Disordini dell efflusso ventricolare sinistro

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1 100 Capitolo 11 Disordini dell efflusso ventricolare sinistro Descrizione della lesione L ostruzione del tratto dell efflusso ventricolare sinistro si può verificare a tre livelli. Sottovalvolare: può essere (più comunemente) discreta o tipo tunnel. Valvolare: la valvola bicuspide che provoca una stenosi aortica è costituita da due cuspidi, spesso di dimensioni diseguali, ove la più ampia contiene un falso rafe. L allargamento della radice aortica dovuto a modificazioni di tipo cistico medio è comunemente osservabile in questi soggetti. Sopravalvolare: si può presentare in forma isolata a clessidra. Tuttavia è più sovente diffuso, con un interessamento in vario grado di altre arterie (polmonari, coronariche e renali). Incidenza ed eziologia Sottovalvolare: ha una predominanza maschile (2:1). Si presume una predisposizione genetica poiché è spesso riferita un incidenza familiare. La valvola aortica bicuspide (Fig. 11.1) è la causa più comune di anomalia cardiaca congenita, con un incidenza dell 1-2% sulla popolazione e con una predominanza maschile (4:1). Sopravalvolare: generalmente è parte della sindrome di Williams, una sindrome genica contigua associata ad alterazioni dello sviluppo neuromotorio con manifestazioni multisistemiche determinate da una delezione a livello del cromosoma 7q11.23; può anche essere associata a forme familiari o a forme post rubeoliche. Manifestazioni e decorso in età pediatrica Sottovalvolare: spesso tende a progredire ma con incidenza variabile. Si associa generalmente a una insufficienza aortica di grado da medio a moderato (fino al 60% dei casi) attraverso una valvola altrimenti normale che è stata danneggiata dal jet sottovalvolare. I sintomi sono estremamente variabili: assenti quando l ostruzione è lieve o moderata, fino a dispnea, dolore toracico e sincope, quando l ostruzione è severa.

2 Capitolo 11 Disordini dell eflusso ventricolare sinistro 101 Figura 11.1 Reperto anatomopatologico di valvola aortica bicuspide. Fusione delle due cuspidi (nella parte superiore) che determina un orifizio funzionalmente eccentrico con la terza cuspide (parte inferiore); la vera bicuspide cioè una valvola aortica con due soli lembi non è comune. Da notare l apertura limitata della valvola con i bordi della cuspide ispessiti che impediscono la coaptazione completa con conseguente stenosi e insufficienza Valvolare: tende generalmente a progredire con la crescita del paziente ma l incidenza è variabile. Alcuni bambini si presentano con una stenosi aortica o un insufficienza aortica; i sintomi variano notevolmente, da lieve dispnea a sincope da sforzo e/o al dolore toracico. Sopravalvolare: è generalmente progressiva e si associa in genere a una insufficienza valvolare. Nella sindrome di Williams sono spesso associate lesioni periferiche delle arterie polmonari e/o delle arterie sistemiche (inclusi gli osti coronarici) che possono determinare dolore toracico e ipertensione sistemica. Esame fisico Sottovalvolare: soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del margine sternale sinistro. Valvola aortica bicuspide: click sistolico eiettivo ben apprezzabile a livello dell apice con soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio intercostale con irradiazione verso le carotidi, e/o con un soffio diastolico ben auscultabile a livello della linea parasternale sinistra. Sopravalvolare: soffio sistolico elettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio intercostale sinistro con tendenza a irradiarsi alle carotidi (destro > sinistro).

3 102 Indagini strumentali utili ECG: l ECG varia da una situazione di completa normalità a una con chiara evidenza di ipertrofia ventricolare dovuta a un ostruzione severa dell efflusso o a un insufficienza aortica. Radiografia del torace: può mostrare la dilatazione dell aorta ascendente, comune nei soggetti con valvola aortica bicuspide. Il ventricolo sinistro può essere dilatato se vi è un insufficienza aortica severa. Ecocardiografia: questo esame permette di identificare il livello e il grado dell ostruzione. Si può ugualmente stabilire il grado di severità della dilatazione della radice aortica e dell insufficienza aortica. Gestione chirurgica Nella forma sottovalvolare l intervento chirurgico andrebbe considerato se il gradiente a riposo o il gradiente ecocardiografico medio sono maggiori di 50 mmhg, in presenza di sintomatologia, o in concomitanza con insufficienza aortica progressiva di grado da superiore a lieve. La valvola aortica bicuspide richiede intervento chirurgico per: stenosi aortica sintomatica (dispnea, angina, presincope o sincope) o, ed è questo oggetto ancora di dibattito, una stenosi aortica critica (con area valvolare inferiore a 0,6 cm 2 ). insufficienza moderata o severa associata a sintomi durante attività fisica sportiva, o un diametro del ventricolo sinistro con dimensioni sistoliche maggiori di 55 mm o una frazione di eiezione del ventricolo sinistro inferiore a 55%. La chirurgia profilattica per la dilatazione dell aorta prossimale (>55 mm) è generalmente raccomandata. La stenosi bicuspide aortica può essere trattata con una valvuloplastica se la valvola non è calcifica. In alternativa, stenosi significative o insufficienza possono essere trattate con il reimpianto di una valvola utilizzando una valvola meccanica, una valvola biologica o un autograft valvolare polmonare (procedura di Ross durante la quale si sostituisce la valvola aortica con quella polmonare del paziente e al paziente viene inoltre impiantato un homograft nel tratto di efflusso del ventricolo destro). La forma sopravalvolare richiede un intervento chirurgico se vi è un gradiente emodinamico o un gradiente ecocardiografico medio superiore a 50 mmhg. Complicanze tardive Sottovalvolare: non è infrequente una ricorrenza della forma sottovalvolare, né lo sviluppo di un insufficienza aortica significativa dopo riparazione.

4 Capitolo 11 Disordini dell eflusso ventricolare sinistro 103 La valvola aortica bicuspide con stenosi sottoposta a valvuloplastica è sovente associata a una stenosi ricorrente e/o a insufficienza progressiva, e può richiedere la sostituzione della valvola. Nei pazienti sottoposti a procedura di Ross l autograft polmonare può occasionalmente deteriorarsi provocando una insufficienza neoaortica, mentre l homograft polmonare col tempo darà origine a una stenosi. La ricorrenza di un ostruzione sopravalvolare non è comune. La durata a lungo termine dei patch o dei condotti utilizzati per correggere la lesione può essere un problema e i controlli devono prevedere sempre la valutazione di possibili aneurismi o di episodi di endocardite. Raccomandazioni per l endocardite I pazienti con ostruzione dell efflusso sinistro non riparato vanno sottoposti a profilassi per endocardite batterica subacuta. La profilassi per endocardite batterica subacuta è raccomandata nei pazienti con qualunque forma di residuo di riflusso sinistro o di insufficienza aortica dopo riparazione chirurgica o dilatazione con palloncino. La profilassi è raccomandata per tutti i pazienti portatori di valvola aortica protesica. Attività fisica I pazienti con ostruzione residua lieve o nulla non sono soggetti a restrizioni nello svolgimento di attività fisiche. I pazienti con ostruzione moderata o severa devono limitare lo svolgimento di attività fisiche a quelle rientranti nella classe 1A (vedi Capitolo 6). Gravidanza e contraccezione Di seguito sono elencate le lesioni dell efflusso sinistro che comportano un maggior rischio per la madre e per il feto durante la gravidanza. Ostruzione severa con o senza sintomi. Insufficienza aortica con classe funzionale III e IV. Ostruzione dell efflusso sinistro con moderata o severa disfunzione ventricolare sinistra. Valvole protesiche meccaniche che richiedano l anticoagulazione. Quest ultimo punto sottolinea quanto sia importante, se fattibile, optare per una ricostruzione della valvola o il posizionamento di una bioprotesi, o ancora per un autograft polmonare piuttosto che per la sostituzione con valvola meccanica in donne sottoposte a cardiochirurgia prima del concepimento. La presenza di valvola aortica bicuspide e di anomalie dell aorta media ascendente può favorire una dissezione aortica spontanea nel terzo trimestre.

5 104 Raccomandazioni per il follow-up Tutti i pazienti dovrebbero avere un follow-up cardiologico regolare. Si raccomanda un attenzione particolare in presenza di: stenosi progressiva o ricorrente a qualsiasi livello; insufficienza aortica; funzione ventricolare e/o dilatazione; dilatazione della radice aortica. Elementi clinici chiave La ricorrenza di una stenosi dell efflusso ventricolare sinistro localizzata in posizione sottovalvolare non è insolita, e richiede pertanto controlli periodici vita natural durante. L alta prevalenza della dilatazione della radice aortica nei pazienti con bicuspidia aortica si verifica indipendentemente da alterazioni dell emodinamica e dall età. L ostruzione sopravalvolare è spesso una patologia diffusa che interessa le grosse arterie, l arteria polmonare e le coronarie. Letture consigliate Burks JM, Illes RW, Keating EC & Lubbe WJ (1998) Ascending aortic aneurysm and dissection in young adults with bicuspid aortic valve: implications for echocardiographic surveillance. Clinical Cardiology, 21, Coleman DM, Smallhorn JF, McCrindle BW, Williams WG & Freedom RM. Postoperative follow-up of fibromuscular subaortic stenosis. Journal of the American College of Cardiology, 24, Freedom RM, Pelech A, Brand A et al (1985) The progressive nature of subaortic stenosis in congenital heart disease. International Journal of Cardiology, 8, Niwaya K, Knott-Craig CJ, Lane MM, Chandrasekaren K, Overholt ED & Elkins RC (1999) Cryopreserved homograft valves in the pulmonary position: risk analysis for intermediate-term failure. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 117, Ross D, Jackson M & Davies J (1991) Pulmonary autograft aortic valve replacement: long-term results. Journal of Cardiac Surgery, 6, van Son JA, Schaff HV, Danielson GK, Hagler DJ & Puga FJ (1993) Surgical treatment of discrete and tunnel subaortic stenosis. Late survival and risk of reoperation. Circulation, 88, II159-II169 Ward C (2000) Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart, 83, 81-85