La loro diagnosi è complessa sul piano: -- clinico -- neuroradiologico -- biochimico -- genetico-molecolare -- neuropatologico
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- Elisa Rosso
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1 LE MALATTIE NEUROMETABOLICHE SONO MALATTIE RARE/ORFANE La loro diagnosi è complessa sul piano: -- clinico -- neuroradiologico -- biochimico -- genetico-molecolare -- neuropatologico
2 La diagnosi è stata affidata per lungo tempo alla competenza del neuropatologo e confinata nei laboratori di neuropatologia Molte malattie neurometaboliche sono ancora oggi identificate con il(i) nome(i) di chi le ha descritte la prima volta Leigh, Alexander, Seitelberger, Canavan-van Bogaert, Pelizaeus-Merzbacher Merzbacher.
3 Ruolo di: Neuro-biochimica Neurogenetica Correlazioni genotipo-fenotipo
4 RITARDO MENTALE ALTERAZIONE TONO MUSCOLARE SPASTICITA PARALISI NERVI CRANICI ALTERAZIONE COSCIENZA EPILESSIA MICRO-MACROCEFALIA NEUROPATIA ATROFIA OTTICA,RETINOPATIA CUTE CAPELLI FACIES DISPLASIE OSSEE DIFETTO CRESCITA CARDIOMEGALIA ENDOCRINOPATIA EPATOSPLENOMEGALIA CISTI,INSUFFICIENZA RENALE
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7 Esempi di malattia lisosomiale Leucodistrofia metacromatica MLD DIAGNOSI CLINICA: regressione, demenza, spasticità, neuropatia progressiva, epilessia polimorfa, cecità, iperproteinorrachia, VCN, MRI DIAGNOSI ENZIMATICA (leucociti, fibroblasti) : arilsulfatasi A o cerebroside sulfatasi DIAGNOSI GENICA-MOLECOLARE: 22q13 (mutazione) DIAGNOSI NEUROPATOLOGICA : accumulo di sulfatide nella microglia
8 Esempi di malattia lisosomiale Leucodistrofia globoide Krabbe DIAGNOSI CLINICA : irritabilità nei primi mesi, spasmi tonici, opistotono, regressione, atrofia ottica, spasticità, epilessia, neuropatia, iperproteinorrachia, VCN, TAC e MRI (calcificazioni simmetriche paraventricolari) DIAGNOSI ENZIMATICA (leucociti, fibroblasti) : beta-galattocerebrosidasi accumulo di galattosilpsicosina nel CSF, tossica per oligodendrociti e cellula di Schwann DIAGNOSI GENICA-MOLECOLARE : 14q31 (molte mutazioni) DIAGNOSI NEUROPATOLOGICA : demielinizzazione la microglia ingloba i detriti e diventa globoide
9 Esempi di malattia lisosomiale Leucodistrofia spongiosa di Alexander DIAGNOSI CLINICA : epilessia precoce, compromissione piramidale, extrapiramidale, cerebellare e del tronco cerebrale, ritardo globale, MACROCEFALIA DIAGNOSI BIOCHIMICA : GFAP nel liquor (?) DIAGNOSI GENICA-MOLECOLARE : 17q21 locus GFAP DIAGNOSI NEUROPATOLOGICA : demielinizzazione, gradiente rostro-caudale, fibre di ROSENTHAL = astrociti degenerati (alfa-bcristallino, GFAP, HSP27) GFAP forma un filamento intermedio, iperespresso per la mutazione = fibre di Rosenthal e gain of function
10 Esempi di malattia lisosomiale DISTROFIA NEUROASSONALE DI SEITELBERGER DIAGNOSI CLINICA : regressione dopo il primo anno, ipotonia, paraplegia>>tetraplegia, atrofia ottica, ipoestesia estremità, neuropatia assonale (VCN normale), MRI, ENG DIAGNOSI BIOCHIMICA-ENZIMATICA : accumulo di ubiquitina e proteine ubiquitinate negli sferoidi DIAGNOSI GENICA-MOLECOLARE : gene PLA2G6 (omeostasi membrane assonali) DIAGNOSI NEUROPATOLOGICA : sferoidi in tutto il cervello
11 Esempi di malattia lisosomiale Degenerazione spongiosa di Canavan-van Bogaert DIAGNOSI CLINICA: esordio prime settimane, regressione, macrocefalia, irritabilità, ipotonia >> spasticità, epilessia, nistagmo >> cecità, atassia, MRI, MRS DIAGNOSI ENZIMATICA : deficit di aspartoacilasi (acido N-acetilaspartico NAA >> aspartato + acetato) FIBROBLASTI!! Dosaggio NAA in urine, sangue e CSF DIAGNOSI GENICO-MOLECOLARE : 17p DIAGNOSI NEUROPATOLOGICA : demielinizzazione, spongiosi, aumento acqua, gradiente centripeto decrescente, astrociti polinucleati, grandi; non Rosenthal
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13 Il mitocondrio e le malattie mitocondriali
14 Il mitocondrio e i tessuti colpiti
15 La via metabolica mitocondriale
16 La biologia del mitocondrio
17 La biologia del mitocondrio
18 La via metabolica mitocondriale (2)
19 Le neuroimmagini nelle citopatie mitocondriali
20 Le neuroimmagini nelle citopatie mitocondriali
21 Le neuroimmagini nelle citopatie mitocondriali Le neuroimmagini nelle citopatie mitocondriali
22 Il muscolo nelle citopatie mitocondriali
23 La diagnosi neuropatologica Le citopatie mitocondriali
24 La diagnosi clinica delle perossisomopatie Dismorfismi craniofacciali Calcificazioni prerotulee e acetabolari Opacità corneali, cataratta Retinite pigmentosa Atrofia ottica Sordità neurosensoriale Ritardo globale Ipotonia Epilessia precoce Neuropatia demielinizzante Epatomegalia con cirrosi micronodulare Cisti renali Cardiopatia
25 La classificazione delle perossisomopatie 1) Disordini assemblaggio (biogenesi): Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale NALD, Refsum infantile IRD 2) Difetto singoli enzimi perossisomiali : deficit di ketotiolasi, deficit enzima bifunzionale, Refsum classica, 3) Difetto proteine di trasporto : ALD classica Sintetizzano: plasmalogeni, acidi biliari, colesterolo, dolicoli, acido docosaesaenoico Catabolizzano: acidi grassi a catena molto lunga VLCFAs, idrogeno perossido, acido pipecolico, etanolo, purine
26 La biochimica del perossisoma
27 La diagnosi genico-molecolare
28 La diagnosi biochimica e strumentale -- aumento VLCFAs (plasma, fibroblasti) -- riduzione sintesi plasmalogeni (fibroblasti) -- acidemia pipecolica -- aumento acido fitanico -- aminoaciduria -- RX scheletro -- morfologia epatorenale La terapia -- olio di Lorenzo (glicerolo trioleato 1,7g/Kg + glicerolo trierucato 0,3g/Kg) -- acido docosaesaenoico mg/die -- Lunaria oil ( ricco in acido nervonico C24 )
29 La diagnosi neuropatologica delle perossisomopatie
30 LO SVILUPPO DELLA RICERCA NELLE MALATTIE NEUROMETABOLICHE DELL ETA I offerta attuale e prossima della NPI dell Arcispedale Santa Maria Nuova Diagnosi neuropatologica (+ agobiopsia muscolare, coltura fibroblasti) Diagnosi clinica Diagnosi elettroneurofisiologica (ENG, EMG pediatrico) Diagnosi per neuroimmagini (MRI/MRS, SPECT, PET/TAC) Diagnosi neuro-biochimica (sialotransferrine, acidi organici, VLCFAs, screening malattie lisosomiali, Blue Native Page = in proprio) Diagnosi genetico-molecolare in laboratori interni (SPG3, SPG4) ed esterni
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