La sindrome di Prader-Willi: aspetti cognitivi e comportamentali
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- Giulietta Carboni
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1 La sindrome di Prader-Willi: aspetti cognitivi e comportamentali Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo Università di Padova La sindrome di Prader-Willi: profilo cognitivo comportamentale Le nostre ricerche Alcune riflessioni
2 La sindrome di Prader-Willi Causata da alterazione genetica sul braccio lungo del cromosoma di derivazione paterna % dei casi delezione di una regione del cromosoma 2% dei casi disomia materna % altro Prevalenza tra su. e su. individui Sviluppo in due fasi: Fino a / anni Ipotonia Suzione debole Diminuzione dell attivazione Pianto flebile Dopo / anni Iperfagia Elevata soglia del vomito Frequenti preoccupazioni per il cibo Basso tono muscolare Scarsa inclinazione a esercizio fisico Elevato peso 2
3 Caratteristiche fisiche Elevato peso Peso concentrato nella parte centrale del corpo Mani piccole e strette e piedi corti e larghi Viso stretto con occhi a mandorla Ponte nasale stretto Bocca rivolta verso il basso Labbro superiore sottile Problemi medici Alterate molte delle normali funzioni ipotalamiche; questo determina vari aspetti medici della sindrome Maggiore stanchezza e sonnolenza Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che nelle femmine Carenza di ormone della crescita e caratteristica bassa statura Iperfagia Problemi cardiaci e circolatori dovuti all eccessiva obesità Ipopigmentazione Un elevata soglia del dolore Problemi di regolazione della temperatura Problemi articolari
4 Caratteristiche cognitive Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e moderato, ma notevole variabilità QI abbastanza stabile con il passare dell età Influenza di componenti di controllo emotivo, impulsività e autostima Profilo cognitivo Processamento (attenzione, discriminazione e integrazione di stimoli) visivo migliore di quello uditivo Processamento simultaneo migliore di quello sequenziale Migliore memoria a lungo termine di memoria a breve termine Notevole abilità nel comporre puzzle
5 Sviluppo comunicativo e linguistico Difficoltà articolatorie di vario tipo (es. problemi nelle consonanti) Scarsa intellegibilità In parte dovute a Ipotonia Saliva viscosa Pronuncia acuta e nasale Talvolta problemi anche in comprensione Caratteristiche del comportamento Riflessi sociali dell iperfagia necessità di un continuo controllo esterno rischio comportamenti inadeguati Instabilità emotiva difficoltà di gestione dell aggressività causata da frustrazioni anche lievi Comportamenti oppositori Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni
6 Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali per rilevare l eventuale presenza di punti di forza e debolezza comuni in un campione di partecipanti italiani con PWS Campione: partecipanti italiani con PWS di età cronologica compresa tra i anni e mesi e i 2 anni, rispettivamente maschi e femmine. Strumenti e aree indagate Sviluppo intellettivo: Scala WISC-R di Wechsler Operazioni Logiche e Conservazione (OLC) Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV) Abilità verbali: Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test Produzione: Boston Naming Test Attenzione: Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest ) Abilità visuo-spaziali: Test della figura complessa di Rey Memoria di lavoro: Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello Sviluppo sociale, adattivo e di personalità Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler
7 Profilo cognitivo comportamentale 9, 9,,,,,, 2,, 2, funz intel comp ling prod ling mem verb mem vis-sp attenz funz adat appr scol Funzionamento adattivo Min. Max. Età Cronologica Comunicazione Abilità Quotidiane Socializzazione Abilità Motorie Scala Composta Media, 9,,,9, 9, Dev. Stand.,2,2,2,,,
8 Le nostre ricerche. Aspetti specifici del funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello Memoria di lavoro Sistema che consente il mantenimento temporaneo di vari elementi di informazione, la loro manipolazione e messa in relazione durante l esecuzione di vari compiti cognitivi (Baddeley, 992)
9 Funzioni esecutive Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi. Secondo Welsh e Pennington (9) queste operazioni possono implicare a) l intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un momento più adeguato b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni c) la rappresentazione mentale del compito, che include la codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell obiettivo da raggiungere. Perché è importante studiare la memoria di lavoro e le funzioni esecutive? 9
10 Partecipanti 2 individui con sindrome di Prader-Willi (EC,, EM,) 2 individui con sviluppo tipico appaiati per età mentale (OL). Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE. SPAN DI PAROLE IN AVANTI Istruzioni: Prova a ripetermi le seguenti parole Es. Mamma gatto sole 2. MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI CIASCUNA SERIE Istruzioni: Ricorda la prima parola di ciascuna serie Es. Nonna papà luna Sole mela cane. DOPPIO COMPITO Istruzioni: Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla e ricorda la prima parola della serie Es. Gatto nonna palla luna pera
11 Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE PROVA MEMORIA DI PERCORSI PROVA 2 PERCORSI SELETTIVI PROVA DOPPIO COMPITO Senza ritardo mentale Con ritardo mentale Memoria di lavoro verbale Memoria di lavoro verbale 2 Prova Prova 2 Prova SPW ST 2 Prova Prova 2 Prova SPW ST Memoria di lavoro visuo-spaziale Memoria di lavoro visuo-spaziale 2 Prova Prova 2 Prova SPW ST 2 Prova Prova 2 Prova SPW ST
12 PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra TOL Posizione di partenza Item n 2 Il test è un problema a difficoltà graduale (2 prove complessive) che richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere una nuova configurazione, seguendo delle regole precise. CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test MCST Vengono disposte carte stimolo di fronte al partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi uguali di 2 carte. Egli dovrà disporre le carte secondo tre categorie diverse: colore forma numero. 2
13 Con ritardo mentale Con ritardo mentale MCST MCST Classificazione risposte esatte 2 2 risp. Ok Prader-Willi Sviluppo tipico risposte esatte 2-2 risp. Ok Prader-Willi Sviluppo tipico Torre di Londra Torre di londra Pianificazione risp corr risp corr tent Prader-Willi Sviluppo tipico risp corr risp corr tent Prader-Willi Sviluppo tipico In sintesi Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in compiti di pianificazione Quando è presente ritardo mentale si manifestano anche problemi nella memoria di lavoro ad alto controllo e in compiti di categorizzazione
14 Prossimi Passi Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome di Prader-Willi Livelli di stress, vissuti familiari e locus of control in famiglie con un figlio con sindrome di Prader-Willi Un grazie di cuore A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle nostre ricerche e a quelli che parteciperanno Ai loro genitori Alla Associazione Italiana Prader-Willi Alla Associazione Prader-Willi Veneto A Gilberto Michielli
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