PRESENTAZIONE CLINICA, APPROCCIO DIAGNOSTICO E DIAGNOSI DIFFERENZIALE

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SCUOLA REGIONALE DI FORMAZIONE SPECIFICA IN MEDICINA GENERALE. SINDROME DELL INTESTINO IRRITABILE PRESENTAZIONE CLINICA, APPROCCIO DIAGNOSTICO E DIAGNOSI DIFFERENZIALE Andrea Cenni Medicina III Gastroenterologia Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia

PRESENTAZIONE CLINICA

I SINTOMI PIU FASTIDIOSI PER IL PAZIENTE 200 160 120 36% 28% 22% 80 12% 40 0 Dolore/fastidio addominale Urgenza Meteorismo Muco nelle feci Numero di scariche Parametri 1% Northcutt et al. Gastroenterology 1999;116:A103613 Numero di pazienti

I SINTOMI PIU PREOCCUPANTI PER IL MEDICO E PER IL PAZIENTE Sintomo Preoccupa il medico (%) Preoccupa il paziente (%) Meteorismo 47 Alterazione dell alvo Dolore addominale 86 7 53 Stipsi 2 Diarrea 5 Thompson. Can J Gastro 2001

MANIFESTAZIONI CLINICHE Estremamente variabili: Il dolore addominale cronico e le modificazioni dell alvo sono i più frequenti Dobbiamo comunque distinguere quelli gastrointestinali da quelli extraintestinali

DOLORE ADDOMINALE Tipo: episodico, crampiforme, può sovrapporsi ad un dolore di fondo, di intensità variabile, con esacerbazioni periodiche Localizzazioni: quadranti addominali inferiori, soprattutto a sinistra Severità: da lieve (ma interferente con la vita quotidiana) a disabilitante Fattori esacerbanti: pasti, stress emozionali Sollievo: alvo o emissione di gas Quasi mai presente durante le ore del sonno

MODIFICAZIONI DELL ALVO Diarrea, stipsi, alternanza di diarrea e stipsi, alvo regolare alternante con diarrea e/o stipsi Il concetto di alvo regolare varia da persona a persona, quindi occorre stabilire la normalità per ogni individuo durante la raccolta anamnestica

DIARREA NELA IBS Scariche frequenti di feci poco formate di modesto volume Timing: non evacuazioni notturne, scariche più frequenti al mattino dopo la colazione Urgenza alla evacuazione Possibile presenza di tenesmo Possibile presenza di muco frammisto alle feci

STIPSI NELLA IBS Può essere inizialmente episodica, per poi diventare continua Durata: da giorni a mesi, con periodi intermedi di alvo regolare o diarroico Tipo: feci di consistenza aumentata, caprine Possibile tenesmo anche con retto vuoto Può portare a un inappropriato uso di lassativi e clisteri evacuativi

ALTRI SINTOMI GASTROINTESTINALI GERD Disfagia Precoce sazietà Dispepsia Nausea Dolore toracico non cardiaco Meteorismo

METEORISMO E FLATULENZA I pazienti si lamentano di distensione addominale, eruttazione e flatulenza, ma non vi è in realtà aumento di gas rispetto ad un individuo normale È presente una ridotta tollerabilità alla normale distensione intestinale (soglia di sensibilità rettale più bassa)

SINTOMI EXTRA-INTESTINALI Ampio spettro di manifestazioni extraintestinali, tra cui: Disfunzioni sessuali Disturbi ginecologici (dispareunia, dismenorrea) Disturbi urinari (disuria, cistite interstiziale, pollachiuria e urgenza alla minzione) Emicrania Sindrome fibromialgica Sindrome da astenia cronica Disturbi psichiatrici (ansia, depressione)

DIAGNOSI

APPROCCIO DIAGNOSTICO Diagnosi basata su sintomi Identificazione sintomi prevalenti Impiego Test Diagnostici Inizio del trattamento Esclusione segni di allarme Valutazione a 3 6 settimane

CRITERI DIAGNOSTICI Criteri di Manning (1978) Criteri di Roma (1992, revisioni 1999 e 2006)

CRITERI DI MANNING sollievo dal dolore addominale con l evacuazione esordio con scariche alvine frequenti di feci morbide passaggio di muco tenesmo

LA STRADA PER ROMA ROMA I ROMA II ROMA III 1994 2000 2006

CRITERI DIAGNOSTICI DISORDINI DIGESTIVI FUNZIONALI - ROMA III a. Disordini funzionali esofagei b. Disordini funzionali gastroduodenali c. Disordini funzionali intestinali d. Sindrome del dolore addominale funzionale e. Disordini funzionali della colecisti e dello sfintere di Oddi f. Disordini funzionali anorettali g. Disordini funzionali neonatologici h. Disordini funzionali pediatrici

CRITERI DIAGNOSTICI DISORDINI DIGESTIVI FUNZIONALI - ROMA III c. Disordini funzionali intestinali c1. Sindrome dell intestino irritabile c2. Gonfiore funzionale c3. Stipsi funzionale c4. Diarrea funzionale c5. Disordini funzionali intestinali non specificati

CRITERI DI ROMA III (GE 2006) Dolore addominale o discomfort ricorrente almeno 3 giorni al mese negli ultimi 3 mesi* associato a due o più delle seguenti caratteristiche: 1) si risolve con la defecazione 2) si associa con un cambiamento di frequenza dell evacuazione 3) si associa con un cambiamento della forma (aspetto) delle feci * Criteri soddisfatti negli ultimi 3 mesi con esordio dei sintomi da almeno 6 mesi

CRITERI DIAGNOSTICI Nessuno dei criteri diagnostici basati sui sintomi presenta una accuratezza ideale; gli stessi criteri di Roma II e Roma III (i più utilizzati) non sono stati adeguatamente validati.

SINTOMI D ALLARME (1) Età (> 50 aa) Storia familiare di CCR, IBD, celiachia Rettorragia Sintomatologia dolorosa notturna Anemia Febbre, VES Perdita di peso Massa addominale

SINTOMI D ALLARME (2) La esclusione dei sintomi d allarme presenta una modesta sensibilità e specificità nel discriminare tra una malattia organica e una malattia funzionale; nonostante ciò, nei pazienti che soddisfano in pieno i criteri diagnostici basati sui sintomi della IBS, l esclusione di tali caratteri rassicura il medico nel porre la diagnosi di malattia funzionale.

Sintomo dominante

Sottotipi IBS: predominanza basata sui caratteri delle feci 1. IBS con stipsi (IBS-C): feci dure o bozzolute in 25% e feci sfatte o acquose in < 25% delle defecazioni; più frequente nelle donne 2. IBS con diarrea (IBS-D): feci sfatte o acquose in 25% e feci bozzolute in < 25% delle defecazioni; più frequente negli uomini 3. IBS mista (IBS-M): feci dure o bozzolute in 25% e feci sfatte o acquose in 25% delle defecazioni 4. IBS non classificabile: anormalità delle feci non compatibili con i criteri IBS-C, IBS-D o IBS-M Longstreth GF et al., Gastroenterology 2006

VARIANTI CLINICHE TIPO DIARROICO > 3 evacuazioni al giorno feci cremose o acquose urgenza defecatoria il sottotipo più frequente TIPO STITICO < 3 evacuazioni a settimana feci dure sforzo defecatorio il sottotipo meno frequente Nella storia naturale della sindrome si può assistere al passaggio da un sottotipo all altro.

IL RUOLO DEI TESTS DIAGNOSTICI (1) Nei pazienti con sintomi tipici per IBS e nessun sintomo di allarme non è raccomandata l esecuzione di esami di laboratorio di routine (emocromo, esami biochimici, indici di funzionalità tiroidea), di coprocolture (con ricerca di parassiti e loro uova), di indagini di imaging addominale Nei pazienti con IBS-D e IBS-M è indicata la esecuzione dello screening sierologico per celiachia

IL RUOLO DEI TESTS DIAGNOSTICI (2) Se dopo opportune modificazioni della dieta persiste la maldigestione dei latticini è indicata l esecuzione del breath test per lattosio Attualmente non ci sono dati sufficienti per consigliare nei pazienti con IBS la esecuzione del breath test per l overgrowth batterico del piccolo intestino In pazienti con età inferiore a 50 anni, sintomi tipici per IBS e nessun sintomo di allarme non è indicata la esecuzione di indagini di imaging del colon

Diagnosi di IBS Quando la colonscopia? SEMPRE se presenti sintomi di allarme Pro Età > 45 aa. Insorgenza recente dei sintomi Mancato miglioramento con terapia Diarrea cronica Paura del cancro Contro Durata sintomi > 1 anno Eventi psicosociali chiari all inizio della sintomatologia Presenza di sintomi extraintestinali

Ulteriori Studi Specialistici Stipsi Diarrea Dolore/Meteorismo Transito del colon Manometria ano-rettale Test di espulsione del palloncino Defecografia EMG pavimento pelvico Osmolarità ed elettroliti fecali Screening farmaci AGA/EMA (celiachia) Manometria ano-rettale Funzione tiroidea Rx addome Transito intestinale Breath test all H2

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

DIAGNOSI DIFFERENZIALE Sindrome del dolore addominale funzionale (dolore addominale senza alterazioni dell alvo) Stipsi funzionale cronica (movimenti intestinali ridotti senza dolore o fastidio addominale) Diarrea funzionale cronica (movimenti intestinali più frequenti senza dolore o fastidio intestinale)

Diagnosi differenziale Intolleranza al lattosio Farmaci (lassativi /antiacidi contenenti Magnesio) Infezioni batteriche (Salmonella, Campylobacter, Yersinia, Cl. difficile) Infezioni parassitarie (Giardia, Entameba histolityca) M.I.C.I. (Crohn, RCU, Coliti microscopiche) Neoformazioni colorettali Malassorbimento (Pancreatite cronica, Celiachia) Alterazioni metaboliche (Diabete, Tireotossicosi) Tumori Endocrini (Gastrinoma, Carcinoide, VIPoma) Disturbi psichiatrici (Ansia, Depressione, Panico) Altro

CELIACHIA Il 20% di pazienti celiaci presenta sintomi da IBS (rispetto al 5% dei controlli sani) L infiammazione mucosale presente nella celiachia può avere un effetto sensibilizzante o predisporre a sintomi simil-ibs O Leary AJG 2002

INTOLLERANZE ALIMENTARI

per alcuni pazienti i cibi sono legati alla comparsa dei sintomi principali. Ad esempio latte e latticini (formaggi, yogurt, ricotta, ecc.),carboidrati (pane, pasta, pizza, ecc.) e verdure crude possono favorire dolore/gonfiore addominale.

I cibi possono influenzare i sintomi almeno con tre meccanismi principali: 1. risposta non specifica al pasto, verosimilmente per un esagerato riflesso fisiologico gastrocolico che può esacerbare i sintomi; 2. reazione avversa, intesa come intolleranza a determinati alimenti (ad es. lattosio, fruttosio e ribosio per il deficit dei relativi enzimi digestivi); 3. vera allergia alimentare sulla base di un meccanismo immunomediato.