PON C-1 a.s. 2013/14 Esperto prof. C. Formica LA VARIABILITÀ GENETICA
Come si mantiene la variabilità Mediante la riproduzione sessuata, che dà origine a nuove combinazioni genetiche attraverso: 1- l assortimento indipendente alla meiosi 2- il crossing-over e la ricombinazione genetica 3- la combinazione dei genomi parentali all atto della fecondazione Si producono in tal modo nuove combinazioni di alleli nella progenie. 2
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni genetiche tra le popolazioni nelle PIANTE esistono: 1- meccanismi per impedire l autoimpollinazione tipo barriere anatomiche, es. nell iris, dove il polline viene portato agli stigmi del fiore di una pianta differente e non dello stesso fiore (dove i petali separano gli organi maschili da quelli femminili). Altre (kiwi, agrifoglio) hanno fiori maschili e fiori femminili su piante differenti. 2- l autosterilità, che impedisce agli individui con alleli multipli (es. a1, a2, a3 ) di autoimpollinarsi. Esistono decine di alleli differenti per l autosterilità, es. nel trifoglio rosso ne esistono circa 200 3
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni genetiche tra le popolazioni Negli ANIMALI (e in alcune piante): 1- ERMAFRODITISMO Ermafroditi: individui che producono sia gameti maschili che g. femminili. - non vengono fecondate le proprie uova - si incontrano ermafroditi della stessa specie e di sesso uguale o opposto - entrambi gli individui producono nuova progenie - è vantaggioso per le specie lente e a vita solitaria che hanno difficoltà a riprodursi Es: le lumache si accoppiano intrecciando i loro organi riproduttori esternamente al corpo 4
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni genetiche tra le popolazioni 2- DIPLOIDIA Es. alleli per la fenilchetonuria (PKU), dovuta alla carenza dell enzima fenilalanina idrossilasi, che catalizza la trasformazione in tirosina. Si manifesta clinicamente solo allo stato recessivo; si può anche essere portatori eterozigoti per tutta la vita senza esserne consapevoli. La manifestazione principale della fenilchetonuria è il ritardo mentale. La dieta della PKU prevede l eliminazione delle fonti di Phe: latte formaggi, carne, frutta a guscio. Si possono così prevenire i danni provocati, in particolare sul sistema nervoso centrale, dall'accumulo dell amminoacido. Per i bambini affetti esistono formule di latte speciali prive di Phe Gruppo R della fenilalanina 5
fenilchetonuria La prevalenza della PKU in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con un tasso più alto in alcuni paesi quali l'irlanda e l'italia. In Turchia è di 1/4.000 nati vivi. In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia. I pazienti non trattati sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento (iperattività) e disturbi motori. Essi possono presentare un'ipopigmentazione, per effetto del deficit della tirosina, che è il precursore della melanina. Deficit fenilalanina idrossilasio Gruppo R della tirosina 6
N Conservazione degli alleli recessivi per diploidia Frequenza dell allele per i fiori bianchi nella pianta di pisello: dalle frequenze si evince che allo stato recessivo (più raro) viene conservato. Incrocio AaxAa = 1AA:2Aa:1aa (25:50:25) Es. di calcolo della frequenza genica: 2Aa 0,1*0,9=0,18 1 A Frequenza allele A nel pool genico a A AA Aa a Aa aa Frequenza allele a nel pool genico La frequenza dell eterozigote tende a decrescere con l aumentare dell allele dominante. La frequenza dell omozigote recessivo si riduce invece moltissimo al diminuire del corrispondente allele, ma questo paradossalmente lo protegge dall estinzione per selezione naturale. Un esempio è l allele w per i fiori bianchi di pianta di pisello (Mendel) AA 2Aa aa % dell allele negli eterozigoti 0,1 0,9 0,01 0,18 0,81 10% 2 3 0,9 0,1 0,81 0,18 0,01 90% 0,99 0,01 0,9801 0,0198 0,0001 99% 7
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni genetiche tra le popolazioni 3- SUPERIORITA DELL ETEROZIGOTE: gli eterozigoti hanno un SUCCESSO RIPRODUTTIVO superiore agli omozigoti Es. alleli per malaria e anemia falciforme: il 45% di alcune tribù africane (dove la malaria è endemica) hanno molti alleli per il carattere falciforme (eterozigosi), che mantiene l elevata frequenza perché ha il vantaggio selettivo di rendere i bambini più resistenti al Plasmodium della malaria rispetto agli omozigoti (i cui alleli recessivi vengono eliminati dal pool genico perché difficilmente raggiungono l età riproduttiva). Inoltre le donne eterozigoti sono più fertili delle omozigoti normali 8
La fibrosi cistica Il gene, mappato sul cromosoma 7, è il CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene). Esso induce il pancreas e i bronchi a produrre un muco denso e appiccicoso, che sono causa di infezioni respiratorie e difetti di assorbimento alimentare. Le difficoltà respiratorie, nelle forme gravi, possono essere contrastate in certi casi solo con appositi respiratori meccanici. Sono state anche identificate numerose mutazioni (circa un migliaio), oggi catalogate in cinque classi, che raccolgono differenti anomalie di produzione o di funzione della proteina. La frequenza varia con l area geografica. In Italia l incidenza di FC sarebbe intorno ad 1/2.700 nati vivi e la presenza di un portatore ogni 26 individui. Ciò significa che 2 milioni di persone sono portatori del gene della malattia e che circa una coppia ogni 700 è esposta a un rischio del 25% di generare un figlio malato ad ogni gravidanza. La FC è autosomica recessiva e in molti casi possibile identificare un portatore grazie ad un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, poiché le mutazioni che il gene può presentare sono numerosissime, i test genetici attualmente a disposizione non sono in grado di individuarle tutte, e quindi di identificare tutti i portatori. Quando c è un malato in famiglia, è utile prima di tutto analizzare il suo DNA e quello dei suoi genitori per identificare le mutazioni 9
L anemia falciforme La frequenza varia con l area geografica. È maggiormente diffusa in India, Arabia, Africa centro-orientale e in alcune aree del Mediterraneo, Italia compresa. Sono eterozigoti il 9% degli afroamericani, lo 0,2% sono omozigoti e quindi sintomatici. È autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine (Hb) patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (da Sickle, falce) che tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce. In molte popolazioni africane, e negli afroamericani, è mutato il gene per la catena beta dell Hb, una mutazione puntiforme GAG GUG oppure GAA GUA che corrisponde alla trasformazione acido glutammico valina. La sostituzione di un solo amminoacido su una catena di 150 aa. è in grado di provocare modificazioni conformazionali molto importanti nell Hb! Grazie a questa mutazione il Plasmodium non riesce a riprodursi negli eritrociti, quindi tali soggetti risultano relativamente immuni dalla malaria. 10
Quesiti sulla variabilità Quale dei seguenti amminoacidi o loro derivati non è chimicamente correlato alla tirosina: A alanina B fenilalanina C dopamina D adrenalina E triptofano L impollinazione dei fiori è regolata anche da meccanismi atti ad evitare che una piante si possa autoimpollinare. La separazione tra stigma e antera è una di questi. Il vento può anche portare il polline a grandi distanze, gli insetti e gli animali a distanze più brevi, tuttavia il polline può anche essere fonte di allergie. Quale delle seguenti affermazioni non può essere dedotta dal brano precedente? A- le barriere anatomiche sono un ottima prevenzione per l autoimpollinazione B- alcune specie vegetali posseggono fiori maschili e femminili su piante differenti C- Le allergie al polline dipendono dalla separazione tra fiori maschili e femminili D- Le coltivazioni in serra hanno ridotto il ruolo dei meccanismi naturali di impollinazione 11