Titolo del progetto STUDIO DELLE ENCEFALOMIOPATIE MITOCONDRIALI NEL SUD SARDEGNA
|
|
- Marino Roberti
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Allegato n. 3 alla Delib.G.R. n. 22/12 del Regione proponente: Regione Autonoma della Sardegna Linea progettuale nella quale si colloca il progetto: Linea progettuale b) malattie rare art. 2, Decreto 14 ottobre 2009 recante Progetti attuativi del Piano sanitario nazionale Linee guida per l accesso al cofinanziamento alle regioni e alle province autonome di Trento e Bolzano - Anno Titolo del progetto STUDIO DELLE ENCEFALOMIOPATIE MITOCONDRIALI NEL SUD SARDEGNA Durata del progetto: ventiquattro mesi Referente regionale - Dott.ssa Anna Corona Servizio dell'assistenza ospedaliera, residenziale, riabilitativa ed autorizzazioni e accreditamenti delle Strutture sanitarie e socio sanitarie - Settore assistenza ospedaliera e riabilitazione - tel fax mail: acorona@regione.sardegna.it Responsabile della realizzazione del progetto: Dott.ssa Eleonora Cocco - Dipartimento scienze Cardiovascolari e Neurologiche - Sez. Centro Sclerosi Multipla - Ospedale Binaghi Via Is Guadazzonis, Cagliari tel fax ecocco@unica.it Aspetti finanziari Costo complessivo del progetto: ,00 finanziamento regionale: ,00 Cofinanziamento ministeriale atteso: ,00 Spese stimate Il fabbisogno finanziario di massima necessario alla realizzazione del progetto si articola nell arco presumibile di 24 mesi nel seguente modo: Nei primi 12 mesi per acquisto attrezzature e materiale di consumo (materiale di laboratorio, software) e negli ultimi 12 mesi per acquisto materiale di laboratorio, per 1/6
2 contratto a progetto per epidemiologo che presta la propria opera e contratto a progetto per biologo che presta la propria opera. Per un importo totale di ,00 Sintesi del progetto Premesse I mitocondri (Mt) sono organelli presenti all interno della cellula che svolgono numerose funzioni. Il ruolo più importante è sicuramente la produzione di energia sotto forma di ATP, attraverso il sistema della catena di trasporto degli elettroni e della fosforilazione ossidativa. Oltre il 90% dell energia utilizzata nell organismo è prodotta nei Mt, pertanto una disfunzione di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza delle cellule. La catena respiratoria, localizzata nella membrana mt interna, è costituita da cinque complessi proteici formati da proteine sintetizzate sia dal mitocondrio che dal nucleo. Il Mt infatti è il solo organello all'interno della cellula, oltre al nucleo, che contenga un suo proprio DNA (mtdna) e un suo macchinario per la sintesi di RNA e proteine. Il genoma mt è costituito da una doppia elica circolare di DNA di circa paia di basi. E' stato stimato che ogni cellula possa contenere da un centinaio a qualche migliaio di Mt, e che ogni mitocondrio contenga approssimativamente cinque molecole di mtdna. Delle oltre 900 proteine mt, solo 13 sono codificate dal genoma mt. Tutti i mt dello zigote derivano dall'ovulo in quanto quelli contenuti nello spermatozoo vengono in quasi tutti i casi distrutti dopo la fecondazione. Quindi una madre con mutazioni del mt DNA le trasferisce a tutta la sua progenie, ma solo le sue figlie potranno a loro volta trasferire la mutazione. Le patologie che colpiscono il mt sono chiamate malattie mt (MM), e sono particolarmente interessanti poiché la catena respiratoria è sotto il controllo di due genomi (nucleare e mt). Questo fa sì che nelle MM possano essere coinvolte sia la genetica mendeliana che quella mt. (DiMauro S, et al 2009) Caratteristiche peculiari delle MM dovute a mutazioni nel mt DNA sono l'ereditarietà materna e l'eteroplasmia. Ci sono centinaia di molecole di mt DNA in ogni cellula, e in generale le mutazioni patogenetiche sono presenti in alcuni ma non in tutti questi genomi. Come conseguenza, le cellule e i tessuti del futuro nascituro avranno sia mt DNA normale che mutato, una situazione conosciuta come eteroplasmia. Nel tempo i livelli di eteroplasmia potranno modificarsi da tessuto a tessuto, e nel momento in cui viene superata una soglia critica potranno evidenziarsi delle disfunzioni nel tessuto stesso. I mitocondri d altronde sono ubiquitari, quindi potenzialmente ogni tessuto dell'organismo può essere colpito. Questo è uno dei motivi per cui spesso le MM sono multisistemiche. Da notare che alcuni tessuti ad alta richiesta energetica quali il sistema nervoso e il muscolo scheletrico (Cree LM et al 2010) 2/6
3 sono frequentemente affetti e infatti queste entità nosologiche vengono anche indicate come: encefalomiopatie mitocondriali (EM). Nel contesto delle EM si possono identificare delle sindromi ben caratterizzate fenotipicamente come: MELAS (Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed episodi Stroke ); mioclono-epilessia con fibre ragged-red (MERRF), sindrome di NARP (neuropatia, atassia, retinite pigmentosa), Miopatia e cardiomiopatia (MIMYCA), Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO), l atrofia ottica di Leber e altre. (Zeviani M et al 2007) Un numero cospicuo di pazienti affetti da EM presentano combinazioni di sintomi che non permettono la definizione diagnostica all interno di una sindrome ben definita. Le EM sono inoltre eterogenee dal punto di vista genetico, potendo essere determinate da mutazioni puntiformi nel mt DNA, riarrangiamenti dello stesso (macrodelezioni singole o multiple) e da mutazioni in geni nucleari (Tuppen HA et al 2009). Le mutazioni puntiformi e le macrodelezioni singole insorgono direttamente nel mt DNA, le delezioni multiple e la deplezione del mtdna sono determinate da mutazioni in geni nucleari (per es POLG, OPA1 e altri) (Lamperti C et al 2009). Dati epidemiologici certi sulle EM non sono attualmente disponibili, anche se le EM considerate globalmente rappresentano una una fetta consistente di malattie rare. La loro frequenza è verosimilmente sottostimata a livello mondiale anche a causa della difficoltà diagnostica. (Schaefer AM et al Ann Neurol 2008). Pazienti e metodi Determinare la prevalenza di EM nel quadro di specifiche sindromi neurologiche. Rilevazione dei dati da fonti esistenti. In particolare è prevista la raccolta e registrazione dei dati provenienti da: Registri esenzione ticket, Schede Dimissione Ospedaliera, Cartelle cliniche provenienti da: Centro Sclerosi Multipla della ASL 8, Clinica Neurologica dell Azienda Ospedaliero Universitaria, Divisione Neurologia dell Azienda Ospedaliera Brotzu. Le sindromi neurologiche prese in esame saranno le seguenti: miopatie, ictus giovanile e ictus tardivo sine causa; parkinsonismi atipici e sindromi parkinson plus; epilessia mioclonica; oftalmoplegia e ptosi; atrofie ottiche non infiammatorie; emicranie atipiche; sindromi dementigene non inquadrate in una specifica sindrome; ipoacusie neurosensoriali; malattie della sostanza bianca non infiammatorie, malattie del motoneurone, neuropatie ereditarie plus. L EM verrà sospettata in tutti i pazienti che presentino un associazione di segni di coinvolgimento di più organi non correlati tra loro, con possibile compromissione neuromuscolare e con un decorso progressivo. Inoltre sarà attentamente valutata la storia familiare per la ricerca di ereditarietà materna e ereditarietà mendeliana. I soggetti identificati come sospette EM saranno rivalutati dal punto di vista clinico. La documentazione clinica sarà nuovamente presa in esame e i soggetti saranno sottoposti quando necessario a nuovi accertamenti diagnostici 3/6
4 neuroradiologici i neurrofisiologci. Il protocollo di studio seguirà le linee guida dell EFNS European Federation of Neurological Societies (Finsterer J et al Eur J Neurol 2009) In particolare nel caso in cui il sospetto di EM sia confermato verrà effettuato il dosaggio ematico di lattato e piruvato e il loro rapporto sarà calcolato. Inoltre i pazienti verranno sottoposti a biopsia muscolare mediante tecnica ad ago. Il muscolo sarà processato e sottoposto a indagini istologiche in microscopia ottica. In particolare, la colorazione Tricromica di Gomori modificata permetterà di visualizzare le Fibre muscolari Rosse Stracciate (Ragged Red Fibers), tipiche di molte miopatie mt. Inoltre indagini istochimiche, sempre in microscopia ottica, per verificare l attività di alcuni enzimi mt (Citocromo c ossidasi, Succinato Deidrogenasi, ecc) e indagini biochimiche, per misurare l attività degli enzimi della Catena Respiratoria saranno effettuate. Il DNA verrà estratto dal muscolo e sarà effettuata la long PCR per la ricerca di delezioni singole o multiple. Le mutazioni puntiformi più frequenti saranno cercate tramite RFLP e sarà quantificata l eteroplasmia. La deplezione sarà valutata tramite PCR real time quantitativa. Se necessario il DNA mt sarà estratto da: sangue periferico, urine, mucosa del cavo orale o bulbo pilifero. Quando il muscolo mostrerà il tipico quadro neuropatologico da malattia mt ma risulteranno negative le analisi molecolari si procederà al sequenziamento dell intero genoma mitocondriale. Nel caso di presenza di delezioni multiple saranno studiati i seguenti geni nucleari associati alla sindrome da delezioni multiple: POLG, ANT1 and Twinkle. In caso di atrofia ottica saranno studiate le 3 mutazioni mt principali associate a Leber ed eventualmente il gene nucleare OPA1. Nelle forme di neuropatie sensitivo-motorie assonali sarà studiato il gene codificante per mitofusina. I dati clinici, quelli strumentali disponibili e risultati genetici verranno tabulati in un database. Sarà eseguita un analisi descrittiva: su distribuzione per età d esordio, sesso, caratteristiche socio-demografiche, residenza e fenotipo. La stima della prevalenza di EM sul totale dei pazienti neurologici sarà calcolata sulla popolazione di pazienti totale e separatamente per le diverse sindromi. Con la statistica inferenziale saranno identificate le mutazioni mt più frequentemente associate ai pazienti EM, e saranno esaminate le associazioni genotipofenotipo analizzando la frequenza delle mutazioni mt in relazione alle caratteristiche cliniche. Contesto Gli isolati genetici, con una ristretta popolazione originaria, lunghi periodi di isolamento e alti livelli di endogamia, rappresentano una risorsa eccezionale nello studio di malattie rare come quelle mt. La popolazione Sarda è un antico isolato genetico caratterizzato da componenti genetiche altamente omogenee ed è pertanto ideale per studiare l influenza di geni potendo escludere fattori dovuti alla presenza di stratificazioni (Lampis R, et al Tissue Antigens 2000; 56 (6): ). Il presente progetto si propone di valutare la frequenza e le caratteristiche 4/6
5 fenotipiche e genetiche dell EM in una popolazione di pazienti neurologici nella Sardegna del sud, sfruttando le particolari caratteristiche della popolazione Sarda. In particolare i pazienti verranno identificati nelle tre maggiori strutture ospedaliere: Centro Sclerosi Multipla della ASL 8, Clinica Neurologica dell Azienda Ospedaliero Universitaria, Divisione Neurologia dell Azienda Ospedaliera Brotzu. La biopsia muscolare e le analisi neuropatologiche saranno effettuate presso il Centro per le Malattie Neuromuscolari del Centro Sclerosi Multipla (ASL8, Università di Cagliari), tale struttura è l unica presente in Sardegna in cui vengano effettuate tali procedure, questo permetterà di avere accesso ad un ampia casistica bioptica e permetterà di studiare anche i sospetti casi pediatrici. Le analisi di biologia molecolari saranno effettuate presso il laboratorio del centro sclerosi Multipla (ASL8, Università di Cagliari). L analisi statistica sarà effettuata presso il dipartimento di Igiene e Sanità Pubblica dell Università di Cagliari. Obiettivo finale L obiettivo finale del progetto proposto è quello di stimare la frequenza nelle malattie neurologiche delle EM nella Sardegna del Sud e caratterizzarle dal punto di vista fenotipico e genetico. Obiettivi intermedi Gli obiettivi intermedi sono i seguenti: - Identificare i soggetti con sospetta EM e categorizzarli sulla base delle diverse sindromi neurologiche - Sottoporre tali soggetti a test di screening e ulteriori analisi diagnostiche per individuare i casi di effettiva EM e identificare il difetto molecolare alla base della malattia - Eseguire l analisi statistico epidemiologica dei dati raccolti - Predisporre un piano di consulenza genetica per le famiglie dei soggetti affetti Risultati attesi Dal presente progetto ci si aspetta di ottenere i dati epidemiologici e genetici sulle EM nelle malattie neurologiche in Sardegna. Tali malattie sono considerate di bassa frequenza ma non esistono dati precisi nell isola. I risultati che ci aspettiamo da questo progetto sono importanti sia per diagnosticare in maniera corretta l EM ed offrire un migliore servizio ai pazienti e alle loro famiglie, sia per avanzare nelle conoscenze scientifiche su queste patologie. A loro volta, queste informazioni sono importanti per la consulenza genetica, la diagnosi prenatale e la possibilità di studiare strategie terapeutiche. La caratterizzazione fenotipica e molecolare delle EM e l identificazione dei soggetti affetti permetterà di effettuare un piano di consulenza genetica nelle famiglie. 5/6
6 Tempi di attuazione La durata del progetto è di 24 mesi. In particolare durante i primi 21 mesi saranno identificati i soggetti che presentano sintomi suggestivi di EM. Durante i primi 21 mesi del progetto i soggetti identificati verranno sottoposti ai test di screening e analisi diagnostiche. Dal mese 21 al 24 verranno effettuate le valutazioni statistiche. Indicatori per la verifica dei risultati raggiunti Disponibilità di un elenco dei soggetti con sospetta EM, caratterizzati sulla base delle diverse sindromi neurologiche. Disponibilità di un database contenente i dati fenotipici e genetici dei pazienti affetti da EM. Disponibilità di dati di prevalenza di EM nelle totalità delle malattie neurologiche e nelle diverse sindromi neurologiche; disponibilità di dati sulla frequenza delle mutazioni mt nella popolazione di pazienti affetti da EM e di eventuali associazioni genotipo fenotipo. 6/6
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliNEW LETTER N.9 Anno Caro Socio,
NEW LETTER N.9 Anno 2015 - Clinical Rounds - Congresso Nazionale SINP 2015 - Commento articolo scientifico Caro Socio, Nelle date del 13 e 15 luglio u.s. si è svolta a Palermo e Catania, rispettivamente,
DettagliCARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E PERCORSO DI COUNSELLING MULTIDISCIPLINARE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E PERCORSO DI COUNSELLING MULTIDISCIPLINARE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA L. Mosca 1, C. Tarlarini 1, A. Marconi 2, S. Pozzi 2, G. Rossi 2,
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
DettagliPierangelo Veggiotti. Fondazione Istituto neurologico nazionale casimiro mondino Pavia LA MALATTIA DI MELE
Pierangelo Veggiotti Fondazione Istituto neurologico nazionale casimiro mondino Pavia LA MALATTIA DI MELE Le malattie mitocondriali Il termine Malattie Mitocondriali comprende numerose patologie caratterizzate
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica Acido Valproico Immunochimico Carbamazepina Carbamazepina - epossido Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Etosuccimide Felbamato Fenitoina Fenobarbitale
DettagliSi tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna
Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Epilessie Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica HPLC-UV Felbamato Epilessie HPLC-UV Gabapentin Epilessie HPLC-Fluorimetro
DettagliQuando il fenotipo non è compatibile con il genotipo
Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Laura Perrone Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica Seconda Università degli Studi di Napoli Che cos è la Sindrome
DettagliFondamenti Biogenetici. Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa
Fondamenti Biogenetici Corso Genetica Prof.ssa Valentina Gatta aa 2014-2015 Questionario Ministeriale Matricole 2014/15 Http://130.251.230.192/limesdf_new/index. php/562713/lang-it Da compilare entro
DettagliPolimorfismo clinico e genetico: quali differenze e quali vantaggi
A.O. Polo Universitario Ospedale L. Sacco, Milano Unità Operativa di Cardiologia Centro Malattie Rare Cardiologiche - Marfan Clinic Responsabile prof. Alessandro Pini Polimorfismo clinico e genetico: quali
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Cannabidiolo e Tetraidrocannabidiolo Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Epilessie Sclerosi Multipla
Dettaglicosto in euro ,00 TOTALE ,00
1. GENERALITA - Regione Campania, Assessorato Alla Sanità - Linea Progettuale Titolo del Progetto: INDAGINE SULLA MIGRAZIONE SANITARIA EXTRA-REGIONALE DI PAZIENTI PEDIATRICI CON MALATTIE RARE e CONSOLIDAMENTO
DettagliBREAST. screening dei tumori ereditari mammella - ovaio
screening dei tumori ereditari mammella - ovaio Cos è il? È un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori della mammella
DettagliINSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO
Il test per la diagnosi molecolare della Sindrome dell'x Fragile: novità e prospettive future Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera 1993-2013 INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO
DettagliIl Progetto ProntoNEU
Il Progetto ProntoNEU Le urgenze neurologiche: caratteristiche, percorsi diagnostico-terapeutici in PS ed indicatori di outcome in relazione alle linee guida Neurologia dell Emergenza-Urgenza Numerose
DettagliLa mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione
La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della
DettagliLe miopatie metaboliche
Le miopatie metaboliche Gabriele Siciliano, Elena Caldarazzo Ienco, Caterina Tramonti Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa Le miopatie metaboliche sono malattie muscolari caratterizzate da
DettagliPatologie da analizzare
Fasi cruciali Scelta della patologia da analizzare Scelta del campione da analizzare Scelta dell approccio da utilizzare Scelta della tecnica da utilizzare Analisi statistica del dati Conferme con approcci
DettagliPatologie Neuromotorie
La disabilità in età evolutiva Patologie Neuromotorie Antonella Pini Malattie Neuromuscolari dell Età Evolutiva U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Giuseppe Gobbi Dipartimento di Neuroscienze
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Cannabidiolo e Tetraidrocannabinolo Disturbi del Sistema Nervoso Vegetativo Epilessie Sclerosi Multipla
DettagliIntroduzione. La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive più. conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema
Introduzione La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive più conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema medico sociale e familiare e sono oggetto di numerosi studi. Proprio nell
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2010-2011 Prof. Pier Franco Pignatti 14.10.2010 Lezioni N. 11 e 12 Ereditarietà XD, Y, Mit (Neri Genuardi cap. 6) Er. oloandrica, Er.materna, eteroplasmia, aplotipo, evoluzione
DettagliI mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule eucariotiche Il loro numero varia ampiamente, gli epatociti ne possono contenere 1000/2000
I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule eucariotiche Il loro numero varia ampiamente, gli epatociti ne possono contenere 1000/2000 I mitocondri hanno molte proteine pro-apoptotiche che
DettagliProf. R. Galanello Dott.ssa M.P. Pilia ott.ssa F. Meloni, Dott.ssa V. Marras, Dott. M. Manca
Prof. R. Galanello Dott.ssa M.P. Pilia ott.ssa F. Meloni, Dott.ssa V. Marras, Dott. M. Manca Malattie rare: definizione Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto
DettagliU IVERSITA DI PISA FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA. Tesi di Laurea Specialistica. Candidato: Daniele ORSUCCI
U IVERSITA DI PISA FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA Tesi di Laurea Specialistica Miopatie Mitocondriali e Stress Ossidativo. Uno Studio in Doppio Cieco e Cross Over con un Integratore Donatore di Cisteina.
Dettagli-Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metodica Tessuto -Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica Quantità minime Modalità di invio analisi/refertazione Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Disturbi
DettagliMALATTIA DI FABRY OPUSCOLO INFORMATIVO IN PAZIENTI CON PATOLOGIA RENALE
MALATTIA DI FABRY IN PAZIENTI CON PATOLOGIA RENALE OPUSCOLO INFORMATIVO Hai ricevuto questo opuscolo perché il tuo medico sospetta che la tua patologia renale possa essere collegata alla malattia di Fabry,
DettagliUtilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione
Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione Un marcatore genetico è qualsiasi elemento con una base genetica, in genere identificabile con facilità, che permette di caratterizzare un
DettagliLe analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliSistema di sorveglianza nazionale della ROSOLIA IN GRAVIDANZA e della ROSOLIA CONGENITA
Sistema di sorveglianza nazionale della ROSOLIA IN GRAVIDANZA e della ROSOLIA CONGENITA Il sistema di sorveglianza nazionale - dal 2005 D.M. del 14 ottobre 2004: a partire dal 1 gennaio 2005, l infezione
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
DettagliSCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA COORTE
SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA COORTE 01-11-2015 BIO/11 - Biologia Molecolare 1 8 L BIOLOGIA MOLECOLARE Lo specializzando deve apprendere le basi per comprendere l organizzazione strutturale
DettagliIl Genoma mitocondriale (mtdna) umano
Il Genoma mitocondriale (mtdna) umano http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guid e/ Il genoma umano 23 coppie di cromosomi + mtdna Nucleo della cellula Autosomi Localizzato nei mitocondri 1 2 3 4 5 6 7 8
DettagliMalattie mitocondriali, ecco di cosa soffre Charlie Gard
Malattie mitocondriali, ecco di cosa soffre Charlie Gard Che cosa sono le malattie mitocondriali? Ecco di quale patologia soffre Charlie Gard, il bimbo inglese di 10 mesi dichiarato incurabile Charlie
DettagliMETABOLISMO CELLULARE
METABOLISMO CELLULARE Anabolismo (endoergonico, richiesta ATP) Catabolismo, (esoergonico, produzione ATP) Una cellula muscolare in attività ricicla il proprio contenuto di ATP alla velocità di circa 10
DettagliDott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata Via Belmeloro, 8 Bologna
GENETICA GENERALE - 1 CFU Modulo Biologia Applicata e Genetica generale CORSO INTEGRATO: SCIENZE BIOLOGICHE - 7 CFU Dott.ssa Raffaella Casadei Dipartimento di Istologia Embriologia e Biologia Applicata
Dettaglielementi di Neurologia per fisioterapisti a cura di Giuseppe Meco II edizione ampliata
A06 13 elementi di Neurologia per fisioterapisti a cura di Giuseppe Meco II edizione ampliata Copyright MMIV ARACNE editrice S.r.l. www.aracneeditrice.it info@aracneeditrice.it via Raffaele Garofalo,
DettagliMIASTENIA GRAVIS. l 80% Approssimativamente
MIASTENIA GRAVIS La miastenia gravis è un disordine di origine immunologico che frequentemente esordisce determinando deficit della muscolatura legata all apparato apparato visivo (muscolatura oculare
DettagliTelemedicina, Diagnostica Medica e valutazione del quadro clinico
Telemedicina, Diagnostica Medica e valutazione del quadro clinico L.I.A. - Laboratori di Informatica Applicata - si occupa di ricerca nel settore della telemedicina e delle tecnologie applicate alla diagnostica
DettagliInnovazione in Genetica
Innovazione in Genetica Bruno Dallapiccola Ospedale Bambino Gesù, Roma Innovazione e welfare salute e benessere nell era digitale Milano, Palazzo Mezzanotte, 15 Febbraio 2019 Prevalenza delle malattie
DettagliAllegato A bis. Corso di: LOGISTICA E TRASPORTI Corso di: SCIENZE PEDIATRICHE... 3
Allegato A bis Corso di: LOGISTICA E TRASPORTI... 2 Corso di: SCIENZE PEDIATRICHE... 3 1 Corso di: LOGISTICA E TRASPORTI (CODICE 6658) Coordinatore: Ferrari Claudio Centro Italiano di Eccellenza sulla
DettagliProCreaMatching. Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi
ProCreaMatching Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi ProCreaMatching Prevenire le malattie genetiche per difendere la salute del proprio figlio ProCreaLab è un laboratorio
DettagliANNO 2008 I SESSIONE BIOLOGO. L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi
ANNO 2008 L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi Igiene e laboratorio Legislazione professionale Certificazione di qualità Il candidato descriva
DettagliBasi biologiche delle malattie Genetica delle neoplasie. Anno accademico 2016/2017 I anno, II trimestre Laurea Magistrale LM-67
Basi biologiche delle malattie Genetica delle neoplasie Anno accademico 2016/2017 I anno, II trimestre Laurea Magistrale LM-67 Samantha Messina 2017 GENETICA DELLE NEOPLASIE Ciclo - alterazione dei meccanismi
DettagliConsenso Informato. Conservazione materiale biologico proveniente da biopsie, sangue e altri liquidi biologici
Clinica di Neurologia Pediatrica - Università degli Studi di Firenze Direttore: Prof. Renzo Guerrini Laboratorio di Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo: Biologia Molecolare
DettagliStudio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME)
Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Luca Sangiorgi 1, Istituti Ortopedici Rizzoli - Bologna HME (MIM 133700) Malattia genetica, trasmissione
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliNon è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le
Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca
DettagliLa prevenzione secondaria nelle Malattie Rare
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La prevenzione secondaria nelle Malattie Rare Dott.ssa M. Paola Pilia Dott.ssa Francesca
DettagliEmoglobinopatie: il contributo del Laboratorio. Laura Michetti Laboratorio Analisi Clinico Cliniche AO Papa Giovanni XXIII LA Diagnostica Proteica
Emoglobinopatie: il contributo del Laboratorio Laura Michetti Laboratorio Analisi Clinico Cliniche AO Papa Giovanni XXIII LA Diagnostica Proteica Scaletta degli argomenti Molecola emoglobinica: Emoglobinopatie
DettagliTEST GENETICI: DEFINIZIONE
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da
DettagliREGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA DELIBERAZIONE N. / DEL
/ Oggetto: Ridefinizione della Rete Regionale per le malattie rare. L'Assessore dell Igiene e Sanità e dell Assistenza Sociale riferisce che, in attuazione del Decreto Ministeriale 15 maggio 2001, n. 279,
DettagliLE EPILESSIE E LA GENETICA. Dott. Emanuele Bartolini
LE EPILESSIE E LA GENETICA Dott. Emanuele Bartolini EPILESSIA Almeno due crisi non provocate Una crisi, spontanea o provocata, con rischio di ulteriore crisi del 60% Diagnosi di sindrome epilettica Diagnosi
DettagliEPILESSIA AUTOSOMICA DOMINANTE TEMPORALE LATERALE: aspetti clinici e genetici. Lia Santulli, Federico II, Napoli
EPILESSIA AUTOSOMICA DOMINANTE TEMPORALE LATERALE: aspetti clinici e genetici Lia Santulli, Federico II, Napoli Ereditarietà autosomica dominante, a penetranza incompleta (67%) Esordio nell adolescenza
DettagliMalattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz
Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari
DettagliRIUNIONE DEL GRAC GRUPPO DI DISCUSSIONE E INIZIATIVE SULLA CMT
RIUNIONE DEL GRAC GRUPPO DI DISCUSSIONE E INIZIATIVE SULLA CMT 26 settembre 2018 Articolo pubblicato sul magazine n. 114 dell Associazione CMT France. CMT2A E CMT MITOCONDRIALI Ospedale La Pitiè-Salpètrière
DettagliANNO 2008 I SESSIONE BIOLOGO. L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi
ANNO 2008 L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi Igiene e laboratorio Legislazione professionale Certificazione di qualità I Il candidato
DettagliValutazione neuropsicologica in pazienti affetti da patologia mitocondriale: correlazione con test biochimici e neuroimaging.
Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia Tesi di Laurea: Valutazione neuropsicologica in pazienti affetti
DettagliANNO 2008 I SESSIONE BIOLOGO. L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi
ANNO 2008 L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi Igiene e laboratorio Legislazione professionale Certificazione di qualità I Il candidato
DettagliEsenzione Ticket Sanitario, chi ne ha diritto?
Esenzione Ticket Sanitario, chi ne ha diritto? Autore: Redazione In: Focus Esenzione ticket sanitario. Ecco un elenco completo delle categorie di pazienti che hanno diritto a non pagare la prestazione
DettagliQuotidiano.
Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Corriere della Sera http://www.corriere.it/salute/neuroscienze/13_dicembre_09/diagnosi-sempre-piu-prec...
DettagliL informatizzazione dei laboratori di genetica. Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti
L informatizzazione dei laboratori di genetica Simona Cavani Maria Isola Parodi Ornella Mazzetti Laboratorio di Genetica Struttura e patologie analizzate Segreteria / Accettazione Citogenetica -Cariotipo
DettagliTest genetico BRCA1 & BRCA2. Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico
Test genetico BRCA1 & BRCA2 Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico I geni BRCA1 e BRCA2 Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella
DettagliEpilessia nelle anomalie del cromosoma 18
Epilessia nelle anomalie del cromosoma 18 Robertino Dilena Servizio di Epilettologia e Neurofisiologia Pediatrica UOC Neurofisiopatologia Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
DettagliLaboratorio di Neurofarmacologia Clinica
Analita Patologia Metoca Tessuto Laboratorio Neurofarmacologia Clinica Quantità minime Modalità invio analisi/refertazione Adrenalina Clobazam e Norclobazam (metabolita attivo Clobazam) Disturbi del Sistema
DettagliCONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO
CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO DECIMA LEGISLATURA PROPOSTA DI LEGGE STATALE N. 49 PROPOSTA DI LEGGE STATALE da trasmettere al Parlamento Nazionale ai sensi dell'articolo 121 della Costituzione d'iniziativa
DettagliANGELMAN SYNDROME (HAPPY PUPPET) Grave ritardo mentale. Assenza della parola. Microbrachicefalia, prognazia, bocca larga con lingua protrudente, denti spaziati, capelli biondi (65%). Da un punto di vista
DettagliRicevimento Studenti: Lunedì previa prenotazione. Cenci lab
Cenci lab Giovanni Cenci Dip.to Biologia e Biotecnologie C. Darwin Sezione Genetica Piano 2 -Citofono 3/4 0649912-655 (office) 0649912-843 (lab) giovanni.cenci@uniroma1.it Ricevimento Studenti: Lunedì
DettagliGENOMA. Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine CONTENUTO FUNZIONE. Progetti genoma in centinaia di organismi
GENOMA EVOLUZIONE CONTENUTO FUNZIONE STRUTTURA Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine Progetti genoma in centinaia di organismi Importante la sintenia tra i genomi The
DettagliTEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI
1 TEST DI SCREENING NEONATALE NON INVASIVO: RILEVA LA PRESENZA DI MUTAZIONI CORRELATE A OLTRE 200 PATOLOGIE, E AL METABOLISMO DI PIÙ DI 30 FARMACI LO SCREENING NEONATALE ESTESO COS È? Lo screening neonatale
DettagliGENETICA DELLA CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DX
GENETICA DELLA CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DX Cosa deve sapere il clinico... La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è causata da anomalie delle cellule cardiache che si
DettagliANNO 2008 I SESSIONE BIOLOGO. L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi
ANNO 2008 L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi Igiene e laboratorio Legislazione professionale Certificazione di qualità I Il candidato
DettagliIl gastrinoma è un raro tumore neuroendocrino che. insorge abitualmente nel duodeno o nel pancreas, anche se
1. Aspetti generali Il gastrinoma è un raro tumore neuroendocrino che insorge abitualmente nel duodeno o nel pancreas, anche se è stato ritrovato anche in sedi atipiche come le ghiandole salivari, le ovaie
DettagliDELIBERAZIONE N. 44/35 DEL
Oggetto: Malattie Rare. Aggiornamento della Rete Regionale ai sensi dell art. 64 comma 4 del DPCM del 12.1.2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1,
DettagliBandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente Campanelli d allarme generali La presenza di uno o più
DettagliProCreaLab. Prevenire le malattie genetiche per difendere la salute del proprio figlio
V02/FEBR17 ProCreaLab è una società di labormedizinisches zentrum Dr Risch ProCreaMatching Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi ProCreaLab Laboratorio di Genetica Molecolare
DettagliMETODI UTILIZZATI NEL SITO ATLANTEONLINE.ASLMI1.MI.IT
METODI UTILIZZATI NEL SITO ATLANTEONLINE.ASLMI1.MI.IT SOMMARIO Indicatori... 2 Residenti, indici demografici... 2 Ricoveri Ordinari... 2 Cronicità... 3 Tumori maligni... 3 Mortalità... 3 Tempi e distanze
DettagliAIEOP ASSOCIAZIONE ITALIANA DI EMATOLOGIA ED ONCOLOGIA PEDIATRICA COMITATO STRATEGICO E DI STUDIO IMMUNODEFICIENZE
AIEOP ASSOCIAZIONE ITALIANA DI EMATOLOGIA ED ONCOLOGIA PEDIATRICA COMITATO STRATEGICO E DI STUDIO IMMUNODEFICIENZE AGAMMAGLOBULINEMIA AUTOSOMICA - RECESSIVA Addendum alle Raccomandazioni per l XLA Versione
DettagliDISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 750
Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 750 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori BASSOLI, ADAMO, AMATI, BAIO, BIONDELLI, BOSONE, Leopoldo DI GIROLAMO, DONAGGIO, FONTANA, Ignazio Roberto MARINO,
DettagliAnalisi di pedigree. Il carattere in esame è trasmesso con gli autosomi o è associato ai cromosomi sessuali?
Analisi di pedigree Cos è un pedigree? Un albero genealogico, o pedigree, descrive la storia di una famiglia rispetto a un carattere genetico e come quest ultimo viene ereditato nel corso di numerose generazioni
DettagliMitocondri Le centrali energetiche della cellula
Mitocondri Le centrali energetiche della cellula I mitocondri sono presenti in tutte le cellule eucariotiche, ad eccezione dei globuli rossi dei mammiferi. Sono organelli membranosi allungati che forniscono
DettagliCopia tratta dal sito Ufficiale della G.U.R.S Copia non valida per la commercializzazione
8-2-2019 - GAZZETTA UFFICIALE DELLA REGIONE SICILIANA - PARTE I n. 6 65 DECRETO 15 gennaio 2019. Approvazione del Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (PDTA) relativo alla sindrome dei tumori
DettagliAMBULATORI E MEDICI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE
AMBULATORI E MEDICI DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE CODICE PATOLOGIA AMBULATORIO SPECIALE RCG130 Neuropatia lunedì amiloidosica familiare mercoledì pomeriggio Prenotazione GRUPPO ATTIVO, MEDICI DI
DettagliLa consulenza genetica e la diagnosi prenatale
X Congresso Nazionale Associazione di Volontariato S.di Cornelia de Lange Gabicce 2-4 novembre 2012 La consulenza genetica e la diagnosi prenatale Dr Angelo Selicorni U.O.S. Genetica Clinica Pediatrica
DettagliSano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA
Sano o malato? Malattie genetiche da espansione di triplette o delezioni di DNA Conoscenze propedeutiche Per poter svolgere questa a/vità, gli studen5 devono avere precedentemente acquisito le conoscenze
DettagliSCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI
Ospedale Filippo Del Ponte AZIENDA SOCIO SANITARIA TERRITORIALE DEI SETTE LAGHI S.C. Ginecologia e Ostetricia SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI Informazioni per la paziente Circa
DettagliLa sorveglianza Influnet
NOTA EPIDEMIOLOGICA Influenza stagionale 2014-2015 Regione Marche AGGIORNAMENTO relativo alla settimana 6/2015 (dal 2 all 8 febbraio 2015) (Osservatorio Epidemiologico Regionale Agenzia Regionale Sanitaria)
DettagliANNO 2008 I SESSIONE BIOLOGO. L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi
ANNO 2008 L eredità dei caratteri: i geni e i cromosomi L ambiente e i microrganismi Il sangue e la sua analisi Igiene e laboratorio Legislazione professionale Certificazione di qualità I Il candidato
DettagliLA BIOPSIA LIQUIDA Informazioni per i pazienti. A cura di: Alessandro Inno e Giulio Metro
Informazioni per i pazienti A cura di: Alessandro Inno e Giulio Metro maggio 2017 Gruppo di lavoro coordinato da Stefania Gori UOC Oncologia Medica - Ospedale Sacro Cuore-Don Calabria - Negrar (VR) Alessandro
DettagliBIOLOGIA E GENETICA - canale 3
DIPARTIMENTO DI CHIRURGIA GENERALE E SPECIALITÀ MEDICO-CHIRURGICHE Corso di laurea magistrale in Medicina e chirurgia Anno accademico 2016/2017-1 anno BIOLOGIA E GENETICA - canale 3 BIO/13-10 CFU - 1 semestre
DettagliPunti di forza di un percorso multidisciplinare: il counseling genetico
Punti di forza di un percorso multidisciplinare: il counseling genetico Dr.ssa Daniela Boggiani UO Oncologia Medica Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Breast Unit 7 Maggio 2019 Counseling genetico:
Dettagli3 Corso Residenziale di Perfezionamento in Diagnostica Multidisciplinare delle Malattie Neuromuscolari
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MESSINA Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche 3 Corso Residenziale di Perfezionamento in Diagnostica Multidisciplinare delle Malattie Neuromuscolari
DettagliControllo Esterno di Qualita in Genetica Molecolare XI turno Sindrome X-Fragile (gene FMR1) schema completo e pre-screening
Controllo Esterno di Qualita in Genetica Molecolare XI turno - 2015 Sindrome X-Fragile (gene FMR1) schema completo e pre-screening Il Controllo Esterno di Qualità (CEQ) in Genetica Molecolare schema Sindrome
DettagliIl Piano Nazionale per le Cronicità
Il Piano Nazionale per le Cronicità Mario Zappia Università di Catania Il Piano Nazionale della Cronicità (PNC) nasce dall esigenza di armonizzare a livello nazionale le attività in questo campo, proponendo
DettagliI mitocondri MITOCONDRI
I mitocondri MITOCONDRI I MITOCONDRI I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono
DettagliScaricato da
1 2 3 4 www.sunhope.it 1 Sinistrorsa destrorso 5 6 7 8 www.sunhope.it 2 9 10 11 12 www.sunhope.it 3 13 14 15 16 www.sunhope.it 4 17 18 19 20 www.sunhope.it 5 Idrossilazione della lisina 21 22 23 24 www.sunhope.it
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
Dettagli