I Movimenti Parossistici Non

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1 Corso di Formazione Aziendale SIP SINPIA -FIMP Dalla scossa alla diagnosi Le Epilessie e i Movimenti Parossistici Non Epilettici nell infanzia Bari, I Movimenti Parossistici Non Epilettici Angelo Massagli Direttore UOC Psicopatologia dello Sviluppo IRCCS E.Medea Polo di Ostuni-Brindisi

2 DPNE Definizione I Disturbi Parossistici Non Epilettici (DPNE) costituiscono una serie variegata di situazioni, che si caratterizzano per: comparsa improvvisa di eventi critici inizio e cessazione bruschi di natura non epilettica

3 DPNE Eziopatogenesi eziologie e meccanismi fisiopatogenetici estremamente diversi e per molti di essi non ben identificati difficilmente inquadrabili in una classificazione eziologica e fisiopatogenetica soddisfacenti

4 DPNE caratteristiche comuni 2 elementi comuni: 1.ricorrenza accessuale 2.natura non epilettica

5 DPNE esordio Possono essere presenti a tutte le età, ma sono più numerosi e più difficili da interpretare nell età evolutiva

6 DPNE prognosi una quota significativa di DPNE è ad evoluzione benigna, con scomparsa spontanea degli accessi nel tempo (manifestazioni parafisiologiche che non interferiscono con lo sviluppo) A volte, però, se non adeguatamente riconosciuti e diagnosticati, possono portare a conseguenze serie, con pericolo anche per la stessa vita dei piccoli pazienti.

7 DPNE epidemiologia L incidenza dei DPNE in particolare in età pediatrica Elevata non definita

8 DPNE epidemiologia elevata frequenza con la quale i DPNE vengono erroneamente interpretati come crisi epilettiche popolazioni di soggetti afferiti presso centri specialistici con la diagnosi od il sospetto diagnostico di epilessia: da 20-30% fino quasi 60% di DPNE a seconda degli studi Aicardi J. Epilepsy in children Shuper A, Mimouni M. Problems of differentiation between epilepsy and non-epileptic paroxysmal events in the first year of life 1995

9 DPNE diagnosi una diagnosi corretta e tempestiva di DPNE non è sempre agevole In una significativa quota di casi sono sufficienti: esame clinico completo adeguata indagine anamnestica accurata analisi della semeiologia clinica degli eventi parossistici.

10 DPNE diagnosi Antecedenti familiari per DPNE analoghi o correlati Età di insorgenza Circostanze di comparsa esclusive o preferenziali (veglia, sonno, etc.) Ricorrenza pseudoperiodica Fattori scatenanti (pianto, stress, sforzo fisico, cambiamento di posizione, pasto, stimolo inatteso, paura, dolore, etc.) Segni/sintomi prodromici obiettivi e/o soggettivi (manifestazioni vegetative, disturbi sensoriali, etc.) Dalla Bernardina B, Tassinari CA. Le manifestazioni parossitiche non epilettiche dell età pediatrica. Epilepsy review, 2000

11 DPNE diagnosi Utile: videoregistrazione Non utile (se non controindicato) criterio ex adiuvantibus. Utile: video-eeg poligrafico durante l accesso Non utile: EEG intercritico

12 DPNE / Epilessie / EEG assenza di alterazioni EEG specifiche anomalie EEG parossistiche anche particolarmente evidenti non consente di per sé di escludere l ipotesi di DPNE così come non consente di porre diagnosi di epilessia crisi epilettiche a semeiologia più o meno atipica o frusta possono essere erroneamente interpretate come DPNE il fatto che un bambino presenti un DPNE non esclude di per sé che il medesimo possa presentare anche crisi epilettiche evenienza di crisi epilettiche indotte da un DPNE in particolare di tipo respiratorio

13 DPNE classificazione per età di insorgenza del 1 anno (come le mioclonie neonatali benigne nel sonno, la iperekplexia, il mioclono benigno della prima infanzia, la sindrome di Sandifer, il torcicollo parossistico benigno, l emiplegia alternante, la deviazione tonica parossistica dello sguardo, etc.). del bambino e dell adolescente (come le sincopi da singhiozzo, le sincopi da manovra di Valsalva, la sindrome del Q-T lungo, le parasonnie, la sindrome da iperventilazione, le crisi emicraniche, i tics, la coreoatetosi parossistica, la vertigine parossistica benigna, etc.). dell adulto (come le sincopi, gli attacchi ischemici transitori, la amnesia globale transitoria, la sindrome narcolettica, le apnee notturne, le crisi psicogene, etc.).

14 DPNE classificazione per eziopatogenesi e fisiopatologia DPNE Anosso-asfittico-ischemici DPNE in relazione al sonno DPNE con Ipersonnia DPNE della Motricità DPNE periodici DPNE da Farmaci DPNE Funzionali DPNE di altro tipo

15 DPNE in relazione al sonno Parasonnie. Sono fenomeni frequenti che si verificano nel sonno. Gli eventi che possono determinare incertezze diagnostiche sono il "pavor nocturnus il sonnambulismo le allucinazioni ipnagogiche.

16 DPNE in relazione al sonno Mioclonie ipniche: si verificano all addormentamento e sono fisiologiche. Più frequenti e intense possono essere nei soggetti ansiosi. Sono dovute agli aggiustamenti del tono muscolare nel passaggio dalla veglia al sonno.

17 DPNE in relazione al sonno Jactatio capitis nocturna movimenti ritmici in senso antero-posteriore e latero- laterale del capo e dell intero corpo, durante le prime fasi del sonno In soggetti normali ha una prognosi risoluzione spontanea favorevole con in soggetti con problemi neuropsichici può essere più grave e persistente.

18 DPNE della motricità Le mioclonie neonatali benigne nel sonno eventi di natura fisiologica scosse miocloniche esclusivamente durante il "sonno quieto" in neonati sani scompaiono spontaneamente a partire dai 3-4 mesi di vita isolate o in salve di quattro o cinque scosse e possono interessare tutto il corpo o più frequentemente essere limitate agli arti superiori EEG normale Se il bambino si sveglia o passa nel "sonno attivo", le scosse spariscono immediatamente

19 DPNE della motricità Il mioclono benigno della prima infanzia di Lombroso e Fejerman manifestazione parossistica che compare tra il terzo e il sesto mese di vita in neonati neurologicamente sani. contrazione tonica breve, brusca, massiva, spesso asimmetrica, isolata o in salve di breve durata, che sopravviene durante la veglia, spesso dopo il pasto o quando il bambino è stanco Il movimento può talvolta assomigliare ad un brivido Le manifestazioni tendono a persistere per qualche mese, per poi scomparire senza nessun esito.

20 La sindrome di Sandifer nel neonato e nel lattante DPNE della motricità brusche contrazioni laterali del capo e deviazioni parossistiche del tronco e del capo provocate da un reflusso gastroesofageo doloroso Assomigliano alle crisi distoniche e la loro durata varia da qualche secondo a qualche minuto Può osservarsi in neonati affetti da ernia iatale, in soggetti ipotonici e in bambini affetti da mancato rilasciamento dello sfintere esofago-gastrico (acalasia) La diagnosi è data dall evidenza del reflusso I sintomi scompaiono ponendo il bambino in posizione semi-seduta dopo ogni pasto, con dieta semisolida e terapia antiacida.

21 DPNE della motricità Il torcicollo parossistico benigno flessione laterale della testa, a volte associata ad una torsione del tronco, della durata variabile da qualche secondo a diverse ore primo anno di vita, spesso in associazione con disturbi neurovegetativi ed occasionali crisi di pianto Le crisi tendono a ripetersi più o meno frequentemente e scompaiono generalmente prima dei due anni La diagnosi differenziale si pone con le crisi epilettiche avversative, ma soprattutto con le deviazioni del capo legate ad un processo espansivo della fossa cranica posteriore.

22 L emiplegia alternante DPNE della motricità malattia molto rara, considerata un equivalente emicranico, classificazione ancora incerta. Entro i primi 18 mesi di vita Attacchi emiplegici su alternativamente l una e l altra metà del corpo, a volte con paralisi simultanea dei due lati All inizio della crisi possibile deviazione del capo verso il lato emiplegico perdita di tono muscolare che colpisce una parte del corpo spesso preceduti da altre manifestazioni parossistiche (breve periodo di ipertono muscolare e di nistagmo monoculare) durano da qualche minuto a diverse ore (a volte giorni) Possibile comparsa difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.

23 DPNE della motricità La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l alto sindrome rara entro il primo anno di vita guarigione spontanea dopo uno o due anni Le crisi possono durare da qualche secondo a qualche giorno Copresenza di nistagmo verticale lento, che compare quando il bambino cerca di riportare gli occhi verso il basso, ed atassia. EEG normale anche nel corso di una crisi, così come gli esami neuroradiologici. L eziologia è sconosciuta.

24 DPNE della motricità Attacco di brivido (shuddering): durante la veglia tremori ritmici frequenti, di bassa ampiezza della testa, braccia e tronco, più raramente delle gambe (simili a brividi). Nella prima infanzia Spasmo nutans: scuotimento della testa, torcicollo e nistagmo (anche monoculare). Esordio alla fine del primo anno di vita, remissione spontanea a 2-3 anni.

25 DPNE della motricità Comportamenti autostimolatori masturbazione parossistica: adduzione delle cosce, irrigidimento, rossore, sguardo vuoto, talora contrazione ritmica degli arti e del tronco. Più frequente nelle bambine, se poste in contatto con uno stimolo inguinale casuale (tipicamente la cintura di contenimento del passeggino o del seggiolone)

26 Tic Origine DPNE della motricità Uno stimolo sensitivo-sensoriale periferico Uno stimolo sensitivo-sensoriale periferico innescherebbe il tic: il soggetto è sollecitato in un certo punto del suo organismo, e da questa stimolazione periferica prende l avvio il tic, che andrebbe dunque definito disturbo sensitivo-motorio.

27 DPNE della motricità Tic I tic motori semplici includono: ammiccamenti, torsioni del collo, alzate di spalle, smorfie del viso; mentre i tic vocali semplici includono: colpi di tosse, raschiarsi la gola, grugnire, tirare su con il naso, annusare, soffiare, stridire. I tic motori complessi riguardano: movimenti mimici, saltare, toccare, battere i piedi, odorare un oggetto; i tic vocali complessi riguardano, invece la ripetizione di parole o di frasi fuori dal contesto, nei casi più gravi, la coprolalia (uso di parole oscene) e l'ecolalia (ripetizione di suoni, parole o frasi udite per ultime).

28 DPNE della motricità Tic Si accentuano nei periodi di stress Si riducono nei periodi di tranquillità Scompaiono durante il sonno

29 DPNE della motricità Tic La volontà è in grado di sopprimere il tic, almeno per un certo periodo; ma subito dopo si assiste ad un autentica esplosione delle ipercinesie stereotipate, ovvero delle vocalizzazioni, che si succedono in maniera irrefrenabile.

30 DPNE della motricità Classificazione DSM IV TR Disturbi da Tic Disturbo di Tourette Disturbo Cronico Tic Motori o Vocali Disturbo Transitorio da Tic Disturbo da Tic NAS

31 DPNE della motricità Tic diverse ipotesi neurofisiologiche: l efficacia terapeutica dei neurolettici fa ritenere probabile il coinvolgimento dei gangli della base e dei circuiti extrapiramidali Altre ipotesi evocano la responsabilità del n. accumbens e del sistema limbico altre ancora collocano le alterazioni a livello della corteccia frontale, del cingulus e del sistema limbico A tutt oggi un interpretazione fisiopatologica del disturbo in oggetto non è comunque accettata in maniera univoca

32 DPNE della motricità Nel determinismo dei tic, ed in particolare nella sindrome di Gilles de la Tourette, comunque, a tutt oggi sembrano entrare in gioco fattori multipli: quello ambientale, quello ereditario, l età, il sesso, talune cause infettivo-infiammatorie.

33 PANDAS Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococcol infection si manifesta improvvisamente con alterazioni neurocomportamentali meccanismo patogenetico di mimetismo antigenico (autoimmune), il cui esordio acuto sembra riconoscere come trigger l infezione streptococcica, L ipotesi proposta è che gli anticorpi prodotti dal nostro organismo contro lo streptococco possano cross-reagire con strutture cellulari del nostro organismo ( self ) attraverso un meccanismo di mimetismo molecolare (mimando cioè le strutture degli antigeni batterici verso cui l anticorpo è specificatamente diretto).

34 PANDAS Ossessioni Compulsioni Tic Alterazioni motorie (movimenti coreiformi, iperattività) ma anche: Impulsività Distraibilità labilità emotiva ansia da separazione disturbi del sonno.

35 DPNE della motricità i movimenti rituali spesso quando il paziente va a dormire vari tipi (movimenti di deviazione ritmica del capo con la frequenza di 1-3 al secondo, contorcimento lento delle mani, etc.) somiglianza con le crisi parziali, ma sono immediatamente interrotti se il bambino viene richiamato.

36 DPNE della motricità Stereotipie movimenti ripetitivi del corpo o movimenti ripetitivi di oggetti comuni in molti individui con disturbi dello sviluppo più comuni nell'autismo presenti anche nei soggetti con Ritardo Mentale, specie se di tipo medio o grave in soggetti senza autismo o ritardo mentale (in alcuni di questi casi è presente familiarità)

37 DPNE della motricità Coreoatetosi parossistica. Si presenta in varie forme. variante kinesigenica (cioè provocata dal movimento) esordisce fra i 5 e i 15 anni, e gli episodi sono scatenati dai movimenti involontari o da stimoli sensoriali improvvisi distonie o movimenti coreoatetosici di una parte o dell intero corpo possono causare caduta se coinvolgono gli arti inferiori) il contatto con l ambiente è perfettamente conservato durata variabile da 1 a 2 minuti

38 DPNE della motricità Coreoatetosi parossistica. forma non kinesigenica prevalentemente maschi, specialmente nelle forme sporadiche, dall infanzia fino all età adulta Gli attacchi hanno una durata variabile da alcuni minuti a 4 ore ed una frequenza che varia da 2-3 episodi al giorno fino a due volte l anno Le discinesie parossistiche non sono indotte dal movimento e sono caratterizzate da una combinazione di posture distoniche e movimenti coreici e ballici

39 DPNE della motricità Vertigini Vertigine Parossistica benigna dell Infanzia insorge bruscamente durata variabile da pochi secondi a varie ore si accompagna a disturbi dell equilibrio, pallore, vomito, alterata postura del capo, nistagmo, sudorazione pianto e rifiuto a mantenere la postura eretta Il bambino dice (o fa capire) di veder girare intorno a sé cose e persone si lamenta, sembra volersi attaccare a qualcuno o a qualcosa, ha nausea, impallidisce, suda, si sente stanco, si sdraia immobile e impaurito, o si fa prendere in braccio e piega il capo sulla spalla di chi l ha accolto.

40 DPNE da Farmaci Crisi neurodislettiche: in genere causate dai neurolettici (tranne la Clozapina) Cinque tipi: 1. crisi neurodislettiche acute 2. sindromi parkinson-simili 3. Acatisia 4. discinesie tardive 5. tremori periorali Le prime tre si verificano nei primi tre giorni di trattamento, le restanti due dopo lunghi periodi (mesi od anni) di terapia, nel caso delle discinesie tardive soprattutto alla sospensione del farmaco.

41 DPNE Funzionali Attacchi di panico Sono dovuti ad alterazioni dei meccanismi che regolano le emozioni. Sono delle manifestazioni dei disturbi d ansia e degli stati depressivi.

42 DPNE Funzionali Crisi psicogene Le crisi isteriche (pseudocrisi) disturbo di regolazione dell emotività più frequenti nelle femmine che nei maschi (da 2:1 fino a 10:1 a seconda della tipologia) più frequenti in presenza di pubblico

43 DPNE Funzionali Crisi psicogene Sindromi da Conversione (sottotipo con Attacchi Epilettiformi) pazienti con epilessie resistenti vanno incontro a disadattamenti emotivi e mescolano crisi e pseudocrisi Tale situazione, secondo alcuni autori (Ristić AJ, et al. 2004) si verificherebbe nel 9% dei casi A favore delle pseudocrisi stanno la comparsa di fronte all osservatore, la lunghezza eccessiva della crisi, i movimenti asincroni degli arti, la mancanza di lesioni da caduta o di morsicatura della lingua e di incontinenza vescicale.

44 DPNE Funzionali altri disturbi somatoformi Simulazione Disturbi Fittizi.

45 Altri DPNE Sindrome di Munchausen by proxy: crisi riferite come epilettiche e testimoniate solo da un genitore, più frequentemente dalla madre. E un disturbo psichico del genitore che fabbrica sintomi nel figlio o causa una malattia che richiede ripetuti esami o ospedalizzazione. Fenomeni normali: possono non essere correlati a patologiche sensazioni somatosensoriali, visive, uditive, olfattive, gustative, autonomiche, addominali o psichiche (déjà vu e jamais vu) anche se ricorrenti e stereotipate.

46 DPNE Conclusioni i DPNE comprendono una vasta gamma di condizioni cliniche alcune parafisiologiche, altre decisamente più serie è fondamentale porre grande attenzione nella interpretazione diagnostica di un evento parossistico.

47 DPNE Conclusioni La diagnosi non può che essere il risultato di una sapiente valutazione della semeiologia degli eventi e della loro modalità di insorgenza e ricorrenza Ogni qualvolta la sintomatologia descritta, ed anche eventualmente osservata, risulta poco coerente rispetto all ipotesi diagnostica, la medesima ipotesi va rimessa in discussione.