sviluppato senso dell'umorismo, con un'abilità non comune per i doppi sensi, i giochi linguistici, la satira e altro. La loro facilità di linguaggio è notevole, tanto che possono essere definiti "iperlessici". Sebbene molti individui con la sindrome di Asperger non possono avere una vita considerata socialmente appagante dalla gente comune, molti infatti rimangono pressoché soli, è possibile per queste persone trovare persone comprensive (qualche volta tra persone che rientrano nel campo dell'autismo, altre volte no) e avere con loro strette relazioni. Mentre molti affrontano enormi problemi, alcuni riescono a superare gli ostacoli e ad avere successo nella società. Molte persone che soffrono di questi disturbi sono sposate e hanno figli; i loro bambini possono essere persone comuni o soffrire di qualche disturbo di tipo autistico. Molte persone autistiche non sanno di esserlo, né i loro familiari e i loro amici ne sono a conoscenza, perché forme leggere di autismo non vengono di solito diagnosticate oppure diagnosticate solo in parte anche da professionisti del settore. Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (NAS) Questa categoria dovrebbe essere usata quando è presente una grave e pervasiva compromissione nello sviluppo dell'interazione sociale associata a compromissione delle capacità di comunicazione verbale e non verbale, o con presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipati, ma nello stesso tempo non sono pienamente soddisfatti i criteri per una diagnosi specifica di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, Schizofrenia, Disturbo di Personalità Schizotipica o Disturbo di Personalità di Evitamento. Per esempio, questa categoria include l'autismo atipico, quadri che non soddisfano i criteri per il Disturbo Autistico per l'età di insorgenza, la sintomatologia atipica o subliminare, o tutti questi motivi insieme.